Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54236823_54236826delCA2580081647PCDH15c.1000_1000+3del
c.985_985+3del
c.874_874+3del
c.919_919+3del
c.-90-40934_-90-40931del (n.-90-40934_-90-40931del)
c.876+80448_876+80451del (n.876+80448_876+80451del)
c.-24-379560_-24-379557del (n.-24-379560_-24-379557del)
n.1998_1998+3del
 ClinVar
10g.54236821A>CCA376527863PCDH15c.1000+2T>G (n.1000+2T>G)
c.985+2T>G (n.985+2T>G)
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c.919+2T>G (n.919+2T>G)
c.-90-40932T>G (n.-90-40932T>G)
c.876+80450T>G (n.876+80450T>G)
c.-24-379558T>G (n.-24-379558T>G)
n.1998+2T>G
10g.54236821A>GCA376527864PCDH15c.1000+2T>C (n.1000+2T>C)
c.985+2T>C (n.985+2T>C)
c.874+2T>C (n.874+2T>C)
c.919+2T>C (n.919+2T>C)
c.-90-40932T>C (n.-90-40932T>C)
c.876+80450T>C (n.876+80450T>C)
c.-24-379558T>C (n.-24-379558T>C)
n.1998+2T>C
10g.54236821A>TCA376527862PCDH15c.1000+2T>A (n.1000+2T>A)
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c.919+2T>A (n.919+2T>A)
c.-90-40932T>A (n.-90-40932T>A)
c.876+80450T>A (n.876+80450T>A)
c.-24-379558T>A (n.-24-379558T>A)
n.1998+2T>A
10g.54236822C>ACA376527867PCDH15c.1000+1G>T (n.1000+1G>T)
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c.-24-379559G>T (n.-24-379559G>T)
n.1998+1G>T
10g.54236822C>GCA376527865PCDH15c.1000+1G>C (n.1000+1G>C)
c.985+1G>C (n.985+1G>C)
c.874+1G>C (n.874+1G>C)
c.919+1G>C (n.919+1G>C)
c.-90-40933G>C (n.-90-40933G>C)
c.876+80449G>C (n.876+80449G>C)
c.-24-379559G>C (n.-24-379559G>C)
n.1998+1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.54236822C>TCA376527866PCDH15c.1000+1G>A (n.1000+1G>A)
c.985+1G>A (n.985+1G>A)
c.874+1G>A (n.874+1G>A)
c.919+1G>A (n.919+1G>A)
c.-90-40933G>A (n.-90-40933G>A)
c.876+80449G>A (n.876+80449G>A)
c.-24-379559G>A (n.-24-379559G>A)
n.1998+1G>A
10g.54236823C>ACA376527868PCDH15c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.985G>T (p.Gly329Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.-90-40934G>T (n.-90-40934G>T)
c.876+80448G>T (n.876+80448G>T)
c.-24-379560G>T (n.-24-379560G>T)
n.1998G>T
10g.54236823C=CA1910985908PCDH15c.1000G= (p.Gly334=)
c.985G= (p.Gly329=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.919G= (p.Gly307=)
c.-90-40934G= (n.-90-40934G=)
c.876+80448G= (n.876+80448G=)
c.-24-379560G= (n.-24-379560G=)
n.1998G=
10g.54236823C>GCA376527869PCDH15c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.-90-40934G>C (n.-90-40934G>C)
c.876+80448G>C (n.876+80448G>C)
c.-24-379560G>C (n.-24-379560G>C)
n.1998G>C
10g.54236823C>TCA376527870PCDH15c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.-90-40934G>A (n.-90-40934G>A)
c.876+80448G>A (n.876+80448G>A)
c.-24-379560G>A (n.-24-379560G>A)
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54236824A>CCA469495830PCDH15c.999T>G (p.Val333=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.873T>G (p.Val291=)
c.918T>G (p.Val306=)
c.-90-40935T>G (n.-90-40935T>G)
c.876+80447T>G (n.876+80447T>G)
c.-24-379561T>G (n.-24-379561T>G)
n.1997T>G
 gnomAD v4
10g.54236824A>GCA469495831PCDH15c.999T>C (p.Val333=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.873T>C (p.Val291=)
c.918T>C (p.Val306=)
c.-90-40935T>C (n.-90-40935T>C)
c.876+80447T>C (n.876+80447T>C)
c.-24-379561T>C (n.-24-379561T>C)
n.1997T>C
10g.54236824A>TCA469495832PCDH15c.999T>A (p.Val333=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.873T>A (p.Val291=)
c.918T>A (p.Val306=)
c.-90-40935T>A (n.-90-40935T>A)
c.876+80447T>A (n.876+80447T>A)
c.-24-379561T>A (n.-24-379561T>A)
n.1997T>A
10g.54236825A=CA1910985913PCDH15c.998T= (p.Val333=)
c.983T= (p.Val328=)
c.872T= (p.Val291=)
c.917T= (p.Val306=)
c.-90-40936T= (n.-90-40936T=)
c.876+80446T= (n.876+80446T=)
c.-24-379562T= (n.-24-379562T=)
n.1996T=
10g.54236825A>CCA376527872PCDH15c.998T>G (p.Val333Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-90-40936T>G (n.-90-40936T>G)
c.876+80446T>G (n.876+80446T>G)
c.-24-379562T>G (n.-24-379562T>G)
n.1996T>G
10g.54236825A>GCA5506526PCDH15c.998T>C (p.Val333Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-90-40936T>C (n.-90-40936T>C)
c.876+80446T>C (n.876+80446T>C)
c.-24-379562T>C (n.-24-379562T>C)
n.1996T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54236825A>TCA376527871PCDH15c.998T>A (p.Val333Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.-90-40936T>A (n.-90-40936T>A)
c.876+80446T>A (n.876+80446T>A)
c.-24-379562T>A (n.-24-379562T>A)
n.1996T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236826C>ACA376527873PCDH15c.997G>T (p.Val333Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.-90-40937G>T (n.-90-40937G>T)
c.876+80445G>T (n.876+80445G>T)
c.-24-379563G>T (n.-24-379563G>T)
n.1995G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236826C>GCA376527874PCDH15c.997G>C (p.Val333Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-90-40937G>C (n.-90-40937G>C)
c.876+80445G>C (n.876+80445G>C)
c.-24-379563G>C (n.-24-379563G>C)
n.1995G>C
10g.54236826C>TCA376527875PCDH15c.997G>A (p.Val333Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.-90-40937G>A (n.-90-40937G>A)
c.876+80445G>A (n.876+80445G>A)
c.-24-379563G>A (n.-24-379563G>A)
n.1995G>A
10g.54236827A>CCA469495835PCDH15c.996T>G (p.Leu332=)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.-90-40938T>G (n.-90-40938T>G)
c.876+80444T>G (n.876+80444T>G)
c.-24-379564T>G (n.-24-379564T>G)
n.1994T>G
10g.54236827A>GCA469495833PCDH15c.996T>C (p.Leu332=)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.-90-40938T>C (n.-90-40938T>C)
c.876+80444T>C (n.876+80444T>C)
c.-24-379564T>C (n.-24-379564T>C)
n.1994T>C
10g.54236827A>TCA469495834PCDH15c.996T>A (p.Leu332=)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.-90-40938T>A (n.-90-40938T>A)
c.876+80444T>A (n.876+80444T>A)
c.-24-379564T>A (n.-24-379564T>A)
n.1994T>A
10g.54236828A=CA1910985917PCDH15c.995T= (p.Leu332=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.-90-40939T= (n.-90-40939T=)
c.876+80443T= (n.876+80443T=)
c.-24-379565T= (n.-24-379565T=)
n.1993T=
10g.54236828A>CCA376527876PCDH15c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.-90-40939T>G (n.-90-40939T>G)
c.876+80443T>G (n.876+80443T>G)
c.-24-379565T>G (n.-24-379565T>G)
n.1993T>G
10g.54236828A>GCA376527877PCDH15c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.-90-40939T>C (n.-90-40939T>C)
c.876+80443T>C (n.876+80443T>C)
c.-24-379565T>C (n.-24-379565T>C)
n.1993T>C
10g.54236828A>TCA376527878PCDH15c.995T>A (p.Leu332His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.-90-40939T>A (n.-90-40939T>A)
c.876+80443T>A (n.876+80443T>A)
c.-24-379565T>A (n.-24-379565T>A)
n.1993T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54236829G>ACA376527879PCDH15c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.-90-40940C>T (n.-90-40940C>T)
c.876+80442C>T (n.876+80442C>T)
c.-24-379566C>T (n.-24-379566C>T)
n.1992C>T
 dbSNP
10g.54236829G>CCA376527880PCDH15c.994C>G (p.Leu332Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.-90-40940C>G (n.-90-40940C>G)
c.876+80442C>G (n.876+80442C>G)
c.-24-379566C>G (n.-24-379566C>G)
n.1992C>G
10g.54236829G=CA1910985919PCDH15c.994C= (p.Leu332=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.-90-40940C= (n.-90-40940C=)
c.876+80442C= (n.876+80442C=)
c.-24-379566C= (n.-24-379566C=)
n.1992C=
10g.54236829G>TCA5506527PCDH15c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.-90-40940C>A (n.-90-40940C>A)
c.876+80442C>A (n.876+80442C>A)
c.-24-379566C>A (n.-24-379566C>A)
n.1992C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54236830G>ACA5506528PCDH15c.993C>T (p.Ile331=)
c.978C>T (p.Ile326=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.912C>T (p.Ile304=)
c.-90-40941C>T (n.-90-40941C>T)
c.876+80441C>T (n.876+80441C>T)
c.-24-379567C>T (n.-24-379567C>T)
n.1991C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54236830G>CCA376527881PCDH15c.993C>G (p.Ile331Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.912C>G (p.Ile304Met)
c.-90-40941C>G (n.-90-40941C>G)
c.876+80441C>G (n.876+80441C>G)
c.-24-379567C>G (n.-24-379567C>G)
n.1991C>G
10g.54236830G=CA1910985922PCDH15c.993C= (p.Ile331=)
c.978C= (p.Ile326=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.912C= (p.Ile304=)
c.-90-40941C= (n.-90-40941C=)
c.876+80441C= (n.876+80441C=)
c.-24-379567C= (n.-24-379567C=)
n.1991C=
10g.54236830G>TCA469495836PCDH15c.993C>A (p.Ile331=)
c.978C>A (p.Ile326=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.912C>A (p.Ile304=)
c.-90-40941C>A (n.-90-40941C>A)
c.876+80441C>A (n.876+80441C>A)
c.-24-379567C>A (n.-24-379567C>A)
n.1991C>A
10g.54236831A>CCA376527882PCDH15c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.911T>G (p.Ile304Ser)
c.-90-40942T>G (n.-90-40942T>G)
c.876+80440T>G (n.876+80440T>G)
c.-24-379568T>G (n.-24-379568T>G)
n.1990T>G
10g.54236831A>GCA376527883PCDH15c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.-90-40942T>C (n.-90-40942T>C)
c.876+80440T>C (n.876+80440T>C)
c.-24-379568T>C (n.-24-379568T>C)
n.1990T>C
10g.54236831A>TCA376527884PCDH15c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.-90-40942T>A (n.-90-40942T>A)
c.876+80440T>A (n.876+80440T>A)
c.-24-379568T>A (n.-24-379568T>A)
n.1990T>A
10g.54236832T>ACA376527885PCDH15c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.910A>T (p.Ile304Phe)
c.-90-40943A>T (n.-90-40943A>T)
c.876+80439A>T (n.876+80439A>T)
c.-24-379569A>T (n.-24-379569A>T)
n.1989A>T
10g.54236832T>CCA376527886PCDH15c.991A>G (p.Ile331Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.910A>G (p.Ile304Val)
c.-90-40943A>G (n.-90-40943A>G)
c.876+80439A>G (n.876+80439A>G)
c.-24-379569A>G (n.-24-379569A>G)
n.1989A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54236832T>GCA376527887PCDH15c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.-90-40943A>C (n.-90-40943A>C)
c.876+80439A>C (n.876+80439A>C)
c.-24-379569A>C (n.-24-379569A>C)
n.1989A>C
10g.54236832T=CA1910985925PCDH15c.991A= (p.Ile331=)
c.976A= (p.Ile326=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.-90-40943A= (n.-90-40943A=)
c.876+80439A= (n.876+80439A=)
c.-24-379569A= (n.-24-379569A=)
n.1989A=
10g.54236833G>ACA469495837PCDH15c.990C>T (p.Ser330=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.864C>T (p.Ser288=)
c.909C>T (p.Ser303=)
c.-90-40944C>T (n.-90-40944C>T)
c.876+80438C>T (n.876+80438C>T)
c.-24-379570C>T (n.-24-379570C>T)
n.1988C>T
10g.54236833G>CCA469495839PCDH15c.990C>G (p.Ser330=)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.864C>G (p.Ser288=)
c.909C>G (p.Ser303=)
c.-90-40944C>G (n.-90-40944C>G)
c.876+80438C>G (n.876+80438C>G)
c.-24-379570C>G (n.-24-379570C>G)
n.1988C>G
10g.54236833G>TCA469495838PCDH15c.990C>A (p.Ser330=)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.864C>A (p.Ser288=)
c.909C>A (p.Ser303=)
c.-90-40944C>A (n.-90-40944C>A)
c.876+80438C>A (n.876+80438C>A)
c.-24-379570C>A (n.-24-379570C>A)
n.1988C>A
10g.54236834delCA2739265388PCDH15c.990del (p.Ile331SerfsTer28)
c.975del (p.Ile326SerfsTer28)
c.864del (p.Ile289SerfsTer28)
c.909del (p.Ile304SerfsTer28)
c.-90-40944del (n.-90-40944del)
c.876+80438del (n.876+80438del)
c.-24-379570del (n.-24-379570del)
n.1988del
 ClinVar
10g.54236834G>ACA5506529PCDH15c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.-90-40945C>T (n.-90-40945C>T)
c.876+80437C>T (n.876+80437C>T)
c.-24-379571C>T (n.-24-379571C>T)
n.1987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236834G>CCA376527888PCDH15c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.-90-40945C>G (n.-90-40945C>G)
c.876+80437C>G (n.876+80437C>G)
c.-24-379571C>G (n.-24-379571C>G)
n.1987C>G
10g.54236834G=CA1910985931PCDH15c.989C= (p.Ser330=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.863C= (p.Ser288=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.-90-40945C= (n.-90-40945C=)
c.876+80437C= (n.876+80437C=)
c.-24-379571C= (n.-24-379571C=)
n.1987C=

Number of alleles fetched