WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60079881A= | CA1913757093 | ANK3 | c.4489+656T= (n.4489+656T=) c.4408+656T= (n.4408+656T=) c.4432+656T= (n.4432+656T=) c.1807+656T= (n.1807+656T=) c.181+656T= (n.181+656T=) c.4387+656T= (n.4387+656T=) c.84+656T= c.1457+656T= c.1223+692T= c.4459+656T= (n.4459+656T=) c.4405+656T= (n.4405+656T=) c.4498+656T= (n.4498+656T=) c.4486+656T= (n.4486+656T=) c.4480+656T= (n.4480+656T=) c.4441+656T= (n.4441+656T=) c.4420+656T= (n.4420+656T=) c.4399+656T= (n.4399+656T=) c.4471+656T= (n.4471+656T=) c.4462+692T= (n.4462+692T=) c.4435+692T= (n.4435+692T=) c.1846+656T= (n.1846+656T=) c.1834+656T= (n.1834+656T=) c.4342+656T= (n.4342+656T=) c.4483+656T= (n.4483+656T=) c.4447+656T= (n.4447+656T=) c.4366+656T= (n.4366+656T=) c.4339+656T= (n.4339+656T=) c.4390+656T= (n.4390+656T=) c.4369+692T= (n.4369+692T=) c.4444+656T= (n.4444+656T=) c.4435+656T= (n.4435+656T=) c.4381+656T= (n.4381+656T=) c.4369+656T= (n.4369+656T=) | |
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| 10 | g.60079888T= | CA1913757097 | ANK3 | c.4489+649A= (n.4489+649A=) c.4408+649A= (n.4408+649A=) c.4432+649A= (n.4432+649A=) c.1807+649A= (n.1807+649A=) c.181+649A= (n.181+649A=) c.4387+649A= (n.4387+649A=) c.84+649A= c.1457+649A= c.1223+685A= c.4459+649A= (n.4459+649A=) c.4405+649A= (n.4405+649A=) c.4498+649A= (n.4498+649A=) c.4486+649A= (n.4486+649A=) c.4480+649A= (n.4480+649A=) c.4441+649A= (n.4441+649A=) c.4420+649A= (n.4420+649A=) c.4399+649A= (n.4399+649A=) c.4471+649A= (n.4471+649A=) c.4462+685A= (n.4462+685A=) c.4435+685A= (n.4435+685A=) c.1846+649A= (n.1846+649A=) c.1834+649A= (n.1834+649A=) c.4342+649A= (n.4342+649A=) c.4483+649A= (n.4483+649A=) c.4447+649A= (n.4447+649A=) c.4366+649A= (n.4366+649A=) c.4339+649A= (n.4339+649A=) c.4390+649A= (n.4390+649A=) c.4369+685A= (n.4369+685A=) c.4444+649A= (n.4444+649A=) c.4435+649A= (n.4435+649A=) c.4381+649A= (n.4381+649A=) c.4369+649A= (n.4369+649A=) | |
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| 10 | g.60079892T>G | CA1913757109 | ANK3 | c.4489+645A>C (n.4489+645A>C) c.4408+645A>C (n.4408+645A>C) c.4432+645A>C (n.4432+645A>C) c.1807+645A>C (n.1807+645A>C) c.181+645A>C (n.181+645A>C) c.4387+645A>C (n.4387+645A>C) c.84+645A>C c.1457+645A>C c.1223+681A>C c.4459+645A>C (n.4459+645A>C) c.4405+645A>C (n.4405+645A>C) c.4498+645A>C (n.4498+645A>C) c.4486+645A>C (n.4486+645A>C) c.4480+645A>C (n.4480+645A>C) c.4441+645A>C (n.4441+645A>C) c.4420+645A>C (n.4420+645A>C) c.4399+645A>C (n.4399+645A>C) c.4471+645A>C (n.4471+645A>C) c.4462+681A>C (n.4462+681A>C) c.4435+681A>C (n.4435+681A>C) c.1846+645A>C (n.1846+645A>C) c.1834+645A>C (n.1834+645A>C) c.4342+645A>C (n.4342+645A>C) c.4483+645A>C (n.4483+645A>C) c.4447+645A>C (n.4447+645A>C) c.4366+645A>C (n.4366+645A>C) c.4339+645A>C (n.4339+645A>C) c.4390+645A>C (n.4390+645A>C) c.4369+681A>C (n.4369+681A>C) c.4444+645A>C (n.4444+645A>C) c.4435+645A>C (n.4435+645A>C) c.4381+645A>C (n.4381+645A>C) c.4369+645A>C (n.4369+645A>C) | dbSNP |
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| 10 | g.60079895A>G | CA667039834 | ANK3 | c.4489+642T>C (n.4489+642T>C) c.4408+642T>C (n.4408+642T>C) c.4432+642T>C (n.4432+642T>C) c.1807+642T>C (n.1807+642T>C) c.181+642T>C (n.181+642T>C) c.4387+642T>C (n.4387+642T>C) c.84+642T>C c.1457+642T>C c.1223+678T>C c.4459+642T>C (n.4459+642T>C) c.4405+642T>C (n.4405+642T>C) c.4498+642T>C (n.4498+642T>C) c.4486+642T>C (n.4486+642T>C) c.4480+642T>C (n.4480+642T>C) c.4441+642T>C (n.4441+642T>C) c.4420+642T>C (n.4420+642T>C) c.4399+642T>C (n.4399+642T>C) c.4471+642T>C (n.4471+642T>C) c.4462+678T>C (n.4462+678T>C) c.4435+678T>C (n.4435+678T>C) c.1846+642T>C (n.1846+642T>C) c.1834+642T>C (n.1834+642T>C) c.4342+642T>C (n.4342+642T>C) c.4483+642T>C (n.4483+642T>C) c.4447+642T>C (n.4447+642T>C) c.4366+642T>C (n.4366+642T>C) c.4339+642T>C (n.4339+642T>C) c.4390+642T>C (n.4390+642T>C) c.4369+678T>C (n.4369+678T>C) c.4444+642T>C (n.4444+642T>C) c.4435+642T>C (n.4435+642T>C) c.4381+642T>C (n.4381+642T>C) c.4369+642T>C (n.4369+642T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60079895A>T | CA1913757118 | ANK3 | c.4489+642T>A (n.4489+642T>A) c.4408+642T>A (n.4408+642T>A) c.4432+642T>A (n.4432+642T>A) c.1807+642T>A (n.1807+642T>A) c.181+642T>A (n.181+642T>A) c.4387+642T>A (n.4387+642T>A) c.84+642T>A c.1457+642T>A c.1223+678T>A c.4459+642T>A (n.4459+642T>A) c.4405+642T>A (n.4405+642T>A) c.4498+642T>A (n.4498+642T>A) c.4486+642T>A (n.4486+642T>A) c.4480+642T>A (n.4480+642T>A) c.4441+642T>A (n.4441+642T>A) c.4420+642T>A (n.4420+642T>A) c.4399+642T>A (n.4399+642T>A) c.4471+642T>A (n.4471+642T>A) c.4462+678T>A (n.4462+678T>A) c.4435+678T>A (n.4435+678T>A) c.1846+642T>A (n.1846+642T>A) c.1834+642T>A (n.1834+642T>A) c.4342+642T>A (n.4342+642T>A) c.4483+642T>A (n.4483+642T>A) c.4447+642T>A (n.4447+642T>A) c.4366+642T>A (n.4366+642T>A) c.4339+642T>A (n.4339+642T>A) c.4390+642T>A (n.4390+642T>A) c.4369+678T>A (n.4369+678T>A) c.4444+642T>A (n.4444+642T>A) c.4435+642T>A (n.4435+642T>A) c.4381+642T>A (n.4381+642T>A) c.4369+642T>A (n.4369+642T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.60079899C>G | CA1913757145 | ANK3 | c.4489+638G>C (n.4489+638G>C) c.4408+638G>C (n.4408+638G>C) c.4432+638G>C (n.4432+638G>C) c.1807+638G>C (n.1807+638G>C) c.181+638G>C (n.181+638G>C) c.4387+638G>C (n.4387+638G>C) c.84+638G>C c.1457+638G>C c.1223+674G>C c.4459+638G>C (n.4459+638G>C) c.4405+638G>C (n.4405+638G>C) c.4498+638G>C (n.4498+638G>C) c.4486+638G>C (n.4486+638G>C) c.4480+638G>C (n.4480+638G>C) c.4441+638G>C (n.4441+638G>C) c.4420+638G>C (n.4420+638G>C) c.4399+638G>C (n.4399+638G>C) c.4471+638G>C (n.4471+638G>C) c.4462+674G>C (n.4462+674G>C) c.4435+674G>C (n.4435+674G>C) c.1846+638G>C (n.1846+638G>C) c.1834+638G>C (n.1834+638G>C) c.4342+638G>C (n.4342+638G>C) c.4483+638G>C (n.4483+638G>C) c.4447+638G>C (n.4447+638G>C) c.4366+638G>C (n.4366+638G>C) c.4339+638G>C (n.4339+638G>C) c.4390+638G>C (n.4390+638G>C) c.4369+674G>C (n.4369+674G>C) c.4444+638G>C (n.4444+638G>C) c.4435+638G>C (n.4435+638G>C) c.4381+638G>C (n.4381+638G>C) c.4369+638G>C (n.4369+638G>C) | dbSNP |
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| 10 | g.60079906C= | CA1913757148 | ANK3 | c.4489+631G= (n.4489+631G=) c.4408+631G= (n.4408+631G=) c.4432+631G= (n.4432+631G=) c.1807+631G= (n.1807+631G=) c.181+631G= (n.181+631G=) c.4387+631G= (n.4387+631G=) c.84+631G= c.1457+631G= c.1223+667G= c.4459+631G= (n.4459+631G=) c.4405+631G= (n.4405+631G=) c.4498+631G= (n.4498+631G=) c.4486+631G= (n.4486+631G=) c.4480+631G= (n.4480+631G=) c.4441+631G= (n.4441+631G=) c.4420+631G= (n.4420+631G=) c.4399+631G= (n.4399+631G=) c.4471+631G= (n.4471+631G=) c.4462+667G= (n.4462+667G=) c.4435+667G= (n.4435+667G=) c.1846+631G= (n.1846+631G=) c.1834+631G= (n.1834+631G=) c.4342+631G= (n.4342+631G=) c.4483+631G= (n.4483+631G=) c.4447+631G= (n.4447+631G=) c.4366+631G= (n.4366+631G=) c.4339+631G= (n.4339+631G=) c.4390+631G= (n.4390+631G=) c.4369+667G= (n.4369+667G=) c.4444+631G= (n.4444+631G=) c.4435+631G= (n.4435+631G=) c.4381+631G= (n.4381+631G=) c.4369+631G= (n.4369+631G=) | |
| 10 | g.60079906C>T | CA207305461 | ANK3 | c.4489+631G>A (n.4489+631G>A) c.4408+631G>A (n.4408+631G>A) c.4432+631G>A (n.4432+631G>A) c.1807+631G>A (n.1807+631G>A) c.181+631G>A (n.181+631G>A) c.4387+631G>A (n.4387+631G>A) c.84+631G>A c.1457+631G>A c.1223+667G>A c.4459+631G>A (n.4459+631G>A) c.4405+631G>A (n.4405+631G>A) c.4498+631G>A (n.4498+631G>A) c.4486+631G>A (n.4486+631G>A) c.4480+631G>A (n.4480+631G>A) c.4441+631G>A (n.4441+631G>A) c.4420+631G>A (n.4420+631G>A) c.4399+631G>A (n.4399+631G>A) c.4471+631G>A (n.4471+631G>A) c.4462+667G>A (n.4462+667G>A) c.4435+667G>A (n.4435+667G>A) c.1846+631G>A (n.1846+631G>A) c.1834+631G>A (n.1834+631G>A) c.4342+631G>A (n.4342+631G>A) c.4483+631G>A (n.4483+631G>A) c.4447+631G>A (n.4447+631G>A) c.4366+631G>A (n.4366+631G>A) c.4339+631G>A (n.4339+631G>A) c.4390+631G>A (n.4390+631G>A) c.4369+667G>A (n.4369+667G>A) c.4444+631G>A (n.4444+631G>A) c.4435+631G>A (n.4435+631G>A) c.4381+631G>A (n.4381+631G>A) c.4369+631G>A (n.4369+631G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60079913C>T | CA2721745096 | ANK3 | c.4489+624G>A (n.4489+624G>A) c.4408+624G>A (n.4408+624G>A) c.4432+624G>A (n.4432+624G>A) c.1807+624G>A (n.1807+624G>A) c.181+624G>A (n.181+624G>A) c.4387+624G>A (n.4387+624G>A) c.84+624G>A c.1457+624G>A c.1223+660G>A c.4459+624G>A (n.4459+624G>A) c.4405+624G>A (n.4405+624G>A) c.4498+624G>A (n.4498+624G>A) c.4486+624G>A (n.4486+624G>A) c.4480+624G>A (n.4480+624G>A) c.4441+624G>A (n.4441+624G>A) c.4420+624G>A (n.4420+624G>A) c.4399+624G>A (n.4399+624G>A) c.4471+624G>A (n.4471+624G>A) c.4462+660G>A (n.4462+660G>A) c.4435+660G>A (n.4435+660G>A) c.1846+624G>A (n.1846+624G>A) c.1834+624G>A (n.1834+624G>A) c.4342+624G>A (n.4342+624G>A) c.4483+624G>A (n.4483+624G>A) c.4447+624G>A (n.4447+624G>A) c.4366+624G>A (n.4366+624G>A) c.4339+624G>A (n.4339+624G>A) c.4390+624G>A (n.4390+624G>A) c.4369+660G>A (n.4369+660G>A) c.4444+624G>A (n.4444+624G>A) c.4435+624G>A (n.4435+624G>A) c.4381+624G>A (n.4381+624G>A) c.4369+624G>A (n.4369+624G>A) | dbSNP |
| 10 | g.60079919C>A | CA207305469 | ANK3 | c.4489+618G>T (n.4489+618G>T) c.4408+618G>T (n.4408+618G>T) c.4432+618G>T (n.4432+618G>T) c.1807+618G>T (n.1807+618G>T) c.181+618G>T (n.181+618G>T) c.4387+618G>T (n.4387+618G>T) c.84+618G>T c.1457+618G>T c.1223+654G>T c.4459+618G>T (n.4459+618G>T) c.4405+618G>T (n.4405+618G>T) c.4498+618G>T (n.4498+618G>T) c.4486+618G>T (n.4486+618G>T) c.4480+618G>T (n.4480+618G>T) c.4441+618G>T (n.4441+618G>T) c.4420+618G>T (n.4420+618G>T) c.4399+618G>T (n.4399+618G>T) c.4471+618G>T (n.4471+618G>T) c.4462+654G>T (n.4462+654G>T) c.4435+654G>T (n.4435+654G>T) c.1846+618G>T (n.1846+618G>T) c.1834+618G>T (n.1834+618G>T) c.4342+618G>T (n.4342+618G>T) c.4483+618G>T (n.4483+618G>T) c.4447+618G>T (n.4447+618G>T) c.4366+618G>T (n.4366+618G>T) c.4339+618G>T (n.4339+618G>T) c.4390+618G>T (n.4390+618G>T) c.4369+654G>T (n.4369+654G>T) c.4444+618G>T (n.4444+618G>T) c.4435+618G>T (n.4435+618G>T) c.4381+618G>T (n.4381+618G>T) c.4369+618G>T (n.4369+618G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.60079919C>T | CA207305473 | ANK3 | c.4489+618G>A (n.4489+618G>A) c.4408+618G>A (n.4408+618G>A) c.4432+618G>A (n.4432+618G>A) c.1807+618G>A (n.1807+618G>A) c.181+618G>A (n.181+618G>A) c.4387+618G>A (n.4387+618G>A) c.84+618G>A c.1457+618G>A c.1223+654G>A c.4459+618G>A (n.4459+618G>A) c.4405+618G>A (n.4405+618G>A) c.4498+618G>A (n.4498+618G>A) c.4486+618G>A (n.4486+618G>A) c.4480+618G>A (n.4480+618G>A) c.4441+618G>A (n.4441+618G>A) c.4420+618G>A (n.4420+618G>A) c.4399+618G>A (n.4399+618G>A) c.4471+618G>A (n.4471+618G>A) c.4462+654G>A (n.4462+654G>A) c.4435+654G>A (n.4435+654G>A) c.1846+618G>A (n.1846+618G>A) c.1834+618G>A (n.1834+618G>A) c.4342+618G>A (n.4342+618G>A) c.4483+618G>A (n.4483+618G>A) c.4447+618G>A (n.4447+618G>A) c.4366+618G>A (n.4366+618G>A) c.4339+618G>A (n.4339+618G>A) c.4390+618G>A (n.4390+618G>A) c.4369+654G>A (n.4369+654G>A) c.4444+618G>A (n.4444+618G>A) c.4435+618G>A (n.4435+618G>A) c.4381+618G>A (n.4381+618G>A) c.4369+618G>A (n.4369+618G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60079920G>A | CA207305474 | ANK3 | c.4489+617C>T (n.4489+617C>T) c.4408+617C>T (n.4408+617C>T) c.4432+617C>T (n.4432+617C>T) c.1807+617C>T (n.1807+617C>T) c.181+617C>T (n.181+617C>T) c.4387+617C>T (n.4387+617C>T) c.84+617C>T c.1457+617C>T c.1223+653C>T c.4459+617C>T (n.4459+617C>T) c.4405+617C>T (n.4405+617C>T) c.4498+617C>T (n.4498+617C>T) c.4486+617C>T (n.4486+617C>T) c.4480+617C>T (n.4480+617C>T) c.4441+617C>T (n.4441+617C>T) c.4420+617C>T (n.4420+617C>T) c.4399+617C>T (n.4399+617C>T) c.4471+617C>T (n.4471+617C>T) c.4462+653C>T (n.4462+653C>T) c.4435+653C>T (n.4435+653C>T) c.1846+617C>T (n.1846+617C>T) c.1834+617C>T (n.1834+617C>T) c.4342+617C>T (n.4342+617C>T) c.4483+617C>T (n.4483+617C>T) c.4447+617C>T (n.4447+617C>T) c.4366+617C>T (n.4366+617C>T) c.4339+617C>T (n.4339+617C>T) c.4390+617C>T (n.4390+617C>T) c.4369+653C>T (n.4369+653C>T) c.4444+617C>T (n.4444+617C>T) c.4435+617C>T (n.4435+617C>T) c.4381+617C>T (n.4381+617C>T) c.4369+617C>T (n.4369+617C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60079920G= | CA1913757153 | ANK3 | c.4489+617C= (n.4489+617C=) c.4408+617C= (n.4408+617C=) c.4432+617C= (n.4432+617C=) c.1807+617C= (n.1807+617C=) c.181+617C= (n.181+617C=) c.4387+617C= (n.4387+617C=) c.84+617C= c.1457+617C= c.1223+653C= c.4459+617C= (n.4459+617C=) c.4405+617C= (n.4405+617C=) c.4498+617C= (n.4498+617C=) c.4486+617C= (n.4486+617C=) c.4480+617C= (n.4480+617C=) c.4441+617C= (n.4441+617C=) c.4420+617C= (n.4420+617C=) c.4399+617C= (n.4399+617C=) c.4471+617C= (n.4471+617C=) c.4462+653C= (n.4462+653C=) c.4435+653C= (n.4435+653C=) c.1846+617C= (n.1846+617C=) c.1834+617C= (n.1834+617C=) c.4342+617C= (n.4342+617C=) c.4483+617C= (n.4483+617C=) c.4447+617C= (n.4447+617C=) c.4366+617C= (n.4366+617C=) c.4339+617C= (n.4339+617C=) c.4390+617C= (n.4390+617C=) c.4369+653C= (n.4369+653C=) c.4444+617C= (n.4444+617C=) c.4435+617C= (n.4435+617C=) c.4381+617C= (n.4381+617C=) c.4369+617C= (n.4369+617C=) | |
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| 10 | g.60079940G>A | CA667039844 | ANK3 | c.4489+597C>T (n.4489+597C>T) c.4408+597C>T (n.4408+597C>T) c.4432+597C>T (n.4432+597C>T) c.1807+597C>T (n.1807+597C>T) c.181+597C>T (n.181+597C>T) c.4387+597C>T (n.4387+597C>T) c.84+597C>T c.1457+597C>T c.1223+633C>T c.4459+597C>T (n.4459+597C>T) c.4405+597C>T (n.4405+597C>T) c.4498+597C>T (n.4498+597C>T) c.4486+597C>T (n.4486+597C>T) c.4480+597C>T (n.4480+597C>T) c.4441+597C>T (n.4441+597C>T) c.4420+597C>T (n.4420+597C>T) c.4399+597C>T (n.4399+597C>T) c.4471+597C>T (n.4471+597C>T) c.4462+633C>T (n.4462+633C>T) c.4435+633C>T (n.4435+633C>T) c.1846+597C>T (n.1846+597C>T) c.1834+597C>T (n.1834+597C>T) c.4342+597C>T (n.4342+597C>T) c.4483+597C>T (n.4483+597C>T) c.4447+597C>T (n.4447+597C>T) c.4366+597C>T (n.4366+597C>T) c.4339+597C>T (n.4339+597C>T) c.4390+597C>T (n.4390+597C>T) c.4369+633C>T (n.4369+633C>T) c.4444+597C>T (n.4444+597C>T) c.4435+597C>T (n.4435+597C>T) c.4381+597C>T (n.4381+597C>T) c.4369+597C>T (n.4369+597C>T) | dbSNP |
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| 10 | g.60079941G>T | CA667039850 | ANK3 | c.4489+596C>A (n.4489+596C>A) c.4408+596C>A (n.4408+596C>A) c.4432+596C>A (n.4432+596C>A) c.1807+596C>A (n.1807+596C>A) c.181+596C>A (n.181+596C>A) c.4387+596C>A (n.4387+596C>A) c.84+596C>A c.1457+596C>A c.1223+632C>A c.4459+596C>A (n.4459+596C>A) c.4405+596C>A (n.4405+596C>A) c.4498+596C>A (n.4498+596C>A) c.4486+596C>A (n.4486+596C>A) c.4480+596C>A (n.4480+596C>A) c.4441+596C>A (n.4441+596C>A) c.4420+596C>A (n.4420+596C>A) c.4399+596C>A (n.4399+596C>A) c.4471+596C>A (n.4471+596C>A) c.4462+632C>A (n.4462+632C>A) c.4435+632C>A (n.4435+632C>A) c.1846+596C>A (n.1846+596C>A) c.1834+596C>A (n.1834+596C>A) c.4342+596C>A (n.4342+596C>A) c.4483+596C>A (n.4483+596C>A) c.4447+596C>A (n.4447+596C>A) c.4366+596C>A (n.4366+596C>A) c.4339+596C>A (n.4339+596C>A) c.4390+596C>A (n.4390+596C>A) c.4369+632C>A (n.4369+632C>A) c.4444+596C>A (n.4444+596C>A) c.4435+596C>A (n.4435+596C>A) c.4381+596C>A (n.4381+596C>A) c.4369+596C>A (n.4369+596C>A) | dbSNP |
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| 10 | g.60079947C>T | CA928957449 | ANK3 | c.4489+590G>A (n.4489+590G>A) c.4408+590G>A (n.4408+590G>A) c.4432+590G>A (n.4432+590G>A) c.1807+590G>A (n.1807+590G>A) c.181+590G>A (n.181+590G>A) c.4387+590G>A (n.4387+590G>A) c.84+590G>A c.1457+590G>A c.1223+626G>A c.4459+590G>A (n.4459+590G>A) c.4405+590G>A (n.4405+590G>A) c.4498+590G>A (n.4498+590G>A) c.4486+590G>A (n.4486+590G>A) c.4480+590G>A (n.4480+590G>A) c.4441+590G>A (n.4441+590G>A) c.4420+590G>A (n.4420+590G>A) c.4399+590G>A (n.4399+590G>A) c.4471+590G>A (n.4471+590G>A) c.4462+626G>A (n.4462+626G>A) c.4435+626G>A (n.4435+626G>A) c.1846+590G>A (n.1846+590G>A) c.1834+590G>A (n.1834+590G>A) c.4342+590G>A (n.4342+590G>A) c.4483+590G>A (n.4483+590G>A) c.4447+590G>A (n.4447+590G>A) c.4366+590G>A (n.4366+590G>A) c.4339+590G>A (n.4339+590G>A) c.4390+590G>A (n.4390+590G>A) c.4369+626G>A (n.4369+626G>A) c.4444+590G>A (n.4444+590G>A) c.4435+590G>A (n.4435+590G>A) c.4381+590G>A (n.4381+590G>A) c.4369+590G>A (n.4369+590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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