Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132973G>ACA376515208PCDH15c.1855C>T (p.Pro619Ser)
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n.2831T>C
 gnomAD v4
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n.2831T>A
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n.2830T>G
10g.54132975A>GCA376515217PCDH15c.1853T>C (p.Leu618Pro)
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n.2830T>C
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n.2830T>A
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n.2829C>T
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c.-24-275713C>G (n.-24-275713C>G)
n.2829C>G
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n.2829C=
10g.54132976G>TCA5506249PCDH15c.1852C>A (p.Leu618Ile)
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c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1305+62707C>A (n.1305+62707C>A)
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c.649C>A (p.Leu217Ile)
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c.1784+20124C>A (n.1784+20124C>A)
c.-24-275713C>A (n.-24-275713C>A)
n.2829C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132977C>ACA469493304PCDH15c.1851G>T (p.Val617=)
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n.2828G>T
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n.2828G>C
10g.54132977C>TCA469493305PCDH15c.1851G>A (p.Val617=)
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c.1749G>A (p.Val583=)
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c.648G>A (p.Val216=)
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n.2828G>A
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c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1305+62705T>G (n.1305+62705T>G)
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c.647T>G (p.Val216Gly)
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n.2827T>G
10g.54132978A>GCA376515233PCDH15c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
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c.673T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1305+62705T>C (n.1305+62705T>C)
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c.647T>C (p.Val216Ala)
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n.2827T>C
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c.1814T>A (p.Val605Glu)
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c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.1305+62705T>A (n.1305+62705T>A)
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c.647T>A (p.Val216Glu)
c.876+184293T>A (n.876+184293T>A)
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c.-24-275715T>A (n.-24-275715T>A)
n.2827T>A
10g.54132979C>ACA376515244PCDH15c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
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c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>T (n.1305+62704G>T)
c.1098+80957G>T (n.1098+80957G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.876+184292G>T (n.876+184292G>T)
c.1784+20121G>T (n.1784+20121G>T)
c.-24-275716G>T (n.-24-275716G>T)
n.2826G>T
10g.54132979C>GCA376515249PCDH15c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.672G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>C (n.1305+62704G>C)
c.1098+80957G>C (n.1098+80957G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.876+184292G>C (n.876+184292G>C)
c.1784+20121G>C (n.1784+20121G>C)
c.-24-275716G>C (n.-24-275716G>C)
n.2826G>C
10g.54132979C>TCA376515251PCDH15c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.672G>A
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.1747G>A (p.Val583Met)
c.1305+62704G>A (n.1305+62704G>A)
c.1098+80957G>A (n.1098+80957G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.876+184292G>A (n.876+184292G>A)
c.1784+20121G>A (n.1784+20121G>A)
c.-24-275716G>A (n.-24-275716G>A)
n.2826G>A
10g.54132980T>ACA376515254PCDH15c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
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c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1305+62703A>T (n.1305+62703A>T)
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c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.876+184291A>T (n.876+184291A>T)
c.1784+20120A>T (n.1784+20120A>T)
c.-24-275717A>T (n.-24-275717A>T)
n.2825A>T
10g.54132980T>CCA469493307PCDH15c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.671A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1305+62703A>G (n.1305+62703A>G)
c.1098+80956A>G (n.1098+80956A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.876+184291A>G (n.876+184291A>G)
c.1784+20120A>G (n.1784+20120A>G)
c.-24-275717A>G (n.-24-275717A>G)
n.2825A>G
10g.54132980T>GCA5506250PCDH15c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1833A>C (p.Glu611Asp)
c.671A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1746A>C (p.Glu582Asp)
c.1305+62703A>C (n.1305+62703A>C)
c.1098+80956A>C (n.1098+80956A>C)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.876+184291A>C (n.876+184291A>C)
c.1784+20120A>C (n.1784+20120A>C)
c.-24-275717A>C (n.-24-275717A>C)
n.2825A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132980T=CA1910947571PCDH15c.1848A= (p.Glu616=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.1833A= (p.Glu611=)
c.671A=
c.1827A= (p.Glu609=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.1746A= (p.Glu582=)
c.1305+62703A= (n.1305+62703A=)
c.1098+80956A= (n.1098+80956A=)
c.645A= (p.Glu215=)
c.876+184291A= (n.876+184291A=)
c.1784+20120A= (n.1784+20120A=)
c.-24-275717A= (n.-24-275717A=)
n.2825A=
10g.54132981T>ACA376515261PCDH15c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1832A>T (p.Glu611Val)
c.670A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1305+62702A>T (n.1305+62702A>T)
c.1098+80955A>T (n.1098+80955A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.876+184290A>T (n.876+184290A>T)
c.1784+20119A>T (n.1784+20119A>T)
c.-24-275718A>T (n.-24-275718A>T)
n.2824A>T
10g.54132981T>CCA376515259PCDH15c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.670A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1305+62702A>G (n.1305+62702A>G)
c.1098+80955A>G (n.1098+80955A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.876+184290A>G (n.876+184290A>G)
c.1784+20119A>G (n.1784+20119A>G)
c.-24-275718A>G (n.-24-275718A>G)
n.2824A>G
10g.54132981T>GCA376515260PCDH15c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.670A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1305+62702A>C (n.1305+62702A>C)
c.1098+80955A>C (n.1098+80955A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.876+184290A>C (n.876+184290A>C)
c.1784+20119A>C (n.1784+20119A>C)
c.-24-275718A>C (n.-24-275718A>C)
n.2824A>C
10g.54132982C>ACA376515264PCDH15c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.669G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1305+62701G>T (n.1305+62701G>T)
c.1098+80954G>T (n.1098+80954G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.876+184289G>T (n.876+184289G>T)
c.1784+20118G>T (n.1784+20118G>T)
c.-24-275719G>T (n.-24-275719G>T)
n.2823G>T
10g.54132982C=CA1910947574PCDH15c.1846G= (p.Glu616=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1831G= (p.Glu611=)
c.669G=
c.1825G= (p.Glu609=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1744G= (p.Glu582=)
c.1305+62701G= (n.1305+62701G=)
c.1098+80954G= (n.1098+80954G=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.876+184289G= (n.876+184289G=)
c.1784+20118G= (n.1784+20118G=)
c.-24-275719G= (n.-24-275719G=)
n.2823G=
10g.54132982C>GCA376515265PCDH15c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.669G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1305+62701G>C (n.1305+62701G>C)
c.1098+80954G>C (n.1098+80954G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.876+184289G>C (n.876+184289G>C)
c.1784+20118G>C (n.1784+20118G>C)
c.-24-275719G>C (n.-24-275719G>C)
n.2823G>C
 dbSNP
10g.54132982C>TCA376515267PCDH15c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.669G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1305+62701G>A (n.1305+62701G>A)
c.1098+80954G>A (n.1098+80954G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.876+184289G>A (n.876+184289G>A)
c.1784+20118G>A (n.1784+20118G>A)
c.-24-275719G>A (n.-24-275719G>A)
n.2823G>A
10g.54132983A=CA1910947580PCDH15c.1845T= (p.Ile615=)
c.1809T= (p.Ile603=)
c.1830T= (p.Ile610=)
c.668T=
c.1824T= (p.Ile608=)
c.1698T= (p.Ile566=)
c.1743T= (p.Ile581=)
c.1305+62700T= (n.1305+62700T=)
c.1098+80953T= (n.1098+80953T=)
c.642T= (p.Ile214=)
c.876+184288T= (n.876+184288T=)
c.1784+20117T= (n.1784+20117T=)
c.-24-275720T= (n.-24-275720T=)
n.2822T=
10g.54132983A>CCA376515268PCDH15c.1845T>G (p.Ile615Met)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.668T>G
c.1824T>G (p.Ile608Met)
c.1698T>G (p.Ile566Met)
c.1743T>G (p.Ile581Met)
c.1305+62700T>G (n.1305+62700T>G)
c.1098+80953T>G (n.1098+80953T>G)
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.876+184288T>G (n.876+184288T>G)
c.1784+20117T>G (n.1784+20117T>G)
c.-24-275720T>G (n.-24-275720T>G)
n.2822T>G
10g.54132983A>GCA5506251PCDH15c.1845T>C (p.Ile615=)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.668T>C
c.1824T>C (p.Ile608=)
c.1698T>C (p.Ile566=)
c.1743T>C (p.Ile581=)
c.1305+62700T>C (n.1305+62700T>C)
c.1098+80953T>C (n.1098+80953T>C)
c.642T>C (p.Ile214=)
c.876+184288T>C (n.876+184288T>C)
c.1784+20117T>C (n.1784+20117T>C)
c.-24-275720T>C (n.-24-275720T>C)
n.2822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132983A>TCA469493309PCDH15c.1845T>A (p.Ile615=)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.668T>A
c.1824T>A (p.Ile608=)
c.1698T>A (p.Ile566=)
c.1743T>A (p.Ile581=)
c.1305+62700T>A (n.1305+62700T>A)
c.1098+80953T>A (n.1098+80953T>A)
c.642T>A (p.Ile214=)
c.876+184288T>A (n.876+184288T>A)
c.1784+20117T>A (n.1784+20117T>A)
c.-24-275720T>A (n.-24-275720T>A)
n.2822T>A
10g.54132983_54132985delinsAATCA1910947579PCDH15c.1843_1845delinsATT (p.Ile615=)
c.1807_1809delinsATT (p.Ile603=)
c.1828_1830delinsATT (p.Ile610=)
c.666_668delinsATT
c.1822_1824delinsATT (p.Ile608=)
c.1696_1698delinsATT (p.Ile566=)
c.1741_1743delinsATT (p.Ile581=)
c.1305+62698_1305+62700delinsATT (n.1305+62698_1305+62700delinsATT)
c.1098+80951_1098+80953delinsATT (n.1098+80951_1098+80953delinsATT)
c.640_642delinsATT (p.Ile214=)
c.876+184286_876+184288delinsATT (n.876+184286_876+184288delinsATT)
c.1784+20115_1784+20117delinsATT (n.1784+20115_1784+20117delinsATT)
c.-24-275722_-24-275720delinsATT (n.-24-275722_-24-275720delinsATT)
n.2820_2822delinsATT
10g.54132984A=CA1910947587PCDH15c.1844T= (p.Ile615=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1829T= (p.Ile610=)
c.667T=
c.1823T= (p.Ile608=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1742T= (p.Ile581=)
c.1305+62699T= (n.1305+62699T=)
c.1098+80952T= (n.1098+80952T=)
c.641T= (p.Ile214=)
c.876+184287T= (n.876+184287T=)
c.1784+20116T= (n.1784+20116T=)
c.-24-275721T= (n.-24-275721T=)
n.2821T=
10g.54132984A>CCA376515269PCDH15c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.667T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1305+62699T>G (n.1305+62699T>G)
c.1098+80952T>G (n.1098+80952T>G)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.876+184287T>G (n.876+184287T>G)
c.1784+20116T>G (n.1784+20116T>G)
c.-24-275721T>G (n.-24-275721T>G)
n.2821T>G
10g.54132984A>GCA207196651PCDH15c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.667T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1305+62699T>C (n.1305+62699T>C)
c.1098+80952T>C (n.1098+80952T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.876+184287T>C (n.876+184287T>C)
c.1784+20116T>C (n.1784+20116T>C)
c.-24-275721T>C (n.-24-275721T>C)
n.2821T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132984A>TCA376515270PCDH15c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.667T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1305+62699T>A (n.1305+62699T>A)
c.1098+80952T>A (n.1098+80952T>A)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.876+184287T>A (n.876+184287T>A)
c.1784+20116T>A (n.1784+20116T>A)
c.-24-275721T>A (n.-24-275721T>A)
n.2821T>A
10g.54132987_54132988delCA1910947590PCDH15c.1843_1844del (p.Ile615Ter)
c.1807_1808del (p.Ile603Ter)
c.1828_1829del (p.Ile610Ter)
c.666_667del
c.1822_1823del (p.Ile608Ter)
c.1696_1697del (p.Ile566Ter)
c.1741_1742del (p.Ile581Ter)
c.1305+62698_1305+62699del (n.1305+62698_1305+62699del)
c.1098+80951_1098+80952del (n.1098+80951_1098+80952del)
c.640_641del (p.Ile214Ter)
c.876+184286_876+184287del (n.876+184286_876+184287del)
c.1784+20115_1784+20116del (n.1784+20115_1784+20116del)
c.-24-275722_-24-275721del (n.-24-275722_-24-275721del)
n.2820_2821del
 dbSNP
10g.54132985T>ACA376515271PCDH15c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.666A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1305+62698A>T (n.1305+62698A>T)
c.1098+80951A>T (n.1098+80951A>T)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.876+184286A>T (n.876+184286A>T)
c.1784+20115A>T (n.1784+20115A>T)
c.-24-275722A>T (n.-24-275722A>T)
n.2820A>T
10g.54132985T>CCA376515272PCDH15c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.666A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1305+62698A>G (n.1305+62698A>G)
c.1098+80951A>G (n.1098+80951A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.876+184286A>G (n.876+184286A>G)
c.1784+20115A>G (n.1784+20115A>G)
c.-24-275722A>G (n.-24-275722A>G)
n.2820A>G
 gnomAD v4
10g.54132985T>GCA376515274PCDH15c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.666A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1305+62698A>C (n.1305+62698A>C)
c.1098+80951A>C (n.1098+80951A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.876+184286A>C (n.876+184286A>C)
c.1784+20115A>C (n.1784+20115A>C)
c.-24-275722A>C (n.-24-275722A>C)
n.2820A>C
10g.54132986A=CA1910947596PCDH15c.1842T= (p.Tyr614=)
c.1806T= (p.Tyr602=)
c.1827T= (p.Tyr609=)
c.665T=
c.1821T= (p.Tyr607=)
c.1695T= (p.Tyr565=)
c.1740T= (p.Tyr580=)
c.1305+62697T= (n.1305+62697T=)
c.1098+80950T= (n.1098+80950T=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.876+184285T= (n.876+184285T=)
c.1784+20114T= (n.1784+20114T=)
c.-24-275723T= (n.-24-275723T=)
n.2819T=
10g.54132986A>CCA16041371PCDH15c.1842T>G (p.Tyr614Ter)
c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
c.1827T>G (p.Tyr609Ter)
c.665T>G
c.1821T>G (p.Tyr607Ter)
c.1695T>G (p.Tyr565Ter)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>G (n.1305+62697T>G)
c.1098+80950T>G (n.1098+80950T>G)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>G (n.876+184285T>G)
c.1784+20114T>G (n.1784+20114T>G)
c.-24-275723T>G (n.-24-275723T>G)
n.2819T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132986A>GCA469493312PCDH15c.1842T>C (p.Tyr614=)
c.1806T>C (p.Tyr602=)
c.1827T>C (p.Tyr609=)
c.665T>C
c.1821T>C (p.Tyr607=)
c.1695T>C (p.Tyr565=)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1305+62697T>C (n.1305+62697T>C)
c.1098+80950T>C (n.1098+80950T>C)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.876+184285T>C (n.876+184285T>C)
c.1784+20114T>C (n.1784+20114T>C)
c.-24-275723T>C (n.-24-275723T>C)
n.2819T>C
10g.54132986A>TCA376515275PCDH15c.1842T>A (p.Tyr614Ter)
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
c.1827T>A (p.Tyr609Ter)
c.665T>A
c.1821T>A (p.Tyr607Ter)
c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1305+62697T>A (n.1305+62697T>A)
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c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.876+184285T>A (n.876+184285T>A)
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c.-24-275723T>A (n.-24-275723T>A)
n.2819T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched