WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.63577393T>A | CA2580942968 | REEP3 | c.105+10983T>A (n.105+10983T>A) | |
| 10 | g.63577393T>C | CA208683041 | REEP3 | c.105+10983T>C (n.105+10983T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577393T>G | CA208683042 | REEP3 | c.105+10983T>G (n.105+10983T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577393T= | CA1915077045 | REEP3 | c.105+10983T= (n.105+10983T=) | |
| 10 | g.63577394G>A | CA208683043 | REEP3 | c.105+10984G>A (n.105+10984G>A) | dbSNP |
| 10 | g.63577394G= | CA1915077046 | REEP3 | c.105+10984G= (n.105+10984G=) | |
| 10 | g.63577399G>A | CA208683044 | REEP3 | c.105+10989G>A (n.105+10989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577399G= | CA1915077047 | REEP3 | c.105+10989G= (n.105+10989G=) | |
| 10 | g.63577400C= | CA1915077048 | REEP3 | c.105+10990C= (n.105+10990C=) | |
| 10 | g.63577400C>T | CA929190539 | REEP3 | c.105+10990C>T (n.105+10990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577402A= | CA1915077049 | REEP3 | c.105+10992A= (n.105+10992A=) | |
| 10 | g.63577402A>T | CA208683045 | REEP3 | c.105+10992A>T (n.105+10992A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577412A= | CA1915077050 | REEP3 | c.105+11002A= (n.105+11002A=) | |
| 10 | g.63577412A>G | CA594068293 | REEP3 | c.105+11002A>G (n.105+11002A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577418G>T | CA929190540 | REEP3 | c.105+11008G>T (n.105+11008G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577431T>G | CA2588793814 | REEP3 | c.105+11021T>G (n.105+11021T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577434T>C | CA208683046 | REEP3 | c.105+11024T>C (n.105+11024T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577434T>G | CA208683047 | REEP3 | c.105+11024T>G (n.105+11024T>G) | dbSNP |
| 10 | g.63577434T= | CA1915077051 | REEP3 | c.105+11024T= (n.105+11024T=) | |
| 10 | g.63577439T>G | CA208683048 | REEP3 | c.105+11029T>G (n.105+11029T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577439T= | CA1915077052 | REEP3 | c.105+11029T= (n.105+11029T=) | |
| 10 | g.63577440G>A | CA667354967 | REEP3 | c.105+11030G>A (n.105+11030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577440G>C | CA2535256819 | REEP3 | c.105+11030G>C (n.105+11030G>C) | |
| 10 | g.63577440G= | CA1915077053 | REEP3 | c.105+11030G= (n.105+11030G=) | |
| 10 | g.63577440G>T | CA667354968 | REEP3 | c.105+11030G>T (n.105+11030G>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577442T>C | CA594068297 | REEP3 | c.105+11032T>C (n.105+11032T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577442T= | CA1915077054 | REEP3 | c.105+11032T= (n.105+11032T=) | |
| 10 | g.63577442_63577446delinsTAGAC | CA1915077055 | REEP3 | c.105+11032_105+11036delinsTAGAC (n.105+11032_105+11036delinsTAGAC) | |
| 10 | g.63577445_63577448del | CA667354974 | REEP3 | c.105+11035_105+11038del (n.105+11035_105+11038del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577446C= | CA1915077057 | REEP3 | c.105+11036C= (n.105+11036C=) | |
| 10 | g.63577446C>T | CA1915077056 | REEP3 | c.105+11036C>T (n.105+11036C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577450G>A | CA667354975 | REEP3 | c.105+11040G>A (n.105+11040G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577450G= | CA1915077058 | REEP3 | c.105+11040G= (n.105+11040G=) | |
| 10 | g.63577450G>T | CA1915077059 | REEP3 | c.105+11040G>T (n.105+11040G>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577452C= | CA1915077060 | REEP3 | c.105+11042C= (n.105+11042C=) | |
| 10 | g.63577452C>T | CA667354979 | REEP3 | c.105+11042C>T (n.105+11042C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577455G>C | CA913479196 | REEP3 | c.105+11045G>C (n.105+11045G>C) | gnomAD v2 |
| 10 | g.63577458G>C | CA2722263800 | REEP3 | c.105+11048G>C (n.105+11048G>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577459T>C | CA2588793816 | REEP3 | c.105+11049T>C (n.105+11049T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577474A= | CA1915077061 | REEP3 | c.105+11064A= (n.105+11064A=) | |
| 10 | g.63577474A>T | CA1915077062 | REEP3 | c.105+11064A>T (n.105+11064A>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577475G>C | CA208683049 | REEP3 | c.105+11065G>C (n.105+11065G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577475G= | CA1915077063 | REEP3 | c.105+11065G= (n.105+11065G=) | |
| 10 | g.63577475G>T | CA594068298 | REEP3 | c.105+11065G>T (n.105+11065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577476T>C | CA594068299 | REEP3 | c.105+11066T>C (n.105+11066T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577476T= | CA1915077064 | REEP3 | c.105+11066T= (n.105+11066T=) | |
| 10 | g.63577481_63577482delinsTG | CA1915077065 | REEP3 | c.105+11071_105+11072delinsTG (n.105+11071_105+11072delinsTG) | |
| 10 | g.63577482G>C | CA594068301 | REEP3 | c.105+11072G>C (n.105+11072G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577482G= | CA1915077066 | REEP3 | c.105+11072G= (n.105+11072G=) | |
| 10 | g.63577483del | CA208683050 | REEP3 | c.105+11073del (n.105+11073del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |