UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.60029329_60029332dup | CA2588771422 | ANK3 | c.*514_*517dup (n.*514_*517dup) c.1894_1897dup (n.1894_1897dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029334G>C | CA667105155 | ANK3 | c.*512C>G (n.*512C>G) c.1892C>G (n.1892C>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029334G= | CA1913733201 | ANK3 | c.*512C= (n.*512C=) c.1892C= (n.1892C=) | |
| 10 | g.60029341T>C | CA2609273551 | ANK3 | c.*505A>G (n.*505A>G) c.1885A>G (n.1885A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029341_60029343delinsTAC | CA1913733202 | ANK3 | c.*503_*505delinsGTA (n.*503_*505delinsGTA) c.1883_1885delinsGTA (n.1883_1885delinsGTA) | |
| 10 | g.60029343_60029344del | CA928967951 | ANK3 | c.*503_*504del (n.*503_*504del) c.1883_1884del (n.1883_1884del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029344A= | CA1913733203 | ANK3 | c.*502T= (n.*502T=) c.1882T= (n.1882T=) | |
| 10 | g.60029344A>T | CA207301544 | ANK3 | c.*502T>A (n.*502T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029345G>A | CA593868320 | ANK3 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029345G= | CA1913733204 | ANK3 | c.*501C= (n.*501C=) c.1881C= (n.1881C=) | |
| 10 | g.60029345G>T | CA2609273556 | ANK3 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029347G= | CA1913733205 | ANK3 | c.*499C= (n.*499C=) c.1879C= (n.1879C=) | |
| 10 | g.60029347G>T | CA928967955 | ANK3 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029347_60029354delinsGTTATTAT | CA1913733206 | ANK3 | c.*492_*499delinsATAATAAC (n.*492_*499delinsATAATAAC) c.1872_1879delinsATAATAAC (n.1872_1879delinsATAATAAC) | |
| 10 | g.60029351_60029357del | CA1913733207 | ANK3 | c.*492_*498del (n.*492_*498del) c.1872_1878del (n.1872_1878del) | dbSNP |
| 10 | g.60029350A>G | CA2609273561 | ANK3 | c.*496T>C (n.*496T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029352T>C | CA1913733209 | ANK3 | c.*494A>G (n.*494A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029352T= | CA1913733208 | ANK3 | c.*494A= (n.*494A=) c.1874A= (n.1874A=) | |
| 10 | g.60029356T>C | CA2788184734 | ANK3 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) | |
| 10 | g.60029357A= | CA1913733210 | ANK3 | c.*489T= (n.*489T=) c.1869T= (n.1869T=) | |
| 10 | g.60029357A>G | CA207301547 | ANK3 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029358C= | CA1913733211 | ANK3 | c.*488G= (n.*488G=) c.1868G= (n.1868G=) | |
| 10 | g.60029358C>T | CA667105160 | ANK3 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029359A= | CA1913733212 | ANK3 | c.*487T= (n.*487T=) c.1867T= (n.1867T=) | |
| 10 | g.60029359A>G | CA667105163 | ANK3 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029360G>A | CA1913733214 | ANK3 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.60029360G= | CA1913733213 | ANK3 | c.*486C= (n.*486C=) c.1866C= (n.1866C=) | |
| 10 | g.60029360G>T | CA2609273566 | ANK3 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.1866C>A (n.1866C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.60029363A= | CA1913733215 | ANK3 | c.*483T= (n.*483T=) c.1863T= (n.1863T=) | |
| 10 | g.60029363A>G | CA2788184735 | ANK3 | c.*483T>C (n.*483T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) | |
| 10 | g.60029363A>T | CA928967957 | ANK3 | c.*483T>A (n.*483T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029366C>A | CA2788184736 | ANK3 | c.*480G>T (n.*480G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) | |
| 10 | g.60029370C>A | CA667105166 | ANK3 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029370C= | CA1913733216 | ANK3 | c.*476G= (n.*476G=) c.1856G= (n.1856G=) | |
| 10 | g.60029370C>T | CA653343859 | ANK3 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.1856G>A (n.1856G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.60029371G>A | CA207301551 | ANK3 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.1855C>T (n.1855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029371G= | CA1913733218 | ANK3 | c.*475C= (n.*475C=) c.1855C= (n.1855C=) | |
| 10 | g.60029371G>T | CA1913733217 | ANK3 | c.*475C>A (n.*475C>A) c.1855C>A (n.1855C>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029372A= | CA1913733219 | ANK3 | c.*474T= (n.*474T=) c.1854T= (n.1854T=) | |
| 10 | g.60029372A>C | CA928967963 | ANK3 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029373T>C | CA207301561 | ANK3 | c.*473A>G (n.*473A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) | dbSNP |
| 10 | g.60029373T>G | CA1913733221 | ANK3 | c.*473A>C (n.*473A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) | dbSNP |
| 10 | g.60029373T= | CA1913733220 | ANK3 | c.*473A= (n.*473A=) c.1853A= (n.1853A=) | |
| 10 | g.60029375T>C | CA667105171 | ANK3 | c.*471A>G (n.*471A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.60029375T= | CA1913733222 | ANK3 | c.*471A= (n.*471A=) c.1851A= (n.1851A=) | |
| 10 | g.60029378dup | CA2511273871 | ANK3 | c.*471dup (n.*471dup) c.1851dup (n.1851dup) | |
| 10 | g.60029378T= | CA1913733223 | ANK3 | c.*468A= (n.*468A=) c.1848A= (n.1848A=) | |
| 10 | g.60029379A= | CA1913733224 | ANK3 | c.*467T= (n.*467T=) c.1847T= (n.1847T=) | |
| 10 | g.60029379A>T | CA1913733225 | ANK3 | c.*467T>A (n.*467T>A) c.1847T>A (n.1847T>A) | dbSNP |
| 10 | g.60029384dup | CA207301566 | ANK3 | c.*467dup (n.*467dup) c.1847dup (n.1847dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |