WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55089187G>A | CA1911387103 | PCDH15 | c.-80+77389C>T (n.-80+77389C>T) c.-157+77389C>T (n.-157+77389C>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089187G>C | CA1911387101 | PCDH15 | c.-80+77389C>G (n.-80+77389C>G) c.-157+77389C>G (n.-157+77389C>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089187G= | CA1911387100 | PCDH15 | c.-80+77389C= (n.-80+77389C=) c.-157+77389C= (n.-157+77389C=) | |
| 10 | g.55089190A= | CA1911387105 | PCDH15 | c.-80+77386T= (n.-80+77386T=) c.-157+77386T= (n.-157+77386T=) | |
| 10 | g.55089190A>T | CA666578709 | PCDH15 | c.-80+77386T>A (n.-80+77386T>A) c.-157+77386T>A (n.-157+77386T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089190_55089191delinsAG | CA1911387106 | PCDH15 | c.-80+77385_-80+77386delinsCT (n.-80+77385_-80+77386delinsCT) c.-157+77385_-157+77386delinsCT (n.-157+77385_-157+77386delinsCT) | |
| 10 | g.55089191G>A | CA928609210 | PCDH15 | c.-80+77385C>T (n.-80+77385C>T) c.-157+77385C>T (n.-157+77385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089191G= | CA1911387109 | PCDH15 | c.-80+77385C= (n.-80+77385C=) c.-157+77385C= (n.-157+77385C=) | |
| 10 | g.55089192del | CA928609209 | PCDH15 | c.-80+77385del (n.-80+77385del) c.-157+77385del (n.-157+77385del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089193C= | CA1911387112 | PCDH15 | c.-80+77383G= (n.-80+77383G=) c.-157+77383G= (n.-157+77383G=) | |
| 10 | g.55089193C>T | CA928609212 | PCDH15 | c.-80+77383G>A (n.-80+77383G>A) c.-157+77383G>A (n.-157+77383G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089196A= | CA1911387113 | PCDH15 | c.-80+77380T= (n.-80+77380T=) c.-157+77380T= (n.-157+77380T=) | |
| 10 | g.55089196A>C | CA1911387114 | PCDH15 | c.-80+77380T>G (n.-80+77380T>G) c.-157+77380T>G (n.-157+77380T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089197T>C | CA666578713 | PCDH15 | c.-80+77379A>G (n.-80+77379A>G) c.-157+77379A>G (n.-157+77379A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089197T= | CA1911387116 | PCDH15 | c.-80+77379A= (n.-80+77379A=) c.-157+77379A= (n.-157+77379A=) | |
| 10 | g.55089200C>A | CA666578723 | PCDH15 | c.-80+77376G>T (n.-80+77376G>T) c.-157+77376G>T (n.-157+77376G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089200C= | CA1911387118 | PCDH15 | c.-80+77376G= (n.-80+77376G=) c.-157+77376G= (n.-157+77376G=) | |
| 10 | g.55089200C>T | CA666578724 | PCDH15 | c.-80+77376G>A (n.-80+77376G>A) c.-157+77376G>A (n.-157+77376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089205T>C | CA2588732738 | PCDH15 | c.-80+77371A>G (n.-80+77371A>G) c.-157+77371A>G (n.-157+77371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089207A= | CA1911387120 | PCDH15 | c.-80+77369T= (n.-80+77369T=) c.-157+77369T= (n.-157+77369T=) | |
| 10 | g.55089207A>T | CA666578725 | PCDH15 | c.-80+77369T>A (n.-80+77369T>A) c.-157+77369T>A (n.-157+77369T>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089209_55089210insTTA | CA2532434768 | PCDH15 | c.-80+77367_-80+77368insAAT (n.-80+77367_-80+77368insAAT) c.-157+77367_-157+77368insAAT (n.-157+77367_-157+77368insAAT) | |
| 10 | g.55089213T>C | CA928609214 | PCDH15 | c.-80+77363A>G (n.-80+77363A>G) c.-157+77363A>G (n.-157+77363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089213T= | CA1911387121 | PCDH15 | c.-80+77363A= (n.-80+77363A=) c.-157+77363A= (n.-157+77363A=) | |
| 10 | g.55089222A= | CA1911387124 | PCDH15 | c.-80+77354T= (n.-80+77354T=) c.-157+77354T= (n.-157+77354T=) | |
| 10 | g.55089222A>G | CA1911387123 | PCDH15 | c.-80+77354T>C (n.-80+77354T>C) c.-157+77354T>C (n.-157+77354T>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089223_55089224insCAGGCTA | CA2553384203 | PCDH15 | c.-80+77352_-80+77353insTAGCCTG (n.-80+77352_-80+77353insTAGCCTG) c.-157+77352_-157+77353insTAGCCTG (n.-157+77352_-157+77353insTAGCCTG) | |
| 10 | g.55089225A= | CA1911387125 | PCDH15 | c.-80+77351T= (n.-80+77351T=) c.-157+77351T= (n.-157+77351T=) | |
| 10 | g.55089225A>C | CA13321041 | PCDH15 | c.-80+77351T>G (n.-80+77351T>G) c.-157+77351T>G (n.-157+77351T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089225A>G | CA2580940098 | PCDH15 | c.-80+77351T>C (n.-80+77351T>C) c.-157+77351T>C (n.-157+77351T>C) | |
| 10 | g.55089225A>T | CA2580940099 | PCDH15 | c.-80+77351T>A (n.-80+77351T>A) c.-157+77351T>A (n.-157+77351T>A) | |
| 10 | g.55089226T>A | CA666578729 | PCDH15 | c.-80+77350A>T (n.-80+77350A>T) c.-157+77350A>T (n.-157+77350A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089226T= | CA1911387127 | PCDH15 | c.-80+77350A= (n.-80+77350A=) c.-157+77350A= (n.-157+77350A=) | |
| 10 | g.55089234T>C | CA928609217 | PCDH15 | c.-80+77342A>G (n.-80+77342A>G) c.-157+77342A>G (n.-157+77342A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089234T= | CA1911387130 | PCDH15 | c.-80+77342A= (n.-80+77342A=) c.-157+77342A= (n.-157+77342A=) | |
| 10 | g.55089235C= | CA1911387133 | PCDH15 | c.-80+77341G= (n.-80+77341G=) c.-157+77341G= (n.-157+77341G=) | |
| 10 | g.55089235C>G | CA666578730 | PCDH15 | c.-80+77341G>C (n.-80+77341G>C) c.-157+77341G>C (n.-157+77341G>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089235C>T | CA593653124 | PCDH15 | c.-80+77341G>A (n.-80+77341G>A) c.-157+77341G>A (n.-157+77341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089236G>A | CA207671079 | PCDH15 | c.-80+77340C>T (n.-80+77340C>T) c.-157+77340C>T (n.-157+77340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089236G= | CA1911387135 | PCDH15 | c.-80+77340C= (n.-80+77340C=) c.-157+77340C= (n.-157+77340C=) | |
| 10 | g.55089236G>T | CA928609219 | PCDH15 | c.-80+77340C>A (n.-80+77340C>A) c.-157+77340C>A (n.-157+77340C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089238A= | CA1911387136 | PCDH15 | c.-80+77338T= (n.-80+77338T=) c.-157+77338T= (n.-157+77338T=) | |
| 10 | g.55089238A>T | CA207671080 | PCDH15 | c.-80+77338T>A (n.-80+77338T>A) c.-157+77338T>A (n.-157+77338T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089239T>A | CA593653125 | PCDH15 | c.-80+77337A>T (n.-80+77337A>T) c.-157+77337A>T (n.-157+77337A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089239T= | CA1911387138 | PCDH15 | c.-80+77337A= (n.-80+77337A=) c.-157+77337A= (n.-157+77337A=) | |
| 10 | g.55089242C>A | CA207671081 | PCDH15 | c.-80+77334G>T (n.-80+77334G>T) c.-157+77334G>T (n.-157+77334G>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089242C= | CA1911387140 | PCDH15 | c.-80+77334G= (n.-80+77334G=) c.-157+77334G= (n.-157+77334G=) | |
| 10 | g.55089245C= | CA1911387141 | PCDH15 | c.-80+77331G= (n.-80+77331G=) c.-157+77331G= (n.-157+77331G=) | |
| 10 | g.55089245C>T | CA207671082 | PCDH15 | c.-80+77331G>A (n.-80+77331G>A) c.-157+77331G>A (n.-157+77331G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089247T>C | CA207671083 | PCDH15 | c.-80+77329A>G (n.-80+77329A>G) c.-157+77329A>G (n.-157+77329A>G) | dbSNP |