UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60029452A>C | CA2609273652 | ANK3 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029452A>G | CA2788184740 | ANK3 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) | |
| 10 | g.60029453_60029454insAGGTGTTAGGGGAAGTATCGATTACGGTAGATTGTGATGTACTACAAGCTGATGGTGGCACTCGTACGGCCTCGATTACAGGCGCTTTTGTGGCCTTAGTAGACGCCATCTATTCTATCTATGATGGA | CA2499760238 | ANK3 | c.*392_*393insTCCATCATAGATAGAATAGATGGCGTCTACTAAGGCCACAAAAGCGCCTGTAATCGAGGCCGTACGAGTGCCACCATCAGCTTGTAGTACATCACAATCTACCGTAATCGATACTTCCCCTAACACCT (n.*392_*393insTCCATCATAGATAGAATAGATGGCGTCTACTAAGGCCACAAAAGCGCCTGTAATCGAGGCCGTACGAGTGCCACCATCAGCTTGTAGTACATCACAATCTACCGTAATCGATACTTCCCCTAACACCT) c.1772_1773insTCCATCATAGATAGAATAGATGGCGTCTACTAAGGCCACAAAAGCGCCTGTAATCGAGGCCGTACGAGTGCCACCATCAGCTTGTAGTACATCACAATCTACCGTAATCGATACTTCCCCTAACACCT (n.1772_1773insTCCATCATAGATAGAATAGATGGCGTCTACTAAGGCCACAAAAGCGCCTGTAATCGAGGCCGTACGAGTGCCACCATCAGCTTGTAGTACATCACAATCTACCGTAATCGATACTTCCCCTAACACCT) | |
| 10 | g.60029456del | CA2609273654 | ANK3 | c.*391del (n.*391del) c.1771del (n.1771del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029456A= | CA1913733250 | ANK3 | c.*390T= (n.*390T=) c.1770T= (n.1770T=) | |
| 10 | g.60029456A>C | CA1913733251 | ANK3 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029460T>C | CA207301632 | ANK3 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029460T>G | CA2788184741 | ANK3 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) | |
| 10 | g.60029460T= | CA1913733252 | ANK3 | c.*386A= (n.*386A=) c.1766A= (n.1766A=) | |
| 10 | g.60029462G>T | CA2609273656 | ANK3 | c.*384C>A (n.*384C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029463T>C | CA2609273657 | ANK3 | c.*383A>G (n.*383A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029464G>A | CA2609273658 | ANK3 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029465T>C | CA2609273660 | ANK3 | c.*381A>G (n.*381A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029466T>C | CA2609273662 | ANK3 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029468C>T | CA2788184742 | ANK3 | c.*378G>A (n.*378G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) | |
| 10 | g.60029470C>A | CA2609273667 | ANK3 | c.*376G>T (n.*376G>T) c.1756G>T (n.1756G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029471T>C | CA2609273674 | ANK3 | c.*375A>G (n.*375A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029472G>A | CA2788184743 | ANK3 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) | |
| 10 | g.60029475A>G | CA2721695630 | ANK3 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029482C>A | CA2609273680 | ANK3 | c.*364G>T (n.*364G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029486C>A | CA2609273684 | ANK3 | c.*360G>T (n.*360G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029488A= | CA1913733253 | ANK3 | c.*358T= (n.*358T=) c.1738T= (n.1738T=) | |
| 10 | g.60029488A>G | CA667105201 | ANK3 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029490C>A | CA2609273688 | ANK3 | c.*356G>T (n.*356G>T) c.1736G>T (n.1736G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029490C>G | CA2502726682 | ANK3 | c.*356G>C (n.*356G>C) c.1736G>C (n.1736G>C) | |
| 10 | g.60029492_60029495delinsCCTT | CA1913733254 | ANK3 | c.*351_*354delinsAAGG (n.*351_*354delinsAAGG) c.1731_1734delinsAAGG (n.1731_1734delinsAAGG) | |
| 10 | g.60029492_60029493insGT | CA2788184744 | ANK3 | c.*353_*354insAC (n.*353_*354insAC) c.1733_1734insAC (n.1733_1734insAC) | |
| 10 | g.60029493C= | CA1913733257 | ANK3 | c.*353G= (n.*353G=) c.1733G= (n.1733G=) | |
| 10 | g.60029493C>T | CA1913733256 | ANK3 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.1733G>A (n.1733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.60029493_60029494delinsCT | CA1913733255 | ANK3 | c.*352_*353delinsAG (n.*352_*353delinsAG) c.1732_1733delinsAG (n.1732_1733delinsAG) | |
| 10 | g.60029495_60029497del | CA1913733258 | ANK3 | c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.1731_1733del (n.1731_1733del) | dbSNP |
| 10 | g.60029495del | CA207301637 | ANK3 | c.*352del (n.*352del) c.1732del (n.1732del) | dbSNP |
| 10 | g.60029496C>A | CA2609273711 | ANK3 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029496C= | CA1913733259 | ANK3 | c.*350G= (n.*350G=) c.1730G= (n.1730G=) | |
| 10 | g.60029496C>G | CA1913733260 | ANK3 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029497del | CA2788184745 | ANK3 | c.*349del (n.*349del) c.1729del (n.1729del) | |
| 10 | g.60029497T>C | CA667105205 | ANK3 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.1729A>G (n.1729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029497T= | CA1913733261 | ANK3 | c.*349A= (n.*349A=) c.1729A= (n.1729A=) | |
| 10 | g.60029498G>T | CA2609273714 | ANK3 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029498_60029499insCACA | CA2788184746 | ANK3 | c.*347_*348insTGTG (n.*347_*348insTGTG) c.1727_1728insTGTG (n.1727_1728insTGTG) | |
| 10 | g.60029501C>A | CA2609273717 | ANK3 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029503T>C | CA667105206 | ANK3 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.60029503T= | CA1913733262 | ANK3 | c.*343A= (n.*343A=) c.1723A= (n.1723A=) | |
| 10 | g.60029504T>G | CA2609273731 | ANK3 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029505C>A | CA2609273732 | ANK3 | c.*341G>T (n.*341G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029505C= | CA1913733263 | ANK3 | c.*341G= (n.*341G=) c.1721G= (n.1721G=) | |
| 10 | g.60029505C>T | CA667105207 | ANK3 | c.*341G>A (n.*341G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029507del | CA2788184747 | ANK3 | c.*339del (n.*339del) c.1719del (n.1719del) | |
| 10 | g.60029508A= | CA1913733264 | ANK3 | c.*338T= (n.*338T=) c.1718T= (n.1718T=) | |
| 10 | g.60029508A>C | CA667105208 | ANK3 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |