Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54190139T>ACA1910959070PCDH15c.1321-755A>T (n.1321-755A>T)
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n.2319-4871A>T
 dbSNP
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n.2319-4871A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2319-4871A>C
 dbSNP
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n.2319-4872G>A
 dbSNP
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n.2319-4874T=
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n.2319-4874T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2319-4877T=
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n.2319-4877T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2319-4878T=
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c.165-4878T>A
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n.2319-4878T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2319-4884T=
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n.2319-4884T>G
 dbSNP
10g.54190153G>ACA593498508PCDH15c.1321-769C>T (n.1321-769C>T)
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n.2319-4885C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.54190153G=CA1910959085PCDH15c.1321-769C= (n.1321-769C=)
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c.1305+5530C= (n.1305+5530C=)
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n.2319-4885C=
10g.54190153G>TCA666469626PCDH15c.1321-769C>A (n.1321-769C>A)
c.1306-4885C>A (n.1306-4885C>A)
c.1306-769C>A (n.1306-769C>A)
c.165-4885C>A
c.1321-4885C>A (n.1321-4885C>A)
c.1195-4885C>A (n.1195-4885C>A)
c.1240-4885C>A (n.1240-4885C>A)
c.1305+5530C>A (n.1305+5530C>A)
c.1098+23783C>A (n.1098+23783C>A)
c.118-769C>A (n.118-769C>A)
c.876+127118C>A (n.876+127118C>A)
c.-24-332890C>A (n.-24-332890C>A)
n.2319-4885C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190155_54190197dupCA2788045078PCDH15c.1321-813_1321-771dup (n.1321-813_1321-771dup)
c.1306-4929_1306-4887dup (n.1306-4929_1306-4887dup)
c.1306-813_1306-771dup (n.1306-813_1306-771dup)
c.165-4929_165-4887dup
c.1321-4929_1321-4887dup (n.1321-4929_1321-4887dup)
c.1195-4929_1195-4887dup (n.1195-4929_1195-4887dup)
c.1240-4929_1240-4887dup (n.1240-4929_1240-4887dup)
c.1305+5486_1305+5528dup (n.1305+5486_1305+5528dup)
c.1098+23739_1098+23781dup (n.1098+23739_1098+23781dup)
c.118-813_118-771dup (n.118-813_118-771dup)
c.876+127074_876+127116dup (n.876+127074_876+127116dup)
c.-24-332934_-24-332892dup (n.-24-332934_-24-332892dup)
n.2319-4929_2319-4887dup
10g.54190157G>ACA928532480PCDH15c.1321-773C>T (n.1321-773C>T)
c.1306-4889C>T (n.1306-4889C>T)
c.1306-773C>T (n.1306-773C>T)
c.165-4889C>T
c.1321-4889C>T (n.1321-4889C>T)
c.1195-4889C>T (n.1195-4889C>T)
c.1240-4889C>T (n.1240-4889C>T)
c.1305+5526C>T (n.1305+5526C>T)
c.1098+23779C>T (n.1098+23779C>T)
c.118-773C>T (n.118-773C>T)
c.876+127114C>T (n.876+127114C>T)
c.-24-332894C>T (n.-24-332894C>T)
n.2319-4889C>T
 dbSNP
10g.54190157G=CA1910959087PCDH15c.1321-773C= (n.1321-773C=)
c.1306-4889C= (n.1306-4889C=)
c.1306-773C= (n.1306-773C=)
c.165-4889C=
c.1321-4889C= (n.1321-4889C=)
c.1195-4889C= (n.1195-4889C=)
c.1240-4889C= (n.1240-4889C=)
c.1305+5526C= (n.1305+5526C=)
c.1098+23779C= (n.1098+23779C=)
c.118-773C= (n.118-773C=)
c.876+127114C= (n.876+127114C=)
c.-24-332894C= (n.-24-332894C=)
n.2319-4889C=
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c.165-4892T=
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c.1195-4892T= (n.1195-4892T=)
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c.118-776T= (n.118-776T=)
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n.2319-4892T=
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n.2319-4892T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190161C>TCA2788045079PCDH15c.1321-777G>A (n.1321-777G>A)
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n.2319-4893G>A
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n.2319-4895G>T
 dbSNP
10g.54190163C=CA1910959093PCDH15c.1321-779G= (n.1321-779G=)
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n.2319-4895G=
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n.2319-4895G>A
 dbSNP
10g.54190164A=CA1910959098PCDH15c.1321-780T= (n.1321-780T=)
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c.165-4896T=
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n.2319-4896T=
10g.54190164A>GCA207236544PCDH15c.1321-780T>C (n.1321-780T>C)
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c.165-4896T>C
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n.2319-4896T>C
 dbSNP
10g.54190165A=CA1910959100PCDH15c.1321-781T= (n.1321-781T=)
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n.2319-4897T=
10g.54190165A>CCA207236548PCDH15c.1321-781T>G (n.1321-781T>G)
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n.2319-4897T>G
 dbSNP
10g.54190166C>TCA2721968850PCDH15c.1321-782G>A (n.1321-782G>A)
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n.2319-4898G>A
 dbSNP
10g.54190170A>CCA2721968852PCDH15c.1321-786T>G (n.1321-786T>G)
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n.2319-4902T>G
 dbSNP
10g.54190172T>GCA207236551PCDH15c.1321-788A>C (n.1321-788A>C)
c.1306-4904A>C (n.1306-4904A>C)
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n.2319-4904A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190172T=CA1910959103PCDH15c.1321-788A= (n.1321-788A=)
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n.2319-4904A=
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n.2319-4909G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190177C=CA1910959105PCDH15c.1321-793G= (n.1321-793G=)
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n.2319-4909G=
10g.54190177C>GCA1910959106PCDH15c.1321-793G>C (n.1321-793G>C)
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c.165-4909G>C
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c.1195-4909G>C (n.1195-4909G>C)
c.1240-4909G>C (n.1240-4909G>C)
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n.2319-4909G>C
 dbSNP
10g.54190177C>TCA593498513PCDH15c.1321-793G>A (n.1321-793G>A)
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c.1240-4909G>A (n.1240-4909G>A)
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n.2319-4909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2319-4910C=
10g.54190178G>TCA666469640PCDH15c.1321-794C>A (n.1321-794C>A)
c.1306-4910C>A (n.1306-4910C>A)
c.1306-794C>A (n.1306-794C>A)
c.165-4910C>A
c.1321-4910C>A (n.1321-4910C>A)
c.1195-4910C>A (n.1195-4910C>A)
c.1240-4910C>A (n.1240-4910C>A)
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c.-24-332915C>A (n.-24-332915C>A)
n.2319-4910C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190179C=CA1910959111PCDH15c.1321-795G= (n.1321-795G=)
c.1306-4911G= (n.1306-4911G=)
c.1306-795G= (n.1306-795G=)
c.165-4911G=
c.1321-4911G= (n.1321-4911G=)
c.1195-4911G= (n.1195-4911G=)
c.1240-4911G= (n.1240-4911G=)
c.1305+5504G= (n.1305+5504G=)
c.1098+23757G= (n.1098+23757G=)
c.118-795G= (n.118-795G=)
c.876+127092G= (n.876+127092G=)
c.-24-332916G= (n.-24-332916G=)
n.2319-4911G=
10g.54190179C>TCA207236558PCDH15c.1321-795G>A (n.1321-795G>A)
c.1306-4911G>A (n.1306-4911G>A)
c.1306-795G>A (n.1306-795G>A)
c.165-4911G>A
c.1321-4911G>A (n.1321-4911G>A)
c.1195-4911G>A (n.1195-4911G>A)
c.1240-4911G>A (n.1240-4911G>A)
c.1305+5504G>A (n.1305+5504G>A)
c.1098+23757G>A (n.1098+23757G>A)
c.118-795G>A (n.118-795G>A)
c.876+127092G>A (n.876+127092G>A)
c.-24-332916G>A (n.-24-332916G>A)
n.2319-4911G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190180A=CA1910959114PCDH15c.1321-796T= (n.1321-796T=)
c.1306-4912T= (n.1306-4912T=)
c.1306-796T= (n.1306-796T=)
c.165-4912T=
c.1321-4912T= (n.1321-4912T=)
c.1195-4912T= (n.1195-4912T=)
c.1240-4912T= (n.1240-4912T=)
c.1305+5503T= (n.1305+5503T=)
c.1098+23756T= (n.1098+23756T=)
c.118-796T= (n.118-796T=)
c.876+127091T= (n.876+127091T=)
c.-24-332917T= (n.-24-332917T=)
n.2319-4912T=
10g.54190180A>CCA207236561PCDH15c.1321-796T>G (n.1321-796T>G)
c.1306-4912T>G (n.1306-4912T>G)
c.1306-796T>G (n.1306-796T>G)
c.165-4912T>G
c.1321-4912T>G (n.1321-4912T>G)
c.1195-4912T>G (n.1195-4912T>G)
c.1240-4912T>G (n.1240-4912T>G)
c.1305+5503T>G (n.1305+5503T>G)
c.1098+23756T>G (n.1098+23756T>G)
c.118-796T>G (n.118-796T>G)
c.876+127091T>G (n.876+127091T>G)
c.-24-332917T>G (n.-24-332917T>G)
n.2319-4912T>G
 dbSNP
10g.54190183T>ACA1910959117PCDH15c.1321-799A>T (n.1321-799A>T)
c.1306-4915A>T (n.1306-4915A>T)
c.1306-799A>T (n.1306-799A>T)
c.165-4915A>T
c.1321-4915A>T (n.1321-4915A>T)
c.1195-4915A>T (n.1195-4915A>T)
c.1240-4915A>T (n.1240-4915A>T)
c.1305+5500A>T (n.1305+5500A>T)
c.1098+23753A>T (n.1098+23753A>T)
c.118-799A>T (n.118-799A>T)
c.876+127088A>T (n.876+127088A>T)
c.-24-332920A>T (n.-24-332920A>T)
n.2319-4915A>T
 dbSNP
10g.54190183T>CCA207236564PCDH15c.1321-799A>G (n.1321-799A>G)
c.1306-4915A>G (n.1306-4915A>G)
c.1306-799A>G (n.1306-799A>G)
c.165-4915A>G
c.1321-4915A>G (n.1321-4915A>G)
c.1195-4915A>G (n.1195-4915A>G)
c.1240-4915A>G (n.1240-4915A>G)
c.1305+5500A>G (n.1305+5500A>G)
c.1098+23753A>G (n.1098+23753A>G)
c.118-799A>G (n.118-799A>G)
c.876+127088A>G (n.876+127088A>G)
c.-24-332920A>G (n.-24-332920A>G)
n.2319-4915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190183T>GCA666469651PCDH15c.1321-799A>C (n.1321-799A>C)
c.1306-4915A>C (n.1306-4915A>C)
c.1306-799A>C (n.1306-799A>C)
c.165-4915A>C
c.1321-4915A>C (n.1321-4915A>C)
c.1195-4915A>C (n.1195-4915A>C)
c.1240-4915A>C (n.1240-4915A>C)
c.1305+5500A>C (n.1305+5500A>C)
c.1098+23753A>C (n.1098+23753A>C)
c.118-799A>C (n.118-799A>C)
c.876+127088A>C (n.876+127088A>C)
c.-24-332920A>C (n.-24-332920A>C)
n.2319-4915A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54190183T=CA1910959116PCDH15c.1321-799A= (n.1321-799A=)
c.1306-4915A= (n.1306-4915A=)
c.1306-799A= (n.1306-799A=)
c.165-4915A=
c.1321-4915A= (n.1321-4915A=)
c.1195-4915A= (n.1195-4915A=)
c.1240-4915A= (n.1240-4915A=)
c.1305+5500A= (n.1305+5500A=)
c.1098+23753A= (n.1098+23753A=)
c.118-799A= (n.118-799A=)
c.876+127088A= (n.876+127088A=)
c.-24-332920A= (n.-24-332920A=)
n.2319-4915A=
10g.54190185G>ACA666469652PCDH15c.1321-801C>T (n.1321-801C>T)
c.1306-4917C>T (n.1306-4917C>T)
c.1306-801C>T (n.1306-801C>T)
c.165-4917C>T
c.1321-4917C>T (n.1321-4917C>T)
c.1195-4917C>T (n.1195-4917C>T)
c.1240-4917C>T (n.1240-4917C>T)
c.1305+5498C>T (n.1305+5498C>T)
c.1098+23751C>T (n.1098+23751C>T)
c.118-801C>T (n.118-801C>T)
c.876+127086C>T (n.876+127086C>T)
c.-24-332922C>T (n.-24-332922C>T)
n.2319-4917C>T
 dbSNP
10g.54190185G=CA1910959120PCDH15c.1321-801C= (n.1321-801C=)
c.1306-4917C= (n.1306-4917C=)
c.1306-801C= (n.1306-801C=)
c.165-4917C=
c.1321-4917C= (n.1321-4917C=)
c.1195-4917C= (n.1195-4917C=)
c.1240-4917C= (n.1240-4917C=)
c.1305+5498C= (n.1305+5498C=)
c.1098+23751C= (n.1098+23751C=)
c.118-801C= (n.118-801C=)
c.876+127086C= (n.876+127086C=)
c.-24-332922C= (n.-24-332922C=)
n.2319-4917C=

Number of alleles fetched