Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2930+33_2930+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132859_54132862delCA5506219PCDH15c.1953+31_1953+34del (n.1953+31_1953+34del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2930+25_2930+34del
10g.54132851_54132862delCA2609216337PCDH15c.1953+23_1953+34del (n.1953+23_1953+34del)
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c.1806+23_1806+34del (n.1806+23_1806+34del)
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c.1305+62831_1305+62842del (n.1305+62831_1305+62842del)
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 gnomAD v4
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c.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG (n.1784+20244_1784+20245insGGTGTGTGTGTG)
c.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG (n.-24-275593_-24-275592insGGTGTGTGTGTG)
n.2930+19_2930+20insGGTGTGTGTGTG
10g.54132859_54132860insTACACA2609216345PCDH15c.1953+18_1953+19insATGT (n.1953+18_1953+19insATGT)
c.1917+18_1917+19insATGT (n.1917+18_1917+19insATGT)
c.1938+18_1938+19insATGT (n.1938+18_1938+19insATGT)
c.776+18_776+19insATGT
c.1932+18_1932+19insATGT (n.1932+18_1932+19insATGT)
c.1806+18_1806+19insATGT (n.1806+18_1806+19insATGT)
c.1851+18_1851+19insATGT (n.1851+18_1851+19insATGT)
c.1305+62826_1305+62827insATGT (n.1305+62826_1305+62827insATGT)
c.1098+81079_1098+81080insATGT (n.1098+81079_1098+81080insATGT)
c.750+18_750+19insATGT (n.750+18_750+19insATGT)
c.876+184414_876+184415insATGT (n.876+184414_876+184415insATGT)
c.1784+20243_1784+20244insATGT (n.1784+20243_1784+20244insATGT)
c.-24-275594_-24-275593insATGT (n.-24-275594_-24-275593insATGT)
n.2930+18_2930+19insATGT
 gnomAD v4
10g.54132858C=CA1910947305PCDH15c.1953+17G= (n.1953+17G=)
c.1917+17G= (n.1917+17G=)
c.1938+17G= (n.1938+17G=)
c.776+17G=
c.1932+17G= (n.1932+17G=)
c.1806+17G= (n.1806+17G=)
c.1851+17G= (n.1851+17G=)
c.1305+62825G= (n.1305+62825G=)
c.1098+81078G= (n.1098+81078G=)
c.750+17G= (n.750+17G=)
c.876+184413G= (n.876+184413G=)
c.1784+20242G= (n.1784+20242G=)
c.-24-275595G= (n.-24-275595G=)
n.2930+17G=
10g.54132858C>TCA5506225PCDH15c.1953+17G>A (n.1953+17G>A)
c.1917+17G>A (n.1917+17G>A)
c.1938+17G>A (n.1938+17G>A)
c.776+17G>A
c.1932+17G>A (n.1932+17G>A)
c.1806+17G>A (n.1806+17G>A)
c.1851+17G>A (n.1851+17G>A)
c.1305+62825G>A (n.1305+62825G>A)
c.1098+81078G>A (n.1098+81078G>A)
c.750+17G>A (n.750+17G>A)
c.876+184413G>A (n.876+184413G>A)
c.1784+20242G>A (n.1784+20242G>A)
c.-24-275595G>A (n.-24-275595G>A)
n.2930+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132859A=CA1910947307PCDH15c.1953+16T= (n.1953+16T=)
c.1917+16T= (n.1917+16T=)
c.1938+16T= (n.1938+16T=)
c.776+16T=
c.1932+16T= (n.1932+16T=)
c.1806+16T= (n.1806+16T=)
c.1851+16T= (n.1851+16T=)
c.1305+62824T= (n.1305+62824T=)
c.1098+81077T= (n.1098+81077T=)
c.750+16T= (n.750+16T=)
c.876+184412T= (n.876+184412T=)
c.1784+20241T= (n.1784+20241T=)
c.-24-275596T= (n.-24-275596T=)
n.2930+16T=
10g.54132859A>CCA207196413PCDH15c.1953+16T>G (n.1953+16T>G)
c.1917+16T>G (n.1917+16T>G)
c.1938+16T>G (n.1938+16T>G)
c.776+16T>G
c.1932+16T>G (n.1932+16T>G)
c.1806+16T>G (n.1806+16T>G)
c.1851+16T>G (n.1851+16T>G)
c.1305+62824T>G (n.1305+62824T>G)
c.1098+81077T>G (n.1098+81077T>G)
c.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.876+184412T>G (n.876+184412T>G)
c.1784+20241T>G (n.1784+20241T>G)
c.-24-275596T>G (n.-24-275596T>G)
n.2930+16T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132861_54132862insTACACA2721967276PCDH15c.1953+16_1953+17insATGT (n.1953+16_1953+17insATGT)
c.1917+16_1917+17insATGT (n.1917+16_1917+17insATGT)
c.1938+16_1938+17insATGT (n.1938+16_1938+17insATGT)
c.776+16_776+17insATGT
c.1932+16_1932+17insATGT (n.1932+16_1932+17insATGT)
c.1806+16_1806+17insATGT (n.1806+16_1806+17insATGT)
c.1851+16_1851+17insATGT (n.1851+16_1851+17insATGT)
c.1305+62824_1305+62825insATGT (n.1305+62824_1305+62825insATGT)
c.1098+81077_1098+81078insATGT (n.1098+81077_1098+81078insATGT)
c.750+16_750+17insATGT (n.750+16_750+17insATGT)
c.876+184412_876+184413insATGT (n.876+184412_876+184413insATGT)
c.1784+20241_1784+20242insATGT (n.1784+20241_1784+20242insATGT)
c.-24-275596_-24-275595insATGT (n.-24-275596_-24-275595insATGT)
n.2930+16_2930+17insATGT
 dbSNP
10g.54132860C=CA1910947311PCDH15c.1953+15G= (n.1953+15G=)
c.1917+15G= (n.1917+15G=)
c.1938+15G= (n.1938+15G=)
c.776+15G=
c.1932+15G= (n.1932+15G=)
c.1806+15G= (n.1806+15G=)
c.1851+15G= (n.1851+15G=)
c.1305+62823G= (n.1305+62823G=)
c.1098+81076G= (n.1098+81076G=)
c.750+15G= (n.750+15G=)
c.876+184411G= (n.876+184411G=)
c.1784+20240G= (n.1784+20240G=)
c.-24-275597G= (n.-24-275597G=)
n.2930+15G=
10g.54132860C>TCA207196432PCDH15c.1953+15G>A (n.1953+15G>A)
c.1917+15G>A (n.1917+15G>A)
c.1938+15G>A (n.1938+15G>A)
c.776+15G>A
c.1932+15G>A (n.1932+15G>A)
c.1806+15G>A (n.1806+15G>A)
c.1851+15G>A (n.1851+15G>A)
c.1305+62823G>A (n.1305+62823G>A)
c.1098+81076G>A (n.1098+81076G>A)
c.750+15G>A (n.750+15G>A)
c.876+184411G>A (n.876+184411G>A)
c.1784+20240G>A (n.1784+20240G>A)
c.-24-275597G>A (n.-24-275597G>A)
n.2930+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132860_54132861insCCCA666507616PCDH15c.1953+15_1953+16insGG (n.1953+15_1953+16insGG)
c.1917+15_1917+16insGG (n.1917+15_1917+16insGG)
c.1938+15_1938+16insGG (n.1938+15_1938+16insGG)
c.776+15_776+16insGG
c.1932+15_1932+16insGG (n.1932+15_1932+16insGG)
c.1806+15_1806+16insGG (n.1806+15_1806+16insGG)
c.1851+15_1851+16insGG (n.1851+15_1851+16insGG)
c.1305+62823_1305+62824insGG (n.1305+62823_1305+62824insGG)
c.1098+81076_1098+81077insGG (n.1098+81076_1098+81077insGG)
c.750+15_750+16insGG (n.750+15_750+16insGG)
c.876+184411_876+184412insGG (n.876+184411_876+184412insGG)
c.1784+20240_1784+20241insGG (n.1784+20240_1784+20241insGG)
c.-24-275597_-24-275596insGG (n.-24-275597_-24-275596insGG)
n.2930+15_2930+16insGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132860_54132861insTCCA593498122PCDH15c.1953+15_1953+16insAG (n.1953+15_1953+16insAG)
c.1917+15_1917+16insAG (n.1917+15_1917+16insAG)
c.1938+15_1938+16insAG (n.1938+15_1938+16insAG)
c.776+15_776+16insAG
c.1932+15_1932+16insAG (n.1932+15_1932+16insAG)
c.1806+15_1806+16insAG (n.1806+15_1806+16insAG)
c.1851+15_1851+16insAG (n.1851+15_1851+16insAG)
c.1305+62823_1305+62824insAG (n.1305+62823_1305+62824insAG)
c.1098+81076_1098+81077insAG (n.1098+81076_1098+81077insAG)
c.750+15_750+16insAG (n.750+15_750+16insAG)
c.876+184411_876+184412insAG (n.876+184411_876+184412insAG)
c.1784+20240_1784+20241insAG (n.1784+20240_1784+20241insAG)
c.-24-275597_-24-275596insAG (n.-24-275597_-24-275596insAG)
n.2930+15_2930+16insAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132864delCA2609216346PCDH15c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del)
c.1917+13_1917+15del (n.1917+13_1917+15del)
c.1938+13_1938+15del (n.1938+13_1938+15del)
c.776+13_776+15del
c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del)
c.1806+13_1806+15del (n.1806+13_1806+15del)
c.1851+13_1851+15del (n.1851+13_1851+15del)
c.1305+62821_1305+62823del (n.1305+62821_1305+62823del)
c.1098+81074_1098+81076del (n.1098+81074_1098+81076del)
c.750+13_750+15del (n.750+13_750+15del)
c.876+184409_876+184411del (n.876+184409_876+184411del)
c.1784+20238_1784+20240del (n.1784+20238_1784+20240del)
c.-24-275599_-24-275597del (n.-24-275599_-24-275597del)
n.2930+13_2930+15del
 gnomAD v4
10g.54132861A=CA1910947316PCDH15c.1953+14T= (n.1953+14T=)
c.1917+14T= (n.1917+14T=)
c.1938+14T= (n.1938+14T=)
c.776+14T=
c.1932+14T= (n.1932+14T=)
c.1806+14T= (n.1806+14T=)
c.1851+14T= (n.1851+14T=)
c.1305+62822T= (n.1305+62822T=)
c.1098+81075T= (n.1098+81075T=)
c.750+14T= (n.750+14T=)
c.876+184410T= (n.876+184410T=)
c.1784+20239T= (n.1784+20239T=)
c.-24-275598T= (n.-24-275598T=)
n.2930+14T=
10g.54132861A>CCA666507618PCDH15c.1953+14T>G (n.1953+14T>G)
c.1917+14T>G (n.1917+14T>G)
c.1938+14T>G (n.1938+14T>G)
c.776+14T>G
c.1932+14T>G (n.1932+14T>G)
c.1806+14T>G (n.1806+14T>G)
c.1851+14T>G (n.1851+14T>G)
c.1305+62822T>G (n.1305+62822T>G)
c.1098+81075T>G (n.1098+81075T>G)
c.750+14T>G (n.750+14T>G)
c.876+184410T>G (n.876+184410T>G)
c.1784+20239T>G (n.1784+20239T>G)
c.-24-275598T>G (n.-24-275598T>G)
n.2930+14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54132862C=CA1910947324PCDH15c.1953+13G= (n.1953+13G=)
c.1917+13G= (n.1917+13G=)
c.1938+13G= (n.1938+13G=)
c.776+13G=
c.1932+13G= (n.1932+13G=)
c.1806+13G= (n.1806+13G=)
c.1851+13G= (n.1851+13G=)
c.1305+62821G= (n.1305+62821G=)
c.1098+81074G= (n.1098+81074G=)
c.750+13G= (n.750+13G=)
c.876+184409G= (n.876+184409G=)
c.1784+20238G= (n.1784+20238G=)
c.-24-275599G= (n.-24-275599G=)
n.2930+13G=
10g.54132862C>TCA593498125PCDH15c.1953+13G>A (n.1953+13G>A)
c.1917+13G>A (n.1917+13G>A)
c.1938+13G>A (n.1938+13G>A)
c.776+13G>A
c.1932+13G>A (n.1932+13G>A)
c.1806+13G>A (n.1806+13G>A)
c.1851+13G>A (n.1851+13G>A)
c.1305+62821G>A (n.1305+62821G>A)
c.1098+81074G>A (n.1098+81074G>A)
c.750+13G>A (n.750+13G>A)
c.876+184409G>A (n.876+184409G>A)
c.1784+20238G>A (n.1784+20238G>A)
c.-24-275599G>A (n.-24-275599G>A)
n.2930+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACCCCA928547995PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTG (n.1953+13_1953+14insGGTG)
c.1917+13_1917+14insGGTG (n.1917+13_1917+14insGGTG)
c.1938+13_1938+14insGGTG (n.1938+13_1938+14insGGTG)
c.776+13_776+14insGGTG
c.1932+13_1932+14insGGTG (n.1932+13_1932+14insGGTG)
c.1806+13_1806+14insGGTG (n.1806+13_1806+14insGGTG)
c.1851+13_1851+14insGGTG (n.1851+13_1851+14insGGTG)
c.1305+62821_1305+62822insGGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTG)
c.750+13_750+14insGGTG (n.750+13_750+14insGGTG)
c.876+184409_876+184410insGGTG (n.876+184409_876+184410insGGTG)
c.1784+20238_1784+20239insGGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTG)
c.-24-275599_-24-275598insGGTG (n.-24-275599_-24-275598insGGTG)
n.2930+13_2930+14insGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACCCCA2574550492PCDH15c.1953+13_1953+14insGGTGTG (n.1953+13_1953+14insGGTGTG)
c.1917+13_1917+14insGGTGTG (n.1917+13_1917+14insGGTGTG)
c.1938+13_1938+14insGGTGTG (n.1938+13_1938+14insGGTGTG)
c.776+13_776+14insGGTGTG
c.1932+13_1932+14insGGTGTG (n.1932+13_1932+14insGGTGTG)
c.1806+13_1806+14insGGTGTG (n.1806+13_1806+14insGGTGTG)
c.1851+13_1851+14insGGTGTG (n.1851+13_1851+14insGGTGTG)
c.1305+62821_1305+62822insGGTGTG (n.1305+62821_1305+62822insGGTGTG)
c.1098+81074_1098+81075insGGTGTG (n.1098+81074_1098+81075insGGTGTG)
c.750+13_750+14insGGTGTG (n.750+13_750+14insGGTGTG)
c.876+184409_876+184410insGGTGTG (n.876+184409_876+184410insGGTGTG)
c.1784+20238_1784+20239insGGTGTG (n.1784+20238_1784+20239insGGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insGGTGTG
10g.54132862_54132863insACACTCCA2721644099PCDH15c.1953+13_1953+14insAGTGTG (n.1953+13_1953+14insAGTGTG)
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c.776+13_776+14insAGTGTG
c.1932+13_1932+14insAGTGTG (n.1932+13_1932+14insAGTGTG)
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c.1851+13_1851+14insAGTGTG (n.1851+13_1851+14insAGTGTG)
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n.2930+13_2930+14insAGTGTG
 dbSNP
10g.54132862_54132863dupCA5506226PCDH15c.1953+12_1953+13dup (n.1953+12_1953+13dup)
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c.1305+62820_1305+62821dup (n.1305+62820_1305+62821dup)
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c.750+12_750+13dup (n.750+12_750+13dup)
c.876+184408_876+184409dup (n.876+184408_876+184409dup)
c.1784+20237_1784+20238dup (n.1784+20237_1784+20238dup)
c.-24-275600_-24-275599dup (n.-24-275600_-24-275599dup)
n.2930+12_2930+13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132868delinsCCAAGGACA1910947325PCDH15c.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG (n.1953+7_1953+13delinsTCCTTGG)
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c.750+7_750+13delinsTCCTTGG (n.750+7_750+13delinsTCCTTGG)
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c.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG (n.-24-275605_-24-275599delinsTCCTTGG)
n.2930+7_2930+13delinsTCCTTGG
10g.54132862_54132863insACA2609216347PCDH15c.1953+12_1953+13insT (n.1953+12_1953+13insT)
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c.776+12_776+13insT
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c.1305+62820_1305+62821insT (n.1305+62820_1305+62821insT)
c.1098+81073_1098+81074insT (n.1098+81073_1098+81074insT)
c.750+12_750+13insT (n.750+12_750+13insT)
c.876+184408_876+184409insT (n.876+184408_876+184409insT)
c.1784+20237_1784+20238insT (n.1784+20237_1784+20238insT)
c.-24-275600_-24-275599insT (n.-24-275600_-24-275599insT)
n.2930+12_2930+13insT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insAGCA2609216349PCDH15c.1953+12_1953+13insCT (n.1953+12_1953+13insCT)
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c.-24-275600_-24-275599insCT (n.-24-275600_-24-275599insCT)
n.2930+12_2930+13insCT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACA5506228PCDH15c.1953+12_1953+13insTGT (n.1953+12_1953+13insTGT)
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c.750+12_750+13insTGT (n.750+12_750+13insTGT)
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c.-24-275600_-24-275599insTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGT)
n.2930+12_2930+13insTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACACA2609216348PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGT)
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c.-24-275600_-24-275599insTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGT
 gnomAD v4
10g.54132862_54132863insACACAACA2721531087PCDH15c.1953+12_1953+13insTTGTGT (n.1953+12_1953+13insTTGTGT)
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c.750+12_750+13insTTGTGT (n.750+12_750+13insTTGTGT)
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c.-24-275600_-24-275599insTTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTTGTGT
 dbSNP
10g.54132862_54132863insACACACACA5506229PCDH15c.1953+12_1953+13insTGTGTGT (n.1953+12_1953+13insTGTGTGT)
c.1917+12_1917+13insTGTGTGT (n.1917+12_1917+13insTGTGTGT)
c.1938+12_1938+13insTGTGTGT (n.1938+12_1938+13insTGTGTGT)
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c.750+12_750+13insTGTGTGT (n.750+12_750+13insTGTGTGT)
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c.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT (n.-24-275600_-24-275599insTGTGTGT)
n.2930+12_2930+13insTGTGTGT
 dbSNP ExAC
10g.54132863C=CA1910947334PCDH15c.1953+12G= (n.1953+12G=)
c.1917+12G= (n.1917+12G=)
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c.776+12G=
c.1932+12G= (n.1932+12G=)
c.1806+12G= (n.1806+12G=)
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c.1305+62820G= (n.1305+62820G=)
c.1098+81073G= (n.1098+81073G=)
c.750+12G= (n.750+12G=)
c.876+184408G= (n.876+184408G=)
c.1784+20237G= (n.1784+20237G=)
c.-24-275600G= (n.-24-275600G=)
n.2930+12G=
10g.54132863C>TCA593498133PCDH15c.1953+12G>A (n.1953+12G>A)
c.1917+12G>A (n.1917+12G>A)
c.1938+12G>A (n.1938+12G>A)
c.776+12G>A
c.1932+12G>A (n.1932+12G>A)
c.1806+12G>A (n.1806+12G>A)
c.1851+12G>A (n.1851+12G>A)
c.1305+62820G>A (n.1305+62820G>A)
c.1098+81073G>A (n.1098+81073G>A)
c.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.876+184408G>A (n.876+184408G>A)
c.1784+20237G>A (n.1784+20237G>A)
c.-24-275600G>A (n.-24-275600G>A)
n.2930+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132863_54132868delCA5506227PCDH15c.1953+7_1953+12del (n.1953+7_1953+12del)
c.1917+7_1917+12del (n.1917+7_1917+12del)
c.1938+7_1938+12del (n.1938+7_1938+12del)
c.776+7_776+12del
c.1932+7_1932+12del (n.1932+7_1932+12del)
c.1806+7_1806+12del (n.1806+7_1806+12del)
c.1851+7_1851+12del (n.1851+7_1851+12del)
c.1305+62815_1305+62820del (n.1305+62815_1305+62820del)
c.1098+81068_1098+81073del (n.1098+81068_1098+81073del)
c.750+7_750+12del (n.750+7_750+12del)
c.876+184403_876+184408del (n.876+184403_876+184408del)
c.1784+20232_1784+20237del (n.1784+20232_1784+20237del)
c.-24-275605_-24-275600del (n.-24-275605_-24-275600del)
n.2930+7_2930+12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54132864A=CA1910947339PCDH15c.1953+11T= (n.1953+11T=)
c.1917+11T= (n.1917+11T=)
c.1938+11T= (n.1938+11T=)
c.776+11T=
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
c.1806+11T= (n.1806+11T=)
c.1851+11T= (n.1851+11T=)
c.1305+62819T= (n.1305+62819T=)
c.1098+81072T= (n.1098+81072T=)
c.750+11T= (n.750+11T=)
c.876+184407T= (n.876+184407T=)
c.1784+20236T= (n.1784+20236T=)
c.-24-275601T= (n.-24-275601T=)
n.2930+11T=
10g.54132864A>CCA2697558390PCDH15c.1953+11T>G (n.1953+11T>G)
c.1917+11T>G (n.1917+11T>G)
c.1938+11T>G (n.1938+11T>G)
c.776+11T>G
c.1932+11T>G (n.1932+11T>G)
c.1806+11T>G (n.1806+11T>G)
c.1851+11T>G (n.1851+11T>G)
c.1305+62819T>G (n.1305+62819T>G)
c.1098+81072T>G (n.1098+81072T>G)
c.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.876+184407T>G (n.876+184407T>G)
c.1784+20236T>G (n.1784+20236T>G)
c.-24-275601T>G (n.-24-275601T>G)
n.2930+11T>G
 ClinVar
10g.54132864A>GCA666507630PCDH15c.1953+11T>C (n.1953+11T>C)
c.1917+11T>C (n.1917+11T>C)
c.1938+11T>C (n.1938+11T>C)
c.776+11T>C
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
c.1806+11T>C (n.1806+11T>C)
c.1851+11T>C (n.1851+11T>C)
c.1305+62819T>C (n.1305+62819T>C)
c.1098+81072T>C (n.1098+81072T>C)
c.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.876+184407T>C (n.876+184407T>C)
c.1784+20236T>C (n.1784+20236T>C)
c.-24-275601T>C (n.-24-275601T>C)
n.2930+11T>C
 ClinVar dbSNP
10g.54132864_54132865insCAACA2609216350PCDH15c.1953+11_1953+12insTGT (n.1953+11_1953+12insTGT)
c.1917+11_1917+12insTGT (n.1917+11_1917+12insTGT)
c.1938+11_1938+12insTGT (n.1938+11_1938+12insTGT)
c.776+11_776+12insTGT
c.1932+11_1932+12insTGT (n.1932+11_1932+12insTGT)
c.1806+11_1806+12insTGT (n.1806+11_1806+12insTGT)
c.1851+11_1851+12insTGT (n.1851+11_1851+12insTGT)
c.1305+62819_1305+62820insTGT (n.1305+62819_1305+62820insTGT)
c.1098+81072_1098+81073insTGT (n.1098+81072_1098+81073insTGT)
c.750+11_750+12insTGT (n.750+11_750+12insTGT)
c.876+184407_876+184408insTGT (n.876+184407_876+184408insTGT)
c.1784+20236_1784+20237insTGT (n.1784+20236_1784+20237insTGT)
c.-24-275601_-24-275600insTGT (n.-24-275601_-24-275600insTGT)
n.2930+11_2930+12insTGT
 gnomAD v4
10g.54132865A>GCA2788043101PCDH15c.1953+10T>C (n.1953+10T>C)
c.1917+10T>C (n.1917+10T>C)
c.1938+10T>C (n.1938+10T>C)
c.776+10T>C
c.1932+10T>C (n.1932+10T>C)
c.1806+10T>C (n.1806+10T>C)
c.1851+10T>C (n.1851+10T>C)
c.1305+62818T>C (n.1305+62818T>C)
c.1098+81071T>C (n.1098+81071T>C)
c.750+10T>C (n.750+10T>C)
c.876+184406T>C (n.876+184406T>C)
c.1784+20235T>C (n.1784+20235T>C)
c.-24-275602T>C (n.-24-275602T>C)
n.2930+10T>C
10g.54132866G>ACA2697558391PCDH15c.1953+9C>T (n.1953+9C>T)
c.1917+9C>T (n.1917+9C>T)
c.1938+9C>T (n.1938+9C>T)
c.776+9C>T
c.1932+9C>T (n.1932+9C>T)
c.1806+9C>T (n.1806+9C>T)
c.1851+9C>T (n.1851+9C>T)
c.1305+62817C>T (n.1305+62817C>T)
c.1098+81070C>T (n.1098+81070C>T)
c.750+9C>T (n.750+9C>T)
c.876+184405C>T (n.876+184405C>T)
c.1784+20234C>T (n.1784+20234C>T)
c.-24-275603C>T (n.-24-275603C>T)
n.2930+9C>T
 ClinVar
10g.54132866G>TCA2609216351PCDH15c.1953+9C>A (n.1953+9C>A)
c.1917+9C>A (n.1917+9C>A)
c.1938+9C>A (n.1938+9C>A)
c.776+9C>A
c.1932+9C>A (n.1932+9C>A)
c.1806+9C>A (n.1806+9C>A)
c.1851+9C>A (n.1851+9C>A)
c.1305+62817C>A (n.1305+62817C>A)
c.1098+81070C>A (n.1098+81070C>A)
c.750+9C>A (n.750+9C>A)
c.876+184405C>A (n.876+184405C>A)
c.1784+20234C>A (n.1784+20234C>A)
c.-24-275603C>A (n.-24-275603C>A)
n.2930+9C>A
 gnomAD v4
10g.54132867G>ACA5506230PCDH15c.1953+8C>T (n.1953+8C>T)
c.1917+8C>T (n.1917+8C>T)
c.1938+8C>T (n.1938+8C>T)
c.776+8C>T
c.1932+8C>T (n.1932+8C>T)
c.1806+8C>T (n.1806+8C>T)
c.1851+8C>T (n.1851+8C>T)
c.1305+62816C>T (n.1305+62816C>T)
c.1098+81069C>T (n.1098+81069C>T)
c.750+8C>T (n.750+8C>T)
c.876+184404C>T (n.876+184404C>T)
c.1784+20233C>T (n.1784+20233C>T)
c.-24-275604C>T (n.-24-275604C>T)
n.2930+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched