Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54132789C>ACA2499356591PCDH15c.1953+86G>T (n.1953+86G>T)
c.1917+86G>T (n.1917+86G>T)
c.1938+86G>T (n.1938+86G>T)
c.776+86G>T
c.1932+86G>T (n.1932+86G>T)
c.1806+86G>T (n.1806+86G>T)
c.1851+86G>T (n.1851+86G>T)
c.1305+62894G>T (n.1305+62894G>T)
c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T)
c.750+86G>T (n.750+86G>T)
c.876+184482G>T (n.876+184482G>T)
c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T)
c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T)
n.2930+86G>T
10g.54132789C=CA1910947211PCDH15c.1953+86G= (n.1953+86G=)
c.1917+86G= (n.1917+86G=)
c.1938+86G= (n.1938+86G=)
c.776+86G=
c.1932+86G= (n.1932+86G=)
c.1806+86G= (n.1806+86G=)
c.1851+86G= (n.1851+86G=)
c.1305+62894G= (n.1305+62894G=)
c.1098+81147G= (n.1098+81147G=)
c.750+86G= (n.750+86G=)
c.876+184482G= (n.876+184482G=)
c.1784+20311G= (n.1784+20311G=)
c.-24-275526G= (n.-24-275526G=)
n.2930+86G=
10g.54132789C>TCA666507516PCDH15c.1953+86G>A (n.1953+86G>A)
c.1917+86G>A (n.1917+86G>A)
c.1938+86G>A (n.1938+86G>A)
c.776+86G>A
c.1932+86G>A (n.1932+86G>A)
c.1806+86G>A (n.1806+86G>A)
c.1851+86G>A (n.1851+86G>A)
c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A)
c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A)
c.750+86G>A (n.750+86G>A)
c.876+184482G>A (n.876+184482G>A)
c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A)
c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A)
n.2930+86G>A
 dbSNP
10g.54132790A=CA1910947212PCDH15c.1953+85T= (n.1953+85T=)
c.1917+85T= (n.1917+85T=)
c.1938+85T= (n.1938+85T=)
c.776+85T=
c.1932+85T= (n.1932+85T=)
c.1806+85T= (n.1806+85T=)
c.1851+85T= (n.1851+85T=)
c.1305+62893T= (n.1305+62893T=)
c.1098+81146T= (n.1098+81146T=)
c.750+85T= (n.750+85T=)
c.876+184481T= (n.876+184481T=)
c.1784+20310T= (n.1784+20310T=)
c.-24-275527T= (n.-24-275527T=)
n.2930+85T=
10g.54132790A>GCA928547912PCDH15c.1953+85T>C (n.1953+85T>C)
c.1917+85T>C (n.1917+85T>C)
c.1938+85T>C (n.1938+85T>C)
c.776+85T>C
c.1932+85T>C (n.1932+85T>C)
c.1806+85T>C (n.1806+85T>C)
c.1851+85T>C (n.1851+85T>C)
c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C)
c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C)
c.750+85T>C (n.750+85T>C)
c.876+184481T>C (n.876+184481T>C)
c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C)
c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C)
n.2930+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T>ACA1910947215PCDH15c.1953+84A>T (n.1953+84A>T)
c.1917+84A>T (n.1917+84A>T)
c.1938+84A>T (n.1938+84A>T)
c.776+84A>T
c.1932+84A>T (n.1932+84A>T)
c.1806+84A>T (n.1806+84A>T)
c.1851+84A>T (n.1851+84A>T)
c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T)
c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T)
c.750+84A>T (n.750+84A>T)
c.876+184480A>T (n.876+184480A>T)
c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T)
c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T)
n.2930+84A>T
 dbSNP
10g.54132791T>CCA928547927PCDH15c.1953+84A>G (n.1953+84A>G)
c.1917+84A>G (n.1917+84A>G)
c.1938+84A>G (n.1938+84A>G)
c.776+84A>G
c.1932+84A>G (n.1932+84A>G)
c.1806+84A>G (n.1806+84A>G)
c.1851+84A>G (n.1851+84A>G)
c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G)
c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G)
c.750+84A>G (n.750+84A>G)
c.876+184480A>G (n.876+184480A>G)
c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G)
c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G)
n.2930+84A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132791T=CA1910947214PCDH15c.1953+84A= (n.1953+84A=)
c.1917+84A= (n.1917+84A=)
c.1938+84A= (n.1938+84A=)
c.776+84A=
c.1932+84A= (n.1932+84A=)
c.1806+84A= (n.1806+84A=)
c.1851+84A= (n.1851+84A=)
c.1305+62892A= (n.1305+62892A=)
c.1098+81145A= (n.1098+81145A=)
c.750+84A= (n.750+84A=)
c.876+184480A= (n.876+184480A=)
c.1784+20309A= (n.1784+20309A=)
c.-24-275528A= (n.-24-275528A=)
n.2930+84A=
10g.54132793C>ACA2609216311PCDH15c.1953+82G>T (n.1953+82G>T)
c.1917+82G>T (n.1917+82G>T)
c.1938+82G>T (n.1938+82G>T)
c.776+82G>T
c.1932+82G>T (n.1932+82G>T)
c.1806+82G>T (n.1806+82G>T)
c.1851+82G>T (n.1851+82G>T)
c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T)
c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T)
c.750+82G>T (n.750+82G>T)
c.876+184478G>T (n.876+184478G>T)
c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T)
c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T)
n.2930+82G>T
 gnomAD v4
10g.54132793C>TCA2609216312PCDH15c.1953+82G>A (n.1953+82G>A)
c.1917+82G>A (n.1917+82G>A)
c.1938+82G>A (n.1938+82G>A)
c.776+82G>A
c.1932+82G>A (n.1932+82G>A)
c.1806+82G>A (n.1806+82G>A)
c.1851+82G>A (n.1851+82G>A)
c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A)
c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A)
c.750+82G>A (n.750+82G>A)
c.876+184478G>A (n.876+184478G>A)
c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A)
c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A)
n.2930+82G>A
 gnomAD v4
10g.54132795C>ACA2609216314PCDH15c.1953+80G>T (n.1953+80G>T)
c.1917+80G>T (n.1917+80G>T)
c.1938+80G>T (n.1938+80G>T)
c.776+80G>T
c.1932+80G>T (n.1932+80G>T)
c.1806+80G>T (n.1806+80G>T)
c.1851+80G>T (n.1851+80G>T)
c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T)
c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T)
c.750+80G>T (n.750+80G>T)
c.876+184476G>T (n.876+184476G>T)
c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T)
c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T)
n.2930+80G>T
 gnomAD v4
10g.54132797_54132827delCA2609216313PCDH15c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del)
c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del)
c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del)
c.776+50_776+80del
c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del)
c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del)
c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del)
c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del)
c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del)
c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del)
c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del)
c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del)
c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del)
n.2930+50_2930+80del
 gnomAD v4
10g.54132796A=CA1910947217PCDH15c.1953+79T= (n.1953+79T=)
c.1917+79T= (n.1917+79T=)
c.1938+79T= (n.1938+79T=)
c.776+79T=
c.1932+79T= (n.1932+79T=)
c.1806+79T= (n.1806+79T=)
c.1851+79T= (n.1851+79T=)
c.1305+62887T= (n.1305+62887T=)
c.1098+81140T= (n.1098+81140T=)
c.750+79T= (n.750+79T=)
c.876+184475T= (n.876+184475T=)
c.1784+20304T= (n.1784+20304T=)
c.-24-275533T= (n.-24-275533T=)
n.2930+79T=
10g.54132796A>CCA207196193PCDH15c.1953+79T>G (n.1953+79T>G)
c.1917+79T>G (n.1917+79T>G)
c.1938+79T>G (n.1938+79T>G)
c.776+79T>G
c.1932+79T>G (n.1932+79T>G)
c.1806+79T>G (n.1806+79T>G)
c.1851+79T>G (n.1851+79T>G)
c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G)
c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G)
c.750+79T>G (n.750+79T>G)
c.876+184475T>G (n.876+184475T>G)
c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G)
c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G)
n.2930+79T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132799_54132804delCA2609216315PCDH15c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del)
c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del)
c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del)
c.776+74_776+79del
c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del)
c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del)
c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del)
c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del)
c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del)
c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del)
c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del)
c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del)
c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del)
n.2930+74_2930+79del
 gnomAD v4
10g.54132797A>TCA2609216316PCDH15c.1953+78T>A (n.1953+78T>A)
c.1917+78T>A (n.1917+78T>A)
c.1938+78T>A (n.1938+78T>A)
c.776+78T>A
c.1932+78T>A (n.1932+78T>A)
c.1806+78T>A (n.1806+78T>A)
c.1851+78T>A (n.1851+78T>A)
c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A)
c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A)
c.750+78T>A (n.750+78T>A)
c.876+184474T>A (n.876+184474T>A)
c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A)
c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A)
n.2930+78T>A
 gnomAD v4
10g.54132798A=CA1910947220PCDH15c.1953+77T= (n.1953+77T=)
c.1917+77T= (n.1917+77T=)
c.1938+77T= (n.1938+77T=)
c.776+77T=
c.1932+77T= (n.1932+77T=)
c.1806+77T= (n.1806+77T=)
c.1851+77T= (n.1851+77T=)
c.1305+62885T= (n.1305+62885T=)
c.1098+81138T= (n.1098+81138T=)
c.750+77T= (n.750+77T=)
c.876+184473T= (n.876+184473T=)
c.1784+20302T= (n.1784+20302T=)
c.-24-275535T= (n.-24-275535T=)
n.2930+77T=
10g.54132798A>TCA207196201PCDH15c.1953+77T>A (n.1953+77T>A)
c.1917+77T>A (n.1917+77T>A)
c.1938+77T>A (n.1938+77T>A)
c.776+77T>A
c.1932+77T>A (n.1932+77T>A)
c.1806+77T>A (n.1806+77T>A)
c.1851+77T>A (n.1851+77T>A)
c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A)
c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A)
c.750+77T>A (n.750+77T>A)
c.876+184473T>A (n.876+184473T>A)
c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A)
c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A)
n.2930+77T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132799T>CCA2609216317PCDH15c.1953+76A>G (n.1953+76A>G)
c.1917+76A>G (n.1917+76A>G)
c.1938+76A>G (n.1938+76A>G)
c.776+76A>G
c.1932+76A>G (n.1932+76A>G)
c.1806+76A>G (n.1806+76A>G)
c.1851+76A>G (n.1851+76A>G)
c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G)
c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G)
c.750+76A>G (n.750+76A>G)
c.876+184472A>G (n.876+184472A>G)
c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G)
c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G)
n.2930+76A>G
 gnomAD v4
10g.54132800A=CA1910947221PCDH15c.1953+75T= (n.1953+75T=)
c.1917+75T= (n.1917+75T=)
c.1938+75T= (n.1938+75T=)
c.776+75T=
c.1932+75T= (n.1932+75T=)
c.1806+75T= (n.1806+75T=)
c.1851+75T= (n.1851+75T=)
c.1305+62883T= (n.1305+62883T=)
c.1098+81136T= (n.1098+81136T=)
c.750+75T= (n.750+75T=)
c.876+184471T= (n.876+184471T=)
c.1784+20300T= (n.1784+20300T=)
c.-24-275537T= (n.-24-275537T=)
n.2930+75T=
10g.54132800A>GCA1910947222PCDH15c.1953+75T>C (n.1953+75T>C)
c.1917+75T>C (n.1917+75T>C)
c.1938+75T>C (n.1938+75T>C)
c.776+75T>C
c.1932+75T>C (n.1932+75T>C)
c.1806+75T>C (n.1806+75T>C)
c.1851+75T>C (n.1851+75T>C)
c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C)
c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C)
c.750+75T>C (n.750+75T>C)
c.876+184471T>C (n.876+184471T>C)
c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C)
c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C)
n.2930+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132801T>ACA2609216318PCDH15c.1953+74A>T (n.1953+74A>T)
c.1917+74A>T (n.1917+74A>T)
c.1938+74A>T (n.1938+74A>T)
c.776+74A>T
c.1932+74A>T (n.1932+74A>T)
c.1806+74A>T (n.1806+74A>T)
c.1851+74A>T (n.1851+74A>T)
c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T)
c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T)
c.750+74A>T (n.750+74A>T)
c.876+184470A>T (n.876+184470A>T)
c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T)
c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T)
n.2930+74A>T
 gnomAD v4
10g.54132805C>TCA2609216319PCDH15c.1953+70G>A (n.1953+70G>A)
c.1917+70G>A (n.1917+70G>A)
c.1938+70G>A (n.1938+70G>A)
c.776+70G>A
c.1932+70G>A (n.1932+70G>A)
c.1806+70G>A (n.1806+70G>A)
c.1851+70G>A (n.1851+70G>A)
c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A)
c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A)
c.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.876+184466G>A (n.876+184466G>A)
c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A)
c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A)
n.2930+70G>A
 gnomAD v4
10g.54132807C=CA1910947223PCDH15c.1953+68G= (n.1953+68G=)
c.1917+68G= (n.1917+68G=)
c.1938+68G= (n.1938+68G=)
c.776+68G=
c.1932+68G= (n.1932+68G=)
c.1806+68G= (n.1806+68G=)
c.1851+68G= (n.1851+68G=)
c.1305+62876G= (n.1305+62876G=)
c.1098+81129G= (n.1098+81129G=)
c.750+68G= (n.750+68G=)
c.876+184464G= (n.876+184464G=)
c.1784+20293G= (n.1784+20293G=)
c.-24-275544G= (n.-24-275544G=)
n.2930+68G=
10g.54132807C>GCA2609216320PCDH15c.1953+68G>C (n.1953+68G>C)
c.1917+68G>C (n.1917+68G>C)
c.1938+68G>C (n.1938+68G>C)
c.776+68G>C
c.1932+68G>C (n.1932+68G>C)
c.1806+68G>C (n.1806+68G>C)
c.1851+68G>C (n.1851+68G>C)
c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C)
c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C)
c.750+68G>C (n.750+68G>C)
c.876+184464G>C (n.876+184464G>C)
c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C)
c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C)
n.2930+68G>C
 gnomAD v4
10g.54132807C>TCA928547935PCDH15c.1953+68G>A (n.1953+68G>A)
c.1917+68G>A (n.1917+68G>A)
c.1938+68G>A (n.1938+68G>A)
c.776+68G>A
c.1932+68G>A (n.1932+68G>A)
c.1806+68G>A (n.1806+68G>A)
c.1851+68G>A (n.1851+68G>A)
c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A)
c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A)
c.750+68G>A (n.750+68G>A)
c.876+184464G>A (n.876+184464G>A)
c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A)
c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A)
n.2930+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132809T>ACA2609216321PCDH15c.1953+66A>T (n.1953+66A>T)
c.1917+66A>T (n.1917+66A>T)
c.1938+66A>T (n.1938+66A>T)
c.776+66A>T
c.1932+66A>T (n.1932+66A>T)
c.1806+66A>T (n.1806+66A>T)
c.1851+66A>T (n.1851+66A>T)
c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T)
c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T)
c.750+66A>T (n.750+66A>T)
c.876+184462A>T (n.876+184462A>T)
c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T)
c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T)
n.2930+66A>T
 gnomAD v4
10g.54132809T>CCA2609216322PCDH15c.1953+66A>G (n.1953+66A>G)
c.1917+66A>G (n.1917+66A>G)
c.1938+66A>G (n.1938+66A>G)
c.776+66A>G
c.1932+66A>G (n.1932+66A>G)
c.1806+66A>G (n.1806+66A>G)
c.1851+66A>G (n.1851+66A>G)
c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G)
c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G)
c.750+66A>G (n.750+66A>G)
c.876+184462A>G (n.876+184462A>G)
c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G)
c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G)
n.2930+66A>G
 gnomAD v4
10g.54132811A>CCA2609216323PCDH15c.1953+64T>G (n.1953+64T>G)
c.1917+64T>G (n.1917+64T>G)
c.1938+64T>G (n.1938+64T>G)
c.776+64T>G
c.1932+64T>G (n.1932+64T>G)
c.1806+64T>G (n.1806+64T>G)
c.1851+64T>G (n.1851+64T>G)
c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G)
c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G)
c.750+64T>G (n.750+64T>G)
c.876+184460T>G (n.876+184460T>G)
c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G)
c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G)
n.2930+64T>G
 gnomAD v4
10g.54132814T>GCA2609216324PCDH15c.1953+61A>C (n.1953+61A>C)
c.1917+61A>C (n.1917+61A>C)
c.1938+61A>C (n.1938+61A>C)
c.776+61A>C
c.1932+61A>C (n.1932+61A>C)
c.1806+61A>C (n.1806+61A>C)
c.1851+61A>C (n.1851+61A>C)
c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C)
c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C)
c.750+61A>C (n.750+61A>C)
c.876+184457A>C (n.876+184457A>C)
c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C)
c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C)
n.2930+61A>C
 gnomAD v4
10g.54132815G>ACA2609216325PCDH15c.1953+60C>T (n.1953+60C>T)
c.1917+60C>T (n.1917+60C>T)
c.1938+60C>T (n.1938+60C>T)
c.776+60C>T
c.1932+60C>T (n.1932+60C>T)
c.1806+60C>T (n.1806+60C>T)
c.1851+60C>T (n.1851+60C>T)
c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T)
c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T)
c.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.876+184456C>T (n.876+184456C>T)
c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T)
c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T)
n.2930+60C>T
 gnomAD v4
10g.54132815G>TCA2609216326PCDH15c.1953+60C>A (n.1953+60C>A)
c.1917+60C>A (n.1917+60C>A)
c.1938+60C>A (n.1938+60C>A)
c.776+60C>A
c.1932+60C>A (n.1932+60C>A)
c.1806+60C>A (n.1806+60C>A)
c.1851+60C>A (n.1851+60C>A)
c.1305+62868C>A (n.1305+62868C>A)
c.1098+81121C>A (n.1098+81121C>A)
c.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.876+184456C>A (n.876+184456C>A)
c.1784+20285C>A (n.1784+20285C>A)
c.-24-275552C>A (n.-24-275552C>A)
n.2930+60C>A
 gnomAD v4
10g.54132816C>ACA1910947226PCDH15c.1953+59G>T (n.1953+59G>T)
c.1917+59G>T (n.1917+59G>T)
c.1938+59G>T (n.1938+59G>T)
c.776+59G>T
c.1932+59G>T (n.1932+59G>T)
c.1806+59G>T (n.1806+59G>T)
c.1851+59G>T (n.1851+59G>T)
c.1305+62867G>T (n.1305+62867G>T)
c.1098+81120G>T (n.1098+81120G>T)
c.750+59G>T (n.750+59G>T)
c.876+184455G>T (n.876+184455G>T)
c.1784+20284G>T (n.1784+20284G>T)
c.-24-275553G>T (n.-24-275553G>T)
n.2930+59G>T
 dbSNP
10g.54132816C=CA1910947225PCDH15c.1953+59G= (n.1953+59G=)
c.1917+59G= (n.1917+59G=)
c.1938+59G= (n.1938+59G=)
c.776+59G=
c.1932+59G= (n.1932+59G=)
c.1806+59G= (n.1806+59G=)
c.1851+59G= (n.1851+59G=)
c.1305+62867G= (n.1305+62867G=)
c.1098+81120G= (n.1098+81120G=)
c.750+59G= (n.750+59G=)
c.876+184455G= (n.876+184455G=)
c.1784+20284G= (n.1784+20284G=)
c.-24-275553G= (n.-24-275553G=)
n.2930+59G=
10g.54132816C>GCA1910947227PCDH15c.1953+59G>C (n.1953+59G>C)
c.1917+59G>C (n.1917+59G>C)
c.1938+59G>C (n.1938+59G>C)
c.776+59G>C
c.1932+59G>C (n.1932+59G>C)
c.1806+59G>C (n.1806+59G>C)
c.1851+59G>C (n.1851+59G>C)
c.1305+62867G>C (n.1305+62867G>C)
c.1098+81120G>C (n.1098+81120G>C)
c.750+59G>C (n.750+59G>C)
c.876+184455G>C (n.876+184455G>C)
c.1784+20284G>C (n.1784+20284G>C)
c.-24-275553G>C (n.-24-275553G>C)
n.2930+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132817C>ACA653315668PCDH15c.1953+58G>T (n.1953+58G>T)
c.1917+58G>T (n.1917+58G>T)
c.1938+58G>T (n.1938+58G>T)
c.776+58G>T
c.1932+58G>T (n.1932+58G>T)
c.1806+58G>T (n.1806+58G>T)
c.1851+58G>T (n.1851+58G>T)
c.1305+62866G>T (n.1305+62866G>T)
c.1098+81119G>T (n.1098+81119G>T)
c.750+58G>T (n.750+58G>T)
c.876+184454G>T (n.876+184454G>T)
c.1784+20283G>T (n.1784+20283G>T)
c.-24-275554G>T (n.-24-275554G>T)
n.2930+58G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.54132818A=CA1910947229PCDH15c.1953+57T= (n.1953+57T=)
c.1917+57T= (n.1917+57T=)
c.1938+57T= (n.1938+57T=)
c.776+57T=
c.1932+57T= (n.1932+57T=)
c.1806+57T= (n.1806+57T=)
c.1851+57T= (n.1851+57T=)
c.1305+62865T= (n.1305+62865T=)
c.1098+81118T= (n.1098+81118T=)
c.750+57T= (n.750+57T=)
c.876+184453T= (n.876+184453T=)
c.1784+20282T= (n.1784+20282T=)
c.-24-275555T= (n.-24-275555T=)
n.2930+57T=
10g.54132818A>CCA1910947230PCDH15c.1953+57T>G (n.1953+57T>G)
c.1917+57T>G (n.1917+57T>G)
c.1938+57T>G (n.1938+57T>G)
c.776+57T>G
c.1932+57T>G (n.1932+57T>G)
c.1806+57T>G (n.1806+57T>G)
c.1851+57T>G (n.1851+57T>G)
c.1305+62865T>G (n.1305+62865T>G)
c.1098+81118T>G (n.1098+81118T>G)
c.750+57T>G (n.750+57T>G)
c.876+184453T>G (n.876+184453T>G)
c.1784+20282T>G (n.1784+20282T>G)
c.-24-275555T>G (n.-24-275555T>G)
n.2930+57T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132820G>CCA928547936PCDH15c.1953+55C>G (n.1953+55C>G)
c.1917+55C>G (n.1917+55C>G)
c.1938+55C>G (n.1938+55C>G)
c.776+55C>G
c.1932+55C>G (n.1932+55C>G)
c.1806+55C>G (n.1806+55C>G)
c.1851+55C>G (n.1851+55C>G)
c.1305+62863C>G (n.1305+62863C>G)
c.1098+81116C>G (n.1098+81116C>G)
c.750+55C>G (n.750+55C>G)
c.876+184451C>G (n.876+184451C>G)
c.1784+20280C>G (n.1784+20280C>G)
c.-24-275557C>G (n.-24-275557C>G)
n.2930+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54132820G=CA1910947232PCDH15c.1953+55C= (n.1953+55C=)
c.1917+55C= (n.1917+55C=)
c.1938+55C= (n.1938+55C=)
c.776+55C=
c.1932+55C= (n.1932+55C=)
c.1806+55C= (n.1806+55C=)
c.1851+55C= (n.1851+55C=)
c.1305+62863C= (n.1305+62863C=)
c.1098+81116C= (n.1098+81116C=)
c.750+55C= (n.750+55C=)
c.876+184451C= (n.876+184451C=)
c.1784+20280C= (n.1784+20280C=)
c.-24-275557C= (n.-24-275557C=)
n.2930+55C=
10g.54132820G>TCA2609216327PCDH15c.1953+55C>A (n.1953+55C>A)
c.1917+55C>A (n.1917+55C>A)
c.1938+55C>A (n.1938+55C>A)
c.776+55C>A
c.1932+55C>A (n.1932+55C>A)
c.1806+55C>A (n.1806+55C>A)
c.1851+55C>A (n.1851+55C>A)
c.1305+62863C>A (n.1305+62863C>A)
c.1098+81116C>A (n.1098+81116C>A)
c.750+55C>A (n.750+55C>A)
c.876+184451C>A (n.876+184451C>A)
c.1784+20280C>A (n.1784+20280C>A)
c.-24-275557C>A (n.-24-275557C>A)
n.2930+55C>A
 gnomAD v4
10g.54132821C>ACA2609216328PCDH15c.1953+54G>T (n.1953+54G>T)
c.1917+54G>T (n.1917+54G>T)
c.1938+54G>T (n.1938+54G>T)
c.776+54G>T
c.1932+54G>T (n.1932+54G>T)
c.1806+54G>T (n.1806+54G>T)
c.1851+54G>T (n.1851+54G>T)
c.1305+62862G>T (n.1305+62862G>T)
c.1098+81115G>T (n.1098+81115G>T)
c.750+54G>T (n.750+54G>T)
c.876+184450G>T (n.876+184450G>T)
c.1784+20279G>T (n.1784+20279G>T)
c.-24-275558G>T (n.-24-275558G>T)
n.2930+54G>T
 gnomAD v4
10g.54132821C=CA1910947234PCDH15c.1953+54G= (n.1953+54G=)
c.1917+54G= (n.1917+54G=)
c.1938+54G= (n.1938+54G=)
c.776+54G=
c.1932+54G= (n.1932+54G=)
c.1806+54G= (n.1806+54G=)
c.1851+54G= (n.1851+54G=)
c.1305+62862G= (n.1305+62862G=)
c.1098+81115G= (n.1098+81115G=)
c.750+54G= (n.750+54G=)
c.876+184450G= (n.876+184450G=)
c.1784+20279G= (n.1784+20279G=)
c.-24-275558G= (n.-24-275558G=)
n.2930+54G=
10g.54132821C>GCA2503710111PCDH15c.1953+54G>C (n.1953+54G>C)
c.1917+54G>C (n.1917+54G>C)
c.1938+54G>C (n.1938+54G>C)
c.776+54G>C
c.1932+54G>C (n.1932+54G>C)
c.1806+54G>C (n.1806+54G>C)
c.1851+54G>C (n.1851+54G>C)
c.1305+62862G>C (n.1305+62862G>C)
c.1098+81115G>C (n.1098+81115G>C)
c.750+54G>C (n.750+54G>C)
c.876+184450G>C (n.876+184450G>C)
c.1784+20279G>C (n.1784+20279G>C)
c.-24-275558G>C (n.-24-275558G>C)
n.2930+54G>C
10g.54132821C>TCA593498056PCDH15c.1953+54G>A (n.1953+54G>A)
c.1917+54G>A (n.1917+54G>A)
c.1938+54G>A (n.1938+54G>A)
c.776+54G>A
c.1932+54G>A (n.1932+54G>A)
c.1806+54G>A (n.1806+54G>A)
c.1851+54G>A (n.1851+54G>A)
c.1305+62862G>A (n.1305+62862G>A)
c.1098+81115G>A (n.1098+81115G>A)
c.750+54G>A (n.750+54G>A)
c.876+184450G>A (n.876+184450G>A)
c.1784+20279G>A (n.1784+20279G>A)
c.-24-275558G>A (n.-24-275558G>A)
n.2930+54G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.54132824G>ACA2609216329PCDH15c.1953+51C>T (n.1953+51C>T)
c.1917+51C>T (n.1917+51C>T)
c.1938+51C>T (n.1938+51C>T)
c.776+51C>T
c.1932+51C>T (n.1932+51C>T)
c.1806+51C>T (n.1806+51C>T)
c.1851+51C>T (n.1851+51C>T)
c.1305+62859C>T (n.1305+62859C>T)
c.1098+81112C>T (n.1098+81112C>T)
c.750+51C>T (n.750+51C>T)
c.876+184447C>T (n.876+184447C>T)
c.1784+20276C>T (n.1784+20276C>T)
c.-24-275561C>T (n.-24-275561C>T)
n.2930+51C>T
 gnomAD v4
10g.54132825T>CCA207196206PCDH15c.1953+50A>G (n.1953+50A>G)
c.1917+50A>G (n.1917+50A>G)
c.1938+50A>G (n.1938+50A>G)
c.776+50A>G
c.1932+50A>G (n.1932+50A>G)
c.1806+50A>G (n.1806+50A>G)
c.1851+50A>G (n.1851+50A>G)
c.1305+62858A>G (n.1305+62858A>G)
c.1098+81111A>G (n.1098+81111A>G)
c.750+50A>G (n.750+50A>G)
c.876+184446A>G (n.876+184446A>G)
c.1784+20275A>G (n.1784+20275A>G)
c.-24-275562A>G (n.-24-275562A>G)
n.2930+50A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54132825T=CA1910947236PCDH15c.1953+50A= (n.1953+50A=)
c.1917+50A= (n.1917+50A=)
c.1938+50A= (n.1938+50A=)
c.776+50A=
c.1932+50A= (n.1932+50A=)
c.1806+50A= (n.1806+50A=)
c.1851+50A= (n.1851+50A=)
c.1305+62858A= (n.1305+62858A=)
c.1098+81111A= (n.1098+81111A=)
c.750+50A= (n.750+50A=)
c.876+184446A= (n.876+184446A=)
c.1784+20275A= (n.1784+20275A=)
c.-24-275562A= (n.-24-275562A=)
n.2930+50A=
10g.54132825_54132827delCA2556501804PCDH15c.1953+48_1953+50del (n.1953+48_1953+50del)
c.1917+48_1917+50del (n.1917+48_1917+50del)
c.1938+48_1938+50del (n.1938+48_1938+50del)
c.776+48_776+50del
c.1932+48_1932+50del (n.1932+48_1932+50del)
c.1806+48_1806+50del (n.1806+48_1806+50del)
c.1851+48_1851+50del (n.1851+48_1851+50del)
c.1305+62856_1305+62858del (n.1305+62856_1305+62858del)
c.1098+81109_1098+81111del (n.1098+81109_1098+81111del)
c.750+48_750+50del (n.750+48_750+50del)
c.876+184444_876+184446del (n.876+184444_876+184446del)
c.1784+20273_1784+20275del (n.1784+20273_1784+20275del)
c.-24-275564_-24-275562del (n.-24-275564_-24-275562del)
n.2930+48_2930+50del
10g.54132826C>GCA2609216330PCDH15c.1953+49G>C (n.1953+49G>C)
c.1917+49G>C (n.1917+49G>C)
c.1938+49G>C (n.1938+49G>C)
c.776+49G>C
c.1932+49G>C (n.1932+49G>C)
c.1806+49G>C (n.1806+49G>C)
c.1851+49G>C (n.1851+49G>C)
c.1305+62857G>C (n.1305+62857G>C)
c.1098+81110G>C (n.1098+81110G>C)
c.750+49G>C (n.750+49G>C)
c.876+184445G>C (n.876+184445G>C)
c.1784+20274G>C (n.1784+20274G>C)
c.-24-275563G>C (n.-24-275563G>C)
n.2930+49G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched