Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631543G>ACA13266660PCDH15c.91+32629C>T (n.91+32629C>T)
c.-91+32629C>T (n.-91+32629C>T)
c.-25+169382C>T (n.-25+169382C>T)
n.1683+12219G>A
n.1104+32629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631543G=CA1911159064PCDH15c.91+32629C= (n.91+32629C=)
c.-91+32629C= (n.-91+32629C=)
c.-25+169382C= (n.-25+169382C=)
n.1683+12219G=
n.1104+32629C=
10g.54631545G=CA1911159066PCDH15c.91+32627C= (n.91+32627C=)
c.-91+32627C= (n.-91+32627C=)
c.-25+169380C= (n.-25+169380C=)
n.1683+12221G=
n.1104+32627C=
10g.54631545G>TCA666555615PCDH15c.91+32627C>A (n.91+32627C>A)
c.-91+32627C>A (n.-91+32627C>A)
c.-25+169380C>A (n.-25+169380C>A)
n.1683+12221G>T
n.1104+32627C>A
 dbSNP
10g.54631549A>TCA2570925925PCDH15c.91+32623T>A (n.91+32623T>A)
c.-91+32623T>A (n.-91+32623T>A)
c.-25+169376T>A (n.-25+169376T>A)
n.1683+12225A>T
n.1104+32623T>A
10g.54631550G>ACA2544531952PCDH15c.91+32622C>T (n.91+32622C>T)
c.-91+32622C>T (n.-91+32622C>T)
c.-25+169375C>T (n.-25+169375C>T)
n.1683+12226G>A
n.1104+32622C>T
10g.54631550G>CCA593631725PCDH15c.91+32622C>G (n.91+32622C>G)
c.-91+32622C>G (n.-91+32622C>G)
c.-25+169375C>G (n.-25+169375C>G)
n.1683+12226G>C
n.1104+32622C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631550G=CA1911159068PCDH15c.91+32622C= (n.91+32622C=)
c.-91+32622C= (n.-91+32622C=)
c.-25+169375C= (n.-25+169375C=)
n.1683+12226G=
n.1104+32622C=
10g.54631557A=CA1911159071PCDH15c.91+32615T= (n.91+32615T=)
c.-91+32615T= (n.-91+32615T=)
c.-25+169368T= (n.-25+169368T=)
n.1683+12233A=
n.1104+32615T=
10g.54631557A>CCA1911159073PCDH15c.91+32615T>G (n.91+32615T>G)
c.-91+32615T>G (n.-91+32615T>G)
c.-25+169368T>G (n.-25+169368T>G)
n.1683+12233A>C
n.1104+32615T>G
 dbSNP
10g.54631558C>ACA1911159076PCDH15c.91+32614G>T (n.91+32614G>T)
c.-91+32614G>T (n.-91+32614G>T)
c.-25+169367G>T (n.-25+169367G>T)
n.1683+12234C>A
n.1104+32614G>T
 dbSNP
10g.54631558C=CA1911159074PCDH15c.91+32614G= (n.91+32614G=)
c.-91+32614G= (n.-91+32614G=)
c.-25+169367G= (n.-25+169367G=)
n.1683+12234C=
n.1104+32614G=
10g.54631558C>TCA207616918PCDH15c.91+32614G>A (n.91+32614G>A)
c.-91+32614G>A (n.-91+32614G>A)
c.-25+169367G>A (n.-25+169367G>A)
n.1683+12234C>T
n.1104+32614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631559A=CA1911159077PCDH15c.91+32613T= (n.91+32613T=)
c.-91+32613T= (n.-91+32613T=)
c.-25+169366T= (n.-25+169366T=)
n.1683+12235A=
n.1104+32613T=
10g.54631559A>GCA666555621PCDH15c.91+32613T>C (n.91+32613T>C)
c.-91+32613T>C (n.-91+32613T>C)
c.-25+169366T>C (n.-25+169366T>C)
n.1683+12235A>G
n.1104+32613T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C>ACA666555627PCDH15c.91+32612G>T (n.91+32612G>T)
c.-91+32612G>T (n.-91+32612G>T)
c.-25+169365G>T (n.-25+169365G>T)
n.1683+12236C>A
n.1104+32612G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631560C=CA1911159080PCDH15c.91+32612G= (n.91+32612G=)
c.-91+32612G= (n.-91+32612G=)
c.-25+169365G= (n.-25+169365G=)
n.1683+12236C=
n.1104+32612G=
10g.54631560C>TCA207616919PCDH15c.91+32612G>A (n.91+32612G>A)
c.-91+32612G>A (n.-91+32612G>A)
c.-25+169365G>A (n.-25+169365G>A)
n.1683+12236C>T
n.1104+32612G>A
 dbSNP
10g.54631561T>CCA207616920PCDH15c.91+32611A>G (n.91+32611A>G)
c.-91+32611A>G (n.-91+32611A>G)
c.-25+169364A>G (n.-25+169364A>G)
n.1683+12237T>C
n.1104+32611A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631561T=CA1911159081PCDH15c.91+32611A= (n.91+32611A=)
c.-91+32611A= (n.-91+32611A=)
c.-25+169364A= (n.-25+169364A=)
n.1683+12237T=
n.1104+32611A=
10g.54631562A=CA1911159082PCDH15c.91+32610T= (n.91+32610T=)
c.-91+32610T= (n.-91+32610T=)
c.-25+169363T= (n.-25+169363T=)
n.1683+12238A=
n.1104+32610T=
10g.54631562A>GCA207616921PCDH15c.91+32610T>C (n.91+32610T>C)
c.-91+32610T>C (n.-91+32610T>C)
c.-25+169363T>C (n.-25+169363T>C)
n.1683+12238A>G
n.1104+32610T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631566A=CA1911159083PCDH15c.91+32606T= (n.91+32606T=)
c.-91+32606T= (n.-91+32606T=)
c.-25+169359T= (n.-25+169359T=)
n.1683+12242A=
n.1104+32606T=
10g.54631566A>GCA207616922PCDH15c.91+32606T>C (n.91+32606T>C)
c.-91+32606T>C (n.-91+32606T>C)
c.-25+169359T>C (n.-25+169359T>C)
n.1683+12242A>G
n.1104+32606T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631571A=CA1911159084PCDH15c.91+32601T= (n.91+32601T=)
c.-91+32601T= (n.-91+32601T=)
c.-25+169354T= (n.-25+169354T=)
n.1683+12247A=
n.1104+32601T=
10g.54631571A>GCA207616923PCDH15c.91+32601T>C (n.91+32601T>C)
c.-91+32601T>C (n.-91+32601T>C)
c.-25+169354T>C (n.-25+169354T>C)
n.1683+12247A>G
n.1104+32601T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631574T>CCA1911159089PCDH15c.91+32598A>G (n.91+32598A>G)
c.-91+32598A>G (n.-91+32598A>G)
c.-25+169351A>G (n.-25+169351A>G)
n.1683+12250T>C
n.1104+32598A>G
 dbSNP
10g.54631574T=CA1911159087PCDH15c.91+32598A= (n.91+32598A=)
c.-91+32598A= (n.-91+32598A=)
c.-25+169351A= (n.-25+169351A=)
n.1683+12250T=
n.1104+32598A=
10g.54631579C=CA1911159090PCDH15c.91+32593G= (n.91+32593G=)
c.-91+32593G= (n.-91+32593G=)
c.-25+169346G= (n.-25+169346G=)
n.1683+12255C=
n.1104+32593G=
10g.54631579C>TCA928568836PCDH15c.91+32593G>A (n.91+32593G>A)
c.-91+32593G>A (n.-91+32593G>A)
c.-25+169346G>A (n.-25+169346G>A)
n.1683+12255C>T
n.1104+32593G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T>ACA207616924PCDH15c.91+32592A>T (n.91+32592A>T)
c.-91+32592A>T (n.-91+32592A>T)
c.-25+169345A>T (n.-25+169345A>T)
n.1683+12256T>A
n.1104+32592A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631580T=CA1911159091PCDH15c.91+32592A= (n.91+32592A=)
c.-91+32592A= (n.-91+32592A=)
c.-25+169345A= (n.-25+169345A=)
n.1683+12256T=
n.1104+32592A=
10g.54631581A=CA1911159093PCDH15c.91+32591T= (n.91+32591T=)
c.-91+32591T= (n.-91+32591T=)
c.-25+169344T= (n.-25+169344T=)
n.1683+12257A=
n.1104+32591T=
10g.54631581A>GCA928568840PCDH15c.91+32591T>C (n.91+32591T>C)
c.-91+32591T>C (n.-91+32591T>C)
c.-25+169344T>C (n.-25+169344T>C)
n.1683+12257A>G
n.1104+32591T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631582C>ACA1911159096PCDH15c.91+32590G>T (n.91+32590G>T)
c.-91+32590G>T (n.-91+32590G>T)
c.-25+169343G>T (n.-25+169343G>T)
n.1683+12258C>A
n.1104+32590G>T
 dbSNP
10g.54631582C=CA1911159095PCDH15c.91+32590G= (n.91+32590G=)
c.-91+32590G= (n.-91+32590G=)
c.-25+169343G= (n.-25+169343G=)
n.1683+12258C=
n.1104+32590G=
10g.54631583A=CA1911159097PCDH15c.91+32589T= (n.91+32589T=)
c.-91+32589T= (n.-91+32589T=)
c.-25+169342T= (n.-25+169342T=)
n.1683+12259A=
n.1104+32589T=
10g.54631583A>GCA1911159098PCDH15c.91+32589T>C (n.91+32589T>C)
c.-91+32589T>C (n.-91+32589T>C)
c.-25+169342T>C (n.-25+169342T>C)
n.1683+12259A>G
n.1104+32589T>C
 dbSNP
10g.54631591G=CA1911159100PCDH15c.91+32581C= (n.91+32581C=)
c.-91+32581C= (n.-91+32581C=)
c.-25+169334C= (n.-25+169334C=)
n.1683+12267G=
n.1104+32581C=
10g.54631591G>TCA928568843PCDH15c.91+32581C>A (n.91+32581C>A)
c.-91+32581C>A (n.-91+32581C>A)
c.-25+169334C>A (n.-25+169334C>A)
n.1683+12267G>T
n.1104+32581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631593_54631598delinsCACATTCA1911159101PCDH15c.91+32574_91+32579delinsAATGTG (n.91+32574_91+32579delinsAATGTG)
c.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG (n.-91+32574_-91+32579delinsAATGTG)
c.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG (n.-25+169327_-25+169332delinsAATGTG)
n.1683+12269_1683+12274delinsCACATT
n.1104+32574_1104+32579delinsAATGTG
10g.54631596_54631600delCA1911159103PCDH15c.91+32574_91+32578del (n.91+32574_91+32578del)
c.-91+32574_-91+32578del (n.-91+32574_-91+32578del)
c.-25+169327_-25+169331del (n.-25+169327_-25+169331del)
n.1683+12272_1683+12276del
n.1104+32574_1104+32578del
 dbSNP
10g.54631596A=CA1911159106PCDH15c.91+32576T= (n.91+32576T=)
c.-91+32576T= (n.-91+32576T=)
c.-25+169329T= (n.-25+169329T=)
n.1683+12272A=
n.1104+32576T=
10g.54631596A>GCA1911159105PCDH15c.91+32576T>C (n.91+32576T>C)
c.-91+32576T>C (n.-91+32576T>C)
c.-25+169329T>C (n.-25+169329T>C)
n.1683+12272A>G
n.1104+32576T>C
 dbSNP
10g.54631600_54631601delinsCTCA1911159108PCDH15c.91+32571_91+32572delinsAG (n.91+32571_91+32572delinsAG)
c.-91+32571_-91+32572delinsAG (n.-91+32571_-91+32572delinsAG)
c.-25+169324_-25+169325delinsAG (n.-25+169324_-25+169325delinsAG)
n.1683+12276_1683+12277delinsCT
n.1104+32571_1104+32572delinsAG
10g.54631601T>CCA2524993038PCDH15c.91+32571A>G (n.91+32571A>G)
c.-91+32571A>G (n.-91+32571A>G)
c.-25+169324A>G (n.-25+169324A>G)
n.1683+12277T>C
n.1104+32571A>G
10g.54631603delCA666555630PCDH15c.91+32571del (n.91+32571del)
c.-91+32571del (n.-91+32571del)
c.-25+169324del (n.-25+169324del)
n.1683+12279del
n.1104+32571del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631603T>CCA1911159111PCDH15c.91+32569A>G (n.91+32569A>G)
c.-91+32569A>G (n.-91+32569A>G)
c.-25+169322A>G (n.-25+169322A>G)
n.1683+12279T>C
n.1104+32569A>G
 dbSNP
10g.54631603T=CA1911159110PCDH15c.91+32569A= (n.91+32569A=)
c.-91+32569A= (n.-91+32569A=)
c.-25+169322A= (n.-25+169322A=)
n.1683+12279T=
n.1104+32569A=
10g.54631608G>ACA207616925PCDH15c.91+32564C>T (n.91+32564C>T)
c.-91+32564C>T (n.-91+32564C>T)
c.-25+169317C>T (n.-25+169317C>T)
n.1683+12284G>A
n.1104+32564C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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