Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.54190042T>G | CA928532432 | PCDH15 | c.1321-658A>C (n.1321-658A>C) c.1306-4774A>C (n.1306-4774A>C) c.1306-658A>C (n.1306-658A>C) c.165-4774A>C c.1321-4774A>C (n.1321-4774A>C) c.1195-4774A>C (n.1195-4774A>C) c.1240-4774A>C (n.1240-4774A>C) c.1305+5641A>C (n.1305+5641A>C) c.1098+23894A>C (n.1098+23894A>C) c.118-658A>C (n.118-658A>C) c.876+127229A>C (n.876+127229A>C) c.-24-332779A>C (n.-24-332779A>C) n.2319-4774A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54190042T= | CA1910958970 | PCDH15 | c.1321-658A= (n.1321-658A=) c.1306-4774A= (n.1306-4774A=) c.1306-658A= (n.1306-658A=) c.165-4774A= c.1321-4774A= (n.1321-4774A=) c.1195-4774A= (n.1195-4774A=) c.1240-4774A= (n.1240-4774A=) c.1305+5641A= (n.1305+5641A=) c.1098+23894A= (n.1098+23894A=) c.118-658A= (n.118-658A=) c.876+127229A= (n.876+127229A=) c.-24-332779A= (n.-24-332779A=) n.2319-4774A= | |
10 | g.54190047C= | CA1910958971 | PCDH15 | c.1321-663G= (n.1321-663G=) c.1306-4779G= (n.1306-4779G=) c.1306-663G= (n.1306-663G=) c.165-4779G= c.1321-4779G= (n.1321-4779G=) c.1195-4779G= (n.1195-4779G=) c.1240-4779G= (n.1240-4779G=) c.1305+5636G= (n.1305+5636G=) c.1098+23889G= (n.1098+23889G=) c.118-663G= (n.118-663G=) c.876+127224G= (n.876+127224G=) c.-24-332784G= (n.-24-332784G=) n.2319-4779G= | |
10 | g.54190047C>T | CA1910958972 | PCDH15 | c.1321-663G>A (n.1321-663G>A) c.1306-4779G>A (n.1306-4779G>A) c.1306-663G>A (n.1306-663G>A) c.165-4779G>A c.1321-4779G>A (n.1321-4779G>A) c.1195-4779G>A (n.1195-4779G>A) c.1240-4779G>A (n.1240-4779G>A) c.1305+5636G>A (n.1305+5636G>A) c.1098+23889G>A (n.1098+23889G>A) c.118-663G>A (n.118-663G>A) c.876+127224G>A (n.876+127224G>A) c.-24-332784G>A (n.-24-332784G>A) n.2319-4779G>A | dbSNP |
10 | g.54190048C= | CA1910958974 | PCDH15 | c.1321-664G= (n.1321-664G=) c.1306-4780G= (n.1306-4780G=) c.1306-664G= (n.1306-664G=) c.165-4780G= c.1321-4780G= (n.1321-4780G=) c.1195-4780G= (n.1195-4780G=) c.1240-4780G= (n.1240-4780G=) c.1305+5635G= (n.1305+5635G=) c.1098+23888G= (n.1098+23888G=) c.118-664G= (n.118-664G=) c.876+127223G= (n.876+127223G=) c.-24-332785G= (n.-24-332785G=) n.2319-4780G= | |
10 | g.54190048C>T | CA207236501 | PCDH15 | c.1321-664G>A (n.1321-664G>A) c.1306-4780G>A (n.1306-4780G>A) c.1306-664G>A (n.1306-664G>A) c.165-4780G>A c.1321-4780G>A (n.1321-4780G>A) c.1195-4780G>A (n.1195-4780G>A) c.1240-4780G>A (n.1240-4780G>A) c.1305+5635G>A (n.1305+5635G>A) c.1098+23888G>A (n.1098+23888G>A) c.118-664G>A (n.118-664G>A) c.876+127223G>A (n.876+127223G>A) c.-24-332785G>A (n.-24-332785G>A) n.2319-4780G>A | dbSNP |
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10 | g.54190049C>G | CA1910958978 | PCDH15 | c.1321-665G>C (n.1321-665G>C) c.1306-4781G>C (n.1306-4781G>C) c.1306-665G>C (n.1306-665G>C) c.165-4781G>C c.1321-4781G>C (n.1321-4781G>C) c.1195-4781G>C (n.1195-4781G>C) c.1240-4781G>C (n.1240-4781G>C) c.1305+5634G>C (n.1305+5634G>C) c.1098+23887G>C (n.1098+23887G>C) c.118-665G>C (n.118-665G>C) c.876+127222G>C (n.876+127222G>C) c.-24-332786G>C (n.-24-332786G>C) n.2319-4781G>C | dbSNP |
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10 | g.54190055A>C | CA928532438 | PCDH15 | c.1321-671T>G (n.1321-671T>G) c.1306-4787T>G (n.1306-4787T>G) c.1306-671T>G (n.1306-671T>G) c.165-4787T>G c.1321-4787T>G (n.1321-4787T>G) c.1195-4787T>G (n.1195-4787T>G) c.1240-4787T>G (n.1240-4787T>G) c.1305+5628T>G (n.1305+5628T>G) c.1098+23881T>G (n.1098+23881T>G) c.118-671T>G (n.118-671T>G) c.876+127216T>G (n.876+127216T>G) c.-24-332792T>G (n.-24-332792T>G) n.2319-4787T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.54190059T>G | CA1910958990 | PCDH15 | c.1321-675A>C (n.1321-675A>C) c.1306-4791A>C (n.1306-4791A>C) c.1306-675A>C (n.1306-675A>C) c.165-4791A>C c.1321-4791A>C (n.1321-4791A>C) c.1195-4791A>C (n.1195-4791A>C) c.1240-4791A>C (n.1240-4791A>C) c.1305+5624A>C (n.1305+5624A>C) c.1098+23877A>C (n.1098+23877A>C) c.118-675A>C (n.118-675A>C) c.876+127212A>C (n.876+127212A>C) c.-24-332796A>C (n.-24-332796A>C) n.2319-4791A>C | dbSNP |
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10 | g.54190060T>G | CA207236507 | PCDH15 | c.1321-676A>C (n.1321-676A>C) c.1306-4792A>C (n.1306-4792A>C) c.1306-676A>C (n.1306-676A>C) c.165-4792A>C c.1321-4792A>C (n.1321-4792A>C) c.1195-4792A>C (n.1195-4792A>C) c.1240-4792A>C (n.1240-4792A>C) c.1305+5623A>C (n.1305+5623A>C) c.1098+23876A>C (n.1098+23876A>C) c.118-676A>C (n.118-676A>C) c.876+127211A>C (n.876+127211A>C) c.-24-332797A>C (n.-24-332797A>C) n.2319-4792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54190060T= | CA1910958992 | PCDH15 | c.1321-676A= (n.1321-676A=) c.1306-4792A= (n.1306-4792A=) c.1306-676A= (n.1306-676A=) c.165-4792A= c.1321-4792A= (n.1321-4792A=) c.1195-4792A= (n.1195-4792A=) c.1240-4792A= (n.1240-4792A=) c.1305+5623A= (n.1305+5623A=) c.1098+23876A= (n.1098+23876A=) c.118-676A= (n.118-676A=) c.876+127211A= (n.876+127211A=) c.-24-332797A= (n.-24-332797A=) n.2319-4792A= | |
10 | g.54190061T>C | CA666469526 | PCDH15 | c.1321-677A>G (n.1321-677A>G) c.1306-4793A>G (n.1306-4793A>G) c.1306-677A>G (n.1306-677A>G) c.165-4793A>G c.1321-4793A>G (n.1321-4793A>G) c.1195-4793A>G (n.1195-4793A>G) c.1240-4793A>G (n.1240-4793A>G) c.1305+5622A>G (n.1305+5622A>G) c.1098+23875A>G (n.1098+23875A>G) c.118-677A>G (n.118-677A>G) c.876+127210A>G (n.876+127210A>G) c.-24-332798A>G (n.-24-332798A>G) n.2319-4793A>G | dbSNP |
10 | g.54190061T= | CA1910958994 | PCDH15 | c.1321-677A= (n.1321-677A=) c.1306-4793A= (n.1306-4793A=) c.1306-677A= (n.1306-677A=) c.165-4793A= c.1321-4793A= (n.1321-4793A=) c.1195-4793A= (n.1195-4793A=) c.1240-4793A= (n.1240-4793A=) c.1305+5622A= (n.1305+5622A=) c.1098+23875A= (n.1098+23875A=) c.118-677A= (n.118-677A=) c.876+127210A= (n.876+127210A=) c.-24-332798A= (n.-24-332798A=) n.2319-4793A= | |
10 | g.54190062C>A | CA1910958996 | PCDH15 | c.1321-678G>T (n.1321-678G>T) c.1306-4794G>T (n.1306-4794G>T) c.1306-678G>T (n.1306-678G>T) c.165-4794G>T c.1321-4794G>T (n.1321-4794G>T) c.1195-4794G>T (n.1195-4794G>T) c.1240-4794G>T (n.1240-4794G>T) c.1305+5621G>T (n.1305+5621G>T) c.1098+23874G>T (n.1098+23874G>T) c.118-678G>T (n.118-678G>T) c.876+127209G>T (n.876+127209G>T) c.-24-332799G>T (n.-24-332799G>T) n.2319-4794G>T | dbSNP |
10 | g.54190062C= | CA1910958997 | PCDH15 | c.1321-678G= (n.1321-678G=) c.1306-4794G= (n.1306-4794G=) c.1306-678G= (n.1306-678G=) c.165-4794G= c.1321-4794G= (n.1321-4794G=) c.1195-4794G= (n.1195-4794G=) c.1240-4794G= (n.1240-4794G=) c.1305+5621G= (n.1305+5621G=) c.1098+23874G= (n.1098+23874G=) c.118-678G= (n.118-678G=) c.876+127209G= (n.876+127209G=) c.-24-332799G= (n.-24-332799G=) n.2319-4794G= | |
10 | g.54190064G>A | CA593498498 | PCDH15 | c.1321-680C>T (n.1321-680C>T) c.1306-4796C>T (n.1306-4796C>T) c.1306-680C>T (n.1306-680C>T) c.165-4796C>T c.1321-4796C>T (n.1321-4796C>T) c.1195-4796C>T (n.1195-4796C>T) c.1240-4796C>T (n.1240-4796C>T) c.1305+5619C>T (n.1305+5619C>T) c.1098+23872C>T (n.1098+23872C>T) c.118-680C>T (n.118-680C>T) c.876+127207C>T (n.876+127207C>T) c.-24-332801C>T (n.-24-332801C>T) n.2319-4796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54190064G>C | CA2511286371 | PCDH15 | c.1321-680C>G (n.1321-680C>G) c.1306-4796C>G (n.1306-4796C>G) c.1306-680C>G (n.1306-680C>G) c.165-4796C>G c.1321-4796C>G (n.1321-4796C>G) c.1195-4796C>G (n.1195-4796C>G) c.1240-4796C>G (n.1240-4796C>G) c.1305+5619C>G (n.1305+5619C>G) c.1098+23872C>G (n.1098+23872C>G) c.118-680C>G (n.118-680C>G) c.876+127207C>G (n.876+127207C>G) c.-24-332801C>G (n.-24-332801C>G) n.2319-4796C>G | |
10 | g.54190064G= | CA1910959000 | PCDH15 | c.1321-680C= (n.1321-680C=) c.1306-4796C= (n.1306-4796C=) c.1306-680C= (n.1306-680C=) c.165-4796C= c.1321-4796C= (n.1321-4796C=) c.1195-4796C= (n.1195-4796C=) c.1240-4796C= (n.1240-4796C=) c.1305+5619C= (n.1305+5619C=) c.1098+23872C= (n.1098+23872C=) c.118-680C= (n.118-680C=) c.876+127207C= (n.876+127207C=) c.-24-332801C= (n.-24-332801C=) n.2319-4796C= | |
10 | g.54190065A= | CA1910959002 | PCDH15 | c.1321-681T= (n.1321-681T=) c.1306-4797T= (n.1306-4797T=) c.1306-681T= (n.1306-681T=) c.165-4797T= c.1321-4797T= (n.1321-4797T=) c.1195-4797T= (n.1195-4797T=) c.1240-4797T= (n.1240-4797T=) c.1305+5618T= (n.1305+5618T=) c.1098+23871T= (n.1098+23871T=) c.118-681T= (n.118-681T=) c.876+127206T= (n.876+127206T=) c.-24-332802T= (n.-24-332802T=) n.2319-4797T= | |
10 | g.54190065A>G | CA928532446 | PCDH15 | c.1321-681T>C (n.1321-681T>C) c.1306-4797T>C (n.1306-4797T>C) c.1306-681T>C (n.1306-681T>C) c.165-4797T>C c.1321-4797T>C (n.1321-4797T>C) c.1195-4797T>C (n.1195-4797T>C) c.1240-4797T>C (n.1240-4797T>C) c.1305+5618T>C (n.1305+5618T>C) c.1098+23871T>C (n.1098+23871T>C) c.118-681T>C (n.118-681T>C) c.876+127206T>C (n.876+127206T>C) c.-24-332802T>C (n.-24-332802T>C) n.2319-4797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54190066C= | CA1910959003 | PCDH15 | c.1321-682G= (n.1321-682G=) c.1306-4798G= (n.1306-4798G=) c.1306-682G= (n.1306-682G=) c.165-4798G= c.1321-4798G= (n.1321-4798G=) c.1195-4798G= (n.1195-4798G=) c.1240-4798G= (n.1240-4798G=) c.1305+5617G= (n.1305+5617G=) c.1098+23870G= (n.1098+23870G=) c.118-682G= (n.118-682G=) c.876+127205G= (n.876+127205G=) c.-24-332803G= (n.-24-332803G=) n.2319-4798G= | |
10 | g.54190066C>G | CA1910959004 | PCDH15 | c.1321-682G>C (n.1321-682G>C) c.1306-4798G>C (n.1306-4798G>C) c.1306-682G>C (n.1306-682G>C) c.165-4798G>C c.1321-4798G>C (n.1321-4798G>C) c.1195-4798G>C (n.1195-4798G>C) c.1240-4798G>C (n.1240-4798G>C) c.1305+5617G>C (n.1305+5617G>C) c.1098+23870G>C (n.1098+23870G>C) c.118-682G>C (n.118-682G>C) c.876+127205G>C (n.876+127205G>C) c.-24-332803G>C (n.-24-332803G>C) n.2319-4798G>C | dbSNP |
10 | g.54190067T>A | CA666469527 | PCDH15 | c.1321-683A>T (n.1321-683A>T) c.1306-4799A>T (n.1306-4799A>T) c.1306-683A>T (n.1306-683A>T) c.165-4799A>T c.1321-4799A>T (n.1321-4799A>T) c.1195-4799A>T (n.1195-4799A>T) c.1240-4799A>T (n.1240-4799A>T) c.1305+5616A>T (n.1305+5616A>T) c.1098+23869A>T (n.1098+23869A>T) c.118-683A>T (n.118-683A>T) c.876+127204A>T (n.876+127204A>T) c.-24-332804A>T (n.-24-332804A>T) n.2319-4799A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54190067T= | CA1910959005 | PCDH15 | c.1321-683A= (n.1321-683A=) c.1306-4799A= (n.1306-4799A=) c.1306-683A= (n.1306-683A=) c.165-4799A= c.1321-4799A= (n.1321-4799A=) c.1195-4799A= (n.1195-4799A=) c.1240-4799A= (n.1240-4799A=) c.1305+5616A= (n.1305+5616A=) c.1098+23869A= (n.1098+23869A=) c.118-683A= (n.118-683A=) c.876+127204A= (n.876+127204A=) c.-24-332804A= (n.-24-332804A=) n.2319-4799A= | |
10 | g.54190072A= | CA1910959006 | PCDH15 | c.1321-688T= (n.1321-688T=) c.1306-4804T= (n.1306-4804T=) c.1306-688T= (n.1306-688T=) c.165-4804T= c.1321-4804T= (n.1321-4804T=) c.1195-4804T= (n.1195-4804T=) c.1240-4804T= (n.1240-4804T=) c.1305+5611T= (n.1305+5611T=) c.1098+23864T= (n.1098+23864T=) c.118-688T= (n.118-688T=) c.876+127199T= (n.876+127199T=) c.-24-332809T= (n.-24-332809T=) n.2319-4804T= | |
10 | g.54190072A>G | CA593498501 | PCDH15 | c.1321-688T>C (n.1321-688T>C) c.1306-4804T>C (n.1306-4804T>C) c.1306-688T>C (n.1306-688T>C) c.165-4804T>C c.1321-4804T>C (n.1321-4804T>C) c.1195-4804T>C (n.1195-4804T>C) c.1240-4804T>C (n.1240-4804T>C) c.1305+5611T>C (n.1305+5611T>C) c.1098+23864T>C (n.1098+23864T>C) c.118-688T>C (n.118-688T>C) c.876+127199T>C (n.876+127199T>C) c.-24-332809T>C (n.-24-332809T>C) n.2319-4804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.54190074C>G | CA1910959008 | PCDH15 | c.1321-690G>C (n.1321-690G>C) c.1306-4806G>C (n.1306-4806G>C) c.1306-690G>C (n.1306-690G>C) c.165-4806G>C c.1321-4806G>C (n.1321-4806G>C) c.1195-4806G>C (n.1195-4806G>C) c.1240-4806G>C (n.1240-4806G>C) c.1305+5609G>C (n.1305+5609G>C) c.1098+23862G>C (n.1098+23862G>C) c.118-690G>C (n.118-690G>C) c.876+127197G>C (n.876+127197G>C) c.-24-332811G>C (n.-24-332811G>C) n.2319-4806G>C | dbSNP |
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10 | g.54190077del | CA207236509 | PCDH15 | c.1321-693del (n.1321-693del) c.1306-4809del (n.1306-4809del) c.1306-693del (n.1306-693del) c.165-4809del c.1321-4809del (n.1321-4809del) c.1195-4809del (n.1195-4809del) c.1240-4809del (n.1240-4809del) c.1305+5606del (n.1305+5606del) c.1098+23859del (n.1098+23859del) c.118-693del (n.118-693del) c.876+127194del (n.876+127194del) c.-24-332814del (n.-24-332814del) n.2319-4809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.54190077C>G | CA207236513 | PCDH15 | c.1321-693G>C (n.1321-693G>C) c.1306-4809G>C (n.1306-4809G>C) c.1306-693G>C (n.1306-693G>C) c.165-4809G>C c.1321-4809G>C (n.1321-4809G>C) c.1195-4809G>C (n.1195-4809G>C) c.1240-4809G>C (n.1240-4809G>C) c.1305+5606G>C (n.1305+5606G>C) c.1098+23859G>C (n.1098+23859G>C) c.118-693G>C (n.118-693G>C) c.876+127194G>C (n.876+127194G>C) c.-24-332814G>C (n.-24-332814G>C) n.2319-4809G>C | dbSNP |
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10 | g.54190082T= | CA1910959015 | PCDH15 | c.1321-698A= (n.1321-698A=) c.1306-4814A= (n.1306-4814A=) c.1306-698A= (n.1306-698A=) c.165-4814A= c.1321-4814A= (n.1321-4814A=) c.1195-4814A= (n.1195-4814A=) c.1240-4814A= (n.1240-4814A=) c.1305+5601A= (n.1305+5601A=) c.1098+23854A= (n.1098+23854A=) c.118-698A= (n.118-698A=) c.876+127189A= (n.876+127189A=) c.-24-332819A= (n.-24-332819A=) n.2319-4814A= | |
10 | g.54190083G>C | CA653282509 | PCDH15 | c.1321-699C>G (n.1321-699C>G) c.1306-4815C>G (n.1306-4815C>G) c.1306-699C>G (n.1306-699C>G) c.165-4815C>G c.1321-4815C>G (n.1321-4815C>G) c.1195-4815C>G (n.1195-4815C>G) c.1240-4815C>G (n.1240-4815C>G) c.1305+5600C>G (n.1305+5600C>G) c.1098+23853C>G (n.1098+23853C>G) c.118-699C>G (n.118-699C>G) c.876+127188C>G (n.876+127188C>G) c.-24-332820C>G (n.-24-332820C>G) n.2319-4815C>G | COSMIC |