| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67811506A= | CA1917049440 | DNAJC12 | c.297+18T= (n.297+18T=) c.315T= (p.Gly105=) c.*217+18T= (n.*217+18T=) c.387+18T= (n.387+18T=) c.327+18T= (n.327+18T=) c.51+18T= (n.51+18T=) | |
| 10 | g.67811506A>C | CA5520849 | DNAJC12 | c.297+18T>G (n.297+18T>G) c.315T>G (p.Gly105=) c.*217+18T>G (n.*217+18T>G) c.387+18T>G (n.387+18T>G) c.327+18T>G (n.327+18T>G) c.51+18T>G (n.51+18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811506A>G | CA2580945992 | DNAJC12 | c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.315T>C (p.Gly105=) c.*217+18T>C (n.*217+18T>C) c.387+18T>C (n.387+18T>C) c.327+18T>C (n.327+18T>C) c.51+18T>C (n.51+18T>C) | |
| 10 | g.67811506A>T | CA2580945993 | DNAJC12 | c.297+18T>A (n.297+18T>A) c.315T>A (p.Gly105=) c.*217+18T>A (n.*217+18T>A) c.387+18T>A (n.387+18T>A) c.327+18T>A (n.327+18T>A) c.51+18T>A (n.51+18T>A) | |
| 10 | g.67811507C>A | CA377098495 | DNAJC12 | c.297+17G>T (n.297+17G>T) c.314G>T (p.Gly105Val) c.*217+17G>T (n.*217+17G>T) c.387+17G>T (n.387+17G>T) c.327+17G>T (n.327+17G>T) c.51+17G>T (n.51+17G>T) | |
| 10 | g.67811507C>G | CA377098496 | DNAJC12 | c.297+17G>C (n.297+17G>C) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.*217+17G>C (n.*217+17G>C) c.387+17G>C (n.387+17G>C) c.327+17G>C (n.327+17G>C) c.51+17G>C (n.51+17G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811507C>T | CA377098497 | DNAJC12 | c.297+17G>A (n.297+17G>A) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.*217+17G>A (n.*217+17G>A) c.387+17G>A (n.387+17G>A) c.327+17G>A (n.327+17G>A) c.51+17G>A (n.51+17G>A) | |
| 10 | g.67811508C>A | CA377098498 | DNAJC12 | c.297+16G>T (n.297+16G>T) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.*217+16G>T (n.*217+16G>T) c.387+16G>T (n.387+16G>T) c.327+16G>T (n.327+16G>T) c.51+16G>T (n.51+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811508C= | CA1917049441 | DNAJC12 | c.297+16G= (n.297+16G=) c.313G= (p.Gly105=) c.*217+16G= (n.*217+16G=) c.387+16G= (n.387+16G=) c.327+16G= (n.327+16G=) c.51+16G= (n.51+16G=) | |
| 10 | g.67811508C>G | CA377098499 | DNAJC12 | c.297+16G>C (n.297+16G>C) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.*217+16G>C (n.*217+16G>C) c.387+16G>C (n.387+16G>C) c.327+16G>C (n.327+16G>C) c.51+16G>C (n.51+16G>C) | |
| 10 | g.67811508C>T | CA5520850 | DNAJC12 | c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.*217+16G>A (n.*217+16G>A) c.387+16G>A (n.387+16G>A) c.327+16G>A (n.327+16G>A) c.51+16G>A (n.51+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811510A>C | CA377098500 | DNAJC12 | c.297+14T>G (n.297+14T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*217+14T>G (n.*217+14T>G) c.387+14T>G (n.387+14T>G) c.327+14T>G (n.327+14T>G) c.51+14T>G (n.51+14T>G) | |
| 10 | g.67811510A>G | CA377098501 | DNAJC12 | c.297+14T>C (n.297+14T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*217+14T>C (n.*217+14T>C) c.387+14T>C (n.387+14T>C) c.327+14T>C (n.327+14T>C) c.51+14T>C (n.51+14T>C) | |
| 10 | g.67811510A>T | CA377098502 | DNAJC12 | c.297+14T>A (n.297+14T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*217+14T>A (n.*217+14T>A) c.387+14T>A (n.387+14T>A) c.327+14T>A (n.327+14T>A) c.51+14T>A (n.51+14T>A) | |
| 10 | g.67811511G>C | CA377098503 | DNAJC12 | c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.*217+13C>G (n.*217+13C>G) c.387+13C>G (n.387+13C>G) c.327+13C>G (n.327+13C>G) c.51+13C>G (n.51+13C>G) | |
| 10 | g.67811511G>T | CA377098504 | DNAJC12 | c.297+13C>A (n.297+13C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.*217+13C>A (n.*217+13C>A) c.387+13C>A (n.387+13C>A) c.327+13C>A (n.327+13C>A) c.51+13C>A (n.51+13C>A) | |
| 10 | g.67811512C>A | CA667760157 | DNAJC12 | c.297+12G>T (n.297+12G>T) c.309G>T (p.Ser103=) c.*217+12G>T (n.*217+12G>T) c.387+12G>T (n.387+12G>T) c.327+12G>T (n.327+12G>T) c.51+12G>T (n.51+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811512C= | CA1917049442 | DNAJC12 | c.297+12G= (n.297+12G=) c.309G= (p.Ser103=) c.*217+12G= (n.*217+12G=) c.387+12G= (n.387+12G=) c.327+12G= (n.327+12G=) c.51+12G= (n.51+12G=) | |
| 10 | g.67811512C>T | CA5520851 | DNAJC12 | c.297+12G>A (n.297+12G>A) c.309G>A (p.Ser103=) c.*217+12G>A (n.*217+12G>A) c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.327+12G>A (n.327+12G>A) c.51+12G>A (n.51+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811513G>A | CA209166001 | DNAJC12 | c.297+11C>T (n.297+11C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.*217+11C>T (n.*217+11C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.327+11C>T (n.327+11C>T) c.51+11C>T (n.51+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811513G>C | CA377098505 | DNAJC12 | c.297+11C>G (n.297+11C>G) c.308C>G (p.Ser103Trp) c.*217+11C>G (n.*217+11C>G) c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.327+11C>G (n.327+11C>G) c.51+11C>G (n.51+11C>G) | |
| 10 | g.67811513G= | CA1917049443 | DNAJC12 | c.297+11C= (n.297+11C=) c.308C= (p.Ser103=) c.*217+11C= (n.*217+11C=) c.387+11C= (n.387+11C=) c.327+11C= (n.327+11C=) c.51+11C= (n.51+11C=) | |
| 10 | g.67811513G>T | CA377098506 | DNAJC12 | c.297+11C>A (n.297+11C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.*217+11C>A (n.*217+11C>A) c.387+11C>A (n.387+11C>A) c.327+11C>A (n.327+11C>A) c.51+11C>A (n.51+11C>A) | |
| 10 | g.67811514A>C | CA377098507 | DNAJC12 | c.297+10T>G (n.297+10T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.*217+10T>G (n.*217+10T>G) c.387+10T>G (n.387+10T>G) c.327+10T>G (n.327+10T>G) c.51+10T>G (n.51+10T>G) | |
| 10 | g.67811514A>G | CA377098508 | DNAJC12 | c.297+10T>C (n.297+10T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.*217+10T>C (n.*217+10T>C) c.387+10T>C (n.387+10T>C) c.327+10T>C (n.327+10T>C) c.51+10T>C (n.51+10T>C) | |
| 10 | g.67811514A>T | CA377098509 | DNAJC12 | c.297+10T>A (n.297+10T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.*217+10T>A (n.*217+10T>A) c.387+10T>A (n.387+10T>A) c.327+10T>A (n.327+10T>A) c.51+10T>A (n.51+10T>A) | |
| 10 | g.67811515G>A | CA2609360352 | DNAJC12 | c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.306C>T (p.Phe102=) c.*217+9C>T (n.*217+9C>T) c.387+9C>T (n.387+9C>T) c.327+9C>T (n.327+9C>T) c.51+9C>T (n.51+9C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811515G>C | CA377098511 | DNAJC12 | c.297+9C>G (n.297+9C>G) c.306C>G (p.Phe102Leu) c.*217+9C>G (n.*217+9C>G) c.387+9C>G (n.387+9C>G) c.327+9C>G (n.327+9C>G) c.51+9C>G (n.51+9C>G) | |
| 10 | g.67811515G>T | CA377098510 | DNAJC12 | c.297+9C>A (n.297+9C>A) c.306C>A (p.Phe102Leu) c.*217+9C>A (n.*217+9C>A) c.387+9C>A (n.387+9C>A) c.327+9C>A (n.327+9C>A) c.51+9C>A (n.51+9C>A) | |
| 10 | g.67811516A>C | CA377098512 | DNAJC12 | c.297+8T>G (n.297+8T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.*217+8T>G (n.*217+8T>G) c.387+8T>G (n.387+8T>G) c.327+8T>G (n.327+8T>G) c.51+8T>G (n.51+8T>G) | |
| 10 | g.67811516A>G | CA377098514 | DNAJC12 | c.297+8T>C (n.297+8T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.*217+8T>C (n.*217+8T>C) c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.327+8T>C (n.327+8T>C) c.51+8T>C (n.51+8T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811516A>T | CA377098513 | DNAJC12 | c.297+8T>A (n.297+8T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.*217+8T>A (n.*217+8T>A) c.387+8T>A (n.387+8T>A) c.327+8T>A (n.327+8T>A) c.51+8T>A (n.51+8T>A) | |
| 10 | g.67811517A>C | CA377098515 | DNAJC12 | c.297+7T>G (n.297+7T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) c.*217+7T>G (n.*217+7T>G) c.387+7T>G (n.387+7T>G) c.327+7T>G (n.327+7T>G) c.51+7T>G (n.51+7T>G) | |
| 10 | g.67811517A>G | CA377098517 | DNAJC12 | c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.*217+7T>C (n.*217+7T>C) c.387+7T>C (n.387+7T>C) c.327+7T>C (n.327+7T>C) c.51+7T>C (n.51+7T>C) | |
| 10 | g.67811517A>T | CA377098516 | DNAJC12 | c.297+7T>A (n.297+7T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.*217+7T>A (n.*217+7T>A) c.387+7T>A (n.387+7T>A) c.327+7T>A (n.327+7T>A) c.51+7T>A (n.51+7T>A) | |
| 10 | g.67811519C>A | CA377098518 | DNAJC12 | c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.*217+5G>T (n.*217+5G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) c.51+5G>T (n.51+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811519C= | CA1917049444 | DNAJC12 | c.297+5G= (n.297+5G=) c.302G= (p.Gly101=) c.*217+5G= (n.*217+5G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.327+5G= (n.327+5G=) c.51+5G= (n.51+5G=) | |
| 10 | g.67811519C>G | CA377098519 | DNAJC12 | c.297+5G>C (n.297+5G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.*217+5G>C (n.*217+5G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.327+5G>C (n.327+5G>C) c.51+5G>C (n.51+5G>C) | |
| 10 | g.67811519C>T | CA377098520 | DNAJC12 | c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.*217+5G>A (n.*217+5G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.327+5G>A (n.327+5G>A) c.51+5G>A (n.51+5G>A) | |
| 10 | g.67811521del | CA929492839 | DNAJC12 | c.297+5del (n.297+5del) c.302del (p.Gly101ValfsTer18) c.*217+5del (n.*217+5del) c.387+5del (n.387+5del) c.327+5del (n.327+5del) c.51+5del (n.51+5del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811520C>A | CA377098521 | DNAJC12 | c.297+4G>T (n.297+4G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.*217+4G>T (n.*217+4G>T) c.387+4G>T (n.387+4G>T) c.327+4G>T (n.327+4G>T) c.51+4G>T (n.51+4G>T) | |
| 10 | g.67811520C= | CA1917049445 | DNAJC12 | c.297+4G= (n.297+4G=) c.301G= (p.Gly101=) c.*217+4G= (n.*217+4G=) c.387+4G= (n.387+4G=) c.327+4G= (n.327+4G=) c.51+4G= (n.51+4G=) | |
| 10 | g.67811520C>G | CA377098522 | DNAJC12 | c.297+4G>C (n.297+4G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.*217+4G>C (n.*217+4G>C) c.387+4G>C (n.387+4G>C) c.327+4G>C (n.327+4G>C) c.51+4G>C (n.51+4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811520C>T | CA377098523 | DNAJC12 | c.297+4G>A (n.297+4G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.*217+4G>A (n.*217+4G>A) c.387+4G>A (n.387+4G>A) c.327+4G>A (n.327+4G>A) c.51+4G>A (n.51+4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811521C= | CA1917049446 | DNAJC12 | c.297+3G= (n.297+3G=) c.300G= (p.Val100=) c.*217+3G= (n.*217+3G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.327+3G= (n.327+3G=) c.51+3G= (n.51+3G=) | |
| 10 | g.67811521C>G | CA1917049447 | DNAJC12 | c.297+3G>C (n.297+3G>C) c.300G>C (p.Val100=) c.*217+3G>C (n.*217+3G>C) c.387+3G>C (n.387+3G>C) c.327+3G>C (n.327+3G>C) c.51+3G>C (n.51+3G>C) | dbSNP |
| 10 | g.67811522A= | CA1917049448 | DNAJC12 | c.297+2T= (n.297+2T=) c.299T= (p.Val100=) c.*217+2T= (n.*217+2T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.327+2T= (n.327+2T=) c.51+2T= (n.51+2T=) | |
| 10 | g.67811522A>C | CA377098524 | DNAJC12 | c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) c.*217+2T>G (n.*217+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.51+2T>G (n.51+2T>G) | dbSNP |
| 10 | g.67811522A>G | CA377098525 | DNAJC12 | c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) c.*217+2T>C (n.*217+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.51+2T>C (n.51+2T>C) | |
| 10 | g.67811522A>T | CA377098526 | DNAJC12 | c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) c.*217+2T>A (n.*217+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.51+2T>A (n.51+2T>A) |