Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813463T>A | CA377027429 | EGR2 | c.1025A>T (p.His342Leu) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) n.109-501A>T | |
10 | g.62813463T>C | CA377027430 | EGR2 | c.1025A>G (p.His342Arg) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) n.109-501A>G | |
10 | g.62813463T>G | CA377027431 | EGR2 | c.1025A>C (p.His342Pro) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) n.109-501A>C | |
10 | g.62813464G>A | CA377027432 | EGR2 | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.109-502C>T | |
10 | g.62813464G>C | CA377027433 | EGR2 | c.1024C>G (p.His342Asp) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) n.109-502C>G | |
10 | g.62813464G>T | CA377027434 | EGR2 | c.1024C>A (p.His342Asn) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) n.109-502C>A | |
10 | g.62813465G>A | CA469996433 | EGR2 | c.1023C>T (p.Thr341=) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1212C>T (p.Thr404=) n.109-503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813465G>C | CA469996434 | EGR2 | c.1023C>G (p.Thr341=) c.1713C>G (n.1713C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1212C>G (p.Thr404=) n.109-503C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813465G= | CA1914712754 | EGR2 | c.1023C= (p.Thr341=) c.1713C= (n.1713C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1212C= (p.Thr404=) n.109-503C= | |
10 | g.62813465G>T | CA5517170 | EGR2 | c.1023C>A (p.Thr341=) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1212C>A (p.Thr404=) n.109-503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62813466G>A | CA377027437 | EGR2 | c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1712C>T (n.1712C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.109-504C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813466G>C | CA377027435 | EGR2 | c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1712C>G (n.1712C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.109-504C>G | |
10 | g.62813466G= | CA1914712755 | EGR2 | c.1022C= (p.Thr341=) c.1712C= (n.1712C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.1211C= (p.Thr404=) n.109-504C= | |
10 | g.62813466G>T | CA377027436 | EGR2 | c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1712C>A (n.1712C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.109-504C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813467T>A | CA377027438 | EGR2 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.109-505A>T | |
10 | g.62813467T>C | CA377027439 | EGR2 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.109-505A>G | |
10 | g.62813467T>G | CA377027440 | EGR2 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.109-505A>C | |
10 | g.62813468G>A | CA469996438 | EGR2 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) n.109-506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813468G>C | CA469996439 | EGR2 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) n.109-506C>G | |
10 | g.62813468G= | CA1914712756 | EGR2 | c.1020C= (p.Arg340=) c.1710C= (n.1710C=) c.1170C= (p.Arg390=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1209C= (p.Arg403=) n.109-506C= | |
10 | g.62813468G>T | CA469996440 | EGR2 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) n.109-506C>A | |
10 | g.62813469C>A | CA377027441 | EGR2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.109-507G>T | |
10 | g.62813469C>G | CA377027442 | EGR2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.109-507G>C | |
10 | g.62813469C>T | CA377027443 | EGR2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) n.109-507G>A | |
10 | g.62813470G>A | CA377027444 | EGR2 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.109-508C>T | |
10 | g.62813470G>C | CA377027446 | EGR2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.109-508C>G | |
10 | g.62813470G>T | CA377027445 | EGR2 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.109-508C>A | |
10 | g.62813471G>A | CA469996444 | EGR2 | c.1017C>T (p.Ile339=) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.109-509C>T | dbSNP |
10 | g.62813471G>C | CA377027447 | EGR2 | c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.109-509C>G | |
10 | g.62813471G= | CA1914712757 | EGR2 | c.1017C= (p.Ile339=) c.1707C= (n.1707C=) c.1167C= (p.Ile389=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.109-509C= | |
10 | g.62813471G>T | CA469996445 | EGR2 | c.1017C>A (p.Ile339=) c.1707C>A (n.1707C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.109-509C>A | |
10 | g.62813472A>C | CA377027448 | EGR2 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.109-510T>G | |
10 | g.62813472A>G | CA377027449 | EGR2 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.109-510T>C | |
10 | g.62813472A>T | CA377027450 | EGR2 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.109-510T>A | |
10 | g.62813473T>A | CA377027451 | EGR2 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.109-511A>T | |
10 | g.62813473T>C | CA377027453 | EGR2 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.109-511A>G | |
10 | g.62813473T>G | CA377027452 | EGR2 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.109-511A>C | |
10 | g.62813474A>C | CA377027454 | EGR2 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1164T>G (p.His388Gln) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1203T>G (p.His401Gln) n.109-512T>G | |
10 | g.62813474A>G | CA469996449 | EGR2 | c.1014T>C (p.His338=) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1164T>C (p.His388=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1203T>C (p.His401=) n.109-512T>C | |
10 | g.62813474A>T | CA377027455 | EGR2 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1164T>A (p.His388Gln) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1203T>A (p.His401Gln) n.109-512T>A | |
10 | g.62813475T>A | CA377027456 | EGR2 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.1703A>T (n.1703A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1202A>T (p.His401Leu) n.109-513A>T | |
10 | g.62813475T>C | CA377027457 | EGR2 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.1703A>G (n.1703A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1202A>G (p.His401Arg) n.109-513A>G | |
10 | g.62813475T>G | CA377027458 | EGR2 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.1703A>C (n.1703A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1202A>C (p.His401Pro) n.109-513A>C | |
10 | g.62813476G>A | CA377027459 | EGR2 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1201C>T (p.His401Tyr) n.109-514C>T | |
10 | g.62813476G>C | CA377027460 | EGR2 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1201C>G (p.His401Asp) n.109-514C>G | |
10 | g.62813476G>T | CA377027461 | EGR2 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1201C>A (p.His401Asn) n.109-514C>A | |
10 | g.62813477G>A | CA469996452 | EGR2 | c.1011C>T (p.Thr337=) c.1701C>T (n.1701C>T) c.1161C>T (p.Thr387=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) n.109-515C>T | |
10 | g.62813477G>C | CA469996453 | EGR2 | c.1011C>G (p.Thr337=) c.1701C>G (n.1701C>G) c.1161C>G (p.Thr387=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) n.109-515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813477G= | CA1914712758 | EGR2 | c.1011C= (p.Thr337=) c.1701C= (n.1701C=) c.1161C= (p.Thr387=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1200C= (p.Thr400=) n.109-515C= | |
10 | g.62813477G>T | CA469996454 | EGR2 | c.1011C>A (p.Thr337=) c.1701C>A (n.1701C>A) c.1161C>A (p.Thr387=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) n.109-515C>A |