Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132966T>ACA376515178PCDH15c.1862A>T (p.Asn621Ile)
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c.-24-275703A>T (n.-24-275703A>T)
n.2839A>T
10g.54132966T>CCA376515176PCDH15c.1862A>G (p.Asn621Ser)
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c.685A>G
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c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1305+62717A>G (n.1305+62717A>G)
c.1098+80970A>G (n.1098+80970A>G)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
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c.1784+20134A>G (n.1784+20134A>G)
c.-24-275703A>G (n.-24-275703A>G)
n.2839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132966T>GCA376515177PCDH15c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
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c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1305+62717A>C (n.1305+62717A>C)
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c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.876+184305A>C (n.876+184305A>C)
c.1784+20134A>C (n.1784+20134A>C)
c.-24-275703A>C (n.-24-275703A>C)
n.2839A>C
 gnomAD v4
10g.54132966T=CA1910947559PCDH15c.1862A= (p.Asn621=)
c.1826A= (p.Asn609=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.685A=
c.1841A= (p.Asn614=)
c.1715A= (p.Asn572=)
c.1760A= (p.Asn587=)
c.1305+62717A= (n.1305+62717A=)
c.1098+80970A= (n.1098+80970A=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.876+184305A= (n.876+184305A=)
c.1784+20134A= (n.1784+20134A=)
c.-24-275703A= (n.-24-275703A=)
n.2839A=
10g.54132967T>ACA376515179PCDH15c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
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c.-24-275704A>T (n.-24-275704A>T)
n.2838A>T
10g.54132967T>CCA376515180PCDH15c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.684A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1305+62716A>G (n.1305+62716A>G)
c.1098+80969A>G (n.1098+80969A>G)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.876+184304A>G (n.876+184304A>G)
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c.-24-275704A>G (n.-24-275704A>G)
n.2838A>G
10g.54132967T>GCA376515181PCDH15c.1861A>C (p.Asn621His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.684A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1305+62716A>C (n.1305+62716A>C)
c.1098+80969A>C (n.1098+80969A>C)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.876+184304A>C (n.876+184304A>C)
c.1784+20133A>C (n.1784+20133A>C)
c.-24-275704A>C (n.-24-275704A>C)
n.2838A>C
10g.54132968T>ACA469493292PCDH15c.1860A>T (p.Pro620=)
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c.683A>T
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c.1713A>T (p.Pro571=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
c.1305+62715A>T (n.1305+62715A>T)
c.1098+80968A>T (n.1098+80968A>T)
c.657A>T (p.Pro219=)
c.876+184303A>T (n.876+184303A>T)
c.1784+20132A>T (n.1784+20132A>T)
c.-24-275705A>T (n.-24-275705A>T)
n.2837A>T
10g.54132968T>CCA469493293PCDH15c.1860A>G (p.Pro620=)
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1845A>G (p.Pro615=)
c.683A>G
c.1839A>G (p.Pro613=)
c.1713A>G (p.Pro571=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
c.1305+62715A>G (n.1305+62715A>G)
c.1098+80968A>G (n.1098+80968A>G)
c.657A>G (p.Pro219=)
c.876+184303A>G (n.876+184303A>G)
c.1784+20132A>G (n.1784+20132A>G)
c.-24-275705A>G (n.-24-275705A>G)
n.2837A>G
10g.54132968T>GCA469493294PCDH15c.1860A>C (p.Pro620=)
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1845A>C (p.Pro615=)
c.683A>C
c.1839A>C (p.Pro613=)
c.1713A>C (p.Pro571=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
c.1305+62715A>C (n.1305+62715A>C)
c.1098+80968A>C (n.1098+80968A>C)
c.657A>C (p.Pro219=)
c.876+184303A>C (n.876+184303A>C)
c.1784+20132A>C (n.1784+20132A>C)
c.-24-275705A>C (n.-24-275705A>C)
n.2837A>C
10g.54132969G>ACA376515182PCDH15c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.682C>T
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1305+62714C>T (n.1305+62714C>T)
c.1098+80967C>T (n.1098+80967C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.876+184302C>T (n.876+184302C>T)
c.1784+20131C>T (n.1784+20131C>T)
c.-24-275706C>T (n.-24-275706C>T)
n.2836C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132969G>CCA376515183PCDH15c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.682C>G
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1305+62714C>G (n.1305+62714C>G)
c.1098+80967C>G (n.1098+80967C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.876+184302C>G (n.876+184302C>G)
c.1784+20131C>G (n.1784+20131C>G)
c.-24-275706C>G (n.-24-275706C>G)
n.2836C>G
10g.54132969G>TCA376515184PCDH15c.1859C>A (p.Pro620Gln)
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1844C>A (p.Pro615Gln)
c.682C>A
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.1712C>A (p.Pro571Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1305+62714C>A (n.1305+62714C>A)
c.1098+80967C>A (n.1098+80967C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.876+184302C>A (n.876+184302C>A)
c.1784+20131C>A (n.1784+20131C>A)
c.-24-275706C>A (n.-24-275706C>A)
n.2836C>A
10g.54132970G>ACA376515187PCDH15c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.681C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1305+62713C>T (n.1305+62713C>T)
c.1098+80966C>T (n.1098+80966C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.876+184301C>T (n.876+184301C>T)
c.1784+20130C>T (n.1784+20130C>T)
c.-24-275707C>T (n.-24-275707C>T)
n.2835C>T
10g.54132970G>CCA376515189PCDH15c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.681C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1305+62713C>G (n.1305+62713C>G)
c.1098+80966C>G (n.1098+80966C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.876+184301C>G (n.876+184301C>G)
c.1784+20130C>G (n.1784+20130C>G)
c.-24-275707C>G (n.-24-275707C>G)
n.2835C>G
10g.54132970G>TCA376515192PCDH15c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.681C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1305+62713C>A (n.1305+62713C>A)
c.1098+80966C>A (n.1098+80966C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.876+184301C>A (n.876+184301C>A)
c.1784+20130C>A (n.1784+20130C>A)
c.-24-275707C>A (n.-24-275707C>A)
n.2835C>A
10g.54132971T>ACA469493295PCDH15c.1857A>T (p.Pro619=)
c.1821A>T (p.Pro607=)
c.1842A>T (p.Pro614=)
c.680A>T
c.1836A>T (p.Pro612=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.1305+62712A>T (n.1305+62712A>T)
c.1098+80965A>T (n.1098+80965A>T)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.876+184300A>T (n.876+184300A>T)
c.1784+20129A>T (n.1784+20129A>T)
c.-24-275708A>T (n.-24-275708A>T)
n.2834A>T
10g.54132971T>CCA469493296PCDH15c.1857A>G (p.Pro619=)
c.1821A>G (p.Pro607=)
c.1842A>G (p.Pro614=)
c.680A>G
c.1836A>G (p.Pro612=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.1305+62712A>G (n.1305+62712A>G)
c.1098+80965A>G (n.1098+80965A>G)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.876+184300A>G (n.876+184300A>G)
c.1784+20129A>G (n.1784+20129A>G)
c.-24-275708A>G (n.-24-275708A>G)
n.2834A>G
10g.54132971T>GCA469493297PCDH15c.1857A>C (p.Pro619=)
c.1821A>C (p.Pro607=)
c.1842A>C (p.Pro614=)
c.680A>C
c.1836A>C (p.Pro612=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.1305+62712A>C (n.1305+62712A>C)
c.1098+80965A>C (n.1098+80965A>C)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.876+184300A>C (n.876+184300A>C)
c.1784+20129A>C (n.1784+20129A>C)
c.-24-275708A>C (n.-24-275708A>C)
n.2834A>C
10g.54132972G>ACA376515193PCDH15c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.679C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1305+62711C>T (n.1305+62711C>T)
c.1098+80964C>T (n.1098+80964C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.876+184299C>T (n.876+184299C>T)
c.1784+20128C>T (n.1784+20128C>T)
c.-24-275709C>T (n.-24-275709C>T)
n.2833C>T
 gnomAD v4
10g.54132972G>CCA376515196PCDH15c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.679C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1305+62711C>G (n.1305+62711C>G)
c.1098+80964C>G (n.1098+80964C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.876+184299C>G (n.876+184299C>G)
c.1784+20128C>G (n.1784+20128C>G)
c.-24-275709C>G (n.-24-275709C>G)
n.2833C>G
10g.54132972G>TCA376515198PCDH15c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.679C>A
c.1835C>A (p.Pro612Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1305+62711C>A (n.1305+62711C>A)
c.1098+80964C>A (n.1098+80964C>A)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.876+184299C>A (n.876+184299C>A)
c.1784+20128C>A (n.1784+20128C>A)
c.-24-275709C>A (n.-24-275709C>A)
n.2833C>A
10g.54132973G>ACA376515208PCDH15c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.678C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1305+62710C>T (n.1305+62710C>T)
c.1098+80963C>T (n.1098+80963C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.876+184298C>T (n.876+184298C>T)
c.1784+20127C>T (n.1784+20127C>T)
c.-24-275710C>T (n.-24-275710C>T)
n.2832C>T
10g.54132973G>CCA376515202PCDH15c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.678C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1305+62710C>G (n.1305+62710C>G)
c.1098+80963C>G (n.1098+80963C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.876+184298C>G (n.876+184298C>G)
c.1784+20127C>G (n.1784+20127C>G)
c.-24-275710C>G (n.-24-275710C>G)
n.2832C>G
10g.54132973G>TCA376515199PCDH15c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.678C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1305+62710C>A (n.1305+62710C>A)
c.1098+80963C>A (n.1098+80963C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.876+184298C>A (n.876+184298C>A)
c.1784+20127C>A (n.1784+20127C>A)
c.-24-275710C>A (n.-24-275710C>A)
n.2832C>A
10g.54132974A>CCA469493300PCDH15c.1854T>G (p.Leu618=)
c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1839T>G (p.Leu613=)
c.677T>G
c.1833T>G (p.Leu611=)
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.1752T>G (p.Leu584=)
c.1305+62709T>G (n.1305+62709T>G)
c.1098+80962T>G (n.1098+80962T>G)
c.651T>G (p.Leu217=)
c.876+184297T>G (n.876+184297T>G)
c.1784+20126T>G (n.1784+20126T>G)
c.-24-275711T>G (n.-24-275711T>G)
n.2831T>G
10g.54132974A>GCA469493301PCDH15c.1854T>C (p.Leu618=)
c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1839T>C (p.Leu613=)
c.677T>C
c.1833T>C (p.Leu611=)
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.1752T>C (p.Leu584=)
c.1305+62709T>C (n.1305+62709T>C)
c.1098+80962T>C (n.1098+80962T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.876+184297T>C (n.876+184297T>C)
c.1784+20126T>C (n.1784+20126T>C)
c.-24-275711T>C (n.-24-275711T>C)
n.2831T>C
 gnomAD v4
10g.54132974A>TCA469493302PCDH15c.1854T>A (p.Leu618=)
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1839T>A (p.Leu613=)
c.677T>A
c.1833T>A (p.Leu611=)
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.1752T>A (p.Leu584=)
c.1305+62709T>A (n.1305+62709T>A)
c.1098+80962T>A (n.1098+80962T>A)
c.651T>A (p.Leu217=)
c.876+184297T>A (n.876+184297T>A)
c.1784+20126T>A (n.1784+20126T>A)
c.-24-275711T>A (n.-24-275711T>A)
n.2831T>A
10g.54132975A>CCA376515210PCDH15c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.676T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1305+62708T>G (n.1305+62708T>G)
c.1098+80961T>G (n.1098+80961T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.876+184296T>G (n.876+184296T>G)
c.1784+20125T>G (n.1784+20125T>G)
c.-24-275712T>G (n.-24-275712T>G)
n.2830T>G
10g.54132975A>GCA376515217PCDH15c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.676T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1305+62708T>C (n.1305+62708T>C)
c.1098+80961T>C (n.1098+80961T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.876+184296T>C (n.876+184296T>C)
c.1784+20125T>C (n.1784+20125T>C)
c.-24-275712T>C (n.-24-275712T>C)
n.2830T>C
10g.54132975A>TCA376515219PCDH15c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.676T>A
c.1832T>A (p.Leu611His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1751T>A (p.Leu584His)
c.1305+62708T>A (n.1305+62708T>A)
c.1098+80961T>A (n.1098+80961T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.876+184296T>A (n.876+184296T>A)
c.1784+20125T>A (n.1784+20125T>A)
c.-24-275712T>A (n.-24-275712T>A)
n.2830T>A
10g.54132976G>ACA376515221PCDH15c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.675C>T
c.1831C>T (p.Leu611Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
c.1305+62707C>T (n.1305+62707C>T)
c.1098+80960C>T (n.1098+80960C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.876+184295C>T (n.876+184295C>T)
c.1784+20124C>T (n.1784+20124C>T)
c.-24-275713C>T (n.-24-275713C>T)
n.2829C>T
10g.54132976G>CCA376515223PCDH15c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.675C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1305+62707C>G (n.1305+62707C>G)
c.1098+80960C>G (n.1098+80960C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.876+184295C>G (n.876+184295C>G)
c.1784+20124C>G (n.1784+20124C>G)
c.-24-275713C>G (n.-24-275713C>G)
n.2829C>G
10g.54132976G=CA1910947564PCDH15c.1852C= (p.Leu618=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.675C=
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.1750C= (p.Leu584=)
c.1305+62707C= (n.1305+62707C=)
c.1098+80960C= (n.1098+80960C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.876+184295C= (n.876+184295C=)
c.1784+20124C= (n.1784+20124C=)
c.-24-275713C= (n.-24-275713C=)
n.2829C=
10g.54132976G>TCA5506249PCDH15c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.675C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1305+62707C>A (n.1305+62707C>A)
c.1098+80960C>A (n.1098+80960C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.876+184295C>A (n.876+184295C>A)
c.1784+20124C>A (n.1784+20124C>A)
c.-24-275713C>A (n.-24-275713C>A)
n.2829C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132977C>ACA469493304PCDH15c.1851G>T (p.Val617=)
c.1815G>T (p.Val605=)
c.1836G>T (p.Val612=)
c.674G>T
c.1830G>T (p.Val610=)
c.1704G>T (p.Val568=)
c.1749G>T (p.Val583=)
c.1305+62706G>T (n.1305+62706G>T)
c.1098+80959G>T (n.1098+80959G>T)
c.648G>T (p.Val216=)
c.876+184294G>T (n.876+184294G>T)
c.1784+20123G>T (n.1784+20123G>T)
c.-24-275714G>T (n.-24-275714G>T)
n.2828G>T
10g.54132977C>GCA469493306PCDH15c.1851G>C (p.Val617=)
c.1815G>C (p.Val605=)
c.1836G>C (p.Val612=)
c.674G>C
c.1830G>C (p.Val610=)
c.1704G>C (p.Val568=)
c.1749G>C (p.Val583=)
c.1305+62706G>C (n.1305+62706G>C)
c.1098+80959G>C (n.1098+80959G>C)
c.648G>C (p.Val216=)
c.876+184294G>C (n.876+184294G>C)
c.1784+20123G>C (n.1784+20123G>C)
c.-24-275714G>C (n.-24-275714G>C)
n.2828G>C
10g.54132977C>TCA469493305PCDH15c.1851G>A (p.Val617=)
c.1815G>A (p.Val605=)
c.1836G>A (p.Val612=)
c.674G>A
c.1830G>A (p.Val610=)
c.1704G>A (p.Val568=)
c.1749G>A (p.Val583=)
c.1305+62706G>A (n.1305+62706G>A)
c.1098+80959G>A (n.1098+80959G>A)
c.648G>A (p.Val216=)
c.876+184294G>A (n.876+184294G>A)
c.1784+20123G>A (n.1784+20123G>A)
c.-24-275714G>A (n.-24-275714G>A)
n.2828G>A
10g.54132978A>CCA376515241PCDH15c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.673T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1703T>G (p.Val568Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1305+62705T>G (n.1305+62705T>G)
c.1098+80958T>G (n.1098+80958T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.876+184293T>G (n.876+184293T>G)
c.1784+20122T>G (n.1784+20122T>G)
c.-24-275715T>G (n.-24-275715T>G)
n.2827T>G
10g.54132978A>GCA376515233PCDH15c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.673T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1703T>C (p.Val568Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1305+62705T>C (n.1305+62705T>C)
c.1098+80958T>C (n.1098+80958T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.876+184293T>C (n.876+184293T>C)
c.1784+20122T>C (n.1784+20122T>C)
c.-24-275715T>C (n.-24-275715T>C)
n.2827T>C
10g.54132978A>TCA376515239PCDH15c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.673T>A
c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.1703T>A (p.Val568Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.1305+62705T>A (n.1305+62705T>A)
c.1098+80958T>A (n.1098+80958T>A)
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.876+184293T>A (n.876+184293T>A)
c.1784+20122T>A (n.1784+20122T>A)
c.-24-275715T>A (n.-24-275715T>A)
n.2827T>A
10g.54132979C>ACA376515244PCDH15c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.672G>T
c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.1702G>T (p.Val568Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>T (n.1305+62704G>T)
c.1098+80957G>T (n.1098+80957G>T)
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.876+184292G>T (n.876+184292G>T)
c.1784+20121G>T (n.1784+20121G>T)
c.-24-275716G>T (n.-24-275716G>T)
n.2826G>T
10g.54132979C>GCA376515249PCDH15c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.672G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1702G>C (p.Val568Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1305+62704G>C (n.1305+62704G>C)
c.1098+80957G>C (n.1098+80957G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.876+184292G>C (n.876+184292G>C)
c.1784+20121G>C (n.1784+20121G>C)
c.-24-275716G>C (n.-24-275716G>C)
n.2826G>C
10g.54132979C>TCA376515251PCDH15c.1849G>A (p.Val617Met)
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.1834G>A (p.Val612Met)
c.672G>A
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.1702G>A (p.Val568Met)
c.1747G>A (p.Val583Met)
c.1305+62704G>A (n.1305+62704G>A)
c.1098+80957G>A (n.1098+80957G>A)
c.646G>A (p.Val216Met)
c.876+184292G>A (n.876+184292G>A)
c.1784+20121G>A (n.1784+20121G>A)
c.-24-275716G>A (n.-24-275716G>A)
n.2826G>A
10g.54132980T>ACA376515254PCDH15c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1833A>T (p.Glu611Asp)
c.671A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
c.1305+62703A>T (n.1305+62703A>T)
c.1098+80956A>T (n.1098+80956A>T)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.876+184291A>T (n.876+184291A>T)
c.1784+20120A>T (n.1784+20120A>T)
c.-24-275717A>T (n.-24-275717A>T)
n.2825A>T
10g.54132980T>CCA469493307PCDH15c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1833A>G (p.Glu611=)
c.671A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
c.1746A>G (p.Glu582=)
c.1305+62703A>G (n.1305+62703A>G)
c.1098+80956A>G (n.1098+80956A>G)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.876+184291A>G (n.876+184291A>G)
c.1784+20120A>G (n.1784+20120A>G)
c.-24-275717A>G (n.-24-275717A>G)
n.2825A>G
10g.54132980T>GCA5506250PCDH15c.1848A>C (p.Glu616Asp)
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c.645A>C (p.Glu215Asp)
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n.2825A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132980T=CA1910947571PCDH15c.1848A= (p.Glu616=)
c.1812A= (p.Glu604=)
c.1833A= (p.Glu611=)
c.671A=
c.1827A= (p.Glu609=)
c.1701A= (p.Glu567=)
c.1746A= (p.Glu582=)
c.1305+62703A= (n.1305+62703A=)
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c.645A= (p.Glu215=)
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c.-24-275717A= (n.-24-275717A=)
n.2825A=
10g.54132981T>ACA376515261PCDH15c.1847A>T (p.Glu616Val)
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n.2824A>T
10g.54132981T>CCA376515259PCDH15c.1847A>G (p.Glu616Gly)
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c.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.670A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
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n.2824A>G

Number of alleles fetched