UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.67811406_67811424del | CA2609360317 | DNAJC12 | c.297+103_297+121del (n.297+103_297+121del) c.*76_*94del (n.*76_*94del) c.*217+103_*217+121del (n.*217+103_*217+121del) c.387+103_387+121del (n.387+103_387+121del) c.327+103_327+121del (n.327+103_327+121del) c.51+103_51+121del (n.51+103_51+121del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811410A= | CA1917049394 | DNAJC12 | c.297+114T= (n.297+114T=) c.*87T= (n.*87T=) c.*217+114T= (n.*217+114T=) c.387+114T= (n.387+114T=) c.327+114T= (n.327+114T=) c.51+114T= (n.51+114T=) | |
| 10 | g.67811410A>G | CA1917049395 | DNAJC12 | c.297+114T>C (n.297+114T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*217+114T>C (n.*217+114T>C) c.387+114T>C (n.387+114T>C) c.327+114T>C (n.327+114T>C) c.51+114T>C (n.51+114T>C) | dbSNP |
| 10 | g.67811411C= | CA1917049397 | DNAJC12 | c.297+113G= (n.297+113G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*217+113G= (n.*217+113G=) c.387+113G= (n.387+113G=) c.327+113G= (n.327+113G=) c.51+113G= (n.51+113G=) | |
| 10 | g.67811411C>T | CA1917049396 | DNAJC12 | c.297+113G>A (n.297+113G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*217+113G>A (n.*217+113G>A) c.387+113G>A (n.387+113G>A) c.327+113G>A (n.327+113G>A) c.51+113G>A (n.51+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67811414C>A | CA2788369898 | DNAJC12 | c.297+110G>T (n.297+110G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*217+110G>T (n.*217+110G>T) c.387+110G>T (n.387+110G>T) c.327+110G>T (n.327+110G>T) c.51+110G>T (n.51+110G>T) | |
| 10 | g.67811416T>C | CA667760087 | DNAJC12 | c.297+108A>G (n.297+108A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*217+108A>G (n.*217+108A>G) c.387+108A>G (n.387+108A>G) c.327+108A>G (n.327+108A>G) c.51+108A>G (n.51+108A>G) | dbSNP |
| 10 | g.67811416T= | CA1917049398 | DNAJC12 | c.297+108A= (n.297+108A=) c.*81A= (n.*81A=) c.*217+108A= (n.*217+108A=) c.387+108A= (n.387+108A=) c.327+108A= (n.327+108A=) c.51+108A= (n.51+108A=) | |
| 10 | g.67811418G>A | CA667760093 | DNAJC12 | c.297+106C>T (n.297+106C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*217+106C>T (n.*217+106C>T) c.387+106C>T (n.387+106C>T) c.327+106C>T (n.327+106C>T) c.51+106C>T (n.51+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67811418G= | CA1917049399 | DNAJC12 | c.297+106C= (n.297+106C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*217+106C= (n.*217+106C=) c.387+106C= (n.387+106C=) c.327+106C= (n.327+106C=) c.51+106C= (n.51+106C=) | |
| 10 | g.67811419T>G | CA209165997 | DNAJC12 | c.297+105A>C (n.297+105A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*217+105A>C (n.*217+105A>C) c.387+105A>C (n.387+105A>C) c.327+105A>C (n.327+105A>C) c.51+105A>C (n.51+105A>C) | dbSNP |
| 10 | g.67811419T= | CA1917049400 | DNAJC12 | c.297+105A= (n.297+105A=) c.*78A= (n.*78A=) c.*217+105A= (n.*217+105A=) c.387+105A= (n.387+105A=) c.327+105A= (n.327+105A=) c.51+105A= (n.51+105A=) | |
| 10 | g.67811422dup | CA2609360323 | DNAJC12 | c.297+105dup (n.297+105dup) c.*78dup (n.*78dup) c.*217+105dup (n.*217+105dup) c.387+105dup (n.387+105dup) c.327+105dup (n.327+105dup) c.51+105dup (n.51+105dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811420T>G | CA929492833 | DNAJC12 | c.297+104A>C (n.297+104A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*217+104A>C (n.*217+104A>C) c.387+104A>C (n.387+104A>C) c.327+104A>C (n.327+104A>C) c.51+104A>C (n.51+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811420T= | CA1917049401 | DNAJC12 | c.297+104A= (n.297+104A=) c.*77A= (n.*77A=) c.*217+104A= (n.*217+104A=) c.387+104A= (n.387+104A=) c.327+104A= (n.327+104A=) c.51+104A= (n.51+104A=) | |
| 10 | g.67811423C>T | CA2574561073 | DNAJC12 | c.297+101G>A (n.297+101G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*217+101G>A (n.*217+101G>A) c.387+101G>A (n.387+101G>A) c.327+101G>A (n.327+101G>A) c.51+101G>A (n.51+101G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811424T>G | CA2609360324 | DNAJC12 | c.297+100A>C (n.297+100A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*217+100A>C (n.*217+100A>C) c.387+100A>C (n.387+100A>C) c.327+100A>C (n.327+100A>C) c.51+100A>C (n.51+100A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811425C>T | CA2609360325 | DNAJC12 | c.297+99G>A (n.297+99G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*217+99G>A (n.*217+99G>A) c.387+99G>A (n.387+99G>A) c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.51+99G>A (n.51+99G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811427C= | CA1917049402 | DNAJC12 | c.297+97G= (n.297+97G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*217+97G= (n.*217+97G=) c.387+97G= (n.387+97G=) c.327+97G= (n.327+97G=) c.51+97G= (n.51+97G=) | |
| 10 | g.67811427C>T | CA929492834 | DNAJC12 | c.297+97G>A (n.297+97G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*217+97G>A (n.*217+97G>A) c.387+97G>A (n.387+97G>A) c.327+97G>A (n.327+97G>A) c.51+97G>A (n.51+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811429C= | CA1917049403 | DNAJC12 | c.297+95G= (n.297+95G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*217+95G= (n.*217+95G=) c.387+95G= (n.387+95G=) c.327+95G= (n.327+95G=) c.51+95G= (n.51+95G=) | |
| 10 | g.67811429C>T | CA594239128 | DNAJC12 | c.297+95G>A (n.297+95G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*217+95G>A (n.*217+95G>A) c.387+95G>A (n.387+95G>A) c.327+95G>A (n.327+95G>A) c.51+95G>A (n.51+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811430C>T | CA2609360326 | DNAJC12 | c.297+94G>A (n.297+94G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*217+94G>A (n.*217+94G>A) c.387+94G>A (n.387+94G>A) c.327+94G>A (n.327+94G>A) c.51+94G>A (n.51+94G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811431T>C | CA2609360327 | DNAJC12 | c.297+93A>G (n.297+93A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*217+93A>G (n.*217+93A>G) c.387+93A>G (n.387+93A>G) c.327+93A>G (n.327+93A>G) c.51+93A>G (n.51+93A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811434C>A | CA667760096 | DNAJC12 | c.297+90G>T (n.297+90G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*217+90G>T (n.*217+90G>T) c.387+90G>T (n.387+90G>T) c.327+90G>T (n.327+90G>T) c.51+90G>T (n.51+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811434C= | CA1917049404 | DNAJC12 | c.297+90G= (n.297+90G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*217+90G= (n.*217+90G=) c.387+90G= (n.387+90G=) c.327+90G= (n.327+90G=) c.51+90G= (n.51+90G=) | |
| 10 | g.67811434C>T | CA1917049405 | DNAJC12 | c.297+90G>A (n.297+90G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*217+90G>A (n.*217+90G>A) c.387+90G>A (n.387+90G>A) c.327+90G>A (n.327+90G>A) c.51+90G>A (n.51+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.67811435G>A | CA209165998 | DNAJC12 | c.297+89C>T (n.297+89C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*217+89C>T (n.*217+89C>T) c.387+89C>T (n.387+89C>T) c.327+89C>T (n.327+89C>T) c.51+89C>T (n.51+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811435G= | CA1917049406 | DNAJC12 | c.297+89C= (n.297+89C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*217+89C= (n.*217+89C=) c.387+89C= (n.387+89C=) c.327+89C= (n.327+89C=) c.51+89C= (n.51+89C=) | |
| 10 | g.67811435G>T | CA594239133 | DNAJC12 | c.297+89C>A (n.297+89C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*217+89C>A (n.*217+89C>A) c.387+89C>A (n.387+89C>A) c.327+89C>A (n.327+89C>A) c.51+89C>A (n.51+89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811439A>T | CA2574561074 | DNAJC12 | c.297+85T>A (n.297+85T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*217+85T>A (n.*217+85T>A) c.387+85T>A (n.387+85T>A) c.327+85T>A (n.327+85T>A) c.51+85T>A (n.51+85T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811440A>C | CA2609360329 | DNAJC12 | c.297+84T>G (n.297+84T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*217+84T>G (n.*217+84T>G) c.387+84T>G (n.387+84T>G) c.327+84T>G (n.327+84T>G) c.51+84T>G (n.51+84T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811441_67811443del | CA2609360328 | DNAJC12 | c.297+82_297+84del (n.297+82_297+84del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.*217+82_*217+84del (n.*217+82_*217+84del) c.387+82_387+84del (n.387+82_387+84del) c.327+82_327+84del (n.327+82_327+84del) c.51+82_51+84del (n.51+82_51+84del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811441T>C | CA2609360330 | DNAJC12 | c.297+83A>G (n.297+83A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*217+83A>G (n.*217+83A>G) c.387+83A>G (n.387+83A>G) c.327+83A>G (n.327+83A>G) c.51+83A>G (n.51+83A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811442G>A | CA2609360331 | DNAJC12 | c.297+82C>T (n.297+82C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*217+82C>T (n.*217+82C>T) c.387+82C>T (n.387+82C>T) c.327+82C>T (n.327+82C>T) c.51+82C>T (n.51+82C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811442G>C | CA594239135 | DNAJC12 | c.297+82C>G (n.297+82C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*217+82C>G (n.*217+82C>G) c.387+82C>G (n.387+82C>G) c.327+82C>G (n.327+82C>G) c.51+82C>G (n.51+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811442G= | CA1917049407 | DNAJC12 | c.297+82C= (n.297+82C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*217+82C= (n.*217+82C=) c.387+82C= (n.387+82C=) c.327+82C= (n.327+82C=) c.51+82C= (n.51+82C=) | |
| 10 | g.67811443A= | CA1917049408 | DNAJC12 | c.297+81T= (n.297+81T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*217+81T= (n.*217+81T=) c.387+81T= (n.387+81T=) c.327+81T= (n.327+81T=) c.51+81T= (n.51+81T=) | |
| 10 | g.67811443A>G | CA2609360332 | DNAJC12 | c.297+81T>C (n.297+81T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*217+81T>C (n.*217+81T>C) c.387+81T>C (n.387+81T>C) c.327+81T>C (n.327+81T>C) c.51+81T>C (n.51+81T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811443A>T | CA913483157 | DNAJC12 | c.297+81T>A (n.297+81T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*217+81T>A (n.*217+81T>A) c.387+81T>A (n.387+81T>A) c.327+81T>A (n.327+81T>A) c.51+81T>A (n.51+81T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811444C>T | CA2722096294 | DNAJC12 | c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*217+80G>A (n.*217+80G>A) c.387+80G>A (n.387+80G>A) c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.51+80G>A (n.51+80G>A) | dbSNP |
| 10 | g.67811445T>G | CA2609360333 | DNAJC12 | c.297+79A>C (n.297+79A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*217+79A>C (n.*217+79A>C) c.387+79A>C (n.387+79A>C) c.327+79A>C (n.327+79A>C) c.51+79A>C (n.51+79A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811445_67811446insA | CA2609360334 | DNAJC12 | c.297+78_297+79insT (n.297+78_297+79insT) c.*51_*52insT (n.*51_*52insT) c.*217+78_*217+79insT (n.*217+78_*217+79insT) c.387+78_387+79insT (n.387+78_387+79insT) c.327+78_327+79insT (n.327+78_327+79insT) c.51+78_51+79insT (n.51+78_51+79insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811452G>A | CA5520837 | DNAJC12 | c.297+72C>T (n.297+72C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*217+72C>T (n.*217+72C>T) c.387+72C>T (n.387+72C>T) c.327+72C>T (n.327+72C>T) c.51+72C>T (n.51+72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.67811452G>C | CA2788369899 | DNAJC12 | c.297+72C>G (n.297+72C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*217+72C>G (n.*217+72C>G) c.387+72C>G (n.387+72C>G) c.327+72C>G (n.327+72C>G) c.51+72C>G (n.51+72C>G) | |
| 10 | g.67811452G= | CA1917049409 | DNAJC12 | c.297+72C= (n.297+72C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*217+72C= (n.*217+72C=) c.387+72C= (n.387+72C=) c.327+72C= (n.327+72C=) c.51+72C= (n.51+72C=) | |
| 10 | g.67811453C>A | CA2609360335 | DNAJC12 | c.297+71G>T (n.297+71G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*217+71G>T (n.*217+71G>T) c.387+71G>T (n.387+71G>T) c.327+71G>T (n.327+71G>T) c.51+71G>T (n.51+71G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811453_67811454insGGGCTCGACTCTCTTCATTGGTCAGAATCTCCTTTGCCT | CA2609360336 | DNAJC12 | c.297+70_297+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.297+70_297+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) c.*43_*44insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.*43_*44insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) c.*217+70_*217+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.*217+70_*217+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) c.387+70_387+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.387+70_387+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) c.327+70_327+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.327+70_327+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) c.51+70_51+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC (n.51+70_51+71insAGGCAAAGGAGATTCTGACCAATGAAGAGAGTCGAGCCC) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811454T>C | CA2609360337 | DNAJC12 | c.297+70A>G (n.297+70A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.*217+70A>G (n.*217+70A>G) c.387+70A>G (n.387+70A>G) c.327+70A>G (n.327+70A>G) c.51+70A>G (n.51+70A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.67811456C= | CA1917049410 | DNAJC12 | c.297+68G= (n.297+68G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*217+68G= (n.*217+68G=) c.387+68G= (n.387+68G=) c.327+68G= (n.327+68G=) c.51+68G= (n.51+68G=) |