Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54369201A=CA1911054223PCDH15c.408T= (p.His136=)
c.393T= (p.His131=)
c.327T= (p.His109=)
c.-90-173312T= (n.-90-173312T=)
c.-25+431724T= (n.-25+431724T=)
n.1406T=
10g.54369201A>CCA376542235PCDH15c.408T>G (p.His136Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.327T>G (p.His109Gln)
c.-90-173312T>G (n.-90-173312T>G)
c.-25+431724T>G (n.-25+431724T>G)
n.1406T>G
10g.54369201A>GCA469525600PCDH15c.408T>C (p.His136=)
c.393T>C (p.His131=)
c.327T>C (p.His109=)
c.-90-173312T>C (n.-90-173312T>C)
c.-25+431724T>C (n.-25+431724T>C)
n.1406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369201A>TCA376542236PCDH15c.408T>A (p.His136Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.327T>A (p.His109Gln)
c.-90-173312T>A (n.-90-173312T>A)
c.-25+431724T>A (n.-25+431724T>A)
n.1406T>A
10g.54369202T>ACA376542237PCDH15c.407A>T (p.His136Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.-90-173313A>T (n.-90-173313A>T)
c.-25+431723A>T (n.-25+431723A>T)
n.1405A>T
10g.54369202T>CCA376542238PCDH15c.407A>G (p.His136Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.-90-173313A>G (n.-90-173313A>G)
c.-25+431723A>G (n.-25+431723A>G)
n.1405A>G
10g.54369202T>GCA376542239PCDH15c.407A>C (p.His136Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.-90-173313A>C (n.-90-173313A>C)
c.-25+431723A>C (n.-25+431723A>C)
n.1405A>C
10g.54369203G>ACA376542242PCDH15c.406C>T (p.His136Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.-90-173314C>T (n.-90-173314C>T)
c.-25+431722C>T (n.-25+431722C>T)
n.1404C>T
 dbSNP
10g.54369203G>CCA376542240PCDH15c.406C>G (p.His136Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.-90-173314C>G (n.-90-173314C>G)
c.-25+431722C>G (n.-25+431722C>G)
n.1404C>G
10g.54369203G=CA1911054229PCDH15c.406C= (p.His136=)
c.391C= (p.His131=)
c.325C= (p.His109=)
c.-90-173314C= (n.-90-173314C=)
c.-25+431722C= (n.-25+431722C=)
n.1404C=
10g.54369203G>TCA376542241PCDH15c.406C>A (p.His136Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.-90-173314C>A (n.-90-173314C>A)
c.-25+431722C>A (n.-25+431722C>A)
n.1404C>A
10g.54369204delCA2697558374PCDH15c.406del (p.His136MetfsTer5)
c.391del (p.His131MetfsTer5)
c.325del (p.His109MetfsTer5)
c.-90-173314del (n.-90-173314del)
c.-25+431722del (n.-25+431722del)
n.1404del
 ClinVar
10g.54369204G>ACA469525601PCDH15c.405C>T (p.Tyr135=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.-90-173315C>T (n.-90-173315C>T)
c.-25+431721C>T (n.-25+431721C>T)
n.1403C>T
10g.54369204G>CCA376542243PCDH15c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-90-173315C>G (n.-90-173315C>G)
c.-25+431721C>G (n.-25+431721C>G)
n.1403C>G
10g.54369204G>TCA376542244PCDH15c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-90-173315C>A (n.-90-173315C>A)
c.-25+431721C>A (n.-25+431721C>A)
n.1403C>A
10g.54369205T>ACA376542245PCDH15c.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-90-173316A>T (n.-90-173316A>T)
c.-25+431720A>T (n.-25+431720A>T)
n.1402A>T
10g.54369205T>CCA376542246PCDH15c.404A>G (p.Tyr135Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-90-173316A>G (n.-90-173316A>G)
c.-25+431720A>G (n.-25+431720A>G)
n.1402A>G
 ClinVar
10g.54369205T>GCA376542247PCDH15c.404A>C (p.Tyr135Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-90-173316A>C (n.-90-173316A>C)
c.-25+431720A>C (n.-25+431720A>C)
n.1402A>C
10g.54369206A>CCA376542250PCDH15c.403T>G (p.Tyr135Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-90-173317T>G (n.-90-173317T>G)
c.-25+431719T>G (n.-25+431719T>G)
n.1401T>G
10g.54369206A>GCA376542249PCDH15c.403T>C (p.Tyr135His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.-90-173317T>C (n.-90-173317T>C)
c.-25+431719T>C (n.-25+431719T>C)
n.1401T>C
 gnomAD v4
10g.54369206A>TCA376542248PCDH15c.403T>A (p.Tyr135Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-90-173317T>A (n.-90-173317T>A)
c.-25+431719T>A (n.-25+431719T>A)
n.1401T>A
10g.54369207G>ACA469525602PCDH15c.402C>T (p.Ile134=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.-90-173318C>T (n.-90-173318C>T)
c.-25+431718C>T (n.-25+431718C>T)
n.1400C>T
 gnomAD v4
10g.54369207G>CCA376542251PCDH15c.402C>G (p.Ile134Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.-90-173318C>G (n.-90-173318C>G)
c.-25+431718C>G (n.-25+431718C>G)
n.1400C>G
10g.54369207G>TCA469525603PCDH15c.402C>A (p.Ile134=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.-90-173318C>A (n.-90-173318C>A)
c.-25+431718C>A (n.-25+431718C>A)
n.1400C>A
10g.54369208A=CA1911054231PCDH15c.401T= (p.Ile134=)
c.386T= (p.Ile129=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.-90-173319T= (n.-90-173319T=)
c.-25+431717T= (n.-25+431717T=)
n.1399T=
10g.54369208A>CCA376542254PCDH15c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.-90-173319T>G (n.-90-173319T>G)
c.-25+431717T>G (n.-25+431717T>G)
n.1399T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369208A>GCA376542252PCDH15c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.-90-173319T>C (n.-90-173319T>C)
c.-25+431717T>C (n.-25+431717T>C)
n.1399T>C
10g.54369208A>TCA376542253PCDH15c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.-90-173319T>A (n.-90-173319T>A)
c.-25+431717T>A (n.-25+431717T>A)
n.1399T>A
10g.54369209T>ACA376542255PCDH15c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.-90-173320A>T (n.-90-173320A>T)
c.-25+431716A>T (n.-25+431716A>T)
n.1398A>T
10g.54369209T>CCA376542256PCDH15c.400A>G (p.Ile134Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.-90-173320A>G (n.-90-173320A>G)
c.-25+431716A>G (n.-25+431716A>G)
n.1398A>G
10g.54369209T>GCA376542257PCDH15c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.-90-173320A>C (n.-90-173320A>C)
c.-25+431716A>C (n.-25+431716A>C)
n.1398A>C
10g.54369210A>CCA376542258PCDH15c.399T>G (p.Ile133Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.-90-173321T>G (n.-90-173321T>G)
c.-25+431715T>G (n.-25+431715T>G)
n.1397T>G
10g.54369210A>GCA469525604PCDH15c.399T>C (p.Ile133=)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.318T>C (p.Ile106=)
c.-90-173321T>C (n.-90-173321T>C)
c.-25+431715T>C (n.-25+431715T>C)
n.1397T>C
10g.54369210A>TCA469525605PCDH15c.399T>A (p.Ile133=)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.318T>A (p.Ile106=)
c.-90-173321T>A (n.-90-173321T>A)
c.-25+431715T>A (n.-25+431715T>A)
n.1397T>A
10g.54369211A>CCA376542259PCDH15c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-90-173322T>G (n.-90-173322T>G)
c.-25+431714T>G (n.-25+431714T>G)
n.1396T>G
10g.54369211A>GCA376542260PCDH15c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-90-173322T>C (n.-90-173322T>C)
c.-25+431714T>C (n.-25+431714T>C)
n.1396T>C
10g.54369211A>TCA376542261PCDH15c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-90-173322T>A (n.-90-173322T>A)
c.-25+431714T>A (n.-25+431714T>A)
n.1396T>A
10g.54369212T>ACA376542262PCDH15c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-90-173323A>T (n.-90-173323A>T)
c.-25+431713A>T (n.-25+431713A>T)
n.1395A>T
10g.54369212T>CCA376542263PCDH15c.397A>G (p.Ile133Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.-90-173323A>G (n.-90-173323A>G)
c.-25+431713A>G (n.-25+431713A>G)
n.1395A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369212T>GCA376542264PCDH15c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-90-173323A>C (n.-90-173323A>C)
c.-25+431713A>C (n.-25+431713A>C)
n.1395A>C
10g.54369212T=CA1911054234PCDH15c.397A= (p.Ile133=)
c.382A= (p.Ile128=)
c.316A= (p.Ile106=)
c.-90-173323A= (n.-90-173323A=)
c.-25+431713A= (n.-25+431713A=)
n.1395A=
10g.54369213A=CA1911054237PCDH15c.396T= (p.Thr132=)
c.381T= (p.Thr127=)
c.315T= (p.Thr105=)
c.-90-173324T= (n.-90-173324T=)
c.-25+431712T= (n.-25+431712T=)
n.1394T=
10g.54369213A>CCA469525606PCDH15c.396T>G (p.Thr132=)
c.381T>G (p.Thr127=)
c.315T>G (p.Thr105=)
c.-90-173324T>G (n.-90-173324T>G)
c.-25+431712T>G (n.-25+431712T>G)
n.1394T>G
10g.54369213A>GCA469525607PCDH15c.396T>C (p.Thr132=)
c.381T>C (p.Thr127=)
c.315T>C (p.Thr105=)
c.-90-173324T>C (n.-90-173324T>C)
c.-25+431712T>C (n.-25+431712T>C)
n.1394T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369213A>TCA207587192PCDH15c.396T>A (p.Thr132=)
c.381T>A (p.Thr127=)
c.315T>A (p.Thr105=)
c.-90-173324T>A (n.-90-173324T>A)
c.-25+431712T>A (n.-25+431712T>A)
n.1394T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369214G>ACA376542267PCDH15c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-90-173325C>T (n.-90-173325C>T)
c.-25+431711C>T (n.-25+431711C>T)
n.1393C>T
10g.54369214G>CCA376542265PCDH15c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-90-173325C>G (n.-90-173325C>G)
c.-25+431711C>G (n.-25+431711C>G)
n.1393C>G
 gnomAD v4
10g.54369214G>TCA376542266PCDH15c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-90-173325C>A (n.-90-173325C>A)
c.-25+431711C>A (n.-25+431711C>A)
n.1393C>A
10g.54369215T>ACA376542268PCDH15c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-90-173326A>T (n.-90-173326A>T)
c.-25+431710A>T (n.-25+431710A>T)
n.1392A>T
10g.54369215T>CCA5506707PCDH15c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-90-173326A>G (n.-90-173326A>G)
c.-25+431710A>G (n.-25+431710A>G)
n.1392A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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