UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60029536G>T | CA2609273782 | ANK3 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029537A>G | CA2609273786 | ANK3 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029538C= | CA1913733276 | ANK3 | c.*308G= (n.*308G=) c.1688G= (n.1688G=) | |
| 10 | g.60029538C>T | CA207301674 | ANK3 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029539A= | CA1913733277 | ANK3 | c.*307T= (n.*307T=) c.1687T= (n.1687T=) | |
| 10 | g.60029539A>C | CA207301676 | ANK3 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.1687T>G (n.1687T>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029540C>A | CA1913733279 | ANK3 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) | dbSNP |
| 10 | g.60029540C= | CA1913733278 | ANK3 | c.*306G= (n.*306G=) c.1686G= (n.1686G=) | |
| 10 | g.60029549T>C | CA667105220 | ANK3 | c.*297A>G (n.*297A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029549T= | CA1913733280 | ANK3 | c.*297A= (n.*297A=) c.1677A= (n.1677A=) | |
| 10 | g.60029551G= | CA1913733281 | ANK3 | c.*295C= (n.*295C=) c.1675C= (n.1675C=) | |
| 10 | g.60029551G>T | CA1913733282 | ANK3 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029552A>G | CA2609273793 | ANK3 | c.*294T>C (n.*294T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029553G>A | CA2609273801 | ANK3 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029553G>T | CA2609273803 | ANK3 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029554A= | CA1913733283 | ANK3 | c.*292T= (n.*292T=) c.1672T= (n.1672T=) | |
| 10 | g.60029554A>T | CA667105222 | ANK3 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029559_60029561delinsCTG | CA1913733284 | ANK3 | c.*285_*287delinsCAG (n.*285_*287delinsCAG) c.1665_1667delinsCAG (n.1665_1667delinsCAG) | |
| 10 | g.60029561_60029562del | CA1913733285 | ANK3 | c.*285_*286del (n.*285_*286del) c.1665_1666del (n.1665_1666del) | dbSNP |
| 10 | g.60029564A>G | CA2788184749 | ANK3 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) | |
| 10 | g.60029567A= | CA1913733286 | ANK3 | c.*279T= (n.*279T=) c.1659T= (n.1659T=) | |
| 10 | g.60029567A>G | CA207301681 | ANK3 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.1659T>C (n.1659T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029568G= | CA1913733287 | ANK3 | c.*278C= (n.*278C=) c.1658C= (n.1658C=) | |
| 10 | g.60029568G>T | CA667105224 | ANK3 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029569C>A | CA928967989 | ANK3 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.1657G>T (n.1657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029569C= | CA1913733288 | ANK3 | c.*277G= (n.*277G=) c.1657G= (n.1657G=) | |
| 10 | g.60029569C>T | CA667105225 | ANK3 | c.*277G>A (n.*277G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029570A= | CA1913733289 | ANK3 | c.*276T= (n.*276T=) c.1656T= (n.1656T=) | |
| 10 | g.60029570A>G | CA667105233 | ANK3 | c.*276T>C (n.*276T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029572G>T | CA2609273809 | ANK3 | c.*274C>A (n.*274C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029577C= | CA1913733290 | ANK3 | c.*269G= (n.*269G=) c.1649G= (n.1649G=) | |
| 10 | g.60029577C>T | CA207301685 | ANK3 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029578T>C | CA2788184750 | ANK3 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) | |
| 10 | g.60029580G>A | CA928967990 | ANK3 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029580G= | CA1913733291 | ANK3 | c.*266C= (n.*266C=) c.1646C= (n.1646C=) | |
| 10 | g.60029580G>T | CA2609273818 | ANK3 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029582A= | CA1913733292 | ANK3 | c.*264T= (n.*264T=) c.1644T= (n.1644T=) | |
| 10 | g.60029582A>G | CA207301693 | ANK3 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029583T>C | CA207301695 | ANK3 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.1643A>G (n.1643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029583T= | CA1913733293 | ANK3 | c.*263A= (n.*263A=) c.1643A= (n.1643A=) | |
| 10 | g.60029587C>T | CA2609273822 | ANK3 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029588A= | CA1913733294 | ANK3 | c.*258T= (n.*258T=) c.1638T= (n.1638T=) | |
| 10 | g.60029588A>G | CA667105239 | ANK3 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.1638T>C (n.1638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029590T>C | CA2609273826 | ANK3 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029591G>T | CA2609273830 | ANK3 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029594T>C | CA2721695662 | ANK3 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029595T>C | CA593868324 | ANK3 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.60029595T>G | CA667105243 | ANK3 | c.*251A>C (n.*251A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029595T= | CA1913733295 | ANK3 | c.*251A= (n.*251A=) c.1631A= (n.1631A=) | |
| 10 | g.60029598T>A | CA928967997 | ANK3 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |