Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.6430929G>A | CA375943071 | PRKCQ | c.1846C>T (p.Arg616Ter) c.1657C>T (p.Arg553Ter) c.1471C>T (p.Arg491Ter) c.1738C>T (p.Arg580Ter) c.1948C>T (p.Arg650Ter) c.1939-2567C>T (n.1939-2567C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430929G>C | CA5399077 | PRKCQ | c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.1939-2567C>G (n.1939-2567C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430929G= | CA1888213432 | PRKCQ | c.1846C= (p.Arg616=) c.1657C= (p.Arg553=) c.1471C= (p.Arg491=) c.1738C= (p.Arg580=) c.1948C= (p.Arg650=) c.1939-2567C= (n.1939-2567C=) | |
10 | g.6430929G>T | CA5399076 | PRKCQ | c.1846C>A (p.Arg616=) c.1657C>A (p.Arg553=) c.1471C>A (p.Arg491=) c.1738C>A (p.Arg580=) c.1948C>A (p.Arg650=) c.1939-2567C>A (n.1939-2567C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430930C>A | CA468047392 | PRKCQ | c.1845G>T (p.Val615=) c.1656G>T (p.Val552=) c.1470G>T (p.Val490=) c.1737G>T (p.Val579=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1939-2568G>T (n.1939-2568G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.6430930C= | CA1888213434 | PRKCQ | c.1845G= (p.Val615=) c.1656G= (p.Val552=) c.1470G= (p.Val490=) c.1737G= (p.Val579=) c.1947G= (p.Val649=) c.1939-2568G= (n.1939-2568G=) | |
10 | g.6430930C>G | CA468047393 | PRKCQ | c.1845G>C (p.Val615=) c.1656G>C (p.Val552=) c.1470G>C (p.Val490=) c.1737G>C (p.Val579=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1939-2568G>C (n.1939-2568G>C) | |
10 | g.6430930C>T | CA468047394 | PRKCQ | c.1845G>A (p.Val615=) c.1656G>A (p.Val552=) c.1470G>A (p.Val490=) c.1737G>A (p.Val579=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1939-2568G>A (n.1939-2568G>A) | |
10 | g.6430931A>C | CA375943072 | PRKCQ | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1939-2569T>G (n.1939-2569T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.6430931A>G | CA375943074 | PRKCQ | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1939-2569T>C (n.1939-2569T>C) | |
10 | g.6430931A>T | CA375943076 | PRKCQ | c.1844T>A (p.Val615Glu) c.1655T>A (p.Val552Glu) c.1469T>A (p.Val490Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1939-2569T>A (n.1939-2569T>A) | |
10 | g.6430932C>A | CA375943078 | PRKCQ | c.1843G>T (p.Val615Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1468G>T (p.Val490Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1939-2570G>T (n.1939-2570G>T) | |
10 | g.6430932C= | CA1888213436 | PRKCQ | c.1843G= (p.Val615=) c.1654G= (p.Val552=) c.1468G= (p.Val490=) c.1735G= (p.Val579=) c.1945G= (p.Val649=) c.1939-2570G= (n.1939-2570G=) | |
10 | g.6430932C>G | CA375943079 | PRKCQ | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1939-2570G>C (n.1939-2570G>C) | |
10 | g.6430932C>T | CA5399078 | PRKCQ | c.1843G>A (p.Val615Met) c.1654G>A (p.Val552Met) c.1468G>A (p.Val490Met) c.1735G>A (p.Val579Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1939-2570G>A (n.1939-2570G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.6430933G>A | CA5399079 | PRKCQ | c.1842C>T (p.Phe614=) c.1653C>T (p.Phe551=) c.1467C>T (p.Phe489=) c.1734C>T (p.Phe578=) c.1944C>T (p.Phe648=) c.1939-2571C>T (n.1939-2571C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430933G>C | CA375943082 | PRKCQ | c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.1734C>G (p.Phe578Leu) c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1939-2571C>G (n.1939-2571C>G) | |
10 | g.6430933G= | CA1888213440 | PRKCQ | c.1842C= (p.Phe614=) c.1653C= (p.Phe551=) c.1467C= (p.Phe489=) c.1734C= (p.Phe578=) c.1944C= (p.Phe648=) c.1939-2571C= (n.1939-2571C=) | |
10 | g.6430933G>T | CA375943084 | PRKCQ | c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1939-2571C>A (n.1939-2571C>A) | |
10 | g.6430934A>C | CA375943085 | PRKCQ | c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1939-2572T>G (n.1939-2572T>G) | |
10 | g.6430934A>G | CA375943086 | PRKCQ | c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1939-2572T>C (n.1939-2572T>C) | |
10 | g.6430934A>T | CA375943088 | PRKCQ | c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1939-2572T>A (n.1939-2572T>A) | |
10 | g.6430935A= | CA1888213444 | PRKCQ | c.1840T= (p.Phe614=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1465T= (p.Phe489=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1942T= (p.Phe648=) c.1939-2573T= (n.1939-2573T=) | |
10 | g.6430935A>C | CA375943091 | PRKCQ | c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1939-2573T>G (n.1939-2573T>G) | |
10 | g.6430935A>G | CA5399080 | PRKCQ | c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1939-2573T>C (n.1939-2573T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430935A>T | CA375943090 | PRKCQ | c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1939-2573T>A (n.1939-2573T>A) | |
10 | g.6430936G>A | CA468047396 | PRKCQ | c.1839C>T (p.Leu613=) c.1650C>T (p.Leu550=) c.1464C>T (p.Leu488=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1941C>T (p.Leu647=) c.1939-2574C>T (n.1939-2574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430936G>C | CA468047397 | PRKCQ | c.1839C>G (p.Leu613=) c.1650C>G (p.Leu550=) c.1464C>G (p.Leu488=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1941C>G (p.Leu647=) c.1939-2574C>G (n.1939-2574C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430936G= | CA1888213446 | PRKCQ | c.1839C= (p.Leu613=) c.1650C= (p.Leu550=) c.1464C= (p.Leu488=) c.1731C= (p.Leu577=) c.1941C= (p.Leu647=) c.1939-2574C= (n.1939-2574C=) | |
10 | g.6430936G>T | CA468047395 | PRKCQ | c.1839C>A (p.Leu613=) c.1650C>A (p.Leu550=) c.1464C>A (p.Leu488=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1941C>A (p.Leu647=) c.1939-2574C>A (n.1939-2574C>A) | |
10 | g.6430937A= | CA1888213449 | PRKCQ | c.1838T= (p.Leu613=) c.1649T= (p.Leu550=) c.1463T= (p.Leu488=) c.1730T= (p.Leu577=) c.1940T= (p.Leu647=) c.1939-2575T= (n.1939-2575T=) | |
10 | g.6430937A>C | CA375943094 | PRKCQ | c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1939-2575T>G (n.1939-2575T>G) | |
10 | g.6430937A>G | CA375943096 | PRKCQ | c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1939-2575T>C (n.1939-2575T>C) | |
10 | g.6430937A>T | CA375943097 | PRKCQ | c.1838T>A (p.Leu613His) c.1649T>A (p.Leu550His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1940T>A (p.Leu647His) c.1939-2575T>A (n.1939-2575T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430938G>A | CA375943099 | PRKCQ | c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.1939-2576C>T (n.1939-2576C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.6430938G>C | CA375943100 | PRKCQ | c.1837C>G (p.Leu613Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1939-2576C>G (n.1939-2576C>G) | |
10 | g.6430938G>T | CA375943102 | PRKCQ | c.1837C>A (p.Leu613Ile) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1939-2576C>A (n.1939-2576C>A) | |
10 | g.6430939C>A | CA375943104 | PRKCQ | c.1837-1G>T (n.1837-1G>T) c.1648-1G>T (n.1648-1G>T) c.1462-1G>T (n.1462-1G>T) c.1729-1G>T (n.1729-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1939-2577G>T (n.1939-2577G>T) | |
10 | g.6430939C>G | CA375943105 | PRKCQ | c.1837-1G>C (n.1837-1G>C) c.1648-1G>C (n.1648-1G>C) c.1462-1G>C (n.1462-1G>C) c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1939-2577G>C (n.1939-2577G>C) | |
10 | g.6430939C>T | CA375943106 | PRKCQ | c.1837-1G>A (n.1837-1G>A) c.1648-1G>A (n.1648-1G>A) c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1939-2577G>A (n.1939-2577G>A) | |
10 | g.6430940T>A | CA375943107 | PRKCQ | c.1837-2A>T (n.1837-2A>T) c.1648-2A>T (n.1648-2A>T) c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) c.1729-2A>T (n.1729-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1939-2578A>T (n.1939-2578A>T) | |
10 | g.6430940T>C | CA375943108 | PRKCQ | c.1837-2A>G (n.1837-2A>G) c.1648-2A>G (n.1648-2A>G) c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) c.1729-2A>G (n.1729-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1939-2578A>G (n.1939-2578A>G) | |
10 | g.6430940T>G | CA375943109 | PRKCQ | c.1837-2A>C (n.1837-2A>C) c.1648-2A>C (n.1648-2A>C) c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) c.1729-2A>C (n.1729-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1939-2578A>C (n.1939-2578A>C) | |
10 | g.6430941G>A | CA591470913 | PRKCQ | c.1837-3C>T (n.1837-3C>T) c.1648-3C>T (n.1648-3C>T) c.1462-3C>T (n.1462-3C>T) c.1729-3C>T (n.1729-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1939-2579C>T (n.1939-2579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.6430941G= | CA1888213451 | PRKCQ | c.1837-3C= (n.1837-3C=) c.1648-3C= (n.1648-3C=) c.1462-3C= (n.1462-3C=) c.1729-3C= (n.1729-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1939-2579C= (n.1939-2579C=) | |
10 | g.6430944dup | CA2574482566 | PRKCQ | c.1837-4dup (n.1837-4dup) c.1648-4dup (n.1648-4dup) c.1462-4dup (n.1462-4dup) c.1729-4dup (n.1729-4dup) c.1939-4dup (n.1939-4dup) c.1939-2580dup (n.1939-2580dup) | gnomAD v4 |
10 | g.6430944A= | CA1888213454 | PRKCQ | c.1837-6T= (n.1837-6T=) c.1648-6T= (n.1648-6T=) c.1462-6T= (n.1462-6T=) c.1729-6T= (n.1729-6T=) c.1939-6T= (n.1939-6T=) c.1939-2582T= (n.1939-2582T=) | |
10 | g.6430944A>T | CA667405978 | PRKCQ | c.1837-6T>A (n.1837-6T>A) c.1648-6T>A (n.1648-6T>A) c.1462-6T>A (n.1462-6T>A) c.1729-6T>A (n.1729-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.1939-2582T>A (n.1939-2582T>A) | dbSNP |
10 | g.6430945G>A | CA5399081 | PRKCQ | c.1837-7C>T (n.1837-7C>T) c.1648-7C>T (n.1648-7C>T) c.1462-7C>T (n.1462-7C>T) c.1729-7C>T (n.1729-7C>T) c.1939-7C>T (n.1939-7C>T) c.1939-2583C>T (n.1939-2583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.6430945G= | CA1888213455 | PRKCQ | c.1837-7C= (n.1837-7C=) c.1648-7C= (n.1648-7C=) c.1462-7C= (n.1462-7C=) c.1729-7C= (n.1729-7C=) c.1939-7C= (n.1939-7C=) c.1939-2583C= (n.1939-2583C=) |