Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132894_54132899delCA2609216355PCDH15c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del)
c.1895_1900del (p.Gly632_Ala633del)
c.1916_1921del (p.Gly639_Ala640del)
c.754_759del
c.1910_1915del (p.Gly637_Ala638del)
c.1784_1789del (p.Gly595_Ala596del)
c.1829_1834del (p.Gly610_Ala611del)
c.1305+62786_1305+62791del (n.1305+62786_1305+62791del)
c.1098+81039_1098+81044del (n.1098+81039_1098+81044del)
c.728_733del (p.Gly243_Ala244del)
c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del)
c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del)
c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del)
n.2908_2913del
 gnomAD v4
10g.54132894G>ACA376514830PCDH15c.1934C>T (p.Ala645Val)
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c.731C>T (p.Ala244Val)
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c.-24-275631C>T (n.-24-275631C>T)
n.2911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894G>CCA376514836PCDH15c.1934C>G (p.Ala645Gly)
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c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.757C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
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c.731C>G (p.Ala244Gly)
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n.2911C>G
 gnomAD v4
10g.54132894G=CA1910947431PCDH15c.1934C= (p.Ala645=)
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c.757C=
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c.731C= (p.Ala244=)
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c.1784+20206C= (n.1784+20206C=)
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n.2911C=
10g.54132894G>TCA376514834PCDH15c.1934C>A (p.Ala645Asp)
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c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A)
c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.876+184377C>A (n.876+184377C>A)
c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A)
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n.2911C>A
10g.54132895C>ACA376514838PCDH15c.1933G>T (p.Ala645Ser)
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c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
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c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T)
c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T)
n.2910G>T
10g.54132895C=CA1910947434PCDH15c.1933G= (p.Ala645=)
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c.730G= (p.Ala244=)
c.876+184376G= (n.876+184376G=)
c.1784+20205G= (n.1784+20205G=)
c.-24-275632G= (n.-24-275632G=)
n.2910G=
10g.54132895C>GCA376514842PCDH15c.1933G>C (p.Ala645Pro)
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c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.756G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C)
c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.876+184376G>C (n.876+184376G>C)
c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C)
c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C)
n.2910G>C
10g.54132895C>TCA376514840PCDH15c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.756G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A)
c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.876+184376G>A (n.876+184376G>A)
c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A)
c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A)
n.2910G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132896A>CCA469493241PCDH15c.1932T>G (p.Gly644=)
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c.1917T>G (p.Gly639=)
c.755T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G)
c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.876+184375T>G (n.876+184375T>G)
c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G)
c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G)
n.2909T>G
10g.54132896A>GCA469493240PCDH15c.1932T>C (p.Gly644=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.755T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C)
c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.876+184375T>C (n.876+184375T>C)
c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C)
c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C)
n.2909T>C
10g.54132896A>TCA469493239PCDH15c.1932T>A (p.Gly644=)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.755T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A)
c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.876+184375T>A (n.876+184375T>A)
c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A)
c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A)
n.2909T>A
10g.54132897C>ACA376514844PCDH15c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.754G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T)
c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.876+184374G>T (n.876+184374G>T)
c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T)
c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T)
n.2908G>T
10g.54132897C=CA1910947441PCDH15c.1931G= (p.Gly644=)
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c.1916G= (p.Gly639=)
c.754G=
c.1910G= (p.Gly637=)
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1305+62786G= (n.1305+62786G=)
c.1098+81039G= (n.1098+81039G=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.876+184374G= (n.876+184374G=)
c.1784+20203G= (n.1784+20203G=)
c.-24-275634G= (n.-24-275634G=)
n.2908G=
10g.54132897C>GCA376514848PCDH15c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.754G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C)
c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.876+184374G>C (n.876+184374G>C)
c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C)
c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C)
n.2908G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132897C>TCA376514846PCDH15c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.754G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A)
c.1098+81039G>A (n.1098+81039G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.876+184374G>A (n.876+184374G>A)
c.1784+20203G>A (n.1784+20203G>A)
c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A)
n.2908G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132898C>ACA376514850PCDH15c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.753G>T
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1305+62785G>T (n.1305+62785G>T)
c.1098+81038G>T (n.1098+81038G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.876+184373G>T (n.876+184373G>T)
c.1784+20202G>T (n.1784+20202G>T)
c.-24-275635G>T (n.-24-275635G>T)
n.2907G>T
10g.54132898C>GCA376514851PCDH15c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.753G>C
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1305+62785G>C (n.1305+62785G>C)
c.1098+81038G>C (n.1098+81038G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.876+184373G>C (n.876+184373G>C)
c.1784+20202G>C (n.1784+20202G>C)
c.-24-275635G>C (n.-24-275635G>C)
n.2907G>C
10g.54132898C>TCA376514852PCDH15c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.753G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A)
c.1098+81038G>A (n.1098+81038G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.876+184373G>A (n.876+184373G>A)
c.1784+20202G>A (n.1784+20202G>A)
c.-24-275635G>A (n.-24-275635G>A)
n.2907G>A
 gnomAD v4
10g.54132899A=CA1910947443PCDH15c.1929T= (p.Val643=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1914T= (p.Val638=)
c.752T=
c.1908T= (p.Val636=)
c.1782T= (p.Val594=)
c.1827T= (p.Val609=)
c.1305+62784T= (n.1305+62784T=)
c.1098+81037T= (n.1098+81037T=)
c.726T= (p.Val242=)
c.876+184372T= (n.876+184372T=)
c.1784+20201T= (n.1784+20201T=)
c.-24-275636T= (n.-24-275636T=)
n.2906T=
10g.54132899A>CCA469493244PCDH15c.1929T>G (p.Val643=)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1914T>G (p.Val638=)
c.752T>G
c.1908T>G (p.Val636=)
c.1782T>G (p.Val594=)
c.1827T>G (p.Val609=)
c.1305+62784T>G (n.1305+62784T>G)
c.1098+81037T>G (n.1098+81037T>G)
c.726T>G (p.Val242=)
c.876+184372T>G (n.876+184372T>G)
c.1784+20201T>G (n.1784+20201T>G)
c.-24-275636T>G (n.-24-275636T>G)
n.2906T>G
10g.54132899A>GCA469493242PCDH15c.1929T>C (p.Val643=)
c.1893T>C (p.Val631=)
c.1914T>C (p.Val638=)
c.752T>C
c.1908T>C (p.Val636=)
c.1782T>C (p.Val594=)
c.1827T>C (p.Val609=)
c.1305+62784T>C (n.1305+62784T>C)
c.1098+81037T>C (n.1098+81037T>C)
c.726T>C (p.Val242=)
c.876+184372T>C (n.876+184372T>C)
c.1784+20201T>C (n.1784+20201T>C)
c.-24-275636T>C (n.-24-275636T>C)
n.2906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132899A>TCA469493243PCDH15c.1929T>A (p.Val643=)
c.1893T>A (p.Val631=)
c.1914T>A (p.Val638=)
c.752T>A
c.1908T>A (p.Val636=)
c.1782T>A (p.Val594=)
c.1827T>A (p.Val609=)
c.1305+62784T>A (n.1305+62784T>A)
c.1098+81037T>A (n.1098+81037T>A)
c.726T>A (p.Val242=)
c.876+184372T>A (n.876+184372T>A)
c.1784+20201T>A (n.1784+20201T>A)
c.-24-275636T>A (n.-24-275636T>A)
n.2906T>A
10g.54132900A=CA1910947446PCDH15c.1928T= (p.Val643=)
c.1892T= (p.Val631=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.751T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.1305+62783T= (n.1305+62783T=)
c.1098+81036T= (n.1098+81036T=)
c.725T= (p.Val242=)
c.876+184371T= (n.876+184371T=)
c.1784+20200T= (n.1784+20200T=)
c.-24-275637T= (n.-24-275637T=)
n.2905T=
10g.54132900A>CCA376514853PCDH15c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.751T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G)
c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.876+184371T>G (n.876+184371T>G)
c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G)
c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G)
n.2905T>G
10g.54132900A>GCA376514854PCDH15c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.751T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C)
c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.876+184371T>C (n.876+184371T>C)
c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C)
c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C)
n.2905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132900A>TCA376514856PCDH15c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.751T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A)
c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.876+184371T>A (n.876+184371T>A)
c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A)
c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A)
n.2905T>A
10g.54132901C>ACA376514857PCDH15c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.750G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T)
c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.876+184370G>T (n.876+184370G>T)
c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T)
c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T)
n.2904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132901C>GCA376514859PCDH15c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.750G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C)
c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.876+184370G>C (n.876+184370G>C)
c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C)
c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C)
n.2904G>C
10g.54132901C>TCA376514860PCDH15c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.750G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A)
c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.876+184370G>A (n.876+184370G>A)
c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A)
c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A)
n.2904G>A
10g.54132902C>ACA376514862PCDH15c.1926G>T (p.Arg642Ser)
c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
c.749G>T
c.1905G>T (p.Arg635Ser)
c.1779G>T (p.Arg593Ser)
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
c.1305+62781G>T (n.1305+62781G>T)
c.1098+81034G>T (n.1098+81034G>T)
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.876+184369G>T (n.876+184369G>T)
c.1784+20198G>T (n.1784+20198G>T)
c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T)
n.2903G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132902C=CA1910947452PCDH15c.1926G= (p.Arg642=)
c.1890G= (p.Arg630=)
c.1911G= (p.Arg637=)
c.749G=
c.1905G= (p.Arg635=)
c.1779G= (p.Arg593=)
c.1824G= (p.Arg608=)
c.1305+62781G= (n.1305+62781G=)
c.1098+81034G= (n.1098+81034G=)
c.723G= (p.Arg241=)
c.876+184369G= (n.876+184369G=)
c.1784+20198G= (n.1784+20198G=)
c.-24-275639G= (n.-24-275639G=)
n.2903G=
10g.54132902C>GCA376514863PCDH15c.1926G>C (p.Arg642Ser)
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
c.749G>C
c.1905G>C (p.Arg635Ser)
c.1779G>C (p.Arg593Ser)
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
c.1305+62781G>C (n.1305+62781G>C)
c.1098+81034G>C (n.1098+81034G>C)
c.723G>C (p.Arg241Ser)
c.876+184369G>C (n.876+184369G>C)
c.1784+20198G>C (n.1784+20198G>C)
c.-24-275639G>C (n.-24-275639G>C)
n.2903G>C
10g.54132902C>TCA469493246PCDH15c.1926G>A (p.Arg642=)
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.749G>A
c.1905G>A (p.Arg635=)
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.1305+62781G>A (n.1305+62781G>A)
c.1098+81034G>A (n.1098+81034G>A)
c.723G>A (p.Arg241=)
c.876+184369G>A (n.876+184369G>A)
c.1784+20198G>A (n.1784+20198G>A)
c.-24-275639G>A (n.-24-275639G>A)
n.2903G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132903C>ACA376514865PCDH15c.1925G>T (p.Arg642Met)
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.748G>T
c.1904G>T (p.Arg635Met)
c.1778G>T (p.Arg593Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
c.1305+62780G>T (n.1305+62780G>T)
c.1098+81033G>T (n.1098+81033G>T)
c.722G>T (p.Arg241Met)
c.876+184368G>T (n.876+184368G>T)
c.1784+20197G>T (n.1784+20197G>T)
c.-24-275640G>T (n.-24-275640G>T)
n.2902G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132903C>GCA376514867PCDH15c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.748G>C
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1305+62780G>C (n.1305+62780G>C)
c.1098+81033G>C (n.1098+81033G>C)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.876+184368G>C (n.876+184368G>C)
c.1784+20197G>C (n.1784+20197G>C)
c.-24-275640G>C (n.-24-275640G>C)
n.2902G>C
10g.54132903C>TCA376514869PCDH15c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.748G>A
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1305+62780G>A (n.1305+62780G>A)
c.1098+81033G>A (n.1098+81033G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.876+184368G>A (n.876+184368G>A)
c.1784+20197G>A (n.1784+20197G>A)
c.-24-275640G>A (n.-24-275640G>A)
n.2902G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132904T>ACA376514870PCDH15c.1924A>T (p.Arg642Trp)
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.747A>T
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
c.1777A>T (p.Arg593Trp)
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
c.1305+62779A>T (n.1305+62779A>T)
c.1098+81032A>T (n.1098+81032A>T)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
c.876+184367A>T (n.876+184367A>T)
c.1784+20196A>T (n.1784+20196A>T)
c.-24-275641A>T (n.-24-275641A>T)
n.2901A>T
10g.54132904T>CCA376514872PCDH15c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.747A>G
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1305+62779A>G (n.1305+62779A>G)
c.1098+81032A>G (n.1098+81032A>G)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.876+184367A>G (n.876+184367A>G)
c.1784+20196A>G (n.1784+20196A>G)
c.-24-275641A>G (n.-24-275641A>G)
n.2901A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132904T>GCA469493247PCDH15c.1924A>C (p.Arg642=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.747A>C
c.1903A>C (p.Arg635=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.1305+62779A>C (n.1305+62779A>C)
c.1098+81032A>C (n.1098+81032A>C)
c.721A>C (p.Arg241=)
c.876+184367A>C (n.876+184367A>C)
c.1784+20196A>C (n.1784+20196A>C)
c.-24-275641A>C (n.-24-275641A>C)
n.2901A>C
10g.54132904T=CA1910947455PCDH15c.1924A= (p.Arg642=)
c.1888A= (p.Arg630=)
c.1909A= (p.Arg637=)
c.747A=
c.1903A= (p.Arg635=)
c.1777A= (p.Arg593=)
c.1822A= (p.Arg608=)
c.1305+62779A= (n.1305+62779A=)
c.1098+81032A= (n.1098+81032A=)
c.721A= (p.Arg241=)
c.876+184367A= (n.876+184367A=)
c.1784+20196A= (n.1784+20196A=)
c.-24-275641A= (n.-24-275641A=)
n.2901A=
10g.54132905C>ACA376514874PCDH15c.1923G>T (p.Met641Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.1908G>T (p.Met636Ile)
c.746G>T
c.1902G>T (p.Met634Ile)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1821G>T (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>T (n.1305+62778G>T)
c.1098+81031G>T (n.1098+81031G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.876+184366G>T (n.876+184366G>T)
c.1784+20195G>T (n.1784+20195G>T)
c.-24-275642G>T (n.-24-275642G>T)
n.2900G>T
10g.54132905C=CA1910947457PCDH15c.1923G= (p.Met641=)
c.1887G= (p.Met629=)
c.1908G= (p.Met636=)
c.746G=
c.1902G= (p.Met634=)
c.1776G= (p.Met592=)
c.1821G= (p.Met607=)
c.1305+62778G= (n.1305+62778G=)
c.1098+81031G= (n.1098+81031G=)
c.720G= (p.Met240=)
c.876+184366G= (n.876+184366G=)
c.1784+20195G= (n.1784+20195G=)
c.-24-275642G= (n.-24-275642G=)
n.2900G=
10g.54132905C>GCA376514875PCDH15c.1923G>C (p.Met641Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.1908G>C (p.Met636Ile)
c.746G>C
c.1902G>C (p.Met634Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1821G>C (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>C (n.1305+62778G>C)
c.1098+81031G>C (n.1098+81031G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.876+184366G>C (n.876+184366G>C)
c.1784+20195G>C (n.1784+20195G>C)
c.-24-275642G>C (n.-24-275642G>C)
n.2900G>C
10g.54132905C>TCA376514877PCDH15c.1923G>A (p.Met641Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.1908G>A (p.Met636Ile)
c.746G>A
c.1902G>A (p.Met634Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1821G>A (p.Met607Ile)
c.1305+62778G>A (n.1305+62778G>A)
c.1098+81031G>A (n.1098+81031G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.876+184366G>A (n.876+184366G>A)
c.1784+20195G>A (n.1784+20195G>A)
c.-24-275642G>A (n.-24-275642G>A)
n.2900G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132906A>CCA376514881PCDH15c.1922T>G (p.Met641Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.1907T>G (p.Met636Arg)
c.745T>G
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c.1775T>G (p.Met592Arg)
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Number of alleles fetched