| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54236807G>A | CA666475759 | PCDH15 | c.1000+16C>T (n.1000+16C>T) c.985+16C>T (n.985+16C>T) c.874+16C>T (n.874+16C>T) c.919+16C>T (n.919+16C>T) c.-90-40918C>T (n.-90-40918C>T) c.876+80464C>T (n.876+80464C>T) c.-24-379544C>T (n.-24-379544C>T) n.1998+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236807G= | CA1910985884 | PCDH15 | c.1000+16C= (n.1000+16C=) c.985+16C= (n.985+16C=) c.874+16C= (n.874+16C=) c.919+16C= (n.919+16C=) c.-90-40918C= (n.-90-40918C=) c.876+80464C= (n.876+80464C=) c.-24-379544C= (n.-24-379544C=) n.1998+16C= | |
| 10 | g.54236807G>T | CA2609217342 | PCDH15 | c.1000+16C>A (n.1000+16C>A) c.985+16C>A (n.985+16C>A) c.874+16C>A (n.874+16C>A) c.919+16C>A (n.919+16C>A) c.-90-40918C>A (n.-90-40918C>A) c.876+80464C>A (n.876+80464C>A) c.-24-379544C>A (n.-24-379544C>A) n.1998+16C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236807_54236808delinsGT | CA1910985882 | PCDH15 | c.1000+15_1000+16delinsAC (n.1000+15_1000+16delinsAC) c.985+15_985+16delinsAC (n.985+15_985+16delinsAC) c.874+15_874+16delinsAC (n.874+15_874+16delinsAC) c.919+15_919+16delinsAC (n.919+15_919+16delinsAC) c.-90-40919_-90-40918delinsAC (n.-90-40919_-90-40918delinsAC) c.876+80463_876+80464delinsAC (n.876+80463_876+80464delinsAC) c.-24-379545_-24-379544delinsAC (n.-24-379545_-24-379544delinsAC) n.1998+15_1998+16delinsAC | |
| 10 | g.54236808T>C | CA2609217343 | PCDH15 | c.1000+15A>G (n.1000+15A>G) c.985+15A>G (n.985+15A>G) c.874+15A>G (n.874+15A>G) c.919+15A>G (n.919+15A>G) c.-90-40919A>G (n.-90-40919A>G) c.876+80463A>G (n.876+80463A>G) c.-24-379545A>G (n.-24-379545A>G) n.1998+15A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236809del | CA593510783 | PCDH15 | c.1000+15del (n.1000+15del) c.985+15del (n.985+15del) c.874+15del (n.874+15del) c.919+15del (n.919+15del) c.-90-40919del (n.-90-40919del) c.876+80463del (n.876+80463del) c.-24-379545del (n.-24-379545del) n.1998+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236809T>C | CA2609217344 | PCDH15 | c.1000+14A>G (n.1000+14A>G) c.985+14A>G (n.985+14A>G) c.874+14A>G (n.874+14A>G) c.919+14A>G (n.919+14A>G) c.-90-40920A>G (n.-90-40920A>G) c.876+80462A>G (n.876+80462A>G) c.-24-379546A>G (n.-24-379546A>G) n.1998+14A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236811T>C | CA2574552438 | PCDH15 | c.1000+12A>G (n.1000+12A>G) c.985+12A>G (n.985+12A>G) c.874+12A>G (n.874+12A>G) c.919+12A>G (n.919+12A>G) c.-90-40922A>G (n.-90-40922A>G) c.876+80460A>G (n.876+80460A>G) c.-24-379548A>G (n.-24-379548A>G) n.1998+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.54236811T>G | CA666475767 | PCDH15 | c.1000+12A>C (n.1000+12A>C) c.985+12A>C (n.985+12A>C) c.874+12A>C (n.874+12A>C) c.919+12A>C (n.919+12A>C) c.-90-40922A>C (n.-90-40922A>C) c.876+80460A>C (n.876+80460A>C) c.-24-379548A>C (n.-24-379548A>C) n.1998+12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236811T= | CA1910985889 | PCDH15 | c.1000+12A= (n.1000+12A=) c.985+12A= (n.985+12A=) c.874+12A= (n.874+12A=) c.919+12A= (n.919+12A=) c.-90-40922A= (n.-90-40922A=) c.876+80460A= (n.876+80460A=) c.-24-379548A= (n.-24-379548A=) n.1998+12A= | |
| 10 | g.54236813A= | CA1910985891 | PCDH15 | c.1000+10T= (n.1000+10T=) c.985+10T= (n.985+10T=) c.874+10T= (n.874+10T=) c.919+10T= (n.919+10T=) c.-90-40924T= (n.-90-40924T=) c.876+80458T= (n.876+80458T=) c.-24-379550T= (n.-24-379550T=) n.1998+10T= | |
| 10 | g.54236813A>C | CA593510784 | PCDH15 | c.1000+10T>G (n.1000+10T>G) c.985+10T>G (n.985+10T>G) c.874+10T>G (n.874+10T>G) c.919+10T>G (n.919+10T>G) c.-90-40924T>G (n.-90-40924T>G) c.876+80458T>G (n.876+80458T>G) c.-24-379550T>G (n.-24-379550T>G) n.1998+10T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236813A>G | CA2574552439 | PCDH15 | c.1000+10T>C (n.1000+10T>C) c.985+10T>C (n.985+10T>C) c.874+10T>C (n.874+10T>C) c.919+10T>C (n.919+10T>C) c.-90-40924T>C (n.-90-40924T>C) c.876+80458T>C (n.876+80458T>C) c.-24-379550T>C (n.-24-379550T>C) n.1998+10T>C | |
| 10 | g.54236814G>A | CA2609217345 | PCDH15 | c.1000+9C>T (n.1000+9C>T) c.985+9C>T (n.985+9C>T) c.874+9C>T (n.874+9C>T) c.919+9C>T (n.919+9C>T) c.-90-40925C>T (n.-90-40925C>T) c.876+80457C>T (n.876+80457C>T) c.-24-379551C>T (n.-24-379551C>T) n.1998+9C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236814G>T | CA2609217346 | PCDH15 | c.1000+9C>A (n.1000+9C>A) c.985+9C>A (n.985+9C>A) c.874+9C>A (n.874+9C>A) c.919+9C>A (n.919+9C>A) c.-90-40925C>A (n.-90-40925C>A) c.876+80457C>A (n.876+80457C>A) c.-24-379551C>A (n.-24-379551C>A) n.1998+9C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236815A= | CA1910985895 | PCDH15 | c.1000+8T= (n.1000+8T=) c.985+8T= (n.985+8T=) c.874+8T= (n.874+8T=) c.919+8T= (n.919+8T=) c.-90-40926T= (n.-90-40926T=) c.876+80456T= (n.876+80456T=) c.-24-379552T= (n.-24-379552T=) n.1998+8T= | |
| 10 | g.54236815A>C | CA593510785 | PCDH15 | c.1000+8T>G (n.1000+8T>G) c.985+8T>G (n.985+8T>G) c.874+8T>G (n.874+8T>G) c.919+8T>G (n.919+8T>G) c.-90-40926T>G (n.-90-40926T>G) c.876+80456T>G (n.876+80456T>G) c.-24-379552T>G (n.-24-379552T>G) n.1998+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236816T>C | CA5506524 | PCDH15 | c.1000+7A>G (n.1000+7A>G) c.985+7A>G (n.985+7A>G) c.874+7A>G (n.874+7A>G) c.919+7A>G (n.919+7A>G) c.-90-40927A>G (n.-90-40927A>G) c.876+80455A>G (n.876+80455A>G) c.-24-379553A>G (n.-24-379553A>G) n.1998+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236816T= | CA1910985900 | PCDH15 | c.1000+7A= (n.1000+7A=) c.985+7A= (n.985+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) c.919+7A= (n.919+7A=) c.-90-40927A= (n.-90-40927A=) c.876+80455A= (n.876+80455A=) c.-24-379553A= (n.-24-379553A=) n.1998+7A= | |
| 10 | g.54236817A= | CA1910985904 | PCDH15 | c.1000+6T= (n.1000+6T=) c.985+6T= (n.985+6T=) c.874+6T= (n.874+6T=) c.919+6T= (n.919+6T=) c.-90-40928T= (n.-90-40928T=) c.876+80454T= (n.876+80454T=) c.-24-379554T= (n.-24-379554T=) n.1998+6T= | |
| 10 | g.54236817A>G | CA207255995 | PCDH15 | c.1000+6T>C (n.1000+6T>C) c.985+6T>C (n.985+6T>C) c.874+6T>C (n.874+6T>C) c.919+6T>C (n.919+6T>C) c.-90-40928T>C (n.-90-40928T>C) c.876+80454T>C (n.876+80454T>C) c.-24-379554T>C (n.-24-379554T>C) n.1998+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54236817dup | CA5506525 | PCDH15 | c.1000+6dup (n.1000+6dup) c.985+6dup (n.985+6dup) c.874+6dup (n.874+6dup) c.919+6dup (n.919+6dup) c.-90-40928dup (n.-90-40928dup) c.876+80454dup (n.876+80454dup) c.-24-379554dup (n.-24-379554dup) n.1998+6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236818C>T | CA2609217347 | PCDH15 | c.1000+5G>A (n.1000+5G>A) c.985+5G>A (n.985+5G>A) c.874+5G>A (n.874+5G>A) c.919+5G>A (n.919+5G>A) c.-90-40929G>A (n.-90-40929G>A) c.876+80453G>A (n.876+80453G>A) c.-24-379555G>A (n.-24-379555G>A) n.1998+5G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236823_54236826del | CA2580081647 | PCDH15 | c.1000_1000+3del c.985_985+3del c.874_874+3del c.919_919+3del c.-90-40934_-90-40931del (n.-90-40934_-90-40931del) c.876+80448_876+80451del (n.876+80448_876+80451del) c.-24-379560_-24-379557del (n.-24-379560_-24-379557del) n.1998_1998+3del | ClinVar |
| 10 | g.54236821A>C | CA376527863 | PCDH15 | c.1000+2T>G (n.1000+2T>G) c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.-90-40932T>G (n.-90-40932T>G) c.876+80450T>G (n.876+80450T>G) c.-24-379558T>G (n.-24-379558T>G) n.1998+2T>G | |
| 10 | g.54236821A>G | CA376527864 | PCDH15 | c.1000+2T>C (n.1000+2T>C) c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.-90-40932T>C (n.-90-40932T>C) c.876+80450T>C (n.876+80450T>C) c.-24-379558T>C (n.-24-379558T>C) n.1998+2T>C | |
| 10 | g.54236821A>T | CA376527862 | PCDH15 | c.1000+2T>A (n.1000+2T>A) c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.-90-40932T>A (n.-90-40932T>A) c.876+80450T>A (n.876+80450T>A) c.-24-379558T>A (n.-24-379558T>A) n.1998+2T>A | |
| 10 | g.54236822C>A | CA376527867 | PCDH15 | c.1000+1G>T (n.1000+1G>T) c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.-90-40933G>T (n.-90-40933G>T) c.876+80449G>T (n.876+80449G>T) c.-24-379559G>T (n.-24-379559G>T) n.1998+1G>T | |
| 10 | g.54236822C>G | CA376527865 | PCDH15 | c.1000+1G>C (n.1000+1G>C) c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.-90-40933G>C (n.-90-40933G>C) c.876+80449G>C (n.876+80449G>C) c.-24-379559G>C (n.-24-379559G>C) n.1998+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54236822C>T | CA376527866 | PCDH15 | c.1000+1G>A (n.1000+1G>A) c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.-90-40933G>A (n.-90-40933G>A) c.876+80449G>A (n.876+80449G>A) c.-24-379559G>A (n.-24-379559G>A) n.1998+1G>A | |
| 10 | g.54236823C>A | CA376527868 | PCDH15 | c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) c.-90-40934G>T (n.-90-40934G>T) c.876+80448G>T (n.876+80448G>T) c.-24-379560G>T (n.-24-379560G>T) n.1998G>T | |
| 10 | g.54236823C= | CA1910985908 | PCDH15 | c.1000G= (p.Gly334=) c.985G= (p.Gly329=) c.874G= (p.Gly292=) c.919G= (p.Gly307=) c.-90-40934G= (n.-90-40934G=) c.876+80448G= (n.876+80448G=) c.-24-379560G= (n.-24-379560G=) n.1998G= | |
| 10 | g.54236823C>G | CA376527869 | PCDH15 | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.-90-40934G>C (n.-90-40934G>C) c.876+80448G>C (n.876+80448G>C) c.-24-379560G>C (n.-24-379560G>C) n.1998G>C | |
| 10 | g.54236823C>T | CA376527870 | PCDH15 | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.-90-40934G>A (n.-90-40934G>A) c.876+80448G>A (n.876+80448G>A) c.-24-379560G>A (n.-24-379560G>A) n.1998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236824A>C | CA469495830 | PCDH15 | c.999T>G (p.Val333=) c.984T>G (p.Val328=) c.873T>G (p.Val291=) c.918T>G (p.Val306=) c.-90-40935T>G (n.-90-40935T>G) c.876+80447T>G (n.876+80447T>G) c.-24-379561T>G (n.-24-379561T>G) n.1997T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54236824A>G | CA469495831 | PCDH15 | c.999T>C (p.Val333=) c.984T>C (p.Val328=) c.873T>C (p.Val291=) c.918T>C (p.Val306=) c.-90-40935T>C (n.-90-40935T>C) c.876+80447T>C (n.876+80447T>C) c.-24-379561T>C (n.-24-379561T>C) n.1997T>C | |
| 10 | g.54236824A>T | CA469495832 | PCDH15 | c.999T>A (p.Val333=) c.984T>A (p.Val328=) c.873T>A (p.Val291=) c.918T>A (p.Val306=) c.-90-40935T>A (n.-90-40935T>A) c.876+80447T>A (n.876+80447T>A) c.-24-379561T>A (n.-24-379561T>A) n.1997T>A | |
| 10 | g.54236825A= | CA1910985913 | PCDH15 | c.998T= (p.Val333=) c.983T= (p.Val328=) c.872T= (p.Val291=) c.917T= (p.Val306=) c.-90-40936T= (n.-90-40936T=) c.876+80446T= (n.876+80446T=) c.-24-379562T= (n.-24-379562T=) n.1996T= | |
| 10 | g.54236825A>C | CA376527872 | PCDH15 | c.998T>G (p.Val333Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.-90-40936T>G (n.-90-40936T>G) c.876+80446T>G (n.876+80446T>G) c.-24-379562T>G (n.-24-379562T>G) n.1996T>G | |
| 10 | g.54236825A>G | CA5506526 | PCDH15 | c.998T>C (p.Val333Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.-90-40936T>C (n.-90-40936T>C) c.876+80446T>C (n.876+80446T>C) c.-24-379562T>C (n.-24-379562T>C) n.1996T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54236825A>T | CA376527871 | PCDH15 | c.998T>A (p.Val333Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) c.-90-40936T>A (n.-90-40936T>A) c.876+80446T>A (n.876+80446T>A) c.-24-379562T>A (n.-24-379562T>A) n.1996T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236826C>A | CA376527873 | PCDH15 | c.997G>T (p.Val333Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) c.-90-40937G>T (n.-90-40937G>T) c.876+80445G>T (n.876+80445G>T) c.-24-379563G>T (n.-24-379563G>T) n.1995G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54236826C>G | CA376527874 | PCDH15 | c.997G>C (p.Val333Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.-90-40937G>C (n.-90-40937G>C) c.876+80445G>C (n.876+80445G>C) c.-24-379563G>C (n.-24-379563G>C) n.1995G>C | |
| 10 | g.54236826C>T | CA376527875 | PCDH15 | c.997G>A (p.Val333Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.-90-40937G>A (n.-90-40937G>A) c.876+80445G>A (n.876+80445G>A) c.-24-379563G>A (n.-24-379563G>A) n.1995G>A | |
| 10 | g.54236827A>C | CA469495835 | PCDH15 | c.996T>G (p.Leu332=) c.981T>G (p.Leu327=) c.870T>G (p.Leu290=) c.915T>G (p.Leu305=) c.-90-40938T>G (n.-90-40938T>G) c.876+80444T>G (n.876+80444T>G) c.-24-379564T>G (n.-24-379564T>G) n.1994T>G | |
| 10 | g.54236827A>G | CA469495833 | PCDH15 | c.996T>C (p.Leu332=) c.981T>C (p.Leu327=) c.870T>C (p.Leu290=) c.915T>C (p.Leu305=) c.-90-40938T>C (n.-90-40938T>C) c.876+80444T>C (n.876+80444T>C) c.-24-379564T>C (n.-24-379564T>C) n.1994T>C | |
| 10 | g.54236827A>T | CA469495834 | PCDH15 | c.996T>A (p.Leu332=) c.981T>A (p.Leu327=) c.870T>A (p.Leu290=) c.915T>A (p.Leu305=) c.-90-40938T>A (n.-90-40938T>A) c.876+80444T>A (n.876+80444T>A) c.-24-379564T>A (n.-24-379564T>A) n.1994T>A | |
| 10 | g.54236828A= | CA1910985917 | PCDH15 | c.995T= (p.Leu332=) c.980T= (p.Leu327=) c.869T= (p.Leu290=) c.914T= (p.Leu305=) c.-90-40939T= (n.-90-40939T=) c.876+80443T= (n.876+80443T=) c.-24-379565T= (n.-24-379565T=) n.1993T= | |
| 10 | g.54236828A>C | CA376527876 | PCDH15 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.-90-40939T>G (n.-90-40939T>G) c.876+80443T>G (n.876+80443T>G) c.-24-379565T>G (n.-24-379565T>G) n.1993T>G | |
| 10 | g.54236828A>G | CA376527877 | PCDH15 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.-90-40939T>C (n.-90-40939T>C) c.876+80443T>C (n.876+80443T>C) c.-24-379565T>C (n.-24-379565T>C) n.1993T>C |