UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.63515094T>C | CA667368110 | JMJD1C | n.113+6644A>G c.-379+6644A>G (n.-379+6644A>G) c.-384+6644A>G (n.-384+6644A>G) c.-265+6644A>G (n.-265+6644A>G) c.-701+6644A>G (n.-701+6644A>G) c.-595+6644A>G (n.-595+6644A>G) c.-481+6644A>G (n.-481+6644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515094T= | CA1915049684 | JMJD1C | n.113+6644A= c.-379+6644A= (n.-379+6644A=) c.-384+6644A= (n.-384+6644A=) c.-265+6644A= (n.-265+6644A=) c.-701+6644A= (n.-701+6644A=) c.-595+6644A= (n.-595+6644A=) c.-481+6644A= (n.-481+6644A=) | |
| 10 | g.63515096T>C | CA929195136 | JMJD1C | n.113+6642A>G c.-379+6642A>G (n.-379+6642A>G) c.-384+6642A>G (n.-384+6642A>G) c.-265+6642A>G (n.-265+6642A>G) c.-701+6642A>G (n.-701+6642A>G) c.-595+6642A>G (n.-595+6642A>G) c.-481+6642A>G (n.-481+6642A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515096T= | CA1915049685 | JMJD1C | n.113+6642A= c.-379+6642A= (n.-379+6642A=) c.-384+6642A= (n.-384+6642A=) c.-265+6642A= (n.-265+6642A=) c.-701+6642A= (n.-701+6642A=) c.-595+6642A= (n.-595+6642A=) c.-481+6642A= (n.-481+6642A=) | |
| 10 | g.63515102G= | CA1915049686 | JMJD1C | n.113+6636C= c.-379+6636C= (n.-379+6636C=) c.-384+6636C= (n.-384+6636C=) c.-265+6636C= (n.-265+6636C=) c.-701+6636C= (n.-701+6636C=) c.-595+6636C= (n.-595+6636C=) c.-481+6636C= (n.-481+6636C=) | |
| 10 | g.63515103T>C | CA208676548 | JMJD1C | n.113+6635A>G c.-379+6635A>G (n.-379+6635A>G) c.-384+6635A>G (n.-384+6635A>G) c.-265+6635A>G (n.-265+6635A>G) c.-701+6635A>G (n.-701+6635A>G) c.-595+6635A>G (n.-595+6635A>G) c.-481+6635A>G (n.-481+6635A>G) | dbSNP |
| 10 | g.63515103T= | CA1915049688 | JMJD1C | n.113+6635A= c.-379+6635A= (n.-379+6635A=) c.-384+6635A= (n.-384+6635A=) c.-265+6635A= (n.-265+6635A=) c.-701+6635A= (n.-701+6635A=) c.-595+6635A= (n.-595+6635A=) c.-481+6635A= (n.-481+6635A=) | |
| 10 | g.63515108dup | CA1915049687 | JMJD1C | n.113+6635dup c.-379+6635dup (n.-379+6635dup) c.-384+6635dup (n.-384+6635dup) c.-265+6635dup (n.-265+6635dup) c.-701+6635dup (n.-701+6635dup) c.-595+6635dup (n.-595+6635dup) c.-481+6635dup (n.-481+6635dup) | dbSNP |
| 10 | g.63515104T>A | CA1915049690 | JMJD1C | n.113+6634A>T c.-379+6634A>T (n.-379+6634A>T) c.-384+6634A>T (n.-384+6634A>T) c.-265+6634A>T (n.-265+6634A>T) c.-701+6634A>T (n.-701+6634A>T) c.-595+6634A>T (n.-595+6634A>T) c.-481+6634A>T (n.-481+6634A>T) | dbSNP |
| 10 | g.63515104T= | CA1915049689 | JMJD1C | n.113+6634A= c.-379+6634A= (n.-379+6634A=) c.-384+6634A= (n.-384+6634A=) c.-265+6634A= (n.-265+6634A=) c.-701+6634A= (n.-701+6634A=) c.-595+6634A= (n.-595+6634A=) c.-481+6634A= (n.-481+6634A=) | |
| 10 | g.63515106T>C | CA667368116 | JMJD1C | n.113+6632A>G c.-379+6632A>G (n.-379+6632A>G) c.-384+6632A>G (n.-384+6632A>G) c.-265+6632A>G (n.-265+6632A>G) c.-701+6632A>G (n.-701+6632A>G) c.-595+6632A>G (n.-595+6632A>G) c.-481+6632A>G (n.-481+6632A>G) | dbSNP |
| 10 | g.63515106T= | CA1915049691 | JMJD1C | n.113+6632A= c.-379+6632A= (n.-379+6632A=) c.-384+6632A= (n.-384+6632A=) c.-265+6632A= (n.-265+6632A=) c.-701+6632A= (n.-701+6632A=) c.-595+6632A= (n.-595+6632A=) c.-481+6632A= (n.-481+6632A=) | |
| 10 | g.63515108T>C | CA594066894 | JMJD1C | n.113+6630A>G c.-379+6630A>G (n.-379+6630A>G) c.-384+6630A>G (n.-384+6630A>G) c.-265+6630A>G (n.-265+6630A>G) c.-701+6630A>G (n.-701+6630A>G) c.-595+6630A>G (n.-595+6630A>G) c.-481+6630A>G (n.-481+6630A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515108T= | CA1915049692 | JMJD1C | n.113+6630A= c.-379+6630A= (n.-379+6630A=) c.-384+6630A= (n.-384+6630A=) c.-265+6630A= (n.-265+6630A=) c.-701+6630A= (n.-701+6630A=) c.-595+6630A= (n.-595+6630A=) c.-481+6630A= (n.-481+6630A=) | |
| 10 | g.63515114C>A | CA929195139 | JMJD1C | n.113+6624G>T c.-379+6624G>T (n.-379+6624G>T) c.-384+6624G>T (n.-384+6624G>T) c.-265+6624G>T (n.-265+6624G>T) c.-701+6624G>T (n.-701+6624G>T) c.-595+6624G>T (n.-595+6624G>T) c.-481+6624G>T (n.-481+6624G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515114C= | CA1915049693 | JMJD1C | n.113+6624G= c.-379+6624G= (n.-379+6624G=) c.-384+6624G= (n.-384+6624G=) c.-265+6624G= (n.-265+6624G=) c.-701+6624G= (n.-701+6624G=) c.-595+6624G= (n.-595+6624G=) c.-481+6624G= (n.-481+6624G=) | |
| 10 | g.63515117C= | CA1915049694 | JMJD1C | n.113+6621G= c.-379+6621G= (n.-379+6621G=) c.-384+6621G= (n.-384+6621G=) c.-265+6621G= (n.-265+6621G=) c.-701+6621G= (n.-701+6621G=) c.-595+6621G= (n.-595+6621G=) c.-481+6621G= (n.-481+6621G=) | |
| 10 | g.63515117C>T | CA1915049695 | JMJD1C | n.113+6621G>A c.-379+6621G>A (n.-379+6621G>A) c.-384+6621G>A (n.-384+6621G>A) c.-265+6621G>A (n.-265+6621G>A) c.-701+6621G>A (n.-701+6621G>A) c.-595+6621G>A (n.-595+6621G>A) c.-481+6621G>A (n.-481+6621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515119A= | CA1915049696 | JMJD1C | n.113+6619T= c.-379+6619T= (n.-379+6619T=) c.-384+6619T= (n.-384+6619T=) c.-265+6619T= (n.-265+6619T=) c.-701+6619T= (n.-701+6619T=) c.-595+6619T= (n.-595+6619T=) c.-481+6619T= (n.-481+6619T=) | |
| 10 | g.63515119A>T | CA15632315 | JMJD1C | n.113+6619T>A c.-379+6619T>A (n.-379+6619T>A) c.-384+6619T>A (n.-384+6619T>A) c.-265+6619T>A (n.-265+6619T>A) c.-701+6619T>A (n.-701+6619T>A) c.-595+6619T>A (n.-595+6619T>A) c.-481+6619T>A (n.-481+6619T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515121T>A | CA594066895 | JMJD1C | n.113+6617A>T c.-379+6617A>T (n.-379+6617A>T) c.-384+6617A>T (n.-384+6617A>T) c.-265+6617A>T (n.-265+6617A>T) c.-701+6617A>T (n.-701+6617A>T) c.-595+6617A>T (n.-595+6617A>T) c.-481+6617A>T (n.-481+6617A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515121T= | CA1915049697 | JMJD1C | n.113+6617A= c.-379+6617A= (n.-379+6617A=) c.-384+6617A= (n.-384+6617A=) c.-265+6617A= (n.-265+6617A=) c.-701+6617A= (n.-701+6617A=) c.-595+6617A= (n.-595+6617A=) c.-481+6617A= (n.-481+6617A=) | |
| 10 | g.63515126C= | CA1915049698 | JMJD1C | n.113+6612G= c.-379+6612G= (n.-379+6612G=) c.-384+6612G= (n.-384+6612G=) c.-265+6612G= (n.-265+6612G=) c.-701+6612G= (n.-701+6612G=) c.-595+6612G= (n.-595+6612G=) c.-481+6612G= (n.-481+6612G=) | |
| 10 | g.63515126C>G | CA1915049699 | JMJD1C | n.113+6612G>C c.-379+6612G>C (n.-379+6612G>C) c.-384+6612G>C (n.-384+6612G>C) c.-265+6612G>C (n.-265+6612G>C) c.-701+6612G>C (n.-701+6612G>C) c.-595+6612G>C (n.-595+6612G>C) c.-481+6612G>C (n.-481+6612G>C) | dbSNP |
| 10 | g.63515128G>C | CA594066896 | JMJD1C | n.113+6610C>G c.-379+6610C>G (n.-379+6610C>G) c.-384+6610C>G (n.-384+6610C>G) c.-265+6610C>G (n.-265+6610C>G) c.-701+6610C>G (n.-701+6610C>G) c.-595+6610C>G (n.-595+6610C>G) c.-481+6610C>G (n.-481+6610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515128G= | CA1915049700 | JMJD1C | n.113+6610C= c.-379+6610C= (n.-379+6610C=) c.-384+6610C= (n.-384+6610C=) c.-265+6610C= (n.-265+6610C=) c.-701+6610C= (n.-701+6610C=) c.-595+6610C= (n.-595+6610C=) c.-481+6610C= (n.-481+6610C=) | |
| 10 | g.63515134C= | CA1915049701 | JMJD1C | n.113+6604G= c.-379+6604G= (n.-379+6604G=) c.-384+6604G= (n.-384+6604G=) c.-265+6604G= (n.-265+6604G=) c.-701+6604G= (n.-701+6604G=) c.-595+6604G= (n.-595+6604G=) c.-481+6604G= (n.-481+6604G=) | |
| 10 | g.63515135_63515143dup | CA667368125 | JMJD1C | n.113+6595_113+6603dup c.-379+6595_-379+6603dup (n.-379+6595_-379+6603dup) c.-384+6595_-384+6603dup (n.-384+6595_-384+6603dup) c.-265+6595_-265+6603dup (n.-265+6595_-265+6603dup) c.-701+6595_-701+6603dup (n.-701+6595_-701+6603dup) c.-595+6595_-595+6603dup (n.-595+6595_-595+6603dup) c.-481+6595_-481+6603dup (n.-481+6595_-481+6603dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515137G>A | CA208676549 | JMJD1C | n.113+6601C>T c.-379+6601C>T (n.-379+6601C>T) c.-384+6601C>T (n.-384+6601C>T) c.-265+6601C>T (n.-265+6601C>T) c.-701+6601C>T (n.-701+6601C>T) c.-595+6601C>T (n.-595+6601C>T) c.-481+6601C>T (n.-481+6601C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63515137G>C | CA208676550 | JMJD1C | n.113+6601C>G c.-379+6601C>G (n.-379+6601C>G) c.-384+6601C>G (n.-384+6601C>G) c.-265+6601C>G (n.-265+6601C>G) c.-701+6601C>G (n.-701+6601C>G) c.-595+6601C>G (n.-595+6601C>G) c.-481+6601C>G (n.-481+6601C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515137G= | CA1915049702 | JMJD1C | n.113+6601C= c.-379+6601C= (n.-379+6601C=) c.-384+6601C= (n.-384+6601C=) c.-265+6601C= (n.-265+6601C=) c.-701+6601C= (n.-701+6601C=) c.-595+6601C= (n.-595+6601C=) c.-481+6601C= (n.-481+6601C=) | |
| 10 | g.63515139G>A | CA208676551 | JMJD1C | n.113+6599C>T c.-379+6599C>T (n.-379+6599C>T) c.-384+6599C>T (n.-384+6599C>T) c.-265+6599C>T (n.-265+6599C>T) c.-701+6599C>T (n.-701+6599C>T) c.-595+6599C>T (n.-595+6599C>T) c.-481+6599C>T (n.-481+6599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515139G= | CA1915049703 | JMJD1C | n.113+6599C= c.-379+6599C= (n.-379+6599C=) c.-384+6599C= (n.-384+6599C=) c.-265+6599C= (n.-265+6599C=) c.-701+6599C= (n.-701+6599C=) c.-595+6599C= (n.-595+6599C=) c.-481+6599C= (n.-481+6599C=) | |
| 10 | g.63515139G>T | CA929195145 | JMJD1C | n.113+6599C>A c.-379+6599C>A (n.-379+6599C>A) c.-384+6599C>A (n.-384+6599C>A) c.-265+6599C>A (n.-265+6599C>A) c.-701+6599C>A (n.-701+6599C>A) c.-595+6599C>A (n.-595+6599C>A) c.-481+6599C>A (n.-481+6599C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515142G>C | CA667368132 | JMJD1C | n.113+6596C>G c.-379+6596C>G (n.-379+6596C>G) c.-384+6596C>G (n.-384+6596C>G) c.-265+6596C>G (n.-265+6596C>G) c.-701+6596C>G (n.-701+6596C>G) c.-595+6596C>G (n.-595+6596C>G) c.-481+6596C>G (n.-481+6596C>G) | dbSNP |
| 10 | g.63515142G= | CA1915049704 | JMJD1C | n.113+6596C= c.-379+6596C= (n.-379+6596C=) c.-384+6596C= (n.-384+6596C=) c.-265+6596C= (n.-265+6596C=) c.-701+6596C= (n.-701+6596C=) c.-595+6596C= (n.-595+6596C=) c.-481+6596C= (n.-481+6596C=) | |
| 10 | g.63515143G>A | CA1915049706 | JMJD1C | n.113+6595C>T c.-379+6595C>T (n.-379+6595C>T) c.-384+6595C>T (n.-384+6595C>T) c.-265+6595C>T (n.-265+6595C>T) c.-701+6595C>T (n.-701+6595C>T) c.-595+6595C>T (n.-595+6595C>T) c.-481+6595C>T (n.-481+6595C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63515143G= | CA1915049705 | JMJD1C | n.113+6595C= c.-379+6595C= (n.-379+6595C=) c.-384+6595C= (n.-384+6595C=) c.-265+6595C= (n.-265+6595C=) c.-701+6595C= (n.-701+6595C=) c.-595+6595C= (n.-595+6595C=) c.-481+6595C= (n.-481+6595C=) | |
| 10 | g.63515149G>A | CA667368138 | JMJD1C | n.113+6589C>T c.-379+6589C>T (n.-379+6589C>T) c.-384+6589C>T (n.-384+6589C>T) c.-265+6589C>T (n.-265+6589C>T) c.-701+6589C>T (n.-701+6589C>T) c.-595+6589C>T (n.-595+6589C>T) c.-481+6589C>T (n.-481+6589C>T) | dbSNP |
| 10 | g.63515149G= | CA1915049707 | JMJD1C | n.113+6589C= c.-379+6589C= (n.-379+6589C=) c.-384+6589C= (n.-384+6589C=) c.-265+6589C= (n.-265+6589C=) c.-701+6589C= (n.-701+6589C=) c.-595+6589C= (n.-595+6589C=) c.-481+6589C= (n.-481+6589C=) | |
| 10 | g.63515149G>T | CA2788267723 | JMJD1C | n.113+6589C>A c.-379+6589C>A (n.-379+6589C>A) c.-384+6589C>A (n.-384+6589C>A) c.-265+6589C>A (n.-265+6589C>A) c.-701+6589C>A (n.-701+6589C>A) c.-595+6589C>A (n.-595+6589C>A) c.-481+6589C>A (n.-481+6589C>A) | |
| 10 | g.63515150T>A | CA208676552 | JMJD1C | n.113+6588A>T c.-379+6588A>T (n.-379+6588A>T) c.-384+6588A>T (n.-384+6588A>T) c.-265+6588A>T (n.-265+6588A>T) c.-701+6588A>T (n.-701+6588A>T) c.-595+6588A>T (n.-595+6588A>T) c.-481+6588A>T (n.-481+6588A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515150T= | CA1915049708 | JMJD1C | n.113+6588A= c.-379+6588A= (n.-379+6588A=) c.-384+6588A= (n.-384+6588A=) c.-265+6588A= (n.-265+6588A=) c.-701+6588A= (n.-701+6588A=) c.-595+6588A= (n.-595+6588A=) c.-481+6588A= (n.-481+6588A=) | |
| 10 | g.63515152_63515153delinsAT | CA1915049709 | JMJD1C | n.113+6585_113+6586delinsAT c.-379+6585_-379+6586delinsAT (n.-379+6585_-379+6586delinsAT) c.-384+6585_-384+6586delinsAT (n.-384+6585_-384+6586delinsAT) c.-265+6585_-265+6586delinsAT (n.-265+6585_-265+6586delinsAT) c.-701+6585_-701+6586delinsAT (n.-701+6585_-701+6586delinsAT) c.-595+6585_-595+6586delinsAT (n.-595+6585_-595+6586delinsAT) c.-481+6585_-481+6586delinsAT (n.-481+6585_-481+6586delinsAT) | |
| 10 | g.63515153T>C | CA2788267724 | JMJD1C | n.113+6585A>G c.-379+6585A>G (n.-379+6585A>G) c.-384+6585A>G (n.-384+6585A>G) c.-265+6585A>G (n.-265+6585A>G) c.-701+6585A>G (n.-701+6585A>G) c.-595+6585A>G (n.-595+6585A>G) c.-481+6585A>G (n.-481+6585A>G) | |
| 10 | g.63515155del | CA929195146 | JMJD1C | n.113+6585del c.-379+6585del (n.-379+6585del) c.-384+6585del (n.-384+6585del) c.-265+6585del (n.-265+6585del) c.-701+6585del (n.-701+6585del) c.-595+6585del (n.-595+6585del) c.-481+6585del (n.-481+6585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515158C= | CA1915049710 | JMJD1C | n.113+6580G= c.-379+6580G= (n.-379+6580G=) c.-384+6580G= (n.-384+6580G=) c.-265+6580G= (n.-265+6580G=) c.-701+6580G= (n.-701+6580G=) c.-595+6580G= (n.-595+6580G=) c.-481+6580G= (n.-481+6580G=) | |
| 10 | g.63515158C>T | CA1915049711 | JMJD1C | n.113+6580G>A c.-379+6580G>A (n.-379+6580G>A) c.-384+6580G>A (n.-384+6580G>A) c.-265+6580G>A (n.-265+6580G>A) c.-701+6580G>A (n.-701+6580G>A) c.-595+6580G>A (n.-595+6580G>A) c.-481+6580G>A (n.-481+6580G>A) | dbSNP |
| 10 | g.63515162C>A | CA929195147 | JMJD1C | n.113+6576G>T c.-379+6576G>T (n.-379+6576G>T) c.-384+6576G>T (n.-384+6576G>T) c.-265+6576G>T (n.-265+6576G>T) c.-701+6576G>T (n.-701+6576G>T) c.-595+6576G>T (n.-595+6576G>T) c.-481+6576G>T (n.-481+6576G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.63515162C= | CA1915049712 | JMJD1C | n.113+6576G= c.-379+6576G= (n.-379+6576G=) c.-384+6576G= (n.-384+6576G=) c.-265+6576G= (n.-265+6576G=) c.-701+6576G= (n.-701+6576G=) c.-595+6576G= (n.-595+6576G=) c.-481+6576G= (n.-481+6576G=) |