Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54236920G>ACA469495894PCDH15c.903C>T (p.Asn301=)
c.888C>T (p.Asn296=)
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c.876+80351C>T (n.876+80351C>T)
c.-24-379657C>T (n.-24-379657C>T)
n.1901C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54236920G>CCA376528091PCDH15c.903C>G (p.Asn301Lys)
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c.-90-41031C>G (n.-90-41031C>G)
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c.-24-379657C>G (n.-24-379657C>G)
n.1901C>G
10g.54236920G=CA1910986120PCDH15c.903C= (p.Asn301=)
c.888C= (p.Asn296=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.822C= (p.Asn274=)
c.-90-41031C= (n.-90-41031C=)
c.876+80351C= (n.876+80351C=)
c.-24-379657C= (n.-24-379657C=)
n.1901C=
10g.54236920G>TCA376528090PCDH15c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
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c.-90-41031C>A (n.-90-41031C>A)
c.876+80351C>A (n.876+80351C>A)
c.-24-379657C>A (n.-24-379657C>A)
n.1901C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236921T>ACA376528092PCDH15c.902A>T (p.Asn301Ile)
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c.-90-41032A>T (n.-90-41032A>T)
c.876+80350A>T (n.876+80350A>T)
c.-24-379658A>T (n.-24-379658A>T)
n.1900A>T
10g.54236921T>CCA376528093PCDH15c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.-90-41032A>G (n.-90-41032A>G)
c.876+80350A>G (n.876+80350A>G)
c.-24-379658A>G (n.-24-379658A>G)
n.1900A>G
10g.54236921T>GCA376528094PCDH15c.902A>C (p.Asn301Thr)
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c.-90-41032A>C (n.-90-41032A>C)
c.876+80350A>C (n.876+80350A>C)
c.-24-379658A>C (n.-24-379658A>C)
n.1900A>C
 dbSNP
10g.54236921T=CA1910986123PCDH15c.902A= (p.Asn301=)
c.887A= (p.Asn296=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.-90-41032A= (n.-90-41032A=)
c.876+80350A= (n.876+80350A=)
c.-24-379658A= (n.-24-379658A=)
n.1900A=
10g.54236922T>ACA376528095PCDH15c.901A>T (p.Asn301Tyr)
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c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.-90-41033A>T (n.-90-41033A>T)
c.876+80349A>T (n.876+80349A>T)
c.-24-379659A>T (n.-24-379659A>T)
n.1899A>T
10g.54236922T>CCA376528096PCDH15c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.-90-41033A>G (n.-90-41033A>G)
c.876+80349A>G (n.876+80349A>G)
c.-24-379659A>G (n.-24-379659A>G)
n.1899A>G
10g.54236922T>GCA376528097PCDH15c.901A>C (p.Asn301His)
c.886A>C (p.Asn296His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.-90-41033A>C (n.-90-41033A>C)
c.876+80349A>C (n.876+80349A>C)
c.-24-379659A>C (n.-24-379659A>C)
n.1899A>C
10g.54236923C>ACA469495895PCDH15c.900G>T (p.Leu300=)
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c.876+80348G>T (n.876+80348G>T)
c.-24-379660G>T (n.-24-379660G>T)
n.1898G>T
10g.54236923C>GCA469495896PCDH15c.900G>C (p.Leu300=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.-90-41034G>C (n.-90-41034G>C)
c.876+80348G>C (n.876+80348G>C)
c.-24-379660G>C (n.-24-379660G>C)
n.1898G>C
10g.54236923C>TCA469495897PCDH15c.900G>A (p.Leu300=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.-90-41034G>A (n.-90-41034G>A)
c.876+80348G>A (n.876+80348G>A)
c.-24-379660G>A (n.-24-379660G>A)
n.1898G>A
10g.54236924A>CCA376528098PCDH15c.899T>G (p.Leu300Arg)
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c.-24-379661T>G (n.-24-379661T>G)
n.1897T>G
10g.54236924A>GCA376528100PCDH15c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.-90-41035T>C (n.-90-41035T>C)
c.876+80347T>C (n.876+80347T>C)
c.-24-379661T>C (n.-24-379661T>C)
n.1897T>C
10g.54236924A>TCA376528099PCDH15c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.-90-41035T>A (n.-90-41035T>A)
c.876+80347T>A (n.876+80347T>A)
c.-24-379661T>A (n.-24-379661T>A)
n.1897T>A
10g.54236925G>ACA469495898PCDH15c.898C>T (p.Leu300=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.-90-41036C>T (n.-90-41036C>T)
c.876+80346C>T (n.876+80346C>T)
c.-24-379662C>T (n.-24-379662C>T)
n.1896C>T
10g.54236925G>CCA376528101PCDH15c.898C>G (p.Leu300Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.-90-41036C>G (n.-90-41036C>G)
c.876+80346C>G (n.876+80346C>G)
c.-24-379662C>G (n.-24-379662C>G)
n.1896C>G
10g.54236925G=CA1910986127PCDH15c.898C= (p.Leu300=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.-90-41036C= (n.-90-41036C=)
c.876+80346C= (n.876+80346C=)
c.-24-379662C= (n.-24-379662C=)
n.1896C=
10g.54236925G>TCA5506550PCDH15c.898C>A (p.Leu300Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.-90-41036C>A (n.-90-41036C>A)
c.876+80346C>A (n.876+80346C>A)
c.-24-379662C>A (n.-24-379662C>A)
n.1896C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54236926T>ACA376528102PCDH15c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.-90-41037A>T (n.-90-41037A>T)
c.876+80345A>T (n.876+80345A>T)
c.-24-379663A>T (n.-24-379663A>T)
n.1895A>T
10g.54236926T>CCA207256115PCDH15c.897A>G (p.Glu299=)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.-90-41037A>G (n.-90-41037A>G)
c.876+80345A>G (n.876+80345A>G)
c.-24-379663A>G (n.-24-379663A>G)
n.1895A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236926T>GCA376528103PCDH15c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.-90-41037A>C (n.-90-41037A>C)
c.876+80345A>C (n.876+80345A>C)
c.-24-379663A>C (n.-24-379663A>C)
n.1895A>C
10g.54236926T=CA1910986130PCDH15c.897A= (p.Glu299=)
c.882A= (p.Glu294=)
c.771A= (p.Glu257=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.-90-41037A= (n.-90-41037A=)
c.876+80345A= (n.876+80345A=)
c.-24-379663A= (n.-24-379663A=)
n.1895A=
10g.54236927T>ACA376528104PCDH15c.896A>T (p.Glu299Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.-90-41038A>T (n.-90-41038A>T)
c.876+80344A>T (n.876+80344A>T)
c.-24-379664A>T (n.-24-379664A>T)
n.1894A>T
10g.54236927T>CCA376528105PCDH15c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.-90-41038A>G (n.-90-41038A>G)
c.876+80344A>G (n.876+80344A>G)
c.-24-379664A>G (n.-24-379664A>G)
n.1894A>G
10g.54236927T>GCA376528106PCDH15c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.-90-41038A>C (n.-90-41038A>C)
c.876+80344A>C (n.876+80344A>C)
c.-24-379664A>C (n.-24-379664A>C)
n.1894A>C
 gnomAD v4
10g.54236928C>ACA376528107PCDH15c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.-90-41039G>T (n.-90-41039G>T)
c.876+80343G>T (n.876+80343G>T)
c.-24-379665G>T (n.-24-379665G>T)
n.1893G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236928C>GCA376528108PCDH15c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.-90-41039G>C (n.-90-41039G>C)
c.876+80343G>C (n.876+80343G>C)
c.-24-379665G>C (n.-24-379665G>C)
n.1893G>C
10g.54236928C>TCA376528109PCDH15c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.-90-41039G>A (n.-90-41039G>A)
c.876+80343G>A (n.876+80343G>A)
c.-24-379665G>A (n.-24-379665G>A)
n.1893G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236929T>ACA376528111PCDH15c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.-90-41040A>T (n.-90-41040A>T)
c.876+80342A>T (n.876+80342A>T)
c.-24-379666A>T (n.-24-379666A>T)
n.1892A>T
 dbSNP
10g.54236929T>CCA469495899PCDH15c.894A>G (p.Glu298=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.-90-41040A>G (n.-90-41040A>G)
c.876+80342A>G (n.876+80342A>G)
c.-24-379666A>G (n.-24-379666A>G)
n.1892A>G
 gnomAD v4
10g.54236929T>GCA376528110PCDH15c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.-90-41040A>C (n.-90-41040A>C)
c.876+80342A>C (n.876+80342A>C)
c.-24-379666A>C (n.-24-379666A>C)
n.1892A>C
10g.54236930T>ACA376528112PCDH15c.893A>T (p.Glu298Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.-90-41041A>T (n.-90-41041A>T)
c.876+80341A>T (n.876+80341A>T)
c.-24-379667A>T (n.-24-379667A>T)
n.1891A>T
10g.54236930T>CCA376528114PCDH15c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.-90-41041A>G (n.-90-41041A>G)
c.876+80341A>G (n.876+80341A>G)
c.-24-379667A>G (n.-24-379667A>G)
n.1891A>G
10g.54236930T>GCA376528113PCDH15c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.-90-41041A>C (n.-90-41041A>C)
c.876+80341A>C (n.876+80341A>C)
c.-24-379667A>C (n.-24-379667A>C)
n.1891A>C
10g.54236931C>ACA376528115PCDH15c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.-90-41042G>T (n.-90-41042G>T)
c.876+80340G>T (n.876+80340G>T)
c.-24-379668G>T (n.-24-379668G>T)
n.1890G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236931C=CA1910986134PCDH15c.892G= (p.Glu298=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.766G= (p.Glu256=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.-90-41042G= (n.-90-41042G=)
c.876+80340G= (n.876+80340G=)
c.-24-379668G= (n.-24-379668G=)
n.1890G=
10g.54236931C>GCA376528116PCDH15c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.-90-41042G>C (n.-90-41042G>C)
c.876+80340G>C (n.876+80340G>C)
c.-24-379668G>C (n.-24-379668G>C)
n.1890G>C
10g.54236931C>TCA376528117PCDH15c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.-90-41042G>A (n.-90-41042G>A)
c.876+80340G>A (n.876+80340G>A)
c.-24-379668G>A (n.-24-379668G>A)
n.1890G>A
10g.54236931_54236932insTAGAATCA593510808PCDH15c.892-1_892insATTCTA (n.892-1_892insATTCTA)
c.877-1_877insATTCTA (n.877-1_877insATTCTA)
c.766-1_766insATTCTA (n.766-1_766insATTCTA)
c.811-1_811insATTCTA (n.811-1_811insATTCTA)
c.-90-41043_-90-41042insATTCTA (n.-90-41043_-90-41042insATTCTA)
c.876+80339_876+80340insATTCTA (n.876+80339_876+80340insATTCTA)
c.-24-379669_-24-379668insATTCTA (n.-24-379669_-24-379668insATTCTA)
n.1890-1_1890insATTCTA
 dbSNP gnomAD v2
10g.54236932C>ACA376528118PCDH15c.892-1G>T (n.892-1G>T)
c.877-1G>T (n.877-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.-90-41043G>T (n.-90-41043G>T)
c.876+80339G>T (n.876+80339G>T)
c.-24-379669G>T (n.-24-379669G>T)
n.1890-1G>T
10g.54236932C>GCA376528119PCDH15c.892-1G>C (n.892-1G>C)
c.877-1G>C (n.877-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.-90-41043G>C (n.-90-41043G>C)
c.876+80339G>C (n.876+80339G>C)
c.-24-379669G>C (n.-24-379669G>C)
n.1890-1G>C
10g.54236932C>TCA376528120PCDH15c.892-1G>A (n.892-1G>A)
c.877-1G>A (n.877-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.-90-41043G>A (n.-90-41043G>A)
c.876+80339G>A (n.876+80339G>A)
c.-24-379669G>A (n.-24-379669G>A)
n.1890-1G>A
10g.54236933T>ACA376528121PCDH15c.892-2A>T (n.892-2A>T)
c.877-2A>T (n.877-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.-90-41044A>T (n.-90-41044A>T)
c.876+80338A>T (n.876+80338A>T)
c.-24-379670A>T (n.-24-379670A>T)
n.1890-2A>T
10g.54236933T>CCA376528122PCDH15c.892-2A>G (n.892-2A>G)
c.877-2A>G (n.877-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.-90-41044A>G (n.-90-41044A>G)
c.876+80338A>G (n.876+80338A>G)
c.-24-379670A>G (n.-24-379670A>G)
n.1890-2A>G
 dbSNP
10g.54236933T>GCA376528123PCDH15c.892-2A>C (n.892-2A>C)
c.877-2A>C (n.877-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.-90-41044A>C (n.-90-41044A>C)
c.876+80338A>C (n.876+80338A>C)
c.-24-379670A>C (n.-24-379670A>C)
n.1890-2A>C
10g.54236933T=CA1910986138PCDH15c.892-2A= (n.892-2A=)
c.877-2A= (n.877-2A=)
c.766-2A= (n.766-2A=)
c.811-2A= (n.811-2A=)
c.-90-41044A= (n.-90-41044A=)
c.876+80338A= (n.876+80338A=)
c.-24-379670A= (n.-24-379670A=)
n.1890-2A=
10g.54236933_54236934insACA645566265PCDH15c.892-3_892-2insT (n.892-3_892-2insT)
c.877-3_877-2insT (n.877-3_877-2insT)
c.766-3_766-2insT (n.766-3_766-2insT)
c.811-3_811-2insT (n.811-3_811-2insT)
c.-90-41045_-90-41044insT (n.-90-41045_-90-41044insT)
c.876+80337_876+80338insT (n.876+80337_876+80338insT)
c.-24-379671_-24-379670insT (n.-24-379671_-24-379670insT)
n.1890-3_1890-2insT
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched