Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132887_54132891delCA593498153PCDH15c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6)
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c.762_766del
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c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del)
n.2916_2920del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132890A>CCA469493233PCDH15c.1938T>G (p.Val646=)
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n.2915T>G
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c.1917T>C (p.Val639=)
c.1791T>C (p.Val597=)
c.1836T>C (p.Val612=)
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n.2915T>C
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n.2915T>A
 COSMIC
10g.54132891A>CCA376514819PCDH15c.1937T>G (p.Val646Gly)
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n.2914T>C
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n.2914T>A
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n.2913G>T
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n.2913G=
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c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.759G>C
c.1915G>C (p.Val639Leu)
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n.2913G>C
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c.733G>A (p.Val245Ile)
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n.2913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894_54132899delCA2609216355PCDH15c.1931_1936del (p.Gly644_Ala645del)
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c.754_759del
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c.728_733del (p.Gly243_Ala244del)
c.876+184374_876+184379del (n.876+184374_876+184379del)
c.1784+20203_1784+20208del (n.1784+20203_1784+20208del)
c.-24-275634_-24-275629del (n.-24-275634_-24-275629del)
n.2908_2913del
 gnomAD v4
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c.-24-275630T= (n.-24-275630T=)
n.2912T=
10g.54132893A>CCA469493237PCDH15c.1935T>G (p.Ala645=)
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c.-24-275630T>G (n.-24-275630T>G)
n.2912T>G
10g.54132893A>GCA469493238PCDH15c.1935T>C (p.Ala645=)
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c.758T>C
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c.732T>C (p.Ala244=)
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n.2912T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132893A>TCA469493236PCDH15c.1935T>A (p.Ala645=)
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c.1920T>A (p.Ala640=)
c.758T>A
c.1914T>A (p.Ala638=)
c.1788T>A (p.Ala596=)
c.1833T>A (p.Ala611=)
c.1305+62790T>A (n.1305+62790T>A)
c.1098+81043T>A (n.1098+81043T>A)
c.732T>A (p.Ala244=)
c.876+184378T>A (n.876+184378T>A)
c.1784+20207T>A (n.1784+20207T>A)
c.-24-275630T>A (n.-24-275630T>A)
n.2912T>A
10g.54132894G>ACA376514830PCDH15c.1934C>T (p.Ala645Val)
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c.731C>T (p.Ala244Val)
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n.2911C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132894G>CCA376514836PCDH15c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
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c.731C>G (p.Ala244Gly)
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c.-24-275631C>G (n.-24-275631C>G)
n.2911C>G
 gnomAD v4
10g.54132894G=CA1910947431PCDH15c.1934C= (p.Ala645=)
c.1898C= (p.Ala633=)
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c.757C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1832C= (p.Ala611=)
c.1305+62789C= (n.1305+62789C=)
c.1098+81042C= (n.1098+81042C=)
c.731C= (p.Ala244=)
c.876+184377C= (n.876+184377C=)
c.1784+20206C= (n.1784+20206C=)
c.-24-275631C= (n.-24-275631C=)
n.2911C=
10g.54132894G>TCA376514834PCDH15c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.757C>A
c.1913C>A (p.Ala638Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1305+62789C>A (n.1305+62789C>A)
c.1098+81042C>A (n.1098+81042C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.876+184377C>A (n.876+184377C>A)
c.1784+20206C>A (n.1784+20206C>A)
c.-24-275631C>A (n.-24-275631C>A)
n.2911C>A
10g.54132895C>ACA376514838PCDH15c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.756G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1305+62788G>T (n.1305+62788G>T)
c.1098+81041G>T (n.1098+81041G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.876+184376G>T (n.876+184376G>T)
c.1784+20205G>T (n.1784+20205G>T)
c.-24-275632G>T (n.-24-275632G>T)
n.2910G>T
10g.54132895C=CA1910947434PCDH15c.1933G= (p.Ala645=)
c.1897G= (p.Ala633=)
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c.1912G= (p.Ala638=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1831G= (p.Ala611=)
c.1305+62788G= (n.1305+62788G=)
c.1098+81041G= (n.1098+81041G=)
c.730G= (p.Ala244=)
c.876+184376G= (n.876+184376G=)
c.1784+20205G= (n.1784+20205G=)
c.-24-275632G= (n.-24-275632G=)
n.2910G=
10g.54132895C>GCA376514842PCDH15c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.756G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1305+62788G>C (n.1305+62788G>C)
c.1098+81041G>C (n.1098+81041G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.876+184376G>C (n.876+184376G>C)
c.1784+20205G>C (n.1784+20205G>C)
c.-24-275632G>C (n.-24-275632G>C)
n.2910G>C
10g.54132895C>TCA376514840PCDH15c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.756G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1305+62788G>A (n.1305+62788G>A)
c.1098+81041G>A (n.1098+81041G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.876+184376G>A (n.876+184376G>A)
c.1784+20205G>A (n.1784+20205G>A)
c.-24-275632G>A (n.-24-275632G>A)
n.2910G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132896A>CCA469493241PCDH15c.1932T>G (p.Gly644=)
c.1896T>G (p.Gly632=)
c.1917T>G (p.Gly639=)
c.755T>G
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1305+62787T>G (n.1305+62787T>G)
c.1098+81040T>G (n.1098+81040T>G)
c.729T>G (p.Gly243=)
c.876+184375T>G (n.876+184375T>G)
c.1784+20204T>G (n.1784+20204T>G)
c.-24-275633T>G (n.-24-275633T>G)
n.2909T>G
10g.54132896A>GCA469493240PCDH15c.1932T>C (p.Gly644=)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.1917T>C (p.Gly639=)
c.755T>C
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1305+62787T>C (n.1305+62787T>C)
c.1098+81040T>C (n.1098+81040T>C)
c.729T>C (p.Gly243=)
c.876+184375T>C (n.876+184375T>C)
c.1784+20204T>C (n.1784+20204T>C)
c.-24-275633T>C (n.-24-275633T>C)
n.2909T>C
10g.54132896A>TCA469493239PCDH15c.1932T>A (p.Gly644=)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.1917T>A (p.Gly639=)
c.755T>A
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1305+62787T>A (n.1305+62787T>A)
c.1098+81040T>A (n.1098+81040T>A)
c.729T>A (p.Gly243=)
c.876+184375T>A (n.876+184375T>A)
c.1784+20204T>A (n.1784+20204T>A)
c.-24-275633T>A (n.-24-275633T>A)
n.2909T>A
10g.54132897C>ACA376514844PCDH15c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.754G>T
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1305+62786G>T (n.1305+62786G>T)
c.1098+81039G>T (n.1098+81039G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.876+184374G>T (n.876+184374G>T)
c.1784+20203G>T (n.1784+20203G>T)
c.-24-275634G>T (n.-24-275634G>T)
n.2908G>T
10g.54132897C=CA1910947441PCDH15c.1931G= (p.Gly644=)
c.1895G= (p.Gly632=)
c.1916G= (p.Gly639=)
c.754G=
c.1910G= (p.Gly637=)
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1829G= (p.Gly610=)
c.1305+62786G= (n.1305+62786G=)
c.1098+81039G= (n.1098+81039G=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.876+184374G= (n.876+184374G=)
c.1784+20203G= (n.1784+20203G=)
c.-24-275634G= (n.-24-275634G=)
n.2908G=
10g.54132897C>GCA376514848PCDH15c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.754G>C
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1305+62786G>C (n.1305+62786G>C)
c.1098+81039G>C (n.1098+81039G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.876+184374G>C (n.876+184374G>C)
c.1784+20203G>C (n.1784+20203G>C)
c.-24-275634G>C (n.-24-275634G>C)
n.2908G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132897C>TCA376514846PCDH15c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.754G>A
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1305+62786G>A (n.1305+62786G>A)
c.1098+81039G>A (n.1098+81039G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.876+184374G>A (n.876+184374G>A)
c.1784+20203G>A (n.1784+20203G>A)
c.-24-275634G>A (n.-24-275634G>A)
n.2908G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54132898C>ACA376514850PCDH15c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.753G>T
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1305+62785G>T (n.1305+62785G>T)
c.1098+81038G>T (n.1098+81038G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.876+184373G>T (n.876+184373G>T)
c.1784+20202G>T (n.1784+20202G>T)
c.-24-275635G>T (n.-24-275635G>T)
n.2907G>T
10g.54132898C>GCA376514851PCDH15c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.753G>C
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1305+62785G>C (n.1305+62785G>C)
c.1098+81038G>C (n.1098+81038G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.876+184373G>C (n.876+184373G>C)
c.1784+20202G>C (n.1784+20202G>C)
c.-24-275635G>C (n.-24-275635G>C)
n.2907G>C
10g.54132898C>TCA376514852PCDH15c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.753G>A
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1305+62785G>A (n.1305+62785G>A)
c.1098+81038G>A (n.1098+81038G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.876+184373G>A (n.876+184373G>A)
c.1784+20202G>A (n.1784+20202G>A)
c.-24-275635G>A (n.-24-275635G>A)
n.2907G>A
 gnomAD v4
10g.54132899A=CA1910947443PCDH15c.1929T= (p.Val643=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1914T= (p.Val638=)
c.752T=
c.1908T= (p.Val636=)
c.1782T= (p.Val594=)
c.1827T= (p.Val609=)
c.1305+62784T= (n.1305+62784T=)
c.1098+81037T= (n.1098+81037T=)
c.726T= (p.Val242=)
c.876+184372T= (n.876+184372T=)
c.1784+20201T= (n.1784+20201T=)
c.-24-275636T= (n.-24-275636T=)
n.2906T=
10g.54132899A>CCA469493244PCDH15c.1929T>G (p.Val643=)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1914T>G (p.Val638=)
c.752T>G
c.1908T>G (p.Val636=)
c.1782T>G (p.Val594=)
c.1827T>G (p.Val609=)
c.1305+62784T>G (n.1305+62784T>G)
c.1098+81037T>G (n.1098+81037T>G)
c.726T>G (p.Val242=)
c.876+184372T>G (n.876+184372T>G)
c.1784+20201T>G (n.1784+20201T>G)
c.-24-275636T>G (n.-24-275636T>G)
n.2906T>G
10g.54132899A>GCA469493242PCDH15c.1929T>C (p.Val643=)
c.1893T>C (p.Val631=)
c.1914T>C (p.Val638=)
c.752T>C
c.1908T>C (p.Val636=)
c.1782T>C (p.Val594=)
c.1827T>C (p.Val609=)
c.1305+62784T>C (n.1305+62784T>C)
c.1098+81037T>C (n.1098+81037T>C)
c.726T>C (p.Val242=)
c.876+184372T>C (n.876+184372T>C)
c.1784+20201T>C (n.1784+20201T>C)
c.-24-275636T>C (n.-24-275636T>C)
n.2906T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132899A>TCA469493243PCDH15c.1929T>A (p.Val643=)
c.1893T>A (p.Val631=)
c.1914T>A (p.Val638=)
c.752T>A
c.1908T>A (p.Val636=)
c.1782T>A (p.Val594=)
c.1827T>A (p.Val609=)
c.1305+62784T>A (n.1305+62784T>A)
c.1098+81037T>A (n.1098+81037T>A)
c.726T>A (p.Val242=)
c.876+184372T>A (n.876+184372T>A)
c.1784+20201T>A (n.1784+20201T>A)
c.-24-275636T>A (n.-24-275636T>A)
n.2906T>A
10g.54132900A=CA1910947446PCDH15c.1928T= (p.Val643=)
c.1892T= (p.Val631=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.751T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1781T= (p.Val594=)
c.1826T= (p.Val609=)
c.1305+62783T= (n.1305+62783T=)
c.1098+81036T= (n.1098+81036T=)
c.725T= (p.Val242=)
c.876+184371T= (n.876+184371T=)
c.1784+20200T= (n.1784+20200T=)
c.-24-275637T= (n.-24-275637T=)
n.2905T=
10g.54132900A>CCA376514853PCDH15c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.751T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1305+62783T>G (n.1305+62783T>G)
c.1098+81036T>G (n.1098+81036T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.876+184371T>G (n.876+184371T>G)
c.1784+20200T>G (n.1784+20200T>G)
c.-24-275637T>G (n.-24-275637T>G)
n.2905T>G
10g.54132900A>GCA376514854PCDH15c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.751T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1305+62783T>C (n.1305+62783T>C)
c.1098+81036T>C (n.1098+81036T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.876+184371T>C (n.876+184371T>C)
c.1784+20200T>C (n.1784+20200T>C)
c.-24-275637T>C (n.-24-275637T>C)
n.2905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132900A>TCA376514856PCDH15c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1892T>A (p.Val631Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.751T>A
c.1907T>A (p.Val636Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1305+62783T>A (n.1305+62783T>A)
c.1098+81036T>A (n.1098+81036T>A)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.876+184371T>A (n.876+184371T>A)
c.1784+20200T>A (n.1784+20200T>A)
c.-24-275637T>A (n.-24-275637T>A)
n.2905T>A
10g.54132901C>ACA376514857PCDH15c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1891G>T (p.Val631Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.750G>T
c.1906G>T (p.Val636Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.1305+62782G>T (n.1305+62782G>T)
c.1098+81035G>T (n.1098+81035G>T)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.876+184370G>T (n.876+184370G>T)
c.1784+20199G>T (n.1784+20199G>T)
c.-24-275638G>T (n.-24-275638G>T)
n.2904G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132901C>GCA376514859PCDH15c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.750G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1305+62782G>C (n.1305+62782G>C)
c.1098+81035G>C (n.1098+81035G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.876+184370G>C (n.876+184370G>C)
c.1784+20199G>C (n.1784+20199G>C)
c.-24-275638G>C (n.-24-275638G>C)
n.2904G>C
10g.54132901C>TCA376514860PCDH15c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1891G>A (p.Val631Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.750G>A
c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1305+62782G>A (n.1305+62782G>A)
c.1098+81035G>A (n.1098+81035G>A)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.876+184370G>A (n.876+184370G>A)
c.1784+20199G>A (n.1784+20199G>A)
c.-24-275638G>A (n.-24-275638G>A)
n.2904G>A
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c.-24-275639G>T (n.-24-275639G>T)
n.2903G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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n.2903G=
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 ClinVar dbSNP
10g.54132903C>ACA376514865PCDH15c.1925G>T (p.Arg642Met)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched