Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54317413C>ACA5506599PCDH15c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-90-121524G>T (n.-90-121524G>T)
c.-24-460150G>T (n.-24-460150G>T)
n.1747G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54317413C=CA1911038795PCDH15c.749G= (p.Arg250=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.-90-121524G= (n.-90-121524G=)
c.-24-460150G= (n.-24-460150G=)
n.1747G=
10g.54317413C>GCA376541042PCDH15c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-90-121524G>C (n.-90-121524G>C)
c.-24-460150G>C (n.-24-460150G>C)
n.1747G>C
 gnomAD v4
10g.54317413C>TCA177611PCDH15c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.734G>A (p.Arg245Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.-90-121524G>A (n.-90-121524G>A)
c.-24-460150G>A (n.-24-460150G>A)
n.1747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317414G>ACA253343PCDH15c.748C>T (p.Arg250Ter)
c.733C>T (p.Arg245Ter)
c.622C>T (p.Arg208Ter)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.-90-121525C>T (n.-90-121525C>T)
c.-24-460151C>T (n.-24-460151C>T)
n.1746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54317414G>CCA376541043PCDH15c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-90-121525C>G (n.-90-121525C>G)
c.-24-460151C>G (n.-24-460151C>G)
n.1746C>G
10g.54317414G=CA1911038813PCDH15c.748C= (p.Arg250=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.-90-121525C= (n.-90-121525C=)
c.-24-460151C= (n.-24-460151C=)
n.1746C=
10g.54317414G>TCA5506600PCDH15c.748C>A (p.Arg250=)
c.733C>A (p.Arg245=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.-90-121525C>A (n.-90-121525C>A)
c.-24-460151C>A (n.-24-460151C>A)
n.1746C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54317415C>ACA376541044PCDH15c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.621G>T (p.Arg207Ser)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.-90-121526G>T (n.-90-121526G>T)
c.-24-460152G>T (n.-24-460152G>T)
n.1745G>T
10g.54317415C=CA1911038822PCDH15c.747G= (p.Arg249=)
c.732G= (p.Arg244=)
c.621G= (p.Arg207=)
c.666G= (p.Arg222=)
c.-90-121526G= (n.-90-121526G=)
c.-24-460152G= (n.-24-460152G=)
n.1745G=
10g.54317415C>GCA376541045PCDH15c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.621G>C (p.Arg207Ser)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.-90-121526G>C (n.-90-121526G>C)
c.-24-460152G>C (n.-24-460152G>C)
n.1745G>C
10g.54317415C>TCA469524570PCDH15c.747G>A (p.Arg249=)
c.732G>A (p.Arg244=)
c.621G>A (p.Arg207=)
c.666G>A (p.Arg222=)
c.-90-121526G>A (n.-90-121526G>A)
c.-24-460152G>A (n.-24-460152G>A)
n.1745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317416C>ACA376541048PCDH15c.746G>T (p.Arg249Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.620G>T (p.Arg207Met)
c.665G>T (p.Arg222Met)
c.-90-121527G>T (n.-90-121527G>T)
c.-24-460153G>T (n.-24-460153G>T)
n.1744G>T
10g.54317416C>GCA376541046PCDH15c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.620G>C (p.Arg207Thr)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.-90-121527G>C (n.-90-121527G>C)
c.-24-460153G>C (n.-24-460153G>C)
n.1744G>C
10g.54317416C>TCA376541047PCDH15c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.-90-121527G>A (n.-90-121527G>A)
c.-24-460153G>A (n.-24-460153G>A)
n.1744G>A
10g.54317417T>ACA376541049PCDH15c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.-90-121528A>T (n.-90-121528A>T)
c.-24-460154A>T (n.-24-460154A>T)
n.1743A>T
10g.54317417T>CCA376541050PCDH15c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.619A>G (p.Arg207Gly)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.-90-121528A>G (n.-90-121528A>G)
c.-24-460154A>G (n.-24-460154A>G)
n.1743A>G
10g.54317417T>GCA469524571PCDH15c.745A>C (p.Arg249=)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.619A>C (p.Arg207=)
c.664A>C (p.Arg222=)
c.-90-121528A>C (n.-90-121528A>C)
c.-24-460154A>C (n.-24-460154A>C)
n.1743A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317417T=CA1911038831PCDH15c.745A= (p.Arg249=)
c.730A= (p.Arg244=)
c.619A= (p.Arg207=)
c.664A= (p.Arg222=)
c.-90-121528A= (n.-90-121528A=)
c.-24-460154A= (n.-24-460154A=)
n.1743A=
10g.54317418C>ACA376541051PCDH15c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.-90-121529G>T (n.-90-121529G>T)
c.-24-460155G>T (n.-24-460155G>T)
n.1742G>T
10g.54317418C>GCA376541052PCDH15c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.-90-121529G>C (n.-90-121529G>C)
c.-24-460155G>C (n.-24-460155G>C)
n.1742G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54317418C>TCA469524572PCDH15c.744G>A (p.Glu248=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.-90-121529G>A (n.-90-121529G>A)
c.-24-460155G>A (n.-24-460155G>A)
n.1742G>A
 ClinVar
10g.54317419T>ACA376541053PCDH15c.743A>T (p.Glu248Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.-90-121530A>T (n.-90-121530A>T)
c.-24-460156A>T (n.-24-460156A>T)
n.1741A>T
10g.54317419T>CCA376541054PCDH15c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.-90-121530A>G (n.-90-121530A>G)
c.-24-460156A>G (n.-24-460156A>G)
n.1741A>G
10g.54317419T>GCA376541055PCDH15c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.-90-121530A>C (n.-90-121530A>C)
c.-24-460156A>C (n.-24-460156A>C)
n.1741A>C
10g.54317420C>ACA376541056PCDH15c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.-90-121531G>T (n.-90-121531G>T)
c.-24-460157G>T (n.-24-460157G>T)
n.1740G>T
10g.54317420C>GCA376541057PCDH15c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.-90-121531G>C (n.-90-121531G>C)
c.-24-460157G>C (n.-24-460157G>C)
n.1740G>C
10g.54317420C>TCA376541058PCDH15c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.-90-121531G>A (n.-90-121531G>A)
c.-24-460157G>A (n.-24-460157G>A)
n.1740G>A
 gnomAD v4
10g.54317421A=CA1911038835PCDH15c.741T= (p.Asn247=)
c.726T= (p.Asn242=)
c.615T= (p.Asn205=)
c.660T= (p.Asn220=)
c.-90-121532T= (n.-90-121532T=)
c.-24-460158T= (n.-24-460158T=)
n.1739T=
10g.54317421A>CCA376541060PCDH15c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.-90-121532T>G (n.-90-121532T>G)
c.-24-460158T>G (n.-24-460158T>G)
n.1739T>G
 gnomAD v4
10g.54317421A>GCA5506601PCDH15c.741T>C (p.Asn247=)
c.726T>C (p.Asn242=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.-90-121532T>C (n.-90-121532T>C)
c.-24-460158T>C (n.-24-460158T>C)
n.1739T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54317421A>TCA376541059PCDH15c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.-90-121532T>A (n.-90-121532T>A)
c.-24-460158T>A (n.-24-460158T>A)
n.1739T>A
10g.54317422T>ACA376541061PCDH15c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.-90-121533A>T (n.-90-121533A>T)
c.-24-460159A>T (n.-24-460159A>T)
n.1738A>T
10g.54317422T>CCA376541062PCDH15c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.-90-121533A>G (n.-90-121533A>G)
c.-24-460159A>G (n.-24-460159A>G)
n.1738A>G
 gnomAD v4
10g.54317422T>GCA5506602PCDH15c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-90-121533A>C (n.-90-121533A>C)
c.-24-460159A>C (n.-24-460159A>C)
n.1738A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317422T=CA1911038840PCDH15c.740A= (p.Asn247=)
c.725A= (p.Asn242=)
c.614A= (p.Asn205=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.-90-121533A= (n.-90-121533A=)
c.-24-460159A= (n.-24-460159A=)
n.1738A=
10g.54317423T>ACA376541063PCDH15c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.-90-121534A>T (n.-90-121534A>T)
c.-24-460160A>T (n.-24-460160A>T)
n.1737A>T
10g.54317423T>CCA376541064PCDH15c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.-90-121534A>G (n.-90-121534A>G)
c.-24-460160A>G (n.-24-460160A>G)
n.1737A>G
10g.54317423T>GCA376541065PCDH15c.739A>C (p.Asn247His)
c.724A>C (p.Asn242His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.-90-121534A>C (n.-90-121534A>C)
c.-24-460160A>C (n.-24-460160A>C)
n.1737A>C
10g.54317424C>ACA469524573PCDH15c.738G>T (p.Leu246=)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.657G>T (p.Leu219=)
c.-90-121535G>T (n.-90-121535G>T)
c.-24-460161G>T (n.-24-460161G>T)
n.1736G>T
10g.54317424C>GCA469524575PCDH15c.738G>C (p.Leu246=)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.-90-121535G>C (n.-90-121535G>C)
c.-24-460161G>C (n.-24-460161G>C)
n.1736G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.54317424C>TCA469524574PCDH15c.738G>A (p.Leu246=)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.657G>A (p.Leu219=)
c.-90-121535G>A (n.-90-121535G>A)
c.-24-460161G>A (n.-24-460161G>A)
n.1736G>A
10g.54317425A>CCA376541066PCDH15c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.-90-121536T>G (n.-90-121536T>G)
c.-24-460162T>G (n.-24-460162T>G)
n.1735T>G
 gnomAD v4
10g.54317425A>GCA376541068PCDH15c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.-90-121536T>C (n.-90-121536T>C)
c.-24-460162T>C (n.-24-460162T>C)
n.1735T>C
 gnomAD v4
10g.54317425A>TCA376541067PCDH15c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.-90-121536T>A (n.-90-121536T>A)
c.-24-460162T>A (n.-24-460162T>A)
n.1735T>A
10g.54317426G>ACA469524576PCDH15c.736C>T (p.Leu246=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.655C>T (p.Leu219=)
c.-90-121537C>T (n.-90-121537C>T)
c.-24-460163C>T (n.-24-460163C>T)
n.1734C>T
 ClinVar dbSNP
10g.54317426G>CCA376541069PCDH15c.736C>G (p.Leu246Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.-90-121537C>G (n.-90-121537C>G)
c.-24-460163C>G (n.-24-460163C>G)
n.1734C>G
10g.54317426G>TCA376541070PCDH15c.736C>A (p.Leu246Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.-90-121537C>A (n.-90-121537C>A)
c.-24-460163C>A (n.-24-460163C>A)
n.1734C>A
10g.54317427A>CCA376541071PCDH15c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.-90-121538T>G (n.-90-121538T>G)
c.-24-460164T>G (n.-24-460164T>G)
n.1733T>G
10g.54317427A>GCA469524577PCDH15c.735T>C (p.Asn245=)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.-90-121538T>C (n.-90-121538T>C)
c.-24-460164T>C (n.-24-460164T>C)
n.1733T>C

Number of alleles fetched