Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54317313A>CCA469524489PCDH15c.849T>G (p.Arg283=)
c.834T>G (p.Arg278=)
c.723T>G (p.Arg241=)
c.768T>G (p.Arg256=)
c.-90-121424T>G (n.-90-121424T>G)
c.-24-460050T>G (n.-24-460050T>G)
n.1847T>G
10g.54317313A>GCA469524490PCDH15c.849T>C (p.Arg283=)
c.834T>C (p.Arg278=)
c.723T>C (p.Arg241=)
c.768T>C (p.Arg256=)
c.-90-121424T>C (n.-90-121424T>C)
c.-24-460050T>C (n.-24-460050T>C)
n.1847T>C
10g.54317313A>TCA469524491PCDH15c.849T>A (p.Arg283=)
c.834T>A (p.Arg278=)
c.723T>A (p.Arg241=)
c.768T>A (p.Arg256=)
c.-90-121424T>A (n.-90-121424T>A)
c.-24-460050T>A (n.-24-460050T>A)
n.1847T>A
10g.54317314C>ACA376540839PCDH15c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.-90-121425G>T (n.-90-121425G>T)
c.-24-460051G>T (n.-24-460051G>T)
n.1846G>T
10g.54317314C=CA1911038500PCDH15c.848G= (p.Arg283=)
c.833G= (p.Arg278=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.767G= (p.Arg256=)
c.-90-121425G= (n.-90-121425G=)
c.-24-460051G= (n.-24-460051G=)
n.1846G=
10g.54317314C>GCA376540840PCDH15c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.-90-121425G>C (n.-90-121425G>C)
c.-24-460051G>C (n.-24-460051G>C)
n.1846G>C
10g.54317314C>TCA5506586PCDH15c.848G>A (p.Arg283His)
c.833G>A (p.Arg278His)
c.722G>A (p.Arg241His)
c.767G>A (p.Arg256His)
c.-90-121425G>A (n.-90-121425G>A)
c.-24-460051G>A (n.-24-460051G>A)
n.1846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317315G>ACA5506587PCDH15c.847C>T (p.Arg283Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.-90-121426C>T (n.-90-121426C>T)
c.-24-460052C>T (n.-24-460052C>T)
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317315G>CCA376540842PCDH15c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.-90-121426C>G (n.-90-121426C>G)
c.-24-460052C>G (n.-24-460052C>G)
n.1845C>G
10g.54317315G=CA1911038510PCDH15c.847C= (p.Arg283=)
c.832C= (p.Arg278=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.766C= (p.Arg256=)
c.-90-121426C= (n.-90-121426C=)
c.-24-460052C= (n.-24-460052C=)
n.1845C=
10g.54317315G>TCA376540841PCDH15c.847C>A (p.Arg283Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.-90-121426C>A (n.-90-121426C>A)
c.-24-460052C>A (n.-24-460052C>A)
n.1845C>A
10g.54317316G>ACA469524492PCDH15c.846C>T (p.Cys282=)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.720C>T (p.Cys240=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.-90-121427C>T (n.-90-121427C>T)
c.-24-460053C>T (n.-24-460053C>T)
n.1844C>T
 ClinVar dbSNP
10g.54317316G>CCA376540843PCDH15c.846C>G (p.Cys282Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.-90-121427C>G (n.-90-121427C>G)
c.-24-460053C>G (n.-24-460053C>G)
n.1844C>G
10g.54317316G=CA1911038518PCDH15c.846C= (p.Cys282=)
c.831C= (p.Cys277=)
c.720C= (p.Cys240=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.-90-121427C= (n.-90-121427C=)
c.-24-460053C= (n.-24-460053C=)
n.1844C=
10g.54317316G>TCA376540844PCDH15c.846C>A (p.Cys282Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.-90-121427C>A (n.-90-121427C>A)
c.-24-460053C>A (n.-24-460053C>A)
n.1844C>A
10g.54317316_54317321dupCA1911038517PCDH15c.841_846dup (p.Cys282_Arg283insAspCys)
c.826_831dup (p.Cys277_Arg278insAspCys)
c.715_720dup (p.Cys240_Arg241insAspCys)
c.760_765dup (p.Cys255_Arg256insAspCys)
c.-90-121432_-90-121427dup (n.-90-121432_-90-121427dup)
c.-24-460058_-24-460053dup (n.-24-460058_-24-460053dup)
n.1839_1844dup
 dbSNP
10g.54317317C>ACA376540845PCDH15c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.-90-121428G>T (n.-90-121428G>T)
c.-24-460054G>T (n.-24-460054G>T)
n.1843G>T
10g.54317317C>GCA376540846PCDH15c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.-90-121428G>C (n.-90-121428G>C)
c.-24-460054G>C (n.-24-460054G>C)
n.1843G>C
10g.54317317C>TCA376540847PCDH15c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.-90-121428G>A (n.-90-121428G>A)
c.-24-460054G>A (n.-24-460054G>A)
n.1843G>A
10g.54317318A>CCA376540850PCDH15c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.-90-121429T>G (n.-90-121429T>G)
c.-24-460055T>G (n.-24-460055T>G)
n.1842T>G
10g.54317318A>GCA376540848PCDH15c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.-90-121429T>C (n.-90-121429T>C)
c.-24-460055T>C (n.-24-460055T>C)
n.1842T>C
10g.54317318A>TCA376540849PCDH15c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.-90-121429T>A (n.-90-121429T>A)
c.-24-460055T>A (n.-24-460055T>A)
n.1842T>A
10g.54317319A=CA1911038522PCDH15c.843T= (p.Asp281=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.717T= (p.Asp239=)
c.762T= (p.Asp254=)
c.-90-121430T= (n.-90-121430T=)
c.-24-460056T= (n.-24-460056T=)
n.1841T=
10g.54317319A>CCA376540851PCDH15c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.717T>G (p.Asp239Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.-90-121430T>G (n.-90-121430T>G)
c.-24-460056T>G (n.-24-460056T>G)
n.1841T>G
10g.54317319A>GCA469524493PCDH15c.843T>C (p.Asp281=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.717T>C (p.Asp239=)
c.762T>C (p.Asp254=)
c.-90-121430T>C (n.-90-121430T>C)
c.-24-460056T>C (n.-24-460056T>C)
n.1841T>C
10g.54317319A>TCA376540852PCDH15c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.-90-121430T>A (n.-90-121430T>A)
c.-24-460056T>A (n.-24-460056T>A)
n.1841T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317320T>ACA376540853PCDH15c.842A>T (p.Asp281Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.-90-121431A>T (n.-90-121431A>T)
c.-24-460057A>T (n.-24-460057A>T)
n.1840A>T
 gnomAD v4
10g.54317320T>CCA376540854PCDH15c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.-90-121431A>G (n.-90-121431A>G)
c.-24-460057A>G (n.-24-460057A>G)
n.1840A>G
10g.54317320T>GCA376540855PCDH15c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.-90-121431A>C (n.-90-121431A>C)
c.-24-460057A>C (n.-24-460057A>C)
n.1840A>C
10g.54317321C>ACA376540858PCDH15c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.-90-121432G>T (n.-90-121432G>T)
c.-24-460058G>T (n.-24-460058G>T)
n.1839G>T
10g.54317321C>GCA376540856PCDH15c.841G>C (p.Asp281His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.-90-121432G>C (n.-90-121432G>C)
c.-24-460058G>C (n.-24-460058G>C)
n.1839G>C
10g.54317321C>TCA376540857PCDH15c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.-90-121432G>A (n.-90-121432G>A)
c.-24-460058G>A (n.-24-460058G>A)
n.1839G>A
10g.54317322A>CCA469524494PCDH15c.840T>G (p.Arg280=)
c.825T>G (p.Arg275=)
c.714T>G (p.Arg238=)
c.759T>G (p.Arg253=)
c.-90-121433T>G (n.-90-121433T>G)
c.-24-460059T>G (n.-24-460059T>G)
n.1838T>G
10g.54317322A>GCA469524495PCDH15c.840T>C (p.Arg280=)
c.825T>C (p.Arg275=)
c.714T>C (p.Arg238=)
c.759T>C (p.Arg253=)
c.-90-121433T>C (n.-90-121433T>C)
c.-24-460059T>C (n.-24-460059T>C)
n.1838T>C
10g.54317322A>TCA469524496PCDH15c.840T>A (p.Arg280=)
c.825T>A (p.Arg275=)
c.714T>A (p.Arg238=)
c.759T>A (p.Arg253=)
c.-90-121433T>A (n.-90-121433T>A)
c.-24-460059T>A (n.-24-460059T>A)
n.1838T>A
10g.54317323C>ACA376540859PCDH15c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.-90-121434G>T (n.-90-121434G>T)
c.-24-460060G>T (n.-24-460060G>T)
n.1837G>T
 gnomAD v4
10g.54317323C=CA1911038529PCDH15c.839G= (p.Arg280=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.-90-121434G= (n.-90-121434G=)
c.-24-460060G= (n.-24-460060G=)
n.1837G=
10g.54317323C>GCA376540860PCDH15c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.-90-121434G>C (n.-90-121434G>C)
c.-24-460060G>C (n.-24-460060G>C)
n.1837G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54317323C>TCA5506588PCDH15c.839G>A (p.Arg280His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.713G>A (p.Arg238His)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.-90-121434G>A (n.-90-121434G>A)
c.-24-460060G>A (n.-24-460060G>A)
n.1837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54317324G>ACA376540861PCDH15c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.712C>T (p.Arg238Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.-90-121435C>T (n.-90-121435C>T)
c.-24-460061C>T (n.-24-460061C>T)
n.1836C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54317324G>CCA376540862PCDH15c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.-90-121435C>G (n.-90-121435C>G)
c.-24-460061C>G (n.-24-460061C>G)
n.1836C>G
10g.54317324G=CA1911038533PCDH15c.838C= (p.Arg280=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.-90-121435C= (n.-90-121435C=)
c.-24-460061C= (n.-24-460061C=)
n.1836C=
10g.54317324G>TCA376540863PCDH15c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.-90-121435C>A (n.-90-121435C>A)
c.-24-460061C>A (n.-24-460061C>A)
n.1836C>A
10g.54317325A>CCA469524497PCDH15c.837T>G (p.Thr279=)
c.822T>G (p.Thr274=)
c.711T>G (p.Thr237=)
c.756T>G (p.Thr252=)
c.-90-121436T>G (n.-90-121436T>G)
c.-24-460062T>G (n.-24-460062T>G)
n.1835T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54317325A>GCA469524499PCDH15c.837T>C (p.Thr279=)
c.822T>C (p.Thr274=)
c.711T>C (p.Thr237=)
c.756T>C (p.Thr252=)
c.-90-121436T>C (n.-90-121436T>C)
c.-24-460062T>C (n.-24-460062T>C)
n.1835T>C
10g.54317325A>TCA469524498PCDH15c.837T>A (p.Thr279=)
c.822T>A (p.Thr274=)
c.711T>A (p.Thr237=)
c.756T>A (p.Thr252=)
c.-90-121436T>A (n.-90-121436T>A)
c.-24-460062T>A (n.-24-460062T>A)
n.1835T>A
10g.54317326G>ACA376540864PCDH15c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.-90-121437C>T (n.-90-121437C>T)
c.-24-460063C>T (n.-24-460063C>T)
n.1834C>T
 gnomAD v4
10g.54317326G>CCA376540865PCDH15c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.-90-121437C>G (n.-90-121437C>G)
c.-24-460063C>G (n.-24-460063C>G)
n.1834C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54317326G=CA1911038537PCDH15c.836C= (p.Thr279=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.-90-121437C= (n.-90-121437C=)
c.-24-460063C= (n.-24-460063C=)
n.1834C=
10g.54317326G>TCA376540866PCDH15c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.-90-121437C>A (n.-90-121437C>A)
c.-24-460063C>A (n.-24-460063C>A)
n.1834C>A

Number of alleles fetched