WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813305del | CA645545636 | EGR2 | c.1187del (p.Gly396AlafsTer?) c.1877del (n.1877del) c.1337del (p.Gly446AlafsTer?) c.*1269del (n.*1269del) c.1376del (p.Gly459AlafsTer?) n.109-339del | COSMIC |
| 10 | g.62813304C>A | CA377027078 | EGR2 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1874G>T (n.1874G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*1266G>T (n.*1266G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.109-342G>T | |
| 10 | g.62813304C>G | CA377027079 | EGR2 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1874G>C (n.1874G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*1266G>C (n.*1266G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.109-342G>C | |
| 10 | g.62813304C>T | CA377027080 | EGR2 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1874G>A (n.1874G>A) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.*1266G>A (n.*1266G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.109-342G>A | |
| 10 | g.62813305C>A | CA377027081 | EGR2 | c.1183G>T (p.Gly395Trp) c.1873G>T (n.1873G>T) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1372G>T (p.Gly458Trp) n.109-343G>T | |
| 10 | g.62813305C>G | CA377027083 | EGR2 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1873G>C (n.1873G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.109-343G>C | |
| 10 | g.62813305C>T | CA377027082 | EGR2 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.1873G>A (n.1873G>A) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.109-343G>A | |
| 10 | g.62813306A= | CA1914712498 | EGR2 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1872T= (n.1872T=) c.1332T= (p.Ser444=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.1371T= (p.Ser457=) n.109-344T= | |
| 10 | g.62813306A>C | CA469996604 | EGR2 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1872T>G (n.1872T>G) c.1332T>G (p.Ser444=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.1371T>G (p.Ser457=) n.109-344T>G | |
| 10 | g.62813306A>G | CA5517156 | EGR2 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1872T>C (n.1872T>C) c.1332T>C (p.Ser444=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.1371T>C (p.Ser457=) n.109-344T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813306A>T | CA469996605 | EGR2 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1872T>A (n.1872T>A) c.1332T>A (p.Ser444=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.1371T>A (p.Ser457=) n.109-344T>A | |
| 10 | g.62813307G>A | CA377027084 | EGR2 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1871C>T (n.1871C>T) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.109-345C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62813307G>C | CA377027085 | EGR2 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1871C>G (n.1871C>G) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.109-345C>G | dbSNP |
| 10 | g.62813307G= | CA1914712501 | EGR2 | c.1181C= (p.Ser394=) c.1871C= (n.1871C=) c.1331C= (p.Ser444=) c.*1263C= (n.*1263C=) c.1370C= (p.Ser457=) n.109-345C= | |
| 10 | g.62813307G>T | CA377027086 | EGR2 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1871C>A (n.1871C>A) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.109-345C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813308A>C | CA377027087 | EGR2 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.109-346T>G | |
| 10 | g.62813308A>G | CA377027089 | EGR2 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.109-346T>C | |
| 10 | g.62813308A>T | CA377027088 | EGR2 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.109-346T>A | |
| 10 | g.62813309G>A | CA469996610 | EGR2 | c.1179C>T (p.Cys393=) c.1869C>T (n.1869C>T) c.1329C>T (p.Cys443=) c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1368C>T (p.Cys456=) n.109-347C>T | |
| 10 | g.62813309G>C | CA377027090 | EGR2 | c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.1869C>G (n.1869C>G) c.1329C>G (p.Cys443Trp) c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1368C>G (p.Cys456Trp) n.109-347C>G | |
| 10 | g.62813309G>T | CA377027091 | EGR2 | c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.1869C>A (n.1869C>A) c.1329C>A (p.Cys443Ter) c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1368C>A (p.Cys456Ter) n.109-347C>A | |
| 10 | g.62813310C>A | CA377027092 | EGR2 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.109-348G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813310C>G | CA377027093 | EGR2 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.109-348G>C | |
| 10 | g.62813310C>T | CA377027094 | EGR2 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.109-348G>A | ClinVar |
| 10 | g.62813311A>C | CA377027095 | EGR2 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1867T>G (n.1867T>G) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.109-349T>G | |
| 10 | g.62813311A>G | CA377027096 | EGR2 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1867T>C (n.1867T>C) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.109-349T>C | |
| 10 | g.62813311A>T | CA377027097 | EGR2 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1867T>A (n.1867T>A) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.109-349T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813312G>A | CA469996611 | EGR2 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1326C>T (p.Ser442=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1365C>T (p.Ser455=) n.109-350C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813312G>C | CA469996612 | EGR2 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.1866C>G (n.1866C>G) c.1326C>G (p.Ser442=) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1365C>G (p.Ser455=) n.109-350C>G | |
| 10 | g.62813312G= | CA1914712505 | EGR2 | c.1176C= (p.Ser392=) c.1866C= (n.1866C=) c.1326C= (p.Ser442=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1365C= (p.Ser455=) n.109-350C= | |
| 10 | g.62813312G>T | CA469996613 | EGR2 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.1866C>A (n.1866C>A) c.1326C>A (p.Ser442=) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1365C>A (p.Ser455=) n.109-350C>A | |
| 10 | g.62813313G>A | CA377027098 | EGR2 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.1865C>T (n.1865C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.109-351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813313G>C | CA377027099 | EGR2 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.1865C>G (n.1865C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.109-351C>G | |
| 10 | g.62813313G= | CA1914712507 | EGR2 | c.1175C= (p.Ser392=) c.1865C= (n.1865C=) c.1325C= (p.Ser442=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1364C= (p.Ser455=) n.109-351C= | |
| 10 | g.62813313G>T | CA377027100 | EGR2 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.1865C>A (n.1865C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.109-351C>A | |
| 10 | g.62813314A>C | CA377027102 | EGR2 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1864T>G (n.1864T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.109-352T>G | |
| 10 | g.62813314A>G | CA377027103 | EGR2 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1864T>C (n.1864T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.109-352T>C | |
| 10 | g.62813314A>T | CA377027101 | EGR2 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1864T>A (n.1864T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.109-352T>A | |
| 10 | g.62813315G>A | CA469996617 | EGR2 | c.1173C>T (p.Ala391=) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1362C>T (p.Ala454=) n.109-353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62813315G>C | CA469996618 | EGR2 | c.1173C>G (p.Ala391=) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1362C>G (p.Ala454=) n.109-353C>G | |
| 10 | g.62813315G= | CA1914712509 | EGR2 | c.1173C= (p.Ala391=) c.1863C= (n.1863C=) c.1323C= (p.Ala441=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1362C= (p.Ala454=) n.109-353C= | |
| 10 | g.62813315G>T | CA469996619 | EGR2 | c.1173C>A (p.Ala391=) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1362C>A (p.Ala454=) n.109-353C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813320_62813331del | CA2574454362 | EGR2 | c.1162_1173del (p.Pro388_Ala391del) c.1852_1863del (n.1852_1863del) c.1312_1323del (p.Pro438_Ala441del) c.*1244_*1255del (n.*1244_*1255del) c.1351_1362del (p.Pro451_Ala454del) n.109-364_109-353del | |
| 10 | g.62813316G>A | CA377027106 | EGR2 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.109-354C>T | |
| 10 | g.62813316G>C | CA377027104 | EGR2 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.109-354C>G | |
| 10 | g.62813316G>T | CA377027105 | EGR2 | c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.109-354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813317C>A | CA377027107 | EGR2 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1861G>T (n.1861G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.109-355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62813317C>G | CA377027108 | EGR2 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1861G>C (n.1861G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.109-355G>C | |
| 10 | g.62813317C>T | CA377027109 | EGR2 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1861G>A (n.1861G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.109-355G>A | |
| 10 | g.62813318T>A | CA469996621 | EGR2 | c.1170A>T (p.Thr390=) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1320A>T (p.Thr440=) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) n.109-356A>T | ClinVar dbSNP |