WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.63577295C= | CA1915077006 | REEP3 | c.105+10885C= (n.105+10885C=) | |
| 10 | g.63577295C>G | CA594068284 | REEP3 | c.105+10885C>G (n.105+10885C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577295C>T | CA208683029 | REEP3 | c.105+10885C>T (n.105+10885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577297A= | CA1915077007 | REEP3 | c.105+10887A= (n.105+10887A=) | |
| 10 | g.63577297A>G | CA208683030 | REEP3 | c.105+10887A>G (n.105+10887A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577298G>A | CA667354927 | REEP3 | c.105+10888G>A (n.105+10888G>A) | dbSNP |
| 10 | g.63577298G= | CA1915077008 | REEP3 | c.105+10888G= (n.105+10888G=) | |
| 10 | g.63577300G>C | CA929190515 | REEP3 | c.105+10890G>C (n.105+10890G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577300G= | CA1915077009 | REEP3 | c.105+10890G= (n.105+10890G=) | |
| 10 | g.63577307C= | CA1915077010 | REEP3 | c.105+10897C= (n.105+10897C=) | |
| 10 | g.63577307C>T | CA208683031 | REEP3 | c.105+10897C>T (n.105+10897C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577308A= | CA1915077011 | REEP3 | c.105+10898A= (n.105+10898A=) | |
| 10 | g.63577308A>G | CA208683032 | REEP3 | c.105+10898A>G (n.105+10898A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577309T>G | CA208683033 | REEP3 | c.105+10899T>G (n.105+10899T>G) | dbSNP |
| 10 | g.63577309T= | CA1915077012 | REEP3 | c.105+10899T= (n.105+10899T=) | |
| 10 | g.63577311A= | CA1915077013 | REEP3 | c.105+10901A= (n.105+10901A=) | |
| 10 | g.63577311A>C | CA1915077014 | REEP3 | c.105+10901A>C (n.105+10901A>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577312G>C | CA1915077016 | REEP3 | c.105+10902G>C (n.105+10902G>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577312G= | CA1915077015 | REEP3 | c.105+10902G= (n.105+10902G=) | |
| 10 | g.63577321T>C | CA1915077018 | REEP3 | c.105+10911T>C (n.105+10911T>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577321T= | CA1915077017 | REEP3 | c.105+10911T= (n.105+10911T=) | |
| 10 | g.63577325G>A | CA208683034 | REEP3 | c.105+10915G>A (n.105+10915G>A) | dbSNP |
| 10 | g.63577325G= | CA1915077019 | REEP3 | c.105+10915G= (n.105+10915G=) | |
| 10 | g.63577329G>A | CA208683035 | REEP3 | c.105+10919G>A (n.105+10919G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577329G>C | CA208683036 | REEP3 | c.105+10919G>C (n.105+10919G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577329G= | CA1915077020 | REEP3 | c.105+10919G= (n.105+10919G=) | |
| 10 | g.63577337T>G | CA929190520 | REEP3 | c.105+10927T>G (n.105+10927T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577337T= | CA1915077021 | REEP3 | c.105+10927T= (n.105+10927T=) | |
| 10 | g.63577339G>A | CA208683037 | REEP3 | c.105+10929G>A (n.105+10929G>A) | dbSNP |
| 10 | g.63577339G= | CA1915077022 | REEP3 | c.105+10929G= (n.105+10929G=) | |
| 10 | g.63577340A= | CA1915077023 | REEP3 | c.105+10930A= (n.105+10930A=) | |
| 10 | g.63577340A>G | CA667354934 | REEP3 | c.105+10930A>G (n.105+10930A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577348C= | CA1915077024 | REEP3 | c.105+10938C= (n.105+10938C=) | |
| 10 | g.63577348C>T | CA1915077025 | REEP3 | c.105+10938C>T (n.105+10938C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577351G>A | CA208683038 | REEP3 | c.105+10941G>A (n.105+10941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577351G>C | CA1915077027 | REEP3 | c.105+10941G>C (n.105+10941G>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577351G= | CA1915077026 | REEP3 | c.105+10941G= (n.105+10941G=) | |
| 10 | g.63577355G>C | CA1915077029 | REEP3 | c.105+10945G>C (n.105+10945G>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577355G= | CA1915077028 | REEP3 | c.105+10945G= (n.105+10945G=) | |
| 10 | g.63577355G>T | CA1915077030 | REEP3 | c.105+10945G>T (n.105+10945G>T) | dbSNP |
| 10 | g.63577358A>C | CA2722263771 | REEP3 | c.105+10948A>C (n.105+10948A>C) | dbSNP |
| 10 | g.63577360G>A | CA667354939 | REEP3 | c.105+10950G>A (n.105+10950G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577360G= | CA1915077031 | REEP3 | c.105+10950G= (n.105+10950G=) | |
| 10 | g.63577362T>G | CA1915077033 | REEP3 | c.105+10952T>G (n.105+10952T>G) | dbSNP |
| 10 | g.63577362T= | CA1915077032 | REEP3 | c.105+10952T= (n.105+10952T=) | |
| 10 | g.63577367T>G | CA594068287 | REEP3 | c.105+10957T>G (n.105+10957T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577367T= | CA1915077034 | REEP3 | c.105+10957T= (n.105+10957T=) | |
| 10 | g.63577370A= | CA1915077035 | REEP3 | c.105+10960A= (n.105+10960A=) | |
| 10 | g.63577370A>G | CA667354940 | REEP3 | c.105+10960A>G (n.105+10960A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63577371_63577375delinsGTCTC | CA1915077036 | REEP3 | c.105+10961_105+10965delinsGTCTC (n.105+10961_105+10965delinsGTCTC) |