Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54236652_54236754delCA2788046661PCDH15c.1000+69_1000+171del (n.1000+69_1000+171del)
c.985+69_985+171del (n.985+69_985+171del)
c.874+69_874+171del (n.874+69_874+171del)
c.919+69_919+171del (n.919+69_919+171del)
c.-90-40865_-90-40763del (n.-90-40865_-90-40763del)
c.876+80517_876+80619del (n.876+80517_876+80619del)
c.-24-379491_-24-379389del (n.-24-379491_-24-379389del)
n.1998+69_1998+171del
10g.54236719_54236721delCA2609217314PCDH15c.1000+102_1000+104del (n.1000+102_1000+104del)
c.985+102_985+104del (n.985+102_985+104del)
c.874+102_874+104del (n.874+102_874+104del)
c.919+102_919+104del (n.919+102_919+104del)
c.-90-40832_-90-40830del (n.-90-40832_-90-40830del)
c.876+80550_876+80552del (n.876+80550_876+80552del)
c.-24-379458_-24-379456del (n.-24-379458_-24-379456del)
n.1998+102_1998+104del
 gnomAD v4
10g.54236719_54236722delinsAAATCA1910985811PCDH15c.1000+101_1000+104delinsATTT (n.1000+101_1000+104delinsATTT)
c.985+101_985+104delinsATTT (n.985+101_985+104delinsATTT)
c.874+101_874+104delinsATTT (n.874+101_874+104delinsATTT)
c.919+101_919+104delinsATTT (n.919+101_919+104delinsATTT)
c.-90-40833_-90-40830delinsATTT (n.-90-40833_-90-40830delinsATTT)
c.876+80549_876+80552delinsATTT (n.876+80549_876+80552delinsATTT)
c.-24-379459_-24-379456delinsATTT (n.-24-379459_-24-379456delinsATTT)
n.1998+101_1998+104delinsATTT
10g.54236725_54236727delCA1910985813PCDH15c.1000+101_1000+103del (n.1000+101_1000+103del)
c.985+101_985+103del (n.985+101_985+103del)
c.874+101_874+103del (n.874+101_874+103del)
c.919+101_919+103del (n.919+101_919+103del)
c.-90-40833_-90-40831del (n.-90-40833_-90-40831del)
c.876+80549_876+80551del (n.876+80549_876+80551del)
c.-24-379459_-24-379457del (n.-24-379459_-24-379457del)
n.1998+101_1998+103del
 dbSNP gnomAD v4
10g.54236721A>GCA2609217316PCDH15c.1000+102T>C (n.1000+102T>C)
c.985+102T>C (n.985+102T>C)
c.874+102T>C (n.874+102T>C)
c.919+102T>C (n.919+102T>C)
c.-90-40832T>C (n.-90-40832T>C)
c.876+80550T>C (n.876+80550T>C)
c.-24-379458T>C (n.-24-379458T>C)
n.1998+102T>C
 gnomAD v4
10g.54236723A>GCA2609217317PCDH15c.1000+100T>C (n.1000+100T>C)
c.985+100T>C (n.985+100T>C)
c.874+100T>C (n.874+100T>C)
c.919+100T>C (n.919+100T>C)
c.-90-40834T>C (n.-90-40834T>C)
c.876+80548T>C (n.876+80548T>C)
c.-24-379460T>C (n.-24-379460T>C)
n.1998+100T>C
 gnomAD v4
10g.54236724A>TCA2609217318PCDH15c.1000+99T>A (n.1000+99T>A)
c.985+99T>A (n.985+99T>A)
c.874+99T>A (n.874+99T>A)
c.919+99T>A (n.919+99T>A)
c.-90-40835T>A (n.-90-40835T>A)
c.876+80547T>A (n.876+80547T>A)
c.-24-379461T>A (n.-24-379461T>A)
n.1998+99T>A
 gnomAD v4
10g.54236725T>CCA666475710PCDH15c.1000+98A>G (n.1000+98A>G)
c.985+98A>G (n.985+98A>G)
c.874+98A>G (n.874+98A>G)
c.919+98A>G (n.919+98A>G)
c.-90-40836A>G (n.-90-40836A>G)
c.876+80546A>G (n.876+80546A>G)
c.-24-379462A>G (n.-24-379462A>G)
n.1998+98A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54236725T=CA1910985817PCDH15c.1000+98A= (n.1000+98A=)
c.985+98A= (n.985+98A=)
c.874+98A= (n.874+98A=)
c.919+98A= (n.919+98A=)
c.-90-40836A= (n.-90-40836A=)
c.876+80546A= (n.876+80546A=)
c.-24-379462A= (n.-24-379462A=)
n.1998+98A=
10g.54236728A=CA1910985819PCDH15c.1000+95T= (n.1000+95T=)
c.985+95T= (n.985+95T=)
c.874+95T= (n.874+95T=)
c.919+95T= (n.919+95T=)
c.-90-40839T= (n.-90-40839T=)
c.876+80543T= (n.876+80543T=)
c.-24-379465T= (n.-24-379465T=)
n.1998+95T=
10g.54236728A>GCA666475718PCDH15c.1000+95T>C (n.1000+95T>C)
c.985+95T>C (n.985+95T>C)
c.874+95T>C (n.874+95T>C)
c.919+95T>C (n.919+95T>C)
c.-90-40839T>C (n.-90-40839T>C)
c.876+80543T>C (n.876+80543T>C)
c.-24-379465T>C (n.-24-379465T>C)
n.1998+95T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236729C=CA1910985821PCDH15c.1000+94G= (n.1000+94G=)
c.985+94G= (n.985+94G=)
c.874+94G= (n.874+94G=)
c.919+94G= (n.919+94G=)
c.-90-40840G= (n.-90-40840G=)
c.876+80542G= (n.876+80542G=)
c.-24-379466G= (n.-24-379466G=)
n.1998+94G=
10g.54236729C>GCA2609217319PCDH15c.1000+94G>C (n.1000+94G>C)
c.985+94G>C (n.985+94G>C)
c.874+94G>C (n.874+94G>C)
c.919+94G>C (n.919+94G>C)
c.-90-40840G>C (n.-90-40840G>C)
c.876+80542G>C (n.876+80542G>C)
c.-24-379466G>C (n.-24-379466G>C)
n.1998+94G>C
 gnomAD v4
10g.54236729C>TCA593510774PCDH15c.1000+94G>A (n.1000+94G>A)
c.985+94G>A (n.985+94G>A)
c.874+94G>A (n.874+94G>A)
c.919+94G>A (n.919+94G>A)
c.-90-40840G>A (n.-90-40840G>A)
c.876+80542G>A (n.876+80542G>A)
c.-24-379466G>A (n.-24-379466G>A)
n.1998+94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236733_54236735delCA2609217320PCDH15c.1000+90_1000+92del (n.1000+90_1000+92del)
c.985+90_985+92del (n.985+90_985+92del)
c.874+90_874+92del (n.874+90_874+92del)
c.919+90_919+92del (n.919+90_919+92del)
c.-90-40844_-90-40842del (n.-90-40844_-90-40842del)
c.876+80538_876+80540del (n.876+80538_876+80540del)
c.-24-379470_-24-379468del (n.-24-379470_-24-379468del)
n.1998+90_1998+92del
 gnomAD v4
10g.54236732T>CCA2609217321PCDH15c.1000+91A>G (n.1000+91A>G)
c.985+91A>G (n.985+91A>G)
c.874+91A>G (n.874+91A>G)
c.919+91A>G (n.919+91A>G)
c.-90-40843A>G (n.-90-40843A>G)
c.876+80539A>G (n.876+80539A>G)
c.-24-379469A>G (n.-24-379469A>G)
n.1998+91A>G
 gnomAD v4
10g.54236733G>ACA2574552426PCDH15c.1000+90C>T (n.1000+90C>T)
c.985+90C>T (n.985+90C>T)
c.874+90C>T (n.874+90C>T)
c.919+90C>T (n.919+90C>T)
c.-90-40844C>T (n.-90-40844C>T)
c.876+80538C>T (n.876+80538C>T)
c.-24-379470C>T (n.-24-379470C>T)
n.1998+90C>T
 gnomAD v4
10g.54236735T>CCA207255989PCDH15c.1000+88A>G (n.1000+88A>G)
c.985+88A>G (n.985+88A>G)
c.874+88A>G (n.874+88A>G)
c.919+88A>G (n.919+88A>G)
c.-90-40846A>G (n.-90-40846A>G)
c.876+80536A>G (n.876+80536A>G)
c.-24-379472A>G (n.-24-379472A>G)
n.1998+88A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236735T=CA1910985825PCDH15c.1000+88A= (n.1000+88A=)
c.985+88A= (n.985+88A=)
c.874+88A= (n.874+88A=)
c.919+88A= (n.919+88A=)
c.-90-40846A= (n.-90-40846A=)
c.876+80536A= (n.876+80536A=)
c.-24-379472A= (n.-24-379472A=)
n.1998+88A=
10g.54236736A>TCA2609217322PCDH15c.1000+87T>A (n.1000+87T>A)
c.985+87T>A (n.985+87T>A)
c.874+87T>A (n.874+87T>A)
c.919+87T>A (n.919+87T>A)
c.-90-40847T>A (n.-90-40847T>A)
c.876+80535T>A (n.876+80535T>A)
c.-24-379473T>A (n.-24-379473T>A)
n.1998+87T>A
 gnomAD v4
10g.54236737T>CCA2574552427PCDH15c.1000+86A>G (n.1000+86A>G)
c.985+86A>G (n.985+86A>G)
c.874+86A>G (n.874+86A>G)
c.919+86A>G (n.919+86A>G)
c.-90-40848A>G (n.-90-40848A>G)
c.876+80534A>G (n.876+80534A>G)
c.-24-379474A>G (n.-24-379474A>G)
n.1998+86A>G
 gnomAD v4
10g.54236739T>CCA2721988125PCDH15c.1000+84A>G (n.1000+84A>G)
c.985+84A>G (n.985+84A>G)
c.874+84A>G (n.874+84A>G)
c.919+84A>G (n.919+84A>G)
c.-90-40850A>G (n.-90-40850A>G)
c.876+80532A>G (n.876+80532A>G)
c.-24-379476A>G (n.-24-379476A>G)
n.1998+84A>G
 dbSNP
10g.54236741_54236745delCA2609217323PCDH15c.1000+80_1000+84del (n.1000+80_1000+84del)
c.985+80_985+84del (n.985+80_985+84del)
c.874+80_874+84del (n.874+80_874+84del)
c.919+80_919+84del (n.919+80_919+84del)
c.-90-40854_-90-40850del (n.-90-40854_-90-40850del)
c.876+80528_876+80532del (n.876+80528_876+80532del)
c.-24-379480_-24-379476del (n.-24-379480_-24-379476del)
n.1998+80_1998+84del
 gnomAD v4
10g.54236743delCA2574552428PCDH15c.1000+83del (n.1000+83del)
c.985+83del (n.985+83del)
c.874+83del (n.874+83del)
c.919+83del (n.919+83del)
c.-90-40851del (n.-90-40851del)
c.876+80531del (n.876+80531del)
c.-24-379477del (n.-24-379477del)
n.1998+83del
10g.54236744T>CCA2609217324PCDH15c.1000+79A>G (n.1000+79A>G)
c.985+79A>G (n.985+79A>G)
c.874+79A>G (n.874+79A>G)
c.919+79A>G (n.919+79A>G)
c.-90-40855A>G (n.-90-40855A>G)
c.876+80527A>G (n.876+80527A>G)
c.-24-379481A>G (n.-24-379481A>G)
n.1998+79A>G
 gnomAD v4
10g.54236746T>CCA2609217325PCDH15c.1000+77A>G (n.1000+77A>G)
c.985+77A>G (n.985+77A>G)
c.874+77A>G (n.874+77A>G)
c.919+77A>G (n.919+77A>G)
c.-90-40857A>G (n.-90-40857A>G)
c.876+80525A>G (n.876+80525A>G)
c.-24-379483A>G (n.-24-379483A>G)
n.1998+77A>G
 gnomAD v4
10g.54236747T>GCA2788046664PCDH15c.1000+76A>C (n.1000+76A>C)
c.985+76A>C (n.985+76A>C)
c.874+76A>C (n.874+76A>C)
c.919+76A>C (n.919+76A>C)
c.-90-40858A>C (n.-90-40858A>C)
c.876+80524A>C (n.876+80524A>C)
c.-24-379484A>C (n.-24-379484A>C)
n.1998+76A>C
10g.54236748T>ACA2574552429PCDH15c.1000+75A>T (n.1000+75A>T)
c.985+75A>T (n.985+75A>T)
c.874+75A>T (n.874+75A>T)
c.919+75A>T (n.919+75A>T)
c.-90-40859A>T (n.-90-40859A>T)
c.876+80523A>T (n.876+80523A>T)
c.-24-379485A>T (n.-24-379485A>T)
n.1998+75A>T
10g.54236748T>GCA666475727PCDH15c.1000+75A>C (n.1000+75A>C)
c.985+75A>C (n.985+75A>C)
c.874+75A>C (n.874+75A>C)
c.919+75A>C (n.919+75A>C)
c.-90-40859A>C (n.-90-40859A>C)
c.876+80523A>C (n.876+80523A>C)
c.-24-379485A>C (n.-24-379485A>C)
n.1998+75A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236748T=CA1910985828PCDH15c.1000+75A= (n.1000+75A=)
c.985+75A= (n.985+75A=)
c.874+75A= (n.874+75A=)
c.919+75A= (n.919+75A=)
c.-90-40859A= (n.-90-40859A=)
c.876+80523A= (n.876+80523A=)
c.-24-379485A= (n.-24-379485A=)
n.1998+75A=
10g.54236751T>CCA2574552430PCDH15c.1000+72A>G (n.1000+72A>G)
c.985+72A>G (n.985+72A>G)
c.874+72A>G (n.874+72A>G)
c.919+72A>G (n.919+72A>G)
c.-90-40862A>G (n.-90-40862A>G)
c.876+80520A>G (n.876+80520A>G)
c.-24-379488A>G (n.-24-379488A>G)
n.1998+72A>G
 gnomAD v4
10g.54236752T>CCA1910985832PCDH15c.1000+71A>G (n.1000+71A>G)
c.985+71A>G (n.985+71A>G)
c.874+71A>G (n.874+71A>G)
c.919+71A>G (n.919+71A>G)
c.-90-40863A>G (n.-90-40863A>G)
c.876+80519A>G (n.876+80519A>G)
c.-24-379489A>G (n.-24-379489A>G)
n.1998+71A>G
 dbSNP
10g.54236752T=CA1910985830PCDH15c.1000+71A= (n.1000+71A=)
c.985+71A= (n.985+71A=)
c.874+71A= (n.874+71A=)
c.919+71A= (n.919+71A=)
c.-90-40863A= (n.-90-40863A=)
c.876+80519A= (n.876+80519A=)
c.-24-379489A= (n.-24-379489A=)
n.1998+71A=
10g.54236753G>ACA2609217326PCDH15c.1000+70C>T (n.1000+70C>T)
c.985+70C>T (n.985+70C>T)
c.874+70C>T (n.874+70C>T)
c.919+70C>T (n.919+70C>T)
c.-90-40864C>T (n.-90-40864C>T)
c.876+80518C>T (n.876+80518C>T)
c.-24-379490C>T (n.-24-379490C>T)
n.1998+70C>T
 gnomAD v4
10g.54236753G>TCA2609217327PCDH15c.1000+70C>A (n.1000+70C>A)
c.985+70C>A (n.985+70C>A)
c.874+70C>A (n.874+70C>A)
c.919+70C>A (n.919+70C>A)
c.-90-40864C>A (n.-90-40864C>A)
c.876+80518C>A (n.876+80518C>A)
c.-24-379490C>A (n.-24-379490C>A)
n.1998+70C>A
 gnomAD v4
10g.54236754G>TCA2574552431PCDH15c.1000+69C>A (n.1000+69C>A)
c.985+69C>A (n.985+69C>A)
c.874+69C>A (n.874+69C>A)
c.919+69C>A (n.919+69C>A)
c.-90-40865C>A (n.-90-40865C>A)
c.876+80517C>A (n.876+80517C>A)
c.-24-379491C>A (n.-24-379491C>A)
n.1998+69C>A
 gnomAD v4
10g.54236755A>TCA2788046665PCDH15c.1000+68T>A (n.1000+68T>A)
c.985+68T>A (n.985+68T>A)
c.874+68T>A (n.874+68T>A)
c.919+68T>A (n.919+68T>A)
c.-90-40866T>A (n.-90-40866T>A)
c.876+80516T>A (n.876+80516T>A)
c.-24-379492T>A (n.-24-379492T>A)
n.1998+68T>A
10g.54236758T>GCA928530933PCDH15c.1000+65A>C (n.1000+65A>C)
c.985+65A>C (n.985+65A>C)
c.874+65A>C (n.874+65A>C)
c.919+65A>C (n.919+65A>C)
c.-90-40869A>C (n.-90-40869A>C)
c.876+80513A>C (n.876+80513A>C)
c.-24-379495A>C (n.-24-379495A>C)
n.1998+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236758T=CA1910985833PCDH15c.1000+65A= (n.1000+65A=)
c.985+65A= (n.985+65A=)
c.874+65A= (n.874+65A=)
c.919+65A= (n.919+65A=)
c.-90-40869A= (n.-90-40869A=)
c.876+80513A= (n.876+80513A=)
c.-24-379495A= (n.-24-379495A=)
n.1998+65A=
10g.54236759G>CCA207255990PCDH15c.1000+64C>G (n.1000+64C>G)
c.985+64C>G (n.985+64C>G)
c.874+64C>G (n.874+64C>G)
c.919+64C>G (n.919+64C>G)
c.-90-40870C>G (n.-90-40870C>G)
c.876+80512C>G (n.876+80512C>G)
c.-24-379496C>G (n.-24-379496C>G)
n.1998+64C>G
 dbSNP
10g.54236759G=CA1910985834PCDH15c.1000+64C= (n.1000+64C=)
c.985+64C= (n.985+64C=)
c.874+64C= (n.874+64C=)
c.919+64C= (n.919+64C=)
c.-90-40870C= (n.-90-40870C=)
c.876+80512C= (n.876+80512C=)
c.-24-379496C= (n.-24-379496C=)
n.1998+64C=
10g.54236759G>TCA2609217328PCDH15c.1000+64C>A (n.1000+64C>A)
c.985+64C>A (n.985+64C>A)
c.874+64C>A (n.874+64C>A)
c.919+64C>A (n.919+64C>A)
c.-90-40870C>A (n.-90-40870C>A)
c.876+80512C>A (n.876+80512C>A)
c.-24-379496C>A (n.-24-379496C>A)
n.1998+64C>A
 gnomAD v4
10g.54236761G>CCA928530935PCDH15c.1000+62C>G (n.1000+62C>G)
c.985+62C>G (n.985+62C>G)
c.874+62C>G (n.874+62C>G)
c.919+62C>G (n.919+62C>G)
c.-90-40872C>G (n.-90-40872C>G)
c.876+80510C>G (n.876+80510C>G)
c.-24-379498C>G (n.-24-379498C>G)
n.1998+62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236761G=CA1910985835PCDH15c.1000+62C= (n.1000+62C=)
c.985+62C= (n.985+62C=)
c.874+62C= (n.874+62C=)
c.919+62C= (n.919+62C=)
c.-90-40872C= (n.-90-40872C=)
c.876+80510C= (n.876+80510C=)
c.-24-379498C= (n.-24-379498C=)
n.1998+62C=
10g.54236762A>GCA2721988171PCDH15c.1000+61T>C (n.1000+61T>C)
c.985+61T>C (n.985+61T>C)
c.874+61T>C (n.874+61T>C)
c.919+61T>C (n.919+61T>C)
c.-90-40873T>C (n.-90-40873T>C)
c.876+80509T>C (n.876+80509T>C)
c.-24-379499T>C (n.-24-379499T>C)
n.1998+61T>C
 dbSNP
10g.54236763G>TCA2574552432PCDH15c.1000+60C>A (n.1000+60C>A)
c.985+60C>A (n.985+60C>A)
c.874+60C>A (n.874+60C>A)
c.919+60C>A (n.919+60C>A)
c.-90-40874C>A (n.-90-40874C>A)
c.876+80508C>A (n.876+80508C>A)
c.-24-379500C>A (n.-24-379500C>A)
n.1998+60C>A
 gnomAD v4
10g.54236765A>GCA2609217329PCDH15c.1000+58T>C (n.1000+58T>C)
c.985+58T>C (n.985+58T>C)
c.874+58T>C (n.874+58T>C)
c.919+58T>C (n.919+58T>C)
c.-90-40876T>C (n.-90-40876T>C)
c.876+80506T>C (n.876+80506T>C)
c.-24-379502T>C (n.-24-379502T>C)
n.1998+58T>C
 gnomAD v4
10g.54236768T>GCA593510775PCDH15c.1000+55A>C (n.1000+55A>C)
c.985+55A>C (n.985+55A>C)
c.874+55A>C (n.874+55A>C)
c.919+55A>C (n.919+55A>C)
c.-90-40879A>C (n.-90-40879A>C)
c.876+80503A>C (n.876+80503A>C)
c.-24-379505A>C (n.-24-379505A>C)
n.1998+55A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54236768T=CA1910985837PCDH15c.1000+55A= (n.1000+55A=)
c.985+55A= (n.985+55A=)
c.874+55A= (n.874+55A=)
c.919+55A= (n.919+55A=)
c.-90-40879A= (n.-90-40879A=)
c.876+80503A= (n.876+80503A=)
c.-24-379505A= (n.-24-379505A=)
n.1998+55A=
10g.54236769G>ACA2574552433PCDH15c.1000+54C>T (n.1000+54C>T)
c.985+54C>T (n.985+54C>T)
c.874+54C>T (n.874+54C>T)
c.919+54C>T (n.919+54C>T)
c.-90-40880C>T (n.-90-40880C>T)
c.876+80502C>T (n.876+80502C>T)
c.-24-379506C>T (n.-24-379506C>T)
n.1998+54C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched