Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54195850C>ACA376519570PCDH15c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1098+18086G>T (n.1098+18086G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.876+121421G>T (n.876+121421G>T)
c.-24-338587G>T (n.-24-338587G>T)
n.2151G>T
10g.54195850C=CA1630848266PCDH15c.1153G= (p.Gly385=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1072G= (p.Gly358=)
c.1098+18086G= (n.1098+18086G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.876+121421G= (n.876+121421G=)
c.-24-338587G= (n.-24-338587G=)
n.2151G=
10g.54195850C>GCA376519573PCDH15c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1098+18086G>C (n.1098+18086G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.876+121421G>C (n.876+121421G>C)
c.-24-338587G>C (n.-24-338587G>C)
n.2151G>C
10g.54195850C>TCA138360PCDH15c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1098+18086G>A (n.1098+18086G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.876+121421G>A (n.876+121421G>A)
c.-24-338587G>A (n.-24-338587G>A)
n.2151G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195851G>ACA5506479PCDH15c.1152C>T (p.Ala384=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.1098+18085C>T (n.1098+18085C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.876+121420C>T (n.876+121420C>T)
c.-24-338588C>T (n.-24-338588C>T)
n.2150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195851G>CCA469493963PCDH15c.1152C>G (p.Ala384=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.1098+18085C>G (n.1098+18085C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.876+121420C>G (n.876+121420C>G)
c.-24-338588C>G (n.-24-338588C>G)
n.2150C>G
10g.54195851G=CA1910956504PCDH15c.1152C= (p.Ala384=)
c.1137C= (p.Ala379=)
c.1026C= (p.Ala342=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.1098+18085C= (n.1098+18085C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.876+121420C= (n.876+121420C=)
c.-24-338588C= (n.-24-338588C=)
n.2150C=
10g.54195851G>TCA469493964PCDH15c.1152C>A (p.Ala384=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.1098+18085C>A (n.1098+18085C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.876+121420C>A (n.876+121420C>A)
c.-24-338588C>A (n.-24-338588C>A)
n.2150C>A
10g.54195852G>ACA376519589PCDH15c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1098+18084C>T (n.1098+18084C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.876+121419C>T (n.876+121419C>T)
c.-24-338589C>T (n.-24-338589C>T)
n.2149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54195852G>CCA376519584PCDH15c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1098+18084C>G (n.1098+18084C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.876+121419C>G (n.876+121419C>G)
c.-24-338589C>G (n.-24-338589C>G)
n.2149C>G
10g.54195852G=CA1910956507PCDH15c.1151C= (p.Ala384=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1098+18084C= (n.1098+18084C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.876+121419C= (n.876+121419C=)
c.-24-338589C= (n.-24-338589C=)
n.2149C=
10g.54195852G>TCA376519586PCDH15c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.1098+18084C>A (n.1098+18084C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.876+121419C>A (n.876+121419C>A)
c.-24-338589C>A (n.-24-338589C>A)
n.2149C>A
10g.54195853C>ACA376519593PCDH15c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1098+18083G>T (n.1098+18083G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.876+121418G>T (n.876+121418G>T)
c.-24-338590G>T (n.-24-338590G>T)
n.2148G>T
10g.54195853C>GCA376519596PCDH15c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1098+18083G>C (n.1098+18083G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.876+121418G>C (n.876+121418G>C)
c.-24-338590G>C (n.-24-338590G>C)
n.2148G>C
10g.54195853C>TCA376519599PCDH15c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1098+18083G>A (n.1098+18083G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.876+121418G>A (n.876+121418G>A)
c.-24-338590G>A (n.-24-338590G>A)
n.2148G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195854A=CA1910956511PCDH15c.1149T= (p.Phe383=)
c.1134T= (p.Phe378=)
c.1023T= (p.Phe341=)
c.1068T= (p.Phe356=)
c.1098+18082T= (n.1098+18082T=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.876+121417T= (n.876+121417T=)
c.-24-338591T= (n.-24-338591T=)
n.2147T=
10g.54195854A>CCA5506480PCDH15c.1149T>G (p.Phe383Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
c.1098+18082T>G (n.1098+18082T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.876+121417T>G (n.876+121417T>G)
c.-24-338591T>G (n.-24-338591T>G)
n.2147T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54195854A>GCA469493974PCDH15c.1149T>C (p.Phe383=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1068T>C (p.Phe356=)
c.1098+18082T>C (n.1098+18082T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.876+121417T>C (n.876+121417T>C)
c.-24-338591T>C (n.-24-338591T>C)
n.2147T>C
10g.54195854A>TCA376519606PCDH15c.1149T>A (p.Phe383Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
c.1098+18082T>A (n.1098+18082T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.876+121417T>A (n.876+121417T>A)
c.-24-338591T>A (n.-24-338591T>A)
n.2147T>A
10g.54195855A>CCA376519609PCDH15c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.1098+18081T>G (n.1098+18081T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.876+121416T>G (n.876+121416T>G)
c.-24-338592T>G (n.-24-338592T>G)
n.2146T>G
10g.54195855A>GCA376519615PCDH15c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.1098+18081T>C (n.1098+18081T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.876+121416T>C (n.876+121416T>C)
c.-24-338592T>C (n.-24-338592T>C)
n.2146T>C
10g.54195855A>TCA376519612PCDH15c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.1098+18081T>A (n.1098+18081T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.876+121416T>A (n.876+121416T>A)
c.-24-338592T>A (n.-24-338592T>A)
n.2146T>A
10g.54195856A>CCA376519621PCDH15c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.1098+18080T>G (n.1098+18080T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.876+121415T>G (n.876+121415T>G)
c.-24-338593T>G (n.-24-338593T>G)
n.2145T>G
10g.54195856A>GCA376519626PCDH15c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.1098+18080T>C (n.1098+18080T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.876+121415T>C (n.876+121415T>C)
c.-24-338593T>C (n.-24-338593T>C)
n.2145T>C
10g.54195856A>TCA376519629PCDH15c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.1098+18080T>A (n.1098+18080T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.876+121415T>A (n.876+121415T>A)
c.-24-338593T>A (n.-24-338593T>A)
n.2145T>A
10g.54195857G>ACA469493985PCDH15c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1065C>T (p.Ala355=)
c.1098+18079C>T (n.1098+18079C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.876+121414C>T (n.876+121414C>T)
c.-24-338594C>T (n.-24-338594C>T)
n.2144C>T
10g.54195857G>CCA469493987PCDH15c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1065C>G (p.Ala355=)
c.1098+18079C>G (n.1098+18079C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.876+121414C>G (n.876+121414C>G)
c.-24-338594C>G (n.-24-338594C>G)
n.2144C>G
10g.54195857G>TCA469493993PCDH15c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1098+18079C>A (n.1098+18079C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.876+121414C>A (n.876+121414C>A)
c.-24-338594C>A (n.-24-338594C>A)
n.2144C>A
10g.54195858G>ACA376519636PCDH15c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1098+18078C>T (n.1098+18078C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.876+121413C>T (n.876+121413C>T)
c.-24-338595C>T (n.-24-338595C>T)
n.2143C>T
 gnomAD v4
10g.54195858G>CCA376519641PCDH15c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1098+18078C>G (n.1098+18078C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.876+121413C>G (n.876+121413C>G)
c.-24-338595C>G (n.-24-338595C>G)
n.2143C>G
10g.54195858G>TCA376519645PCDH15c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1098+18078C>A (n.1098+18078C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.876+121413C>A (n.876+121413C>A)
c.-24-338595C>A (n.-24-338595C>A)
n.2143C>A
10g.54195859C>ACA376519649PCDH15c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1098+18077G>T (n.1098+18077G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.876+121412G>T (n.876+121412G>T)
c.-24-338596G>T (n.-24-338596G>T)
n.2142G>T
10g.54195859C>GCA376519652PCDH15c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1098+18077G>C (n.1098+18077G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.876+121412G>C (n.876+121412G>C)
c.-24-338596G>C (n.-24-338596G>C)
n.2142G>C
10g.54195859C>TCA376519653PCDH15c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1098+18077G>A (n.1098+18077G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.876+121412G>A (n.876+121412G>A)
c.-24-338596G>A (n.-24-338596G>A)
n.2142G>A
 gnomAD v4
10g.54195860A>CCA469493994PCDH15c.1143T>G (p.Pro381=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.1098+18076T>G (n.1098+18076T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.876+121411T>G (n.876+121411T>G)
c.-24-338597T>G (n.-24-338597T>G)
n.2141T>G
10g.54195860A>GCA469493995PCDH15c.1143T>C (p.Pro381=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.1098+18076T>C (n.1098+18076T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.876+121411T>C (n.876+121411T>C)
c.-24-338597T>C (n.-24-338597T>C)
n.2141T>C
10g.54195860A>TCA469493996PCDH15c.1143T>A (p.Pro381=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.1098+18076T>A (n.1098+18076T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.876+121411T>A (n.876+121411T>A)
c.-24-338597T>A (n.-24-338597T>A)
n.2141T>A
10g.54195861G>ACA376519660PCDH15c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1098+18075C>T (n.1098+18075C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.876+121410C>T (n.876+121410C>T)
c.-24-338598C>T (n.-24-338598C>T)
n.2140C>T
10g.54195861G>CCA376519662PCDH15c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1098+18075C>G (n.1098+18075C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.876+121410C>G (n.876+121410C>G)
c.-24-338598C>G (n.-24-338598C>G)
n.2140C>G
 COSMIC
10g.54195861G>TCA376519664PCDH15c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.1098+18075C>A (n.1098+18075C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.876+121410C>A (n.876+121410C>A)
c.-24-338598C>A (n.-24-338598C>A)
n.2140C>A
 gnomAD v4
10g.54195862G>ACA376519669PCDH15c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1098+18074C>T (n.1098+18074C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.876+121409C>T (n.876+121409C>T)
c.-24-338599C>T (n.-24-338599C>T)
n.2139C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54195862G>CCA376519674PCDH15c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1098+18074C>G (n.1098+18074C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.876+121409C>G (n.876+121409C>G)
c.-24-338599C>G (n.-24-338599C>G)
n.2139C>G
10g.54195862G>TCA376519671PCDH15c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1098+18074C>A (n.1098+18074C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.876+121409C>A (n.876+121409C>A)
c.-24-338599C>A (n.-24-338599C>A)
n.2139C>A
10g.54195863A=CA1910956513PCDH15c.1140T= (p.Leu380=)
c.1125T= (p.Leu375=)
c.1014T= (p.Leu338=)
c.1059T= (p.Leu353=)
c.1098+18073T= (n.1098+18073T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.876+121408T= (n.876+121408T=)
c.-24-338600T= (n.-24-338600T=)
n.2138T=
10g.54195863A>CCA469493999PCDH15c.1140T>G (p.Leu380=)
c.1125T>G (p.Leu375=)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.1098+18073T>G (n.1098+18073T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.876+121408T>G (n.876+121408T>G)
c.-24-338600T>G (n.-24-338600T>G)
n.2138T>G
10g.54195863A>GCA469493998PCDH15c.1140T>C (p.Leu380=)
c.1125T>C (p.Leu375=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.1098+18073T>C (n.1098+18073T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.876+121408T>C (n.876+121408T>C)
c.-24-338600T>C (n.-24-338600T>C)
n.2138T>C
 gnomAD v4
10g.54195863A>TCA469493997PCDH15c.1140T>A (p.Leu380=)
c.1125T>A (p.Leu375=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.1098+18073T>A (n.1098+18073T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.876+121408T>A (n.876+121408T>A)
c.-24-338600T>A (n.-24-338600T>A)
n.2138T>A
 dbSNP
10g.54195864A>CCA376519677PCDH15c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1098+18072T>G (n.1098+18072T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.876+121407T>G (n.876+121407T>G)
c.-24-338601T>G (n.-24-338601T>G)
n.2137T>G
10g.54195864A>GCA376519685PCDH15c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1098+18072T>C (n.1098+18072T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.876+121407T>C (n.876+121407T>C)
c.-24-338601T>C (n.-24-338601T>C)
n.2137T>C
 gnomAD v4
10g.54195864A>TCA376519681PCDH15c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.1098+18072T>A (n.1098+18072T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.876+121407T>A (n.876+121407T>A)
c.-24-338601T>A (n.-24-338601T>A)
n.2137T>A

Number of alleles fetched