Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.67811510A>CCA377098500DNAJC12c.297+14T>G (n.297+14T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*217+14T>G (n.*217+14T>G)
c.387+14T>G (n.387+14T>G)
c.327+14T>G (n.327+14T>G)
c.51+14T>G (n.51+14T>G)
10g.67811510A>GCA377098501DNAJC12c.297+14T>C (n.297+14T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*217+14T>C (n.*217+14T>C)
c.387+14T>C (n.387+14T>C)
c.327+14T>C (n.327+14T>C)
c.51+14T>C (n.51+14T>C)
10g.67811510A>TCA377098502DNAJC12c.297+14T>A (n.297+14T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*217+14T>A (n.*217+14T>A)
c.387+14T>A (n.387+14T>A)
c.327+14T>A (n.327+14T>A)
c.51+14T>A (n.51+14T>A)
10g.67811511G>CCA377098503DNAJC12c.297+13C>G (n.297+13C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*217+13C>G (n.*217+13C>G)
c.387+13C>G (n.387+13C>G)
c.327+13C>G (n.327+13C>G)
c.51+13C>G (n.51+13C>G)
10g.67811511G>TCA377098504DNAJC12c.297+13C>A (n.297+13C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*217+13C>A (n.*217+13C>A)
c.387+13C>A (n.387+13C>A)
c.327+13C>A (n.327+13C>A)
c.51+13C>A (n.51+13C>A)
10g.67811512C>ACA667760157DNAJC12c.297+12G>T (n.297+12G>T)
c.309G>T (p.Ser103=)
c.*217+12G>T (n.*217+12G>T)
c.387+12G>T (n.387+12G>T)
c.327+12G>T (n.327+12G>T)
c.51+12G>T (n.51+12G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811512C=CA1917049442DNAJC12c.297+12G= (n.297+12G=)
c.309G= (p.Ser103=)
c.*217+12G= (n.*217+12G=)
c.387+12G= (n.387+12G=)
c.327+12G= (n.327+12G=)
c.51+12G= (n.51+12G=)
10g.67811512C>TCA5520851DNAJC12c.297+12G>A (n.297+12G>A)
c.309G>A (p.Ser103=)
c.*217+12G>A (n.*217+12G>A)
c.387+12G>A (n.387+12G>A)
c.327+12G>A (n.327+12G>A)
c.51+12G>A (n.51+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811513G>ACA209166001DNAJC12c.297+11C>T (n.297+11C>T)
c.308C>T (p.Ser103Leu)
c.*217+11C>T (n.*217+11C>T)
c.387+11C>T (n.387+11C>T)
c.327+11C>T (n.327+11C>T)
c.51+11C>T (n.51+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811513G>CCA377098505DNAJC12c.297+11C>G (n.297+11C>G)
c.308C>G (p.Ser103Trp)
c.*217+11C>G (n.*217+11C>G)
c.387+11C>G (n.387+11C>G)
c.327+11C>G (n.327+11C>G)
c.51+11C>G (n.51+11C>G)
10g.67811513G=CA1917049443DNAJC12c.297+11C= (n.297+11C=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.*217+11C= (n.*217+11C=)
c.387+11C= (n.387+11C=)
c.327+11C= (n.327+11C=)
c.51+11C= (n.51+11C=)
10g.67811513G>TCA377098506DNAJC12c.297+11C>A (n.297+11C>A)
c.308C>A (p.Ser103Ter)
c.*217+11C>A (n.*217+11C>A)
c.387+11C>A (n.387+11C>A)
c.327+11C>A (n.327+11C>A)
c.51+11C>A (n.51+11C>A)
10g.67811514A>CCA377098507DNAJC12c.297+10T>G (n.297+10T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.*217+10T>G (n.*217+10T>G)
c.387+10T>G (n.387+10T>G)
c.327+10T>G (n.327+10T>G)
c.51+10T>G (n.51+10T>G)
10g.67811514A>GCA377098508DNAJC12c.297+10T>C (n.297+10T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.*217+10T>C (n.*217+10T>C)
c.387+10T>C (n.387+10T>C)
c.327+10T>C (n.327+10T>C)
c.51+10T>C (n.51+10T>C)
10g.67811514A>TCA377098509DNAJC12c.297+10T>A (n.297+10T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.*217+10T>A (n.*217+10T>A)
c.387+10T>A (n.387+10T>A)
c.327+10T>A (n.327+10T>A)
c.51+10T>A (n.51+10T>A)
10g.67811515G>ACA2609360352DNAJC12c.297+9C>T (n.297+9C>T)
c.306C>T (p.Phe102=)
c.*217+9C>T (n.*217+9C>T)
c.387+9C>T (n.387+9C>T)
c.327+9C>T (n.327+9C>T)
c.51+9C>T (n.51+9C>T)
 gnomAD v4
10g.67811515G>CCA377098511DNAJC12c.297+9C>G (n.297+9C>G)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.*217+9C>G (n.*217+9C>G)
c.387+9C>G (n.387+9C>G)
c.327+9C>G (n.327+9C>G)
c.51+9C>G (n.51+9C>G)
10g.67811515G>TCA377098510DNAJC12c.297+9C>A (n.297+9C>A)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.*217+9C>A (n.*217+9C>A)
c.387+9C>A (n.387+9C>A)
c.327+9C>A (n.327+9C>A)
c.51+9C>A (n.51+9C>A)
10g.67811516A>CCA377098512DNAJC12c.297+8T>G (n.297+8T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.*217+8T>G (n.*217+8T>G)
c.387+8T>G (n.387+8T>G)
c.327+8T>G (n.327+8T>G)
c.51+8T>G (n.51+8T>G)
10g.67811516A>GCA377098514DNAJC12c.297+8T>C (n.297+8T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.*217+8T>C (n.*217+8T>C)
c.387+8T>C (n.387+8T>C)
c.327+8T>C (n.327+8T>C)
c.51+8T>C (n.51+8T>C)
 gnomAD v4
10g.67811516A>TCA377098513DNAJC12c.297+8T>A (n.297+8T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.*217+8T>A (n.*217+8T>A)
c.387+8T>A (n.387+8T>A)
c.327+8T>A (n.327+8T>A)
c.51+8T>A (n.51+8T>A)
10g.67811517A>CCA377098515DNAJC12c.297+7T>G (n.297+7T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.*217+7T>G (n.*217+7T>G)
c.387+7T>G (n.387+7T>G)
c.327+7T>G (n.327+7T>G)
c.51+7T>G (n.51+7T>G)
10g.67811517A>GCA377098517DNAJC12c.297+7T>C (n.297+7T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.*217+7T>C (n.*217+7T>C)
c.387+7T>C (n.387+7T>C)
c.327+7T>C (n.327+7T>C)
c.51+7T>C (n.51+7T>C)
10g.67811517A>TCA377098516DNAJC12c.297+7T>A (n.297+7T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.*217+7T>A (n.*217+7T>A)
c.387+7T>A (n.387+7T>A)
c.327+7T>A (n.327+7T>A)
c.51+7T>A (n.51+7T>A)
10g.67811519C>ACA377098518DNAJC12c.297+5G>T (n.297+5G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*217+5G>T (n.*217+5G>T)
c.387+5G>T (n.387+5G>T)
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
c.51+5G>T (n.51+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.67811519C=CA1917049444DNAJC12c.297+5G= (n.297+5G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.*217+5G= (n.*217+5G=)
c.387+5G= (n.387+5G=)
c.327+5G= (n.327+5G=)
c.51+5G= (n.51+5G=)
10g.67811519C>GCA377098519DNAJC12c.297+5G>C (n.297+5G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*217+5G>C (n.*217+5G>C)
c.387+5G>C (n.387+5G>C)
c.327+5G>C (n.327+5G>C)
c.51+5G>C (n.51+5G>C)
10g.67811519C>TCA377098520DNAJC12c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.*217+5G>A (n.*217+5G>A)
c.387+5G>A (n.387+5G>A)
c.327+5G>A (n.327+5G>A)
c.51+5G>A (n.51+5G>A)
10g.67811521delCA929492839DNAJC12c.297+5del (n.297+5del)
c.302del (p.Gly101ValfsTer18)
c.*217+5del (n.*217+5del)
c.387+5del (n.387+5del)
c.327+5del (n.327+5del)
c.51+5del (n.51+5del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811520C>ACA377098521DNAJC12c.297+4G>T (n.297+4G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.*217+4G>T (n.*217+4G>T)
c.387+4G>T (n.387+4G>T)
c.327+4G>T (n.327+4G>T)
c.51+4G>T (n.51+4G>T)
10g.67811520C=CA1917049445DNAJC12c.297+4G= (n.297+4G=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.*217+4G= (n.*217+4G=)
c.387+4G= (n.387+4G=)
c.327+4G= (n.327+4G=)
c.51+4G= (n.51+4G=)
10g.67811520C>GCA377098522DNAJC12c.297+4G>C (n.297+4G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*217+4G>C (n.*217+4G>C)
c.387+4G>C (n.387+4G>C)
c.327+4G>C (n.327+4G>C)
c.51+4G>C (n.51+4G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811520C>TCA377098523DNAJC12c.297+4G>A (n.297+4G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.*217+4G>A (n.*217+4G>A)
c.387+4G>A (n.387+4G>A)
c.327+4G>A (n.327+4G>A)
c.51+4G>A (n.51+4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811521C=CA1917049446DNAJC12c.297+3G= (n.297+3G=)
c.300G= (p.Val100=)
c.*217+3G= (n.*217+3G=)
c.387+3G= (n.387+3G=)
c.327+3G= (n.327+3G=)
c.51+3G= (n.51+3G=)
10g.67811521C>GCA1917049447DNAJC12c.297+3G>C (n.297+3G>C)
c.300G>C (p.Val100=)
c.*217+3G>C (n.*217+3G>C)
c.387+3G>C (n.387+3G>C)
c.327+3G>C (n.327+3G>C)
c.51+3G>C (n.51+3G>C)
 dbSNP
10g.67811522A=CA1917049448DNAJC12c.297+2T= (n.297+2T=)
c.299T= (p.Val100=)
c.*217+2T= (n.*217+2T=)
c.387+2T= (n.387+2T=)
c.327+2T= (n.327+2T=)
c.51+2T= (n.51+2T=)
10g.67811522A>CCA377098524DNAJC12c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*217+2T>G (n.*217+2T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
c.51+2T>G (n.51+2T>G)
 dbSNP
10g.67811522A>GCA377098525DNAJC12c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*217+2T>C (n.*217+2T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
c.51+2T>C (n.51+2T>C)
10g.67811522A>TCA377098526DNAJC12c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*217+2T>A (n.*217+2T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
c.51+2T>A (n.51+2T>A)
10g.67811523C>ACA377098527DNAJC12c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*217+1G>T (n.*217+1G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
c.51+1G>T (n.51+1G>T)
10g.67811523C>GCA377098528DNAJC12c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*217+1G>C (n.*217+1G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
c.51+1G>C (n.51+1G>C)
10g.67811523C>TCA377098529DNAJC12c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.*217+1G>A (n.*217+1G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
c.51+1G>A (n.51+1G>A)
 dbSNP
10g.67811524C>ACA469970042DNAJC12c.297G>T (p.Thr99=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.387G>T (p.Thr129=)
c.327G>T (p.Thr109=)
c.51G>T (p.Thr17=)
10g.67811524C=CA1917049449DNAJC12c.297G= (p.Thr99=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.387G= (p.Thr129=)
c.327G= (p.Thr109=)
c.51G= (p.Thr17=)
10g.67811524C>GCA469970043DNAJC12c.297G>C (p.Thr99=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.387G>C (p.Thr129=)
c.327G>C (p.Thr109=)
c.51G>C (p.Thr17=)
 gnomAD v4
10g.67811524C>TCA5520852DNAJC12c.297G>A (p.Thr99=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.387G>A (p.Thr129=)
c.327G>A (p.Thr109=)
c.51G>A (p.Thr17=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.67811525G>ACA5520853DNAJC12c.296C>T (p.Thr99Met)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.386C>T (p.Thr129Met)
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.50C>T (p.Thr17Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.67811525G>CCA377098531DNAJC12c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
10g.67811525G=CA1917049450DNAJC12c.296C= (p.Thr99=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.50C= (p.Thr17=)
10g.67811525G>TCA377098530DNAJC12c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)

Number of alleles fetched