| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132958_54132962delinsTTTGA | CA1910947543 | PCDH15 | c.1866_1870delinsTCAAA (p.Asn622=) c.1830_1834delinsTCAAA (p.Asn610=) c.1851_1855delinsTCAAA (p.Asn617=) c.689_693delinsTCAAA c.1845_1849delinsTCAAA (p.Asn615=) c.1719_1723delinsTCAAA (p.Asn573=) c.1764_1768delinsTCAAA (p.Asn588=) c.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA (n.1305+62721_1305+62725delinsTCAAA) c.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA (n.1098+80974_1098+80978delinsTCAAA) c.663_667delinsTCAAA (p.Asn221=) c.876+184309_876+184313delinsTCAAA (n.876+184309_876+184313delinsTCAAA) c.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA (n.1784+20138_1784+20142delinsTCAAA) c.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA (n.-24-275699_-24-275695delinsTCAAA) n.2843_2847delinsTCAAA | |
| 10 | g.54132961_54132964del | CA16041370 | PCDH15 | c.1866_1869del (p.Asn622LysfsTer9) c.1830_1833del (p.Asn610LysfsTer9) c.1851_1854del (p.Asn617LysfsTer9) c.689_692del c.1845_1848del (p.Asn615LysfsTer9) c.1719_1722del (p.Asn573LysfsTer9) c.1764_1767del (p.Asn588LysfsTer9) c.1305+62721_1305+62724del (n.1305+62721_1305+62724del) c.1098+80974_1098+80977del (n.1098+80974_1098+80977del) c.663_666del (p.Asn221LysfsTer9) c.876+184309_876+184312del (n.876+184309_876+184312del) c.1784+20138_1784+20141del (n.1784+20138_1784+20141del) c.-24-275699_-24-275696del (n.-24-275699_-24-275696del) n.2843_2846del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132961G>A | CA376515150 | PCDH15 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.690C>T c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1305+62722C>T (n.1305+62722C>T) c.1098+80975C>T (n.1098+80975C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.876+184310C>T (n.876+184310C>T) c.1784+20139C>T (n.1784+20139C>T) c.-24-275698C>T (n.-24-275698C>T) n.2844C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54132961G>C | CA376515153 | PCDH15 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.690C>G c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1305+62722C>G (n.1305+62722C>G) c.1098+80975C>G (n.1098+80975C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.876+184310C>G (n.876+184310C>G) c.1784+20139C>G (n.1784+20139C>G) c.-24-275698C>G (n.-24-275698C>G) n.2844C>G | |
| 10 | g.54132961G= | CA1910947556 | PCDH15 | c.1867C= (p.Gln623=) c.1831C= (p.Gln611=) c.1852C= (p.Gln618=) c.690C= c.1846C= (p.Gln616=) c.1720C= (p.Gln574=) c.1765C= (p.Gln589=) c.1305+62722C= (n.1305+62722C=) c.1098+80975C= (n.1098+80975C=) c.664C= (p.Gln222=) c.876+184310C= (n.876+184310C=) c.1784+20139C= (n.1784+20139C=) c.-24-275698C= (n.-24-275698C=) n.2844C= | |
| 10 | g.54132961G>T | CA376515154 | PCDH15 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.690C>A c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1305+62722C>A (n.1305+62722C>A) c.1098+80975C>A (n.1098+80975C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.876+184310C>A (n.876+184310C>A) c.1784+20139C>A (n.1784+20139C>A) c.-24-275698C>A (n.-24-275698C>A) n.2844C>A | dbSNP |
| 10 | g.54132962A>C | CA376515155 | PCDH15 | c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.689T>G c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1305+62721T>G (n.1305+62721T>G) c.1098+80974T>G (n.1098+80974T>G) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.876+184309T>G (n.876+184309T>G) c.1784+20138T>G (n.1784+20138T>G) c.-24-275699T>G (n.-24-275699T>G) n.2843T>G | |
| 10 | g.54132962A>G | CA469493290 | PCDH15 | c.1866T>C (p.Asn622=) c.1830T>C (p.Asn610=) c.1851T>C (p.Asn617=) c.689T>C c.1845T>C (p.Asn615=) c.1719T>C (p.Asn573=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1305+62721T>C (n.1305+62721T>C) c.1098+80974T>C (n.1098+80974T>C) c.663T>C (p.Asn221=) c.876+184309T>C (n.876+184309T>C) c.1784+20138T>C (n.1784+20138T>C) c.-24-275699T>C (n.-24-275699T>C) n.2843T>C | |
| 10 | g.54132962A>T | CA376515156 | PCDH15 | c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.689T>A c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1305+62721T>A (n.1305+62721T>A) c.1098+80974T>A (n.1098+80974T>A) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.876+184309T>A (n.876+184309T>A) c.1784+20138T>A (n.1784+20138T>A) c.-24-275699T>A (n.-24-275699T>A) n.2843T>A | |
| 10 | g.54132963T>A | CA376515157 | PCDH15 | c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.688A>T c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1305+62720A>T (n.1305+62720A>T) c.1098+80973A>T (n.1098+80973A>T) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.876+184308A>T (n.876+184308A>T) c.1784+20137A>T (n.1784+20137A>T) c.-24-275700A>T (n.-24-275700A>T) n.2842A>T | |
| 10 | g.54132963T>C | CA376515158 | PCDH15 | c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.688A>G c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1305+62720A>G (n.1305+62720A>G) c.1098+80973A>G (n.1098+80973A>G) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.876+184308A>G (n.876+184308A>G) c.1784+20137A>G (n.1784+20137A>G) c.-24-275700A>G (n.-24-275700A>G) n.2842A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132963T>G | CA376515162 | PCDH15 | c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.688A>C c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1305+62720A>C (n.1305+62720A>C) c.1098+80973A>C (n.1098+80973A>C) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.876+184308A>C (n.876+184308A>C) c.1784+20137A>C (n.1784+20137A>C) c.-24-275700A>C (n.-24-275700A>C) n.2842A>C | |
| 10 | g.54132964T>A | CA376515165 | PCDH15 | c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.687A>T c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1305+62719A>T (n.1305+62719A>T) c.1098+80972A>T (n.1098+80972A>T) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.876+184307A>T (n.876+184307A>T) c.1784+20136A>T (n.1784+20136A>T) c.-24-275701A>T (n.-24-275701A>T) n.2841A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132964T>C | CA376515167 | PCDH15 | c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.687A>G c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1305+62719A>G (n.1305+62719A>G) c.1098+80972A>G (n.1098+80972A>G) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.876+184307A>G (n.876+184307A>G) c.1784+20136A>G (n.1784+20136A>G) c.-24-275701A>G (n.-24-275701A>G) n.2841A>G | |
| 10 | g.54132964T>G | CA376515169 | PCDH15 | c.1864A>C (p.Asn622His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.687A>C c.1843A>C (p.Asn615His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1305+62719A>C (n.1305+62719A>C) c.1098+80972A>C (n.1098+80972A>C) c.661A>C (p.Asn221His) c.876+184307A>C (n.876+184307A>C) c.1784+20136A>C (n.1784+20136A>C) c.-24-275701A>C (n.-24-275701A>C) n.2841A>C | |
| 10 | g.54132965A>C | CA376515172 | PCDH15 | c.1863T>G (p.Asn621Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.686T>G c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1761T>G (p.Asn587Lys) c.1305+62718T>G (n.1305+62718T>G) c.1098+80971T>G (n.1098+80971T>G) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.876+184306T>G (n.876+184306T>G) c.1784+20135T>G (n.1784+20135T>G) c.-24-275702T>G (n.-24-275702T>G) n.2840T>G | |
| 10 | g.54132965A>G | CA469493291 | PCDH15 | c.1863T>C (p.Asn621=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.1848T>C (p.Asn616=) c.686T>C c.1842T>C (p.Asn614=) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1761T>C (p.Asn587=) c.1305+62718T>C (n.1305+62718T>C) c.1098+80971T>C (n.1098+80971T>C) c.660T>C (p.Asn220=) c.876+184306T>C (n.876+184306T>C) c.1784+20135T>C (n.1784+20135T>C) c.-24-275702T>C (n.-24-275702T>C) n.2840T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132965A>T | CA376515173 | PCDH15 | c.1863T>A (p.Asn621Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.686T>A c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1761T>A (p.Asn587Lys) c.1305+62718T>A (n.1305+62718T>A) c.1098+80971T>A (n.1098+80971T>A) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.876+184306T>A (n.876+184306T>A) c.1784+20135T>A (n.1784+20135T>A) c.-24-275702T>A (n.-24-275702T>A) n.2840T>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132966T>A | CA376515178 | PCDH15 | c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.685A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1760A>T (p.Asn587Ile) c.1305+62717A>T (n.1305+62717A>T) c.1098+80970A>T (n.1098+80970A>T) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.876+184305A>T (n.876+184305A>T) c.1784+20134A>T (n.1784+20134A>T) c.-24-275703A>T (n.-24-275703A>T) n.2839A>T | |
| 10 | g.54132966T>C | CA376515176 | PCDH15 | c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.685A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1760A>G (p.Asn587Ser) c.1305+62717A>G (n.1305+62717A>G) c.1098+80970A>G (n.1098+80970A>G) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.876+184305A>G (n.876+184305A>G) c.1784+20134A>G (n.1784+20134A>G) c.-24-275703A>G (n.-24-275703A>G) n.2839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132966T>G | CA376515177 | PCDH15 | c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.685A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1760A>C (p.Asn587Thr) c.1305+62717A>C (n.1305+62717A>C) c.1098+80970A>C (n.1098+80970A>C) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.876+184305A>C (n.876+184305A>C) c.1784+20134A>C (n.1784+20134A>C) c.-24-275703A>C (n.-24-275703A>C) n.2839A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132966T= | CA1910947559 | PCDH15 | c.1862A= (p.Asn621=) c.1826A= (p.Asn609=) c.1847A= (p.Asn616=) c.685A= c.1841A= (p.Asn614=) c.1715A= (p.Asn572=) c.1760A= (p.Asn587=) c.1305+62717A= (n.1305+62717A=) c.1098+80970A= (n.1098+80970A=) c.659A= (p.Asn220=) c.876+184305A= (n.876+184305A=) c.1784+20134A= (n.1784+20134A=) c.-24-275703A= (n.-24-275703A=) n.2839A= | |
| 10 | g.54132967T>A | CA376515179 | PCDH15 | c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.684A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1759A>T (p.Asn587Tyr) c.1305+62716A>T (n.1305+62716A>T) c.1098+80969A>T (n.1098+80969A>T) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.876+184304A>T (n.876+184304A>T) c.1784+20133A>T (n.1784+20133A>T) c.-24-275704A>T (n.-24-275704A>T) n.2838A>T | |
| 10 | g.54132967T>C | CA376515180 | PCDH15 | c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.684A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1759A>G (p.Asn587Asp) c.1305+62716A>G (n.1305+62716A>G) c.1098+80969A>G (n.1098+80969A>G) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.876+184304A>G (n.876+184304A>G) c.1784+20133A>G (n.1784+20133A>G) c.-24-275704A>G (n.-24-275704A>G) n.2838A>G | |
| 10 | g.54132967T>G | CA376515181 | PCDH15 | c.1861A>C (p.Asn621His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.1846A>C (p.Asn616His) c.684A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1759A>C (p.Asn587His) c.1305+62716A>C (n.1305+62716A>C) c.1098+80969A>C (n.1098+80969A>C) c.658A>C (p.Asn220His) c.876+184304A>C (n.876+184304A>C) c.1784+20133A>C (n.1784+20133A>C) c.-24-275704A>C (n.-24-275704A>C) n.2838A>C | |
| 10 | g.54132968T>A | CA469493292 | PCDH15 | c.1860A>T (p.Pro620=) c.1824A>T (p.Pro608=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.683A>T c.1839A>T (p.Pro613=) c.1713A>T (p.Pro571=) c.1758A>T (p.Pro586=) c.1305+62715A>T (n.1305+62715A>T) c.1098+80968A>T (n.1098+80968A>T) c.657A>T (p.Pro219=) c.876+184303A>T (n.876+184303A>T) c.1784+20132A>T (n.1784+20132A>T) c.-24-275705A>T (n.-24-275705A>T) n.2837A>T | |
| 10 | g.54132968T>C | CA469493293 | PCDH15 | c.1860A>G (p.Pro620=) c.1824A>G (p.Pro608=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.683A>G c.1839A>G (p.Pro613=) c.1713A>G (p.Pro571=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.1305+62715A>G (n.1305+62715A>G) c.1098+80968A>G (n.1098+80968A>G) c.657A>G (p.Pro219=) c.876+184303A>G (n.876+184303A>G) c.1784+20132A>G (n.1784+20132A>G) c.-24-275705A>G (n.-24-275705A>G) n.2837A>G | |
| 10 | g.54132968T>G | CA469493294 | PCDH15 | c.1860A>C (p.Pro620=) c.1824A>C (p.Pro608=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.683A>C c.1839A>C (p.Pro613=) c.1713A>C (p.Pro571=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.1305+62715A>C (n.1305+62715A>C) c.1098+80968A>C (n.1098+80968A>C) c.657A>C (p.Pro219=) c.876+184303A>C (n.876+184303A>C) c.1784+20132A>C (n.1784+20132A>C) c.-24-275705A>C (n.-24-275705A>C) n.2837A>C | |
| 10 | g.54132969G>A | CA376515182 | PCDH15 | c.1859C>T (p.Pro620Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.682C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1305+62714C>T (n.1305+62714C>T) c.1098+80967C>T (n.1098+80967C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.876+184302C>T (n.876+184302C>T) c.1784+20131C>T (n.1784+20131C>T) c.-24-275706C>T (n.-24-275706C>T) n.2836C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132969G>C | CA376515183 | PCDH15 | c.1859C>G (p.Pro620Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.682C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1305+62714C>G (n.1305+62714C>G) c.1098+80967C>G (n.1098+80967C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) c.876+184302C>G (n.876+184302C>G) c.1784+20131C>G (n.1784+20131C>G) c.-24-275706C>G (n.-24-275706C>G) n.2836C>G | |
| 10 | g.54132969G>T | CA376515184 | PCDH15 | c.1859C>A (p.Pro620Gln) c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.682C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.1712C>A (p.Pro571Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1305+62714C>A (n.1305+62714C>A) c.1098+80967C>A (n.1098+80967C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) c.876+184302C>A (n.876+184302C>A) c.1784+20131C>A (n.1784+20131C>A) c.-24-275706C>A (n.-24-275706C>A) n.2836C>A | |
| 10 | g.54132970G>A | CA376515187 | PCDH15 | c.1858C>T (p.Pro620Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.681C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1305+62713C>T (n.1305+62713C>T) c.1098+80966C>T (n.1098+80966C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) c.876+184301C>T (n.876+184301C>T) c.1784+20130C>T (n.1784+20130C>T) c.-24-275707C>T (n.-24-275707C>T) n.2835C>T | |
| 10 | g.54132970G>C | CA376515189 | PCDH15 | c.1858C>G (p.Pro620Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.681C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1305+62713C>G (n.1305+62713C>G) c.1098+80966C>G (n.1098+80966C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.876+184301C>G (n.876+184301C>G) c.1784+20130C>G (n.1784+20130C>G) c.-24-275707C>G (n.-24-275707C>G) n.2835C>G | |
| 10 | g.54132970G>T | CA376515192 | PCDH15 | c.1858C>A (p.Pro620Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.681C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1305+62713C>A (n.1305+62713C>A) c.1098+80966C>A (n.1098+80966C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) c.876+184301C>A (n.876+184301C>A) c.1784+20130C>A (n.1784+20130C>A) c.-24-275707C>A (n.-24-275707C>A) n.2835C>A | |
| 10 | g.54132971T>A | CA469493295 | PCDH15 | c.1857A>T (p.Pro619=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.1842A>T (p.Pro614=) c.680A>T c.1836A>T (p.Pro612=) c.1710A>T (p.Pro570=) c.1755A>T (p.Pro585=) c.1305+62712A>T (n.1305+62712A>T) c.1098+80965A>T (n.1098+80965A>T) c.654A>T (p.Pro218=) c.876+184300A>T (n.876+184300A>T) c.1784+20129A>T (n.1784+20129A>T) c.-24-275708A>T (n.-24-275708A>T) n.2834A>T | |
| 10 | g.54132971T>C | CA469493296 | PCDH15 | c.1857A>G (p.Pro619=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.1842A>G (p.Pro614=) c.680A>G c.1836A>G (p.Pro612=) c.1710A>G (p.Pro570=) c.1755A>G (p.Pro585=) c.1305+62712A>G (n.1305+62712A>G) c.1098+80965A>G (n.1098+80965A>G) c.654A>G (p.Pro218=) c.876+184300A>G (n.876+184300A>G) c.1784+20129A>G (n.1784+20129A>G) c.-24-275708A>G (n.-24-275708A>G) n.2834A>G | |
| 10 | g.54132971T>G | CA469493297 | PCDH15 | c.1857A>C (p.Pro619=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.1842A>C (p.Pro614=) c.680A>C c.1836A>C (p.Pro612=) c.1710A>C (p.Pro570=) c.1755A>C (p.Pro585=) c.1305+62712A>C (n.1305+62712A>C) c.1098+80965A>C (n.1098+80965A>C) c.654A>C (p.Pro218=) c.876+184300A>C (n.876+184300A>C) c.1784+20129A>C (n.1784+20129A>C) c.-24-275708A>C (n.-24-275708A>C) n.2834A>C | |
| 10 | g.54132972G>A | CA376515193 | PCDH15 | c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.679C>T c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1305+62711C>T (n.1305+62711C>T) c.1098+80964C>T (n.1098+80964C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.876+184299C>T (n.876+184299C>T) c.1784+20128C>T (n.1784+20128C>T) c.-24-275709C>T (n.-24-275709C>T) n.2833C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132972G>C | CA376515196 | PCDH15 | c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.679C>G c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1305+62711C>G (n.1305+62711C>G) c.1098+80964C>G (n.1098+80964C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.876+184299C>G (n.876+184299C>G) c.1784+20128C>G (n.1784+20128C>G) c.-24-275709C>G (n.-24-275709C>G) n.2833C>G | |
| 10 | g.54132972G>T | CA376515198 | PCDH15 | c.1856C>A (p.Pro619Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.1841C>A (p.Pro614Gln) c.679C>A c.1835C>A (p.Pro612Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1305+62711C>A (n.1305+62711C>A) c.1098+80964C>A (n.1098+80964C>A) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.876+184299C>A (n.876+184299C>A) c.1784+20128C>A (n.1784+20128C>A) c.-24-275709C>A (n.-24-275709C>A) n.2833C>A | |
| 10 | g.54132973G>A | CA376515208 | PCDH15 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.678C>T c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1305+62710C>T (n.1305+62710C>T) c.1098+80963C>T (n.1098+80963C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.876+184298C>T (n.876+184298C>T) c.1784+20127C>T (n.1784+20127C>T) c.-24-275710C>T (n.-24-275710C>T) n.2832C>T | |
| 10 | g.54132973G>C | CA376515202 | PCDH15 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.678C>G c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1305+62710C>G (n.1305+62710C>G) c.1098+80963C>G (n.1098+80963C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.876+184298C>G (n.876+184298C>G) c.1784+20127C>G (n.1784+20127C>G) c.-24-275710C>G (n.-24-275710C>G) n.2832C>G | |
| 10 | g.54132973G>T | CA376515199 | PCDH15 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.678C>A c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1305+62710C>A (n.1305+62710C>A) c.1098+80963C>A (n.1098+80963C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.876+184298C>A (n.876+184298C>A) c.1784+20127C>A (n.1784+20127C>A) c.-24-275710C>A (n.-24-275710C>A) n.2832C>A | |
| 10 | g.54132974A>C | CA469493300 | PCDH15 | c.1854T>G (p.Leu618=) c.1818T>G (p.Leu606=) c.1839T>G (p.Leu613=) c.677T>G c.1833T>G (p.Leu611=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.1752T>G (p.Leu584=) c.1305+62709T>G (n.1305+62709T>G) c.1098+80962T>G (n.1098+80962T>G) c.651T>G (p.Leu217=) c.876+184297T>G (n.876+184297T>G) c.1784+20126T>G (n.1784+20126T>G) c.-24-275711T>G (n.-24-275711T>G) n.2831T>G | |
| 10 | g.54132974A>G | CA469493301 | PCDH15 | c.1854T>C (p.Leu618=) c.1818T>C (p.Leu606=) c.1839T>C (p.Leu613=) c.677T>C c.1833T>C (p.Leu611=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1752T>C (p.Leu584=) c.1305+62709T>C (n.1305+62709T>C) c.1098+80962T>C (n.1098+80962T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.876+184297T>C (n.876+184297T>C) c.1784+20126T>C (n.1784+20126T>C) c.-24-275711T>C (n.-24-275711T>C) n.2831T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132974A>T | CA469493302 | PCDH15 | c.1854T>A (p.Leu618=) c.1818T>A (p.Leu606=) c.1839T>A (p.Leu613=) c.677T>A c.1833T>A (p.Leu611=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.1752T>A (p.Leu584=) c.1305+62709T>A (n.1305+62709T>A) c.1098+80962T>A (n.1098+80962T>A) c.651T>A (p.Leu217=) c.876+184297T>A (n.876+184297T>A) c.1784+20126T>A (n.1784+20126T>A) c.-24-275711T>A (n.-24-275711T>A) n.2831T>A | |
| 10 | g.54132975A>C | CA376515210 | PCDH15 | c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.676T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1305+62708T>G (n.1305+62708T>G) c.1098+80961T>G (n.1098+80961T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.876+184296T>G (n.876+184296T>G) c.1784+20125T>G (n.1784+20125T>G) c.-24-275712T>G (n.-24-275712T>G) n.2830T>G | |
| 10 | g.54132975A>G | CA376515217 | PCDH15 | c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.676T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1305+62708T>C (n.1305+62708T>C) c.1098+80961T>C (n.1098+80961T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.876+184296T>C (n.876+184296T>C) c.1784+20125T>C (n.1784+20125T>C) c.-24-275712T>C (n.-24-275712T>C) n.2830T>C | |
| 10 | g.54132975A>T | CA376515219 | PCDH15 | c.1853T>A (p.Leu618His) c.1817T>A (p.Leu606His) c.1838T>A (p.Leu613His) c.676T>A c.1832T>A (p.Leu611His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1305+62708T>A (n.1305+62708T>A) c.1098+80961T>A (n.1098+80961T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.876+184296T>A (n.876+184296T>A) c.1784+20125T>A (n.1784+20125T>A) c.-24-275712T>A (n.-24-275712T>A) n.2830T>A | |
| 10 | g.54132976G>A | CA376515221 | PCDH15 | c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1837C>T (p.Leu613Phe) c.675C>T c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1305+62707C>T (n.1305+62707C>T) c.1098+80960C>T (n.1098+80960C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.876+184295C>T (n.876+184295C>T) c.1784+20124C>T (n.1784+20124C>T) c.-24-275713C>T (n.-24-275713C>T) n.2829C>T |