Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54369052C>ACA2609219595PCDH15c.489+68G>T (n.489+68G>T)
c.474+68G>T (n.474+68G>T)
c.408+68G>T (n.408+68G>T)
c.-90-173163G>T (n.-90-173163G>T)
c.-25+431873G>T (n.-25+431873G>T)
n.1487+68G>T
 gnomAD v4
10g.54369052C>TCA2609219596PCDH15c.489+68G>A (n.489+68G>A)
c.474+68G>A (n.474+68G>A)
c.408+68G>A (n.408+68G>A)
c.-90-173163G>A (n.-90-173163G>A)
c.-25+431873G>A (n.-25+431873G>A)
n.1487+68G>A
 gnomAD v4
10g.54369053A=CA1911053927PCDH15c.489+67T= (n.489+67T=)
c.474+67T= (n.474+67T=)
c.408+67T= (n.408+67T=)
c.-90-173164T= (n.-90-173164T=)
c.-25+431872T= (n.-25+431872T=)
n.1487+67T=
10g.54369053A>TCA207587173PCDH15c.489+67T>A (n.489+67T>A)
c.474+67T>A (n.474+67T>A)
c.408+67T>A (n.408+67T>A)
c.-90-173164T>A (n.-90-173164T>A)
c.-25+431872T>A (n.-25+431872T>A)
n.1487+67T>A
 dbSNP
10g.54369055T>CCA928568636PCDH15c.489+65A>G (n.489+65A>G)
c.474+65A>G (n.474+65A>G)
c.408+65A>G (n.408+65A>G)
c.-90-173166A>G (n.-90-173166A>G)
c.-25+431870A>G (n.-25+431870A>G)
n.1487+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369055T>GCA928568638PCDH15c.489+65A>C (n.489+65A>C)
c.474+65A>C (n.474+65A>C)
c.408+65A>C (n.408+65A>C)
c.-90-173166A>C (n.-90-173166A>C)
c.-25+431870A>C (n.-25+431870A>C)
n.1487+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369055T=CA1911053929PCDH15c.489+65A= (n.489+65A=)
c.474+65A= (n.474+65A=)
c.408+65A= (n.408+65A=)
c.-90-173166A= (n.-90-173166A=)
c.-25+431870A= (n.-25+431870A=)
n.1487+65A=
10g.54369058T>CCA2609219597PCDH15c.489+62A>G (n.489+62A>G)
c.474+62A>G (n.474+62A>G)
c.408+62A>G (n.408+62A>G)
c.-90-173169A>G (n.-90-173169A>G)
c.-25+431867A>G (n.-25+431867A>G)
n.1487+62A>G
 gnomAD v4
10g.54369059T>CCA2609219598PCDH15c.489+61A>G (n.489+61A>G)
c.474+61A>G (n.474+61A>G)
c.408+61A>G (n.408+61A>G)
c.-90-173170A>G (n.-90-173170A>G)
c.-25+431866A>G (n.-25+431866A>G)
n.1487+61A>G
 gnomAD v4
10g.54369059T>GCA2609219599PCDH15c.489+61A>C (n.489+61A>C)
c.474+61A>C (n.474+61A>C)
c.408+61A>C (n.408+61A>C)
c.-90-173170A>C (n.-90-173170A>C)
c.-25+431866A>C (n.-25+431866A>C)
n.1487+61A>C
 gnomAD v4
10g.54369060G>ACA207587174PCDH15c.489+60C>T (n.489+60C>T)
c.474+60C>T (n.474+60C>T)
c.408+60C>T (n.408+60C>T)
c.-90-173171C>T (n.-90-173171C>T)
c.-25+431865C>T (n.-25+431865C>T)
n.1487+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369060G=CA1911053933PCDH15c.489+60C= (n.489+60C=)
c.474+60C= (n.474+60C=)
c.408+60C= (n.408+60C=)
c.-90-173171C= (n.-90-173171C=)
c.-25+431865C= (n.-25+431865C=)
n.1487+60C=
10g.54369060G>TCA2574550714PCDH15c.489+60C>A (n.489+60C>A)
c.474+60C>A (n.474+60C>A)
c.408+60C>A (n.408+60C>A)
c.-90-173171C>A (n.-90-173171C>A)
c.-25+431865C>A (n.-25+431865C>A)
n.1487+60C>A
 gnomAD v4
10g.54369061T>CCA2609219600PCDH15c.489+59A>G (n.489+59A>G)
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
c.408+59A>G (n.408+59A>G)
c.-90-173172A>G (n.-90-173172A>G)
c.-25+431864A>G (n.-25+431864A>G)
n.1487+59A>G
 gnomAD v4
10g.54369062A=CA1911053935PCDH15c.489+58T= (n.489+58T=)
c.474+58T= (n.474+58T=)
c.408+58T= (n.408+58T=)
c.-90-173173T= (n.-90-173173T=)
c.-25+431863T= (n.-25+431863T=)
n.1487+58T=
10g.54369062A>GCA207587175PCDH15c.489+58T>C (n.489+58T>C)
c.474+58T>C (n.474+58T>C)
c.408+58T>C (n.408+58T>C)
c.-90-173173T>C (n.-90-173173T>C)
c.-25+431863T>C (n.-25+431863T>C)
n.1487+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369064A=CA1911053940PCDH15c.489+56T= (n.489+56T=)
c.474+56T= (n.474+56T=)
c.408+56T= (n.408+56T=)
c.-90-173175T= (n.-90-173175T=)
c.-25+431861T= (n.-25+431861T=)
n.1487+56T=
10g.54369064A>GCA207587176PCDH15c.489+56T>C (n.489+56T>C)
c.474+56T>C (n.474+56T>C)
c.408+56T>C (n.408+56T>C)
c.-90-173175T>C (n.-90-173175T>C)
c.-25+431861T>C (n.-25+431861T>C)
n.1487+56T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369065T>CCA2609219601PCDH15c.489+55A>G (n.489+55A>G)
c.474+55A>G (n.474+55A>G)
c.408+55A>G (n.408+55A>G)
c.-90-173176A>G (n.-90-173176A>G)
c.-25+431860A>G (n.-25+431860A>G)
n.1487+55A>G
 gnomAD v4
10g.54369066A=CA1911053943PCDH15c.489+54T= (n.489+54T=)
c.474+54T= (n.474+54T=)
c.408+54T= (n.408+54T=)
c.-90-173177T= (n.-90-173177T=)
c.-25+431859T= (n.-25+431859T=)
n.1487+54T=
10g.54369066A>GCA207587177PCDH15c.489+54T>C (n.489+54T>C)
c.474+54T>C (n.474+54T>C)
c.408+54T>C (n.408+54T>C)
c.-90-173177T>C (n.-90-173177T>C)
c.-25+431859T>C (n.-25+431859T>C)
n.1487+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369067G>ACA2574550715PCDH15c.489+53C>T (n.489+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
c.408+53C>T (n.408+53C>T)
c.-90-173178C>T (n.-90-173178C>T)
c.-25+431858C>T (n.-25+431858C>T)
n.1487+53C>T
 gnomAD v4
10g.54369067G>TCA2609219602PCDH15c.489+53C>A (n.489+53C>A)
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
c.408+53C>A (n.408+53C>A)
c.-90-173178C>A (n.-90-173178C>A)
c.-25+431858C>A (n.-25+431858C>A)
n.1487+53C>A
 gnomAD v4
10g.54369070A=CA1911053947PCDH15c.489+50T= (n.489+50T=)
c.474+50T= (n.474+50T=)
c.408+50T= (n.408+50T=)
c.-90-173181T= (n.-90-173181T=)
c.-25+431855T= (n.-25+431855T=)
n.1487+50T=
10g.54369070A>GCA666511118PCDH15c.489+50T>C (n.489+50T>C)
c.474+50T>C (n.474+50T>C)
c.408+50T>C (n.408+50T>C)
c.-90-173181T>C (n.-90-173181T>C)
c.-25+431855T>C (n.-25+431855T>C)
n.1487+50T>C
 dbSNP
10g.54369070A>TCA2574550716PCDH15c.489+50T>A (n.489+50T>A)
c.474+50T>A (n.474+50T>A)
c.408+50T>A (n.408+50T>A)
c.-90-173181T>A (n.-90-173181T>A)
c.-25+431855T>A (n.-25+431855T>A)
n.1487+50T>A
 gnomAD v4
10g.54369071G>CCA2609219603PCDH15c.489+49C>G (n.489+49C>G)
c.474+49C>G (n.474+49C>G)
c.408+49C>G (n.408+49C>G)
c.-90-173182C>G (n.-90-173182C>G)
c.-25+431854C>G (n.-25+431854C>G)
n.1487+49C>G
 gnomAD v4
10g.54369071G>TCA2609219604PCDH15c.489+49C>A (n.489+49C>A)
c.474+49C>A (n.474+49C>A)
c.408+49C>A (n.408+49C>A)
c.-90-173182C>A (n.-90-173182C>A)
c.-25+431854C>A (n.-25+431854C>A)
n.1487+49C>A
 gnomAD v4
10g.54369073T>CCA5506684PCDH15c.489+47A>G (n.489+47A>G)
c.474+47A>G (n.474+47A>G)
c.408+47A>G (n.408+47A>G)
c.-90-173184A>G (n.-90-173184A>G)
c.-25+431852A>G (n.-25+431852A>G)
n.1487+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369073T=CA1911053949PCDH15c.489+47A= (n.489+47A=)
c.474+47A= (n.474+47A=)
c.408+47A= (n.408+47A=)
c.-90-173184A= (n.-90-173184A=)
c.-25+431852A= (n.-25+431852A=)
n.1487+47A=
10g.54369075_54369076delCA2609219605PCDH15c.489+45_489+46del (n.489+45_489+46del)
c.474+45_474+46del (n.474+45_474+46del)
c.408+45_408+46del (n.408+45_408+46del)
c.-90-173186_-90-173185del (n.-90-173186_-90-173185del)
c.-25+431850_-25+431851del (n.-25+431850_-25+431851del)
n.1487+45_1487+46del
 gnomAD v4
10g.54369075C>ACA2609219606PCDH15c.489+45G>T (n.489+45G>T)
c.474+45G>T (n.474+45G>T)
c.408+45G>T (n.408+45G>T)
c.-90-173186G>T (n.-90-173186G>T)
c.-25+431850G>T (n.-25+431850G>T)
n.1487+45G>T
 gnomAD v4
10g.54369075C=CA1911053952PCDH15c.489+45G= (n.489+45G=)
c.474+45G= (n.474+45G=)
c.408+45G= (n.408+45G=)
c.-90-173186G= (n.-90-173186G=)
c.-25+431850G= (n.-25+431850G=)
n.1487+45G=
10g.54369075C>TCA1911053951PCDH15c.489+45G>A (n.489+45G>A)
c.474+45G>A (n.474+45G>A)
c.408+45G>A (n.408+45G>A)
c.-90-173186G>A (n.-90-173186G>A)
c.-25+431850G>A (n.-25+431850G>A)
n.1487+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369076A>GCA2574550717PCDH15c.489+44T>C (n.489+44T>C)
c.474+44T>C (n.474+44T>C)
c.408+44T>C (n.408+44T>C)
c.-90-173187T>C (n.-90-173187T>C)
c.-25+431849T>C (n.-25+431849T>C)
n.1487+44T>C
 gnomAD v4
10g.54369076A>TCA2574550718PCDH15c.489+44T>A (n.489+44T>A)
c.474+44T>A (n.474+44T>A)
c.408+44T>A (n.408+44T>A)
c.-90-173187T>A (n.-90-173187T>A)
c.-25+431849T>A (n.-25+431849T>A)
n.1487+44T>A
10g.54369077T>CCA469525555PCDH15c.489+43A>G (n.489+43A>G)
c.474+43A>G (n.474+43A>G)
c.408+43A>G (n.408+43A>G)
c.-90-173188A>G (n.-90-173188A>G)
c.-25+431848A>G (n.-25+431848A>G)
n.1487+43A>G
10g.54369078A=CA1911053954PCDH15c.489+42T= (n.489+42T=)
c.474+42T= (n.474+42T=)
c.408+42T= (n.408+42T=)
c.-90-173189T= (n.-90-173189T=)
c.-25+431847T= (n.-25+431847T=)
n.1487+42T=
10g.54369078A>GCA207587178PCDH15c.489+42T>C (n.489+42T>C)
c.474+42T>C (n.474+42T>C)
c.408+42T>C (n.408+42T>C)
c.-90-173189T>C (n.-90-173189T>C)
c.-25+431847T>C (n.-25+431847T>C)
n.1487+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369079T>ACA207587179PCDH15c.489+41A>T (n.489+41A>T)
c.474+41A>T (n.474+41A>T)
c.408+41A>T (n.408+41A>T)
c.-90-173190A>T (n.-90-173190A>T)
c.-25+431846A>T (n.-25+431846A>T)
n.1487+41A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369079T>CCA2609219607PCDH15c.489+41A>G (n.489+41A>G)
c.474+41A>G (n.474+41A>G)
c.408+41A>G (n.408+41A>G)
c.-90-173190A>G (n.-90-173190A>G)
c.-25+431846A>G (n.-25+431846A>G)
n.1487+41A>G
 gnomAD v4
10g.54369079T=CA1911053956PCDH15c.489+41A= (n.489+41A=)
c.474+41A= (n.474+41A=)
c.408+41A= (n.408+41A=)
c.-90-173190A= (n.-90-173190A=)
c.-25+431846A= (n.-25+431846A=)
n.1487+41A=
10g.54369080A=CA1911053959PCDH15c.489+40T= (n.489+40T=)
c.474+40T= (n.474+40T=)
c.408+40T= (n.408+40T=)
c.-90-173191T= (n.-90-173191T=)
c.-25+431845T= (n.-25+431845T=)
n.1487+40T=
10g.54369080A>CCA593783562PCDH15c.489+40T>G (n.489+40T>G)
c.474+40T>G (n.474+40T>G)
c.408+40T>G (n.408+40T>G)
c.-90-173191T>G (n.-90-173191T>G)
c.-25+431845T>G (n.-25+431845T>G)
n.1487+40T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369080A>GCA1911053961PCDH15c.489+40T>C (n.489+40T>C)
c.474+40T>C (n.474+40T>C)
c.408+40T>C (n.408+40T>C)
c.-90-173191T>C (n.-90-173191T>C)
c.-25+431845T>C (n.-25+431845T>C)
n.1487+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369081T>ACA2609219608PCDH15c.489+39A>T (n.489+39A>T)
c.474+39A>T (n.474+39A>T)
c.408+39A>T (n.408+39A>T)
c.-90-173192A>T (n.-90-173192A>T)
c.-25+431844A>T (n.-25+431844A>T)
n.1487+39A>T
 gnomAD v4
10g.54369082C=CA1911053964PCDH15c.489+38G= (n.489+38G=)
c.474+38G= (n.474+38G=)
c.408+38G= (n.408+38G=)
c.-90-173193G= (n.-90-173193G=)
c.-25+431843G= (n.-25+431843G=)
n.1487+38G=
10g.54369082C>GCA5506685PCDH15c.489+38G>C (n.489+38G>C)
c.474+38G>C (n.474+38G>C)
c.408+38G>C (n.408+38G>C)
c.-90-173193G>C (n.-90-173193G>C)
c.-25+431843G>C (n.-25+431843G>C)
n.1487+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.54369085C>GCA2721999652PCDH15c.489+35G>C (n.489+35G>C)
c.474+35G>C (n.474+35G>C)
c.408+35G>C (n.408+35G>C)
c.-90-173196G>C (n.-90-173196G>C)
c.-25+431840G>C (n.-25+431840G>C)
n.1487+35G>C
 dbSNP
10g.54369085C>TCA2609219609PCDH15c.489+35G>A (n.489+35G>A)
c.474+35G>A (n.474+35G>A)
c.408+35G>A (n.408+35G>A)
c.-90-173196G>A (n.-90-173196G>A)
c.-25+431840G>A (n.-25+431840G>A)
n.1487+35G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched