Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.55031109C>A | CA928604204 | PCDH15 | c.-79-133609G>T (n.-79-133609G>T) c.-156-82508G>T (n.-156-82508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031109C= | CA1911368084 | PCDH15 | c.-79-133609G= (n.-79-133609G=) c.-156-82508G= (n.-156-82508G=) | |
10 | g.55031110C= | CA1911368085 | PCDH15 | c.-79-133610G= (n.-79-133610G=) c.-156-82509G= (n.-156-82509G=) | |
10 | g.55031110C>T | CA666562378 | PCDH15 | c.-79-133610G>A (n.-79-133610G>A) c.-156-82509G>A (n.-156-82509G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031111T>A | CA2788066178 | PCDH15 | c.-79-133611A>T (n.-79-133611A>T) c.-156-82510A>T (n.-156-82510A>T) | |
10 | g.55031114C>T | CA2588731932 | PCDH15 | c.-79-133614G>A (n.-79-133614G>A) c.-156-82513G>A (n.-156-82513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031117G>A | CA666562379 | PCDH15 | c.-79-133617C>T (n.-79-133617C>T) c.-156-82516C>T (n.-156-82516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031117G= | CA1911368086 | PCDH15 | c.-79-133617C= (n.-79-133617C=) c.-156-82516C= (n.-156-82516C=) | |
10 | g.55031117G>T | CA2788066179 | PCDH15 | c.-79-133617C>A (n.-79-133617C>A) c.-156-82516C>A (n.-156-82516C>A) | |
10 | g.55031120T>G | CA1911368088 | PCDH15 | c.-79-133620A>C (n.-79-133620A>C) c.-156-82519A>C (n.-156-82519A>C) | dbSNP |
10 | g.55031120T= | CA1911368087 | PCDH15 | c.-79-133620A= (n.-79-133620A=) c.-156-82519A= (n.-156-82519A=) | |
10 | g.55031121A= | CA1911368089 | PCDH15 | c.-79-133621T= (n.-79-133621T=) c.-156-82520T= (n.-156-82520T=) | |
10 | g.55031121A>G | CA593636704 | PCDH15 | c.-79-133621T>C (n.-79-133621T>C) c.-156-82520T>C (n.-156-82520T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031122G>A | CA207664086 | PCDH15 | c.-79-133622C>T (n.-79-133622C>T) c.-156-82521C>T (n.-156-82521C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031122G>C | CA666562392 | PCDH15 | c.-79-133622C>G (n.-79-133622C>G) c.-156-82521C>G (n.-156-82521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031122G= | CA1911368090 | PCDH15 | c.-79-133622C= (n.-79-133622C=) c.-156-82521C= (n.-156-82521C=) | |
10 | g.55031126_55031127delinsAG | CA1911368091 | PCDH15 | c.-79-133627_-79-133626delinsCT (n.-79-133627_-79-133626delinsCT) c.-156-82526_-156-82525delinsCT (n.-156-82526_-156-82525delinsCT) | |
10 | g.55031127del | CA1911368092 | PCDH15 | c.-79-133627del (n.-79-133627del) c.-156-82526del (n.-156-82526del) | dbSNP |
10 | g.55031130G>A | CA2535257033 | PCDH15 | c.-79-133630C>T (n.-79-133630C>T) c.-156-82529C>T (n.-156-82529C>T) | |
10 | g.55031130G= | CA1911368093 | PCDH15 | c.-79-133630C= (n.-79-133630C=) c.-156-82529C= (n.-156-82529C=) | |
10 | g.55031130G>T | CA666562395 | PCDH15 | c.-79-133630C>A (n.-79-133630C>A) c.-156-82529C>A (n.-156-82529C>A) | dbSNP |
10 | g.55031131T>A | CA1911368095 | PCDH15 | c.-79-133631A>T (n.-79-133631A>T) c.-156-82530A>T (n.-156-82530A>T) | dbSNP |
10 | g.55031131T= | CA1911368094 | PCDH15 | c.-79-133631A= (n.-79-133631A=) c.-156-82530A= (n.-156-82530A=) | |
10 | g.55031132T>C | CA207664087 | PCDH15 | c.-79-133632A>G (n.-79-133632A>G) c.-156-82531A>G (n.-156-82531A>G) | dbSNP |
10 | g.55031132T= | CA1911368096 | PCDH15 | c.-79-133632A= (n.-79-133632A=) c.-156-82531A= (n.-156-82531A=) | |
10 | g.55031132_55031133delinsTA | CA1911368097 | PCDH15 | c.-79-133633_-79-133632delinsTA (n.-79-133633_-79-133632delinsTA) c.-156-82532_-156-82531delinsTA (n.-156-82532_-156-82531delinsTA) | |
10 | g.55031135del | CA593636708 | PCDH15 | c.-79-133633del (n.-79-133633del) c.-156-82532del (n.-156-82532del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031136G>A | CA928604212 | PCDH15 | c.-79-133636C>T (n.-79-133636C>T) c.-156-82535C>T (n.-156-82535C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031136G= | CA1911368098 | PCDH15 | c.-79-133636C= (n.-79-133636C=) c.-156-82535C= (n.-156-82535C=) | |
10 | g.55031138C>A | CA1911368100 | PCDH15 | c.-79-133638G>T (n.-79-133638G>T) c.-156-82537G>T (n.-156-82537G>T) | dbSNP |
10 | g.55031138C= | CA1911368099 | PCDH15 | c.-79-133638G= (n.-79-133638G=) c.-156-82537G= (n.-156-82537G=) | |
10 | g.55031147C= | CA1911368101 | PCDH15 | c.-79-133647G= (n.-79-133647G=) c.-156-82546G= (n.-156-82546G=) | |
10 | g.55031147C>T | CA207664088 | PCDH15 | c.-79-133647G>A (n.-79-133647G>A) c.-156-82546G>A (n.-156-82546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031155G>A | CA207664089 | PCDH15 | c.-79-133655C>T (n.-79-133655C>T) c.-156-82554C>T (n.-156-82554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031155G= | CA1911368102 | PCDH15 | c.-79-133655C= (n.-79-133655C=) c.-156-82554C= (n.-156-82554C=) | |
10 | g.55031162A= | CA1911368103 | PCDH15 | c.-79-133662T= (n.-79-133662T=) c.-156-82561T= (n.-156-82561T=) | |
10 | g.55031162A>T | CA666562399 | PCDH15 | c.-79-133662T>A (n.-79-133662T>A) c.-156-82561T>A (n.-156-82561T>A) | dbSNP |
10 | g.55031163T>A | CA2721731902 | PCDH15 | c.-79-133663A>T (n.-79-133663A>T) c.-156-82562A>T (n.-156-82562A>T) | dbSNP |
10 | g.55031166C>A | CA2539613037 | PCDH15 | c.-79-133666G>T (n.-79-133666G>T) c.-156-82565G>T (n.-156-82565G>T) | |
10 | g.55031166C>T | CA2788066180 | PCDH15 | c.-79-133666G>A (n.-79-133666G>A) c.-156-82565G>A (n.-156-82565G>A) | |
10 | g.55031171T>A | CA469536208 | PCDH15 | c.-79-133671A>T (n.-79-133671A>T) c.-156-82570A>T (n.-156-82570A>T) | |
10 | g.55031172G>T | CA2502726169 | PCDH15 | c.-79-133672C>A (n.-79-133672C>A) c.-156-82571C>A (n.-156-82571C>A) | |
10 | g.55031175T>A | CA1911368105 | PCDH15 | c.-79-133675A>T (n.-79-133675A>T) c.-156-82574A>T (n.-156-82574A>T) | dbSNP |
10 | g.55031175T= | CA1911368104 | PCDH15 | c.-79-133675A= (n.-79-133675A=) c.-156-82574A= (n.-156-82574A=) | |
10 | g.55031187G>A | CA593636710 | PCDH15 | c.-79-133687C>T (n.-79-133687C>T) c.-156-82586C>T (n.-156-82586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.55031187G= | CA1911368106 | PCDH15 | c.-79-133687C= (n.-79-133687C=) c.-156-82586C= (n.-156-82586C=) | |
10 | g.55031188C= | CA1911368107 | PCDH15 | c.-79-133688G= (n.-79-133688G=) c.-156-82587G= (n.-156-82587G=) | |
10 | g.55031188C>G | CA207664090 | PCDH15 | c.-79-133688G>C (n.-79-133688G>C) c.-156-82587G>C (n.-156-82587G>C) | dbSNP |
10 | g.55031188C>T | CA666562404 | PCDH15 | c.-79-133688G>A (n.-79-133688G>A) c.-156-82587G>A (n.-156-82587G>A) | dbSNP |
10 | g.55031189T= | CA1911368108 | PCDH15 | c.-79-133689A= (n.-79-133689A=) c.-156-82588A= (n.-156-82588A=) |