| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132869_54132881del | CA2573145136 | PCDH15 | c.1949_1953+8del c.1913_1917+8del c.1934_1938+8del c.772_776+8del c.1928_1932+8del c.1802_1806+8del c.1847_1851+8del c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del) c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del) c.746_750+8del c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del) c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del) c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del) n.2926_2930+8del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54132877G>A | CA16041369 | PCDH15 | c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.774C>T c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.1305+62806C>T (n.1305+62806C>T) c.1098+81059C>T (n.1098+81059C>T) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.876+184394C>T (n.876+184394C>T) c.1784+20223C>T (n.1784+20223C>T) c.-24-275614C>T (n.-24-275614C>T) n.2928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132877G>C | CA376514789 | PCDH15 | c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.774C>G c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.1305+62806C>G (n.1305+62806C>G) c.1098+81059C>G (n.1098+81059C>G) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.876+184394C>G (n.876+184394C>G) c.1784+20223C>G (n.1784+20223C>G) c.-24-275614C>G (n.-24-275614C>G) n.2928C>G | |
| 10 | g.54132877G= | CA1910947366 | PCDH15 | c.1951C= (p.Gln651=) c.1915C= (p.Gln639=) c.1936C= (p.Gln646=) c.774C= c.1930C= (p.Gln644=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1849C= (p.Gln617=) c.1305+62806C= (n.1305+62806C=) c.1098+81059C= (n.1098+81059C=) c.748C= (p.Gln250=) c.876+184394C= (n.876+184394C=) c.1784+20223C= (n.1784+20223C=) c.-24-275614C= (n.-24-275614C=) n.2928C= | |
| 10 | g.54132877G>T | CA376514790 | PCDH15 | c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.774C>A c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.1305+62806C>A (n.1305+62806C>A) c.1098+81059C>A (n.1098+81059C>A) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.876+184394C>A (n.876+184394C>A) c.1784+20223C>A (n.1784+20223C>A) c.-24-275614C>A (n.-24-275614C>A) n.2928C>A | |
| 10 | g.54132878T>A | CA207196463 | PCDH15 | c.1950A>T (p.Leu650=) c.1914A>T (p.Leu638=) c.1935A>T (p.Leu645=) c.773A>T c.1929A>T (p.Leu643=) c.1803A>T (p.Leu601=) c.1848A>T (p.Leu616=) c.1305+62805A>T (n.1305+62805A>T) c.1098+81058A>T (n.1098+81058A>T) c.747A>T (p.Leu249=) c.876+184393A>T (n.876+184393A>T) c.1784+20222A>T (n.1784+20222A>T) c.-24-275615A>T (n.-24-275615A>T) n.2927A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132878T>C | CA469493225 | PCDH15 | c.1950A>G (p.Leu650=) c.1914A>G (p.Leu638=) c.1935A>G (p.Leu645=) c.773A>G c.1929A>G (p.Leu643=) c.1803A>G (p.Leu601=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.1305+62805A>G (n.1305+62805A>G) c.1098+81058A>G (n.1098+81058A>G) c.747A>G (p.Leu249=) c.876+184393A>G (n.876+184393A>G) c.1784+20222A>G (n.1784+20222A>G) c.-24-275615A>G (n.-24-275615A>G) n.2927A>G | |
| 10 | g.54132878T>G | CA469493226 | PCDH15 | c.1950A>C (p.Leu650=) c.1914A>C (p.Leu638=) c.1935A>C (p.Leu645=) c.773A>C c.1929A>C (p.Leu643=) c.1803A>C (p.Leu601=) c.1848A>C (p.Leu616=) c.1305+62805A>C (n.1305+62805A>C) c.1098+81058A>C (n.1098+81058A>C) c.747A>C (p.Leu249=) c.876+184393A>C (n.876+184393A>C) c.1784+20222A>C (n.1784+20222A>C) c.-24-275615A>C (n.-24-275615A>C) n.2927A>C | |
| 10 | g.54132878T= | CA1910947372 | PCDH15 | c.1950A= (p.Leu650=) c.1914A= (p.Leu638=) c.1935A= (p.Leu645=) c.773A= c.1929A= (p.Leu643=) c.1803A= (p.Leu601=) c.1848A= (p.Leu616=) c.1305+62805A= (n.1305+62805A=) c.1098+81058A= (n.1098+81058A=) c.747A= (p.Leu249=) c.876+184393A= (n.876+184393A=) c.1784+20222A= (n.1784+20222A=) c.-24-275615A= (n.-24-275615A=) n.2927A= | |
| 10 | g.54132879A>C | CA376514791 | PCDH15 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.772T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1305+62804T>G (n.1305+62804T>G) c.1098+81057T>G (n.1098+81057T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.876+184392T>G (n.876+184392T>G) c.1784+20221T>G (n.1784+20221T>G) c.-24-275616T>G (n.-24-275616T>G) n.2926T>G | |
| 10 | g.54132879A>G | CA376514792 | PCDH15 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.772T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1305+62804T>C (n.1305+62804T>C) c.1098+81057T>C (n.1098+81057T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.876+184392T>C (n.876+184392T>C) c.1784+20221T>C (n.1784+20221T>C) c.-24-275616T>C (n.-24-275616T>C) n.2926T>C | |
| 10 | g.54132879A>T | CA376514793 | PCDH15 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.772T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1305+62804T>A (n.1305+62804T>A) c.1098+81057T>A (n.1098+81057T>A) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.876+184392T>A (n.876+184392T>A) c.1784+20221T>A (n.1784+20221T>A) c.-24-275616T>A (n.-24-275616T>A) n.2926T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132880G>A | CA5506233 | PCDH15 | c.1948C>T (p.Leu650=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1933C>T (p.Leu645=) c.771C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.1801C>T (p.Leu601=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.1305+62803C>T (n.1305+62803C>T) c.1098+81056C>T (n.1098+81056C>T) c.745C>T (p.Leu249=) c.876+184391C>T (n.876+184391C>T) c.1784+20220C>T (n.1784+20220C>T) c.-24-275617C>T (n.-24-275617C>T) n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132880G>C | CA376514795 | PCDH15 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.771C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1305+62803C>G (n.1305+62803C>G) c.1098+81056C>G (n.1098+81056C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.876+184391C>G (n.876+184391C>G) c.1784+20220C>G (n.1784+20220C>G) c.-24-275617C>G (n.-24-275617C>G) n.2925C>G | |
| 10 | g.54132880G= | CA1910947379 | PCDH15 | c.1948C= (p.Leu650=) c.1912C= (p.Leu638=) c.1933C= (p.Leu645=) c.771C= c.1927C= (p.Leu643=) c.1801C= (p.Leu601=) c.1846C= (p.Leu616=) c.1305+62803C= (n.1305+62803C=) c.1098+81056C= (n.1098+81056C=) c.745C= (p.Leu249=) c.876+184391C= (n.876+184391C=) c.1784+20220C= (n.1784+20220C=) c.-24-275617C= (n.-24-275617C=) n.2925C= | |
| 10 | g.54132880G>T | CA376514794 | PCDH15 | c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.1912C>A (p.Leu638Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.771C>A c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1305+62803C>A (n.1305+62803C>A) c.1098+81056C>A (n.1098+81056C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.876+184391C>A (n.876+184391C>A) c.1784+20220C>A (n.1784+20220C>A) c.-24-275617C>A (n.-24-275617C>A) n.2925C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132881A>C | CA376514796 | PCDH15 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.770T>G c.1926T>G (p.Asn642Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>G (n.1305+62802T>G) c.1098+81055T>G (n.1098+81055T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.876+184390T>G (n.876+184390T>G) c.1784+20219T>G (n.1784+20219T>G) c.-24-275618T>G (n.-24-275618T>G) n.2924T>G | |
| 10 | g.54132881A>G | CA469493227 | PCDH15 | c.1947T>C (p.Asn649=) c.1911T>C (p.Asn637=) c.1932T>C (p.Asn644=) c.770T>C c.1926T>C (p.Asn642=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.1845T>C (p.Asn615=) c.1305+62802T>C (n.1305+62802T>C) c.1098+81055T>C (n.1098+81055T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.876+184390T>C (n.876+184390T>C) c.1784+20219T>C (n.1784+20219T>C) c.-24-275618T>C (n.-24-275618T>C) n.2924T>C | |
| 10 | g.54132881A>T | CA376514797 | PCDH15 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.770T>A c.1926T>A (p.Asn642Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1305+62802T>A (n.1305+62802T>A) c.1098+81055T>A (n.1098+81055T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.876+184390T>A (n.876+184390T>A) c.1784+20219T>A (n.1784+20219T>A) c.-24-275618T>A (n.-24-275618T>A) n.2924T>A | |
| 10 | g.54132882T>A | CA376514798 | PCDH15 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.769A>T c.1925A>T (p.Asn642Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1305+62801A>T (n.1305+62801A>T) c.1098+81054A>T (n.1098+81054A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.876+184389A>T (n.876+184389A>T) c.1784+20218A>T (n.1784+20218A>T) c.-24-275619A>T (n.-24-275619A>T) n.2923A>T | |
| 10 | g.54132882T>C | CA138382 | PCDH15 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.769A>G c.1925A>G (p.Asn642Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1305+62801A>G (n.1305+62801A>G) c.1098+81054A>G (n.1098+81054A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.876+184389A>G (n.876+184389A>G) c.1784+20218A>G (n.1784+20218A>G) c.-24-275619A>G (n.-24-275619A>G) n.2923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132882T>G | CA376514799 | PCDH15 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.769A>C c.1925A>C (p.Asn642Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1305+62801A>C (n.1305+62801A>C) c.1098+81054A>C (n.1098+81054A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.876+184389A>C (n.876+184389A>C) c.1784+20218A>C (n.1784+20218A>C) c.-24-275619A>C (n.-24-275619A>C) n.2923A>C | |
| 10 | g.54132882T= | CA1910947386 | PCDH15 | c.1946A= (p.Asn649=) c.1910A= (p.Asn637=) c.1931A= (p.Asn644=) c.769A= c.1925A= (p.Asn642=) c.1799A= (p.Asn600=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1305+62801A= (n.1305+62801A=) c.1098+81054A= (n.1098+81054A=) c.743A= (p.Asn248=) c.876+184389A= (n.876+184389A=) c.1784+20218A= (n.1784+20218A=) c.-24-275619A= (n.-24-275619A=) n.2923A= | |
| 10 | g.54132883T>A | CA376514800 | PCDH15 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.768A>T c.1924A>T (p.Asn642Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1305+62800A>T (n.1305+62800A>T) c.1098+81053A>T (n.1098+81053A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.876+184388A>T (n.876+184388A>T) c.1784+20217A>T (n.1784+20217A>T) c.-24-275620A>T (n.-24-275620A>T) n.2922A>T | |
| 10 | g.54132883T>C | CA376514801 | PCDH15 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.768A>G c.1924A>G (p.Asn642Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1305+62800A>G (n.1305+62800A>G) c.1098+81053A>G (n.1098+81053A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.876+184388A>G (n.876+184388A>G) c.1784+20217A>G (n.1784+20217A>G) c.-24-275620A>G (n.-24-275620A>G) n.2922A>G | dbSNP |
| 10 | g.54132883T>G | CA376514802 | PCDH15 | c.1945A>C (p.Asn649His) c.1909A>C (p.Asn637His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.768A>C c.1924A>C (p.Asn642His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1305+62800A>C (n.1305+62800A>C) c.1098+81053A>C (n.1098+81053A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.876+184388A>C (n.876+184388A>C) c.1784+20217A>C (n.1784+20217A>C) c.-24-275620A>C (n.-24-275620A>C) n.2922A>C | |
| 10 | g.54132883T= | CA1910947393 | PCDH15 | c.1945A= (p.Asn649=) c.1909A= (p.Asn637=) c.1930A= (p.Asn644=) c.768A= c.1924A= (p.Asn642=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1305+62800A= (n.1305+62800A=) c.1098+81053A= (n.1098+81053A=) c.742A= (p.Asn248=) c.876+184388A= (n.876+184388A=) c.1784+20217A= (n.1784+20217A=) c.-24-275620A= (n.-24-275620A=) n.2922A= | |
| 10 | g.54132884T>A | CA376514803 | PCDH15 | c.1944A>T (p.Leu648Phe) c.1908A>T (p.Leu636Phe) c.1929A>T (p.Leu643Phe) c.767A>T c.1923A>T (p.Leu641Phe) c.1797A>T (p.Leu599Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>T (n.1305+62799A>T) c.1098+81052A>T (n.1098+81052A>T) c.741A>T (p.Leu247Phe) c.876+184387A>T (n.876+184387A>T) c.1784+20216A>T (n.1784+20216A>T) c.-24-275621A>T (n.-24-275621A>T) n.2921A>T | |
| 10 | g.54132884T>C | CA469493228 | PCDH15 | c.1944A>G (p.Leu648=) c.1908A>G (p.Leu636=) c.1929A>G (p.Leu643=) c.767A>G c.1923A>G (p.Leu641=) c.1797A>G (p.Leu599=) c.1842A>G (p.Leu614=) c.1305+62799A>G (n.1305+62799A>G) c.1098+81052A>G (n.1098+81052A>G) c.741A>G (p.Leu247=) c.876+184387A>G (n.876+184387A>G) c.1784+20216A>G (n.1784+20216A>G) c.-24-275621A>G (n.-24-275621A>G) n.2921A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54132884T>G | CA376514804 | PCDH15 | c.1944A>C (p.Leu648Phe) c.1908A>C (p.Leu636Phe) c.1929A>C (p.Leu643Phe) c.767A>C c.1923A>C (p.Leu641Phe) c.1797A>C (p.Leu599Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.1305+62799A>C (n.1305+62799A>C) c.1098+81052A>C (n.1098+81052A>C) c.741A>C (p.Leu247Phe) c.876+184387A>C (n.876+184387A>C) c.1784+20216A>C (n.1784+20216A>C) c.-24-275621A>C (n.-24-275621A>C) n.2921A>C | |
| 10 | g.54132884T= | CA1910947398 | PCDH15 | c.1944A= (p.Leu648=) c.1908A= (p.Leu636=) c.1929A= (p.Leu643=) c.767A= c.1923A= (p.Leu641=) c.1797A= (p.Leu599=) c.1842A= (p.Leu614=) c.1305+62799A= (n.1305+62799A=) c.1098+81052A= (n.1098+81052A=) c.741A= (p.Leu247=) c.876+184387A= (n.876+184387A=) c.1784+20216A= (n.1784+20216A=) c.-24-275621A= (n.-24-275621A=) n.2921A= | |
| 10 | g.54132884_54132889delinsTAATAA | CA1910947396 | PCDH15 | c.1939_1944delinsTTATTA (p.Leu647=) c.1903_1908delinsTTATTA (p.Leu635=) c.1924_1929delinsTTATTA (p.Leu642=) c.762_767delinsTTATTA c.1918_1923delinsTTATTA (p.Leu640=) c.1792_1797delinsTTATTA (p.Leu598=) c.1837_1842delinsTTATTA (p.Leu613=) c.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA (n.1305+62794_1305+62799delinsTTATTA) c.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA (n.1098+81047_1098+81052delinsTTATTA) c.736_741delinsTTATTA (p.Leu246=) c.876+184382_876+184387delinsTTATTA (n.876+184382_876+184387delinsTTATTA) c.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA (n.1784+20211_1784+20216delinsTTATTA) c.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA (n.-24-275626_-24-275621delinsTTATTA) n.2916_2921delinsTTATTA | |
| 10 | g.54132885A= | CA1910947405 | PCDH15 | c.1943T= (p.Leu648=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1928T= (p.Leu643=) c.766T= c.1922T= (p.Leu641=) c.1796T= (p.Leu599=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1305+62798T= (n.1305+62798T=) c.1098+81051T= (n.1098+81051T=) c.740T= (p.Leu247=) c.876+184386T= (n.876+184386T=) c.1784+20215T= (n.1784+20215T=) c.-24-275622T= (n.-24-275622T=) n.2920T= | |
| 10 | g.54132885A>C | CA376514805 | PCDH15 | c.1943T>G (p.Leu648Ter) c.1907T>G (p.Leu636Ter) c.1928T>G (p.Leu643Ter) c.766T>G c.1922T>G (p.Leu641Ter) c.1796T>G (p.Leu599Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>G (n.1305+62798T>G) c.1098+81051T>G (n.1098+81051T>G) c.740T>G (p.Leu247Ter) c.876+184386T>G (n.876+184386T>G) c.1784+20215T>G (n.1784+20215T>G) c.-24-275622T>G (n.-24-275622T>G) n.2920T>G | |
| 10 | g.54132885A>G | CA5506234 | PCDH15 | c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) c.766T>C c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.1305+62798T>C (n.1305+62798T>C) c.1098+81051T>C (n.1098+81051T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.876+184386T>C (n.876+184386T>C) c.1784+20215T>C (n.1784+20215T>C) c.-24-275622T>C (n.-24-275622T>C) n.2920T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132885A>T | CA376514806 | PCDH15 | c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) c.766T>A c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.1305+62798T>A (n.1305+62798T>A) c.1098+81051T>A (n.1098+81051T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.876+184386T>A (n.876+184386T>A) c.1784+20215T>A (n.1784+20215T>A) c.-24-275622T>A (n.-24-275622T>A) n.2920T>A | |
| 10 | g.54132887_54132891del | CA593498153 | PCDH15 | c.1939_1943del (p.Leu647LysfsTer6) c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer6) c.1924_1928del (p.Leu642LysfsTer6) c.762_766del c.1903_1907del (p.Leu635LysfsTer8) c.1918_1922del (p.Leu640LysfsTer6) c.1792_1796del (p.Leu598LysfsTer6) c.1837_1841del (p.Leu613LysfsTer6) c.1305+62794_1305+62798del (n.1305+62794_1305+62798del) c.1098+81047_1098+81051del (n.1098+81047_1098+81051del) c.736_740del (p.Leu246LysfsTer6) c.876+184382_876+184386del (n.876+184382_876+184386del) c.1784+20211_1784+20215del (n.1784+20211_1784+20215del) c.-24-275626_-24-275622del (n.-24-275626_-24-275622del) n.2916_2920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132886A>C | CA376514808 | PCDH15 | c.1942T>G (p.Leu648Val) c.1906T>G (p.Leu636Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) c.765T>G c.1921T>G (p.Leu641Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) c.1305+62797T>G (n.1305+62797T>G) c.1098+81050T>G (n.1098+81050T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.876+184385T>G (n.876+184385T>G) c.1784+20214T>G (n.1784+20214T>G) c.-24-275623T>G (n.-24-275623T>G) n.2919T>G | |
| 10 | g.54132886A>G | CA469493229 | PCDH15 | c.1942T>C (p.Leu648=) c.1906T>C (p.Leu636=) c.1927T>C (p.Leu643=) c.765T>C c.1921T>C (p.Leu641=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.1840T>C (p.Leu614=) c.1305+62797T>C (n.1305+62797T>C) c.1098+81050T>C (n.1098+81050T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.876+184385T>C (n.876+184385T>C) c.1784+20214T>C (n.1784+20214T>C) c.-24-275623T>C (n.-24-275623T>C) n.2919T>C | |
| 10 | g.54132886A>T | CA376514807 | PCDH15 | c.1942T>A (p.Leu648Ile) c.1906T>A (p.Leu636Ile) c.1927T>A (p.Leu643Ile) c.765T>A c.1921T>A (p.Leu641Ile) c.1795T>A (p.Leu599Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.1305+62797T>A (n.1305+62797T>A) c.1098+81050T>A (n.1098+81050T>A) c.739T>A (p.Leu247Ile) c.876+184385T>A (n.876+184385T>A) c.1784+20214T>A (n.1784+20214T>A) c.-24-275623T>A (n.-24-275623T>A) n.2919T>A | |
| 10 | g.54132887T>A | CA376514809 | PCDH15 | c.1941A>T (p.Leu647Phe) c.1905A>T (p.Leu635Phe) c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.764A>T c.1920A>T (p.Leu640Phe) c.1794A>T (p.Leu598Phe) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>T (n.1305+62796A>T) c.1098+81049A>T (n.1098+81049A>T) c.738A>T (p.Leu246Phe) c.876+184384A>T (n.876+184384A>T) c.1784+20213A>T (n.1784+20213A>T) c.-24-275624A>T (n.-24-275624A>T) n.2918A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132887T>C | CA469493230 | PCDH15 | c.1941A>G (p.Leu647=) c.1905A>G (p.Leu635=) c.1926A>G (p.Leu642=) c.764A>G c.1920A>G (p.Leu640=) c.1794A>G (p.Leu598=) c.1839A>G (p.Leu613=) c.1305+62796A>G (n.1305+62796A>G) c.1098+81049A>G (n.1098+81049A>G) c.738A>G (p.Leu246=) c.876+184384A>G (n.876+184384A>G) c.1784+20213A>G (n.1784+20213A>G) c.-24-275624A>G (n.-24-275624A>G) n.2918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54132887T>G | CA376514810 | PCDH15 | c.1941A>C (p.Leu647Phe) c.1905A>C (p.Leu635Phe) c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.764A>C c.1920A>C (p.Leu640Phe) c.1794A>C (p.Leu598Phe) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.1305+62796A>C (n.1305+62796A>C) c.1098+81049A>C (n.1098+81049A>C) c.738A>C (p.Leu246Phe) c.876+184384A>C (n.876+184384A>C) c.1784+20213A>C (n.1784+20213A>C) c.-24-275624A>C (n.-24-275624A>C) n.2918A>C | |
| 10 | g.54132888A= | CA1910947410 | PCDH15 | c.1940T= (p.Leu647=) c.1904T= (p.Leu635=) c.1925T= (p.Leu642=) c.763T= c.1919T= (p.Leu640=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1838T= (p.Leu613=) c.1305+62795T= (n.1305+62795T=) c.1098+81048T= (n.1098+81048T=) c.737T= (p.Leu246=) c.876+184383T= (n.876+184383T=) c.1784+20212T= (n.1784+20212T=) c.-24-275625T= (n.-24-275625T=) n.2917T= | |
| 10 | g.54132888A>C | CA376514812 | PCDH15 | c.1940T>G (p.Leu647Ter) c.1904T>G (p.Leu635Ter) c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.763T>G c.1919T>G (p.Leu640Ter) c.1793T>G (p.Leu598Ter) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>G (n.1305+62795T>G) c.1098+81048T>G (n.1098+81048T>G) c.737T>G (p.Leu246Ter) c.876+184383T>G (n.876+184383T>G) c.1784+20212T>G (n.1784+20212T>G) c.-24-275625T>G (n.-24-275625T>G) n.2917T>G | |
| 10 | g.54132888A>G | CA5506235 | PCDH15 | c.1940T>C (p.Leu647Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.763T>C c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1305+62795T>C (n.1305+62795T>C) c.1098+81048T>C (n.1098+81048T>C) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.876+184383T>C (n.876+184383T>C) c.1784+20212T>C (n.1784+20212T>C) c.-24-275625T>C (n.-24-275625T>C) n.2917T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.54132888A>T | CA376514815 | PCDH15 | c.1940T>A (p.Leu647Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.763T>A c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1305+62795T>A (n.1305+62795T>A) c.1098+81048T>A (n.1098+81048T>A) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.876+184383T>A (n.876+184383T>A) c.1784+20212T>A (n.1784+20212T>A) c.-24-275625T>A (n.-24-275625T>A) n.2917T>A | |
| 10 | g.54132889A= | CA1910947415 | PCDH15 | c.1939T= (p.Leu647=) c.1903T= (p.Leu635=) c.1924T= (p.Leu642=) c.762T= c.1918T= (p.Leu640=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1305+62794T= (n.1305+62794T=) c.1098+81047T= (n.1098+81047T=) c.736T= (p.Leu246=) c.876+184382T= (n.876+184382T=) c.1784+20211T= (n.1784+20211T=) c.-24-275626T= (n.-24-275626T=) n.2916T= | |
| 10 | g.54132889A>C | CA376514816 | PCDH15 | c.1939T>G (p.Leu647Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.762T>G c.1918T>G (p.Leu640Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1305+62794T>G (n.1305+62794T>G) c.1098+81047T>G (n.1098+81047T>G) c.736T>G (p.Leu246Val) c.876+184382T>G (n.876+184382T>G) c.1784+20211T>G (n.1784+20211T>G) c.-24-275626T>G (n.-24-275626T>G) n.2916T>G | |
| 10 | g.54132889A>G | CA469493232 | PCDH15 | c.1939T>C (p.Leu647=) c.1903T>C (p.Leu635=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.762T>C c.1918T>C (p.Leu640=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1305+62794T>C (n.1305+62794T>C) c.1098+81047T>C (n.1098+81047T>C) c.736T>C (p.Leu246=) c.876+184382T>C (n.876+184382T>C) c.1784+20211T>C (n.1784+20211T>C) c.-24-275626T>C (n.-24-275626T>C) n.2916T>C |