WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813404C>A | CA377027295 | EGR2 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1774G>T (n.1774G>T) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.109-442G>T | |
| 10 | g.62813404C= | CA1914712654 | EGR2 | c.1084G= (p.Glu362=) c.1774G= (n.1774G=) c.1234G= (p.Glu412=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1273G= (p.Glu425=) n.109-442G= | |
| 10 | g.62813404C>G | CA377027296 | EGR2 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1774G>C (n.1774G>C) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.109-442G>C | COSMIC |
| 10 | g.62813404C>T | CA126847 | EGR2 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1774G>A (n.1774G>A) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.109-442G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813405A>C | CA377027297 | EGR2 | c.1083T>G (p.Asp361Glu) c.1773T>G (n.1773T>G) c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.109-443T>G | |
| 10 | g.62813405A>G | CA469996762 | EGR2 | c.1083T>C (p.Asp361=) c.1773T>C (n.1773T>C) c.1233T>C (p.Asp411=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) n.109-443T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813405A>T | CA377027298 | EGR2 | c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.109-443T>A | |
| 10 | g.62813406T>A | CA377027299 | EGR2 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1772A>T (n.1772A>T) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) n.109-444A>T | |
| 10 | g.62813406T>C | CA377027300 | EGR2 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1772A>G (n.1772A>G) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.109-444A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813406T>G | CA377027301 | EGR2 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1772A>C (n.1772A>C) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.109-444A>C | |
| 10 | g.62813407C>A | CA377027302 | EGR2 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.109-445G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813407C= | CA1914712660 | EGR2 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1771G= (n.1771G=) c.1231G= (p.Asp411=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.1270G= (p.Asp424=) n.109-445G= | |
| 10 | g.62813407C>G | CA377027303 | EGR2 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1231G>C (p.Asp411His) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) n.109-445G>C | COSMIC |
| 10 | g.62813407C>T | CA377027304 | EGR2 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.109-445G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813408A>C | CA377027305 | EGR2 | c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.109-446T>G | |
| 10 | g.62813408A>G | CA469996768 | EGR2 | c.1080T>C (p.Ser360=) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1230T>C (p.Ser410=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.1269T>C (p.Ser423=) n.109-446T>C | |
| 10 | g.62813408A>T | CA377027306 | EGR2 | c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.109-446T>A | |
| 10 | g.62813409C>A | CA377027307 | EGR2 | c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1769G>T (n.1769G>T) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.109-447G>T | |
| 10 | g.62813409C= | CA1914712661 | EGR2 | c.1079G= (p.Ser360=) c.1769G= (n.1769G=) c.1229G= (p.Ser410=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.1268G= (p.Ser423=) n.109-447G= | |
| 10 | g.62813409C>G | CA377027308 | EGR2 | c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1769G>C (n.1769G>C) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.109-447G>C | |
| 10 | g.62813409C>T | CA377027309 | EGR2 | c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1769G>A (n.1769G>A) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.109-447G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.62813410T>A | CA377027311 | EGR2 | c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.109-448A>T | |
| 10 | g.62813410T>C | CA377027312 | EGR2 | c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.109-448A>G | |
| 10 | g.62813410T>G | CA377027310 | EGR2 | c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.109-448A>C | |
| 10 | g.62813411C>A | CA469996774 | EGR2 | c.1077G>T (p.Arg359=) c.1767G>T (n.1767G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.1266G>T (p.Arg422=) n.109-449G>T | |
| 10 | g.62813411C= | CA1914712663 | EGR2 | c.1077G= (p.Arg359=) c.1767G= (n.1767G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.1266G= (p.Arg422=) n.109-449G= | |
| 10 | g.62813411C>G | CA469996775 | EGR2 | c.1077G>C (p.Arg359=) c.1767G>C (n.1767G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.1266G>C (p.Arg422=) n.109-449G>C | |
| 10 | g.62813411C>T | CA469996776 | EGR2 | c.1077G>A (p.Arg359=) c.1767G>A (n.1767G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.1266G>A (p.Arg422=) n.109-449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813412C>A | CA377027313 | EGR2 | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) n.109-450G>T | |
| 10 | g.62813412C= | CA1914712666 | EGR2 | c.1076G= (p.Arg359=) c.1766G= (n.1766G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.1265G= (p.Arg422=) n.109-450G= | |
| 10 | g.62813412C>G | CA377027314 | EGR2 | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) n.109-450G>C | |
| 10 | g.62813412C>T | CA350841 | EGR2 | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1265G>A (p.Arg422Gln) n.109-450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813413G>A | CA341431 | EGR2 | c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.1765C>T (n.1765C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1264C>T (p.Arg422Trp) n.109-451C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813413G>C | CA377027315 | EGR2 | c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1765C>G (n.1765C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) n.109-451C>G | |
| 10 | g.62813413G= | CA1914712671 | EGR2 | c.1075C= (p.Arg359=) c.1765C= (n.1765C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.1264C= (p.Arg422=) n.109-451C= | |
| 10 | g.62813413G>T | CA469996780 | EGR2 | c.1075C>A (p.Arg359=) c.1765C>A (n.1765C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1264C>A (p.Arg422=) n.109-451C>A | |
| 10 | g.62813414G>A | CA469996783 | EGR2 | c.1074C>T (p.Ala358=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1224C>T (p.Ala408=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) n.109-452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813414G>C | CA469996785 | EGR2 | c.1074C>G (p.Ala358=) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) n.109-452C>G | |
| 10 | g.62813414G= | CA1914712681 | EGR2 | c.1074C= (p.Ala358=) c.1764C= (n.1764C=) c.1224C= (p.Ala408=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1263C= (p.Ala421=) n.109-452C= | |
| 10 | g.62813414G>T | CA469996786 | EGR2 | c.1074C>A (p.Ala358=) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) n.109-452C>A | |
| 10 | g.62813415G>A | CA377027316 | EGR2 | c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1763C>T (n.1763C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) n.109-453C>T | |
| 10 | g.62813415G>C | CA377027317 | EGR2 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1763C>G (n.1763C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.109-453C>G | |
| 10 | g.62813415G>T | CA377027318 | EGR2 | c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1763C>A (n.1763C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.109-453C>A | |
| 10 | g.62813416C>A | CA377027319 | EGR2 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1762G>T (n.1762G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.109-454G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813416C= | CA1914712685 | EGR2 | c.1072G= (p.Ala358=) c.1762G= (n.1762G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1261G= (p.Ala421=) n.109-454G= | |
| 10 | g.62813416C>G | CA377027320 | EGR2 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1762G>C (n.1762G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.109-454G>C | |
| 10 | g.62813416C>T | CA377027321 | EGR2 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1762G>A (n.1762G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.109-454G>A | |
| 10 | g.62813417A>C | CA377027322 | EGR2 | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.1761T>G (n.1761T>G) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1260T>G (p.Phe420Leu) n.109-455T>G | |
| 10 | g.62813417A>G | CA469996791 | EGR2 | c.1071T>C (p.Phe357=) c.1761T>C (n.1761T>C) c.1221T>C (p.Phe407=) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1260T>C (p.Phe420=) n.109-455T>C | |
| 10 | g.62813417A>T | CA377027323 | EGR2 | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1260T>A (p.Phe420Leu) n.109-455T>A |