WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54957112T>A | CA207655454 | PCDH15 | c.-79-59612A>T (n.-79-59612A>T) c.-156-8511A>T (n.-156-8511A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957112T= | CA1911338301 | PCDH15 | c.-79-59612A= (n.-79-59612A=) c.-156-8511A= (n.-156-8511A=) | |
| 10 | g.54957118T>C | CA666548078 | PCDH15 | c.-79-59618A>G (n.-79-59618A>G) c.-156-8517A>G (n.-156-8517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957118T= | CA1911338303 | PCDH15 | c.-79-59618A= (n.-79-59618A=) c.-156-8517A= (n.-156-8517A=) | |
| 10 | g.54957121T>C | CA207655455 | PCDH15 | c.-79-59621A>G (n.-79-59621A>G) c.-156-8520A>G (n.-156-8520A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957121T= | CA1911338306 | PCDH15 | c.-79-59621A= (n.-79-59621A=) c.-156-8520A= (n.-156-8520A=) | |
| 10 | g.54957121_54957125delinsTCTAA | CA1911338307 | PCDH15 | c.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA (n.-79-59625_-79-59621delinsTTAGA) c.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA (n.-156-8524_-156-8520delinsTTAGA) | |
| 10 | g.54957122C= | CA1911338313 | PCDH15 | c.-79-59622G= (n.-79-59622G=) c.-156-8521G= (n.-156-8521G=) | |
| 10 | g.54957122C>T | CA207655456 | PCDH15 | c.-79-59622G>A (n.-79-59622G>A) c.-156-8521G>A (n.-156-8521G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54957125_54957128del | CA666548084 | PCDH15 | c.-79-59625_-79-59622del (n.-79-59625_-79-59622del) c.-156-8524_-156-8521del (n.-156-8524_-156-8521del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957124A>G | CA2588731404 | PCDH15 | c.-79-59624T>C (n.-79-59624T>C) c.-156-8523T>C (n.-156-8523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957125A= | CA1911338315 | PCDH15 | c.-79-59625T= (n.-79-59625T=) c.-156-8524T= (n.-156-8524T=) | |
| 10 | g.54957125A>T | CA207655457 | PCDH15 | c.-79-59625T>A (n.-79-59625T>A) c.-156-8524T>A (n.-156-8524T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957128A>G | CA653327949 | PCDH15 | c.-79-59628T>C (n.-79-59628T>C) c.-156-8527T>C (n.-156-8527T>C) | COSMIC |
| 10 | g.54957130C>A | CA2580939181 | PCDH15 | c.-79-59630G>T (n.-79-59630G>T) c.-156-8529G>T (n.-156-8529G>T) | |
| 10 | g.54957130C= | CA1911338318 | PCDH15 | c.-79-59630G= (n.-79-59630G=) c.-156-8529G= (n.-156-8529G=) | |
| 10 | g.54957130C>G | CA2580939180 | PCDH15 | c.-79-59630G>C (n.-79-59630G>C) c.-156-8529G>C (n.-156-8529G>C) | |
| 10 | g.54957130C>T | CA207655458 | PCDH15 | c.-79-59630G>A (n.-79-59630G>A) c.-156-8529G>A (n.-156-8529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957132T>A | CA666548090 | PCDH15 | c.-79-59632A>T (n.-79-59632A>T) c.-156-8531A>T (n.-156-8531A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957132T>C | CA207655459 | PCDH15 | c.-79-59632A>G (n.-79-59632A>G) c.-156-8531A>G (n.-156-8531A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54957132T= | CA1911338320 | PCDH15 | c.-79-59632A= (n.-79-59632A=) c.-156-8531A= (n.-156-8531A=) | |
| 10 | g.54957137G= | CA1911338322 | PCDH15 | c.-79-59637C= (n.-79-59637C=) c.-156-8536C= (n.-156-8536C=) | |
| 10 | g.54957137G>T | CA666548092 | PCDH15 | c.-79-59637C>A (n.-79-59637C>A) c.-156-8536C>A (n.-156-8536C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957144T>C | CA207655460 | PCDH15 | c.-79-59644A>G (n.-79-59644A>G) c.-156-8543A>G (n.-156-8543A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957144T= | CA1911338324 | PCDH15 | c.-79-59644A= (n.-79-59644A=) c.-156-8543A= (n.-156-8543A=) | |
| 10 | g.54957156C= | CA1911338325 | PCDH15 | c.-79-59656G= (n.-79-59656G=) c.-156-8555G= (n.-156-8555G=) | |
| 10 | g.54957156C>G | CA1911338326 | PCDH15 | c.-79-59656G>C (n.-79-59656G>C) c.-156-8555G>C (n.-156-8555G>C) | dbSNP |
| 10 | g.54957157T>C | CA207655461 | PCDH15 | c.-79-59657A>G (n.-79-59657A>G) c.-156-8556A>G (n.-156-8556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957157T= | CA1911338330 | PCDH15 | c.-79-59657A= (n.-79-59657A=) c.-156-8556A= (n.-156-8556A=) | |
| 10 | g.54957157_54957160dup | CA1911338329 | PCDH15 | c.-79-59660_-79-59657dup (n.-79-59660_-79-59657dup) c.-156-8559_-156-8556dup (n.-156-8559_-156-8556dup) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T>C | CA1911338332 | PCDH15 | c.-79-59659A>G (n.-79-59659A>G) c.-156-8558A>G (n.-156-8558A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957159T= | CA1911338333 | PCDH15 | c.-79-59659A= (n.-79-59659A=) c.-156-8558A= (n.-156-8558A=) | |
| 10 | g.54957162T>C | CA1911338338 | PCDH15 | c.-79-59662A>G (n.-79-59662A>G) c.-156-8561A>G (n.-156-8561A>G) | dbSNP |
| 10 | g.54957162T= | CA1911338335 | PCDH15 | c.-79-59662A= (n.-79-59662A=) c.-156-8561A= (n.-156-8561A=) | |
| 10 | g.54957172T= | CA1911338340 | PCDH15 | c.-79-59672A= (n.-79-59672A=) c.-156-8571A= (n.-156-8571A=) | |
| 10 | g.54957177dup | CA593647347 | PCDH15 | c.-79-59673dup (n.-79-59673dup) c.-156-8572dup (n.-156-8572dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957174A= | CA1911338342 | PCDH15 | c.-79-59674T= (n.-79-59674T=) c.-156-8573T= (n.-156-8573T=) | |
| 10 | g.54957174A>G | CA207655462 | PCDH15 | c.-79-59674T>C (n.-79-59674T>C) c.-156-8573T>C (n.-156-8573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957176A= | CA1911338343 | PCDH15 | c.-79-59676T= (n.-79-59676T=) c.-156-8575T= (n.-156-8575T=) | |
| 10 | g.54957176A>G | CA666548116 | PCDH15 | c.-79-59676T>C (n.-79-59676T>C) c.-156-8575T>C (n.-156-8575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957178T>A | CA1911338346 | PCDH15 | c.-79-59678A>T (n.-79-59678A>T) c.-156-8577A>T (n.-156-8577A>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957178T= | CA1911338345 | PCDH15 | c.-79-59678A= (n.-79-59678A=) c.-156-8577A= (n.-156-8577A=) | |
| 10 | g.54957185C>A | CA1911338349 | PCDH15 | c.-79-59685G>T (n.-79-59685G>T) c.-156-8584G>T (n.-156-8584G>T) | dbSNP |
| 10 | g.54957185C= | CA1911338348 | PCDH15 | c.-79-59685G= (n.-79-59685G=) c.-156-8584G= (n.-156-8584G=) | |
| 10 | g.54957185C>T | CA666548117 | PCDH15 | c.-79-59685G>A (n.-79-59685G>A) c.-156-8584G>A (n.-156-8584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54957189C= | CA1911338351 | PCDH15 | c.-79-59689G= (n.-79-59689G=) c.-156-8588G= (n.-156-8588G=) | |
| 10 | g.54957189C>T | CA1911338352 | PCDH15 | c.-79-59689G>A (n.-79-59689G>A) c.-156-8588G>A (n.-156-8588G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957191T>A | CA653327955 | PCDH15 | c.-79-59691A>T (n.-79-59691A>T) c.-156-8590A>T (n.-156-8590A>T) | COSMIC |
| 10 | g.54957196C>T | CA2721727866 | PCDH15 | c.-79-59696G>A (n.-79-59696G>A) c.-156-8595G>A (n.-156-8595G>A) | dbSNP |
| 10 | g.54957197T>G | CA2588731407 | PCDH15 | c.-79-59697A>C (n.-79-59697A>C) c.-156-8596A>C (n.-156-8596A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |