Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813835A=CA1914712910EGR2c.653T= (p.Ile218=)
c.1343T= (n.1343T=)
c.803T= (p.Ile268=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.842T= (p.Ile281=)
n.109-873T=
10g.62813835A>CCA377028767EGR2c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.109-873T>G
10g.62813835A>GCA377028768EGR2c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.109-873T>C
10g.62813835A>TCA126843EGR2c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.109-873T>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813836T>ACA377028774EGR2c.652A>T (p.Ile218Phe)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.109-874A>T
10g.62813836T>CCA5517224EGR2c.652A>G (p.Ile218Val)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.109-874A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.62813836T>GCA377028772EGR2c.652A>C (p.Ile218Leu)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.109-874A>C
10g.62813836T=CA1914712911EGR2c.652A= (p.Ile218=)
c.1342A= (n.1342A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.109-874A=
10g.62813837T>ACA5517225EGR2c.651A>T (p.Thr217=)
c.1341A>T (n.1341A>T)
c.801A>T (p.Thr267=)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.109-875A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813837T>CCA469997058EGR2c.651A>G (p.Thr217=)
c.1341A>G (n.1341A>G)
c.801A>G (p.Thr267=)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.109-875A>G
 dbSNP
10g.62813837T>GCA469997061EGR2c.651A>C (p.Thr217=)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.801A>C (p.Thr267=)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.109-875A>C
10g.62813837T=CA1914712912EGR2c.651A= (p.Thr217=)
c.1341A= (n.1341A=)
c.801A= (p.Thr267=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.109-875A=
10g.62813838G>ACA377028779EGR2c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.109-876C>T
10g.62813838G>CCA377028781EGR2c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.109-876C>G
10g.62813838G=CA1914712913EGR2c.650C= (p.Thr217=)
c.1340C= (n.1340C=)
c.800C= (p.Thr267=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.109-876C=
10g.62813838G>TCA5517226EGR2c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.109-876C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813839T>ACA377028783EGR2c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.1339A>T (n.1339A>T)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.109-877A>T
10g.62813839T>CCA208351644EGR2c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.109-877A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813839T>GCA377028785EGR2c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.109-877A>C
10g.62813839T=CA1914712914EGR2c.649A= (p.Thr217=)
c.1339A= (n.1339A=)
c.799A= (p.Thr267=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.109-877A=
10g.62813840A>CCA469997069EGR2c.648T>G (p.Ser216=)
c.1338T>G (n.1338T>G)
c.798T>G (p.Ser266=)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.109-878T>G
10g.62813840A>GCA469997070EGR2c.648T>C (p.Ser216=)
c.1338T>C (n.1338T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.109-878T>C
10g.62813840A>TCA469997074EGR2c.648T>A (p.Ser216=)
c.1338T>A (n.1338T>A)
c.798T>A (p.Ser266=)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.109-878T>A
10g.62813841G>ACA377028789EGR2c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.109-879C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813841G>CCA377028790EGR2c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.109-879C>G
 gnomAD v4
10g.62813841G=CA1914712915EGR2c.647C= (p.Ser216=)
c.1337C= (n.1337C=)
c.797C= (p.Ser266=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.836C= (p.Ser279=)
n.109-879C=
10g.62813841G>TCA377028792EGR2c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.109-879C>A
10g.62813842A>CCA377028794EGR2c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.109-880T>G
10g.62813842A>GCA377028796EGR2c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.109-880T>C
10g.62813842A>TCA377028797EGR2c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.109-880T>A
10g.62813843G>ACA469997083EGR2c.645C>T (p.Leu215=)
c.1335C>T (n.1335C>T)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.834C>T (p.Leu278=)
n.109-881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813843G>CCA469997084EGR2c.645C>G (p.Leu215=)
c.1335C>G (n.1335C>G)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.834C>G (p.Leu278=)
n.109-881C>G
 gnomAD v4
10g.62813843G=CA1914712916EGR2c.645C= (p.Leu215=)
c.1335C= (n.1335C=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.834C= (p.Leu278=)
n.109-881C=
10g.62813843G>TCA469997086EGR2c.645C>A (p.Leu215=)
c.1335C>A (n.1335C>A)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.834C>A (p.Leu278=)
n.109-881C>A
10g.62813844A>CCA377028800EGR2c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.109-882T>G
10g.62813844A>GCA377028801EGR2c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.109-882T>C
10g.62813844A>TCA377028802EGR2c.644T>A (p.Leu215His)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.109-882T>A
 gnomAD v4
10g.62813845G>ACA377028806EGR2c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1333C>T (n.1333C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.109-883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813845G>CCA377028807EGR2c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1333C>G (n.1333C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.109-883C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813845G=CA1914712917EGR2c.643C= (p.Leu215=)
c.1333C= (n.1333C=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.832C= (p.Leu278=)
n.109-883C=
10g.62813845G>TCA377028809EGR2c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.109-883C>A
10g.62813846T>ACA469997096EGR2c.642A>T (p.Pro214=)
c.1332A>T (n.1332A>T)
c.792A>T (p.Pro264=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.831A>T (p.Pro277=)
n.109-884A>T
10g.62813846T>CCA469997097EGR2c.642A>G (p.Pro214=)
c.1332A>G (n.1332A>G)
c.792A>G (p.Pro264=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.831A>G (p.Pro277=)
n.109-884A>G
10g.62813846T>GCA469997099EGR2c.642A>C (p.Pro214=)
c.1332A>C (n.1332A>C)
c.792A>C (p.Pro264=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.831A>C (p.Pro277=)
n.109-884A>C
 dbSNP
10g.62813846T=CA1914712918EGR2c.642A= (p.Pro214=)
c.1332A= (n.1332A=)
c.792A= (p.Pro264=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.831A= (p.Pro277=)
n.109-884A=
10g.62813847G>ACA377028811EGR2c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.1331C>T (n.1331C>T)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.109-885C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813847G>CCA377028814EGR2c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.1331C>G (n.1331C>G)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.109-885C>G
10g.62813847G=CA1914712919EGR2c.641C= (p.Pro214=)
c.1331C= (n.1331C=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.830C= (p.Pro277=)
n.109-885C=
10g.62813847G>TCA377028812EGR2c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.1331C>A (n.1331C>A)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.109-885C>A
10g.62813848G>ACA377028817EGR2c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.109-886C>T

Number of alleles fetched