Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.67887495A= | CA1917087019 | SIRT1 | c.509A= (p.His170=) c.-135A= (n.-135A=) n.295A= n.298A= c.-68A= (n.-68A=) | |
10 | g.67887495A>C | CA377038853 | SIRT1 | c.509A>C (p.His170Pro) c.-135A>C (n.-135A>C) n.295A>C n.298A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
10 | g.67887495A>G | CA5521028 | SIRT1 | c.509A>G (p.His170Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) n.295A>G n.298A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887495A>T | CA377038856 | SIRT1 | c.509A>T (p.His170Leu) c.-135A>T (n.-135A>T) n.295A>T n.298A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | |
10 | g.67887496T>A | CA377038859 | SIRT1 | c.510T>A (p.His170Gln) c.-134T>A (n.-134T>A) n.296T>A n.299T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
10 | g.67887496T>C | CA469851042 | SIRT1 | c.510T>C (p.His170=) c.-134T>C (n.-134T>C) n.296T>C n.299T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
10 | g.67887496T>G | CA377038861 | SIRT1 | c.510T>G (p.His170Gln) c.-134T>G (n.-134T>G) n.296T>G n.299T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
10 | g.67887497G>A | CA208366276 | SIRT1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-133G>A (n.-133G>A) n.297G>A n.300G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | dbSNP |
10 | g.67887497G>C | CA377038865 | SIRT1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-133G>C (n.-133G>C) n.297G>C n.300G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
10 | g.67887497G= | CA1917087020 | SIRT1 | c.511G= (p.Ala171=) c.-133G= (n.-133G=) n.297G= n.300G= c.-66G= (n.-66G=) | |
10 | g.67887497G>T | CA377038867 | SIRT1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-133G>T (n.-133G>T) n.297G>T n.300G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | |
10 | g.67887498C>A | CA377038869 | SIRT1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-132C>A (n.-132C>A) n.298C>A n.301C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
10 | g.67887498C>G | CA377038871 | SIRT1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-132C>G (n.-132C>G) n.298C>G n.301C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887498C>T | CA377038874 | SIRT1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-132C>T (n.-132C>T) n.298C>T n.301C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | |
10 | g.67887499A>C | CA469851043 | SIRT1 | c.513A>C (p.Ala171=) c.-131A>C (n.-131A>C) n.299A>C n.302A>C c.-64A>C (n.-64A>C) | |
10 | g.67887499A>G | CA469851044 | SIRT1 | c.513A>G (p.Ala171=) c.-131A>G (n.-131A>G) n.299A>G n.302A>G c.-64A>G (n.-64A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887499A>T | CA469851045 | SIRT1 | c.513A>T (p.Ala171=) c.-131A>T (n.-131A>T) n.299A>T n.302A>T c.-64A>T (n.-64A>T) | |
10 | g.67887500A>C | CA377038881 | SIRT1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-130A>C (n.-130A>C) n.300A>C n.303A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
10 | g.67887500A>G | CA377038879 | SIRT1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-130A>G (n.-130A>G) n.300A>G n.303A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
10 | g.67887500A>T | CA377038876 | SIRT1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-130A>T (n.-130A>T) n.300A>T n.303A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
10 | g.67887501G>A | CA377038882 | SIRT1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-129G>A (n.-129G>A) n.301G>A n.304G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | |
10 | g.67887501G>C | CA377038883 | SIRT1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-129G>C (n.-129G>C) n.301G>C n.304G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
10 | g.67887501G>T | CA377038884 | SIRT1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-129G>T (n.-129G>T) n.301G>T n.304G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | |
10 | g.67887502C>A | CA377038886 | SIRT1 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-128C>A (n.-128C>A) n.302C>A n.305C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
10 | g.67887502C= | CA1917087021 | SIRT1 | c.516C= (p.Ser172=) c.-128C= (n.-128C=) n.302C= n.305C= c.-61C= (n.-61C=) | |
10 | g.67887502C>G | CA377038888 | SIRT1 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) n.302C>G n.305C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
10 | g.67887502C>T | CA469851049 | SIRT1 | c.516C>T (p.Ser172=) c.-128C>T (n.-128C>T) n.302C>T n.305C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.67887503T>A | CA377038890 | SIRT1 | c.517T>A (p.Ser173Thr) c.-127T>A (n.-127T>A) n.303T>A n.306T>A c.-60T>A (n.-60T>A) | |
10 | g.67887503T>C | CA377038892 | SIRT1 | c.517T>C (p.Ser173Pro) c.-127T>C (n.-127T>C) n.303T>C n.306T>C c.-60T>C (n.-60T>C) | |
10 | g.67887503T>G | CA377038894 | SIRT1 | c.517T>G (p.Ser173Ala) c.-127T>G (n.-127T>G) n.303T>G n.306T>G c.-60T>G (n.-60T>G) | |
10 | g.67887504C>A | CA377038895 | SIRT1 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.304C>A n.307C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887504C>G | CA377038897 | SIRT1 | c.518C>G (p.Ser173Cys) c.-126C>G (n.-126C>G) n.304C>G n.307C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
10 | g.67887504C>T | CA377038899 | SIRT1 | c.518C>T (p.Ser173Phe) c.-126C>T (n.-126C>T) n.304C>T n.307C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | |
10 | g.67887505T>A | CA469851052 | SIRT1 | c.519T>A (p.Ser173=) c.-125T>A (n.-125T>A) n.305T>A n.308T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
10 | g.67887505T>C | CA469851050 | SIRT1 | c.519T>C (p.Ser173=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.305T>C n.308T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.67887505T>G | CA469851051 | SIRT1 | c.519T>G (p.Ser173=) c.-125T>G (n.-125T>G) n.305T>G n.308T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887506A= | CA1917087022 | SIRT1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-124A= (n.-124A=) n.306A= n.309A= c.-57A= (n.-57A=) | |
10 | g.67887506A>C | CA5521029 | SIRT1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-124A>C (n.-124A>C) n.306A>C n.309A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.67887506A>G | CA377038901 | SIRT1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-124A>G (n.-124A>G) n.306A>G n.309A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | |
10 | g.67887506A>T | CA377038903 | SIRT1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-124A>T (n.-124A>T) n.306A>T n.309A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
10 | g.67887507G>A | CA377038907 | SIRT1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-123G>A (n.-123G>A) n.307G>A n.310G>A c.-56G>A (n.-56G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.67887507G>C | CA377038909 | SIRT1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-123G>C (n.-123G>C) n.307G>C n.310G>C c.-56G>C (n.-56G>C) | |
10 | g.67887507G>T | CA377038906 | SIRT1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-123G>T (n.-123G>T) n.307G>T n.310G>T c.-56G>T (n.-56G>T) | |
10 | g.67887508T>A | CA377038911 | SIRT1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-122T>A (n.-122T>A) n.308T>A n.311T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
10 | g.67887508T>C | CA469851054 | SIRT1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.308T>C n.311T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
10 | g.67887508T>G | CA377038913 | SIRT1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) n.308T>G n.311T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.67887509G>A | CA377038916 | SIRT1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.-121G>A (n.-121G>A) n.309G>A n.312G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
10 | g.67887509G>C | CA377038918 | SIRT1 | c.523G>C (p.Asp175His) c.-121G>C (n.-121G>C) n.309G>C n.312G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
10 | g.67887509G>T | CA377038920 | SIRT1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.-121G>T (n.-121G>T) n.309G>T n.312G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.67887510A>C | CA377038921 | SIRT1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.310A>C n.313A>C c.-53A>C (n.-53A>C) |