| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54132777G>C | CA2609216304 | PCDH15 | c.1953+98C>G (n.1953+98C>G) c.1917+98C>G (n.1917+98C>G) c.1938+98C>G (n.1938+98C>G) c.776+98C>G c.1932+98C>G (n.1932+98C>G) c.1806+98C>G (n.1806+98C>G) c.1851+98C>G (n.1851+98C>G) c.1305+62906C>G (n.1305+62906C>G) c.1098+81159C>G (n.1098+81159C>G) c.750+98C>G (n.750+98C>G) c.876+184494C>G (n.876+184494C>G) c.1784+20323C>G (n.1784+20323C>G) c.-24-275514C>G (n.-24-275514C>G) n.2930+98C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132777G= | CA1910947202 | PCDH15 | c.1953+98C= (n.1953+98C=) c.1917+98C= (n.1917+98C=) c.1938+98C= (n.1938+98C=) c.776+98C= c.1932+98C= (n.1932+98C=) c.1806+98C= (n.1806+98C=) c.1851+98C= (n.1851+98C=) c.1305+62906C= (n.1305+62906C=) c.1098+81159C= (n.1098+81159C=) c.750+98C= (n.750+98C=) c.876+184494C= (n.876+184494C=) c.1784+20323C= (n.1784+20323C=) c.-24-275514C= (n.-24-275514C=) n.2930+98C= | |
| 10 | g.54132777G>T | CA207196159 | PCDH15 | c.1953+98C>A (n.1953+98C>A) c.1917+98C>A (n.1917+98C>A) c.1938+98C>A (n.1938+98C>A) c.776+98C>A c.1932+98C>A (n.1932+98C>A) c.1806+98C>A (n.1806+98C>A) c.1851+98C>A (n.1851+98C>A) c.1305+62906C>A (n.1305+62906C>A) c.1098+81159C>A (n.1098+81159C>A) c.750+98C>A (n.750+98C>A) c.876+184494C>A (n.876+184494C>A) c.1784+20323C>A (n.1784+20323C>A) c.-24-275514C>A (n.-24-275514C>A) n.2930+98C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G>A | CA2574550487 | PCDH15 | c.1953+97C>T (n.1953+97C>T) c.1917+97C>T (n.1917+97C>T) c.1938+97C>T (n.1938+97C>T) c.776+97C>T c.1932+97C>T (n.1932+97C>T) c.1806+97C>T (n.1806+97C>T) c.1851+97C>T (n.1851+97C>T) c.1305+62905C>T (n.1305+62905C>T) c.1098+81158C>T (n.1098+81158C>T) c.750+97C>T (n.750+97C>T) c.876+184493C>T (n.876+184493C>T) c.1784+20322C>T (n.1784+20322C>T) c.-24-275515C>T (n.-24-275515C>T) n.2930+97C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G>C | CA593498051 | PCDH15 | c.1953+97C>G (n.1953+97C>G) c.1917+97C>G (n.1917+97C>G) c.1938+97C>G (n.1938+97C>G) c.776+97C>G c.1932+97C>G (n.1932+97C>G) c.1806+97C>G (n.1806+97C>G) c.1851+97C>G (n.1851+97C>G) c.1305+62905C>G (n.1305+62905C>G) c.1098+81158C>G (n.1098+81158C>G) c.750+97C>G (n.750+97C>G) c.876+184493C>G (n.876+184493C>G) c.1784+20322C>G (n.1784+20322C>G) c.-24-275515C>G (n.-24-275515C>G) n.2930+97C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132778G= | CA1910947204 | PCDH15 | c.1953+97C= (n.1953+97C=) c.1917+97C= (n.1917+97C=) c.1938+97C= (n.1938+97C=) c.776+97C= c.1932+97C= (n.1932+97C=) c.1806+97C= (n.1806+97C=) c.1851+97C= (n.1851+97C=) c.1305+62905C= (n.1305+62905C=) c.1098+81158C= (n.1098+81158C=) c.750+97C= (n.750+97C=) c.876+184493C= (n.876+184493C=) c.1784+20322C= (n.1784+20322C=) c.-24-275515C= (n.-24-275515C=) n.2930+97C= | |
| 10 | g.54132778G>T | CA2609216305 | PCDH15 | c.1953+97C>A (n.1953+97C>A) c.1917+97C>A (n.1917+97C>A) c.1938+97C>A (n.1938+97C>A) c.776+97C>A c.1932+97C>A (n.1932+97C>A) c.1806+97C>A (n.1806+97C>A) c.1851+97C>A (n.1851+97C>A) c.1305+62905C>A (n.1305+62905C>A) c.1098+81158C>A (n.1098+81158C>A) c.750+97C>A (n.750+97C>A) c.876+184493C>A (n.876+184493C>A) c.1784+20322C>A (n.1784+20322C>A) c.-24-275515C>A (n.-24-275515C>A) n.2930+97C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T>A | CA207196161 | PCDH15 | c.1953+95A>T (n.1953+95A>T) c.1917+95A>T (n.1917+95A>T) c.1938+95A>T (n.1938+95A>T) c.776+95A>T c.1932+95A>T (n.1932+95A>T) c.1806+95A>T (n.1806+95A>T) c.1851+95A>T (n.1851+95A>T) c.1305+62903A>T (n.1305+62903A>T) c.1098+81156A>T (n.1098+81156A>T) c.750+95A>T (n.750+95A>T) c.876+184491A>T (n.876+184491A>T) c.1784+20320A>T (n.1784+20320A>T) c.-24-275517A>T (n.-24-275517A>T) n.2930+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T>G | CA2609216306 | PCDH15 | c.1953+95A>C (n.1953+95A>C) c.1917+95A>C (n.1917+95A>C) c.1938+95A>C (n.1938+95A>C) c.776+95A>C c.1932+95A>C (n.1932+95A>C) c.1806+95A>C (n.1806+95A>C) c.1851+95A>C (n.1851+95A>C) c.1305+62903A>C (n.1305+62903A>C) c.1098+81156A>C (n.1098+81156A>C) c.750+95A>C (n.750+95A>C) c.876+184491A>C (n.876+184491A>C) c.1784+20320A>C (n.1784+20320A>C) c.-24-275517A>C (n.-24-275517A>C) n.2930+95A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132780T= | CA1910947206 | PCDH15 | c.1953+95A= (n.1953+95A=) c.1917+95A= (n.1917+95A=) c.1938+95A= (n.1938+95A=) c.776+95A= c.1932+95A= (n.1932+95A=) c.1806+95A= (n.1806+95A=) c.1851+95A= (n.1851+95A=) c.1305+62903A= (n.1305+62903A=) c.1098+81156A= (n.1098+81156A=) c.750+95A= (n.750+95A=) c.876+184491A= (n.876+184491A=) c.1784+20320A= (n.1784+20320A=) c.-24-275517A= (n.-24-275517A=) n.2930+95A= | |
| 10 | g.54132782C>A | CA2574550488 | PCDH15 | c.1953+93G>T (n.1953+93G>T) c.1917+93G>T (n.1917+93G>T) c.1938+93G>T (n.1938+93G>T) c.776+93G>T c.1932+93G>T (n.1932+93G>T) c.1806+93G>T (n.1806+93G>T) c.1851+93G>T (n.1851+93G>T) c.1305+62901G>T (n.1305+62901G>T) c.1098+81154G>T (n.1098+81154G>T) c.750+93G>T (n.750+93G>T) c.876+184489G>T (n.876+184489G>T) c.1784+20318G>T (n.1784+20318G>T) c.-24-275519G>T (n.-24-275519G>T) n.2930+93G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132782C>T | CA2721966588 | PCDH15 | c.1953+93G>A (n.1953+93G>A) c.1917+93G>A (n.1917+93G>A) c.1938+93G>A (n.1938+93G>A) c.776+93G>A c.1932+93G>A (n.1932+93G>A) c.1806+93G>A (n.1806+93G>A) c.1851+93G>A (n.1851+93G>A) c.1305+62901G>A (n.1305+62901G>A) c.1098+81154G>A (n.1098+81154G>A) c.750+93G>A (n.750+93G>A) c.876+184489G>A (n.876+184489G>A) c.1784+20318G>A (n.1784+20318G>A) c.-24-275519G>A (n.-24-275519G>A) n.2930+93G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132783T>C | CA2609216307 | PCDH15 | c.1953+92A>G (n.1953+92A>G) c.1917+92A>G (n.1917+92A>G) c.1938+92A>G (n.1938+92A>G) c.776+92A>G c.1932+92A>G (n.1932+92A>G) c.1806+92A>G (n.1806+92A>G) c.1851+92A>G (n.1851+92A>G) c.1305+62900A>G (n.1305+62900A>G) c.1098+81153A>G (n.1098+81153A>G) c.750+92A>G (n.750+92A>G) c.876+184488A>G (n.876+184488A>G) c.1784+20317A>G (n.1784+20317A>G) c.-24-275520A>G (n.-24-275520A>G) n.2930+92A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132784C>T | CA2609216308 | PCDH15 | c.1953+91G>A (n.1953+91G>A) c.1917+91G>A (n.1917+91G>A) c.1938+91G>A (n.1938+91G>A) c.776+91G>A c.1932+91G>A (n.1932+91G>A) c.1806+91G>A (n.1806+91G>A) c.1851+91G>A (n.1851+91G>A) c.1305+62899G>A (n.1305+62899G>A) c.1098+81152G>A (n.1098+81152G>A) c.750+91G>A (n.750+91G>A) c.876+184487G>A (n.876+184487G>A) c.1784+20316G>A (n.1784+20316G>A) c.-24-275521G>A (n.-24-275521G>A) n.2930+91G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132785C>A | CA593498054 | PCDH15 | c.1953+90G>T (n.1953+90G>T) c.1917+90G>T (n.1917+90G>T) c.1938+90G>T (n.1938+90G>T) c.776+90G>T c.1932+90G>T (n.1932+90G>T) c.1806+90G>T (n.1806+90G>T) c.1851+90G>T (n.1851+90G>T) c.1305+62898G>T (n.1305+62898G>T) c.1098+81151G>T (n.1098+81151G>T) c.750+90G>T (n.750+90G>T) c.876+184486G>T (n.876+184486G>T) c.1784+20315G>T (n.1784+20315G>T) c.-24-275522G>T (n.-24-275522G>T) n.2930+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132785C= | CA1910947209 | PCDH15 | c.1953+90G= (n.1953+90G=) c.1917+90G= (n.1917+90G=) c.1938+90G= (n.1938+90G=) c.776+90G= c.1932+90G= (n.1932+90G=) c.1806+90G= (n.1806+90G=) c.1851+90G= (n.1851+90G=) c.1305+62898G= (n.1305+62898G=) c.1098+81151G= (n.1098+81151G=) c.750+90G= (n.750+90G=) c.876+184486G= (n.876+184486G=) c.1784+20315G= (n.1784+20315G=) c.-24-275522G= (n.-24-275522G=) n.2930+90G= | |
| 10 | g.54132785C>G | CA2609216309 | PCDH15 | c.1953+90G>C (n.1953+90G>C) c.1917+90G>C (n.1917+90G>C) c.1938+90G>C (n.1938+90G>C) c.776+90G>C c.1932+90G>C (n.1932+90G>C) c.1806+90G>C (n.1806+90G>C) c.1851+90G>C (n.1851+90G>C) c.1305+62898G>C (n.1305+62898G>C) c.1098+81151G>C (n.1098+81151G>C) c.750+90G>C (n.750+90G>C) c.876+184486G>C (n.876+184486G>C) c.1784+20315G>C (n.1784+20315G>C) c.-24-275522G>C (n.-24-275522G>C) n.2930+90G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132785C>T | CA207196173 | PCDH15 | c.1953+90G>A (n.1953+90G>A) c.1917+90G>A (n.1917+90G>A) c.1938+90G>A (n.1938+90G>A) c.776+90G>A c.1932+90G>A (n.1932+90G>A) c.1806+90G>A (n.1806+90G>A) c.1851+90G>A (n.1851+90G>A) c.1305+62898G>A (n.1305+62898G>A) c.1098+81151G>A (n.1098+81151G>A) c.750+90G>A (n.750+90G>A) c.876+184486G>A (n.876+184486G>A) c.1784+20315G>A (n.1784+20315G>A) c.-24-275522G>A (n.-24-275522G>A) n.2930+90G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132786C>T | CA2609216310 | PCDH15 | c.1953+89G>A (n.1953+89G>A) c.1917+89G>A (n.1917+89G>A) c.1938+89G>A (n.1938+89G>A) c.776+89G>A c.1932+89G>A (n.1932+89G>A) c.1806+89G>A (n.1806+89G>A) c.1851+89G>A (n.1851+89G>A) c.1305+62897G>A (n.1305+62897G>A) c.1098+81150G>A (n.1098+81150G>A) c.750+89G>A (n.750+89G>A) c.876+184485G>A (n.876+184485G>A) c.1784+20314G>A (n.1784+20314G>A) c.-24-275523G>A (n.-24-275523G>A) n.2930+89G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132789C>A | CA2499356591 | PCDH15 | c.1953+86G>T (n.1953+86G>T) c.1917+86G>T (n.1917+86G>T) c.1938+86G>T (n.1938+86G>T) c.776+86G>T c.1932+86G>T (n.1932+86G>T) c.1806+86G>T (n.1806+86G>T) c.1851+86G>T (n.1851+86G>T) c.1305+62894G>T (n.1305+62894G>T) c.1098+81147G>T (n.1098+81147G>T) c.750+86G>T (n.750+86G>T) c.876+184482G>T (n.876+184482G>T) c.1784+20311G>T (n.1784+20311G>T) c.-24-275526G>T (n.-24-275526G>T) n.2930+86G>T | |
| 10 | g.54132789C= | CA1910947211 | PCDH15 | c.1953+86G= (n.1953+86G=) c.1917+86G= (n.1917+86G=) c.1938+86G= (n.1938+86G=) c.776+86G= c.1932+86G= (n.1932+86G=) c.1806+86G= (n.1806+86G=) c.1851+86G= (n.1851+86G=) c.1305+62894G= (n.1305+62894G=) c.1098+81147G= (n.1098+81147G=) c.750+86G= (n.750+86G=) c.876+184482G= (n.876+184482G=) c.1784+20311G= (n.1784+20311G=) c.-24-275526G= (n.-24-275526G=) n.2930+86G= | |
| 10 | g.54132789C>T | CA666507516 | PCDH15 | c.1953+86G>A (n.1953+86G>A) c.1917+86G>A (n.1917+86G>A) c.1938+86G>A (n.1938+86G>A) c.776+86G>A c.1932+86G>A (n.1932+86G>A) c.1806+86G>A (n.1806+86G>A) c.1851+86G>A (n.1851+86G>A) c.1305+62894G>A (n.1305+62894G>A) c.1098+81147G>A (n.1098+81147G>A) c.750+86G>A (n.750+86G>A) c.876+184482G>A (n.876+184482G>A) c.1784+20311G>A (n.1784+20311G>A) c.-24-275526G>A (n.-24-275526G>A) n.2930+86G>A | dbSNP |
| 10 | g.54132790A= | CA1910947212 | PCDH15 | c.1953+85T= (n.1953+85T=) c.1917+85T= (n.1917+85T=) c.1938+85T= (n.1938+85T=) c.776+85T= c.1932+85T= (n.1932+85T=) c.1806+85T= (n.1806+85T=) c.1851+85T= (n.1851+85T=) c.1305+62893T= (n.1305+62893T=) c.1098+81146T= (n.1098+81146T=) c.750+85T= (n.750+85T=) c.876+184481T= (n.876+184481T=) c.1784+20310T= (n.1784+20310T=) c.-24-275527T= (n.-24-275527T=) n.2930+85T= | |
| 10 | g.54132790A>G | CA928547912 | PCDH15 | c.1953+85T>C (n.1953+85T>C) c.1917+85T>C (n.1917+85T>C) c.1938+85T>C (n.1938+85T>C) c.776+85T>C c.1932+85T>C (n.1932+85T>C) c.1806+85T>C (n.1806+85T>C) c.1851+85T>C (n.1851+85T>C) c.1305+62893T>C (n.1305+62893T>C) c.1098+81146T>C (n.1098+81146T>C) c.750+85T>C (n.750+85T>C) c.876+184481T>C (n.876+184481T>C) c.1784+20310T>C (n.1784+20310T>C) c.-24-275527T>C (n.-24-275527T>C) n.2930+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132791T>A | CA1910947215 | PCDH15 | c.1953+84A>T (n.1953+84A>T) c.1917+84A>T (n.1917+84A>T) c.1938+84A>T (n.1938+84A>T) c.776+84A>T c.1932+84A>T (n.1932+84A>T) c.1806+84A>T (n.1806+84A>T) c.1851+84A>T (n.1851+84A>T) c.1305+62892A>T (n.1305+62892A>T) c.1098+81145A>T (n.1098+81145A>T) c.750+84A>T (n.750+84A>T) c.876+184480A>T (n.876+184480A>T) c.1784+20309A>T (n.1784+20309A>T) c.-24-275528A>T (n.-24-275528A>T) n.2930+84A>T | dbSNP |
| 10 | g.54132791T>C | CA928547927 | PCDH15 | c.1953+84A>G (n.1953+84A>G) c.1917+84A>G (n.1917+84A>G) c.1938+84A>G (n.1938+84A>G) c.776+84A>G c.1932+84A>G (n.1932+84A>G) c.1806+84A>G (n.1806+84A>G) c.1851+84A>G (n.1851+84A>G) c.1305+62892A>G (n.1305+62892A>G) c.1098+81145A>G (n.1098+81145A>G) c.750+84A>G (n.750+84A>G) c.876+184480A>G (n.876+184480A>G) c.1784+20309A>G (n.1784+20309A>G) c.-24-275528A>G (n.-24-275528A>G) n.2930+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132791T= | CA1910947214 | PCDH15 | c.1953+84A= (n.1953+84A=) c.1917+84A= (n.1917+84A=) c.1938+84A= (n.1938+84A=) c.776+84A= c.1932+84A= (n.1932+84A=) c.1806+84A= (n.1806+84A=) c.1851+84A= (n.1851+84A=) c.1305+62892A= (n.1305+62892A=) c.1098+81145A= (n.1098+81145A=) c.750+84A= (n.750+84A=) c.876+184480A= (n.876+184480A=) c.1784+20309A= (n.1784+20309A=) c.-24-275528A= (n.-24-275528A=) n.2930+84A= | |
| 10 | g.54132793C>A | CA2609216311 | PCDH15 | c.1953+82G>T (n.1953+82G>T) c.1917+82G>T (n.1917+82G>T) c.1938+82G>T (n.1938+82G>T) c.776+82G>T c.1932+82G>T (n.1932+82G>T) c.1806+82G>T (n.1806+82G>T) c.1851+82G>T (n.1851+82G>T) c.1305+62890G>T (n.1305+62890G>T) c.1098+81143G>T (n.1098+81143G>T) c.750+82G>T (n.750+82G>T) c.876+184478G>T (n.876+184478G>T) c.1784+20307G>T (n.1784+20307G>T) c.-24-275530G>T (n.-24-275530G>T) n.2930+82G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132793C>T | CA2609216312 | PCDH15 | c.1953+82G>A (n.1953+82G>A) c.1917+82G>A (n.1917+82G>A) c.1938+82G>A (n.1938+82G>A) c.776+82G>A c.1932+82G>A (n.1932+82G>A) c.1806+82G>A (n.1806+82G>A) c.1851+82G>A (n.1851+82G>A) c.1305+62890G>A (n.1305+62890G>A) c.1098+81143G>A (n.1098+81143G>A) c.750+82G>A (n.750+82G>A) c.876+184478G>A (n.876+184478G>A) c.1784+20307G>A (n.1784+20307G>A) c.-24-275530G>A (n.-24-275530G>A) n.2930+82G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132795C>A | CA2609216314 | PCDH15 | c.1953+80G>T (n.1953+80G>T) c.1917+80G>T (n.1917+80G>T) c.1938+80G>T (n.1938+80G>T) c.776+80G>T c.1932+80G>T (n.1932+80G>T) c.1806+80G>T (n.1806+80G>T) c.1851+80G>T (n.1851+80G>T) c.1305+62888G>T (n.1305+62888G>T) c.1098+81141G>T (n.1098+81141G>T) c.750+80G>T (n.750+80G>T) c.876+184476G>T (n.876+184476G>T) c.1784+20305G>T (n.1784+20305G>T) c.-24-275532G>T (n.-24-275532G>T) n.2930+80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132797_54132827del | CA2609216313 | PCDH15 | c.1953+50_1953+80del (n.1953+50_1953+80del) c.1917+50_1917+80del (n.1917+50_1917+80del) c.1938+50_1938+80del (n.1938+50_1938+80del) c.776+50_776+80del c.1932+50_1932+80del (n.1932+50_1932+80del) c.1806+50_1806+80del (n.1806+50_1806+80del) c.1851+50_1851+80del (n.1851+50_1851+80del) c.1305+62858_1305+62888del (n.1305+62858_1305+62888del) c.1098+81111_1098+81141del (n.1098+81111_1098+81141del) c.750+50_750+80del (n.750+50_750+80del) c.876+184446_876+184476del (n.876+184446_876+184476del) c.1784+20275_1784+20305del (n.1784+20275_1784+20305del) c.-24-275562_-24-275532del (n.-24-275562_-24-275532del) n.2930+50_2930+80del | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132796A= | CA1910947217 | PCDH15 | c.1953+79T= (n.1953+79T=) c.1917+79T= (n.1917+79T=) c.1938+79T= (n.1938+79T=) c.776+79T= c.1932+79T= (n.1932+79T=) c.1806+79T= (n.1806+79T=) c.1851+79T= (n.1851+79T=) c.1305+62887T= (n.1305+62887T=) c.1098+81140T= (n.1098+81140T=) c.750+79T= (n.750+79T=) c.876+184475T= (n.876+184475T=) c.1784+20304T= (n.1784+20304T=) c.-24-275533T= (n.-24-275533T=) n.2930+79T= | |
| 10 | g.54132796A>C | CA207196193 | PCDH15 | c.1953+79T>G (n.1953+79T>G) c.1917+79T>G (n.1917+79T>G) c.1938+79T>G (n.1938+79T>G) c.776+79T>G c.1932+79T>G (n.1932+79T>G) c.1806+79T>G (n.1806+79T>G) c.1851+79T>G (n.1851+79T>G) c.1305+62887T>G (n.1305+62887T>G) c.1098+81140T>G (n.1098+81140T>G) c.750+79T>G (n.750+79T>G) c.876+184475T>G (n.876+184475T>G) c.1784+20304T>G (n.1784+20304T>G) c.-24-275533T>G (n.-24-275533T>G) n.2930+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54132799_54132804del | CA2609216315 | PCDH15 | c.1953+74_1953+79del (n.1953+74_1953+79del) c.1917+74_1917+79del (n.1917+74_1917+79del) c.1938+74_1938+79del (n.1938+74_1938+79del) c.776+74_776+79del c.1932+74_1932+79del (n.1932+74_1932+79del) c.1806+74_1806+79del (n.1806+74_1806+79del) c.1851+74_1851+79del (n.1851+74_1851+79del) c.1305+62882_1305+62887del (n.1305+62882_1305+62887del) c.1098+81135_1098+81140del (n.1098+81135_1098+81140del) c.750+74_750+79del (n.750+74_750+79del) c.876+184470_876+184475del (n.876+184470_876+184475del) c.1784+20299_1784+20304del (n.1784+20299_1784+20304del) c.-24-275538_-24-275533del (n.-24-275538_-24-275533del) n.2930+74_2930+79del | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132797A>T | CA2609216316 | PCDH15 | c.1953+78T>A (n.1953+78T>A) c.1917+78T>A (n.1917+78T>A) c.1938+78T>A (n.1938+78T>A) c.776+78T>A c.1932+78T>A (n.1932+78T>A) c.1806+78T>A (n.1806+78T>A) c.1851+78T>A (n.1851+78T>A) c.1305+62886T>A (n.1305+62886T>A) c.1098+81139T>A (n.1098+81139T>A) c.750+78T>A (n.750+78T>A) c.876+184474T>A (n.876+184474T>A) c.1784+20303T>A (n.1784+20303T>A) c.-24-275534T>A (n.-24-275534T>A) n.2930+78T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132798A= | CA1910947220 | PCDH15 | c.1953+77T= (n.1953+77T=) c.1917+77T= (n.1917+77T=) c.1938+77T= (n.1938+77T=) c.776+77T= c.1932+77T= (n.1932+77T=) c.1806+77T= (n.1806+77T=) c.1851+77T= (n.1851+77T=) c.1305+62885T= (n.1305+62885T=) c.1098+81138T= (n.1098+81138T=) c.750+77T= (n.750+77T=) c.876+184473T= (n.876+184473T=) c.1784+20302T= (n.1784+20302T=) c.-24-275535T= (n.-24-275535T=) n.2930+77T= | |
| 10 | g.54132798A>T | CA207196201 | PCDH15 | c.1953+77T>A (n.1953+77T>A) c.1917+77T>A (n.1917+77T>A) c.1938+77T>A (n.1938+77T>A) c.776+77T>A c.1932+77T>A (n.1932+77T>A) c.1806+77T>A (n.1806+77T>A) c.1851+77T>A (n.1851+77T>A) c.1305+62885T>A (n.1305+62885T>A) c.1098+81138T>A (n.1098+81138T>A) c.750+77T>A (n.750+77T>A) c.876+184473T>A (n.876+184473T>A) c.1784+20302T>A (n.1784+20302T>A) c.-24-275535T>A (n.-24-275535T>A) n.2930+77T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132799T>C | CA2609216317 | PCDH15 | c.1953+76A>G (n.1953+76A>G) c.1917+76A>G (n.1917+76A>G) c.1938+76A>G (n.1938+76A>G) c.776+76A>G c.1932+76A>G (n.1932+76A>G) c.1806+76A>G (n.1806+76A>G) c.1851+76A>G (n.1851+76A>G) c.1305+62884A>G (n.1305+62884A>G) c.1098+81137A>G (n.1098+81137A>G) c.750+76A>G (n.750+76A>G) c.876+184472A>G (n.876+184472A>G) c.1784+20301A>G (n.1784+20301A>G) c.-24-275536A>G (n.-24-275536A>G) n.2930+76A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132800A= | CA1910947221 | PCDH15 | c.1953+75T= (n.1953+75T=) c.1917+75T= (n.1917+75T=) c.1938+75T= (n.1938+75T=) c.776+75T= c.1932+75T= (n.1932+75T=) c.1806+75T= (n.1806+75T=) c.1851+75T= (n.1851+75T=) c.1305+62883T= (n.1305+62883T=) c.1098+81136T= (n.1098+81136T=) c.750+75T= (n.750+75T=) c.876+184471T= (n.876+184471T=) c.1784+20300T= (n.1784+20300T=) c.-24-275537T= (n.-24-275537T=) n.2930+75T= | |
| 10 | g.54132800A>G | CA1910947222 | PCDH15 | c.1953+75T>C (n.1953+75T>C) c.1917+75T>C (n.1917+75T>C) c.1938+75T>C (n.1938+75T>C) c.776+75T>C c.1932+75T>C (n.1932+75T>C) c.1806+75T>C (n.1806+75T>C) c.1851+75T>C (n.1851+75T>C) c.1305+62883T>C (n.1305+62883T>C) c.1098+81136T>C (n.1098+81136T>C) c.750+75T>C (n.750+75T>C) c.876+184471T>C (n.876+184471T>C) c.1784+20300T>C (n.1784+20300T>C) c.-24-275537T>C (n.-24-275537T>C) n.2930+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54132801T>A | CA2609216318 | PCDH15 | c.1953+74A>T (n.1953+74A>T) c.1917+74A>T (n.1917+74A>T) c.1938+74A>T (n.1938+74A>T) c.776+74A>T c.1932+74A>T (n.1932+74A>T) c.1806+74A>T (n.1806+74A>T) c.1851+74A>T (n.1851+74A>T) c.1305+62882A>T (n.1305+62882A>T) c.1098+81135A>T (n.1098+81135A>T) c.750+74A>T (n.750+74A>T) c.876+184470A>T (n.876+184470A>T) c.1784+20299A>T (n.1784+20299A>T) c.-24-275538A>T (n.-24-275538A>T) n.2930+74A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132805C>T | CA2609216319 | PCDH15 | c.1953+70G>A (n.1953+70G>A) c.1917+70G>A (n.1917+70G>A) c.1938+70G>A (n.1938+70G>A) c.776+70G>A c.1932+70G>A (n.1932+70G>A) c.1806+70G>A (n.1806+70G>A) c.1851+70G>A (n.1851+70G>A) c.1305+62878G>A (n.1305+62878G>A) c.1098+81131G>A (n.1098+81131G>A) c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.876+184466G>A (n.876+184466G>A) c.1784+20295G>A (n.1784+20295G>A) c.-24-275542G>A (n.-24-275542G>A) n.2930+70G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132807C= | CA1910947223 | PCDH15 | c.1953+68G= (n.1953+68G=) c.1917+68G= (n.1917+68G=) c.1938+68G= (n.1938+68G=) c.776+68G= c.1932+68G= (n.1932+68G=) c.1806+68G= (n.1806+68G=) c.1851+68G= (n.1851+68G=) c.1305+62876G= (n.1305+62876G=) c.1098+81129G= (n.1098+81129G=) c.750+68G= (n.750+68G=) c.876+184464G= (n.876+184464G=) c.1784+20293G= (n.1784+20293G=) c.-24-275544G= (n.-24-275544G=) n.2930+68G= | |
| 10 | g.54132807C>G | CA2609216320 | PCDH15 | c.1953+68G>C (n.1953+68G>C) c.1917+68G>C (n.1917+68G>C) c.1938+68G>C (n.1938+68G>C) c.776+68G>C c.1932+68G>C (n.1932+68G>C) c.1806+68G>C (n.1806+68G>C) c.1851+68G>C (n.1851+68G>C) c.1305+62876G>C (n.1305+62876G>C) c.1098+81129G>C (n.1098+81129G>C) c.750+68G>C (n.750+68G>C) c.876+184464G>C (n.876+184464G>C) c.1784+20293G>C (n.1784+20293G>C) c.-24-275544G>C (n.-24-275544G>C) n.2930+68G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132807C>T | CA928547935 | PCDH15 | c.1953+68G>A (n.1953+68G>A) c.1917+68G>A (n.1917+68G>A) c.1938+68G>A (n.1938+68G>A) c.776+68G>A c.1932+68G>A (n.1932+68G>A) c.1806+68G>A (n.1806+68G>A) c.1851+68G>A (n.1851+68G>A) c.1305+62876G>A (n.1305+62876G>A) c.1098+81129G>A (n.1098+81129G>A) c.750+68G>A (n.750+68G>A) c.876+184464G>A (n.876+184464G>A) c.1784+20293G>A (n.1784+20293G>A) c.-24-275544G>A (n.-24-275544G>A) n.2930+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54132809T>A | CA2609216321 | PCDH15 | c.1953+66A>T (n.1953+66A>T) c.1917+66A>T (n.1917+66A>T) c.1938+66A>T (n.1938+66A>T) c.776+66A>T c.1932+66A>T (n.1932+66A>T) c.1806+66A>T (n.1806+66A>T) c.1851+66A>T (n.1851+66A>T) c.1305+62874A>T (n.1305+62874A>T) c.1098+81127A>T (n.1098+81127A>T) c.750+66A>T (n.750+66A>T) c.876+184462A>T (n.876+184462A>T) c.1784+20291A>T (n.1784+20291A>T) c.-24-275546A>T (n.-24-275546A>T) n.2930+66A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132809T>C | CA2609216322 | PCDH15 | c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) c.1917+66A>G (n.1917+66A>G) c.1938+66A>G (n.1938+66A>G) c.776+66A>G c.1932+66A>G (n.1932+66A>G) c.1806+66A>G (n.1806+66A>G) c.1851+66A>G (n.1851+66A>G) c.1305+62874A>G (n.1305+62874A>G) c.1098+81127A>G (n.1098+81127A>G) c.750+66A>G (n.750+66A>G) c.876+184462A>G (n.876+184462A>G) c.1784+20291A>G (n.1784+20291A>G) c.-24-275546A>G (n.-24-275546A>G) n.2930+66A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132811A>C | CA2609216323 | PCDH15 | c.1953+64T>G (n.1953+64T>G) c.1917+64T>G (n.1917+64T>G) c.1938+64T>G (n.1938+64T>G) c.776+64T>G c.1932+64T>G (n.1932+64T>G) c.1806+64T>G (n.1806+64T>G) c.1851+64T>G (n.1851+64T>G) c.1305+62872T>G (n.1305+62872T>G) c.1098+81125T>G (n.1098+81125T>G) c.750+64T>G (n.750+64T>G) c.876+184460T>G (n.876+184460T>G) c.1784+20289T>G (n.1784+20289T>G) c.-24-275548T>G (n.-24-275548T>G) n.2930+64T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132814T>G | CA2609216324 | PCDH15 | c.1953+61A>C (n.1953+61A>C) c.1917+61A>C (n.1917+61A>C) c.1938+61A>C (n.1938+61A>C) c.776+61A>C c.1932+61A>C (n.1932+61A>C) c.1806+61A>C (n.1806+61A>C) c.1851+61A>C (n.1851+61A>C) c.1305+62869A>C (n.1305+62869A>C) c.1098+81122A>C (n.1098+81122A>C) c.750+61A>C (n.750+61A>C) c.876+184457A>C (n.876+184457A>C) c.1784+20286A>C (n.1784+20286A>C) c.-24-275551A>C (n.-24-275551A>C) n.2930+61A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54132815G>A | CA2609216325 | PCDH15 | c.1953+60C>T (n.1953+60C>T) c.1917+60C>T (n.1917+60C>T) c.1938+60C>T (n.1938+60C>T) c.776+60C>T c.1932+60C>T (n.1932+60C>T) c.1806+60C>T (n.1806+60C>T) c.1851+60C>T (n.1851+60C>T) c.1305+62868C>T (n.1305+62868C>T) c.1098+81121C>T (n.1098+81121C>T) c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.876+184456C>T (n.876+184456C>T) c.1784+20285C>T (n.1784+20285C>T) c.-24-275552C>T (n.-24-275552C>T) n.2930+60C>T | gnomAD v4 |