UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813563G>A | CA126845 | EGR2 | c.925C>T (p.Arg309Trp) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.109-601C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813563G>C | CA377027842 | EGR2 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.109-601C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813563G= | CA1914712793 | EGR2 | c.925C= (p.Arg309=) c.1615C= (n.1615C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.109-601C= | |
| 10 | g.62813563G>T | CA469996606 | EGR2 | c.925C>A (p.Arg309=) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1114C>A (p.Arg372=) n.109-601C>A | |
| 10 | g.62813564T>A | CA469996607 | EGR2 | c.924A>T (p.Thr308=) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1113A>T (p.Thr371=) n.109-602A>T | |
| 10 | g.62813564T>C | CA469996608 | EGR2 | c.924A>G (p.Thr308=) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1113A>G (p.Thr371=) n.109-602A>G | |
| 10 | g.62813564T>G | CA469996609 | EGR2 | c.924A>C (p.Thr308=) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1113A>C (p.Thr371=) n.109-602A>C | |
| 10 | g.62813565G>A | CA377027845 | EGR2 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.109-603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813565G>C | CA377027846 | EGR2 | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.109-603C>G | |
| 10 | g.62813565G= | CA1914712794 | EGR2 | c.923C= (p.Thr308=) c.1613C= (n.1613C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1112C= (p.Thr371=) n.109-603C= | |
| 10 | g.62813565G>T | CA377027848 | EGR2 | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.109-603C>A | |
| 10 | g.62813566T>A | CA377027850 | EGR2 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.109-604A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813566T>C | CA377027852 | EGR2 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.109-604A>G | |
| 10 | g.62813566T>G | CA377027854 | EGR2 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.109-604A>C | |
| 10 | g.62813566T= | CA1914712795 | EGR2 | c.922A= (p.Thr308=) c.1612A= (n.1612A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1111A= (p.Thr371=) n.109-604A= | |
| 10 | g.62813567C>A | CA469996614 | EGR2 | c.921G>T (p.Leu307=) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) n.109-605G>T | |
| 10 | g.62813567C>G | CA469996616 | EGR2 | c.921G>C (p.Leu307=) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) n.109-605G>C | |
| 10 | g.62813567C>T | CA469996615 | EGR2 | c.921G>A (p.Leu307=) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) n.109-605G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813568A>C | CA377027856 | EGR2 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.109-606T>G | |
| 10 | g.62813568A>G | CA377027858 | EGR2 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.109-606T>C | |
| 10 | g.62813568A>T | CA377027860 | EGR2 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.109-606T>A | |
| 10 | g.62813568_62813573delinsAGCTCG | CA1914712796 | EGR2 | c.915_920delinsCGAGCT (p.Asp305=) c.1605_1610delinsCGAGCT (n.1605_1610delinsCGAGCT) c.1065_1070delinsCGAGCT (p.Asp355=) c.*997_*1002delinsCGAGCT (n.*997_*1002delinsCGAGCT) c.1104_1109delinsCGAGCT (p.Asp368=) n.109-611_109-606delinsCGAGCT | |
| 10 | g.62813569G>A | CA469996620 | EGR2 | c.919C>T (p.Leu307=) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) n.109-607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813569G>C | CA377027862 | EGR2 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.109-607C>G | |
| 10 | g.62813569G= | CA1914712797 | EGR2 | c.919C= (p.Leu307=) c.1609C= (n.1609C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1108C= (p.Leu370=) n.109-607C= | |
| 10 | g.62813569G>T | CA377027864 | EGR2 | c.919C>A (p.Leu307Met) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.109-607C>A | |
| 10 | g.62813569_62813573del | CA929131002 | EGR2 | c.915_919del (p.Glu306AspfsTer11) c.1605_1609del (n.1605_1609del) c.1065_1069del (p.Glu356AspfsTer11) c.*997_*1001del (n.*997_*1001del) c.1104_1108del (p.Glu369AspfsTer11) n.109-611_109-607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813570C>A | CA377027866 | EGR2 | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.109-608G>T | |
| 10 | g.62813570C>G | CA377027868 | EGR2 | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.109-608G>C | |
| 10 | g.62813570C>T | CA469996624 | EGR2 | c.918G>A (p.Glu306=) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.109-608G>A | |
| 10 | g.62813571T>A | CA377027873 | EGR2 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.109-609A>T | |
| 10 | g.62813571T>C | CA377027870 | EGR2 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.109-609A>G | COSMIC |
| 10 | g.62813571T>G | CA377027872 | EGR2 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.109-609A>C | |
| 10 | g.62813572C>A | CA377027876 | EGR2 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1606G>T (n.1606G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.109-610G>T | |
| 10 | g.62813572C= | CA1914712798 | EGR2 | c.916G= (p.Glu306=) c.1606G= (n.1606G=) c.1066G= (p.Glu356=) c.*998G= (n.*998G=) c.1105G= (p.Glu369=) n.109-610G= | |
| 10 | g.62813572C>G | CA16606029 | EGR2 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1606G>C (n.1606G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.109-610G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813572C>T | CA5517178 | EGR2 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1606G>A (n.1606G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.109-610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62813573G>A | CA469996628 | EGR2 | c.915C>T (p.Asp305=) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) n.109-611C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813573G>C | CA377027880 | EGR2 | c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.109-611C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813573G= | CA1914712799 | EGR2 | c.915C= (p.Asp305=) c.1605C= (n.1605C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.*997C= (n.*997C=) c.1104C= (p.Asp368=) n.109-611C= | |
| 10 | g.62813573G>T | CA377027882 | EGR2 | c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.109-611C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813574T>A | CA377027887 | EGR2 | c.914A>T (p.Asp305Val) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.109-612A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813574T>C | CA377027885 | EGR2 | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.109-612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813574T>G | CA377027883 | EGR2 | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.109-612A>C | |
| 10 | g.62813574T= | CA1914712800 | EGR2 | c.914A= (p.Asp305=) c.1604A= (n.1604A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*996A= (n.*996A=) c.1103A= (p.Asp368=) n.109-612A= | |
| 10 | g.62813574_62813575insTAA | CA929131004 | EGR2 | c.913_914insTTA (p.Asp305delinsValAsn) c.1603_1604insTTA (n.1603_1604insTTA) c.1063_1064insTTA (p.Asp355delinsValAsn) c.*995_*996insTTA (n.*995_*996insTTA) c.1102_1103insTTA (p.Asp368delinsValAsn) n.109-613_109-612insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813575C>A | CA377027889 | EGR2 | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.109-613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813575C= | CA1914712801 | EGR2 | c.913G= (p.Asp305=) c.1603G= (n.1603G=) c.1063G= (p.Asp355=) c.*995G= (n.*995G=) c.1102G= (p.Asp368=) n.109-613G= | |
| 10 | g.62813575C>G | CA377027892 | EGR2 | c.913G>C (p.Asp305His) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) n.109-613G>C | |
| 10 | g.62813575C>T | CA377027894 | EGR2 | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.109-613G>A | gnomAD v4 |