WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.55089060A= | CA1911387020 | PCDH15 | c.-80+77516T= (n.-80+77516T=) c.-157+77516T= (n.-157+77516T=) | |
| 10 | g.55089060A>G | CA593653121 | PCDH15 | c.-80+77516T>C (n.-80+77516T>C) c.-157+77516T>C (n.-157+77516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089064T>C | CA1911387022 | PCDH15 | c.-80+77512A>G (n.-80+77512A>G) c.-157+77512A>G (n.-157+77512A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089064T= | CA1911387021 | PCDH15 | c.-80+77512A= (n.-80+77512A=) c.-157+77512A= (n.-157+77512A=) | |
| 10 | g.55089075G>A | CA2546495534 | PCDH15 | c.-80+77501C>T (n.-80+77501C>T) c.-157+77501C>T (n.-157+77501C>T) | |
| 10 | g.55089075G>T | CA2721729038 | PCDH15 | c.-80+77501C>A (n.-80+77501C>A) c.-157+77501C>A (n.-157+77501C>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089080G>A | CA666578634 | PCDH15 | c.-80+77496C>T (n.-80+77496C>T) c.-157+77496C>T (n.-157+77496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089080G= | CA1911387024 | PCDH15 | c.-80+77496C= (n.-80+77496C=) c.-157+77496C= (n.-157+77496C=) | |
| 10 | g.55089083C= | CA1911387026 | PCDH15 | c.-80+77493G= (n.-80+77493G=) c.-157+77493G= (n.-157+77493G=) | |
| 10 | g.55089083C>T | CA207671070 | PCDH15 | c.-80+77493G>A (n.-80+77493G>A) c.-157+77493G>A (n.-157+77493G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089087G>T | CA2546808143 | PCDH15 | c.-80+77489C>A (n.-80+77489C>A) c.-157+77489C>A (n.-157+77489C>A) | |
| 10 | g.55089092C>A | CA13353288 | PCDH15 | c.-80+77484G>T (n.-80+77484G>T) c.-157+77484G>T (n.-157+77484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089092C= | CA1911387028 | PCDH15 | c.-80+77484G= (n.-80+77484G=) c.-157+77484G= (n.-157+77484G=) | |
| 10 | g.55089092C>G | CA1911387030 | PCDH15 | c.-80+77484G>C (n.-80+77484G>C) c.-157+77484G>C (n.-157+77484G>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089092C>T | CA928609174 | PCDH15 | c.-80+77484G>A (n.-80+77484G>A) c.-157+77484G>A (n.-157+77484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089093G>A | CA928609176 | PCDH15 | c.-80+77483C>T (n.-80+77483C>T) c.-157+77483C>T (n.-157+77483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089093G= | CA1911387031 | PCDH15 | c.-80+77483C= (n.-80+77483C=) c.-157+77483C= (n.-157+77483C=) | |
| 10 | g.55089095T>C | CA207671071 | PCDH15 | c.-80+77481A>G (n.-80+77481A>G) c.-157+77481A>G (n.-157+77481A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089095T= | CA1911387033 | PCDH15 | c.-80+77481A= (n.-80+77481A=) c.-157+77481A= (n.-157+77481A=) | |
| 10 | g.55089098T>A | CA1911387036 | PCDH15 | c.-80+77478A>T (n.-80+77478A>T) c.-157+77478A>T (n.-157+77478A>T) | dbSNP |
| 10 | g.55089098T>C | CA2721639918 | PCDH15 | c.-80+77478A>G (n.-80+77478A>G) c.-157+77478A>G (n.-157+77478A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089098T= | CA1911387035 | PCDH15 | c.-80+77478A= (n.-80+77478A=) c.-157+77478A= (n.-157+77478A=) | |
| 10 | g.55089101G>A | CA666578641 | PCDH15 | c.-80+77475C>T (n.-80+77475C>T) c.-157+77475C>T (n.-157+77475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089101G= | CA1911387037 | PCDH15 | c.-80+77475C= (n.-80+77475C=) c.-157+77475C= (n.-157+77475C=) | |
| 10 | g.55089105A= | CA1911387038 | PCDH15 | c.-80+77471T= (n.-80+77471T=) c.-157+77471T= (n.-157+77471T=) | |
| 10 | g.55089105A>C | CA1911387040 | PCDH15 | c.-80+77471T>G (n.-80+77471T>G) c.-157+77471T>G (n.-157+77471T>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089107A= | CA1911387045 | PCDH15 | c.-80+77469T= (n.-80+77469T=) c.-157+77469T= (n.-157+77469T=) | |
| 10 | g.55089107A>T | CA207671072 | PCDH15 | c.-80+77469T>A (n.-80+77469T>A) c.-157+77469T>A (n.-157+77469T>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089108A= | CA1911387048 | PCDH15 | c.-80+77468T= (n.-80+77468T=) c.-157+77468T= (n.-157+77468T=) | |
| 10 | g.55089108A>G | CA593653122 | PCDH15 | c.-80+77468T>C (n.-80+77468T>C) c.-157+77468T>C (n.-157+77468T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089109T>G | CA1911387051 | PCDH15 | c.-80+77467A>C (n.-80+77467A>C) c.-157+77467A>C (n.-157+77467A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089109T= | CA1911387050 | PCDH15 | c.-80+77467A= (n.-80+77467A=) c.-157+77467A= (n.-157+77467A=) | |
| 10 | g.55089112C>A | CA666578650 | PCDH15 | c.-80+77464G>T (n.-80+77464G>T) c.-157+77464G>T (n.-157+77464G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089112C= | CA1911387053 | PCDH15 | c.-80+77464G= (n.-80+77464G=) c.-157+77464G= (n.-157+77464G=) | |
| 10 | g.55089112C>T | CA1911387055 | PCDH15 | c.-80+77464G>A (n.-80+77464G>A) c.-157+77464G>A (n.-157+77464G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089115T>C | CA2588732735 | PCDH15 | c.-80+77461A>G (n.-80+77461A>G) c.-157+77461A>G (n.-157+77461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089116T>A | CA666578654 | PCDH15 | c.-80+77460A>T (n.-80+77460A>T) c.-157+77460A>T (n.-157+77460A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089116T= | CA1911387056 | PCDH15 | c.-80+77460A= (n.-80+77460A=) c.-157+77460A= (n.-157+77460A=) | |
| 10 | g.55089119C= | CA1911387057 | PCDH15 | c.-80+77457G= (n.-80+77457G=) c.-157+77457G= (n.-157+77457G=) | |
| 10 | g.55089119C>T | CA1911387058 | PCDH15 | c.-80+77457G>A (n.-80+77457G>A) c.-157+77457G>A (n.-157+77457G>A) | dbSNP |
| 10 | g.55089120T>C | CA928609183 | PCDH15 | c.-80+77456A>G (n.-80+77456A>G) c.-157+77456A>G (n.-157+77456A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089120T= | CA1911387060 | PCDH15 | c.-80+77456A= (n.-80+77456A=) c.-157+77456A= (n.-157+77456A=) | |
| 10 | g.55089127_55089128delinsAT | CA1911387061 | PCDH15 | c.-80+77448_-80+77449delinsAT (n.-80+77448_-80+77449delinsAT) c.-157+77448_-157+77449delinsAT (n.-157+77448_-157+77449delinsAT) | |
| 10 | g.55089132del | CA666578655 | PCDH15 | c.-80+77448del (n.-80+77448del) c.-157+77448del (n.-157+77448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089130T>C | CA666578656 | PCDH15 | c.-80+77446A>G (n.-80+77446A>G) c.-157+77446A>G (n.-157+77446A>G) | dbSNP |
| 10 | g.55089130T= | CA1911387062 | PCDH15 | c.-80+77446A= (n.-80+77446A=) c.-157+77446A= (n.-157+77446A=) | |
| 10 | g.55089132T>A | CA666578672 | PCDH15 | c.-80+77444A>T (n.-80+77444A>T) c.-157+77444A>T (n.-157+77444A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.55089132T>G | CA1911387064 | PCDH15 | c.-80+77444A>C (n.-80+77444A>C) c.-157+77444A>C (n.-157+77444A>C) | dbSNP |
| 10 | g.55089132T= | CA1911387066 | PCDH15 | c.-80+77444A= (n.-80+77444A=) c.-157+77444A= (n.-157+77444A=) | |
| 10 | g.55089135A= | CA1911387068 | PCDH15 | c.-80+77441T= (n.-80+77441T=) c.-157+77441T= (n.-157+77441T=) |