WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62814811G>A | CA13353711 | EGR2 | c.20-343C>T (n.20-343C>T) c.710-343C>T (n.710-343C>T) c.170-343C>T (n.170-343C>T) c.*102-343C>T (n.*102-343C>T) c.209-343C>T (n.209-343C>T) n.108+1357C>T n.651-343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814811G>C | CA2580942577 | EGR2 | c.20-343C>G (n.20-343C>G) c.710-343C>G (n.710-343C>G) c.170-343C>G (n.170-343C>G) c.*102-343C>G (n.*102-343C>G) c.209-343C>G (n.209-343C>G) n.108+1357C>G n.651-343C>G | |
| 10 | g.62814811G= | CA1914713297 | EGR2 | c.20-343C= (n.20-343C=) c.710-343C= (n.710-343C=) c.170-343C= (n.170-343C=) c.*102-343C= (n.*102-343C=) c.209-343C= (n.209-343C=) n.108+1357C= n.651-343C= | |
| 10 | g.62814811G>T | CA2580942576 | EGR2 | c.20-343C>A (n.20-343C>A) c.710-343C>A (n.710-343C>A) c.170-343C>A (n.170-343C>A) c.*102-343C>A (n.*102-343C>A) c.209-343C>A (n.209-343C>A) n.108+1357C>A n.651-343C>A | |
| 10 | g.62814814C>A | CA929131616 | EGR2 | c.20-346G>T (n.20-346G>T) c.710-346G>T (n.710-346G>T) c.170-346G>T (n.170-346G>T) c.*102-346G>T (n.*102-346G>T) c.209-346G>T (n.209-346G>T) n.108+1354G>T n.651-346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814814C= | CA1914713299 | EGR2 | c.20-346G= (n.20-346G=) c.710-346G= (n.710-346G=) c.170-346G= (n.170-346G=) c.*102-346G= (n.*102-346G=) c.209-346G= (n.209-346G=) n.108+1354G= n.651-346G= | |
| 10 | g.62814814C>T | CA1914713298 | EGR2 | c.20-346G>A (n.20-346G>A) c.710-346G>A (n.710-346G>A) c.170-346G>A (n.170-346G>A) c.*102-346G>A (n.*102-346G>A) c.209-346G>A (n.209-346G>A) n.108+1354G>A n.651-346G>A | dbSNP |
| 10 | g.62814818T>A | CA593890998 | EGR2 | c.20-350A>T (n.20-350A>T) c.710-350A>T (n.710-350A>T) c.170-350A>T (n.170-350A>T) c.*102-350A>T (n.*102-350A>T) c.209-350A>T (n.209-350A>T) n.108+1350A>T n.651-350A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814818T= | CA1914713300 | EGR2 | c.20-350A= (n.20-350A=) c.710-350A= (n.710-350A=) c.170-350A= (n.170-350A=) c.*102-350A= (n.*102-350A=) c.209-350A= (n.209-350A=) n.108+1350A= n.651-350A= | |
| 10 | g.62814831dup | CA2570926208 | EGR2 | c.20-358dup (n.20-358dup) c.710-358dup (n.710-358dup) c.170-358dup (n.170-358dup) c.*102-358dup (n.*102-358dup) c.209-358dup (n.209-358dup) n.108+1342dup n.651-358dup | |
| 10 | g.62814830T>G | CA208352574 | EGR2 | c.20-362A>C (n.20-362A>C) c.710-362A>C (n.710-362A>C) c.170-362A>C (n.170-362A>C) c.*102-362A>C (n.*102-362A>C) c.209-362A>C (n.209-362A>C) n.108+1338A>C n.651-362A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814830T= | CA1914713301 | EGR2 | c.20-362A= (n.20-362A=) c.710-362A= (n.710-362A=) c.170-362A= (n.170-362A=) c.*102-362A= (n.*102-362A=) c.209-362A= (n.209-362A=) n.108+1338A= n.651-362A= | |
| 10 | g.62814831T>C | CA929131620 | EGR2 | c.20-363A>G (n.20-363A>G) c.710-363A>G (n.710-363A>G) c.170-363A>G (n.170-363A>G) c.*102-363A>G (n.*102-363A>G) c.209-363A>G (n.209-363A>G) n.108+1337A>G n.651-363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814831T>G | CA1914713303 | EGR2 | c.20-363A>C (n.20-363A>C) c.710-363A>C (n.710-363A>C) c.170-363A>C (n.170-363A>C) c.*102-363A>C (n.*102-363A>C) c.209-363A>C (n.209-363A>C) n.108+1337A>C n.651-363A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814831T= | CA1914713302 | EGR2 | c.20-363A= (n.20-363A=) c.710-363A= (n.710-363A=) c.170-363A= (n.170-363A=) c.*102-363A= (n.*102-363A=) c.209-363A= (n.209-363A=) n.108+1337A= n.651-363A= | |
| 10 | g.62814832_62814840del | CA929131621 | EGR2 | c.20-372_20-364del (n.20-372_20-364del) c.710-372_710-364del (n.710-372_710-364del) c.170-372_170-364del (n.170-372_170-364del) c.*102-372_*102-364del (n.*102-372_*102-364del) c.209-372_209-364del (n.209-372_209-364del) n.108+1328_108+1336del n.651-372_651-364del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814834C= | CA1914713304 | EGR2 | c.20-366G= (n.20-366G=) c.710-366G= (n.710-366G=) c.170-366G= (n.170-366G=) c.*102-366G= (n.*102-366G=) c.209-366G= (n.209-366G=) n.108+1334G= n.651-366G= | |
| 10 | g.62814834C>T | CA929131631 | EGR2 | c.20-366G>A (n.20-366G>A) c.710-366G>A (n.710-366G>A) c.170-366G>A (n.170-366G>A) c.*102-366G>A (n.*102-366G>A) c.209-366G>A (n.209-366G>A) n.108+1334G>A n.651-366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814836G>A | CA208352584 | EGR2 | c.20-368C>T (n.20-368C>T) c.710-368C>T (n.710-368C>T) c.170-368C>T (n.170-368C>T) c.*102-368C>T (n.*102-368C>T) c.209-368C>T (n.209-368C>T) n.108+1332C>T n.651-368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814836G= | CA1914713305 | EGR2 | c.20-368C= (n.20-368C=) c.710-368C= (n.710-368C=) c.170-368C= (n.170-368C=) c.*102-368C= (n.*102-368C=) c.209-368C= (n.209-368C=) n.108+1332C= n.651-368C= | |
| 10 | g.62814836_62814840del | CA2570225087 | EGR2 | c.20-372_20-368del (n.20-372_20-368del) c.710-372_710-368del (n.710-372_710-368del) c.170-372_170-368del (n.170-372_170-368del) c.*102-372_*102-368del (n.*102-372_*102-368del) c.209-372_209-368del (n.209-372_209-368del) n.108+1328_108+1332del n.651-372_651-368del | |
| 10 | g.62814838G>A | CA929131639 | EGR2 | c.20-370C>T (n.20-370C>T) c.710-370C>T (n.710-370C>T) c.170-370C>T (n.170-370C>T) c.*102-370C>T (n.*102-370C>T) c.209-370C>T (n.209-370C>T) n.108+1330C>T n.651-370C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814838G= | CA1914713306 | EGR2 | c.20-370C= (n.20-370C=) c.710-370C= (n.710-370C=) c.170-370C= (n.170-370C=) c.*102-370C= (n.*102-370C=) c.209-370C= (n.209-370C=) n.108+1330C= n.651-370C= | |
| 10 | g.62814840G>A | CA1914713309 | EGR2 | c.20-372C>T (n.20-372C>T) c.710-372C>T (n.710-372C>T) c.170-372C>T (n.170-372C>T) c.*102-372C>T (n.*102-372C>T) c.209-372C>T (n.209-372C>T) n.108+1328C>T n.651-372C>T | dbSNP |
| 10 | g.62814840G= | CA1914713308 | EGR2 | c.20-372C= (n.20-372C=) c.710-372C= (n.710-372C=) c.170-372C= (n.170-372C=) c.*102-372C= (n.*102-372C=) c.209-372C= (n.209-372C=) n.108+1328C= n.651-372C= | |
| 10 | g.62814840G>T | CA1914713307 | EGR2 | c.20-372C>A (n.20-372C>A) c.710-372C>A (n.710-372C>A) c.170-372C>A (n.170-372C>A) c.*102-372C>A (n.*102-372C>A) c.209-372C>A (n.209-372C>A) n.108+1328C>A n.651-372C>A | dbSNP |
| 10 | g.62814842_62814843insTTTTTTTTT | CA929131641 | EGR2 | c.20-373_20-372insAAAAAAAAA (n.20-373_20-372insAAAAAAAAA) c.710-373_710-372insAAAAAAAAA (n.710-373_710-372insAAAAAAAAA) c.170-373_170-372insAAAAAAAAA (n.170-373_170-372insAAAAAAAAA) c.*102-373_*102-372insAAAAAAAAA (n.*102-373_*102-372insAAAAAAAAA) c.209-373_209-372insAAAAAAAAA (n.209-373_209-372insAAAAAAAAA) n.108+1327_108+1328insAAAAAAAAA n.651-373_651-372insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814843_62814844del | CA2569584279 | EGR2 | c.20-376_20-375del (n.20-376_20-375del) c.710-376_710-375del (n.710-376_710-375del) c.170-376_170-375del (n.170-376_170-375del) c.*102-376_*102-375del (n.*102-376_*102-375del) c.209-376_209-375del (n.209-376_209-375del) n.108+1324_108+1325del n.651-376_651-375del | |
| 10 | g.62814844_62814845insTTTAATGAT | CA2544977796 | EGR2 | c.20-377_20-376insATCATTAAA (n.20-377_20-376insATCATTAAA) c.710-377_710-376insATCATTAAA (n.710-377_710-376insATCATTAAA) c.170-377_170-376insATCATTAAA (n.170-377_170-376insATCATTAAA) c.*102-377_*102-376insATCATTAAA (n.*102-377_*102-376insATCATTAAA) c.209-377_209-376insATCATTAAA (n.209-377_209-376insATCATTAAA) n.108+1323_108+1324insATCATTAAA n.651-377_651-376insATCATTAAA | |
| 10 | g.62814847G>C | CA2565673799 | EGR2 | c.20-379C>G (n.20-379C>G) c.710-379C>G (n.710-379C>G) c.170-379C>G (n.170-379C>G) c.*102-379C>G (n.*102-379C>G) c.209-379C>G (n.209-379C>G) n.108+1321C>G n.651-379C>G | |
| 10 | g.62814848G>A | CA208352604 | EGR2 | c.20-380C>T (n.20-380C>T) c.710-380C>T (n.710-380C>T) c.170-380C>T (n.170-380C>T) c.*102-380C>T (n.*102-380C>T) c.209-380C>T (n.209-380C>T) n.108+1320C>T n.651-380C>T | dbSNP |
| 10 | g.62814848G= | CA1914713310 | EGR2 | c.20-380C= (n.20-380C=) c.710-380C= (n.710-380C=) c.170-380C= (n.170-380C=) c.*102-380C= (n.*102-380C=) c.209-380C= (n.209-380C=) n.108+1320C= n.651-380C= | |
| 10 | g.62814850del | CA2528558840 | EGR2 | c.20-382del (n.20-382del) c.710-382del (n.710-382del) c.170-382del (n.170-382del) c.*102-382del (n.*102-382del) c.209-382del (n.209-382del) n.108+1318del n.651-382del | |
| 10 | g.62814850T>C | CA593890999 | EGR2 | c.20-382A>G (n.20-382A>G) c.710-382A>G (n.710-382A>G) c.170-382A>G (n.170-382A>G) c.*102-382A>G (n.*102-382A>G) c.209-382A>G (n.209-382A>G) n.108+1318A>G n.651-382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814850T= | CA1914713311 | EGR2 | c.20-382A= (n.20-382A=) c.710-382A= (n.710-382A=) c.170-382A= (n.170-382A=) c.*102-382A= (n.*102-382A=) c.209-382A= (n.209-382A=) n.108+1318A= n.651-382A= | |
| 10 | g.62814851G>A | CA2588788630 | EGR2 | c.20-383C>T (n.20-383C>T) c.710-383C>T (n.710-383C>T) c.170-383C>T (n.170-383C>T) c.*102-383C>T (n.*102-383C>T) c.209-383C>T (n.209-383C>T) n.108+1317C>T n.651-383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814854del | CA2538511155 | EGR2 | c.20-385del (n.20-385del) c.710-385del (n.710-385del) c.170-385del (n.170-385del) c.*102-385del (n.*102-385del) c.209-385del (n.209-385del) n.108+1315del n.651-385del | |
| 10 | g.62814854G>C | CA2508071486 | EGR2 | c.20-386C>G (n.20-386C>G) c.710-386C>G (n.710-386C>G) c.170-386C>G (n.170-386C>G) c.*102-386C>G (n.*102-386C>G) c.209-386C>G (n.209-386C>G) n.108+1314C>G n.651-386C>G | |
| 10 | g.62814855C= | CA1914713312 | EGR2 | c.20-387G= (n.20-387G=) c.710-387G= (n.710-387G=) c.170-387G= (n.170-387G=) c.*102-387G= (n.*102-387G=) c.209-387G= (n.209-387G=) n.108+1313G= n.651-387G= | |
| 10 | g.62814855C>T | CA1914713313 | EGR2 | c.20-387G>A (n.20-387G>A) c.710-387G>A (n.710-387G>A) c.170-387G>A (n.170-387G>A) c.*102-387G>A (n.*102-387G>A) c.209-387G>A (n.209-387G>A) n.108+1313G>A n.651-387G>A | dbSNP |
| 10 | g.62814858C>T | CA653352135 | EGR2 | c.20-390G>A (n.20-390G>A) c.710-390G>A (n.710-390G>A) c.170-390G>A (n.170-390G>A) c.*102-390G>A (n.*102-390G>A) c.209-390G>A (n.209-390G>A) n.108+1310G>A n.651-390G>A | COSMIC |
| 10 | g.62814859A>G | CA2549206833 | EGR2 | c.20-391T>C (n.20-391T>C) c.710-391T>C (n.710-391T>C) c.170-391T>C (n.170-391T>C) c.*102-391T>C (n.*102-391T>C) c.209-391T>C (n.209-391T>C) n.108+1309T>C n.651-391T>C | |
| 10 | g.62814863C>T | CA2535875580 | EGR2 | c.20-395G>A (n.20-395G>A) c.710-395G>A (n.710-395G>A) c.170-395G>A (n.170-395G>A) c.*102-395G>A (n.*102-395G>A) c.209-395G>A (n.209-395G>A) n.108+1305G>A n.651-395G>A | |
| 10 | g.62814864A>C | CA2518555677 | EGR2 | c.20-396T>G (n.20-396T>G) c.710-396T>G (n.710-396T>G) c.170-396T>G (n.170-396T>G) c.*102-396T>G (n.*102-396T>G) c.209-396T>G (n.209-396T>G) n.108+1304T>G n.651-396T>G | |
| 10 | g.62814865A>T | CA2558294884 | EGR2 | c.20-397T>A (n.20-397T>A) c.710-397T>A (n.710-397T>A) c.170-397T>A (n.170-397T>A) c.*102-397T>A (n.*102-397T>A) c.209-397T>A (n.209-397T>A) n.108+1303T>A n.651-397T>A | |
| 10 | g.62814865_62814867delinsAAC | CA1914713314 | EGR2 | c.20-399_20-397delinsGTT (n.20-399_20-397delinsGTT) c.710-399_710-397delinsGTT (n.710-399_710-397delinsGTT) c.170-399_170-397delinsGTT (n.170-399_170-397delinsGTT) c.*102-399_*102-397delinsGTT (n.*102-399_*102-397delinsGTT) c.209-399_209-397delinsGTT (n.209-399_209-397delinsGTT) n.108+1301_108+1303delinsGTT n.651-399_651-397delinsGTT | |
| 10 | g.62814866A= | CA1914713316 | EGR2 | c.20-398T= (n.20-398T=) c.710-398T= (n.710-398T=) c.170-398T= (n.170-398T=) c.*102-398T= (n.*102-398T=) c.209-398T= (n.209-398T=) n.108+1302T= n.651-398T= | |
| 10 | g.62814868_62814869del | CA1914713315 | EGR2 | c.20-399_20-398del (n.20-399_20-398del) c.710-399_710-398del (n.710-399_710-398del) c.170-399_170-398del (n.170-399_170-398del) c.*102-399_*102-398del (n.*102-399_*102-398del) c.209-399_209-398del (n.209-399_209-398del) n.108+1301_108+1302del n.651-399_651-398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814867C= | CA1914713317 | EGR2 | c.20-399G= (n.20-399G=) c.710-399G= (n.710-399G=) c.170-399G= (n.170-399G=) c.*102-399G= (n.*102-399G=) c.209-399G= (n.209-399G=) n.108+1301G= n.651-399G= | |
| 10 | g.62814867C>T | CA1914713318 | EGR2 | c.20-399G>A (n.20-399G>A) c.710-399G>A (n.710-399G>A) c.170-399G>A (n.170-399G>A) c.*102-399G>A (n.*102-399G>A) c.209-399G>A (n.209-399G>A) n.108+1301G>A n.651-399G>A | dbSNP |