Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54090041G>ACA376523092PCDH15c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.1940C>T (p.Ser647Leu)
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n.2953C>T
10g.54090041G>CCA253347PCDH15c.1976C>G (p.Ser659Ter)
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c.1098+123895C>G (n.1098+123895C>G)
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n.2953C>G
 ClinVar dbSNP
10g.54090041G=CA1910927172PCDH15c.1976C= (p.Ser659=)
c.1940C= (p.Ser647=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.799C=
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c.1955C= (p.Ser652=)
c.1829C= (p.Ser610=)
c.1874C= (p.Ser625=)
c.1305+105642C= (n.1305+105642C=)
c.1098+123895C= (n.1098+123895C=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.876+227230C= (n.876+227230C=)
c.1785-10617C= (n.1785-10617C=)
c.-24-232778C= (n.-24-232778C=)
n.2953C=
10g.54090041G>TCA376523094PCDH15c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.1940C>A (p.Ser647Ter)
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
c.799C>A
c.1918-10617C>A (n.1918-10617C>A)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1305+105642C>A (n.1305+105642C>A)
c.1098+123895C>A (n.1098+123895C>A)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.876+227230C>A (n.876+227230C>A)
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n.2953C>A
10g.54090042A>CCA376523096PCDH15c.1975T>G (p.Ser659Ala)
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c.772T>G (p.Ser258Ala)
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c.-24-232779T>G (n.-24-232779T>G)
n.2952T>G
10g.54090042A>GCA376523101PCDH15c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.798T>C
c.1918-10618T>C (n.1918-10618T>C)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1305+105641T>C (n.1305+105641T>C)
c.1098+123894T>C (n.1098+123894T>C)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.876+227229T>C (n.876+227229T>C)
c.1785-10618T>C (n.1785-10618T>C)
c.-24-232779T>C (n.-24-232779T>C)
n.2952T>C
 gnomAD v4
10g.54090042A>TCA376523098PCDH15c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.798T>A
c.1918-10618T>A (n.1918-10618T>A)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1305+105641T>A (n.1305+105641T>A)
c.1098+123894T>A (n.1098+123894T>A)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.876+227229T>A (n.876+227229T>A)
c.1785-10618T>A (n.1785-10618T>A)
c.-24-232779T>A (n.-24-232779T>A)
n.2952T>A
10g.54090043G>ACA469494563PCDH15c.1974C>T (p.Asp658=)
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.1959C>T (p.Asp653=)
c.797C>T
c.1918-10619C>T (n.1918-10619C>T)
c.1953C>T (p.Asp651=)
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.1872C>T (p.Asp624=)
c.1305+105640C>T (n.1305+105640C>T)
c.1098+123893C>T (n.1098+123893C>T)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.876+227228C>T (n.876+227228C>T)
c.1785-10619C>T (n.1785-10619C>T)
c.-24-232780C>T (n.-24-232780C>T)
n.2951C>T
 ClinVar
10g.54090043G>CCA376523103PCDH15c.1974C>G (p.Asp658Glu)
c.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
c.797C>G
c.1918-10619C>G (n.1918-10619C>G)
c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.1305+105640C>G (n.1305+105640C>G)
c.1098+123893C>G (n.1098+123893C>G)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.876+227228C>G (n.876+227228C>G)
c.1785-10619C>G (n.1785-10619C>G)
c.-24-232780C>G (n.-24-232780C>G)
n.2951C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54090043G>TCA376523105PCDH15c.1974C>A (p.Asp658Glu)
c.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
c.797C>A
c.1918-10619C>A (n.1918-10619C>A)
c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.1305+105640C>A (n.1305+105640C>A)
c.1098+123893C>A (n.1098+123893C>A)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.876+227228C>A (n.876+227228C>A)
c.1785-10619C>A (n.1785-10619C>A)
c.-24-232780C>A (n.-24-232780C>A)
n.2951C>A
 gnomAD v4
10g.54090044T>ACA376523107PCDH15c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.796A>T
c.1918-10620A>T (n.1918-10620A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1305+105639A>T (n.1305+105639A>T)
c.1098+123892A>T (n.1098+123892A>T)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.876+227227A>T (n.876+227227A>T)
c.1785-10620A>T (n.1785-10620A>T)
c.-24-232781A>T (n.-24-232781A>T)
n.2950A>T
 gnomAD v4
10g.54090044T>CCA376523108PCDH15c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.796A>G
c.1918-10620A>G (n.1918-10620A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1305+105639A>G (n.1305+105639A>G)
c.1098+123892A>G (n.1098+123892A>G)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.876+227227A>G (n.876+227227A>G)
c.1785-10620A>G (n.1785-10620A>G)
c.-24-232781A>G (n.-24-232781A>G)
n.2950A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54090044T>GCA376523110PCDH15c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.796A>C
c.1918-10620A>C (n.1918-10620A>C)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1305+105639A>C (n.1305+105639A>C)
c.1098+123892A>C (n.1098+123892A>C)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.876+227227A>C (n.876+227227A>C)
c.1785-10620A>C (n.1785-10620A>C)
c.-24-232781A>C (n.-24-232781A>C)
n.2950A>C
10g.54090044T=CA1910927181PCDH15c.1973A= (p.Asp658=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.1958A= (p.Asp653=)
c.796A=
c.1918-10620A= (n.1918-10620A=)
c.1952A= (p.Asp651=)
c.1826A= (p.Asp609=)
c.1871A= (p.Asp624=)
c.1305+105639A= (n.1305+105639A=)
c.1098+123892A= (n.1098+123892A=)
c.770A= (p.Asp257=)
c.876+227227A= (n.876+227227A=)
c.1785-10620A= (n.1785-10620A=)
c.-24-232781A= (n.-24-232781A=)
n.2950A=
10g.54090045C>ACA376523112PCDH15c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.795G>T
c.1918-10621G>T (n.1918-10621G>T)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1305+105638G>T (n.1305+105638G>T)
c.1098+123891G>T (n.1098+123891G>T)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.876+227226G>T (n.876+227226G>T)
c.1785-10621G>T (n.1785-10621G>T)
c.-24-232782G>T (n.-24-232782G>T)
n.2949G>T
10g.54090045C>GCA376523114PCDH15c.1972G>C (p.Asp658His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.795G>C
c.1918-10621G>C (n.1918-10621G>C)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.1305+105638G>C (n.1305+105638G>C)
c.1098+123891G>C (n.1098+123891G>C)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.876+227226G>C (n.876+227226G>C)
c.1785-10621G>C (n.1785-10621G>C)
c.-24-232782G>C (n.-24-232782G>C)
n.2949G>C
10g.54090045C>TCA376523115PCDH15c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.795G>A
c.1918-10621G>A (n.1918-10621G>A)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1305+105638G>A (n.1305+105638G>A)
c.1098+123891G>A (n.1098+123891G>A)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.876+227226G>A (n.876+227226G>A)
c.1785-10621G>A (n.1785-10621G>A)
c.-24-232782G>A (n.-24-232782G>A)
n.2949G>A
 gnomAD v4
10g.54090046T>ACA469494567PCDH15c.1971A>T (p.Gly657=)
c.1935A>T (p.Gly645=)
c.1956A>T (p.Gly652=)
c.794A>T
c.1918-10622A>T (n.1918-10622A>T)
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.1305+105637A>T (n.1305+105637A>T)
c.1098+123890A>T (n.1098+123890A>T)
c.768A>T (p.Gly256=)
c.876+227225A>T (n.876+227225A>T)
c.1785-10622A>T (n.1785-10622A>T)
c.-24-232783A>T (n.-24-232783A>T)
n.2948A>T
10g.54090046T>CCA469494570PCDH15c.1971A>G (p.Gly657=)
c.1935A>G (p.Gly645=)
c.1956A>G (p.Gly652=)
c.794A>G
c.1918-10622A>G (n.1918-10622A>G)
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.1824A>G (p.Gly608=)
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.1305+105637A>G (n.1305+105637A>G)
c.1098+123890A>G (n.1098+123890A>G)
c.768A>G (p.Gly256=)
c.876+227225A>G (n.876+227225A>G)
c.1785-10622A>G (n.1785-10622A>G)
c.-24-232783A>G (n.-24-232783A>G)
n.2948A>G
10g.54090046T>GCA469494569PCDH15c.1971A>C (p.Gly657=)
c.1935A>C (p.Gly645=)
c.1956A>C (p.Gly652=)
c.794A>C
c.1918-10622A>C (n.1918-10622A>C)
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.1824A>C (p.Gly608=)
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.1305+105637A>C (n.1305+105637A>C)
c.1098+123890A>C (n.1098+123890A>C)
c.768A>C (p.Gly256=)
c.876+227225A>C (n.876+227225A>C)
c.1785-10622A>C (n.1785-10622A>C)
c.-24-232783A>C (n.-24-232783A>C)
n.2948A>C
10g.54090047C>ACA10635508PCDH15c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.793G>T
c.1918-10623G>T (n.1918-10623G>T)
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1305+105636G>T (n.1305+105636G>T)
c.1098+123889G>T (n.1098+123889G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.876+227224G>T (n.876+227224G>T)
c.1785-10623G>T (n.1785-10623G>T)
c.-24-232784G>T (n.-24-232784G>T)
n.2947G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54090047C=CA1910927193PCDH15c.1970G= (p.Gly657=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.1955G= (p.Gly652=)
c.793G=
c.1918-10623G= (n.1918-10623G=)
c.1949G= (p.Gly650=)
c.1823G= (p.Gly608=)
c.1868G= (p.Gly623=)
c.1305+105636G= (n.1305+105636G=)
c.1098+123889G= (n.1098+123889G=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.876+227224G= (n.876+227224G=)
c.1785-10623G= (n.1785-10623G=)
c.-24-232784G= (n.-24-232784G=)
n.2947G=
10g.54090047C>GCA376523118PCDH15c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.793G>C
c.1918-10623G>C (n.1918-10623G>C)
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1305+105636G>C (n.1305+105636G>C)
c.1098+123889G>C (n.1098+123889G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.876+227224G>C (n.876+227224G>C)
c.1785-10623G>C (n.1785-10623G>C)
c.-24-232784G>C (n.-24-232784G>C)
n.2947G>C
10g.54090047C>TCA207202385PCDH15c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.793G>A
c.1918-10623G>A (n.1918-10623G>A)
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1305+105636G>A (n.1305+105636G>A)
c.1098+123889G>A (n.1098+123889G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.876+227224G>A (n.876+227224G>A)
c.1785-10623G>A (n.1785-10623G>A)
c.-24-232784G>A (n.-24-232784G>A)
n.2947G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54090048C>ACA376523123PCDH15c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1933G>T (p.Gly645Ter)
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
c.792G>T
c.1918-10624G>T (n.1918-10624G>T)
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1305+105635G>T (n.1305+105635G>T)
c.1098+123888G>T (n.1098+123888G>T)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.876+227223G>T (n.876+227223G>T)
c.1785-10624G>T (n.1785-10624G>T)
c.-24-232785G>T (n.-24-232785G>T)
n.2946G>T
10g.54090048C=CA1910927195PCDH15c.1969G= (p.Gly657=)
c.1933G= (p.Gly645=)
c.1954G= (p.Gly652=)
c.792G=
c.1918-10624G= (n.1918-10624G=)
c.1948G= (p.Gly650=)
c.1822G= (p.Gly608=)
c.1867G= (p.Gly623=)
c.1305+105635G= (n.1305+105635G=)
c.1098+123888G= (n.1098+123888G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.876+227223G= (n.876+227223G=)
c.1785-10624G= (n.1785-10624G=)
c.-24-232785G= (n.-24-232785G=)
n.2946G=
10g.54090048C>GCA376523125PCDH15c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.792G>C
c.1918-10624G>C (n.1918-10624G>C)
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1305+105635G>C (n.1305+105635G>C)
c.1098+123888G>C (n.1098+123888G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.876+227223G>C (n.876+227223G>C)
c.1785-10624G>C (n.1785-10624G>C)
c.-24-232785G>C (n.-24-232785G>C)
n.2946G>C
10g.54090048C>TCA376523121PCDH15c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.792G>A
c.1918-10624G>A (n.1918-10624G>A)
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1305+105635G>A (n.1305+105635G>A)
c.1098+123888G>A (n.1098+123888G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.876+227223G>A (n.876+227223G>A)
c.1785-10624G>A (n.1785-10624G>A)
c.-24-232785G>A (n.-24-232785G>A)
n.2946G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54090049C>ACA376523128PCDH15c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.791G>T
c.1918-10625G>T (n.1918-10625G>T)
c.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.1821G>T (p.Glu607Asp)
c.1866G>T (p.Glu622Asp)
c.1305+105634G>T (n.1305+105634G>T)
c.1098+123887G>T (n.1098+123887G>T)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.876+227222G>T (n.876+227222G>T)
c.1785-10625G>T (n.1785-10625G>T)
c.-24-232786G>T (n.-24-232786G>T)
n.2945G>T
10g.54090049C>GCA376523126PCDH15c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.791G>C
c.1918-10625G>C (n.1918-10625G>C)
c.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.1821G>C (p.Glu607Asp)
c.1866G>C (p.Glu622Asp)
c.1305+105634G>C (n.1305+105634G>C)
c.1098+123887G>C (n.1098+123887G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.876+227222G>C (n.876+227222G>C)
c.1785-10625G>C (n.1785-10625G>C)
c.-24-232786G>C (n.-24-232786G>C)
n.2945G>C
10g.54090049C>TCA469494580PCDH15c.1968G>A (p.Glu656=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.791G>A
c.1918-10625G>A (n.1918-10625G>A)
c.1947G>A (p.Glu649=)
c.1821G>A (p.Glu607=)
c.1866G>A (p.Glu622=)
c.1305+105634G>A (n.1305+105634G>A)
c.1098+123887G>A (n.1098+123887G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.876+227222G>A (n.876+227222G>A)
c.1785-10625G>A (n.1785-10625G>A)
c.-24-232786G>A (n.-24-232786G>A)
n.2945G>A
 gnomAD v4
10g.54090052_54090053dupCA2609216183PCDH15c.1967_1968dup (p.Gly657ArgfsTer5)
c.1931_1932dup (p.Gly645ArgfsTer5)
c.1952_1953dup (p.Gly652ArgfsTer5)
c.790_791dup
c.1918-10626_1918-10625dup (n.1918-10626_1918-10625dup)
c.1946_1947dup (p.Gly650ArgfsTer5)
c.1820_1821dup (p.Gly608ArgfsTer5)
c.1865_1866dup (p.Gly623ArgfsTer5)
c.1305+105633_1305+105634dup (n.1305+105633_1305+105634dup)
c.1098+123886_1098+123887dup (n.1098+123886_1098+123887dup)
c.764_765dup (p.Gly256ArgfsTer5)
c.876+227221_876+227222dup (n.876+227221_876+227222dup)
c.1785-10626_1785-10625dup (n.1785-10626_1785-10625dup)
c.-24-232787_-24-232786dup (n.-24-232787_-24-232786dup)
n.2944_2945dup
 gnomAD v4
10g.54090050T>ACA376523130PCDH15c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.790A>T
c.1918-10626A>T (n.1918-10626A>T)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.1820A>T (p.Glu607Val)
c.1865A>T (p.Glu622Val)
c.1305+105633A>T (n.1305+105633A>T)
c.1098+123886A>T (n.1098+123886A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.876+227221A>T (n.876+227221A>T)
c.1785-10626A>T (n.1785-10626A>T)
c.-24-232787A>T (n.-24-232787A>T)
n.2944A>T
10g.54090050T>CCA376523132PCDH15c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.790A>G
c.1918-10626A>G (n.1918-10626A>G)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.1820A>G (p.Glu607Gly)
c.1865A>G (p.Glu622Gly)
c.1305+105633A>G (n.1305+105633A>G)
c.1098+123886A>G (n.1098+123886A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.876+227221A>G (n.876+227221A>G)
c.1785-10626A>G (n.1785-10626A>G)
c.-24-232787A>G (n.-24-232787A>G)
n.2944A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54090050T>GCA376523134PCDH15c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.790A>C
c.1918-10626A>C (n.1918-10626A>C)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.1820A>C (p.Glu607Ala)
c.1865A>C (p.Glu622Ala)
c.1305+105633A>C (n.1305+105633A>C)
c.1098+123886A>C (n.1098+123886A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.876+227221A>C (n.876+227221A>C)
c.1785-10626A>C (n.1785-10626A>C)
c.-24-232787A>C (n.-24-232787A>C)
n.2944A>C
 ClinVar dbSNP
10g.54090050T=CA1910927200PCDH15c.1967A= (p.Glu656=)
c.1931A= (p.Glu644=)
c.1952A= (p.Glu651=)
c.790A=
c.1918-10626A= (n.1918-10626A=)
c.1946A= (p.Glu649=)
c.1820A= (p.Glu607=)
c.1865A= (p.Glu622=)
c.1305+105633A= (n.1305+105633A=)
c.1098+123886A= (n.1098+123886A=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.876+227221A= (n.876+227221A=)
c.1785-10626A= (n.1785-10626A=)
c.-24-232787A= (n.-24-232787A=)
n.2944A=
10g.54090051C>ACA376523137PCDH15c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.789G>T
c.1918-10627G>T (n.1918-10627G>T)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1864G>T (p.Glu622Ter)
c.1305+105632G>T (n.1305+105632G>T)
c.1098+123885G>T (n.1098+123885G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.876+227220G>T (n.876+227220G>T)
c.1785-10627G>T (n.1785-10627G>T)
c.-24-232788G>T (n.-24-232788G>T)
n.2943G>T
10g.54090051C>GCA376523139PCDH15c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.789G>C
c.1918-10627G>C (n.1918-10627G>C)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1864G>C (p.Glu622Gln)
c.1305+105632G>C (n.1305+105632G>C)
c.1098+123885G>C (n.1098+123885G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.876+227220G>C (n.876+227220G>C)
c.1785-10627G>C (n.1785-10627G>C)
c.-24-232788G>C (n.-24-232788G>C)
n.2943G>C
10g.54090051C>TCA376523140PCDH15c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.789G>A
c.1918-10627G>A (n.1918-10627G>A)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1864G>A (p.Glu622Lys)
c.1305+105632G>A (n.1305+105632G>A)
c.1098+123885G>A (n.1098+123885G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.876+227220G>A (n.876+227220G>A)
c.1785-10627G>A (n.1785-10627G>A)
c.-24-232788G>A (n.-24-232788G>A)
n.2943G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54090052T>ACA469494588PCDH15c.1965A>T (p.Arg655=)
c.1929A>T (p.Arg643=)
c.1950A>T (p.Arg650=)
c.788A>T
c.1918-10628A>T (n.1918-10628A>T)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.1818A>T (p.Arg606=)
c.1863A>T (p.Arg621=)
c.1305+105631A>T (n.1305+105631A>T)
c.1098+123884A>T (n.1098+123884A>T)
c.762A>T (p.Arg254=)
c.876+227219A>T (n.876+227219A>T)
c.1785-10628A>T (n.1785-10628A>T)
c.-24-232789A>T (n.-24-232789A>T)
n.2942A>T
10g.54090052T>CCA469494590PCDH15c.1965A>G (p.Arg655=)
c.1929A>G (p.Arg643=)
c.1950A>G (p.Arg650=)
c.788A>G
c.1918-10628A>G (n.1918-10628A>G)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.1305+105631A>G (n.1305+105631A>G)
c.1098+123884A>G (n.1098+123884A>G)
c.762A>G (p.Arg254=)
c.876+227219A>G (n.876+227219A>G)
c.1785-10628A>G (n.1785-10628A>G)
c.-24-232789A>G (n.-24-232789A>G)
n.2942A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54090052T>GCA469494592PCDH15c.1965A>C (p.Arg655=)
c.1929A>C (p.Arg643=)
c.1950A>C (p.Arg650=)
c.788A>C
c.1918-10628A>C (n.1918-10628A>C)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.1818A>C (p.Arg606=)
c.1863A>C (p.Arg621=)
c.1305+105631A>C (n.1305+105631A>C)
c.1098+123884A>C (n.1098+123884A>C)
c.762A>C (p.Arg254=)
c.876+227219A>C (n.876+227219A>C)
c.1785-10628A>C (n.1785-10628A>C)
c.-24-232789A>C (n.-24-232789A>C)
n.2942A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54090052T=CA1910927205PCDH15c.1965A= (p.Arg655=)
c.1929A= (p.Arg643=)
c.1950A= (p.Arg650=)
c.788A=
c.1918-10628A= (n.1918-10628A=)
c.1944A= (p.Arg648=)
c.1818A= (p.Arg606=)
c.1863A= (p.Arg621=)
c.1305+105631A= (n.1305+105631A=)
c.1098+123884A= (n.1098+123884A=)
c.762A= (p.Arg254=)
c.876+227219A= (n.876+227219A=)
c.1785-10628A= (n.1785-10628A=)
c.-24-232789A= (n.-24-232789A=)
n.2942A=
10g.54090053C>ACA376523143PCDH15c.1964G>T (p.Arg655Leu)
c.1928G>T (p.Arg643Leu)
c.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.787G>T
c.1918-10629G>T (n.1918-10629G>T)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.1305+105630G>T (n.1305+105630G>T)
c.1098+123883G>T (n.1098+123883G>T)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.876+227218G>T (n.876+227218G>T)
c.1785-10629G>T (n.1785-10629G>T)
c.-24-232790G>T (n.-24-232790G>T)
n.2941G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54090053C=CA1910927218PCDH15c.1964G= (p.Arg655=)
c.1928G= (p.Arg643=)
c.1949G= (p.Arg650=)
c.787G=
c.1918-10629G= (n.1918-10629G=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.1305+105630G= (n.1305+105630G=)
c.1098+123883G= (n.1098+123883G=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.876+227218G= (n.876+227218G=)
c.1785-10629G= (n.1785-10629G=)
c.-24-232790G= (n.-24-232790G=)
n.2941G=
10g.54090053C>GCA376523145PCDH15c.1964G>C (p.Arg655Pro)
c.1928G>C (p.Arg643Pro)
c.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.787G>C
c.1918-10629G>C (n.1918-10629G>C)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.1305+105630G>C (n.1305+105630G>C)
c.1098+123883G>C (n.1098+123883G>C)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.876+227218G>C (n.876+227218G>C)
c.1785-10629G>C (n.1785-10629G>C)
c.-24-232790G>C (n.-24-232790G>C)
n.2941G>C
 dbSNP
10g.54090053C>TCA5506196PCDH15c.1964G>A (p.Arg655Gln)
c.1928G>A (p.Arg643Gln)
c.1949G>A (p.Arg650Gln)
c.787G>A
c.1918-10629G>A (n.1918-10629G>A)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
c.1862G>A (p.Arg621Gln)
c.1305+105630G>A (n.1305+105630G>A)
c.1098+123883G>A (n.1098+123883G>A)
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.876+227218G>A (n.876+227218G>A)
c.1785-10629G>A (n.1785-10629G>A)
c.-24-232790G>A (n.-24-232790G>A)
n.2941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54090054G>ACA273444PCDH15c.1963C>T (p.Arg655Ter)
c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1948C>T (p.Arg650Ter)
c.786C>T
c.1918-10630C>T (n.1918-10630C>T)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.1816C>T (p.Arg606Ter)
c.1861C>T (p.Arg621Ter)
c.1305+105629C>T (n.1305+105629C>T)
c.1098+123882C>T (n.1098+123882C>T)
c.760C>T (p.Arg254Ter)
c.876+227217C>T (n.876+227217C>T)
c.1785-10630C>T (n.1785-10630C>T)
c.-24-232791C>T (n.-24-232791C>T)
n.2940C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54090054G>CCA5506197PCDH15c.1963C>G (p.Arg655Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.786C>G
c.1918-10630C>G (n.1918-10630C>G)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.1305+105629C>G (n.1305+105629C>G)
c.1098+123882C>G (n.1098+123882C>G)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.876+227217C>G (n.876+227217C>G)
c.1785-10630C>G (n.1785-10630C>G)
c.-24-232791C>G (n.-24-232791C>G)
n.2940C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.54090054G=CA1910927225PCDH15c.1963C= (p.Arg655=)
c.1927C= (p.Arg643=)
c.1948C= (p.Arg650=)
c.786C=
c.1918-10630C= (n.1918-10630C=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.1816C= (p.Arg606=)
c.1861C= (p.Arg621=)
c.1305+105629C= (n.1305+105629C=)
c.1098+123882C= (n.1098+123882C=)
c.760C= (p.Arg254=)
c.876+227217C= (n.876+227217C=)
c.1785-10630C= (n.1785-10630C=)
c.-24-232791C= (n.-24-232791C=)
n.2940C=

Number of alleles fetched