Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.55031209_55031210insTTACCATTT | CA2569816781 | PCDH15 | c.-79-133708_-79-133707insATGGTAAAA (n.-79-133708_-79-133707insATGGTAAAA) c.-156-82607_-156-82606insATGGTAAAA (n.-156-82607_-156-82606insATGGTAAAA) | |
10 | g.55031209T>A | CA207664092 | PCDH15 | c.-79-133709A>T (n.-79-133709A>T) c.-156-82608A>T (n.-156-82608A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031209T>C | CA1911368113 | PCDH15 | c.-79-133709A>G (n.-79-133709A>G) c.-156-82608A>G (n.-156-82608A>G) | dbSNP |
10 | g.55031209T>G | CA1911368111 | PCDH15 | c.-79-133709A>C (n.-79-133709A>C) c.-156-82608A>C (n.-156-82608A>C) | dbSNP |
10 | g.55031209T= | CA1911368112 | PCDH15 | c.-79-133709A= (n.-79-133709A=) c.-156-82608A= (n.-156-82608A=) | |
10 | g.55031209_55031221del | CA2559037333 | PCDH15 | c.-79-133721_-79-133709del (n.-79-133721_-79-133709del) c.-156-82620_-156-82608del (n.-156-82620_-156-82608del) | |
10 | g.55031210A= | CA1911368114 | PCDH15 | c.-79-133710T= (n.-79-133710T=) c.-156-82609T= (n.-156-82609T=) | |
10 | g.55031210A>T | CA928604220 | PCDH15 | c.-79-133710T>A (n.-79-133710T>A) c.-156-82609T>A (n.-156-82609T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031211A>T | CA2528957002 | PCDH15 | c.-79-133711T>A (n.-79-133711T>A) c.-156-82610T>A (n.-156-82610T>A) | |
10 | g.55031214A>G | CA2788066182 | PCDH15 | c.-79-133714T>C (n.-79-133714T>C) c.-156-82613T>C (n.-156-82613T>C) | |
10 | g.55031215G>A | CA207664093 | PCDH15 | c.-79-133715C>T (n.-79-133715C>T) c.-156-82614C>T (n.-156-82614C>T) | dbSNP |
10 | g.55031215G= | CA1911368115 | PCDH15 | c.-79-133715C= (n.-79-133715C=) c.-156-82614C= (n.-156-82614C=) | |
10 | g.55031216C>A | CA928604225 | PCDH15 | c.-79-133716G>T (n.-79-133716G>T) c.-156-82615G>T (n.-156-82615G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031216C= | CA1911368116 | PCDH15 | c.-79-133716G= (n.-79-133716G=) c.-156-82615G= (n.-156-82615G=) | |
10 | g.55031222_55031223insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2536160369 | PCDH15 | c.-79-133722_-79-133721insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-79-133722_-79-133721insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-156-82621_-156-82620insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-156-82621_-156-82620insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
10 | g.55031223A= | CA1911368117 | PCDH15 | c.-79-133723T= (n.-79-133723T=) c.-156-82622T= (n.-156-82622T=) | |
10 | g.55031223A>C | CA1911368118 | PCDH15 | c.-79-133723T>G (n.-79-133723T>G) c.-156-82622T>G (n.-156-82622T>G) | dbSNP |
10 | g.55031224T>C | CA1911368120 | PCDH15 | c.-79-133724A>G (n.-79-133724A>G) c.-156-82623A>G (n.-156-82623A>G) | dbSNP |
10 | g.55031224T= | CA1911368119 | PCDH15 | c.-79-133724A= (n.-79-133724A=) c.-156-82623A= (n.-156-82623A=) | |
10 | g.55031225C= | CA1911368121 | PCDH15 | c.-79-133725G= (n.-79-133725G=) c.-156-82624G= (n.-156-82624G=) | |
10 | g.55031225C>G | CA928604226 | PCDH15 | c.-79-133725G>C (n.-79-133725G>C) c.-156-82624G>C (n.-156-82624G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031225C>T | CA207664094 | PCDH15 | c.-79-133725G>A (n.-79-133725G>A) c.-156-82624G>A (n.-156-82624G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031226A= | CA1911368122 | PCDH15 | c.-79-133726T= (n.-79-133726T=) c.-156-82625T= (n.-156-82625T=) | |
10 | g.55031226A>G | CA593636715 | PCDH15 | c.-79-133726T>C (n.-79-133726T>C) c.-156-82625T>C (n.-156-82625T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031227T>C | CA1911368124 | PCDH15 | c.-79-133727A>G (n.-79-133727A>G) c.-156-82626A>G (n.-156-82626A>G) | dbSNP |
10 | g.55031227T= | CA1911368123 | PCDH15 | c.-79-133727A= (n.-79-133727A=) c.-156-82626A= (n.-156-82626A=) | |
10 | g.55031228A= | CA1911368125 | PCDH15 | c.-79-133728T= (n.-79-133728T=) c.-156-82627T= (n.-156-82627T=) | |
10 | g.55031228A>C | CA928604228 | PCDH15 | c.-79-133728T>G (n.-79-133728T>G) c.-156-82627T>G (n.-156-82627T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031229_55031230dup | CA928604229 | PCDH15 | c.-79-133730_-79-133729dup (n.-79-133730_-79-133729dup) c.-156-82629_-156-82628dup (n.-156-82629_-156-82628dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031230T>A | CA928604230 | PCDH15 | c.-79-133730A>T (n.-79-133730A>T) c.-156-82629A>T (n.-156-82629A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031230T= | CA1911368126 | PCDH15 | c.-79-133730A= (n.-79-133730A=) c.-156-82629A= (n.-156-82629A=) | |
10 | g.55031235G>A | CA207664095 | PCDH15 | c.-79-133735C>T (n.-79-133735C>T) c.-156-82634C>T (n.-156-82634C>T) | dbSNP |
10 | g.55031235G= | CA1911368127 | PCDH15 | c.-79-133735C= (n.-79-133735C=) c.-156-82634C= (n.-156-82634C=) | |
10 | g.55031236T>C | CA207664096 | PCDH15 | c.-79-133736A>G (n.-79-133736A>G) c.-156-82635A>G (n.-156-82635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031236T= | CA1911368128 | PCDH15 | c.-79-133736A= (n.-79-133736A=) c.-156-82635A= (n.-156-82635A=) | |
10 | g.55031238G= | CA1911368129 | PCDH15 | c.-79-133738C= (n.-79-133738C=) c.-156-82637C= (n.-156-82637C=) | |
10 | g.55031238G>T | CA1911368130 | PCDH15 | c.-79-133738C>A (n.-79-133738C>A) c.-156-82637C>A (n.-156-82637C>A) | dbSNP |
10 | g.55031241A>G | CA2518562082 | PCDH15 | c.-79-133741T>C (n.-79-133741T>C) c.-156-82640T>C (n.-156-82640T>C) | |
10 | g.55031246A= | CA1911368131 | PCDH15 | c.-79-133746T= (n.-79-133746T=) c.-156-82645T= (n.-156-82645T=) | |
10 | g.55031246A>C | CA1911368132 | PCDH15 | c.-79-133746T>G (n.-79-133746T>G) c.-156-82645T>G (n.-156-82645T>G) | dbSNP |
10 | g.55031246A>G | CA593636717 | PCDH15 | c.-79-133746T>C (n.-79-133746T>C) c.-156-82645T>C (n.-156-82645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031247C= | CA1911368133 | PCDH15 | c.-79-133747G= (n.-79-133747G=) c.-156-82646G= (n.-156-82646G=) | |
10 | g.55031247C>G | CA928604232 | PCDH15 | c.-79-133747G>C (n.-79-133747G>C) c.-156-82646G>C (n.-156-82646G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031247C>T | CA207664097 | PCDH15 | c.-79-133747G>A (n.-79-133747G>A) c.-156-82646G>A (n.-156-82646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031249G>A | CA207664098 | PCDH15 | c.-79-133749C>T (n.-79-133749C>T) c.-156-82648C>T (n.-156-82648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031249G= | CA1911368134 | PCDH15 | c.-79-133749C= (n.-79-133749C=) c.-156-82648C= (n.-156-82648C=) | |
10 | g.55031252T>C | CA207664099 | PCDH15 | c.-79-133752A>G (n.-79-133752A>G) c.-156-82651A>G (n.-156-82651A>G) | dbSNP |
10 | g.55031252T= | CA1911368135 | PCDH15 | c.-79-133752A= (n.-79-133752A=) c.-156-82651A= (n.-156-82651A=) | |
10 | g.55031258G= | CA1911368136 | PCDH15 | c.-79-133758C= (n.-79-133758C=) c.-156-82657C= (n.-156-82657C=) | |
10 | g.55031258G>T | CA653325538 | PCDH15 | c.-79-133758C>A (n.-79-133758C>A) c.-156-82657C>A (n.-156-82657C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |