Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+33_2930+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862delCA5506219PCDH15c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2930+25_2930+34del
10g.54132851_54132862delCA2609216337PCDH15c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del)
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c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del)
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c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del)
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 gnomAD v4
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c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG)
c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG)
n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG
10g.54132861_54132862insTACACA2721967276PCDH15c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT)
c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT)
c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT)
c.776+16_776+17insATGT
c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT)
c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT)
c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT)
c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT)
c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT)
c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT)
c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT)
c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT)
c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT)
n.2930+16_2930+17insATGT
 dbSNP
10g.54132862_54132864delCA2609216346PCDH15c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del)
c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del)
c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del)
c.776+13_776+15del
c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del)
c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del)
c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del)
c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del)
c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del)
c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del)
c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del)
c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del)
c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del)
n.2930+13_2930+15del
 gnomAD v4
10g.54132861A=CA1910947316PCDH15c.1953+14T= (n.1953+14T=)
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c.776+14T=
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c.1098+81075T= (n.1098+81075T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.876+184410T= (n.876+184410T=)
c.1784+20239T= (n.1784+20239T=)
c.-24-275598T= (n.-24-275598T=)
n.2930+14T=
10g.54132861A>CCA666507618PCDH15c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
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c.776+14T>G
c.1932+14T>G (n.1932+14T>G)
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c.1305+62822T>G (n.1305+62822T>G)
c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G)
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c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G)
n.2930+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132862C=CA1910947324PCDH15c.1953+13G= (n.1953+13G=)
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c.1784+20238G= (n.1784+20238G=)
c.-24-275599G= (n.-24-275599G=)
n.2930+13G=
10g.54132862C>TCA593498125PCDH15c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
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c.776+13G>A
c.1932+13G>A (n.1932+13G>A)
c.1806+13G>A (n.1806+13G>A)
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c.1098+81074G>A (n.1098+81074G>A)
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c.1784+20238G>A (n.1784+20238G>A)
c.-24-275599G>A (n.-24-275599G>A)
n.2930+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACCCCA928547995PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG)
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c.1938+13_1938+14insGGTG (n.1938+13_1938+14insGGTG)
c.776+13_776+14insGGTG
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c.1851+13_1851+14insGGTG (n.1851+13_1851+14insGGTG)
c.1305+62821_1305+62822insGGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTG)
c.750+13_750+14insGGTG (n.750+13_750+14insGGTG)
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c.1784+20238_1784+20239insGGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTG)
c.-24-275599_-24-275598insGGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTG)
n.2930+13_2930+14insGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCCA2574550492PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG)
c.1917+13_1917+14insGGTGTG (n.1917+13_1917+14insGGTGTG)
c.1938+13_1938+14insGGTGTG (n.1938+13_1938+14insGGTGTG)
c.776+13_776+14insGGTGTG
c.1932+13_1932+14insGGTGTG (n.1932+13_1932+14insGGTGTG)
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c.1305+62821_1305+62822insGGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTGTG)
c.750+13_750+14insGGTGTG (n.750+13_750+14insGGTGTG)
c.876+184409_876+184410insGGTGTG (n.876+184409_876+184410insGGTGTG)
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c.-24-275599_-24-275598insGGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTGTG)
n.2930+13_2930+14insGGTGTG
10g.54132862_54132863insACACTCCA2721644099PCDH15c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG)
c.1917+13_1917+14insAGTGTG (n.1917+13_1917+14insAGTGTG)
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c.-24-275599_-24-275598insAGTGTG (n.-24-275599_-24-275598insAGTGTG)
n.2930+13_2930+14insAGTGTG
 dbSNP
10g.54132862_54132863dupCA5506226PCDH15c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup)
c.1917+12_1917+13dup (n.1917+12_1917+13dup)
c.1938+12_1938+13dup (n.1938+12_1938+13dup)
c.776+12_776+13dup
c.1932+12_1932+13dup (n.1932+12_1932+13dup)
c.1806+12_1806+13dup (n.1806+12_1806+13dup)
c.1851+12_1851+13dup (n.1851+12_1851+13dup)
c.1305+62820_1305+62821dup (n.1305+62820_1305+62821dup)
c.1098+81073_1098+81074dup (n.1098+81073_1098+81074dup)
c.750+12_750+13dup (n.750+12_750+13dup)
c.876+184408_876+184409dup (n.876+184408_876+184409dup)
c.1784+20237_1784+20238dup (n.1784+20237_1784+20238dup)
c.-24-275600_-24-275599dup (n.-24-275600_-24-275599dup)
n.2930+12_2930+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132868delinsCCAAGGACA1910947325PCDH15c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG)
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c.750+7_750+13delinsTCCTTGG (n.750+7_750+13delinsTCCTTGG)
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c.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG (n.1784+20232_1784+20238delinsTCCTTGG)
c.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG (n.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG)
n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG
10g.54132862_54132863insACA2609216347PCDH15c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT)
c.1917+12_1917+13insT (n.1917+12_1917+13insT)
c.1938+12_1938+13insT (n.1938+12_1938+13insT)
c.776+12_776+13insT
c.1932+12_1932+13insT (n.1932+12_1932+13insT)
c.1806+12_1806+13insT (n.1806+12_1806+13insT)
c.1851+12_1851+13insT (n.1851+12_1851+13insT)
c.1305+62820_1305+62821insT (n.1305+62820_1305+62821insT)
c.1098+81073_1098+81074insT (n.1098+81073_1098+81074insT)
c.750+12_750+13insT (n.750+12_750+13insT)
c.876+184408_876+184409insT (n.876+184408_876+184409insT)
c.1784+20237_1784+20238insT (n.1784+20237_1784+20238insT)
c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT)
n.2930+12_2930+13insT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insAGCA2609216349PCDH15c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT)
c.1917+12_1917+13insCT (n.1917+12_1917+13insCT)
c.1938+12_1938+13insCT (n.1938+12_1938+13insCT)
c.776+12_776+13insCT
c.1932+12_1932+13insCT (n.1932+12_1932+13insCT)
c.1806+12_1806+13insCT (n.1806+12_1806+13insCT)
c.1851+12_1851+13insCT (n.1851+12_1851+13insCT)
c.1305+62820_1305+62821insCT (n.1305+62820_1305+62821insCT)
c.1098+81073_1098+81074insCT (n.1098+81073_1098+81074insCT)
c.750+12_750+13insCT (n.750+12_750+13insCT)
c.876+184408_876+184409insCT (n.876+184408_876+184409insCT)
c.1784+20237_1784+20238insCT (n.1784+20237_1784+20238insCT)
c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT)
n.2930+12_2930+13insCT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACA5506228PCDH15c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT)
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c.1938+12_1938+13insTGT (n.1938+12_1938+13insTGT)
c.776+12_776+13insTGT
c.1932+12_1932+13insTGT (n.1932+12_1932+13insTGT)
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c.1851+12_1851+13insTGT (n.1851+12_1851+13insTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGT)
c.750+12_750+13insTGT (n.750+12_750+13insTGT)
c.876+184408_876+184409insTGT (n.876+184408_876+184409insTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGT)
n.2930+12_2930+13insTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACACA2609216348PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGT)
c.776+12_776+13insTGTGT
c.1932+12_1932+13insTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGT)
c.1806+12_1806+13insTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGT)
c.750+12_750+13insTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGT)
c.876+184408_876+184409insTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACAACA2721531087PCDH15c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTTGTGT (n.1917+12_1917+13insTTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTTGTGT (n.1938+12_1938+13insTTGTGT)
c.776+12_776+13insTTGTGT
c.1932+12_1932+13insTTGTGT (n.1932+12_1932+13insTTGTGT)
c.1806+12_1806+13insTTGTGT (n.1806+12_1806+13insTTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTTGTGT (n.1851+12_1851+13insTTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTTGTGT)
c.750+12_750+13insTTGTGT (n.750+12_750+13insTTGTGT)
c.876+184408_876+184409insTTGTGT (n.876+184408_876+184409insTTGTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTTGTGT
 dbSNP
10g.54132862_54132863insACACACACA5506229PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT)
c.776+12_776+13insTGTGTGT
c.1932+12_1932+13insTGTGTGT (n.1932+12_1932+13insTGTGTGT)
c.1806+12_1806+13insTGTGTGT (n.1806+12_1806+13insTGTGTGT)
c.1851+12_1851+13insTGTGTGT (n.1851+12_1851+13insTGTGTGT)
c.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT (n.1305+62820_1305+62821insTGTGTGT)
c.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT (n.1098+81073_1098+81074insTGTGTGT)
c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT)
c.876+184408_876+184409insTGTGTGT (n.876+184408_876+184409insTGTGTGT)
c.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT (n.1784+20237_1784+20238insTGTGTGT)
c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGTGT
 dbSNP ExAC
10g.54132863C=CA1910947334PCDH15c.1953+12G= (n.1953+12G=)
c.1917+12G= (n.1917+12G=)
c.1938+12G= (n.1938+12G=)
c.776+12G=
c.1932+12G= (n.1932+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
c.1851+12G= (n.1851+12G=)
c.1305+62820G= (n.1305+62820G=)
c.1098+81073G= (n.1098+81073G=)
c.750+12G= (n.750+12G=)
c.876+184408G= (n.876+184408G=)
c.1784+20237G= (n.1784+20237G=)
c.-24-275600G= (n.-24-275600G=)
n.2930+12G=
10g.54132863C>TCA593498133PCDH15c.1953+12G>A (n.1953+12G>A)
c.1917+12G>A (n.1917+12G>A)
c.1938+12G>A (n.1938+12G>A)
c.776+12G>A
c.1932+12G>A (n.1932+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1851+12G>A (n.1851+12G>A)
c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A)
c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A)
c.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.876+184408G>A (n.876+184408G>A)
c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A)
c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A)
n.2930+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132863_54132868delCA5506227PCDH15c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del)
c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del)
c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del)
c.776+7_776+12del
c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del)
c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del)
c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del)
c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del)
c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del)
c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del)
c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del)
c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del)
c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del)
n.2930+7_2930+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132864A=CA1910947339PCDH15c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1917+11T= (n.1917+11T=)
c.1938+11T= (n.1938+11T=)
c.776+11T=
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
c.1806+11T= (n.1806+11T=)
c.1851+11T= (n.1851+11T=)
c.1305+62819T= (n.1305+62819T=)
c.1098+81072T= (n.1098+81072T=)
c.750+11T= (n.750+11T=)
c.876+184407T= (n.876+184407T=)
c.1784+20236T= (n.1784+20236T=)
c.-24-275601T= (n.-24-275601T=)
n.2930+11T=
10g.54132864A>CCA2697558390PCDH15c.1953+11T>G (n.1953+11T>G)
c.1917+11T>G (n.1917+11T>G)
c.1938+11T>G (n.1938+11T>G)
c.776+11T>G
c.1932+11T>G (n.1932+11T>G)
c.1806+11T>G (n.1806+11T>G)
c.1851+11T>G (n.1851+11T>G)
c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G)
c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.876+184407T>G (n.876+184407T>G)
c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G)
c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G)
n.2930+11T>G
 ClinVar
10g.54132864A>GCA666507630PCDH15c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1917+11T>C (n.1917+11T>C)
c.1938+11T>C (n.1938+11T>C)
c.776+11T>C
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
c.1806+11T>C (n.1806+11T>C)
c.1851+11T>C (n.1851+11T>C)
c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C)
c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C)
c.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.876+184407T>C (n.876+184407T>C)
c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C)
c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C)
n.2930+11T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132864_54132865insCAACA2609216350PCDH15c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT)
c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT)
c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT)
c.776+11_776+12insTGT
c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT)
c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT)
c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT)
c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT)
c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT)
c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT)
c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT)
c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT)
c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT)
n.2930+11_2930+12insTGT
 gnomAD v4
10g.54132866G>ACA2697558391PCDH15c.1953+9C>T (n.1953+9C>T)
c.1917+9C>T (n.1917+9C>T)
c.1938+9C>T (n.1938+9C>T)
c.776+9C>T
c.1932+9C>T (n.1932+9C>T)
c.1806+9C>T (n.1806+9C>T)
c.1851+9C>T (n.1851+9C>T)
c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T)
c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.876+184405C>T (n.876+184405C>T)
c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T)
c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T)
n.2930+9C>T
 ClinVar
10g.54132866G>TCA2609216351PCDH15c.1953+9C>A (n.1953+9C>A)
c.1917+9C>A (n.1917+9C>A)
c.1938+9C>A (n.1938+9C>A)
c.776+9C>A
c.1932+9C>A (n.1932+9C>A)
c.1806+9C>A (n.1806+9C>A)
c.1851+9C>A (n.1851+9C>A)
c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A)
c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.876+184405C>A (n.876+184405C>A)
c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A)
c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A)
n.2930+9C>A
 gnomAD v4
10g.54132867G>ACA5506230PCDH15c.1953+8C>T (n.1953+8C>T)
c.1917+8C>T (n.1917+8C>T)
c.1938+8C>T (n.1938+8C>T)
c.776+8C>T
c.1932+8C>T (n.1932+8C>T)
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T)
c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.876+184404C>T (n.876+184404C>T)
c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T)
c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T)
n.2930+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54132867G=CA1910947340PCDH15c.1953+8C= (n.1953+8C=)
c.1917+8C= (n.1917+8C=)
c.1938+8C= (n.1938+8C=)
c.776+8C=
c.1932+8C= (n.1932+8C=)
c.1806+8C= (n.1806+8C=)
c.1851+8C= (n.1851+8C=)
c.1305+62816C= (n.1305+62816C=)
c.1098+81069C= (n.1098+81069C=)
c.750+8C= (n.750+8C=)
c.876+184404C= (n.876+184404C=)
c.1784+20233C= (n.1784+20233C=)
c.-24-275604C= (n.-24-275604C=)
n.2930+8C=
10g.54132867G>TCA2499220280PCDH15c.1953+8C>A (n.1953+8C>A)
c.1917+8C>A (n.1917+8C>A)
c.1938+8C>A (n.1938+8C>A)
c.776+8C>A
c.1932+8C>A (n.1932+8C>A)
c.1806+8C>A (n.1806+8C>A)
c.1851+8C>A (n.1851+8C>A)
c.1305+62816C>A (n.1305+62816C>A)
c.1098+81069C>A (n.1098+81069C>A)
c.750+8C>A (n.750+8C>A)
c.876+184404C>A (n.876+184404C>A)
c.1784+20233C>A (n.1784+20233C>A)
c.-24-275604C>A (n.-24-275604C>A)
n.2930+8C>A
 ClinVar dbSNP
10g.54132869_54132881delCA2573145136PCDH15c.1949_1953+8del
c.1913_1917+8del
c.1934_1938+8del
c.772_776+8del
c.1928_1932+8del
c.1802_1806+8del
c.1847_1851+8del
c.1305+62804_1305+62816del (n.1305+62804_1305+62816del)
c.1098+81057_1098+81069del (n.1098+81057_1098+81069del)
c.746_750+8del
c.876+184392_876+184404del (n.876+184392_876+184404del)
c.1784+20221_1784+20233del (n.1784+20221_1784+20233del)
c.-24-275616_-24-275604del (n.-24-275616_-24-275604del)
n.2926_2930+8del
 ClinVar dbSNP
10g.54132868A>GCA2609216352PCDH15c.1953+7T>C (n.1953+7T>C)
c.1917+7T>C (n.1917+7T>C)
c.1938+7T>C (n.1938+7T>C)
c.776+7T>C
c.1932+7T>C (n.1932+7T>C)
c.1806+7T>C (n.1806+7T>C)
c.1851+7T>C (n.1851+7T>C)
c.1305+62815T>C (n.1305+62815T>C)
c.1098+81068T>C (n.1098+81068T>C)
c.750+7T>C (n.750+7T>C)
c.876+184403T>C (n.876+184403T>C)
c.1784+20232T>C (n.1784+20232T>C)
c.-24-275605T>C (n.-24-275605T>C)
n.2930+7T>C
 gnomAD v4
10g.54132868A>TCA2739265414PCDH15c.1953+7T>A (n.1953+7T>A)
c.1917+7T>A (n.1917+7T>A)
c.1938+7T>A (n.1938+7T>A)
c.776+7T>A
c.1932+7T>A (n.1932+7T>A)
c.1806+7T>A (n.1806+7T>A)
c.1851+7T>A (n.1851+7T>A)
c.1305+62815T>A (n.1305+62815T>A)
c.1098+81068T>A (n.1098+81068T>A)
c.750+7T>A (n.750+7T>A)
c.876+184403T>A (n.876+184403T>A)
c.1784+20232T>A (n.1784+20232T>A)
c.-24-275605T>A (n.-24-275605T>A)
n.2930+7T>A
 ClinVar
10g.54132869A=CA1910947343PCDH15c.1953+6T= (n.1953+6T=)
c.1917+6T= (n.1917+6T=)
c.1938+6T= (n.1938+6T=)
c.776+6T=
c.1932+6T= (n.1932+6T=)
c.1806+6T= (n.1806+6T=)
c.1851+6T= (n.1851+6T=)
c.1305+62814T= (n.1305+62814T=)
c.1098+81067T= (n.1098+81067T=)
c.750+6T= (n.750+6T=)
c.876+184402T= (n.876+184402T=)
c.1784+20231T= (n.1784+20231T=)
c.-24-275606T= (n.-24-275606T=)
n.2930+6T=
10g.54132869A>GCA1910947342PCDH15c.1953+6T>C (n.1953+6T>C)
c.1917+6T>C (n.1917+6T>C)
c.1938+6T>C (n.1938+6T>C)
c.776+6T>C
c.1932+6T>C (n.1932+6T>C)
c.1806+6T>C (n.1806+6T>C)
c.1851+6T>C (n.1851+6T>C)
c.1305+62814T>C (n.1305+62814T>C)
c.1098+81067T>C (n.1098+81067T>C)
c.750+6T>C (n.750+6T>C)
c.876+184402T>C (n.876+184402T>C)
c.1784+20231T>C (n.1784+20231T>C)
c.-24-275606T>C (n.-24-275606T>C)
n.2930+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132870C=CA1910947345PCDH15c.1953+5G= (n.1953+5G=)
c.1917+5G= (n.1917+5G=)
c.1938+5G= (n.1938+5G=)
c.776+5G=
c.1932+5G= (n.1932+5G=)
c.1806+5G= (n.1806+5G=)
c.1851+5G= (n.1851+5G=)
c.1305+62813G= (n.1305+62813G=)
c.1098+81066G= (n.1098+81066G=)
c.750+5G= (n.750+5G=)
c.876+184401G= (n.876+184401G=)
c.1784+20230G= (n.1784+20230G=)
c.-24-275607G= (n.-24-275607G=)
n.2930+5G=
10g.54132870C>GCA593498137PCDH15c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.1917+5G>C (n.1917+5G>C)
c.1938+5G>C (n.1938+5G>C)
c.776+5G>C
c.1932+5G>C (n.1932+5G>C)
c.1806+5G>C (n.1806+5G>C)
c.1851+5G>C (n.1851+5G>C)
c.1305+62813G>C (n.1305+62813G>C)
c.1098+81066G>C (n.1098+81066G>C)
c.750+5G>C (n.750+5G>C)
c.876+184401G>C (n.876+184401G>C)
c.1784+20230G>C (n.1784+20230G>C)
c.-24-275607G>C (n.-24-275607G>C)
n.2930+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132871A>GCA2609216353PCDH15c.1953+4T>C (n.1953+4T>C)
c.1917+4T>C (n.1917+4T>C)
c.1938+4T>C (n.1938+4T>C)
c.776+4T>C
c.1932+4T>C (n.1932+4T>C)
c.1806+4T>C (n.1806+4T>C)
c.1851+4T>C (n.1851+4T>C)
c.1305+62812T>C (n.1305+62812T>C)
c.1098+81065T>C (n.1098+81065T>C)
c.750+4T>C (n.750+4T>C)
c.876+184400T>C (n.876+184400T>C)
c.1784+20229T>C (n.1784+20229T>C)
c.-24-275608T>C (n.-24-275608T>C)
n.2930+4T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched