WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60071229G>A | CA16609525 | ANK3 | c.4490-3220C>T (n.4490-3220C>T) c.4409-3220C>T (n.4409-3220C>T) c.9652C>T (p.Leu3218Phe) c.1808-3220C>T (n.1808-3220C>T) c.182-3220C>T (n.182-3220C>T) c.4388-3220C>T (n.4388-3220C>T) c.85-3220C>T c.4040+2643C>T c.1224-3220C>T c.1341C>T c.4460-3220C>T (n.4460-3220C>T) c.4406-3220C>T (n.4406-3220C>T) c.7081+2643C>T (n.7081+2643C>T) c.4499-3220C>T (n.4499-3220C>T) c.7069+2643C>T (n.7069+2643C>T) c.7063+2643C>T (n.7063+2643C>T) c.7024+2643C>T (n.7024+2643C>T) c.7003+2643C>T (n.7003+2643C>T) c.6982+2643C>T (n.6982+2643C>T) c.6970+2643C>T (n.6970+2643C>T) c.4472-3220C>T (n.4472-3220C>T) c.4463-3220C>T (n.4463-3220C>T) c.4436-3220C>T (n.4436-3220C>T) c.4429+2643C>T (n.4429+2643C>T) c.4417+2643C>T (n.4417+2643C>T) c.4343-3220C>T (n.4343-3220C>T) c.9724C>T (p.Leu3242Phe) c.9712C>T (p.Leu3238Phe) c.9709C>T (p.Leu3237Phe) c.9697C>T (p.Leu3233Phe) c.9673C>T (p.Leu3225Phe) c.9646C>T (p.Leu3216Phe) c.6988+2643C>T (n.6988+2643C>T) c.7054+2643C>T (n.7054+2643C>T) c.6949+2643C>T (n.6949+2643C>T) c.6922+2643C>T (n.6922+2643C>T) c.4391-3220C>T (n.4391-3220C>T) c.4370-3220C>T (n.4370-3220C>T) c.4340-3220C>T (n.4340-3220C>T) c.4367-3220C>T (n.4367-3220C>T) c.9670C>T (p.Leu3224Phe) c.9661C>T (p.Leu3221Phe) c.9658C>T (p.Leu3220Phe) c.9625C>T (p.Leu3209Phe) c.9607C>T (p.Leu3203Phe) c.9595C>T (p.Leu3199Phe) c.9592C>T (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.60071229G>C | CA377002701 | ANK3 | c.4490-3220C>G (n.4490-3220C>G) c.4409-3220C>G (n.4409-3220C>G) c.9652C>G (p.Leu3218Val) c.1808-3220C>G (n.1808-3220C>G) c.182-3220C>G (n.182-3220C>G) c.4388-3220C>G (n.4388-3220C>G) c.85-3220C>G c.4040+2643C>G c.1224-3220C>G c.1341C>G c.4460-3220C>G (n.4460-3220C>G) c.4406-3220C>G (n.4406-3220C>G) c.7081+2643C>G (n.7081+2643C>G) c.4499-3220C>G (n.4499-3220C>G) c.7069+2643C>G (n.7069+2643C>G) c.7063+2643C>G (n.7063+2643C>G) c.7024+2643C>G (n.7024+2643C>G) c.7003+2643C>G (n.7003+2643C>G) c.6982+2643C>G (n.6982+2643C>G) c.6970+2643C>G (n.6970+2643C>G) c.4472-3220C>G (n.4472-3220C>G) c.4463-3220C>G (n.4463-3220C>G) c.4436-3220C>G (n.4436-3220C>G) c.4429+2643C>G (n.4429+2643C>G) c.4417+2643C>G (n.4417+2643C>G) c.4343-3220C>G (n.4343-3220C>G) c.9724C>G (p.Leu3242Val) c.9712C>G (p.Leu3238Val) c.9709C>G (p.Leu3237Val) c.9697C>G (p.Leu3233Val) c.9673C>G (p.Leu3225Val) c.9646C>G (p.Leu3216Val) c.6988+2643C>G (n.6988+2643C>G) c.7054+2643C>G (n.7054+2643C>G) c.6949+2643C>G (n.6949+2643C>G) c.6922+2643C>G (n.6922+2643C>G) c.4391-3220C>G (n.4391-3220C>G) c.4370-3220C>G (n.4370-3220C>G) c.4340-3220C>G (n.4340-3220C>G) c.4367-3220C>G (n.4367-3220C>G) c.9670C>G (p.Leu3224Val) c.9661C>G (p.Leu3221Val) c.9658C>G (p.Leu3220Val) c.9625C>G (p.Leu3209Val) c.9607C>G (p.Leu3203Val) c.9595C>G (p.Leu3199Val) c.9592C>G (p.Leu3198Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60071229G= | CA1913749885 | ANK3 | c.4490-3220C= (n.4490-3220C=) c.4409-3220C= (n.4409-3220C=) c.9652C= (p.Leu3218=) c.1808-3220C= (n.1808-3220C=) c.182-3220C= (n.182-3220C=) c.4388-3220C= (n.4388-3220C=) c.85-3220C= c.4040+2643C= c.1224-3220C= c.1341C= c.4460-3220C= (n.4460-3220C=) c.4406-3220C= (n.4406-3220C=) c.7081+2643C= (n.7081+2643C=) c.4499-3220C= (n.4499-3220C=) c.7069+2643C= (n.7069+2643C=) c.7063+2643C= (n.7063+2643C=) c.7024+2643C= (n.7024+2643C=) c.7003+2643C= (n.7003+2643C=) c.6982+2643C= (n.6982+2643C=) c.6970+2643C= (n.6970+2643C=) c.4472-3220C= (n.4472-3220C=) c.4463-3220C= (n.4463-3220C=) c.4436-3220C= (n.4436-3220C=) c.4429+2643C= (n.4429+2643C=) c.4417+2643C= (n.4417+2643C=) c.4343-3220C= (n.4343-3220C=) c.9724C= (p.Leu3242=) c.9712C= (p.Leu3238=) c.9709C= (p.Leu3237=) c.9697C= (p.Leu3233=) c.9673C= (p.Leu3225=) c.9646C= (p.Leu3216=) c.6988+2643C= (n.6988+2643C=) c.7054+2643C= (n.7054+2643C=) c.6949+2643C= (n.6949+2643C=) c.6922+2643C= (n.6922+2643C=) c.4391-3220C= (n.4391-3220C=) c.4370-3220C= (n.4370-3220C=) c.4340-3220C= (n.4340-3220C=) c.4367-3220C= (n.4367-3220C=) c.9670C= (p.Leu3224=) c.9661C= (p.Leu3221=) c.9658C= (p.Leu3220=) c.9625C= (p.Leu3209=) c.9607C= (p.Leu3203=) c.9595C= (p.Leu3199=) c.9592C= (p.Leu3198=) | |
| 10 | g.60071229G>T | CA377002702 | ANK3 | c.4490-3220C>A (n.4490-3220C>A) c.4409-3220C>A (n.4409-3220C>A) c.9652C>A (p.Leu3218Ile) c.1808-3220C>A (n.1808-3220C>A) c.182-3220C>A (n.182-3220C>A) c.4388-3220C>A (n.4388-3220C>A) c.85-3220C>A c.4040+2643C>A c.1224-3220C>A c.1341C>A c.4460-3220C>A (n.4460-3220C>A) c.4406-3220C>A (n.4406-3220C>A) c.7081+2643C>A (n.7081+2643C>A) c.4499-3220C>A (n.4499-3220C>A) c.7069+2643C>A (n.7069+2643C>A) c.7063+2643C>A (n.7063+2643C>A) c.7024+2643C>A (n.7024+2643C>A) c.7003+2643C>A (n.7003+2643C>A) c.6982+2643C>A (n.6982+2643C>A) c.6970+2643C>A (n.6970+2643C>A) c.4472-3220C>A (n.4472-3220C>A) c.4463-3220C>A (n.4463-3220C>A) c.4436-3220C>A (n.4436-3220C>A) c.4429+2643C>A (n.4429+2643C>A) c.4417+2643C>A (n.4417+2643C>A) c.4343-3220C>A (n.4343-3220C>A) c.9724C>A (p.Leu3242Ile) c.9712C>A (p.Leu3238Ile) c.9709C>A (p.Leu3237Ile) c.9697C>A (p.Leu3233Ile) c.9673C>A (p.Leu3225Ile) c.9646C>A (p.Leu3216Ile) c.6988+2643C>A (n.6988+2643C>A) c.7054+2643C>A (n.7054+2643C>A) c.6949+2643C>A (n.6949+2643C>A) c.6922+2643C>A (n.6922+2643C>A) c.4391-3220C>A (n.4391-3220C>A) c.4370-3220C>A (n.4370-3220C>A) c.4340-3220C>A (n.4340-3220C>A) c.4367-3220C>A (n.4367-3220C>A) c.9670C>A (p.Leu3224Ile) c.9661C>A (p.Leu3221Ile) c.9658C>A (p.Leu3220Ile) c.9625C>A (p.Leu3209Ile) c.9607C>A (p.Leu3203Ile) c.9595C>A (p.Leu3199Ile) c.9592C>A (p.Leu3198Ile) | |
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