WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54020154_54020155dup | CA1910860157 | PCDH15 | c.2787+43_2787+44dup (n.2787+43_2787+44dup) c.2751+43_2751+44dup (n.2751+43_2751+44dup) c.2772+43_2772+44dup (n.2772+43_2772+44dup) c.1610+43_1610+44dup c.*706+43_*706+44dup (n.*706+43_*706+44dup) c.2766+43_2766+44dup (n.2766+43_2766+44dup) c.2640+43_2640+44dup (n.2640+43_2640+44dup) c.2685+43_2685+44dup (n.2685+43_2685+44dup) c.1305+175534_1305+175535dup (n.1305+175534_1305+175535dup) c.1098+193787_1098+193788dup (n.1098+193787_1098+193788dup) c.2091+59182_2091+59183dup (n.2091+59182_2091+59183dup) c.1584+43_1584+44dup (n.1584+43_1584+44dup) c.877-179653_877-179652dup (n.877-179653_877-179652dup) c.2538+43_2538+44dup (n.2538+43_2538+44dup) c.-24-162886_-24-162885dup (n.-24-162886_-24-162885dup) n.3764+43_3764+44dup | dbSNP |
| 10 | g.54020155del | CA2609218964 | PCDH15 | c.2787+37del (n.2787+37del) c.2751+37del (n.2751+37del) c.2772+37del (n.2772+37del) c.1610+37del c.*706+37del (n.*706+37del) c.2766+37del (n.2766+37del) c.2640+37del (n.2640+37del) c.2685+37del (n.2685+37del) c.1305+175528del (n.1305+175528del) c.1098+193781del (n.1098+193781del) c.2091+59176del (n.2091+59176del) c.1584+37del (n.1584+37del) c.877-179659del (n.877-179659del) c.2538+37del (n.2538+37del) c.-24-162892del (n.-24-162892del) n.3764+37del | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020155G>A | CA5505939 | PCDH15 | c.2787+37C>T (n.2787+37C>T) c.2751+37C>T (n.2751+37C>T) c.2772+37C>T (n.2772+37C>T) c.1610+37C>T c.*706+37C>T (n.*706+37C>T) c.2766+37C>T (n.2766+37C>T) c.2640+37C>T (n.2640+37C>T) c.2685+37C>T (n.2685+37C>T) c.1305+175528C>T (n.1305+175528C>T) c.1098+193781C>T (n.1098+193781C>T) c.2091+59176C>T (n.2091+59176C>T) c.1584+37C>T (n.1584+37C>T) c.877-179659C>T (n.877-179659C>T) c.2538+37C>T (n.2538+37C>T) c.-24-162892C>T (n.-24-162892C>T) n.3764+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020155G>C | CA2580937799 | PCDH15 | c.2787+37C>G (n.2787+37C>G) c.2751+37C>G (n.2751+37C>G) c.2772+37C>G (n.2772+37C>G) c.1610+37C>G c.*706+37C>G (n.*706+37C>G) c.2766+37C>G (n.2766+37C>G) c.2640+37C>G (n.2640+37C>G) c.2685+37C>G (n.2685+37C>G) c.1305+175528C>G (n.1305+175528C>G) c.1098+193781C>G (n.1098+193781C>G) c.2091+59176C>G (n.2091+59176C>G) c.1584+37C>G (n.1584+37C>G) c.877-179659C>G (n.877-179659C>G) c.2538+37C>G (n.2538+37C>G) c.-24-162892C>G (n.-24-162892C>G) n.3764+37C>G | |
| 10 | g.54020155G= | CA1910860191 | PCDH15 | c.2787+37C= (n.2787+37C=) c.2751+37C= (n.2751+37C=) c.2772+37C= (n.2772+37C=) c.1610+37C= c.*706+37C= (n.*706+37C=) c.2766+37C= (n.2766+37C=) c.2640+37C= (n.2640+37C=) c.2685+37C= (n.2685+37C=) c.1305+175528C= (n.1305+175528C=) c.1098+193781C= (n.1098+193781C=) c.2091+59176C= (n.2091+59176C=) c.1584+37C= (n.1584+37C=) c.877-179659C= (n.877-179659C=) c.2538+37C= (n.2538+37C=) c.-24-162892C= (n.-24-162892C=) n.3764+37C= | |
| 10 | g.54020155G>T | CA2580937798 | PCDH15 | c.2787+37C>A (n.2787+37C>A) c.2751+37C>A (n.2751+37C>A) c.2772+37C>A (n.2772+37C>A) c.1610+37C>A c.*706+37C>A (n.*706+37C>A) c.2766+37C>A (n.2766+37C>A) c.2640+37C>A (n.2640+37C>A) c.2685+37C>A (n.2685+37C>A) c.1305+175528C>A (n.1305+175528C>A) c.1098+193781C>A (n.1098+193781C>A) c.2091+59176C>A (n.2091+59176C>A) c.1584+37C>A (n.1584+37C>A) c.877-179659C>A (n.877-179659C>A) c.2538+37C>A (n.2538+37C>A) c.-24-162892C>A (n.-24-162892C>A) n.3764+37C>A | |
| 10 | g.54020156C>A | CA1910860208 | PCDH15 | c.2787+36G>T (n.2787+36G>T) c.2751+36G>T (n.2751+36G>T) c.2772+36G>T (n.2772+36G>T) c.1610+36G>T c.*706+36G>T (n.*706+36G>T) c.2766+36G>T (n.2766+36G>T) c.2640+36G>T (n.2640+36G>T) c.2685+36G>T (n.2685+36G>T) c.1305+175527G>T (n.1305+175527G>T) c.1098+193780G>T (n.1098+193780G>T) c.2091+59175G>T (n.2091+59175G>T) c.1584+36G>T (n.1584+36G>T) c.877-179660G>T (n.877-179660G>T) c.2538+36G>T (n.2538+36G>T) c.-24-162893G>T (n.-24-162893G>T) n.3764+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54020156C= | CA1910860204 | PCDH15 | c.2787+36G= (n.2787+36G=) c.2751+36G= (n.2751+36G=) c.2772+36G= (n.2772+36G=) c.1610+36G= c.*706+36G= (n.*706+36G=) c.2766+36G= (n.2766+36G=) c.2640+36G= (n.2640+36G=) c.2685+36G= (n.2685+36G=) c.1305+175527G= (n.1305+175527G=) c.1098+193780G= (n.1098+193780G=) c.2091+59175G= (n.2091+59175G=) c.1584+36G= (n.1584+36G=) c.877-179660G= (n.877-179660G=) c.2538+36G= (n.2538+36G=) c.-24-162893G= (n.-24-162893G=) n.3764+36G= | |
| 10 | g.54020156C>G | CA928529679 | PCDH15 | c.2787+36G>C (n.2787+36G>C) c.2751+36G>C (n.2751+36G>C) c.2772+36G>C (n.2772+36G>C) c.1610+36G>C c.*706+36G>C (n.*706+36G>C) c.2766+36G>C (n.2766+36G>C) c.2640+36G>C (n.2640+36G>C) c.2685+36G>C (n.2685+36G>C) c.1305+175527G>C (n.1305+175527G>C) c.1098+193780G>C (n.1098+193780G>C) c.2091+59175G>C (n.2091+59175G>C) c.1584+36G>C (n.1584+36G>C) c.877-179660G>C (n.877-179660G>C) c.2538+36G>C (n.2538+36G>C) c.-24-162893G>C (n.-24-162893G>C) n.3764+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020160G>T | CA2609218965 | PCDH15 | c.2787+32C>A (n.2787+32C>A) c.2751+32C>A (n.2751+32C>A) c.2772+32C>A (n.2772+32C>A) c.1610+32C>A c.*706+32C>A (n.*706+32C>A) c.2766+32C>A (n.2766+32C>A) c.2640+32C>A (n.2640+32C>A) c.2685+32C>A (n.2685+32C>A) c.1305+175523C>A (n.1305+175523C>A) c.1098+193776C>A (n.1098+193776C>A) c.2091+59171C>A (n.2091+59171C>A) c.1584+32C>A (n.1584+32C>A) c.877-179664C>A (n.877-179664C>A) c.2538+32C>A (n.2538+32C>A) c.-24-162897C>A (n.-24-162897C>A) n.3764+32C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020161C= | CA1910860210 | PCDH15 | c.2787+31G= (n.2787+31G=) c.2751+31G= (n.2751+31G=) c.2772+31G= (n.2772+31G=) c.1610+31G= c.*706+31G= (n.*706+31G=) c.2766+31G= (n.2766+31G=) c.2640+31G= (n.2640+31G=) c.2685+31G= (n.2685+31G=) c.1305+175522G= (n.1305+175522G=) c.1098+193775G= (n.1098+193775G=) c.2091+59170G= (n.2091+59170G=) c.1584+31G= (n.1584+31G=) c.877-179665G= (n.877-179665G=) c.2538+31G= (n.2538+31G=) c.-24-162898G= (n.-24-162898G=) n.3764+31G= | |
| 10 | g.54020161C>T | CA593783124 | PCDH15 | c.2787+31G>A (n.2787+31G>A) c.2751+31G>A (n.2751+31G>A) c.2772+31G>A (n.2772+31G>A) c.1610+31G>A c.*706+31G>A (n.*706+31G>A) c.2766+31G>A (n.2766+31G>A) c.2640+31G>A (n.2640+31G>A) c.2685+31G>A (n.2685+31G>A) c.1305+175522G>A (n.1305+175522G>A) c.1098+193775G>A (n.1098+193775G>A) c.2091+59170G>A (n.2091+59170G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) c.877-179665G>A (n.877-179665G>A) c.2538+31G>A (n.2538+31G>A) c.-24-162898G>A (n.-24-162898G>A) n.3764+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020162A= | CA1910860212 | PCDH15 | c.2787+30T= (n.2787+30T=) c.2751+30T= (n.2751+30T=) c.2772+30T= (n.2772+30T=) c.1610+30T= c.*706+30T= (n.*706+30T=) c.2766+30T= (n.2766+30T=) c.2640+30T= (n.2640+30T=) c.2685+30T= (n.2685+30T=) c.1305+175521T= (n.1305+175521T=) c.1098+193774T= (n.1098+193774T=) c.2091+59169T= (n.2091+59169T=) c.1584+30T= (n.1584+30T=) c.877-179666T= (n.877-179666T=) c.2538+30T= (n.2538+30T=) c.-24-162899T= (n.-24-162899T=) n.3764+30T= | |
| 10 | g.54020162A>T | CA5505940 | PCDH15 | c.2787+30T>A (n.2787+30T>A) c.2751+30T>A (n.2751+30T>A) c.2772+30T>A (n.2772+30T>A) c.1610+30T>A c.*706+30T>A (n.*706+30T>A) c.2766+30T>A (n.2766+30T>A) c.2640+30T>A (n.2640+30T>A) c.2685+30T>A (n.2685+30T>A) c.1305+175521T>A (n.1305+175521T>A) c.1098+193774T>A (n.1098+193774T>A) c.2091+59169T>A (n.2091+59169T>A) c.1584+30T>A (n.1584+30T>A) c.877-179666T>A (n.877-179666T>A) c.2538+30T>A (n.2538+30T>A) c.-24-162899T>A (n.-24-162899T>A) n.3764+30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020163G>T | CA2609218966 | PCDH15 | c.2787+29C>A (n.2787+29C>A) c.2751+29C>A (n.2751+29C>A) c.2772+29C>A (n.2772+29C>A) c.1610+29C>A c.*706+29C>A (n.*706+29C>A) c.2766+29C>A (n.2766+29C>A) c.2640+29C>A (n.2640+29C>A) c.2685+29C>A (n.2685+29C>A) c.1305+175520C>A (n.1305+175520C>A) c.1098+193773C>A (n.1098+193773C>A) c.2091+59168C>A (n.2091+59168C>A) c.1584+29C>A (n.1584+29C>A) c.877-179667C>A (n.877-179667C>A) c.2538+29C>A (n.2538+29C>A) c.-24-162900C>A (n.-24-162900C>A) n.3764+29C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020164G>A | CA5505941 | PCDH15 | c.2787+28C>T (n.2787+28C>T) c.2751+28C>T (n.2751+28C>T) c.2772+28C>T (n.2772+28C>T) c.1610+28C>T c.*706+28C>T (n.*706+28C>T) c.2766+28C>T (n.2766+28C>T) c.2640+28C>T (n.2640+28C>T) c.2685+28C>T (n.2685+28C>T) c.1305+175519C>T (n.1305+175519C>T) c.1098+193772C>T (n.1098+193772C>T) c.2091+59167C>T (n.2091+59167C>T) c.1584+28C>T (n.1584+28C>T) c.877-179668C>T (n.877-179668C>T) c.2538+28C>T (n.2538+28C>T) c.-24-162901C>T (n.-24-162901C>T) n.3764+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020164G= | CA1910860215 | PCDH15 | c.2787+28C= (n.2787+28C=) c.2751+28C= (n.2751+28C=) c.2772+28C= (n.2772+28C=) c.1610+28C= c.*706+28C= (n.*706+28C=) c.2766+28C= (n.2766+28C=) c.2640+28C= (n.2640+28C=) c.2685+28C= (n.2685+28C=) c.1305+175519C= (n.1305+175519C=) c.1098+193772C= (n.1098+193772C=) c.2091+59167C= (n.2091+59167C=) c.1584+28C= (n.1584+28C=) c.877-179668C= (n.877-179668C=) c.2538+28C= (n.2538+28C=) c.-24-162901C= (n.-24-162901C=) n.3764+28C= | |
| 10 | g.54020164G>T | CA2609218967 | PCDH15 | c.2787+28C>A (n.2787+28C>A) c.2751+28C>A (n.2751+28C>A) c.2772+28C>A (n.2772+28C>A) c.1610+28C>A c.*706+28C>A (n.*706+28C>A) c.2766+28C>A (n.2766+28C>A) c.2640+28C>A (n.2640+28C>A) c.2685+28C>A (n.2685+28C>A) c.1305+175519C>A (n.1305+175519C>A) c.1098+193772C>A (n.1098+193772C>A) c.2091+59167C>A (n.2091+59167C>A) c.1584+28C>A (n.1584+28C>A) c.877-179668C>A (n.877-179668C>A) c.2538+28C>A (n.2538+28C>A) c.-24-162901C>A (n.-24-162901C>A) n.3764+28C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020165C>A | CA1910860217 | PCDH15 | c.2787+27G>T (n.2787+27G>T) c.2751+27G>T (n.2751+27G>T) c.2772+27G>T (n.2772+27G>T) c.1610+27G>T c.*706+27G>T (n.*706+27G>T) c.2766+27G>T (n.2766+27G>T) c.2640+27G>T (n.2640+27G>T) c.2685+27G>T (n.2685+27G>T) c.1305+175518G>T (n.1305+175518G>T) c.1098+193771G>T (n.1098+193771G>T) c.2091+59166G>T (n.2091+59166G>T) c.1584+27G>T (n.1584+27G>T) c.877-179669G>T (n.877-179669G>T) c.2538+27G>T (n.2538+27G>T) c.-24-162902G>T (n.-24-162902G>T) n.3764+27G>T | dbSNP |
| 10 | g.54020165C= | CA1910860216 | PCDH15 | c.2787+27G= (n.2787+27G=) c.2751+27G= (n.2751+27G=) c.2772+27G= (n.2772+27G=) c.1610+27G= c.*706+27G= (n.*706+27G=) c.2766+27G= (n.2766+27G=) c.2640+27G= (n.2640+27G=) c.2685+27G= (n.2685+27G=) c.1305+175518G= (n.1305+175518G=) c.1098+193771G= (n.1098+193771G=) c.2091+59166G= (n.2091+59166G=) c.1584+27G= (n.1584+27G=) c.877-179669G= (n.877-179669G=) c.2538+27G= (n.2538+27G=) c.-24-162902G= (n.-24-162902G=) n.3764+27G= | |
| 10 | g.54020166A= | CA1910860218 | PCDH15 | c.2787+26T= (n.2787+26T=) c.2751+26T= (n.2751+26T=) c.2772+26T= (n.2772+26T=) c.1610+26T= c.*706+26T= (n.*706+26T=) c.2766+26T= (n.2766+26T=) c.2640+26T= (n.2640+26T=) c.2685+26T= (n.2685+26T=) c.1305+175517T= (n.1305+175517T=) c.1098+193770T= (n.1098+193770T=) c.2091+59165T= (n.2091+59165T=) c.1584+26T= (n.1584+26T=) c.877-179670T= (n.877-179670T=) c.2538+26T= (n.2538+26T=) c.-24-162903T= (n.-24-162903T=) n.3764+26T= | |
| 10 | g.54020166A>G | CA5505942 | PCDH15 | c.2787+26T>C (n.2787+26T>C) c.2751+26T>C (n.2751+26T>C) c.2772+26T>C (n.2772+26T>C) c.1610+26T>C c.*706+26T>C (n.*706+26T>C) c.2766+26T>C (n.2766+26T>C) c.2640+26T>C (n.2640+26T>C) c.2685+26T>C (n.2685+26T>C) c.1305+175517T>C (n.1305+175517T>C) c.1098+193770T>C (n.1098+193770T>C) c.2091+59165T>C (n.2091+59165T>C) c.1584+26T>C (n.1584+26T>C) c.877-179670T>C (n.877-179670T>C) c.2538+26T>C (n.2538+26T>C) c.-24-162903T>C (n.-24-162903T>C) n.3764+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020166_54020167insGTAAATATGTGT | CA2512395606 | PCDH15 | c.2787+25_2787+26insACACATATTTAC (n.2787+25_2787+26insACACATATTTAC) c.2751+25_2751+26insACACATATTTAC (n.2751+25_2751+26insACACATATTTAC) c.2772+25_2772+26insACACATATTTAC (n.2772+25_2772+26insACACATATTTAC) c.1610+25_1610+26insACACATATTTAC c.*706+25_*706+26insACACATATTTAC (n.*706+25_*706+26insACACATATTTAC) c.2766+25_2766+26insACACATATTTAC (n.2766+25_2766+26insACACATATTTAC) c.2640+25_2640+26insACACATATTTAC (n.2640+25_2640+26insACACATATTTAC) c.2685+25_2685+26insACACATATTTAC (n.2685+25_2685+26insACACATATTTAC) c.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC (n.1305+175516_1305+175517insACACATATTTAC) c.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC (n.1098+193769_1098+193770insACACATATTTAC) c.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC (n.2091+59164_2091+59165insACACATATTTAC) c.1584+25_1584+26insACACATATTTAC (n.1584+25_1584+26insACACATATTTAC) c.877-179671_877-179670insACACATATTTAC (n.877-179671_877-179670insACACATATTTAC) c.2538+25_2538+26insACACATATTTAC (n.2538+25_2538+26insACACATATTTAC) c.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC (n.-24-162904_-24-162903insACACATATTTAC) n.3764+25_3764+26insACACATATTTAC | |
| 10 | g.54020168C>A | CA666490554 | PCDH15 | c.2787+24G>T (n.2787+24G>T) c.2751+24G>T (n.2751+24G>T) c.2772+24G>T (n.2772+24G>T) c.1610+24G>T c.*706+24G>T (n.*706+24G>T) c.2766+24G>T (n.2766+24G>T) c.2640+24G>T (n.2640+24G>T) c.2685+24G>T (n.2685+24G>T) c.1305+175515G>T (n.1305+175515G>T) c.1098+193768G>T (n.1098+193768G>T) c.2091+59163G>T (n.2091+59163G>T) c.1584+24G>T (n.1584+24G>T) c.877-179672G>T (n.877-179672G>T) c.2538+24G>T (n.2538+24G>T) c.-24-162905G>T (n.-24-162905G>T) n.3764+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54020168C= | CA1910860219 | PCDH15 | c.2787+24G= (n.2787+24G=) c.2751+24G= (n.2751+24G=) c.2772+24G= (n.2772+24G=) c.1610+24G= c.*706+24G= (n.*706+24G=) c.2766+24G= (n.2766+24G=) c.2640+24G= (n.2640+24G=) c.2685+24G= (n.2685+24G=) c.1305+175515G= (n.1305+175515G=) c.1098+193768G= (n.1098+193768G=) c.2091+59163G= (n.2091+59163G=) c.1584+24G= (n.1584+24G=) c.877-179672G= (n.877-179672G=) c.2538+24G= (n.2538+24G=) c.-24-162905G= (n.-24-162905G=) n.3764+24G= | |
| 10 | g.54020169C= | CA1910860222 | PCDH15 | c.2787+23G= (n.2787+23G=) c.2751+23G= (n.2751+23G=) c.2772+23G= (n.2772+23G=) c.1610+23G= c.*706+23G= (n.*706+23G=) c.2766+23G= (n.2766+23G=) c.2640+23G= (n.2640+23G=) c.2685+23G= (n.2685+23G=) c.1305+175514G= (n.1305+175514G=) c.1098+193767G= (n.1098+193767G=) c.2091+59162G= (n.2091+59162G=) c.1584+23G= (n.1584+23G=) c.877-179673G= (n.877-179673G=) c.2538+23G= (n.2538+23G=) c.-24-162906G= (n.-24-162906G=) n.3764+23G= | |
| 10 | g.54020169C>G | CA2609218968 | PCDH15 | c.2787+23G>C (n.2787+23G>C) c.2751+23G>C (n.2751+23G>C) c.2772+23G>C (n.2772+23G>C) c.1610+23G>C c.*706+23G>C (n.*706+23G>C) c.2766+23G>C (n.2766+23G>C) c.2640+23G>C (n.2640+23G>C) c.2685+23G>C (n.2685+23G>C) c.1305+175514G>C (n.1305+175514G>C) c.1098+193767G>C (n.1098+193767G>C) c.2091+59162G>C (n.2091+59162G>C) c.1584+23G>C (n.1584+23G>C) c.877-179673G>C (n.877-179673G>C) c.2538+23G>C (n.2538+23G>C) c.-24-162906G>C (n.-24-162906G>C) n.3764+23G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020169C>T | CA207198254 | PCDH15 | c.2787+23G>A (n.2787+23G>A) c.2751+23G>A (n.2751+23G>A) c.2772+23G>A (n.2772+23G>A) c.1610+23G>A c.*706+23G>A (n.*706+23G>A) c.2766+23G>A (n.2766+23G>A) c.2640+23G>A (n.2640+23G>A) c.2685+23G>A (n.2685+23G>A) c.1305+175514G>A (n.1305+175514G>A) c.1098+193767G>A (n.1098+193767G>A) c.2091+59162G>A (n.2091+59162G>A) c.1584+23G>A (n.1584+23G>A) c.877-179673G>A (n.877-179673G>A) c.2538+23G>A (n.2538+23G>A) c.-24-162906G>A (n.-24-162906G>A) n.3764+23G>A | dbSNP |
| 10 | g.54020171G= | CA1910860223 | PCDH15 | c.2787+21C= (n.2787+21C=) c.2751+21C= (n.2751+21C=) c.2772+21C= (n.2772+21C=) c.1610+21C= c.*706+21C= (n.*706+21C=) c.2766+21C= (n.2766+21C=) c.2640+21C= (n.2640+21C=) c.2685+21C= (n.2685+21C=) c.1305+175512C= (n.1305+175512C=) c.1098+193765C= (n.1098+193765C=) c.2091+59160C= (n.2091+59160C=) c.1584+21C= (n.1584+21C=) c.877-179675C= (n.877-179675C=) c.2538+21C= (n.2538+21C=) c.-24-162908C= (n.-24-162908C=) n.3764+21C= | |
| 10 | g.54020171G>T | CA5505943 | PCDH15 | c.2787+21C>A (n.2787+21C>A) c.2751+21C>A (n.2751+21C>A) c.2772+21C>A (n.2772+21C>A) c.1610+21C>A c.*706+21C>A (n.*706+21C>A) c.2766+21C>A (n.2766+21C>A) c.2640+21C>A (n.2640+21C>A) c.2685+21C>A (n.2685+21C>A) c.1305+175512C>A (n.1305+175512C>A) c.1098+193765C>A (n.1098+193765C>A) c.2091+59160C>A (n.2091+59160C>A) c.1584+21C>A (n.1584+21C>A) c.877-179675C>A (n.877-179675C>A) c.2538+21C>A (n.2538+21C>A) c.-24-162908C>A (n.-24-162908C>A) n.3764+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020172A>C | CA2574454329 | PCDH15 | c.2787+20T>G (n.2787+20T>G) c.2751+20T>G (n.2751+20T>G) c.2772+20T>G (n.2772+20T>G) c.1610+20T>G c.*706+20T>G (n.*706+20T>G) c.2766+20T>G (n.2766+20T>G) c.2640+20T>G (n.2640+20T>G) c.2685+20T>G (n.2685+20T>G) c.1305+175511T>G (n.1305+175511T>G) c.1098+193764T>G (n.1098+193764T>G) c.2091+59159T>G (n.2091+59159T>G) c.1584+20T>G (n.1584+20T>G) c.877-179676T>G (n.877-179676T>G) c.2538+20T>G (n.2538+20T>G) c.-24-162909T>G (n.-24-162909T>G) n.3764+20T>G | |
| 10 | g.54020172_54020173insCCCATAACATAGATTTTCCAATGGAAATATTTATGAATACATAAGAAATAACTATATTTTTGACTATAAAATATAAATTTGAAAG | CA2548413749 | PCDH15 | c.2787+19_2787+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2787+19_2787+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2751+19_2751+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2751+19_2751+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2772+19_2772+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2772+19_2772+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1610+19_1610+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG c.*706+19_*706+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.*706+19_*706+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2766+19_2766+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2766+19_2766+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2640+19_2640+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2640+19_2640+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2685+19_2685+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2685+19_2685+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1305+175510_1305+175511insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1305+175510_1305+175511insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1098+193763_1098+193764insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1098+193763_1098+193764insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2091+59158_2091+59159insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2091+59158_2091+59159insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.1584+19_1584+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.877-179677_877-179676insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.2538+19_2538+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) c.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG (n.-24-162910_-24-162909insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG) n.3764+19_3764+20insCTTTCAAATTTATATTTTATAGTCAAAAATATAGTTATTTCTTATGTATTCATAAATATTTCCATTGGAAAATCTATGTTATGGG | |
| 10 | g.54020174G>A | CA2739265411 | PCDH15 | c.2787+18C>T (n.2787+18C>T) c.2751+18C>T (n.2751+18C>T) c.2772+18C>T (n.2772+18C>T) c.1610+18C>T c.*706+18C>T (n.*706+18C>T) c.2766+18C>T (n.2766+18C>T) c.2640+18C>T (n.2640+18C>T) c.2685+18C>T (n.2685+18C>T) c.1305+175509C>T (n.1305+175509C>T) c.1098+193762C>T (n.1098+193762C>T) c.2091+59157C>T (n.2091+59157C>T) c.1584+18C>T (n.1584+18C>T) c.877-179678C>T (n.877-179678C>T) c.2538+18C>T (n.2538+18C>T) c.-24-162911C>T (n.-24-162911C>T) n.3764+18C>T | ClinVar |
| 10 | g.54020174G>T | CA2609218969 | PCDH15 | c.2787+18C>A (n.2787+18C>A) c.2751+18C>A (n.2751+18C>A) c.2772+18C>A (n.2772+18C>A) c.1610+18C>A c.*706+18C>A (n.*706+18C>A) c.2766+18C>A (n.2766+18C>A) c.2640+18C>A (n.2640+18C>A) c.2685+18C>A (n.2685+18C>A) c.1305+175509C>A (n.1305+175509C>A) c.1098+193762C>A (n.1098+193762C>A) c.2091+59157C>A (n.2091+59157C>A) c.1584+18C>A (n.1584+18C>A) c.877-179678C>A (n.877-179678C>A) c.2538+18C>A (n.2538+18C>A) c.-24-162911C>A (n.-24-162911C>A) n.3764+18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020178T>C | CA5505944 | PCDH15 | c.2787+14A>G (n.2787+14A>G) c.2751+14A>G (n.2751+14A>G) c.2772+14A>G (n.2772+14A>G) c.1610+14A>G c.*706+14A>G (n.*706+14A>G) c.2766+14A>G (n.2766+14A>G) c.2640+14A>G (n.2640+14A>G) c.2685+14A>G (n.2685+14A>G) c.1305+175505A>G (n.1305+175505A>G) c.1098+193758A>G (n.1098+193758A>G) c.2091+59153A>G (n.2091+59153A>G) c.1584+14A>G (n.1584+14A>G) c.877-179682A>G (n.877-179682A>G) c.2538+14A>G (n.2538+14A>G) c.-24-162915A>G (n.-24-162915A>G) n.3764+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020178T>G | CA2609218970 | PCDH15 | c.2787+14A>C (n.2787+14A>C) c.2751+14A>C (n.2751+14A>C) c.2772+14A>C (n.2772+14A>C) c.1610+14A>C c.*706+14A>C (n.*706+14A>C) c.2766+14A>C (n.2766+14A>C) c.2640+14A>C (n.2640+14A>C) c.2685+14A>C (n.2685+14A>C) c.1305+175505A>C (n.1305+175505A>C) c.1098+193758A>C (n.1098+193758A>C) c.2091+59153A>C (n.2091+59153A>C) c.1584+14A>C (n.1584+14A>C) c.877-179682A>C (n.877-179682A>C) c.2538+14A>C (n.2538+14A>C) c.-24-162915A>C (n.-24-162915A>C) n.3764+14A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020178T= | CA1910860225 | PCDH15 | c.2787+14A= (n.2787+14A=) c.2751+14A= (n.2751+14A=) c.2772+14A= (n.2772+14A=) c.1610+14A= c.*706+14A= (n.*706+14A=) c.2766+14A= (n.2766+14A=) c.2640+14A= (n.2640+14A=) c.2685+14A= (n.2685+14A=) c.1305+175505A= (n.1305+175505A=) c.1098+193758A= (n.1098+193758A=) c.2091+59153A= (n.2091+59153A=) c.1584+14A= (n.1584+14A=) c.877-179682A= (n.877-179682A=) c.2538+14A= (n.2538+14A=) c.-24-162915A= (n.-24-162915A=) n.3764+14A= | |
| 10 | g.54020179C>A | CA653323640 | PCDH15 | c.2787+13G>T (n.2787+13G>T) c.2751+13G>T (n.2751+13G>T) c.2772+13G>T (n.2772+13G>T) c.1610+13G>T c.*706+13G>T (n.*706+13G>T) c.2766+13G>T (n.2766+13G>T) c.2640+13G>T (n.2640+13G>T) c.2685+13G>T (n.2685+13G>T) c.1305+175504G>T (n.1305+175504G>T) c.1098+193757G>T (n.1098+193757G>T) c.2091+59152G>T (n.2091+59152G>T) c.1584+13G>T (n.1584+13G>T) c.877-179683G>T (n.877-179683G>T) c.2538+13G>T (n.2538+13G>T) c.-24-162916G>T (n.-24-162916G>T) n.3764+13G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.54020180T>C | CA2609218971 | PCDH15 | c.2787+12A>G (n.2787+12A>G) c.2751+12A>G (n.2751+12A>G) c.2772+12A>G (n.2772+12A>G) c.1610+12A>G c.*706+12A>G (n.*706+12A>G) c.2766+12A>G (n.2766+12A>G) c.2640+12A>G (n.2640+12A>G) c.2685+12A>G (n.2685+12A>G) c.1305+175503A>G (n.1305+175503A>G) c.1098+193756A>G (n.1098+193756A>G) c.2091+59151A>G (n.2091+59151A>G) c.1584+12A>G (n.1584+12A>G) c.877-179684A>G (n.877-179684A>G) c.2538+12A>G (n.2538+12A>G) c.-24-162917A>G (n.-24-162917A>G) n.3764+12A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020181C= | CA1910860229 | PCDH15 | c.2787+11G= (n.2787+11G=) c.2751+11G= (n.2751+11G=) c.2772+11G= (n.2772+11G=) c.1610+11G= c.*706+11G= (n.*706+11G=) c.2766+11G= (n.2766+11G=) c.2640+11G= (n.2640+11G=) c.2685+11G= (n.2685+11G=) c.1305+175502G= (n.1305+175502G=) c.1098+193755G= (n.1098+193755G=) c.2091+59150G= (n.2091+59150G=) c.1584+11G= (n.1584+11G=) c.877-179685G= (n.877-179685G=) c.2538+11G= (n.2538+11G=) c.-24-162918G= (n.-24-162918G=) n.3764+11G= | |
| 10 | g.54020181C>T | CA5505945 | PCDH15 | c.2787+11G>A (n.2787+11G>A) c.2751+11G>A (n.2751+11G>A) c.2772+11G>A (n.2772+11G>A) c.1610+11G>A c.*706+11G>A (n.*706+11G>A) c.2766+11G>A (n.2766+11G>A) c.2640+11G>A (n.2640+11G>A) c.2685+11G>A (n.2685+11G>A) c.1305+175502G>A (n.1305+175502G>A) c.1098+193755G>A (n.1098+193755G>A) c.2091+59150G>A (n.2091+59150G>A) c.1584+11G>A (n.1584+11G>A) c.877-179685G>A (n.877-179685G>A) c.2538+11G>A (n.2538+11G>A) c.-24-162918G>A (n.-24-162918G>A) n.3764+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.54020182T>C | CA2573145127 | PCDH15 | c.2787+10A>G (n.2787+10A>G) c.2751+10A>G (n.2751+10A>G) c.2772+10A>G (n.2772+10A>G) c.1610+10A>G c.*706+10A>G (n.*706+10A>G) c.2766+10A>G (n.2766+10A>G) c.2640+10A>G (n.2640+10A>G) c.2685+10A>G (n.2685+10A>G) c.1305+175501A>G (n.1305+175501A>G) c.1098+193754A>G (n.1098+193754A>G) c.2091+59149A>G (n.2091+59149A>G) c.1584+10A>G (n.1584+10A>G) c.877-179686A>G (n.877-179686A>G) c.2538+10A>G (n.2538+10A>G) c.-24-162919A>G (n.-24-162919A>G) n.3764+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54020183A= | CA1910860235 | PCDH15 | c.2787+9T= (n.2787+9T=) c.2751+9T= (n.2751+9T=) c.2772+9T= (n.2772+9T=) c.1610+9T= c.*706+9T= (n.*706+9T=) c.2766+9T= (n.2766+9T=) c.2640+9T= (n.2640+9T=) c.2685+9T= (n.2685+9T=) c.1305+175500T= (n.1305+175500T=) c.1098+193753T= (n.1098+193753T=) c.2091+59148T= (n.2091+59148T=) c.1584+9T= (n.1584+9T=) c.877-179687T= (n.877-179687T=) c.2538+9T= (n.2538+9T=) c.-24-162920T= (n.-24-162920T=) n.3764+9T= | |
| 10 | g.54020183A>G | CA5505946 | PCDH15 | c.2787+9T>C (n.2787+9T>C) c.2751+9T>C (n.2751+9T>C) c.2772+9T>C (n.2772+9T>C) c.1610+9T>C c.*706+9T>C (n.*706+9T>C) c.2766+9T>C (n.2766+9T>C) c.2640+9T>C (n.2640+9T>C) c.2685+9T>C (n.2685+9T>C) c.1305+175500T>C (n.1305+175500T>C) c.1098+193753T>C (n.1098+193753T>C) c.2091+59148T>C (n.2091+59148T>C) c.1584+9T>C (n.1584+9T>C) c.877-179687T>C (n.877-179687T>C) c.2538+9T>C (n.2538+9T>C) c.-24-162920T>C (n.-24-162920T>C) n.3764+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020183dup | CA2573145128 | PCDH15 | c.2787+9dup (n.2787+9dup) c.2751+9dup (n.2751+9dup) c.2772+9dup (n.2772+9dup) c.1610+9dup c.*706+9dup (n.*706+9dup) c.2766+9dup (n.2766+9dup) c.2640+9dup (n.2640+9dup) c.2685+9dup (n.2685+9dup) c.1305+175500dup (n.1305+175500dup) c.1098+193753dup (n.1098+193753dup) c.2091+59148dup (n.2091+59148dup) c.1584+9dup (n.1584+9dup) c.877-179687dup (n.877-179687dup) c.2538+9dup (n.2538+9dup) c.-24-162920dup (n.-24-162920dup) n.3764+9dup | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54020184G>A | CA593783125 | PCDH15 | c.2787+8C>T (n.2787+8C>T) c.2751+8C>T (n.2751+8C>T) c.2772+8C>T (n.2772+8C>T) c.1610+8C>T c.*706+8C>T (n.*706+8C>T) c.2766+8C>T (n.2766+8C>T) c.2640+8C>T (n.2640+8C>T) c.2685+8C>T (n.2685+8C>T) c.1305+175499C>T (n.1305+175499C>T) c.1098+193752C>T (n.1098+193752C>T) c.2091+59147C>T (n.2091+59147C>T) c.1584+8C>T (n.1584+8C>T) c.877-179688C>T (n.877-179688C>T) c.2538+8C>T (n.2538+8C>T) c.-24-162921C>T (n.-24-162921C>T) n.3764+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.54020184G= | CA1910860247 | PCDH15 | c.2787+8C= (n.2787+8C=) c.2751+8C= (n.2751+8C=) c.2772+8C= (n.2772+8C=) c.1610+8C= c.*706+8C= (n.*706+8C=) c.2766+8C= (n.2766+8C=) c.2640+8C= (n.2640+8C=) c.2685+8C= (n.2685+8C=) c.1305+175499C= (n.1305+175499C=) c.1098+193752C= (n.1098+193752C=) c.2091+59147C= (n.2091+59147C=) c.1584+8C= (n.1584+8C=) c.877-179688C= (n.877-179688C=) c.2538+8C= (n.2538+8C=) c.-24-162921C= (n.-24-162921C=) n.3764+8C= | |
| 10 | g.54020184G>T | CA2609218973 | PCDH15 | c.2787+8C>A (n.2787+8C>A) c.2751+8C>A (n.2751+8C>A) c.2772+8C>A (n.2772+8C>A) c.1610+8C>A c.*706+8C>A (n.*706+8C>A) c.2766+8C>A (n.2766+8C>A) c.2640+8C>A (n.2640+8C>A) c.2685+8C>A (n.2685+8C>A) c.1305+175499C>A (n.1305+175499C>A) c.1098+193752C>A (n.1098+193752C>A) c.2091+59147C>A (n.2091+59147C>A) c.1584+8C>A (n.1584+8C>A) c.877-179688C>A (n.877-179688C>A) c.2538+8C>A (n.2538+8C>A) c.-24-162921C>A (n.-24-162921C>A) n.3764+8C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.54020185C>A | CA1139661442 | PCDH15 | c.2787+7G>T (n.2787+7G>T) c.2751+7G>T (n.2751+7G>T) c.2772+7G>T (n.2772+7G>T) c.1610+7G>T c.*706+7G>T (n.*706+7G>T) c.2766+7G>T (n.2766+7G>T) c.2640+7G>T (n.2640+7G>T) c.2685+7G>T (n.2685+7G>T) c.1305+175498G>T (n.1305+175498G>T) c.1098+193751G>T (n.1098+193751G>T) c.2091+59146G>T (n.2091+59146G>T) c.1584+7G>T (n.1584+7G>T) c.877-179689G>T (n.877-179689G>T) c.2538+7G>T (n.2538+7G>T) c.-24-162922G>T (n.-24-162922G>T) n.3764+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.54020185C= | CA1910860252 | PCDH15 | c.2787+7G= (n.2787+7G=) c.2751+7G= (n.2751+7G=) c.2772+7G= (n.2772+7G=) c.1610+7G= c.*706+7G= (n.*706+7G=) c.2766+7G= (n.2766+7G=) c.2640+7G= (n.2640+7G=) c.2685+7G= (n.2685+7G=) c.1305+175498G= (n.1305+175498G=) c.1098+193751G= (n.1098+193751G=) c.2091+59146G= (n.2091+59146G=) c.1584+7G= (n.1584+7G=) c.877-179689G= (n.877-179689G=) c.2538+7G= (n.2538+7G=) c.-24-162922G= (n.-24-162922G=) n.3764+7G= |