Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.60071531_60071532delinsATCA1913750298ANK3c.4490-3523_4490-3522delinsAT (n.4490-3523_4490-3522delinsAT)
c.4409-3523_4409-3522delinsAT (n.4409-3523_4409-3522delinsAT)
c.9349_9350delinsAT (p.Ile3117=)
c.1808-3523_1808-3522delinsAT (n.1808-3523_1808-3522delinsAT)
c.182-3523_182-3522delinsAT (n.182-3523_182-3522delinsAT)
c.4388-3523_4388-3522delinsAT (n.4388-3523_4388-3522delinsAT)
c.85-3523_85-3522delinsAT
c.4040+2340_4040+2341delinsAT
c.1224-3523_1224-3522delinsAT
c.1038_1039delinsAT
c.4460-3523_4460-3522delinsAT (n.4460-3523_4460-3522delinsAT)
c.4406-3523_4406-3522delinsAT (n.4406-3523_4406-3522delinsAT)
c.7081+2340_7081+2341delinsAT (n.7081+2340_7081+2341delinsAT)
c.4499-3523_4499-3522delinsAT (n.4499-3523_4499-3522delinsAT)
c.7069+2340_7069+2341delinsAT (n.7069+2340_7069+2341delinsAT)
c.7063+2340_7063+2341delinsAT (n.7063+2340_7063+2341delinsAT)
c.7024+2340_7024+2341delinsAT (n.7024+2340_7024+2341delinsAT)
c.7003+2340_7003+2341delinsAT (n.7003+2340_7003+2341delinsAT)
c.6982+2340_6982+2341delinsAT (n.6982+2340_6982+2341delinsAT)
c.6970+2340_6970+2341delinsAT (n.6970+2340_6970+2341delinsAT)
c.4472-3523_4472-3522delinsAT (n.4472-3523_4472-3522delinsAT)
c.4463-3523_4463-3522delinsAT (n.4463-3523_4463-3522delinsAT)
c.4436-3523_4436-3522delinsAT (n.4436-3523_4436-3522delinsAT)
c.4429+2340_4429+2341delinsAT (n.4429+2340_4429+2341delinsAT)
c.4417+2340_4417+2341delinsAT (n.4417+2340_4417+2341delinsAT)
c.4343-3523_4343-3522delinsAT (n.4343-3523_4343-3522delinsAT)
c.9421_9422delinsAT (p.Ile3141=)
c.9409_9410delinsAT (p.Ile3137=)
c.9406_9407delinsAT (p.Ile3136=)
c.9394_9395delinsAT (p.Ile3132=)
c.9370_9371delinsAT (p.Ile3124=)
c.9343_9344delinsAT (p.Ile3115=)
c.6988+2340_6988+2341delinsAT (n.6988+2340_6988+2341delinsAT)
c.7054+2340_7054+2341delinsAT (n.7054+2340_7054+2341delinsAT)
c.6949+2340_6949+2341delinsAT (n.6949+2340_6949+2341delinsAT)
c.6922+2340_6922+2341delinsAT (n.6922+2340_6922+2341delinsAT)
c.4391-3523_4391-3522delinsAT (n.4391-3523_4391-3522delinsAT)
c.4370-3523_4370-3522delinsAT (n.4370-3523_4370-3522delinsAT)
c.4340-3523_4340-3522delinsAT (n.4340-3523_4340-3522delinsAT)
c.4367-3523_4367-3522delinsAT (n.4367-3523_4367-3522delinsAT)
c.9367_9368delinsAT (p.Ile3123=)
c.9358_9359delinsAT (p.Ile3120=)
c.9355_9356delinsAT (p.Ile3119=)
c.9322_9323delinsAT (p.Ile3108=)
c.9304_9305delinsAT (p.Ile3102=)
c.9292_9293delinsAT (p.Ile3098=)
c.9289_9290delinsAT (p.Ile3097=)
10g.60071532T>ACA377003377ANK3c.4490-3523A>T (n.4490-3523A>T)
c.4409-3523A>T (n.4409-3523A>T)
c.9349A>T (p.Ile3117Phe)
c.1808-3523A>T (n.1808-3523A>T)
c.182-3523A>T (n.182-3523A>T)
c.4388-3523A>T (n.4388-3523A>T)
c.85-3523A>T
c.4040+2340A>T
c.1224-3523A>T
c.1038A>T
c.4460-3523A>T (n.4460-3523A>T)
c.4406-3523A>T (n.4406-3523A>T)
c.7081+2340A>T (n.7081+2340A>T)
c.4499-3523A>T (n.4499-3523A>T)
c.7069+2340A>T (n.7069+2340A>T)
c.7063+2340A>T (n.7063+2340A>T)
c.7024+2340A>T (n.7024+2340A>T)
c.7003+2340A>T (n.7003+2340A>T)
c.6982+2340A>T (n.6982+2340A>T)
c.6970+2340A>T (n.6970+2340A>T)
c.4472-3523A>T (n.4472-3523A>T)
c.4463-3523A>T (n.4463-3523A>T)
c.4436-3523A>T (n.4436-3523A>T)
c.4429+2340A>T (n.4429+2340A>T)
c.4417+2340A>T (n.4417+2340A>T)
c.4343-3523A>T (n.4343-3523A>T)
c.9421A>T (p.Ile3141Phe)
c.9409A>T (p.Ile3137Phe)
c.9406A>T (p.Ile3136Phe)
c.9394A>T (p.Ile3132Phe)
c.9370A>T (p.Ile3124Phe)
c.9343A>T (p.Ile3115Phe)
c.6988+2340A>T (n.6988+2340A>T)
c.7054+2340A>T (n.7054+2340A>T)
c.6949+2340A>T (n.6949+2340A>T)
c.6922+2340A>T (n.6922+2340A>T)
c.4391-3523A>T (n.4391-3523A>T)
c.4370-3523A>T (n.4370-3523A>T)
c.4340-3523A>T (n.4340-3523A>T)
c.4367-3523A>T (n.4367-3523A>T)
c.9367A>T (p.Ile3123Phe)
c.9358A>T (p.Ile3120Phe)
c.9355A>T (p.Ile3119Phe)
c.9322A>T (p.Ile3108Phe)
c.9304A>T (p.Ile3102Phe)
c.9292A>T (p.Ile3098Phe)
c.9289A>T (p.Ile3097Phe)
10g.60071532T>CCA151817ANK3c.4490-3523A>G (n.4490-3523A>G)
c.4409-3523A>G (n.4409-3523A>G)
c.9349A>G (p.Ile3117Val)
c.1808-3523A>G (n.1808-3523A>G)
c.182-3523A>G (n.182-3523A>G)
c.4388-3523A>G (n.4388-3523A>G)
c.85-3523A>G
c.4040+2340A>G
c.1224-3523A>G
c.1038A>G
c.4460-3523A>G (n.4460-3523A>G)
c.4406-3523A>G (n.4406-3523A>G)
c.7081+2340A>G (n.7081+2340A>G)
c.4499-3523A>G (n.4499-3523A>G)
c.7069+2340A>G (n.7069+2340A>G)
c.7063+2340A>G (n.7063+2340A>G)
c.7024+2340A>G (n.7024+2340A>G)
c.7003+2340A>G (n.7003+2340A>G)
c.6982+2340A>G (n.6982+2340A>G)
c.6970+2340A>G (n.6970+2340A>G)
c.4472-3523A>G (n.4472-3523A>G)
c.4463-3523A>G (n.4463-3523A>G)
c.4436-3523A>G (n.4436-3523A>G)
c.4429+2340A>G (n.4429+2340A>G)
c.4417+2340A>G (n.4417+2340A>G)
c.4343-3523A>G (n.4343-3523A>G)
c.9421A>G (p.Ile3141Val)
c.9409A>G (p.Ile3137Val)
c.9406A>G (p.Ile3136Val)
c.9394A>G (p.Ile3132Val)
c.9370A>G (p.Ile3124Val)
c.9343A>G (p.Ile3115Val)
c.6988+2340A>G (n.6988+2340A>G)
c.7054+2340A>G (n.7054+2340A>G)
c.6949+2340A>G (n.6949+2340A>G)
c.6922+2340A>G (n.6922+2340A>G)
c.4391-3523A>G (n.4391-3523A>G)
c.4370-3523A>G (n.4370-3523A>G)
c.4340-3523A>G (n.4340-3523A>G)
c.4367-3523A>G (n.4367-3523A>G)
c.9367A>G (p.Ile3123Val)
c.9358A>G (p.Ile3120Val)
c.9355A>G (p.Ile3119Val)
c.9322A>G (p.Ile3108Val)
c.9304A>G (p.Ile3102Val)
c.9292A>G (p.Ile3098Val)
c.9289A>G (p.Ile3097Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60071532T>GCA377003378ANK3c.4490-3523A>C (n.4490-3523A>C)
c.4409-3523A>C (n.4409-3523A>C)
c.9349A>C (p.Ile3117Leu)
c.1808-3523A>C (n.1808-3523A>C)
c.182-3523A>C (n.182-3523A>C)
c.4388-3523A>C (n.4388-3523A>C)
c.85-3523A>C
c.4040+2340A>C
c.1224-3523A>C
c.1038A>C
c.4460-3523A>C (n.4460-3523A>C)
c.4406-3523A>C (n.4406-3523A>C)
c.7081+2340A>C (n.7081+2340A>C)
c.4499-3523A>C (n.4499-3523A>C)
c.7069+2340A>C (n.7069+2340A>C)
c.7063+2340A>C (n.7063+2340A>C)
c.7024+2340A>C (n.7024+2340A>C)
c.7003+2340A>C (n.7003+2340A>C)
c.6982+2340A>C (n.6982+2340A>C)
c.6970+2340A>C (n.6970+2340A>C)
c.4472-3523A>C (n.4472-3523A>C)
c.4463-3523A>C (n.4463-3523A>C)
c.4436-3523A>C (n.4436-3523A>C)
c.4429+2340A>C (n.4429+2340A>C)
c.4417+2340A>C (n.4417+2340A>C)
c.4343-3523A>C (n.4343-3523A>C)
c.9421A>C (p.Ile3141Leu)
c.9409A>C (p.Ile3137Leu)
c.9406A>C (p.Ile3136Leu)
c.9394A>C (p.Ile3132Leu)
c.9370A>C (p.Ile3124Leu)
c.9343A>C (p.Ile3115Leu)
c.6988+2340A>C (n.6988+2340A>C)
c.7054+2340A>C (n.7054+2340A>C)
c.6949+2340A>C (n.6949+2340A>C)
c.6922+2340A>C (n.6922+2340A>C)
c.4391-3523A>C (n.4391-3523A>C)
c.4370-3523A>C (n.4370-3523A>C)
c.4340-3523A>C (n.4340-3523A>C)
c.4367-3523A>C (n.4367-3523A>C)
c.9367A>C (p.Ile3123Leu)
c.9358A>C (p.Ile3120Leu)
c.9355A>C (p.Ile3119Leu)
c.9322A>C (p.Ile3108Leu)
c.9304A>C (p.Ile3102Leu)
c.9292A>C (p.Ile3098Leu)
c.9289A>C (p.Ile3097Leu)
10g.60071532T=CA1913750305ANK3c.4490-3523A= (n.4490-3523A=)
c.4409-3523A= (n.4409-3523A=)
c.9349A= (p.Ile3117=)
c.1808-3523A= (n.1808-3523A=)
c.182-3523A= (n.182-3523A=)
c.4388-3523A= (n.4388-3523A=)
c.85-3523A=
c.4040+2340A=
c.1224-3523A=
c.1038A=
c.4460-3523A= (n.4460-3523A=)
c.4406-3523A= (n.4406-3523A=)
c.7081+2340A= (n.7081+2340A=)
c.4499-3523A= (n.4499-3523A=)
c.7069+2340A= (n.7069+2340A=)
c.7063+2340A= (n.7063+2340A=)
c.7024+2340A= (n.7024+2340A=)
c.7003+2340A= (n.7003+2340A=)
c.6982+2340A= (n.6982+2340A=)
c.6970+2340A= (n.6970+2340A=)
c.4472-3523A= (n.4472-3523A=)
c.4463-3523A= (n.4463-3523A=)
c.4436-3523A= (n.4436-3523A=)
c.4429+2340A= (n.4429+2340A=)
c.4417+2340A= (n.4417+2340A=)
c.4343-3523A= (n.4343-3523A=)
c.9421A= (p.Ile3141=)
c.9409A= (p.Ile3137=)
c.9406A= (p.Ile3136=)
c.9394A= (p.Ile3132=)
c.9370A= (p.Ile3124=)
c.9343A= (p.Ile3115=)
c.6988+2340A= (n.6988+2340A=)
c.7054+2340A= (n.7054+2340A=)
c.6949+2340A= (n.6949+2340A=)
c.6922+2340A= (n.6922+2340A=)
c.4391-3523A= (n.4391-3523A=)
c.4370-3523A= (n.4370-3523A=)
c.4340-3523A= (n.4340-3523A=)
c.4367-3523A= (n.4367-3523A=)
c.9367A= (p.Ile3123=)
c.9358A= (p.Ile3120=)
c.9355A= (p.Ile3119=)
c.9322A= (p.Ile3108=)
c.9304A= (p.Ile3102=)
c.9292A= (p.Ile3098=)
c.9289A= (p.Ile3097=)
10g.60071539dupCA207324377ANK3c.4490-3523dup (n.4490-3523dup)
c.4409-3523dup (n.4409-3523dup)
c.9349dup (p.Ile3117AsnfsTer7)
c.1808-3523dup (n.1808-3523dup)
c.182-3523dup (n.182-3523dup)
c.4388-3523dup (n.4388-3523dup)
c.85-3523dup
c.4040+2340dup
c.1224-3523dup
c.1038dup
c.4460-3523dup (n.4460-3523dup)
c.4406-3523dup (n.4406-3523dup)
c.7081+2340dup (n.7081+2340dup)
c.4499-3523dup (n.4499-3523dup)
c.7069+2340dup (n.7069+2340dup)
c.7063+2340dup (n.7063+2340dup)
c.7024+2340dup (n.7024+2340dup)
c.7003+2340dup (n.7003+2340dup)
c.6982+2340dup (n.6982+2340dup)
c.6970+2340dup (n.6970+2340dup)
c.4472-3523dup (n.4472-3523dup)
c.4463-3523dup (n.4463-3523dup)
c.4436-3523dup (n.4436-3523dup)
c.4429+2340dup (n.4429+2340dup)
c.4417+2340dup (n.4417+2340dup)
c.4343-3523dup (n.4343-3523dup)
c.9421dup (p.Ile3141AsnfsTer7)
c.9409dup (p.Ile3137AsnfsTer7)
c.9406dup (p.Ile3136AsnfsTer7)
c.9394dup (p.Ile3132AsnfsTer7)
c.9370dup (p.Ile3124AsnfsTer7)
c.9343dup (p.Ile3115AsnfsTer7)
c.6988+2340dup (n.6988+2340dup)
c.7054+2340dup (n.7054+2340dup)
c.6949+2340dup (n.6949+2340dup)
c.6922+2340dup (n.6922+2340dup)
c.4391-3523dup (n.4391-3523dup)
c.4370-3523dup (n.4370-3523dup)
c.4340-3523dup (n.4340-3523dup)
c.4367-3523dup (n.4367-3523dup)
c.9367dup (p.Ile3123AsnfsTer7)
c.9358dup (p.Ile3120AsnfsTer7)
c.9355dup (p.Ile3119AsnfsTer7)
c.9322dup (p.Ile3108AsnfsTer7)
c.9304dup (p.Ile3102AsnfsTer7)
c.9292dup (p.Ile3098AsnfsTer7)
c.9289dup (p.Ile3097AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.60071539delCA469991428ANK3c.4490-3523del (n.4490-3523del)
c.4409-3523del (n.4409-3523del)
c.9349del (p.Ile3117SerfsTer2)
c.1808-3523del (n.1808-3523del)
c.182-3523del (n.182-3523del)
c.4388-3523del (n.4388-3523del)
c.85-3523del
c.4040+2340del
c.1224-3523del
c.1038del
c.4460-3523del (n.4460-3523del)
c.4406-3523del (n.4406-3523del)
c.7081+2340del (n.7081+2340del)
c.4499-3523del (n.4499-3523del)
c.7069+2340del (n.7069+2340del)
c.7063+2340del (n.7063+2340del)
c.7024+2340del (n.7024+2340del)
c.7003+2340del (n.7003+2340del)
c.6982+2340del (n.6982+2340del)
c.6970+2340del (n.6970+2340del)
c.4472-3523del (n.4472-3523del)
c.4463-3523del (n.4463-3523del)
c.4436-3523del (n.4436-3523del)
c.4429+2340del (n.4429+2340del)
c.4417+2340del (n.4417+2340del)
c.4343-3523del (n.4343-3523del)
c.9421del (p.Ile3141SerfsTer2)
c.9409del (p.Ile3137SerfsTer2)
c.9406del (p.Ile3136SerfsTer2)
c.9394del (p.Ile3132SerfsTer2)
c.9370del (p.Ile3124SerfsTer2)
c.9343del (p.Ile3115SerfsTer2)
c.6988+2340del (n.6988+2340del)
c.7054+2340del (n.7054+2340del)
c.6949+2340del (n.6949+2340del)
c.6922+2340del (n.6922+2340del)
c.4391-3523del (n.4391-3523del)
c.4370-3523del (n.4370-3523del)
c.4340-3523del (n.4340-3523del)
c.4367-3523del (n.4367-3523del)
c.9367del (p.Ile3123SerfsTer2)
c.9358del (p.Ile3120SerfsTer2)
c.9355del (p.Ile3119SerfsTer2)
c.9322del (p.Ile3108SerfsTer2)
c.9304del (p.Ile3102SerfsTer2)
c.9292del (p.Ile3098SerfsTer2)
c.9289del (p.Ile3097SerfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.60071532_60071533insACA469991430ANK3c.4490-3524_4490-3523insT (n.4490-3524_4490-3523insT)
c.4409-3524_4409-3523insT (n.4409-3524_4409-3523insT)
c.9348_9349insT (p.Ile3117TyrfsTer7)
c.1808-3524_1808-3523insT (n.1808-3524_1808-3523insT)
c.182-3524_182-3523insT (n.182-3524_182-3523insT)
c.4388-3524_4388-3523insT (n.4388-3524_4388-3523insT)
c.85-3524_85-3523insT
c.4040+2339_4040+2340insT
c.1224-3524_1224-3523insT
c.1037_1038insT
c.4460-3524_4460-3523insT (n.4460-3524_4460-3523insT)
c.4406-3524_4406-3523insT (n.4406-3524_4406-3523insT)
c.7081+2339_7081+2340insT (n.7081+2339_7081+2340insT)
c.4499-3524_4499-3523insT (n.4499-3524_4499-3523insT)
c.7069+2339_7069+2340insT (n.7069+2339_7069+2340insT)
c.7063+2339_7063+2340insT (n.7063+2339_7063+2340insT)
c.7024+2339_7024+2340insT (n.7024+2339_7024+2340insT)
c.7003+2339_7003+2340insT (n.7003+2339_7003+2340insT)
c.6982+2339_6982+2340insT (n.6982+2339_6982+2340insT)
c.6970+2339_6970+2340insT (n.6970+2339_6970+2340insT)
c.4472-3524_4472-3523insT (n.4472-3524_4472-3523insT)
c.4463-3524_4463-3523insT (n.4463-3524_4463-3523insT)
c.4436-3524_4436-3523insT (n.4436-3524_4436-3523insT)
c.4429+2339_4429+2340insT (n.4429+2339_4429+2340insT)
c.4417+2339_4417+2340insT (n.4417+2339_4417+2340insT)
c.4343-3524_4343-3523insT (n.4343-3524_4343-3523insT)
c.9420_9421insT (p.Ile3141TyrfsTer7)
c.9408_9409insT (p.Ile3137TyrfsTer7)
c.9405_9406insT (p.Ile3136TyrfsTer7)
c.9393_9394insT (p.Ile3132TyrfsTer7)
c.9369_9370insT (p.Ile3124TyrfsTer7)
c.9342_9343insT (p.Ile3115TyrfsTer7)
c.6988+2339_6988+2340insT (n.6988+2339_6988+2340insT)
c.7054+2339_7054+2340insT (n.7054+2339_7054+2340insT)
c.6949+2339_6949+2340insT (n.6949+2339_6949+2340insT)
c.6922+2339_6922+2340insT (n.6922+2339_6922+2340insT)
c.4391-3524_4391-3523insT (n.4391-3524_4391-3523insT)
c.4370-3524_4370-3523insT (n.4370-3524_4370-3523insT)
c.4340-3524_4340-3523insT (n.4340-3524_4340-3523insT)
c.4367-3524_4367-3523insT (n.4367-3524_4367-3523insT)
c.9366_9367insT (p.Ile3123TyrfsTer7)
c.9357_9358insT (p.Ile3120TyrfsTer7)
c.9354_9355insT (p.Ile3119TyrfsTer7)
c.9321_9322insT (p.Ile3108TyrfsTer7)
c.9303_9304insT (p.Ile3102TyrfsTer7)
c.9291_9292insT (p.Ile3098TyrfsTer7)
c.9288_9289insT (p.Ile3097TyrfsTer7)
10g.60071533T>ACA377003379ANK3c.4490-3524A>T (n.4490-3524A>T)
c.4409-3524A>T (n.4409-3524A>T)
c.9348A>T (p.Lys3116Asn)
c.1808-3524A>T (n.1808-3524A>T)
c.182-3524A>T (n.182-3524A>T)
c.4388-3524A>T (n.4388-3524A>T)
c.85-3524A>T
c.4040+2339A>T
c.1224-3524A>T
c.1037A>T
c.4460-3524A>T (n.4460-3524A>T)
c.4406-3524A>T (n.4406-3524A>T)
c.7081+2339A>T (n.7081+2339A>T)
c.4499-3524A>T (n.4499-3524A>T)
c.7069+2339A>T (n.7069+2339A>T)
c.7063+2339A>T (n.7063+2339A>T)
c.7024+2339A>T (n.7024+2339A>T)
c.7003+2339A>T (n.7003+2339A>T)
c.6982+2339A>T (n.6982+2339A>T)
c.6970+2339A>T (n.6970+2339A>T)
c.4472-3524A>T (n.4472-3524A>T)
c.4463-3524A>T (n.4463-3524A>T)
c.4436-3524A>T (n.4436-3524A>T)
c.4429+2339A>T (n.4429+2339A>T)
c.4417+2339A>T (n.4417+2339A>T)
c.4343-3524A>T (n.4343-3524A>T)
c.9420A>T (p.Lys3140Asn)
c.9408A>T (p.Lys3136Asn)
c.9405A>T (p.Lys3135Asn)
c.9393A>T (p.Lys3131Asn)
c.9369A>T (p.Lys3123Asn)
c.9342A>T (p.Lys3114Asn)
c.6988+2339A>T (n.6988+2339A>T)
c.7054+2339A>T (n.7054+2339A>T)
c.6949+2339A>T (n.6949+2339A>T)
c.6922+2339A>T (n.6922+2339A>T)
c.4391-3524A>T (n.4391-3524A>T)
c.4370-3524A>T (n.4370-3524A>T)
c.4340-3524A>T (n.4340-3524A>T)
c.4367-3524A>T (n.4367-3524A>T)
c.9366A>T (p.Lys3122Asn)
c.9357A>T (p.Lys3119Asn)
c.9354A>T (p.Lys3118Asn)
c.9321A>T (p.Lys3107Asn)
c.9303A>T (p.Lys3101Asn)
c.9291A>T (p.Lys3097Asn)
c.9288A>T (p.Lys3096Asn)
 gnomAD v4
10g.60071533T>CCA469991433ANK3c.4490-3524A>G (n.4490-3524A>G)
c.4409-3524A>G (n.4409-3524A>G)
c.9348A>G (p.Lys3116=)
c.1808-3524A>G (n.1808-3524A>G)
c.182-3524A>G (n.182-3524A>G)
c.4388-3524A>G (n.4388-3524A>G)
c.85-3524A>G
c.4040+2339A>G
c.1224-3524A>G
c.1037A>G
c.4460-3524A>G (n.4460-3524A>G)
c.4406-3524A>G (n.4406-3524A>G)
c.7081+2339A>G (n.7081+2339A>G)
c.4499-3524A>G (n.4499-3524A>G)
c.7069+2339A>G (n.7069+2339A>G)
c.7063+2339A>G (n.7063+2339A>G)
c.7024+2339A>G (n.7024+2339A>G)
c.7003+2339A>G (n.7003+2339A>G)
c.6982+2339A>G (n.6982+2339A>G)
c.6970+2339A>G (n.6970+2339A>G)
c.4472-3524A>G (n.4472-3524A>G)
c.4463-3524A>G (n.4463-3524A>G)
c.4436-3524A>G (n.4436-3524A>G)
c.4429+2339A>G (n.4429+2339A>G)
c.4417+2339A>G (n.4417+2339A>G)
c.4343-3524A>G (n.4343-3524A>G)
c.9420A>G (p.Lys3140=)
c.9408A>G (p.Lys3136=)
c.9405A>G (p.Lys3135=)
c.9393A>G (p.Lys3131=)
c.9369A>G (p.Lys3123=)
c.9342A>G (p.Lys3114=)
c.6988+2339A>G (n.6988+2339A>G)
c.7054+2339A>G (n.7054+2339A>G)
c.6949+2339A>G (n.6949+2339A>G)
c.6922+2339A>G (n.6922+2339A>G)
c.4391-3524A>G (n.4391-3524A>G)
c.4370-3524A>G (n.4370-3524A>G)
c.4340-3524A>G (n.4340-3524A>G)
c.4367-3524A>G (n.4367-3524A>G)
c.9366A>G (p.Lys3122=)
c.9357A>G (p.Lys3119=)
c.9354A>G (p.Lys3118=)
c.9321A>G (p.Lys3107=)
c.9303A>G (p.Lys3101=)
c.9291A>G (p.Lys3097=)
c.9288A>G (p.Lys3096=)
10g.60071533T>GCA5511398ANK3c.4490-3524A>C (n.4490-3524A>C)
c.4409-3524A>C (n.4409-3524A>C)
c.9348A>C (p.Lys3116Asn)
c.1808-3524A>C (n.1808-3524A>C)
c.182-3524A>C (n.182-3524A>C)
c.4388-3524A>C (n.4388-3524A>C)
c.85-3524A>C
c.4040+2339A>C
c.1224-3524A>C
c.1037A>C
c.4460-3524A>C (n.4460-3524A>C)
c.4406-3524A>C (n.4406-3524A>C)
c.7081+2339A>C (n.7081+2339A>C)
c.4499-3524A>C (n.4499-3524A>C)
c.7069+2339A>C (n.7069+2339A>C)
c.7063+2339A>C (n.7063+2339A>C)
c.7024+2339A>C (n.7024+2339A>C)
c.7003+2339A>C (n.7003+2339A>C)
c.6982+2339A>C (n.6982+2339A>C)
c.6970+2339A>C (n.6970+2339A>C)
c.4472-3524A>C (n.4472-3524A>C)
c.4463-3524A>C (n.4463-3524A>C)
c.4436-3524A>C (n.4436-3524A>C)
c.4429+2339A>C (n.4429+2339A>C)
c.4417+2339A>C (n.4417+2339A>C)
c.4343-3524A>C (n.4343-3524A>C)
c.9420A>C (p.Lys3140Asn)
c.9408A>C (p.Lys3136Asn)
c.9405A>C (p.Lys3135Asn)
c.9393A>C (p.Lys3131Asn)
c.9369A>C (p.Lys3123Asn)
c.9342A>C (p.Lys3114Asn)
c.6988+2339A>C (n.6988+2339A>C)
c.7054+2339A>C (n.7054+2339A>C)
c.6949+2339A>C (n.6949+2339A>C)
c.6922+2339A>C (n.6922+2339A>C)
c.4391-3524A>C (n.4391-3524A>C)
c.4370-3524A>C (n.4370-3524A>C)
c.4340-3524A>C (n.4340-3524A>C)
c.4367-3524A>C (n.4367-3524A>C)
c.9366A>C (p.Lys3122Asn)
c.9357A>C (p.Lys3119Asn)
c.9354A>C (p.Lys3118Asn)
c.9321A>C (p.Lys3107Asn)
c.9303A>C (p.Lys3101Asn)
c.9291A>C (p.Lys3097Asn)
c.9288A>C (p.Lys3096Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.60071533T=CA1913750309ANK3c.4490-3524A= (n.4490-3524A=)
c.4409-3524A= (n.4409-3524A=)
c.9348A= (p.Lys3116=)
c.1808-3524A= (n.1808-3524A=)
c.182-3524A= (n.182-3524A=)
c.4388-3524A= (n.4388-3524A=)
c.85-3524A=
c.4040+2339A=
c.1224-3524A=
c.1037A=
c.4460-3524A= (n.4460-3524A=)
c.4406-3524A= (n.4406-3524A=)
c.7081+2339A= (n.7081+2339A=)
c.4499-3524A= (n.4499-3524A=)
c.7069+2339A= (n.7069+2339A=)
c.7063+2339A= (n.7063+2339A=)
c.7024+2339A= (n.7024+2339A=)
c.7003+2339A= (n.7003+2339A=)
c.6982+2339A= (n.6982+2339A=)
c.6970+2339A= (n.6970+2339A=)
c.4472-3524A= (n.4472-3524A=)
c.4463-3524A= (n.4463-3524A=)
c.4436-3524A= (n.4436-3524A=)
c.4429+2339A= (n.4429+2339A=)
c.4417+2339A= (n.4417+2339A=)
c.4343-3524A= (n.4343-3524A=)
c.9420A= (p.Lys3140=)
c.9408A= (p.Lys3136=)
c.9405A= (p.Lys3135=)
c.9393A= (p.Lys3131=)
c.9369A= (p.Lys3123=)
c.9342A= (p.Lys3114=)
c.6988+2339A= (n.6988+2339A=)
c.7054+2339A= (n.7054+2339A=)
c.6949+2339A= (n.6949+2339A=)
c.6922+2339A= (n.6922+2339A=)
c.4391-3524A= (n.4391-3524A=)
c.4370-3524A= (n.4370-3524A=)
c.4340-3524A= (n.4340-3524A=)
c.4367-3524A= (n.4367-3524A=)
c.9366A= (p.Lys3122=)
c.9357A= (p.Lys3119=)
c.9354A= (p.Lys3118=)
c.9321A= (p.Lys3107=)
c.9303A= (p.Lys3101=)
c.9291A= (p.Lys3097=)
c.9288A= (p.Lys3096=)
10g.60071534T>ACA377003380ANK3c.4490-3525A>T (n.4490-3525A>T)
c.4409-3525A>T (n.4409-3525A>T)
c.9347A>T (p.Lys3116Ile)
c.1808-3525A>T (n.1808-3525A>T)
c.182-3525A>T (n.182-3525A>T)
c.4388-3525A>T (n.4388-3525A>T)
c.85-3525A>T
c.4040+2338A>T
c.1224-3525A>T
c.1036A>T
c.4460-3525A>T (n.4460-3525A>T)
c.4406-3525A>T (n.4406-3525A>T)
c.7081+2338A>T (n.7081+2338A>T)
c.4499-3525A>T (n.4499-3525A>T)
c.7069+2338A>T (n.7069+2338A>T)
c.7063+2338A>T (n.7063+2338A>T)
c.7024+2338A>T (n.7024+2338A>T)
c.7003+2338A>T (n.7003+2338A>T)
c.6982+2338A>T (n.6982+2338A>T)
c.6970+2338A>T (n.6970+2338A>T)
c.4472-3525A>T (n.4472-3525A>T)
c.4463-3525A>T (n.4463-3525A>T)
c.4436-3525A>T (n.4436-3525A>T)
c.4429+2338A>T (n.4429+2338A>T)
c.4417+2338A>T (n.4417+2338A>T)
c.4343-3525A>T (n.4343-3525A>T)
c.9419A>T (p.Lys3140Ile)
c.9407A>T (p.Lys3136Ile)
c.9404A>T (p.Lys3135Ile)
c.9392A>T (p.Lys3131Ile)
c.9368A>T (p.Lys3123Ile)
c.9341A>T (p.Lys3114Ile)
c.6988+2338A>T (n.6988+2338A>T)
c.7054+2338A>T (n.7054+2338A>T)
c.6949+2338A>T (n.6949+2338A>T)
c.6922+2338A>T (n.6922+2338A>T)
c.4391-3525A>T (n.4391-3525A>T)
c.4370-3525A>T (n.4370-3525A>T)
c.4340-3525A>T (n.4340-3525A>T)
c.4367-3525A>T (n.4367-3525A>T)
c.9365A>T (p.Lys3122Ile)
c.9356A>T (p.Lys3119Ile)
c.9353A>T (p.Lys3118Ile)
c.9320A>T (p.Lys3107Ile)
c.9302A>T (p.Lys3101Ile)
c.9290A>T (p.Lys3097Ile)
c.9287A>T (p.Lys3096Ile)
10g.60071534T>CCA377003381ANK3c.4490-3525A>G (n.4490-3525A>G)
c.4409-3525A>G (n.4409-3525A>G)
c.9347A>G (p.Lys3116Arg)
c.1808-3525A>G (n.1808-3525A>G)
c.182-3525A>G (n.182-3525A>G)
c.4388-3525A>G (n.4388-3525A>G)
c.85-3525A>G
c.4040+2338A>G
c.1224-3525A>G
c.1036A>G
c.4460-3525A>G (n.4460-3525A>G)
c.4406-3525A>G (n.4406-3525A>G)
c.7081+2338A>G (n.7081+2338A>G)
c.4499-3525A>G (n.4499-3525A>G)
c.7069+2338A>G (n.7069+2338A>G)
c.7063+2338A>G (n.7063+2338A>G)
c.7024+2338A>G (n.7024+2338A>G)
c.7003+2338A>G (n.7003+2338A>G)
c.6982+2338A>G (n.6982+2338A>G)
c.6970+2338A>G (n.6970+2338A>G)
c.4472-3525A>G (n.4472-3525A>G)
c.4463-3525A>G (n.4463-3525A>G)
c.4436-3525A>G (n.4436-3525A>G)
c.4429+2338A>G (n.4429+2338A>G)
c.4417+2338A>G (n.4417+2338A>G)
c.4343-3525A>G (n.4343-3525A>G)
c.9419A>G (p.Lys3140Arg)
c.9407A>G (p.Lys3136Arg)
c.9404A>G (p.Lys3135Arg)
c.9392A>G (p.Lys3131Arg)
c.9368A>G (p.Lys3123Arg)
c.9341A>G (p.Lys3114Arg)
c.6988+2338A>G (n.6988+2338A>G)
c.7054+2338A>G (n.7054+2338A>G)
c.6949+2338A>G (n.6949+2338A>G)
c.6922+2338A>G (n.6922+2338A>G)
c.4391-3525A>G (n.4391-3525A>G)
c.4370-3525A>G (n.4370-3525A>G)
c.4340-3525A>G (n.4340-3525A>G)
c.4367-3525A>G (n.4367-3525A>G)
c.9365A>G (p.Lys3122Arg)
c.9356A>G (p.Lys3119Arg)
c.9353A>G (p.Lys3118Arg)
c.9320A>G (p.Lys3107Arg)
c.9302A>G (p.Lys3101Arg)
c.9290A>G (p.Lys3097Arg)
c.9287A>G (p.Lys3096Arg)
10g.60071534T>GCA377003382ANK3c.4490-3525A>C (n.4490-3525A>C)
c.4409-3525A>C (n.4409-3525A>C)
c.9347A>C (p.Lys3116Thr)
c.1808-3525A>C (n.1808-3525A>C)
c.182-3525A>C (n.182-3525A>C)
c.4388-3525A>C (n.4388-3525A>C)
c.85-3525A>C
c.4040+2338A>C
c.1224-3525A>C
c.1036A>C
c.4460-3525A>C (n.4460-3525A>C)
c.4406-3525A>C (n.4406-3525A>C)
c.7081+2338A>C (n.7081+2338A>C)
c.4499-3525A>C (n.4499-3525A>C)
c.7069+2338A>C (n.7069+2338A>C)
c.7063+2338A>C (n.7063+2338A>C)
c.7024+2338A>C (n.7024+2338A>C)
c.7003+2338A>C (n.7003+2338A>C)
c.6982+2338A>C (n.6982+2338A>C)
c.6970+2338A>C (n.6970+2338A>C)
c.4472-3525A>C (n.4472-3525A>C)
c.4463-3525A>C (n.4463-3525A>C)
c.4436-3525A>C (n.4436-3525A>C)
c.4429+2338A>C (n.4429+2338A>C)
c.4417+2338A>C (n.4417+2338A>C)
c.4343-3525A>C (n.4343-3525A>C)
c.9419A>C (p.Lys3140Thr)
c.9407A>C (p.Lys3136Thr)
c.9404A>C (p.Lys3135Thr)
c.9392A>C (p.Lys3131Thr)
c.9368A>C (p.Lys3123Thr)
c.9341A>C (p.Lys3114Thr)
c.6988+2338A>C (n.6988+2338A>C)
c.7054+2338A>C (n.7054+2338A>C)
c.6949+2338A>C (n.6949+2338A>C)
c.6922+2338A>C (n.6922+2338A>C)
c.4391-3525A>C (n.4391-3525A>C)
c.4370-3525A>C (n.4370-3525A>C)
c.4340-3525A>C (n.4340-3525A>C)
c.4367-3525A>C (n.4367-3525A>C)
c.9365A>C (p.Lys3122Thr)
c.9356A>C (p.Lys3119Thr)
c.9353A>C (p.Lys3118Thr)
c.9320A>C (p.Lys3107Thr)
c.9302A>C (p.Lys3101Thr)
c.9290A>C (p.Lys3097Thr)
c.9287A>C (p.Lys3096Thr)
10g.60071535T>ACA377003383ANK3c.4490-3526A>T (n.4490-3526A>T)
c.4409-3526A>T (n.4409-3526A>T)
c.9346A>T (p.Lys3116Ter)
c.1808-3526A>T (n.1808-3526A>T)
c.182-3526A>T (n.182-3526A>T)
c.4388-3526A>T (n.4388-3526A>T)
c.85-3526A>T
c.4040+2337A>T
c.1224-3526A>T
c.1035A>T
c.4460-3526A>T (n.4460-3526A>T)
c.4406-3526A>T (n.4406-3526A>T)
c.7081+2337A>T (n.7081+2337A>T)
c.4499-3526A>T (n.4499-3526A>T)
c.7069+2337A>T (n.7069+2337A>T)
c.7063+2337A>T (n.7063+2337A>T)
c.7024+2337A>T (n.7024+2337A>T)
c.7003+2337A>T (n.7003+2337A>T)
c.6982+2337A>T (n.6982+2337A>T)
c.6970+2337A>T (n.6970+2337A>T)
c.4472-3526A>T (n.4472-3526A>T)
c.4463-3526A>T (n.4463-3526A>T)
c.4436-3526A>T (n.4436-3526A>T)
c.4429+2337A>T (n.4429+2337A>T)
c.4417+2337A>T (n.4417+2337A>T)
c.4343-3526A>T (n.4343-3526A>T)
c.9418A>T (p.Lys3140Ter)
c.9406A>T (p.Lys3136Ter)
c.9403A>T (p.Lys3135Ter)
c.9391A>T (p.Lys3131Ter)
c.9367A>T (p.Lys3123Ter)
c.9340A>T (p.Lys3114Ter)
c.6988+2337A>T (n.6988+2337A>T)
c.7054+2337A>T (n.7054+2337A>T)
c.6949+2337A>T (n.6949+2337A>T)
c.6922+2337A>T (n.6922+2337A>T)
c.4391-3526A>T (n.4391-3526A>T)
c.4370-3526A>T (n.4370-3526A>T)
c.4340-3526A>T (n.4340-3526A>T)
c.4367-3526A>T (n.4367-3526A>T)
c.9364A>T (p.Lys3122Ter)
c.9355A>T (p.Lys3119Ter)
c.9352A>T (p.Lys3118Ter)
c.9319A>T (p.Lys3107Ter)
c.9301A>T (p.Lys3101Ter)
c.9289A>T (p.Lys3097Ter)
c.9286A>T (p.Lys3096Ter)
10g.60071535T>CCA377003384ANK3c.4490-3526A>G (n.4490-3526A>G)
c.4409-3526A>G (n.4409-3526A>G)
c.9346A>G (p.Lys3116Glu)
c.1808-3526A>G (n.1808-3526A>G)
c.182-3526A>G (n.182-3526A>G)
c.4388-3526A>G (n.4388-3526A>G)
c.85-3526A>G
c.4040+2337A>G
c.1224-3526A>G
c.1035A>G
c.4460-3526A>G (n.4460-3526A>G)
c.4406-3526A>G (n.4406-3526A>G)
c.7081+2337A>G (n.7081+2337A>G)
c.4499-3526A>G (n.4499-3526A>G)
c.7069+2337A>G (n.7069+2337A>G)
c.7063+2337A>G (n.7063+2337A>G)
c.7024+2337A>G (n.7024+2337A>G)
c.7003+2337A>G (n.7003+2337A>G)
c.6982+2337A>G (n.6982+2337A>G)
c.6970+2337A>G (n.6970+2337A>G)
c.4472-3526A>G (n.4472-3526A>G)
c.4463-3526A>G (n.4463-3526A>G)
c.4436-3526A>G (n.4436-3526A>G)
c.4429+2337A>G (n.4429+2337A>G)
c.4417+2337A>G (n.4417+2337A>G)
c.4343-3526A>G (n.4343-3526A>G)
c.9418A>G (p.Lys3140Glu)
c.9406A>G (p.Lys3136Glu)
c.9403A>G (p.Lys3135Glu)
c.9391A>G (p.Lys3131Glu)
c.9367A>G (p.Lys3123Glu)
c.9340A>G (p.Lys3114Glu)
c.6988+2337A>G (n.6988+2337A>G)
c.7054+2337A>G (n.7054+2337A>G)
c.6949+2337A>G (n.6949+2337A>G)
c.6922+2337A>G (n.6922+2337A>G)
c.4391-3526A>G (n.4391-3526A>G)
c.4370-3526A>G (n.4370-3526A>G)
c.4340-3526A>G (n.4340-3526A>G)
c.4367-3526A>G (n.4367-3526A>G)
c.9364A>G (p.Lys3122Glu)
c.9355A>G (p.Lys3119Glu)
c.9352A>G (p.Lys3118Glu)
c.9319A>G (p.Lys3107Glu)
c.9301A>G (p.Lys3101Glu)
c.9289A>G (p.Lys3097Glu)
c.9286A>G (p.Lys3096Glu)
10g.60071535T>GCA377003385ANK3c.4490-3526A>C (n.4490-3526A>C)
c.4409-3526A>C (n.4409-3526A>C)
c.9346A>C (p.Lys3116Gln)
c.1808-3526A>C (n.1808-3526A>C)
c.182-3526A>C (n.182-3526A>C)
c.4388-3526A>C (n.4388-3526A>C)
c.85-3526A>C
c.4040+2337A>C
c.1224-3526A>C
c.1035A>C
c.4460-3526A>C (n.4460-3526A>C)
c.4406-3526A>C (n.4406-3526A>C)
c.7081+2337A>C (n.7081+2337A>C)
c.4499-3526A>C (n.4499-3526A>C)
c.7069+2337A>C (n.7069+2337A>C)
c.7063+2337A>C (n.7063+2337A>C)
c.7024+2337A>C (n.7024+2337A>C)
c.7003+2337A>C (n.7003+2337A>C)
c.6982+2337A>C (n.6982+2337A>C)
c.6970+2337A>C (n.6970+2337A>C)
c.4472-3526A>C (n.4472-3526A>C)
c.4463-3526A>C (n.4463-3526A>C)
c.4436-3526A>C (n.4436-3526A>C)
c.4429+2337A>C (n.4429+2337A>C)
c.4417+2337A>C (n.4417+2337A>C)
c.4343-3526A>C (n.4343-3526A>C)
c.9418A>C (p.Lys3140Gln)
c.9406A>C (p.Lys3136Gln)
c.9403A>C (p.Lys3135Gln)
c.9391A>C (p.Lys3131Gln)
c.9367A>C (p.Lys3123Gln)
c.9340A>C (p.Lys3114Gln)
c.6988+2337A>C (n.6988+2337A>C)
c.7054+2337A>C (n.7054+2337A>C)
c.6949+2337A>C (n.6949+2337A>C)
c.6922+2337A>C (n.6922+2337A>C)
c.4391-3526A>C (n.4391-3526A>C)
c.4370-3526A>C (n.4370-3526A>C)
c.4340-3526A>C (n.4340-3526A>C)
c.4367-3526A>C (n.4367-3526A>C)
c.9364A>C (p.Lys3122Gln)
c.9355A>C (p.Lys3119Gln)
c.9352A>C (p.Lys3118Gln)
c.9319A>C (p.Lys3107Gln)
c.9301A>C (p.Lys3101Gln)
c.9289A>C (p.Lys3097Gln)
c.9286A>C (p.Lys3096Gln)
 dbSNP
10g.60071535T=CA1913750310ANK3c.4490-3526A= (n.4490-3526A=)
c.4409-3526A= (n.4409-3526A=)
c.9346A= (p.Lys3116=)
c.1808-3526A= (n.1808-3526A=)
c.182-3526A= (n.182-3526A=)
c.4388-3526A= (n.4388-3526A=)
c.85-3526A=
c.4040+2337A=
c.1224-3526A=
c.1035A=
c.4460-3526A= (n.4460-3526A=)
c.4406-3526A= (n.4406-3526A=)
c.7081+2337A= (n.7081+2337A=)
c.4499-3526A= (n.4499-3526A=)
c.7069+2337A= (n.7069+2337A=)
c.7063+2337A= (n.7063+2337A=)
c.7024+2337A= (n.7024+2337A=)
c.7003+2337A= (n.7003+2337A=)
c.6982+2337A= (n.6982+2337A=)
c.6970+2337A= (n.6970+2337A=)
c.4472-3526A= (n.4472-3526A=)
c.4463-3526A= (n.4463-3526A=)
c.4436-3526A= (n.4436-3526A=)
c.4429+2337A= (n.4429+2337A=)
c.4417+2337A= (n.4417+2337A=)
c.4343-3526A= (n.4343-3526A=)
c.9418A= (p.Lys3140=)
c.9406A= (p.Lys3136=)
c.9403A= (p.Lys3135=)
c.9391A= (p.Lys3131=)
c.9367A= (p.Lys3123=)
c.9340A= (p.Lys3114=)
c.6988+2337A= (n.6988+2337A=)
c.7054+2337A= (n.7054+2337A=)
c.6949+2337A= (n.6949+2337A=)
c.6922+2337A= (n.6922+2337A=)
c.4391-3526A= (n.4391-3526A=)
c.4370-3526A= (n.4370-3526A=)
c.4340-3526A= (n.4340-3526A=)
c.4367-3526A= (n.4367-3526A=)
c.9364A= (p.Lys3122=)
c.9355A= (p.Lys3119=)
c.9352A= (p.Lys3118=)
c.9319A= (p.Lys3107=)
c.9301A= (p.Lys3101=)
c.9289A= (p.Lys3097=)
c.9286A= (p.Lys3096=)
10g.60071536T>ACA377003386ANK3c.4490-3527A>T (n.4490-3527A>T)
c.4409-3527A>T (n.4409-3527A>T)
c.9345A>T (p.Lys3115Asn)
c.1808-3527A>T (n.1808-3527A>T)
c.182-3527A>T (n.182-3527A>T)
c.4388-3527A>T (n.4388-3527A>T)
c.85-3527A>T
c.4040+2336A>T
c.1224-3527A>T
c.1034A>T
c.4460-3527A>T (n.4460-3527A>T)
c.4406-3527A>T (n.4406-3527A>T)
c.7081+2336A>T (n.7081+2336A>T)
c.4499-3527A>T (n.4499-3527A>T)
c.7069+2336A>T (n.7069+2336A>T)
c.7063+2336A>T (n.7063+2336A>T)
c.7024+2336A>T (n.7024+2336A>T)
c.7003+2336A>T (n.7003+2336A>T)
c.6982+2336A>T (n.6982+2336A>T)
c.6970+2336A>T (n.6970+2336A>T)
c.4472-3527A>T (n.4472-3527A>T)
c.4463-3527A>T (n.4463-3527A>T)
c.4436-3527A>T (n.4436-3527A>T)
c.4429+2336A>T (n.4429+2336A>T)
c.4417+2336A>T (n.4417+2336A>T)
c.4343-3527A>T (n.4343-3527A>T)
c.9417A>T (p.Lys3139Asn)
c.9405A>T (p.Lys3135Asn)
c.9402A>T (p.Lys3134Asn)
c.9390A>T (p.Lys3130Asn)
c.9366A>T (p.Lys3122Asn)
c.9339A>T (p.Lys3113Asn)
c.6988+2336A>T (n.6988+2336A>T)
c.7054+2336A>T (n.7054+2336A>T)
c.6949+2336A>T (n.6949+2336A>T)
c.6922+2336A>T (n.6922+2336A>T)
c.4391-3527A>T (n.4391-3527A>T)
c.4370-3527A>T (n.4370-3527A>T)
c.4340-3527A>T (n.4340-3527A>T)
c.4367-3527A>T (n.4367-3527A>T)
c.9363A>T (p.Lys3121Asn)
c.9354A>T (p.Lys3118Asn)
c.9351A>T (p.Lys3117Asn)
c.9318A>T (p.Lys3106Asn)
c.9300A>T (p.Lys3100Asn)
c.9288A>T (p.Lys3096Asn)
c.9285A>T (p.Lys3095Asn)
10g.60071536T>CCA469991435ANK3c.4490-3527A>G (n.4490-3527A>G)
c.4409-3527A>G (n.4409-3527A>G)
c.9345A>G (p.Lys3115=)
c.1808-3527A>G (n.1808-3527A>G)
c.182-3527A>G (n.182-3527A>G)
c.4388-3527A>G (n.4388-3527A>G)
c.85-3527A>G
c.4040+2336A>G
c.1224-3527A>G
c.1034A>G
c.4460-3527A>G (n.4460-3527A>G)
c.4406-3527A>G (n.4406-3527A>G)
c.7081+2336A>G (n.7081+2336A>G)
c.4499-3527A>G (n.4499-3527A>G)
c.7069+2336A>G (n.7069+2336A>G)
c.7063+2336A>G (n.7063+2336A>G)
c.7024+2336A>G (n.7024+2336A>G)
c.7003+2336A>G (n.7003+2336A>G)
c.6982+2336A>G (n.6982+2336A>G)
c.6970+2336A>G (n.6970+2336A>G)
c.4472-3527A>G (n.4472-3527A>G)
c.4463-3527A>G (n.4463-3527A>G)
c.4436-3527A>G (n.4436-3527A>G)
c.4429+2336A>G (n.4429+2336A>G)
c.4417+2336A>G (n.4417+2336A>G)
c.4343-3527A>G (n.4343-3527A>G)
c.9417A>G (p.Lys3139=)
c.9405A>G (p.Lys3135=)
c.9402A>G (p.Lys3134=)
c.9390A>G (p.Lys3130=)
c.9366A>G (p.Lys3122=)
c.9339A>G (p.Lys3113=)
c.6988+2336A>G (n.6988+2336A>G)
c.7054+2336A>G (n.7054+2336A>G)
c.6949+2336A>G (n.6949+2336A>G)
c.6922+2336A>G (n.6922+2336A>G)
c.4391-3527A>G (n.4391-3527A>G)
c.4370-3527A>G (n.4370-3527A>G)
c.4340-3527A>G (n.4340-3527A>G)
c.4367-3527A>G (n.4367-3527A>G)
c.9363A>G (p.Lys3121=)
c.9354A>G (p.Lys3118=)
c.9351A>G (p.Lys3117=)
c.9318A>G (p.Lys3106=)
c.9300A>G (p.Lys3100=)
c.9288A>G (p.Lys3096=)
c.9285A>G (p.Lys3095=)
10g.60071536T>GCA377003387ANK3c.4490-3527A>C (n.4490-3527A>C)
c.4409-3527A>C (n.4409-3527A>C)
c.9345A>C (p.Lys3115Asn)
c.1808-3527A>C (n.1808-3527A>C)
c.182-3527A>C (n.182-3527A>C)
c.4388-3527A>C (n.4388-3527A>C)
c.85-3527A>C
c.4040+2336A>C
c.1224-3527A>C
c.1034A>C
c.4460-3527A>C (n.4460-3527A>C)
c.4406-3527A>C (n.4406-3527A>C)
c.7081+2336A>C (n.7081+2336A>C)
c.4499-3527A>C (n.4499-3527A>C)
c.7069+2336A>C (n.7069+2336A>C)
c.7063+2336A>C (n.7063+2336A>C)
c.7024+2336A>C (n.7024+2336A>C)
c.7003+2336A>C (n.7003+2336A>C)
c.6982+2336A>C (n.6982+2336A>C)
c.6970+2336A>C (n.6970+2336A>C)
c.4472-3527A>C (n.4472-3527A>C)
c.4463-3527A>C (n.4463-3527A>C)
c.4436-3527A>C (n.4436-3527A>C)
c.4429+2336A>C (n.4429+2336A>C)
c.4417+2336A>C (n.4417+2336A>C)
c.4343-3527A>C (n.4343-3527A>C)
c.9417A>C (p.Lys3139Asn)
c.9405A>C (p.Lys3135Asn)
c.9402A>C (p.Lys3134Asn)
c.9390A>C (p.Lys3130Asn)
c.9366A>C (p.Lys3122Asn)
c.9339A>C (p.Lys3113Asn)
c.6988+2336A>C (n.6988+2336A>C)
c.7054+2336A>C (n.7054+2336A>C)
c.6949+2336A>C (n.6949+2336A>C)
c.6922+2336A>C (n.6922+2336A>C)
c.4391-3527A>C (n.4391-3527A>C)
c.4370-3527A>C (n.4370-3527A>C)
c.4340-3527A>C (n.4340-3527A>C)
c.4367-3527A>C (n.4367-3527A>C)
c.9363A>C (p.Lys3121Asn)
c.9354A>C (p.Lys3118Asn)
c.9351A>C (p.Lys3117Asn)
c.9318A>C (p.Lys3106Asn)
c.9300A>C (p.Lys3100Asn)
c.9288A>C (p.Lys3096Asn)
c.9285A>C (p.Lys3095Asn)
10g.60071537T>ACA377003388ANK3c.4490-3528A>T (n.4490-3528A>T)
c.4409-3528A>T (n.4409-3528A>T)
c.9344A>T (p.Lys3115Ile)
c.1808-3528A>T (n.1808-3528A>T)
c.182-3528A>T (n.182-3528A>T)
c.4388-3528A>T (n.4388-3528A>T)
c.85-3528A>T
c.4040+2335A>T
c.1224-3528A>T
c.1033A>T
c.4460-3528A>T (n.4460-3528A>T)
c.4406-3528A>T (n.4406-3528A>T)
c.7081+2335A>T (n.7081+2335A>T)
c.4499-3528A>T (n.4499-3528A>T)
c.7069+2335A>T (n.7069+2335A>T)
c.7063+2335A>T (n.7063+2335A>T)
c.7024+2335A>T (n.7024+2335A>T)
c.7003+2335A>T (n.7003+2335A>T)
c.6982+2335A>T (n.6982+2335A>T)
c.6970+2335A>T (n.6970+2335A>T)
c.4472-3528A>T (n.4472-3528A>T)
c.4463-3528A>T (n.4463-3528A>T)
c.4436-3528A>T (n.4436-3528A>T)
c.4429+2335A>T (n.4429+2335A>T)
c.4417+2335A>T (n.4417+2335A>T)
c.4343-3528A>T (n.4343-3528A>T)
c.9416A>T (p.Lys3139Ile)
c.9404A>T (p.Lys3135Ile)
c.9401A>T (p.Lys3134Ile)
c.9389A>T (p.Lys3130Ile)
c.9365A>T (p.Lys3122Ile)
c.9338A>T (p.Lys3113Ile)
c.6988+2335A>T (n.6988+2335A>T)
c.7054+2335A>T (n.7054+2335A>T)
c.6949+2335A>T (n.6949+2335A>T)
c.6922+2335A>T (n.6922+2335A>T)
c.4391-3528A>T (n.4391-3528A>T)
c.4370-3528A>T (n.4370-3528A>T)
c.4340-3528A>T (n.4340-3528A>T)
c.4367-3528A>T (n.4367-3528A>T)
c.9362A>T (p.Lys3121Ile)
c.9353A>T (p.Lys3118Ile)
c.9350A>T (p.Lys3117Ile)
c.9317A>T (p.Lys3106Ile)
c.9299A>T (p.Lys3100Ile)
c.9287A>T (p.Lys3096Ile)
c.9284A>T (p.Lys3095Ile)
10g.60071537T>CCA377003389ANK3c.4490-3528A>G (n.4490-3528A>G)
c.4409-3528A>G (n.4409-3528A>G)
c.9344A>G (p.Lys3115Arg)
c.1808-3528A>G (n.1808-3528A>G)
c.182-3528A>G (n.182-3528A>G)
c.4388-3528A>G (n.4388-3528A>G)
c.85-3528A>G
c.4040+2335A>G
c.1224-3528A>G
c.1033A>G
c.4460-3528A>G (n.4460-3528A>G)
c.4406-3528A>G (n.4406-3528A>G)
c.7081+2335A>G (n.7081+2335A>G)
c.4499-3528A>G (n.4499-3528A>G)
c.7069+2335A>G (n.7069+2335A>G)
c.7063+2335A>G (n.7063+2335A>G)
c.7024+2335A>G (n.7024+2335A>G)
c.7003+2335A>G (n.7003+2335A>G)
c.6982+2335A>G (n.6982+2335A>G)
c.6970+2335A>G (n.6970+2335A>G)
c.4472-3528A>G (n.4472-3528A>G)
c.4463-3528A>G (n.4463-3528A>G)
c.4436-3528A>G (n.4436-3528A>G)
c.4429+2335A>G (n.4429+2335A>G)
c.4417+2335A>G (n.4417+2335A>G)
c.4343-3528A>G (n.4343-3528A>G)
c.9416A>G (p.Lys3139Arg)
c.9404A>G (p.Lys3135Arg)
c.9401A>G (p.Lys3134Arg)
c.9389A>G (p.Lys3130Arg)
c.9365A>G (p.Lys3122Arg)
c.9338A>G (p.Lys3113Arg)
c.6988+2335A>G (n.6988+2335A>G)
c.7054+2335A>G (n.7054+2335A>G)
c.6949+2335A>G (n.6949+2335A>G)
c.6922+2335A>G (n.6922+2335A>G)
c.4391-3528A>G (n.4391-3528A>G)
c.4370-3528A>G (n.4370-3528A>G)
c.4340-3528A>G (n.4340-3528A>G)
c.4367-3528A>G (n.4367-3528A>G)
c.9362A>G (p.Lys3121Arg)
c.9353A>G (p.Lys3118Arg)
c.9350A>G (p.Lys3117Arg)
c.9317A>G (p.Lys3106Arg)
c.9299A>G (p.Lys3100Arg)
c.9287A>G (p.Lys3096Arg)
c.9284A>G (p.Lys3095Arg)
10g.60071537T>GCA5511399ANK3c.4490-3528A>C (n.4490-3528A>C)
c.4409-3528A>C (n.4409-3528A>C)
c.9344A>C (p.Lys3115Thr)
c.1808-3528A>C (n.1808-3528A>C)
c.182-3528A>C (n.182-3528A>C)
c.4388-3528A>C (n.4388-3528A>C)
c.85-3528A>C
c.4040+2335A>C
c.1224-3528A>C
c.1033A>C
c.4460-3528A>C (n.4460-3528A>C)
c.4406-3528A>C (n.4406-3528A>C)
c.7081+2335A>C (n.7081+2335A>C)
c.4499-3528A>C (n.4499-3528A>C)
c.7069+2335A>C (n.7069+2335A>C)
c.7063+2335A>C (n.7063+2335A>C)
c.7024+2335A>C (n.7024+2335A>C)
c.7003+2335A>C (n.7003+2335A>C)
c.6982+2335A>C (n.6982+2335A>C)
c.6970+2335A>C (n.6970+2335A>C)
c.4472-3528A>C (n.4472-3528A>C)
c.4463-3528A>C (n.4463-3528A>C)
c.4436-3528A>C (n.4436-3528A>C)
c.4429+2335A>C (n.4429+2335A>C)
c.4417+2335A>C (n.4417+2335A>C)
c.4343-3528A>C (n.4343-3528A>C)
c.9416A>C (p.Lys3139Thr)
c.9404A>C (p.Lys3135Thr)
c.9401A>C (p.Lys3134Thr)
c.9389A>C (p.Lys3130Thr)
c.9365A>C (p.Lys3122Thr)
c.9338A>C (p.Lys3113Thr)
c.6988+2335A>C (n.6988+2335A>C)
c.7054+2335A>C (n.7054+2335A>C)
c.6949+2335A>C (n.6949+2335A>C)
c.6922+2335A>C (n.6922+2335A>C)
c.4391-3528A>C (n.4391-3528A>C)
c.4370-3528A>C (n.4370-3528A>C)
c.4340-3528A>C (n.4340-3528A>C)
c.4367-3528A>C (n.4367-3528A>C)
c.9362A>C (p.Lys3121Thr)
c.9353A>C (p.Lys3118Thr)
c.9350A>C (p.Lys3117Thr)
c.9317A>C (p.Lys3106Thr)
c.9299A>C (p.Lys3100Thr)
c.9287A>C (p.Lys3096Thr)
c.9284A>C (p.Lys3095Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60071537T=CA1913750311ANK3c.4490-3528A= (n.4490-3528A=)
c.4409-3528A= (n.4409-3528A=)
c.9344A= (p.Lys3115=)
c.1808-3528A= (n.1808-3528A=)
c.182-3528A= (n.182-3528A=)
c.4388-3528A= (n.4388-3528A=)
c.85-3528A=
c.4040+2335A=
c.1224-3528A=
c.1033A=
c.4460-3528A= (n.4460-3528A=)
c.4406-3528A= (n.4406-3528A=)
c.7081+2335A= (n.7081+2335A=)
c.4499-3528A= (n.4499-3528A=)
c.7069+2335A= (n.7069+2335A=)
c.7063+2335A= (n.7063+2335A=)
c.7024+2335A= (n.7024+2335A=)
c.7003+2335A= (n.7003+2335A=)
c.6982+2335A= (n.6982+2335A=)
c.6970+2335A= (n.6970+2335A=)
c.4472-3528A= (n.4472-3528A=)
c.4463-3528A= (n.4463-3528A=)
c.4436-3528A= (n.4436-3528A=)
c.4429+2335A= (n.4429+2335A=)
c.4417+2335A= (n.4417+2335A=)
c.4343-3528A= (n.4343-3528A=)
c.9416A= (p.Lys3139=)
c.9404A= (p.Lys3135=)
c.9401A= (p.Lys3134=)
c.9389A= (p.Lys3130=)
c.9365A= (p.Lys3122=)
c.9338A= (p.Lys3113=)
c.6988+2335A= (n.6988+2335A=)
c.7054+2335A= (n.7054+2335A=)
c.6949+2335A= (n.6949+2335A=)
c.6922+2335A= (n.6922+2335A=)
c.4391-3528A= (n.4391-3528A=)
c.4370-3528A= (n.4370-3528A=)
c.4340-3528A= (n.4340-3528A=)
c.4367-3528A= (n.4367-3528A=)
c.9362A= (p.Lys3121=)
c.9353A= (p.Lys3118=)
c.9350A= (p.Lys3117=)
c.9317A= (p.Lys3106=)
c.9299A= (p.Lys3100=)
c.9287A= (p.Lys3096=)
c.9284A= (p.Lys3095=)
10g.60071538T>ACA377003390ANK3c.4490-3529A>T (n.4490-3529A>T)
c.4409-3529A>T (n.4409-3529A>T)
c.9343A>T (p.Lys3115Ter)
c.1808-3529A>T (n.1808-3529A>T)
c.182-3529A>T (n.182-3529A>T)
c.4388-3529A>T (n.4388-3529A>T)
c.85-3529A>T
c.4040+2334A>T
c.1224-3529A>T
c.1032A>T
c.4460-3529A>T (n.4460-3529A>T)
c.4406-3529A>T (n.4406-3529A>T)
c.7081+2334A>T (n.7081+2334A>T)
c.4499-3529A>T (n.4499-3529A>T)
c.7069+2334A>T (n.7069+2334A>T)
c.7063+2334A>T (n.7063+2334A>T)
c.7024+2334A>T (n.7024+2334A>T)
c.7003+2334A>T (n.7003+2334A>T)
c.6982+2334A>T (n.6982+2334A>T)
c.6970+2334A>T (n.6970+2334A>T)
c.4472-3529A>T (n.4472-3529A>T)
c.4463-3529A>T (n.4463-3529A>T)
c.4436-3529A>T (n.4436-3529A>T)
c.4429+2334A>T (n.4429+2334A>T)
c.4417+2334A>T (n.4417+2334A>T)
c.4343-3529A>T (n.4343-3529A>T)
c.9415A>T (p.Lys3139Ter)
c.9403A>T (p.Lys3135Ter)
c.9400A>T (p.Lys3134Ter)
c.9388A>T (p.Lys3130Ter)
c.9364A>T (p.Lys3122Ter)
c.9337A>T (p.Lys3113Ter)
c.6988+2334A>T (n.6988+2334A>T)
c.7054+2334A>T (n.7054+2334A>T)
c.6949+2334A>T (n.6949+2334A>T)
c.6922+2334A>T (n.6922+2334A>T)
c.4391-3529A>T (n.4391-3529A>T)
c.4370-3529A>T (n.4370-3529A>T)
c.4340-3529A>T (n.4340-3529A>T)
c.4367-3529A>T (n.4367-3529A>T)
c.9361A>T (p.Lys3121Ter)
c.9352A>T (p.Lys3118Ter)
c.9349A>T (p.Lys3117Ter)
c.9316A>T (p.Lys3106Ter)
c.9298A>T (p.Lys3100Ter)
c.9286A>T (p.Lys3096Ter)
c.9283A>T (p.Lys3095Ter)
10g.60071538T>CCA377003391ANK3c.4490-3529A>G (n.4490-3529A>G)
c.4409-3529A>G (n.4409-3529A>G)
c.9343A>G (p.Lys3115Glu)
c.1808-3529A>G (n.1808-3529A>G)
c.182-3529A>G (n.182-3529A>G)
c.4388-3529A>G (n.4388-3529A>G)
c.85-3529A>G
c.4040+2334A>G
c.1224-3529A>G
c.1032A>G
c.4460-3529A>G (n.4460-3529A>G)
c.4406-3529A>G (n.4406-3529A>G)
c.7081+2334A>G (n.7081+2334A>G)
c.4499-3529A>G (n.4499-3529A>G)
c.7069+2334A>G (n.7069+2334A>G)
c.7063+2334A>G (n.7063+2334A>G)
c.7024+2334A>G (n.7024+2334A>G)
c.7003+2334A>G (n.7003+2334A>G)
c.6982+2334A>G (n.6982+2334A>G)
c.6970+2334A>G (n.6970+2334A>G)
c.4472-3529A>G (n.4472-3529A>G)
c.4463-3529A>G (n.4463-3529A>G)
c.4436-3529A>G (n.4436-3529A>G)
c.4429+2334A>G (n.4429+2334A>G)
c.4417+2334A>G (n.4417+2334A>G)
c.4343-3529A>G (n.4343-3529A>G)
c.9415A>G (p.Lys3139Glu)
c.9403A>G (p.Lys3135Glu)
c.9400A>G (p.Lys3134Glu)
c.9388A>G (p.Lys3130Glu)
c.9364A>G (p.Lys3122Glu)
c.9337A>G (p.Lys3113Glu)
c.6988+2334A>G (n.6988+2334A>G)
c.7054+2334A>G (n.7054+2334A>G)
c.6949+2334A>G (n.6949+2334A>G)
c.6922+2334A>G (n.6922+2334A>G)
c.4391-3529A>G (n.4391-3529A>G)
c.4370-3529A>G (n.4370-3529A>G)
c.4340-3529A>G (n.4340-3529A>G)
c.4367-3529A>G (n.4367-3529A>G)
c.9361A>G (p.Lys3121Glu)
c.9352A>G (p.Lys3118Glu)
c.9349A>G (p.Lys3117Glu)
c.9316A>G (p.Lys3106Glu)
c.9298A>G (p.Lys3100Glu)
c.9286A>G (p.Lys3096Glu)
c.9283A>G (p.Lys3095Glu)
10g.60071538T>GCA377003392ANK3c.4490-3529A>C (n.4490-3529A>C)
c.4409-3529A>C (n.4409-3529A>C)
c.9343A>C (p.Lys3115Gln)
c.1808-3529A>C (n.1808-3529A>C)
c.182-3529A>C (n.182-3529A>C)
c.4388-3529A>C (n.4388-3529A>C)
c.85-3529A>C
c.4040+2334A>C
c.1224-3529A>C
c.1032A>C
c.4460-3529A>C (n.4460-3529A>C)
c.4406-3529A>C (n.4406-3529A>C)
c.7081+2334A>C (n.7081+2334A>C)
c.4499-3529A>C (n.4499-3529A>C)
c.7069+2334A>C (n.7069+2334A>C)
c.7063+2334A>C (n.7063+2334A>C)
c.7024+2334A>C (n.7024+2334A>C)
c.7003+2334A>C (n.7003+2334A>C)
c.6982+2334A>C (n.6982+2334A>C)
c.6970+2334A>C (n.6970+2334A>C)
c.4472-3529A>C (n.4472-3529A>C)
c.4463-3529A>C (n.4463-3529A>C)
c.4436-3529A>C (n.4436-3529A>C)
c.4429+2334A>C (n.4429+2334A>C)
c.4417+2334A>C (n.4417+2334A>C)
c.4343-3529A>C (n.4343-3529A>C)
c.9415A>C (p.Lys3139Gln)
c.9403A>C (p.Lys3135Gln)
c.9400A>C (p.Lys3134Gln)
c.9388A>C (p.Lys3130Gln)
c.9364A>C (p.Lys3122Gln)
c.9337A>C (p.Lys3113Gln)
c.6988+2334A>C (n.6988+2334A>C)
c.7054+2334A>C (n.7054+2334A>C)
c.6949+2334A>C (n.6949+2334A>C)
c.6922+2334A>C (n.6922+2334A>C)
c.4391-3529A>C (n.4391-3529A>C)
c.4370-3529A>C (n.4370-3529A>C)
c.4340-3529A>C (n.4340-3529A>C)
c.4367-3529A>C (n.4367-3529A>C)
c.9361A>C (p.Lys3121Gln)
c.9352A>C (p.Lys3118Gln)
c.9349A>C (p.Lys3117Gln)
c.9316A>C (p.Lys3106Gln)
c.9298A>C (p.Lys3100Gln)
c.9286A>C (p.Lys3096Gln)
c.9283A>C (p.Lys3095Gln)
10g.60071539T>ACA469991439ANK3c.4490-3530A>T (n.4490-3530A>T)
c.4409-3530A>T (n.4409-3530A>T)
c.9342A>T (p.Val3114=)
c.1808-3530A>T (n.1808-3530A>T)
c.182-3530A>T (n.182-3530A>T)
c.4388-3530A>T (n.4388-3530A>T)
c.85-3530A>T
c.4040+2333A>T
c.1224-3530A>T
c.1031A>T
c.4460-3530A>T (n.4460-3530A>T)
c.4406-3530A>T (n.4406-3530A>T)
c.7081+2333A>T (n.7081+2333A>T)
c.4499-3530A>T (n.4499-3530A>T)
c.7069+2333A>T (n.7069+2333A>T)
c.7063+2333A>T (n.7063+2333A>T)
c.7024+2333A>T (n.7024+2333A>T)
c.7003+2333A>T (n.7003+2333A>T)
c.6982+2333A>T (n.6982+2333A>T)
c.6970+2333A>T (n.6970+2333A>T)
c.4472-3530A>T (n.4472-3530A>T)
c.4463-3530A>T (n.4463-3530A>T)
c.4436-3530A>T (n.4436-3530A>T)
c.4429+2333A>T (n.4429+2333A>T)
c.4417+2333A>T (n.4417+2333A>T)
c.4343-3530A>T (n.4343-3530A>T)
c.9414A>T (p.Val3138=)
c.9402A>T (p.Val3134=)
c.9399A>T (p.Val3133=)
c.9387A>T (p.Val3129=)
c.9363A>T (p.Val3121=)
c.9336A>T (p.Val3112=)
c.6988+2333A>T (n.6988+2333A>T)
c.7054+2333A>T (n.7054+2333A>T)
c.6949+2333A>T (n.6949+2333A>T)
c.6922+2333A>T (n.6922+2333A>T)
c.4391-3530A>T (n.4391-3530A>T)
c.4370-3530A>T (n.4370-3530A>T)
c.4340-3530A>T (n.4340-3530A>T)
c.4367-3530A>T (n.4367-3530A>T)
c.9360A>T (p.Val3120=)
c.9351A>T (p.Val3117=)
c.9348A>T (p.Val3116=)
c.9315A>T (p.Val3105=)
c.9297A>T (p.Val3099=)
c.9285A>T (p.Val3095=)
c.9282A>T (p.Val3094=)
10g.60071539T>CCA207324382ANK3c.4490-3530A>G (n.4490-3530A>G)
c.4409-3530A>G (n.4409-3530A>G)
c.9342A>G (p.Val3114=)
c.1808-3530A>G (n.1808-3530A>G)
c.182-3530A>G (n.182-3530A>G)
c.4388-3530A>G (n.4388-3530A>G)
c.85-3530A>G
c.4040+2333A>G
c.1224-3530A>G
c.1031A>G
c.4460-3530A>G (n.4460-3530A>G)
c.4406-3530A>G (n.4406-3530A>G)
c.7081+2333A>G (n.7081+2333A>G)
c.4499-3530A>G (n.4499-3530A>G)
c.7069+2333A>G (n.7069+2333A>G)
c.7063+2333A>G (n.7063+2333A>G)
c.7024+2333A>G (n.7024+2333A>G)
c.7003+2333A>G (n.7003+2333A>G)
c.6982+2333A>G (n.6982+2333A>G)
c.6970+2333A>G (n.6970+2333A>G)
c.4472-3530A>G (n.4472-3530A>G)
c.4463-3530A>G (n.4463-3530A>G)
c.4436-3530A>G (n.4436-3530A>G)
c.4429+2333A>G (n.4429+2333A>G)
c.4417+2333A>G (n.4417+2333A>G)
c.4343-3530A>G (n.4343-3530A>G)
c.9414A>G (p.Val3138=)
c.9402A>G (p.Val3134=)
c.9399A>G (p.Val3133=)
c.9387A>G (p.Val3129=)
c.9363A>G (p.Val3121=)
c.9336A>G (p.Val3112=)
c.6988+2333A>G (n.6988+2333A>G)
c.7054+2333A>G (n.7054+2333A>G)
c.6949+2333A>G (n.6949+2333A>G)
c.6922+2333A>G (n.6922+2333A>G)
c.4391-3530A>G (n.4391-3530A>G)
c.4370-3530A>G (n.4370-3530A>G)
c.4340-3530A>G (n.4340-3530A>G)
c.4367-3530A>G (n.4367-3530A>G)
c.9360A>G (p.Val3120=)
c.9351A>G (p.Val3117=)
c.9348A>G (p.Val3116=)
c.9315A>G (p.Val3105=)
c.9297A>G (p.Val3099=)
c.9285A>G (p.Val3095=)
c.9282A>G (p.Val3094=)
 dbSNP
10g.60071539T>GCA469991441ANK3c.4490-3530A>C (n.4490-3530A>C)
c.4409-3530A>C (n.4409-3530A>C)
c.9342A>C (p.Val3114=)
c.1808-3530A>C (n.1808-3530A>C)
c.182-3530A>C (n.182-3530A>C)
c.4388-3530A>C (n.4388-3530A>C)
c.85-3530A>C
c.4040+2333A>C
c.1224-3530A>C
c.1031A>C
c.4460-3530A>C (n.4460-3530A>C)
c.4406-3530A>C (n.4406-3530A>C)
c.7081+2333A>C (n.7081+2333A>C)
c.4499-3530A>C (n.4499-3530A>C)
c.7069+2333A>C (n.7069+2333A>C)
c.7063+2333A>C (n.7063+2333A>C)
c.7024+2333A>C (n.7024+2333A>C)
c.7003+2333A>C (n.7003+2333A>C)
c.6982+2333A>C (n.6982+2333A>C)
c.6970+2333A>C (n.6970+2333A>C)
c.4472-3530A>C (n.4472-3530A>C)
c.4463-3530A>C (n.4463-3530A>C)
c.4436-3530A>C (n.4436-3530A>C)
c.4429+2333A>C (n.4429+2333A>C)
c.4417+2333A>C (n.4417+2333A>C)
c.4343-3530A>C (n.4343-3530A>C)
c.9414A>C (p.Val3138=)
c.9402A>C (p.Val3134=)
c.9399A>C (p.Val3133=)
c.9387A>C (p.Val3129=)
c.9363A>C (p.Val3121=)
c.9336A>C (p.Val3112=)
c.6988+2333A>C (n.6988+2333A>C)
c.7054+2333A>C (n.7054+2333A>C)
c.6949+2333A>C (n.6949+2333A>C)
c.6922+2333A>C (n.6922+2333A>C)
c.4391-3530A>C (n.4391-3530A>C)
c.4370-3530A>C (n.4370-3530A>C)
c.4340-3530A>C (n.4340-3530A>C)
c.4367-3530A>C (n.4367-3530A>C)
c.9360A>C (p.Val3120=)
c.9351A>C (p.Val3117=)
c.9348A>C (p.Val3116=)
c.9315A>C (p.Val3105=)
c.9297A>C (p.Val3099=)
c.9285A>C (p.Val3095=)
c.9282A>C (p.Val3094=)
10g.60071539T=CA1913750315ANK3c.4490-3530A= (n.4490-3530A=)
c.4409-3530A= (n.4409-3530A=)
c.9342A= (p.Val3114=)
c.1808-3530A= (n.1808-3530A=)
c.182-3530A= (n.182-3530A=)
c.4388-3530A= (n.4388-3530A=)
c.85-3530A=
c.4040+2333A=
c.1224-3530A=
c.1031A=
c.4460-3530A= (n.4460-3530A=)
c.4406-3530A= (n.4406-3530A=)
c.7081+2333A= (n.7081+2333A=)
c.4499-3530A= (n.4499-3530A=)
c.7069+2333A= (n.7069+2333A=)
c.7063+2333A= (n.7063+2333A=)
c.7024+2333A= (n.7024+2333A=)
c.7003+2333A= (n.7003+2333A=)
c.6982+2333A= (n.6982+2333A=)
c.6970+2333A= (n.6970+2333A=)
c.4472-3530A= (n.4472-3530A=)
c.4463-3530A= (n.4463-3530A=)
c.4436-3530A= (n.4436-3530A=)
c.4429+2333A= (n.4429+2333A=)
c.4417+2333A= (n.4417+2333A=)
c.4343-3530A= (n.4343-3530A=)
c.9414A= (p.Val3138=)
c.9402A= (p.Val3134=)
c.9399A= (p.Val3133=)
c.9387A= (p.Val3129=)
c.9363A= (p.Val3121=)
c.9336A= (p.Val3112=)
c.6988+2333A= (n.6988+2333A=)
c.7054+2333A= (n.7054+2333A=)
c.6949+2333A= (n.6949+2333A=)
c.6922+2333A= (n.6922+2333A=)
c.4391-3530A= (n.4391-3530A=)
c.4370-3530A= (n.4370-3530A=)
c.4340-3530A= (n.4340-3530A=)
c.4367-3530A= (n.4367-3530A=)
c.9360A= (p.Val3120=)
c.9351A= (p.Val3117=)
c.9348A= (p.Val3116=)
c.9315A= (p.Val3105=)
c.9297A= (p.Val3099=)
c.9285A= (p.Val3095=)
c.9282A= (p.Val3094=)
10g.60071540A=CA1913750318ANK3c.4490-3531T= (n.4490-3531T=)
c.4409-3531T= (n.4409-3531T=)
c.9341T= (p.Val3114=)
c.1808-3531T= (n.1808-3531T=)
c.182-3531T= (n.182-3531T=)
c.4388-3531T= (n.4388-3531T=)
c.85-3531T=
c.4040+2332T=
c.1224-3531T=
c.1030T=
c.4460-3531T= (n.4460-3531T=)
c.4406-3531T= (n.4406-3531T=)
c.7081+2332T= (n.7081+2332T=)
c.4499-3531T= (n.4499-3531T=)
c.7069+2332T= (n.7069+2332T=)
c.7063+2332T= (n.7063+2332T=)
c.7024+2332T= (n.7024+2332T=)
c.7003+2332T= (n.7003+2332T=)
c.6982+2332T= (n.6982+2332T=)
c.6970+2332T= (n.6970+2332T=)
c.4472-3531T= (n.4472-3531T=)
c.4463-3531T= (n.4463-3531T=)
c.4436-3531T= (n.4436-3531T=)
c.4429+2332T= (n.4429+2332T=)
c.4417+2332T= (n.4417+2332T=)
c.4343-3531T= (n.4343-3531T=)
c.9413T= (p.Val3138=)
c.9401T= (p.Val3134=)
c.9398T= (p.Val3133=)
c.9386T= (p.Val3129=)
c.9362T= (p.Val3121=)
c.9335T= (p.Val3112=)
c.6988+2332T= (n.6988+2332T=)
c.7054+2332T= (n.7054+2332T=)
c.6949+2332T= (n.6949+2332T=)
c.6922+2332T= (n.6922+2332T=)
c.4391-3531T= (n.4391-3531T=)
c.4370-3531T= (n.4370-3531T=)
c.4340-3531T= (n.4340-3531T=)
c.4367-3531T= (n.4367-3531T=)
c.9359T= (p.Val3120=)
c.9350T= (p.Val3117=)
c.9347T= (p.Val3116=)
c.9314T= (p.Val3105=)
c.9296T= (p.Val3099=)
c.9284T= (p.Val3095=)
c.9281T= (p.Val3094=)
10g.60071540A>CCA377003393ANK3c.4490-3531T>G (n.4490-3531T>G)
c.4409-3531T>G (n.4409-3531T>G)
c.9341T>G (p.Val3114Gly)
c.1808-3531T>G (n.1808-3531T>G)
c.182-3531T>G (n.182-3531T>G)
c.4388-3531T>G (n.4388-3531T>G)
c.85-3531T>G
c.4040+2332T>G
c.1224-3531T>G
c.1030T>G
c.4460-3531T>G (n.4460-3531T>G)
c.4406-3531T>G (n.4406-3531T>G)
c.7081+2332T>G (n.7081+2332T>G)
c.4499-3531T>G (n.4499-3531T>G)
c.7069+2332T>G (n.7069+2332T>G)
c.7063+2332T>G (n.7063+2332T>G)
c.7024+2332T>G (n.7024+2332T>G)
c.7003+2332T>G (n.7003+2332T>G)
c.6982+2332T>G (n.6982+2332T>G)
c.6970+2332T>G (n.6970+2332T>G)
c.4472-3531T>G (n.4472-3531T>G)
c.4463-3531T>G (n.4463-3531T>G)
c.4436-3531T>G (n.4436-3531T>G)
c.4429+2332T>G (n.4429+2332T>G)
c.4417+2332T>G (n.4417+2332T>G)
c.4343-3531T>G (n.4343-3531T>G)
c.9413T>G (p.Val3138Gly)
c.9401T>G (p.Val3134Gly)
c.9398T>G (p.Val3133Gly)
c.9386T>G (p.Val3129Gly)
c.9362T>G (p.Val3121Gly)
c.9335T>G (p.Val3112Gly)
c.6988+2332T>G (n.6988+2332T>G)
c.7054+2332T>G (n.7054+2332T>G)
c.6949+2332T>G (n.6949+2332T>G)
c.6922+2332T>G (n.6922+2332T>G)
c.4391-3531T>G (n.4391-3531T>G)
c.4370-3531T>G (n.4370-3531T>G)
c.4340-3531T>G (n.4340-3531T>G)
c.4367-3531T>G (n.4367-3531T>G)
c.9359T>G (p.Val3120Gly)
c.9350T>G (p.Val3117Gly)
c.9347T>G (p.Val3116Gly)
c.9314T>G (p.Val3105Gly)
c.9296T>G (p.Val3099Gly)
c.9284T>G (p.Val3095Gly)
c.9281T>G (p.Val3094Gly)
10g.60071540A>GCA5511400ANK3c.4490-3531T>C (n.4490-3531T>C)
c.4409-3531T>C (n.4409-3531T>C)
c.9341T>C (p.Val3114Ala)
c.1808-3531T>C (n.1808-3531T>C)
c.182-3531T>C (n.182-3531T>C)
c.4388-3531T>C (n.4388-3531T>C)
c.85-3531T>C
c.4040+2332T>C
c.1224-3531T>C
c.1030T>C
c.4460-3531T>C (n.4460-3531T>C)
c.4406-3531T>C (n.4406-3531T>C)
c.7081+2332T>C (n.7081+2332T>C)
c.4499-3531T>C (n.4499-3531T>C)
c.7069+2332T>C (n.7069+2332T>C)
c.7063+2332T>C (n.7063+2332T>C)
c.7024+2332T>C (n.7024+2332T>C)
c.7003+2332T>C (n.7003+2332T>C)
c.6982+2332T>C (n.6982+2332T>C)
c.6970+2332T>C (n.6970+2332T>C)
c.4472-3531T>C (n.4472-3531T>C)
c.4463-3531T>C (n.4463-3531T>C)
c.4436-3531T>C (n.4436-3531T>C)
c.4429+2332T>C (n.4429+2332T>C)
c.4417+2332T>C (n.4417+2332T>C)
c.4343-3531T>C (n.4343-3531T>C)
c.9413T>C (p.Val3138Ala)
c.9401T>C (p.Val3134Ala)
c.9398T>C (p.Val3133Ala)
c.9386T>C (p.Val3129Ala)
c.9362T>C (p.Val3121Ala)
c.9335T>C (p.Val3112Ala)
c.6988+2332T>C (n.6988+2332T>C)
c.7054+2332T>C (n.7054+2332T>C)
c.6949+2332T>C (n.6949+2332T>C)
c.6922+2332T>C (n.6922+2332T>C)
c.4391-3531T>C (n.4391-3531T>C)
c.4370-3531T>C (n.4370-3531T>C)
c.4340-3531T>C (n.4340-3531T>C)
c.4367-3531T>C (n.4367-3531T>C)
c.9359T>C (p.Val3120Ala)
c.9350T>C (p.Val3117Ala)
c.9347T>C (p.Val3116Ala)
c.9314T>C (p.Val3105Ala)
c.9296T>C (p.Val3099Ala)
c.9284T>C (p.Val3095Ala)
c.9281T>C (p.Val3094Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.60071540A>TCA377003394ANK3c.4490-3531T>A (n.4490-3531T>A)
c.4409-3531T>A (n.4409-3531T>A)
c.9341T>A (p.Val3114Glu)
c.1808-3531T>A (n.1808-3531T>A)
c.182-3531T>A (n.182-3531T>A)
c.4388-3531T>A (n.4388-3531T>A)
c.85-3531T>A
c.4040+2332T>A
c.1224-3531T>A
c.1030T>A
c.4460-3531T>A (n.4460-3531T>A)
c.4406-3531T>A (n.4406-3531T>A)
c.7081+2332T>A (n.7081+2332T>A)
c.4499-3531T>A (n.4499-3531T>A)
c.7069+2332T>A (n.7069+2332T>A)
c.7063+2332T>A (n.7063+2332T>A)
c.7024+2332T>A (n.7024+2332T>A)
c.7003+2332T>A (n.7003+2332T>A)
c.6982+2332T>A (n.6982+2332T>A)
c.6970+2332T>A (n.6970+2332T>A)
c.4472-3531T>A (n.4472-3531T>A)
c.4463-3531T>A (n.4463-3531T>A)
c.4436-3531T>A (n.4436-3531T>A)
c.4429+2332T>A (n.4429+2332T>A)
c.4417+2332T>A (n.4417+2332T>A)
c.4343-3531T>A (n.4343-3531T>A)
c.9413T>A (p.Val3138Glu)
c.9401T>A (p.Val3134Glu)
c.9398T>A (p.Val3133Glu)
c.9386T>A (p.Val3129Glu)
c.9362T>A (p.Val3121Glu)
c.9335T>A (p.Val3112Glu)
c.6988+2332T>A (n.6988+2332T>A)
c.7054+2332T>A (n.7054+2332T>A)
c.6949+2332T>A (n.6949+2332T>A)
c.6922+2332T>A (n.6922+2332T>A)
c.4391-3531T>A (n.4391-3531T>A)
c.4370-3531T>A (n.4370-3531T>A)
c.4340-3531T>A (n.4340-3531T>A)
c.4367-3531T>A (n.4367-3531T>A)
c.9359T>A (p.Val3120Glu)
c.9350T>A (p.Val3117Glu)
c.9347T>A (p.Val3116Glu)
c.9314T>A (p.Val3105Glu)
c.9296T>A (p.Val3099Glu)
c.9284T>A (p.Val3095Glu)
c.9281T>A (p.Val3094Glu)
10g.60071541C>ACA377003395ANK3c.4490-3532G>T (n.4490-3532G>T)
c.4409-3532G>T (n.4409-3532G>T)
c.9340G>T (p.Val3114Leu)
c.1808-3532G>T (n.1808-3532G>T)
c.182-3532G>T (n.182-3532G>T)
c.4388-3532G>T (n.4388-3532G>T)
c.85-3532G>T
c.4040+2331G>T
c.1224-3532G>T
c.1029G>T
c.4460-3532G>T (n.4460-3532G>T)
c.4406-3532G>T (n.4406-3532G>T)
c.7081+2331G>T (n.7081+2331G>T)
c.4499-3532G>T (n.4499-3532G>T)
c.7069+2331G>T (n.7069+2331G>T)
c.7063+2331G>T (n.7063+2331G>T)
c.7024+2331G>T (n.7024+2331G>T)
c.7003+2331G>T (n.7003+2331G>T)
c.6982+2331G>T (n.6982+2331G>T)
c.6970+2331G>T (n.6970+2331G>T)
c.4472-3532G>T (n.4472-3532G>T)
c.4463-3532G>T (n.4463-3532G>T)
c.4436-3532G>T (n.4436-3532G>T)
c.4429+2331G>T (n.4429+2331G>T)
c.4417+2331G>T (n.4417+2331G>T)
c.4343-3532G>T (n.4343-3532G>T)
c.9412G>T (p.Val3138Leu)
c.9400G>T (p.Val3134Leu)
c.9397G>T (p.Val3133Leu)
c.9385G>T (p.Val3129Leu)
c.9361G>T (p.Val3121Leu)
c.9334G>T (p.Val3112Leu)
c.6988+2331G>T (n.6988+2331G>T)
c.7054+2331G>T (n.7054+2331G>T)
c.6949+2331G>T (n.6949+2331G>T)
c.6922+2331G>T (n.6922+2331G>T)
c.4391-3532G>T (n.4391-3532G>T)
c.4370-3532G>T (n.4370-3532G>T)
c.4340-3532G>T (n.4340-3532G>T)
c.4367-3532G>T (n.4367-3532G>T)
c.9358G>T (p.Val3120Leu)
c.9349G>T (p.Val3117Leu)
c.9346G>T (p.Val3116Leu)
c.9313G>T (p.Val3105Leu)
c.9295G>T (p.Val3099Leu)
c.9283G>T (p.Val3095Leu)
c.9280G>T (p.Val3094Leu)
10g.60071541C>GCA377003396ANK3c.4490-3532G>C (n.4490-3532G>C)
c.4409-3532G>C (n.4409-3532G>C)
c.9340G>C (p.Val3114Leu)
c.1808-3532G>C (n.1808-3532G>C)
c.182-3532G>C (n.182-3532G>C)
c.4388-3532G>C (n.4388-3532G>C)
c.85-3532G>C
c.4040+2331G>C
c.1224-3532G>C
c.1029G>C
c.4460-3532G>C (n.4460-3532G>C)
c.4406-3532G>C (n.4406-3532G>C)
c.7081+2331G>C (n.7081+2331G>C)
c.4499-3532G>C (n.4499-3532G>C)
c.7069+2331G>C (n.7069+2331G>C)
c.7063+2331G>C (n.7063+2331G>C)
c.7024+2331G>C (n.7024+2331G>C)
c.7003+2331G>C (n.7003+2331G>C)
c.6982+2331G>C (n.6982+2331G>C)
c.6970+2331G>C (n.6970+2331G>C)
c.4472-3532G>C (n.4472-3532G>C)
c.4463-3532G>C (n.4463-3532G>C)
c.4436-3532G>C (n.4436-3532G>C)
c.4429+2331G>C (n.4429+2331G>C)
c.4417+2331G>C (n.4417+2331G>C)
c.4343-3532G>C (n.4343-3532G>C)
c.9412G>C (p.Val3138Leu)
c.9400G>C (p.Val3134Leu)
c.9397G>C (p.Val3133Leu)
c.9385G>C (p.Val3129Leu)
c.9361G>C (p.Val3121Leu)
c.9334G>C (p.Val3112Leu)
c.6988+2331G>C (n.6988+2331G>C)
c.7054+2331G>C (n.7054+2331G>C)
c.6949+2331G>C (n.6949+2331G>C)
c.6922+2331G>C (n.6922+2331G>C)
c.4391-3532G>C (n.4391-3532G>C)
c.4370-3532G>C (n.4370-3532G>C)
c.4340-3532G>C (n.4340-3532G>C)
c.4367-3532G>C (n.4367-3532G>C)
c.9358G>C (p.Val3120Leu)
c.9349G>C (p.Val3117Leu)
c.9346G>C (p.Val3116Leu)
c.9313G>C (p.Val3105Leu)
c.9295G>C (p.Val3099Leu)
c.9283G>C (p.Val3095Leu)
c.9280G>C (p.Val3094Leu)
10g.60071541C>TCA377003397ANK3c.4490-3532G>A (n.4490-3532G>A)
c.4409-3532G>A (n.4409-3532G>A)
c.9340G>A (p.Val3114Ile)
c.1808-3532G>A (n.1808-3532G>A)
c.182-3532G>A (n.182-3532G>A)
c.4388-3532G>A (n.4388-3532G>A)
c.85-3532G>A
c.4040+2331G>A
c.1224-3532G>A
c.1029G>A
c.4460-3532G>A (n.4460-3532G>A)
c.4406-3532G>A (n.4406-3532G>A)
c.7081+2331G>A (n.7081+2331G>A)
c.4499-3532G>A (n.4499-3532G>A)
c.7069+2331G>A (n.7069+2331G>A)
c.7063+2331G>A (n.7063+2331G>A)
c.7024+2331G>A (n.7024+2331G>A)
c.7003+2331G>A (n.7003+2331G>A)
c.6982+2331G>A (n.6982+2331G>A)
c.6970+2331G>A (n.6970+2331G>A)
c.4472-3532G>A (n.4472-3532G>A)
c.4463-3532G>A (n.4463-3532G>A)
c.4436-3532G>A (n.4436-3532G>A)
c.4429+2331G>A (n.4429+2331G>A)
c.4417+2331G>A (n.4417+2331G>A)
c.4343-3532G>A (n.4343-3532G>A)
c.9412G>A (p.Val3138Ile)
c.9400G>A (p.Val3134Ile)
c.9397G>A (p.Val3133Ile)
c.9385G>A (p.Val3129Ile)
c.9361G>A (p.Val3121Ile)
c.9334G>A (p.Val3112Ile)
c.6988+2331G>A (n.6988+2331G>A)
c.7054+2331G>A (n.7054+2331G>A)
c.6949+2331G>A (n.6949+2331G>A)
c.6922+2331G>A (n.6922+2331G>A)
c.4391-3532G>A (n.4391-3532G>A)
c.4370-3532G>A (n.4370-3532G>A)
c.4340-3532G>A (n.4340-3532G>A)
c.4367-3532G>A (n.4367-3532G>A)
c.9358G>A (p.Val3120Ile)
c.9349G>A (p.Val3117Ile)
c.9346G>A (p.Val3116Ile)
c.9313G>A (p.Val3105Ile)
c.9295G>A (p.Val3099Ile)
c.9283G>A (p.Val3095Ile)
c.9280G>A (p.Val3094Ile)
 gnomAD v4
10g.60071542A>CCA469991451ANK3c.4490-3533T>G (n.4490-3533T>G)
c.4409-3533T>G (n.4409-3533T>G)
c.9339T>G (p.Gly3113=)
c.1808-3533T>G (n.1808-3533T>G)
c.182-3533T>G (n.182-3533T>G)
c.4388-3533T>G (n.4388-3533T>G)
c.85-3533T>G
c.4040+2330T>G
c.1224-3533T>G
c.1028T>G
c.4460-3533T>G (n.4460-3533T>G)
c.4406-3533T>G (n.4406-3533T>G)
c.7081+2330T>G (n.7081+2330T>G)
c.4499-3533T>G (n.4499-3533T>G)
c.7069+2330T>G (n.7069+2330T>G)
c.7063+2330T>G (n.7063+2330T>G)
c.7024+2330T>G (n.7024+2330T>G)
c.7003+2330T>G (n.7003+2330T>G)
c.6982+2330T>G (n.6982+2330T>G)
c.6970+2330T>G (n.6970+2330T>G)
c.4472-3533T>G (n.4472-3533T>G)
c.4463-3533T>G (n.4463-3533T>G)
c.4436-3533T>G (n.4436-3533T>G)
c.4429+2330T>G (n.4429+2330T>G)
c.4417+2330T>G (n.4417+2330T>G)
c.4343-3533T>G (n.4343-3533T>G)
c.9411T>G (p.Gly3137=)
c.9399T>G (p.Gly3133=)
c.9396T>G (p.Gly3132=)
c.9384T>G (p.Gly3128=)
c.9360T>G (p.Gly3120=)
c.9333T>G (p.Gly3111=)
c.6988+2330T>G (n.6988+2330T>G)
c.7054+2330T>G (n.7054+2330T>G)
c.6949+2330T>G (n.6949+2330T>G)
c.6922+2330T>G (n.6922+2330T>G)
c.4391-3533T>G (n.4391-3533T>G)
c.4370-3533T>G (n.4370-3533T>G)
c.4340-3533T>G (n.4340-3533T>G)
c.4367-3533T>G (n.4367-3533T>G)
c.9357T>G (p.Gly3119=)
c.9348T>G (p.Gly3116=)
c.9345T>G (p.Gly3115=)
c.9312T>G (p.Gly3104=)
c.9294T>G (p.Gly3098=)
c.9282T>G (p.Gly3094=)
c.9279T>G (p.Gly3093=)
10g.60071542A>GCA469991452ANK3c.4490-3533T>C (n.4490-3533T>C)
c.4409-3533T>C (n.4409-3533T>C)
c.9339T>C (p.Gly3113=)
c.1808-3533T>C (n.1808-3533T>C)
c.182-3533T>C (n.182-3533T>C)
c.4388-3533T>C (n.4388-3533T>C)
c.85-3533T>C
c.4040+2330T>C
c.1224-3533T>C
c.1028T>C
c.4460-3533T>C (n.4460-3533T>C)
c.4406-3533T>C (n.4406-3533T>C)
c.7081+2330T>C (n.7081+2330T>C)
c.4499-3533T>C (n.4499-3533T>C)
c.7069+2330T>C (n.7069+2330T>C)
c.7063+2330T>C (n.7063+2330T>C)
c.7024+2330T>C (n.7024+2330T>C)
c.7003+2330T>C (n.7003+2330T>C)
c.6982+2330T>C (n.6982+2330T>C)
c.6970+2330T>C (n.6970+2330T>C)
c.4472-3533T>C (n.4472-3533T>C)
c.4463-3533T>C (n.4463-3533T>C)
c.4436-3533T>C (n.4436-3533T>C)
c.4429+2330T>C (n.4429+2330T>C)
c.4417+2330T>C (n.4417+2330T>C)
c.4343-3533T>C (n.4343-3533T>C)
c.9411T>C (p.Gly3137=)
c.9399T>C (p.Gly3133=)
c.9396T>C (p.Gly3132=)
c.9384T>C (p.Gly3128=)
c.9360T>C (p.Gly3120=)
c.9333T>C (p.Gly3111=)
c.6988+2330T>C (n.6988+2330T>C)
c.7054+2330T>C (n.7054+2330T>C)
c.6949+2330T>C (n.6949+2330T>C)
c.6922+2330T>C (n.6922+2330T>C)
c.4391-3533T>C (n.4391-3533T>C)
c.4370-3533T>C (n.4370-3533T>C)
c.4340-3533T>C (n.4340-3533T>C)
c.4367-3533T>C (n.4367-3533T>C)
c.9357T>C (p.Gly3119=)
c.9348T>C (p.Gly3116=)
c.9345T>C (p.Gly3115=)
c.9312T>C (p.Gly3104=)
c.9294T>C (p.Gly3098=)
c.9282T>C (p.Gly3094=)
c.9279T>C (p.Gly3093=)
10g.60071542A>TCA469991453ANK3c.4490-3533T>A (n.4490-3533T>A)
c.4409-3533T>A (n.4409-3533T>A)
c.9339T>A (p.Gly3113=)
c.1808-3533T>A (n.1808-3533T>A)
c.182-3533T>A (n.182-3533T>A)
c.4388-3533T>A (n.4388-3533T>A)
c.85-3533T>A
c.4040+2330T>A
c.1224-3533T>A
c.1028T>A
c.4460-3533T>A (n.4460-3533T>A)
c.4406-3533T>A (n.4406-3533T>A)
c.7081+2330T>A (n.7081+2330T>A)
c.4499-3533T>A (n.4499-3533T>A)
c.7069+2330T>A (n.7069+2330T>A)
c.7063+2330T>A (n.7063+2330T>A)
c.7024+2330T>A (n.7024+2330T>A)
c.7003+2330T>A (n.7003+2330T>A)
c.6982+2330T>A (n.6982+2330T>A)
c.6970+2330T>A (n.6970+2330T>A)
c.4472-3533T>A (n.4472-3533T>A)
c.4463-3533T>A (n.4463-3533T>A)
c.4436-3533T>A (n.4436-3533T>A)
c.4429+2330T>A (n.4429+2330T>A)
c.4417+2330T>A (n.4417+2330T>A)
c.4343-3533T>A (n.4343-3533T>A)
c.9411T>A (p.Gly3137=)
c.9399T>A (p.Gly3133=)
c.9396T>A (p.Gly3132=)
c.9384T>A (p.Gly3128=)
c.9360T>A (p.Gly3120=)
c.9333T>A (p.Gly3111=)
c.6988+2330T>A (n.6988+2330T>A)
c.7054+2330T>A (n.7054+2330T>A)
c.6949+2330T>A (n.6949+2330T>A)
c.6922+2330T>A (n.6922+2330T>A)
c.4391-3533T>A (n.4391-3533T>A)
c.4370-3533T>A (n.4370-3533T>A)
c.4340-3533T>A (n.4340-3533T>A)
c.4367-3533T>A (n.4367-3533T>A)
c.9357T>A (p.Gly3119=)
c.9348T>A (p.Gly3116=)
c.9345T>A (p.Gly3115=)
c.9312T>A (p.Gly3104=)
c.9294T>A (p.Gly3098=)
c.9282T>A (p.Gly3094=)
c.9279T>A (p.Gly3093=)
 gnomAD v4
10g.60071543C>ACA377003399ANK3c.4490-3534G>T (n.4490-3534G>T)
c.4409-3534G>T (n.4409-3534G>T)
c.9338G>T (p.Gly3113Val)
c.1808-3534G>T (n.1808-3534G>T)
c.182-3534G>T (n.182-3534G>T)
c.4388-3534G>T (n.4388-3534G>T)
c.85-3534G>T
c.4040+2329G>T
c.1224-3534G>T
c.1027G>T
c.4460-3534G>T (n.4460-3534G>T)
c.4406-3534G>T (n.4406-3534G>T)
c.7081+2329G>T (n.7081+2329G>T)
c.4499-3534G>T (n.4499-3534G>T)
c.7069+2329G>T (n.7069+2329G>T)
c.7063+2329G>T (n.7063+2329G>T)
c.7024+2329G>T (n.7024+2329G>T)
c.7003+2329G>T (n.7003+2329G>T)
c.6982+2329G>T (n.6982+2329G>T)
c.6970+2329G>T (n.6970+2329G>T)
c.4472-3534G>T (n.4472-3534G>T)
c.4463-3534G>T (n.4463-3534G>T)
c.4436-3534G>T (n.4436-3534G>T)
c.4429+2329G>T (n.4429+2329G>T)
c.4417+2329G>T (n.4417+2329G>T)
c.4343-3534G>T (n.4343-3534G>T)
c.9410G>T (p.Gly3137Val)
c.9398G>T (p.Gly3133Val)
c.9395G>T (p.Gly3132Val)
c.9383G>T (p.Gly3128Val)
c.9359G>T (p.Gly3120Val)
c.9332G>T (p.Gly3111Val)
c.6988+2329G>T (n.6988+2329G>T)
c.7054+2329G>T (n.7054+2329G>T)
c.6949+2329G>T (n.6949+2329G>T)
c.6922+2329G>T (n.6922+2329G>T)
c.4391-3534G>T (n.4391-3534G>T)
c.4370-3534G>T (n.4370-3534G>T)
c.4340-3534G>T (n.4340-3534G>T)
c.4367-3534G>T (n.4367-3534G>T)
c.9356G>T (p.Gly3119Val)
c.9347G>T (p.Gly3116Val)
c.9344G>T (p.Gly3115Val)
c.9311G>T (p.Gly3104Val)
c.9293G>T (p.Gly3098Val)
c.9281G>T (p.Gly3094Val)
c.9278G>T (p.Gly3093Val)
 gnomAD v4
10g.60071543C>GCA377003400ANK3c.4490-3534G>C (n.4490-3534G>C)
c.4409-3534G>C (n.4409-3534G>C)
c.9338G>C (p.Gly3113Ala)
c.1808-3534G>C (n.1808-3534G>C)
c.182-3534G>C (n.182-3534G>C)
c.4388-3534G>C (n.4388-3534G>C)
c.85-3534G>C
c.4040+2329G>C
c.1224-3534G>C
c.1027G>C
c.4460-3534G>C (n.4460-3534G>C)
c.4406-3534G>C (n.4406-3534G>C)
c.7081+2329G>C (n.7081+2329G>C)
c.4499-3534G>C (n.4499-3534G>C)
c.7069+2329G>C (n.7069+2329G>C)
c.7063+2329G>C (n.7063+2329G>C)
c.7024+2329G>C (n.7024+2329G>C)
c.7003+2329G>C (n.7003+2329G>C)
c.6982+2329G>C (n.6982+2329G>C)
c.6970+2329G>C (n.6970+2329G>C)
c.4472-3534G>C (n.4472-3534G>C)
c.4463-3534G>C (n.4463-3534G>C)
c.4436-3534G>C (n.4436-3534G>C)
c.4429+2329G>C (n.4429+2329G>C)
c.4417+2329G>C (n.4417+2329G>C)
c.4343-3534G>C (n.4343-3534G>C)
c.9410G>C (p.Gly3137Ala)
c.9398G>C (p.Gly3133Ala)
c.9395G>C (p.Gly3132Ala)
c.9383G>C (p.Gly3128Ala)
c.9359G>C (p.Gly3120Ala)
c.9332G>C (p.Gly3111Ala)
c.6988+2329G>C (n.6988+2329G>C)
c.7054+2329G>C (n.7054+2329G>C)
c.6949+2329G>C (n.6949+2329G>C)
c.6922+2329G>C (n.6922+2329G>C)
c.4391-3534G>C (n.4391-3534G>C)
c.4370-3534G>C (n.4370-3534G>C)
c.4340-3534G>C (n.4340-3534G>C)
c.4367-3534G>C (n.4367-3534G>C)
c.9356G>C (p.Gly3119Ala)
c.9347G>C (p.Gly3116Ala)
c.9344G>C (p.Gly3115Ala)
c.9311G>C (p.Gly3104Ala)
c.9293G>C (p.Gly3098Ala)
c.9281G>C (p.Gly3094Ala)
c.9278G>C (p.Gly3093Ala)
10g.60071543C>TCA377003398ANK3c.4490-3534G>A (n.4490-3534G>A)
c.4409-3534G>A (n.4409-3534G>A)
c.9338G>A (p.Gly3113Asp)
c.1808-3534G>A (n.1808-3534G>A)
c.182-3534G>A (n.182-3534G>A)
c.4388-3534G>A (n.4388-3534G>A)
c.85-3534G>A
c.4040+2329G>A
c.1224-3534G>A
c.1027G>A
c.4460-3534G>A (n.4460-3534G>A)
c.4406-3534G>A (n.4406-3534G>A)
c.7081+2329G>A (n.7081+2329G>A)
c.4499-3534G>A (n.4499-3534G>A)
c.7069+2329G>A (n.7069+2329G>A)
c.7063+2329G>A (n.7063+2329G>A)
c.7024+2329G>A (n.7024+2329G>A)
c.7003+2329G>A (n.7003+2329G>A)
c.6982+2329G>A (n.6982+2329G>A)
c.6970+2329G>A (n.6970+2329G>A)
c.4472-3534G>A (n.4472-3534G>A)
c.4463-3534G>A (n.4463-3534G>A)
c.4436-3534G>A (n.4436-3534G>A)
c.4429+2329G>A (n.4429+2329G>A)
c.4417+2329G>A (n.4417+2329G>A)
c.4343-3534G>A (n.4343-3534G>A)
c.9410G>A (p.Gly3137Asp)
c.9398G>A (p.Gly3133Asp)
c.9395G>A (p.Gly3132Asp)
c.9383G>A (p.Gly3128Asp)
c.9359G>A (p.Gly3120Asp)
c.9332G>A (p.Gly3111Asp)
c.6988+2329G>A (n.6988+2329G>A)
c.7054+2329G>A (n.7054+2329G>A)
c.6949+2329G>A (n.6949+2329G>A)
c.6922+2329G>A (n.6922+2329G>A)
c.4391-3534G>A (n.4391-3534G>A)
c.4370-3534G>A (n.4370-3534G>A)
c.4340-3534G>A (n.4340-3534G>A)
c.4367-3534G>A (n.4367-3534G>A)
c.9356G>A (p.Gly3119Asp)
c.9347G>A (p.Gly3116Asp)
c.9344G>A (p.Gly3115Asp)
c.9311G>A (p.Gly3104Asp)
c.9293G>A (p.Gly3098Asp)
c.9281G>A (p.Gly3094Asp)
c.9278G>A (p.Gly3093Asp)
 gnomAD v4
10g.60071544C>ACA377003401ANK3c.4490-3535G>T (n.4490-3535G>T)
c.4409-3535G>T (n.4409-3535G>T)
c.9337G>T (p.Gly3113Cys)
c.1808-3535G>T (n.1808-3535G>T)
c.182-3535G>T (n.182-3535G>T)
c.4388-3535G>T (n.4388-3535G>T)
c.85-3535G>T
c.4040+2328G>T
c.1224-3535G>T
c.1026G>T
c.4460-3535G>T (n.4460-3535G>T)
c.4406-3535G>T (n.4406-3535G>T)
c.7081+2328G>T (n.7081+2328G>T)
c.4499-3535G>T (n.4499-3535G>T)
c.7069+2328G>T (n.7069+2328G>T)
c.7063+2328G>T (n.7063+2328G>T)
c.7024+2328G>T (n.7024+2328G>T)
c.7003+2328G>T (n.7003+2328G>T)
c.6982+2328G>T (n.6982+2328G>T)
c.6970+2328G>T (n.6970+2328G>T)
c.4472-3535G>T (n.4472-3535G>T)
c.4463-3535G>T (n.4463-3535G>T)
c.4436-3535G>T (n.4436-3535G>T)
c.4429+2328G>T (n.4429+2328G>T)
c.4417+2328G>T (n.4417+2328G>T)
c.4343-3535G>T (n.4343-3535G>T)
c.9409G>T (p.Gly3137Cys)
c.9397G>T (p.Gly3133Cys)
c.9394G>T (p.Gly3132Cys)
c.9382G>T (p.Gly3128Cys)
c.9358G>T (p.Gly3120Cys)
c.9331G>T (p.Gly3111Cys)
c.6988+2328G>T (n.6988+2328G>T)
c.7054+2328G>T (n.7054+2328G>T)
c.6949+2328G>T (n.6949+2328G>T)
c.6922+2328G>T (n.6922+2328G>T)
c.4391-3535G>T (n.4391-3535G>T)
c.4370-3535G>T (n.4370-3535G>T)
c.4340-3535G>T (n.4340-3535G>T)
c.4367-3535G>T (n.4367-3535G>T)
c.9355G>T (p.Gly3119Cys)
c.9346G>T (p.Gly3116Cys)
c.9343G>T (p.Gly3115Cys)
c.9310G>T (p.Gly3104Cys)
c.9292G>T (p.Gly3098Cys)
c.9280G>T (p.Gly3094Cys)
c.9277G>T (p.Gly3093Cys)
10g.60071544C>GCA377003403ANK3c.4490-3535G>C (n.4490-3535G>C)
c.4409-3535G>C (n.4409-3535G>C)
c.9337G>C (p.Gly3113Arg)
c.1808-3535G>C (n.1808-3535G>C)
c.182-3535G>C (n.182-3535G>C)
c.4388-3535G>C (n.4388-3535G>C)
c.85-3535G>C
c.4040+2328G>C
c.1224-3535G>C
c.1026G>C
c.4460-3535G>C (n.4460-3535G>C)
c.4406-3535G>C (n.4406-3535G>C)
c.7081+2328G>C (n.7081+2328G>C)
c.4499-3535G>C (n.4499-3535G>C)
c.7069+2328G>C (n.7069+2328G>C)
c.7063+2328G>C (n.7063+2328G>C)
c.7024+2328G>C (n.7024+2328G>C)
c.7003+2328G>C (n.7003+2328G>C)
c.6982+2328G>C (n.6982+2328G>C)
c.6970+2328G>C (n.6970+2328G>C)
c.4472-3535G>C (n.4472-3535G>C)
c.4463-3535G>C (n.4463-3535G>C)
c.4436-3535G>C (n.4436-3535G>C)
c.4429+2328G>C (n.4429+2328G>C)
c.4417+2328G>C (n.4417+2328G>C)
c.4343-3535G>C (n.4343-3535G>C)
c.9409G>C (p.Gly3137Arg)
c.9397G>C (p.Gly3133Arg)
c.9394G>C (p.Gly3132Arg)
c.9382G>C (p.Gly3128Arg)
c.9358G>C (p.Gly3120Arg)
c.9331G>C (p.Gly3111Arg)
c.6988+2328G>C (n.6988+2328G>C)
c.7054+2328G>C (n.7054+2328G>C)
c.6949+2328G>C (n.6949+2328G>C)
c.6922+2328G>C (n.6922+2328G>C)
c.4391-3535G>C (n.4391-3535G>C)
c.4370-3535G>C (n.4370-3535G>C)
c.4340-3535G>C (n.4340-3535G>C)
c.4367-3535G>C (n.4367-3535G>C)
c.9355G>C (p.Gly3119Arg)
c.9346G>C (p.Gly3116Arg)
c.9343G>C (p.Gly3115Arg)
c.9310G>C (p.Gly3104Arg)
c.9292G>C (p.Gly3098Arg)
c.9280G>C (p.Gly3094Arg)
c.9277G>C (p.Gly3093Arg)
10g.60071544C>TCA377003402ANK3c.4490-3535G>A (n.4490-3535G>A)
c.4409-3535G>A (n.4409-3535G>A)
c.9337G>A (p.Gly3113Ser)
c.1808-3535G>A (n.1808-3535G>A)
c.182-3535G>A (n.182-3535G>A)
c.4388-3535G>A (n.4388-3535G>A)
c.85-3535G>A
c.4040+2328G>A
c.1224-3535G>A
c.1026G>A
c.4460-3535G>A (n.4460-3535G>A)
c.4406-3535G>A (n.4406-3535G>A)
c.7081+2328G>A (n.7081+2328G>A)
c.4499-3535G>A (n.4499-3535G>A)
c.7069+2328G>A (n.7069+2328G>A)
c.7063+2328G>A (n.7063+2328G>A)
c.7024+2328G>A (n.7024+2328G>A)
c.7003+2328G>A (n.7003+2328G>A)
c.6982+2328G>A (n.6982+2328G>A)
c.6970+2328G>A (n.6970+2328G>A)
c.4472-3535G>A (n.4472-3535G>A)
c.4463-3535G>A (n.4463-3535G>A)
c.4436-3535G>A (n.4436-3535G>A)
c.4429+2328G>A (n.4429+2328G>A)
c.4417+2328G>A (n.4417+2328G>A)
c.4343-3535G>A (n.4343-3535G>A)
c.9409G>A (p.Gly3137Ser)
c.9397G>A (p.Gly3133Ser)
c.9394G>A (p.Gly3132Ser)
c.9382G>A (p.Gly3128Ser)
c.9358G>A (p.Gly3120Ser)
c.9331G>A (p.Gly3111Ser)
c.6988+2328G>A (n.6988+2328G>A)
c.7054+2328G>A (n.7054+2328G>A)
c.6949+2328G>A (n.6949+2328G>A)
c.6922+2328G>A (n.6922+2328G>A)
c.4391-3535G>A (n.4391-3535G>A)
c.4370-3535G>A (n.4370-3535G>A)
c.4340-3535G>A (n.4340-3535G>A)
c.4367-3535G>A (n.4367-3535G>A)
c.9355G>A (p.Gly3119Ser)
c.9346G>A (p.Gly3116Ser)
c.9343G>A (p.Gly3115Ser)
c.9310G>A (p.Gly3104Ser)
c.9292G>A (p.Gly3098Ser)
c.9280G>A (p.Gly3094Ser)
c.9277G>A (p.Gly3093Ser)
 dbSNP gnomAD v4
10g.60071545T>ACA469991458ANK3c.4490-3536A>T (n.4490-3536A>T)
c.4409-3536A>T (n.4409-3536A>T)
c.9336A>T (p.Gly3112=)
c.1808-3536A>T (n.1808-3536A>T)
c.182-3536A>T (n.182-3536A>T)
c.4388-3536A>T (n.4388-3536A>T)
c.85-3536A>T
c.4040+2327A>T
c.1224-3536A>T
c.1025A>T
c.4460-3536A>T (n.4460-3536A>T)
c.4406-3536A>T (n.4406-3536A>T)
c.7081+2327A>T (n.7081+2327A>T)
c.4499-3536A>T (n.4499-3536A>T)
c.7069+2327A>T (n.7069+2327A>T)
c.7063+2327A>T (n.7063+2327A>T)
c.7024+2327A>T (n.7024+2327A>T)
c.7003+2327A>T (n.7003+2327A>T)
c.6982+2327A>T (n.6982+2327A>T)
c.6970+2327A>T (n.6970+2327A>T)
c.4472-3536A>T (n.4472-3536A>T)
c.4463-3536A>T (n.4463-3536A>T)
c.4436-3536A>T (n.4436-3536A>T)
c.4429+2327A>T (n.4429+2327A>T)
c.4417+2327A>T (n.4417+2327A>T)
c.4343-3536A>T (n.4343-3536A>T)
c.9408A>T (p.Gly3136=)
c.9396A>T (p.Gly3132=)
c.9393A>T (p.Gly3131=)
c.9381A>T (p.Gly3127=)
c.9357A>T (p.Gly3119=)
c.9330A>T (p.Gly3110=)
c.6988+2327A>T (n.6988+2327A>T)
c.7054+2327A>T (n.7054+2327A>T)
c.6949+2327A>T (n.6949+2327A>T)
c.6922+2327A>T (n.6922+2327A>T)
c.4391-3536A>T (n.4391-3536A>T)
c.4370-3536A>T (n.4370-3536A>T)
c.4340-3536A>T (n.4340-3536A>T)
c.4367-3536A>T (n.4367-3536A>T)
c.9354A>T (p.Gly3118=)
c.9345A>T (p.Gly3115=)
c.9342A>T (p.Gly3114=)
c.9309A>T (p.Gly3103=)
c.9291A>T (p.Gly3097=)
c.9279A>T (p.Gly3093=)
c.9276A>T (p.Gly3092=)

Number of alleles fetched