Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132797_54132827delCA2609216313PCDH15c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del)
c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del)
c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del)
c.776+50_776+80del
c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del)
c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del)
c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del)
c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del)
c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del)
c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del)
c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del)
c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del)
c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del)
n.2930+50_2930+80del
gnomAD v4
10g.54132799_54132804delCA2609216315PCDH15c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del)
c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del)
c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del)
c.776+74_776+79del
c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del)
c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del)
c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del)
c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del)
c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del)
c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del)
c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del)
c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del)
c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del)
n.2930+74_2930+79del
gnomAD v4
10g.54132799T>CCA2609216317PCDH15c.1953+76A>G (n.1953+76A>G)
c.1917+76A>G (n.1917+76A>G)
c.1938+76A>G (n.1938+76A>G)
c.776+76A>G
c.1932+76A>G (n.1932+76A>G)
c.1806+76A>G (n.1806+76A>G)
c.1851+76A>G (n.1851+76A>G)
c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G)
c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G)
c.750+76A>G (n.750+76A>G)
c.876+184472A>G (n.876+184472A>G)
c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G)
c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G)
n.2930+76A>G
gnomAD v4
10g.54132800A=CA1910947221PCDH15c.1953+75T= (n.1953+75T=)
c.1917+75T= (n.1917+75T=)
c.1938+75T= (n.1938+75T=)
c.776+75T=
c.1932+75T= (n.1932+75T=)
c.1806+75T= (n.1806+75T=)
c.1851+75T= (n.1851+75T=)
c.1305+62883T= (n.1305+62883T=)
c.1098+81136T= (n.1098+81136T=)
c.750+75T= (n.750+75T=)
c.876+184471T= (n.876+184471T=)
c.1784+20300T= (n.1784+20300T=)
c.-24-275537T= (n.-24-275537T=)
n.2930+75T=
10g.54132800A>GCA1910947222PCDH15c.1953+75T>C (n.1953+75T>C)
c.1917+75T>C (n.1917+75T>C)
c.1938+75T>C (n.1938+75T>C)
c.776+75T>C
c.1932+75T>C (n.1932+75T>C)
c.1806+75T>C (n.1806+75T>C)
c.1851+75T>C (n.1851+75T>C)
c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C)
c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C)
c.750+75T>C (n.750+75T>C)
c.876+184471T>C (n.876+184471T>C)
c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C)
c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C)
n.2930+75T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.54132801T>ACA2609216318PCDH15c.1953+74A>T (n.1953+74A>T)
c.1917+74A>T (n.1917+74A>T)
c.1938+74A>T (n.1938+74A>T)
c.776+74A>T
c.1932+74A>T (n.1932+74A>T)
c.1806+74A>T (n.1806+74A>T)
c.1851+74A>T (n.1851+74A>T)
c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T)
c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T)
c.750+74A>T (n.750+74A>T)
c.876+184470A>T (n.876+184470A>T)
c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T)
c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T)
n.2930+74A>T
gnomAD v4
10g.54132805C>TCA2609216319PCDH15c.1953+70G>A (n.1953+70G>A)
c.1917+70G>A (n.1917+70G>A)
c.1938+70G>A (n.1938+70G>A)
c.776+70G>A
c.1932+70G>A (n.1932+70G>A)
c.1806+70G>A (n.1806+70G>A)
c.1851+70G>A (n.1851+70G>A)
c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A)
c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.876+184466G>A (n.876+184466G>A)
c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A)
c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A)
n.2930+70G>A
gnomAD v4
10g.54132807C=CA1910947223PCDH15c.1953+68G= (n.1953+68G=)
c.1917+68G= (n.1917+68G=)
c.1938+68G= (n.1938+68G=)
c.776+68G=
c.1932+68G= (n.1932+68G=)
c.1806+68G= (n.1806+68G=)
c.1851+68G= (n.1851+68G=)
c.1305+62876G= (n.1305+62876G=)
c.1098+81129G= (n.1098+81129G=)
c.750+68G= (n.750+68G=)
c.876+184464G= (n.876+184464G=)
c.1784+20293G= (n.1784+20293G=)
c.-24-275544G= (n.-24-275544G=)
n.2930+68G=
10g.54132807C>GCA2609216320PCDH15c.1953+68G>C (n.1953+68G>C)
c.1917+68G>C (n.1917+68G>C)
c.1938+68G>C (n.1938+68G>C)
c.776+68G>C
c.1932+68G>C (n.1932+68G>C)
c.1806+68G>C (n.1806+68G>C)
c.1851+68G>C (n.1851+68G>C)
c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C)
c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C)
c.750+68G>C (n.750+68G>C)
c.876+184464G>C (n.876+184464G>C)
c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C)
c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C)
n.2930+68G>C
gnomAD v4
10g.54132807C>TCA928547935PCDH15c.1953+68G>A (n.1953+68G>A)
c.1917+68G>A (n.1917+68G>A)
c.1938+68G>A (n.1938+68G>A)
c.776+68G>A
c.1932+68G>A (n.1932+68G>A)
c.1806+68G>A (n.1806+68G>A)
c.1851+68G>A (n.1851+68G>A)
c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A)
c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A)
c.750+68G>A (n.750+68G>A)
c.876+184464G>A (n.876+184464G>A)
c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A)
c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A)
n.2930+68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132809T>ACA2609216321PCDH15c.1953+66A>T (n.1953+66A>T)
c.1917+66A>T (n.1917+66A>T)
c.1938+66A>T (n.1938+66A>T)
c.776+66A>T
c.1932+66A>T (n.1932+66A>T)
c.1806+66A>T (n.1806+66A>T)
c.1851+66A>T (n.1851+66A>T)
c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T)
c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T)
c.750+66A>T (n.750+66A>T)
c.876+184462A>T (n.876+184462A>T)
c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T)
c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T)
n.2930+66A>T
gnomAD v4
10g.54132809T>CCA2609216322PCDH15c.1953+66A>G (n.1953+66A>G)
c.1917+66A>G (n.1917+66A>G)
c.1938+66A>G (n.1938+66A>G)
c.776+66A>G
c.1932+66A>G (n.1932+66A>G)
c.1806+66A>G (n.1806+66A>G)
c.1851+66A>G (n.1851+66A>G)
c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G)
c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G)
c.750+66A>G (n.750+66A>G)
c.876+184462A>G (n.876+184462A>G)
c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G)
c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G)
n.2930+66A>G
gnomAD v4
10g.54132811A>CCA2609216323PCDH15c.1953+64T>G (n.1953+64T>G)
c.1917+64T>G (n.1917+64T>G)
c.1938+64T>G (n.1938+64T>G)
c.776+64T>G
c.1932+64T>G (n.1932+64T>G)
c.1806+64T>G (n.1806+64T>G)
c.1851+64T>G (n.1851+64T>G)
c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G)
c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G)
c.750+64T>G (n.750+64T>G)
c.876+184460T>G (n.876+184460T>G)
c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G)
c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G)
n.2930+64T>G
gnomAD v4
10g.54132814T>GCA2609216324PCDH15c.1953+61A>C (n.1953+61A>C)
c.1917+61A>C (n.1917+61A>C)
c.1938+61A>C (n.1938+61A>C)
c.776+61A>C
c.1932+61A>C (n.1932+61A>C)
c.1806+61A>C (n.1806+61A>C)
c.1851+61A>C (n.1851+61A>C)
c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C)
c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.876+184457A>C (n.876+184457A>C)
c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C)
c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C)
n.2930+61A>C
gnomAD v4
10g.54132815G>ACA2609216325PCDH15c.1953+60C>T (n.1953+60C>T)
c.1917+60C>T (n.1917+60C>T)
c.1938+60C>T (n.1938+60C>T)
c.776+60C>T
c.1932+60C>T (n.1932+60C>T)
c.1806+60C>T (n.1806+60C>T)
c.1851+60C>T (n.1851+60C>T)
c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T)
c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T)
c.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.876+184456C>T (n.876+184456C>T)
c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T)
c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T)
n.2930+60C>T
gnomAD v4
10g.54132815G>TCA2609216326PCDH15c.1953+60C>A (n.1953+60C>A)
c.1917+60C>A (n.1917+60C>A)
c.1938+60C>A (n.1938+60C>A)
c.776+60C>A
c.1932+60C>A (n.1932+60C>A)
c.1806+60C>A (n.1806+60C>A)
c.1851+60C>A (n.1851+60C>A)
c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A)
c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.876+184456C>A (n.876+184456C>A)
c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A)
c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A)
n.2930+60C>A
gnomAD v4
10g.54132816C>ACA1910947226PCDH15c.1953+59G>T (n.1953+59G>T)
c.1917+59G>T (n.1917+59G>T)
c.1938+59G>T (n.1938+59G>T)
c.776+59G>T
c.1932+59G>T (n.1932+59G>T)
c.1806+59G>T (n.1806+59G>T)
c.1851+59G>T (n.1851+59G>T)
c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T)
c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T)
c.750+59G>T (n.750+59G>T)
c.876+184455G>T (n.876+184455G>T)
c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T)
c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T)
n.2930+59G>T
dbSNP
10g.54132816C=CA1910947225PCDH15c.1953+59G= (n.1953+59G=)
c.1917+59G= (n.1917+59G=)
c.1938+59G= (n.1938+59G=)
c.776+59G=
c.1932+59G= (n.1932+59G=)
c.1806+59G= (n.1806+59G=)
c.1851+59G= (n.1851+59G=)
c.1305+62867G= (n.1305+62867G=)
c.1098+81120G= (n.1098+81120G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.876+184455G= (n.876+184455G=)
c.1784+20284G= (n.1784+20284G=)
c.-24-275553G= (n.-24-275553G=)
n.2930+59G=
10g.54132816C>GCA1910947227PCDH15c.1953+59G>C (n.1953+59G>C)
c.1917+59G>C (n.1917+59G>C)
c.1938+59G>C (n.1938+59G>C)
c.776+59G>C
c.1932+59G>C (n.1932+59G>C)
c.1806+59G>C (n.1806+59G>C)
c.1851+59G>C (n.1851+59G>C)
c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C)
c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.876+184455G>C (n.876+184455G>C)
c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C)
c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C)
n.2930+59G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.54132817C>ACA653315668PCDH15c.1953+58G>T (n.1953+58G>T)
c.1917+58G>T (n.1917+58G>T)
c.1938+58G>T (n.1938+58G>T)
c.776+58G>T
c.1932+58G>T (n.1932+58G>T)
c.1806+58G>T (n.1806+58G>T)
c.1851+58G>T (n.1851+58G>T)
c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T)
c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T)
c.750+58G>T (n.750+58G>T)
c.876+184454G>T (n.876+184454G>T)
c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T)
c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T)
n.2930+58G>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.54132818A=CA1910947229PCDH15c.1953+57T= (n.1953+57T=)
c.1917+57T= (n.1917+57T=)
c.1938+57T= (n.1938+57T=)
c.776+57T=
c.1932+57T= (n.1932+57T=)
c.1806+57T= (n.1806+57T=)
c.1851+57T= (n.1851+57T=)
c.1305+62865T= (n.1305+62865T=)
c.1098+81118T= (n.1098+81118T=)
c.750+57T= (n.750+57T=)
c.876+184453T= (n.876+184453T=)
c.1784+20282T= (n.1784+20282T=)
c.-24-275555T= (n.-24-275555T=)
n.2930+57T=
10g.54132818A>CCA1910947230PCDH15c.1953+57T>G (n.1953+57T>G)
c.1917+57T>G (n.1917+57T>G)
c.1938+57T>G (n.1938+57T>G)
c.776+57T>G
c.1932+57T>G (n.1932+57T>G)
c.1806+57T>G (n.1806+57T>G)
c.1851+57T>G (n.1851+57T>G)
c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G)
c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G)
c.750+57T>G (n.750+57T>G)
c.876+184453T>G (n.876+184453T>G)
c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G)
c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G)
n.2930+57T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.54132820G>CCA928547936PCDH15c.1953+55C>G (n.1953+55C>G)
c.1917+55C>G (n.1917+55C>G)
c.1938+55C>G (n.1938+55C>G)
c.776+55C>G
c.1932+55C>G (n.1932+55C>G)
c.1806+55C>G (n.1806+55C>G)
c.1851+55C>G (n.1851+55C>G)
c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G)
c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G)
c.750+55C>G (n.750+55C>G)
c.876+184451C>G (n.876+184451C>G)
c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G)
c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G)
n.2930+55C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132820G=CA1910947232PCDH15c.1953+55C= (n.1953+55C=)
c.1917+55C= (n.1917+55C=)
c.1938+55C= (n.1938+55C=)
c.776+55C=
c.1932+55C= (n.1932+55C=)
c.1806+55C= (n.1806+55C=)
c.1851+55C= (n.1851+55C=)
c.1305+62863C= (n.1305+62863C=)
c.1098+81116C= (n.1098+81116C=)
c.750+55C= (n.750+55C=)
c.876+184451C= (n.876+184451C=)
c.1784+20280C= (n.1784+20280C=)
c.-24-275557C= (n.-24-275557C=)
n.2930+55C=
10g.54132820G>TCA2609216327PCDH15c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
c.1917+55C>A (n.1917+55C>A)
c.1938+55C>A (n.1938+55C>A)
c.776+55C>A
c.1932+55C>A (n.1932+55C>A)
c.1806+55C>A (n.1806+55C>A)
c.1851+55C>A (n.1851+55C>A)
c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A)
c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A)
c.750+55C>A (n.750+55C>A)
c.876+184451C>A (n.876+184451C>A)
c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A)
c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A)
n.2930+55C>A
gnomAD v4
10g.54132821C>ACA2609216328PCDH15c.1953+54G>T (n.1953+54G>T)
c.1917+54G>T (n.1917+54G>T)
c.1938+54G>T (n.1938+54G>T)
c.776+54G>T
c.1932+54G>T (n.1932+54G>T)
c.1806+54G>T (n.1806+54G>T)
c.1851+54G>T (n.1851+54G>T)
c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T)
c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T)
c.750+54G>T (n.750+54G>T)
c.876+184450G>T (n.876+184450G>T)
c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T)
c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T)
n.2930+54G>T
gnomAD v4
10g.54132821C=CA1910947234PCDH15c.1953+54G= (n.1953+54G=)
c.1917+54G= (n.1917+54G=)
c.1938+54G= (n.1938+54G=)
c.776+54G=
c.1932+54G= (n.1932+54G=)
c.1806+54G= (n.1806+54G=)
c.1851+54G= (n.1851+54G=)
c.1305+62862G= (n.1305+62862G=)
c.1098+81115G= (n.1098+81115G=)
c.750+54G= (n.750+54G=)
c.876+184450G= (n.876+184450G=)
c.1784+20279G= (n.1784+20279G=)
c.-24-275558G= (n.-24-275558G=)
n.2930+54G=
10g.54132821C>GCA2503710111PCDH15c.1953+54G>C (n.1953+54G>C)
c.1917+54G>C (n.1917+54G>C)
c.1938+54G>C (n.1938+54G>C)
c.776+54G>C
c.1932+54G>C (n.1932+54G>C)
c.1806+54G>C (n.1806+54G>C)
c.1851+54G>C (n.1851+54G>C)
c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C)
c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C)
c.750+54G>C (n.750+54G>C)
c.876+184450G>C (n.876+184450G>C)
c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C)
c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C)
n.2930+54G>C
10g.54132821C>TCA593498056PCDH15c.1953+54G>A (n.1953+54G>A)
c.1917+54G>A (n.1917+54G>A)
c.1938+54G>A (n.1938+54G>A)
c.776+54G>A
c.1932+54G>A (n.1932+54G>A)
c.1806+54G>A (n.1806+54G>A)
c.1851+54G>A (n.1851+54G>A)
c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A)
c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A)
c.750+54G>A (n.750+54G>A)
c.876+184450G>A (n.876+184450G>A)
c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A)
c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A)
n.2930+54G>A
dbSNP gnomAD v2
10g.54132824G>ACA2609216329PCDH15c.1953+51C>T (n.1953+51C>T)
c.1917+51C>T (n.1917+51C>T)
c.1938+51C>T (n.1938+51C>T)
c.776+51C>T
c.1932+51C>T (n.1932+51C>T)
c.1806+51C>T (n.1806+51C>T)
c.1851+51C>T (n.1851+51C>T)
c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T)
c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T)
c.750+51C>T (n.750+51C>T)
c.876+184447C>T (n.876+184447C>T)
c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T)
c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T)
n.2930+51C>T
gnomAD v4
10g.54132825T>CCA207196206PCDH15c.1953+50A>G (n.1953+50A>G)
c.1917+50A>G (n.1917+50A>G)
c.1938+50A>G (n.1938+50A>G)
c.776+50A>G
c.1932+50A>G (n.1932+50A>G)
c.1806+50A>G (n.1806+50A>G)
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G)
c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.876+184446A>G (n.876+184446A>G)
c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G)
c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G)
n.2930+50A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.54132825T=CA1910947236PCDH15c.1953+50A= (n.1953+50A=)
c.1917+50A= (n.1917+50A=)
c.1938+50A= (n.1938+50A=)
c.776+50A=
c.1932+50A= (n.1932+50A=)
c.1806+50A= (n.1806+50A=)
c.1851+50A= (n.1851+50A=)
c.1305+62858A= (n.1305+62858A=)
c.1098+81111A= (n.1098+81111A=)
c.750+50A= (n.750+50A=)
c.876+184446A= (n.876+184446A=)
c.1784+20275A= (n.1784+20275A=)
c.-24-275562A= (n.-24-275562A=)
n.2930+50A=
10g.54132825_54132827delCA2556501804PCDH15c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del)
c.1917+48_1917+50del (n.1917+48_1917+50del)
c.1938+48_1938+50del (n.1938+48_1938+50del)
c.776+48_776+50del
c.1932+48_1932+50del (n.1932+48_1932+50del)
c.1806+48_1806+50del (n.1806+48_1806+50del)
c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del)
c.1305+62856_1305+62858del (n.1305+62856_1305+62858del)
c.1098+81109_1098+81111del (n.1098+81109_1098+81111del)
c.750+48_750+50del (n.750+48_750+50del)
c.876+184444_876+184446del (n.876+184444_876+184446del)
c.1784+20273_1784+20275del (n.1784+20273_1784+20275del)
c.-24-275564_-24-275562del (n.-24-275564_-24-275562del)
n.2930+48_2930+50del
10g.54132826C>GCA2609216330PCDH15c.1953+49G>C (n.1953+49G>C)
c.1917+49G>C (n.1917+49G>C)
c.1938+49G>C (n.1938+49G>C)
c.776+49G>C
c.1932+49G>C (n.1932+49G>C)
c.1806+49G>C (n.1806+49G>C)
c.1851+49G>C (n.1851+49G>C)
c.1305+62857G>C (n.1305+62857G>C)
c.1098+81110G>C (n.1098+81110G>C)
c.750+49G>C (n.750+49G>C)
c.876+184445G>C (n.876+184445G>C)
c.1784+20274G>C (n.1784+20274G>C)
c.-24-275563G>C (n.-24-275563G>C)
n.2930+49G>C
gnomAD v4
10g.54132828C>TCA2609216331PCDH15c.1953+47G>A (n.1953+47G>A)
c.1917+47G>A (n.1917+47G>A)
c.1938+47G>A (n.1938+47G>A)
c.776+47G>A
c.1932+47G>A (n.1932+47G>A)
c.1806+47G>A (n.1806+47G>A)
c.1851+47G>A (n.1851+47G>A)
c.1305+62855G>A (n.1305+62855G>A)
c.1098+81108G>A (n.1098+81108G>A)
c.750+47G>A (n.750+47G>A)
c.876+184443G>A (n.876+184443G>A)
c.1784+20272G>A (n.1784+20272G>A)
c.-24-275565G>A (n.-24-275565G>A)
n.2930+47G>A
gnomAD v4
10g.54132829_54132830insGCA2551380724PCDH15c.1953+45_1953+46insC (n.1953+45_1953+46insC)
c.1917+45_1917+46insC (n.1917+45_1917+46insC)
c.1938+45_1938+46insC (n.1938+45_1938+46insC)
c.776+45_776+46insC
c.1932+45_1932+46insC (n.1932+45_1932+46insC)
c.1806+45_1806+46insC (n.1806+45_1806+46insC)
c.1851+45_1851+46insC (n.1851+45_1851+46insC)
c.1305+62853_1305+62854insC (n.1305+62853_1305+62854insC)
c.1098+81106_1098+81107insC (n.1098+81106_1098+81107insC)
c.750+45_750+46insC (n.750+45_750+46insC)
c.876+184441_876+184442insC (n.876+184441_876+184442insC)
c.1784+20270_1784+20271insC (n.1784+20270_1784+20271insC)
c.-24-275567_-24-275566insC (n.-24-275567_-24-275566insC)
n.2930+45_2930+46insC
10g.54132830T>CCA2512193690PCDH15c.1953+45A>G (n.1953+45A>G)
c.1917+45A>G (n.1917+45A>G)
c.1938+45A>G (n.1938+45A>G)
c.776+45A>G
c.1932+45A>G (n.1932+45A>G)
c.1806+45A>G (n.1806+45A>G)
c.1851+45A>G (n.1851+45A>G)
c.1305+62853A>G (n.1305+62853A>G)
c.1098+81106A>G (n.1098+81106A>G)
c.750+45A>G (n.750+45A>G)
c.876+184441A>G (n.876+184441A>G)
c.1784+20270A>G (n.1784+20270A>G)
c.-24-275567A>G (n.-24-275567A>G)
n.2930+45A>G
10g.54132830T>GCA2609216332PCDH15c.1953+45A>C (n.1953+45A>C)
c.1917+45A>C (n.1917+45A>C)
c.1938+45A>C (n.1938+45A>C)
c.776+45A>C
c.1932+45A>C (n.1932+45A>C)
c.1806+45A>C (n.1806+45A>C)
c.1851+45A>C (n.1851+45A>C)
c.1305+62853A>C (n.1305+62853A>C)
c.1098+81106A>C (n.1098+81106A>C)
c.750+45A>C (n.750+45A>C)
c.876+184441A>C (n.876+184441A>C)
c.1784+20270A>C (n.1784+20270A>C)
c.-24-275567A>C (n.-24-275567A>C)
n.2930+45A>C
gnomAD v4
10g.54132831T>CCA2609216333PCDH15c.1953+44A>G (n.1953+44A>G)
c.1917+44A>G (n.1917+44A>G)
c.1938+44A>G (n.1938+44A>G)
c.776+44A>G
c.1932+44A>G (n.1932+44A>G)
c.1806+44A>G (n.1806+44A>G)
c.1851+44A>G (n.1851+44A>G)
c.1305+62852A>G (n.1305+62852A>G)
c.1098+81105A>G (n.1098+81105A>G)
c.750+44A>G (n.750+44A>G)
c.876+184440A>G (n.876+184440A>G)
c.1784+20269A>G (n.1784+20269A>G)
c.-24-275568A>G (n.-24-275568A>G)
n.2930+44A>G
gnomAD v4
10g.54132832A>TCA2609216334PCDH15c.1953+43T>A (n.1953+43T>A)
c.1917+43T>A (n.1917+43T>A)
c.1938+43T>A (n.1938+43T>A)
c.776+43T>A
c.1932+43T>A (n.1932+43T>A)
c.1806+43T>A (n.1806+43T>A)
c.1851+43T>A (n.1851+43T>A)
c.1305+62851T>A (n.1305+62851T>A)
c.1098+81104T>A (n.1098+81104T>A)
c.750+43T>A (n.750+43T>A)
c.876+184439T>A (n.876+184439T>A)
c.1784+20268T>A (n.1784+20268T>A)
c.-24-275569T>A (n.-24-275569T>A)
n.2930+43T>A
gnomAD v4
10g.54132833G=CA1910947239PCDH15c.1953+42C= (n.1953+42C=)
c.1917+42C= (n.1917+42C=)
c.1938+42C= (n.1938+42C=)
c.776+42C=
c.1932+42C= (n.1932+42C=)
c.1806+42C= (n.1806+42C=)
c.1851+42C= (n.1851+42C=)
c.1305+62850C= (n.1305+62850C=)
c.1098+81103C= (n.1098+81103C=)
c.750+42C= (n.750+42C=)
c.876+184438C= (n.876+184438C=)
c.1784+20267C= (n.1784+20267C=)
c.-24-275570C= (n.-24-275570C=)
n.2930+42C=
10g.54132833G>TCA207196216PCDH15c.1953+42C>A (n.1953+42C>A)
c.1917+42C>A (n.1917+42C>A)
c.1938+42C>A (n.1938+42C>A)
c.776+42C>A
c.1932+42C>A (n.1932+42C>A)
c.1806+42C>A (n.1806+42C>A)
c.1851+42C>A (n.1851+42C>A)
c.1305+62850C>A (n.1305+62850C>A)
c.1098+81103C>A (n.1098+81103C>A)
c.750+42C>A (n.750+42C>A)
c.876+184438C>A (n.876+184438C>A)
c.1784+20267C>A (n.1784+20267C>A)
c.-24-275570C>A (n.-24-275570C>A)
n.2930+42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132834A=CA1910947243PCDH15c.1953+41T= (n.1953+41T=)
c.1917+41T= (n.1917+41T=)
c.1938+41T= (n.1938+41T=)
c.776+41T=
c.1932+41T= (n.1932+41T=)
c.1806+41T= (n.1806+41T=)
c.1851+41T= (n.1851+41T=)
c.1305+62849T= (n.1305+62849T=)
c.1098+81102T= (n.1098+81102T=)
c.750+41T= (n.750+41T=)
c.876+184437T= (n.876+184437T=)
c.1784+20266T= (n.1784+20266T=)
c.-24-275571T= (n.-24-275571T=)
n.2930+41T=
10g.54132834A>GCA5506214PCDH15c.1953+41T>C (n.1953+41T>C)
c.1917+41T>C (n.1917+41T>C)
c.1938+41T>C (n.1938+41T>C)
c.776+41T>C
c.1932+41T>C (n.1932+41T>C)
c.1806+41T>C (n.1806+41T>C)
c.1851+41T>C (n.1851+41T>C)
c.1305+62849T>C (n.1305+62849T>C)
c.1098+81102T>C (n.1098+81102T>C)
c.750+41T>C (n.750+41T>C)
c.876+184437T>C (n.876+184437T>C)
c.1784+20266T>C (n.1784+20266T>C)
c.-24-275571T>C (n.-24-275571T>C)
n.2930+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132835A>TCA2609216335PCDH15c.1953+40T>A (n.1953+40T>A)
c.1917+40T>A (n.1917+40T>A)
c.1938+40T>A (n.1938+40T>A)
c.776+40T>A
c.1932+40T>A (n.1932+40T>A)
c.1806+40T>A (n.1806+40T>A)
c.1851+40T>A (n.1851+40T>A)
c.1305+62848T>A (n.1305+62848T>A)
c.1098+81101T>A (n.1098+81101T>A)
c.750+40T>A (n.750+40T>A)
c.876+184436T>A (n.876+184436T>A)
c.1784+20265T>A (n.1784+20265T>A)
c.-24-275572T>A (n.-24-275572T>A)
n.2930+40T>A
gnomAD v4
10g.54132836T>CCA2522164168PCDH15c.1953+39A>G (n.1953+39A>G)
c.1917+39A>G (n.1917+39A>G)
c.1938+39A>G (n.1938+39A>G)
c.776+39A>G
c.1932+39A>G (n.1932+39A>G)
c.1806+39A>G (n.1806+39A>G)
c.1851+39A>G (n.1851+39A>G)
c.1305+62847A>G (n.1305+62847A>G)
c.1098+81100A>G (n.1098+81100A>G)
c.750+39A>G (n.750+39A>G)
c.876+184435A>G (n.876+184435A>G)
c.1784+20264A>G (n.1784+20264A>G)
c.-24-275573A>G (n.-24-275573A>G)
n.2930+39A>G
10g.54132837T>GCA593498063PCDH15c.1953+38A>C (n.1953+38A>C)
c.1917+38A>C (n.1917+38A>C)
c.1938+38A>C (n.1938+38A>C)
c.776+38A>C
c.1932+38A>C (n.1932+38A>C)
c.1806+38A>C (n.1806+38A>C)
c.1851+38A>C (n.1851+38A>C)
c.1305+62846A>C (n.1305+62846A>C)
c.1098+81099A>C (n.1098+81099A>C)
c.750+38A>C (n.750+38A>C)
c.876+184434A>C (n.876+184434A>C)
c.1784+20263A>C (n.1784+20263A>C)
c.-24-275574A>C (n.-24-275574A>C)
n.2930+38A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132837T=CA1910947245PCDH15c.1953+38A= (n.1953+38A=)
c.1917+38A= (n.1917+38A=)
c.1938+38A= (n.1938+38A=)
c.776+38A=
c.1932+38A= (n.1932+38A=)
c.1806+38A= (n.1806+38A=)
c.1851+38A= (n.1851+38A=)
c.1305+62846A= (n.1305+62846A=)
c.1098+81099A= (n.1098+81099A=)
c.750+38A= (n.750+38A=)
c.876+184434A= (n.876+184434A=)
c.1784+20263A= (n.1784+20263A=)
c.-24-275574A= (n.-24-275574A=)
n.2930+38A=
10g.54132838T=CA1910947247PCDH15c.1953+37A= (n.1953+37A=)
c.1917+37A= (n.1917+37A=)
c.1938+37A= (n.1938+37A=)
c.776+37A=
c.1932+37A= (n.1932+37A=)
c.1806+37A= (n.1806+37A=)
c.1851+37A= (n.1851+37A=)
c.1305+62845A= (n.1305+62845A=)
c.1098+81098A= (n.1098+81098A=)
c.750+37A= (n.750+37A=)
c.876+184433A= (n.876+184433A=)
c.1784+20262A= (n.1784+20262A=)
c.-24-275575A= (n.-24-275575A=)
n.2930+37A=
10g.54132840_54132841dupCA207196259PCDH15c.1953+36_1953+37dup (n.1953+36_1953+37dup)
c.1917+36_1917+37dup (n.1917+36_1917+37dup)
c.1938+36_1938+37dup (n.1938+36_1938+37dup)
c.776+36_776+37dup
c.1932+36_1932+37dup (n.1932+36_1932+37dup)
c.1806+36_1806+37dup (n.1806+36_1806+37dup)
c.1851+36_1851+37dup (n.1851+36_1851+37dup)
c.1305+62844_1305+62845dup (n.1305+62844_1305+62845dup)
c.1098+81097_1098+81098dup (n.1098+81097_1098+81098dup)
c.750+36_750+37dup (n.750+36_750+37dup)
c.876+184432_876+184433dup (n.876+184432_876+184433dup)
c.1784+20261_1784+20262dup (n.1784+20261_1784+20262dup)
c.-24-275576_-24-275575dup (n.-24-275576_-24-275575dup)
n.2930+36_2930+37dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched